ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึง่ ความผิดปกติดงั กล่าวแบ่งได้ เป็ น 2 แบบ คือ

1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)
2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ความผิดปกติของออโทโซม

ม
ผ
า
ว
ค
ท
ค
ม
อ
โ
ร ด
ิ ซ
โ
อ
ข
ต
ก
ป
ิ ง
ม
ซ
โ
ศ
พ
เ
ร
ค
โ
ม ม
ซ
ค
ร
โ
าo
ท
e
i
l
k
m
S
c
h
t
u
H
a ง
l
c
e
s
ร
พ
ก
ธ
น
ุั
e
a
p
i
l
n
m
h ม
ร
a
i
m
ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
ี นวนออโทโซม เป็ นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคูท่ ี่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้
1. ความผิดปกติท่ จำ
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทังหมดเป็
้ น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY
เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX

ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคูเ่ กิน
มา มีดงั นี ้
1) กลุม่ อาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจาก
ความผิดปกติของออโทโซมโดยคูท่ ี่ 21 เกินมา 1
โครโมโซม ทำให้ เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตวั อ่อน
ปวกเปี ยก ศีรษะแบน ดังจมู้ กแบน ตาห่าง และตาชี ้ขึ ้น
บน ใบหูผิดรูป ปากปิ ดไม่สนิท มีลิ ้นจุกปาก นิ ้วมือสัน้
ป้อม เส้ นลายมือขาด ที่เท้ ามีช่องกว้ างระหว่างนิ ้วหัวแม่
เท้ าและนิ ้วที่สอง ลายเท้ าผิดปกติ อาจมีหวั ใจพิการแต่
กำเนิด และปั ญญาอ่อน อายุสนั ้ พ่อแม่ที่มีอายุมากมี
โอกาสเสี่ยงที่ลกู จะเป็ นกลุม่ อาการดาวน์

รูปแสดงลักษณะกลุม่ อาการดาวน์

2) กลุม่ อาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิด

จากความผิดปกติของออโทโซมโดยคูท่ ี่ 18 เกินมา 1
โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลกั ษณะหัวเล็ก หน้ า
ผากแบน คางเว้ า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ ้วมือบิดงอ และกำ
เข้ าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลกั ษณะปั ญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็ นโรคนี ้มักจะ
เสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป

รูปแสดงลักษณะกลุม่ อาการเอ็ดเวิร์ด

3) กลุม่ อาการพาเทา (Patau's

syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออ โท
โซมคู่ทูู่ ี่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่
ปรากฏจะพบว่ามีอาการปั ญญาอ่อน ปาก
แหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ ้วเกิน ตาอาจ
พิการ หรื อตาบอด ส่วนใหญ่อายุสนมาก ั้
ดังรูป

รูปแสดงลักษณะกลุม่ อาการพาเทา

2. ความผิดปกติที่รูปร่าง
ของออโทโซม เป็ นความผิดที่ออโทโซมบาง
โครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น
โครโมโซมคูท่ ี่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง

ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดงั นี ้
# กลุม่ อาการคริ ดชู าต์ (Cri-du-chat
syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคูท่ ี่ 5 หายไป 1
โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ
หน้ ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการ
ปั ญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุม่ อาการนี ้คือ
มีเสียงองแหลมเล็กคล้ ายเสียงแมวร้ อง จึงเรี ยก
กลุม่ อาการนี ้อีกอย่างหนึง่ ว่า Cat-cry-syndrome
ดังรูป
 รูปแสดงลักษณะกลุม่ อาการคริ ดชู าต์

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรื อ โครโมโซม Y ขาดหายหรื อ

เกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสูล่ กู หลานอีกด้ วย ความผิดปกติเช่นนี ้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้ เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และ
เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ ในเพศหญิงเป็ นแบบ 44+XO เรี ยกผู้
ป่ วยลักษณะนี ้ว่า กลุม่ อาการเทอร์ เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย
คือ ตัวเตี ้ย คอมีพงั พืดกางเป็ นปี ก แนวผมท้ ายทอยอยู่ต่ำ หน้ าอกกว้ าง หัวนมเล็ก
และอยู่หา่ งกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริ ญ ไม่มีประจำ
เดือน เป็ นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทวั่ ๆ ไป ดังรูป

รูป
แสดงลักษณะ
กลุม่ อาการเทอร์
เนอร์
2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ ทงในเพศหญิ ั้ งและเพศชาย มีดงั นี ้
2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็ น XXX หรือ XXXX จึงทำให้ โครโมโซม
ในเซลล์ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซม หรื อ 48 โครโมโซม ดังนันโครโมโซมจึ
้ งเป็ น
แบบ 44+XXX หรื อ 44+XXXX
เรี ยกผู้ป่วยที่เป็ นแบบนี ้ว่า ซูเปอร์ ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยใน
เพศหญิงทัว่ ไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มี
โครโมโซมแบบนี ้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่ 
2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็ น XXY หรือ XXXY จึงทำให้ มีโครโมโซม
ในเซลล์ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซม หรื อ 48 โครโมโซม ดังนันโครโมโซมจึ้ งเป็ น
แบบ 44+XXY หรื อ 44+XXXY
เรี ยกผู้ป่วยแบบนี ้ว่า กลุม่ อาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's
syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลกั ษณะคล้ ายเพศหญิง สะโพก
พาย หน้ าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้ เป็ น
หมัน ดังรูป

รูปแสดงลักษณะกลุม่ อาการไคลน์เฟลเตอร์

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็ นแบบ XYY จึงทำให้ โครโมโซม
ในเซลล์ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซมเป็ นแบบ

44+XYY

เรี ยกผู้ป่วยที่เป็ นแบบนี ้ว่า ซูเปอร์ เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์

ร้ าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็ นหมัน ดังรูป
รูปแสดงลักษณะผู้ป่วยกลุม่ ซูเปอร์ เมน

ข้อควรทราบ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็ นสภาวะผิดปกติที่บคุ คลนันได้้ รับการถ่ายทอดมากับยีนหรื อโครโมโซม ความผิดปกติทาง
พันธุกรรมเหล่านี ้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรื อการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ ้น
ขณะที่มีการสร้ างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้ จากการที่พอ่ แม่ถ่ายทอดเซลล์ซงึ่ เกิดการผ่า
เหล่าอยู่แล้ วในร่างกายให้ กบั ลูกๆ

โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม

โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้ แก่

# โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็ นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ ้นกับ

เลือด ความผิดปกตินี ้เกิดจากการผ่าเหล่าที่สง่ ผลกระทบต่อการสังเคราะห์
เฮโมโกลบิน ซึง่ เป็ นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้ าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ด
เลือดแดง คนที่เป็ นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้ างเฮโมโกลบินให้ มีรูปร่างผิดปกติ
เมื่อความเข้ มข้ นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็ น
รูปเคียว ดังรูป
รูปแสดงลักษณะของเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ

เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรู ปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้ มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึง่ มีรูปร่าง

ปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้ หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็ นโรคนี ้ต้ องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนใน
เลือด และอ่อนเพลียไม่คอ่ ยมีแรง
ปั จจุบนั ยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็ นโรคนี ้จะได้ รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกัน
การอุดตันของหลอดเลือดเท่านัน้
# โรคฮีโมฟิ เลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็ นโรคนี ้จะแข็งตัวได้ ช้ามาก
หรื อไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็ นโรคนี ้ไม่สามารถสร้ างโปรตีนชนิดที่ จำเป็ นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ คนที่เป็ น
โรคนี ้ถ้ ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดจะตายได้ นอกจากนี ้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้ อยก็อาจทำให้ เกิดการฟกช้ำ
และมีอนั ตรายสูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิ เลียเป็ นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ ผ้ ชู ายเป็ นโรคนี ้
มากกว่าผู้หญิง

รูปแสดงผู้ที่เป็ นโรคฮีโมฟิ เลีย