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Disrrafias abiertas.
Disrrafias ocultas o cerradas.
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Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005
Epidemiología
Chile: 6,37 x 10.000 RNV
166 casos nuevos/año
Abiertas: 20%
Cerradas: 80%
Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento:
Disrrafias Espinales. Minsal. 2005
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Embriología
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Embriología
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Embriología
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Clasificación Embriológica
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Disrrafias Abiertas
Cursan con salida a través del defecto de médula
espinal, meninges o ambas. Sin revestimiento cutáneo
o piel parcialmente epitelizada.
Mielomeningocele
Mielocele (Mielosquisis)
Hemimielocele
Hemimielomeningocele
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Mielomeningocele y Mielocele
Defecto de cierre del arco posterior
que involucra médula espinal, raíces,
las meninges, los cuerpos
vertebrales y la piel.
Localización
Lumbar o dorsolumbar: 50%
Lumbosacro: 25%
Cervical o dorsal: 10%
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Mielomeningocele: RN varón de 8 hrs de vida.
Espina lumbosacra mostrando médula Mielomeningocele: Rn de 1 hr de vida.
cruzando meninges para terminar en una Previo a la cirugía, La placoda amplia está
placoda apical terminal expuesta. Notar tejido expuesta al medioambiente y es cubierta
subcutáneo dehiscente. (RNM T1). parcialmente por una membrana.
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Mielomeningocele
La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por
1000 nacidos vivos, pero varía según los
países.
En los primogénitos el riesgo es más alto.
1° hijo 4-8%,
Tras dos hijos afectados: 10%.
Se asocia a malformación Chiari II.
.
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Mielocele
Sin: Mielosquisis
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Mielomeningocele y Mielocele
Clínica:
Paraplejía fláccida y arrefléxica.
Déficit sensitivo.
El nivel sensitivo es más constante que el motor, y
permite una delimitación más exacta del límite
superior de la lesión.
Trastornos esfinterianos
Hidrocefalia asociado a Malformación Chiari II.
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Síndrome de Médula Anclada
Término acuñado por Hoffman y cols 1976
Clásicamente se refiere a un cono medular fijo, por debajo de L2 con una médula patológicamente
elongada. Determina daño por desajuste metabólico.
Suele acompañar :
Reparación de Mielomeningocele
Lipoma Espinal
Filum Terminal Corto
Diastematomielia
Agenesia de Cauda equina.
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Síndrome de Médula Anclada
Se presenta con:
Disfunción sensorial o motora.
Deformidades ortopédicas.
Atrofia muscular
Hiporreflexia
Incontinencia de esfínteres.
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Disrrafias Cerradas
Al menos un 5% de la población.
Suele ser asintomática.
Se localiza habitualmente a nivel
lumbosacro, y se pone de
manifiesto mediante una
radiografía de columna en la que
se evidencia el cierre incompleto
del arco vertebral posterior.
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Disrrafias Cerradas
Signos Cutáneos de Disrrafia Oculta
Se describen en 48 -100 % de los pacientes.
ALTA SOSPECHA BAJA SOSPECHA
Hipertricosis Telangiectasia
Hoyuelo o seno dérmico Malformación capilar
Lipoma Hiperpigmentación
Papiloma o pseudocola Nevo melanocítico
Hemangioma Teratoma
Aplasia cutis
Quiste dermoides
19Rev.
Marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central. María Luisa Pérez-Cotapos A.
chil. pediatr. v.70 n.5 Santiago set. 1999
Disrrafias Cerradas
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Meningocele
La herniación a través del
defecto óseo está limitada a
las meninges siendo la
médula espinal normal.
Cubierto por piel.
Más comúnmente en región
lumbar.
Suele ser diagnóstico en la
adultez en pacientes que
consultan por dolor lumbar,
incontinencia o
constipación.
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Meningocele
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Lipomas Medulares
Son colecciones de grasa y tejido
conectivo parcialmente encapsulados.
Lipomielomeningocele y
Lipomielocele :
Lipoma que por un lado está unido a
la superficie dorsal de una médula
abierta y no neurulada y por el otro
se funde con la grasa subcutánea
protruyendo en la región
lumbosacra.
Requieren de un defecto en la
duramadre.
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Lipomielomeningocele
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Lipomielocele
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Lipomas Intradurales
Se producen en una médula cuya duramadre está
intacta.
Representan menos del 1% de los tumores
medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal
o lumbar, y aunque tienen un componente extradural,
no se objetivan a simple vista en la espalda.
Comprimen la médula y producen efecto de masa.
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Lipomas Intradurales
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Mielocistocele
Son malformaciones raras que incluyen la presencia de una
cavidad hidromiélica dentro de un meningocele.
Se suelen asociar a un lipoma en la superficie
(lipomielocistocele)
Es terminal cuando incluye al cono medular.
Es No Terminal cuando el defecto se produce en zonas
intermedias.
Presentan pobre función de extremidades inferiores y mal
control de esfínteres.
El pronóstico se relaciona con anomalias asociadas:
OEIS (Onfalocele, Extrofia de la cloaca, Ano Imperforado,
Anomalias ESpinales
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Mielocistocele Terminal
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Lipoma del Filum
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Lipoma del Filum
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Filum Terminal Corto
Filum corto e hipertófico, que se ancla y produce falla
en el ascenso del cono medular.
El filum terminal normal tiene un diámetro menor o
igual a 2 mm.
De manera aislada es muy poco frecuente, viéndose
asociado a diastematomielia y sinus dermal
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Filum Terminal Corto
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Sinus Dermal
Corresponde a una pequeña depresión cutánea en el
plano medio de la región lumbar o sacra.
Se puede conectar mediante una fístula con la
duramadre.
Se suele asociar a nevus hipertricósicos, hemangiomas
o áreas discrómicas.
De retrasarse su resolución, es causa de meningitis.
En ciertos casos se asocia a dermoides ubicados cerca
del cono medular o a nivel de cauda equina.
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Sinus Dermal
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Diastematomielia
Hendidura sagital que divide a la médula espinal en
dos hemimédulas cada una envuelta en su propia pía
madre.
Habitualmente entre T9 y S1.
Es más frecuente en mujeres
Asintomáticos en el 20% de los casos.
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Agenesia Caudal
Síndrome que comprende la total o parcial
agenesia de la porción caudal de la
médula espinal, ano imperforado,
anomalías genitales, displasia o aplasia
renal bilateral, hipoplasia pulmonar y
anormalidades de extremidades inferiores.
OEIS
VACTERL
Triada de Currarino (agenesis parcial sacra,
malformaciones anorrectales, y masa presacra)
Relacionada a diabetes materna
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Prevención Primaria
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Diagnóstico
Prenatal:
Ecotomografía (16 - 20 semanas)
Defectos entre L5 y S2 son particularmente
sensibles a pasar inadvertidos.
Alfafetoproteína (13 -16 semanas)
>1000 ng/ml
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Diagnóstico
Postnatal
GES.
Disrrafias Abiertas: Sospecha
Control con neurocirujano a las 12 hrs de vida. .
Disrrafias Cerradas: Sospecha
Control con neurocirujano en un máximo de 3
meses.
Radiografías y RNM de columna dentro de 60 días
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Tratamiento GES
Disrrafia Abierta
Cirugía: Después de 12 horas y antes de 72
horas de vida.
Válvula derivativa: Dentro de 30 días desde
la cirugía.
Disrrafia Cerrada
Dentro de 6 meses desde la indicación de
cirugía.
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Cirugia en Disrrafia Oculta
Indicaciones GES
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FIN
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