Nasljedne bolesti

Predavači:
Osman Ahmetović
Galib Omerdić
• Dio genetike čovjeka, koji se
bavi proučavanjem zavisnosti
između nasljeđivanja i
oboljenja naziva se
medicinska ili klinička
genetika.
Ova oblast genetike otkriva
uzroke, dijagnozu oboljenja,
predviđa pojavu oboljenja i
njegovo liječenje.
Nasljedne bolesti su bolesti koje su genetski uvjetovane.
Patogeni mikroorganizmi kao i mutacije, mogu da budu uzroci
nekog oboljenja.
Ti izazivači nasljednih bolesti su smješteni ili na autosomima ili
na heterosomima, a proces nasljeđivanja može biti dominantan ili
recesivan.
Nasljedne bolesti nastaju usljed oštećenja gameta, a ne
oštećenja jajašca, zametka ili začetka koje predstavljaju
kongenitalne, a ne nasljedne bolesti.
Dosadašnja istraživanja nasljeđa bolesti u ljudi uglavnom
počivaju na zaključcima proizašlim iz statističkih podataka
praćenjem pojavljivanja iste bolesti u jednoj familiji, a posebno
kod blizanaca.

Nasljedne bolesti i nepravilnosti mogu se istraživati

rodoslovljem, odnosno nasljedne bolesti se mogu rano
dijagnosticirati ako se prati rodoslovno stablo porodice i način na
koji se neka oboljenja prenose.
Medicinska genetika je utvrdila da se većina ljudskih osobina
(normalnih i abnormalnih) nasljeđuje po Mendelovim zakonima.
Nasljedne bolesti je moguće u potpunosti izliječiti samo
hirurškim putem!
• Mehanizmi transmisije
Po definiciji nasljedne bolesti se prenose shodno
zakonima dominantnosti i recesivnosti, pojavljujući se
kod potomaka prema matematičkim zakonima, ako ne
povlače sterilnost. One nastaju usljed anomalije
jednog ili više hromosomskih gena. Ovaj nedostatak
može da ošteti jedan ili više gena jednog od dva
hromosoma koji sačinjavaju homologni par.
Tada se za jedinku kaže da je heterozigotna (Aa).
Kada je nedostatak dominantan, oštećeni gen, čak i
kada je jedini, dovoljan je da izazove određenu bolest.
Ako je nosilac mane homozigot, sve njegovo potomstvo
naslijediće bolest.
Ako je heterozigot, hromosomsko svođenje gameta,
statistički tumačeno, dat će jedno dijete, na dva,
oboljelo od dotične bolesti.
• Kada je nasljedna bolest
recesivna, ona se može pojaviti
jedino ako su oštećeni geni
prisutni na oba hromosoma istog
para, tj. kada je jedinka
homozigotna (AA ili aa)
U tom slučaju dijete rođeno od
jednog roditelja nosioca nasljedne
recesivne bolesti oboljet će
jedino ako je i drugi roditelj
oboljeo od iste bolesti ili je
heterozigot za bolest koja je u
pitanju (zdrav nosilac genetske
mane).Dakle, od nasljednih
recesivnih bolesti oboljevaju samo
osobe koje su recesivno
homozigotne (aa). Zbog toga one
mogu kroz nekoliko generacija
ostati prikrivene u zdravim
nosiocima.
U braku fenotipski zdravih
roditelja pri
autosomnorecesivnom
naslijeđivanju oboljenje se,
vjerovatno, javlja u odnosu 1:4.
Oboljenje se u potomstvu javlja
dva puta češće.
• Istraživanje modusa naslijeđivanja kod čovjeka shvaćeno je s
velikim teškoćama. Može se navesti razmjerno malo onih oboljenja
kod kojih se taj modus uspjelo barem približno odrediti. Naročito
je teško ustanoviti, koliko gena sudjeluje u pojavi koje bolesti, pa se
u većini slučajeva treba zadovoljiti s konstatacijom, da u
eventualnom nasljeđivanju neke bolesti više dolazi u obzir
dominantni ili recesivni modus, te da li se radi o autosomnom ili
spolno vezanom nasljeđivanju. Kod svega toga pokazalo se dosad da
se recesivnim načinom većinom nasljeđuje teže nasljedne bolesti a
dominantnim lakše.

Otac Majka
AA aa
^ ^
A A a a

Potomak Potomak Potomak Potomak

Aa Aa Aa Aa
• Varijeteti nasljednih bolesti
Spisak nasljednih bolesti je u isto vrijeme vrlo veliki i vrlo neprecizan,
jer on prije svega počiva na statističkim podacima budući da ni anormalni
geni nisu mikroskopski vidljivi (mada to mogu postati zahvaljujući
upotrebi elektronskog mikroskopa).
Nasljedne bolesti koje su praćene jednim morfološki abnormalnim
hromosomom su malobrojne.
Dominantna ili recesivna svojstvenost
nasljedne bolesti počiva i na statističkim
pojmovima dobijenim iz rodoslovnih
stabala, te je uvijek to teško utvrditi,
osim u izvjesnim posebnim slučajevima
kao što je urođena hemolitička anemija,
hemofilija, hemeralopija, itd. Izvjesne
bolesti krvi i kožna oboljenja imaju
takođe nasljednu podlogu.

Druge nasljedne bolesti ispoljavaju se anomalijama metabolizma, zatim

razna nervna oboljenja kao i varijeteti epilepsije su takođe nasljedne
bolesti. Ali pored ovih bolesti ( u pravom smislu) nepobitno postoje i
nasljedne podloge, nejasne u naučnom pogledu, ali stvarne: alergijska
podloga povoljna za astmu, Kvinkeov edem, itd.
• Podjela nasljednih bolesti
Nasljedne bolesti idu općenito u jednu od tri skupine:

1. Hromosomski poremećaji uključuju gubitak, višak ili

abnormalnu građu jednoga ili više hromosoma, stvarajući višak ili
manjak nasljednoga materijala.

2. Mendelske ili jednostavnonasljedne bolesti primarno su

određene jednim mutiranim genom. Ove bolesti pokazuju
nasljedne karaktere prema kojima se mogu svrstati u
autosomnodiminantne, autosomno recesivne ili X-vezane.

3. Multifaktorske bolesti uzrokovane su međudjelovanjem više

gena i vise vanjskih faktora ili faktora okoline. Premda se mnoge
od ovih multifaktorskih bolesti kao što su esencijalna
hipertenzija i rascjep usne i nepca ponavljaju u nekim familijama,
nasljeđivanje je kompleksno i rizik je za srodnike manji nego u
bolestima jednog gena (mendelskim).
• Diabetes Mellitus
Šećerna bolest ili dijabetes (lat. diabetes mellitus), je
poremećaj povećavanja razine šećera u krvi. Bolest se javlja kada
gušterača (pancreas) prestane potpuno ili djelomično proizvoditi
hormon insulin ili proizvedeni insulin nije djelotvoran u
organizmu.U tom slučaju ćelije ne dobivaju hranu potrebnu za
život. Šećerna se bolest u početku liječi tabletama i dijetom, a
kasnije i injekcijama hormona insulina.
Znaci dijabetesa su: često mokrenje, umor, slabost, žeđ,
mršavljenje, necijeljenje rana, stalna glad, smetnje vida...
Oblici dijabetesa:
- Tip 1
- Tip 2
- Gestacijski dijabetes
• Hemofilija
Hemofilija je sklonost krvarenju, vrsta hemoragične dijateze
koja se najčešće recesivno nasljeđuje. Od klasične hemofilije
oboljevaju isključivo muškarci, dok su žene konduktor (tj.prenose
bolest na svoje sinove)
Uzrok bolesti je nedostatak u krvnoj plazmi
posebne bjelančevine, nazvane antihemofilijski globulin (AHG),
koja je potrebna za zgrušavanje krvi. Glavni simptom hemofilije
je krvarenje koje se veoma teško zaustavlja, a može biti vanjsko
(već kod lagane povrede, kod vađenja zuba) i unutrašnje (npr.
u zglob ili mišiće).
U novije vrijeme otkriveni su neki
oblici hemofilije koji nisu nasljedni.
Kao uzrok takvih oblika bolesti
navode se plazmatska tromboplas-
tinska komponenta (PTC) i prethodnik
plazmatskog tromboplastina (PTA),
također tvari potrebne za koagulaciju
krvi
Hvala na pažnji
Literatura:
U.S. National Library of Medicine
www.stetoskop.info
http://bs.wikipedia.org
www.maturskiradovi.net/forum