Wilson's Disease

3th group
 Arifista Harefa
 Ficka Pramedia Utami
 Mangiring Tua Sagala
 Mhd. Ali Pasaribu
Topik yang dibahas..
Latar belakang Penyakit Wilson
Sejarah Penyakit Wilson
Penyebab Penyakit Wilson
- Genetika
- Kesalahan Metabolisme
Gejala Penyakit Wilson
Diagnosis Penyakit Wilson
Pengobatan Penyakit Wilson
Latarbelakang Penyakit Wilson
 Penyakit Wilson sangat jarang
ditemukan, dan merupakan penyakit keturunan
yang disebabkan akibat timbunan tembaga
(cuprum) yang berlebihan di dalam tubuh.

Meningkatnya kadar tembaga secara

perlahan-lahan dalam sirkulasi darah akan
ditimbun terutama di otak, hati, ginjal dan
kornea pada mata.
Penyakit Wilson's menyebabkan tubuh
mengambil dan menyimpan terlalu banyak
tembaga.

Deposit tembaga di hati, otak, ginjal, dan

mata.

Deposit tembaga menyebabkan kerusakan

jaringan, kematian jaringan yang
menyebabkan organ terpengaruh untuk
berhenti bekerja dengan benar.
Penyakit Wilson ini disebabkan
karena kelainan genetik. Orang
yang mewarisi dua gen cacat yang
sama dapat menyebabkan
gangguan ini.
Namun, terjadinya penyakit ini
juga cukup langka, dan
perbandingannya hanya satu di
empat puluh ribu.
SEJARAH PENYAKIT
WILSON`S
 Penyakit Wilson`s :

Pertama dijelaskan oleh Friedrich von

Theodor Frerichs (1819-1885) pada
1854, kemudian oleh Karl Friedrich
Otto Westphal pada tahun 1883, dan
oleh Adolf von Strümpell pada 1898.
PENYEBAB PENYAKIT
WILSON`S
 1.GENETIK
Penyakit Wilson dapat terjadi karena
adanya kelainan genetik (warisan genetik ).
Jika kedua orang tua membawa gen abnormal
penyakit Wilson, ada kemungkinan 25% di setiap
kehamilan bahwa anak akan memiliki kelainan
(misalnya, penyakit resesif autosom). Kebanyakan
kasus penyakit Wilson tidak diturunkan tetapi
terjadi akibat mutasi gen secara spontan.
2. KESALAHAN METABOLISME

Wilson’s disease juga dapat terjadi

akibat kesalahan metabolisme tembaga
dalam tubuh. Ditandai penumpukan
tembaga pada otak dan hati, sehingga
mengakibatkan mutasi gen ATP7B (gen
pembawa tembaga) .
 Gen ATP7B adalah gen penyakit
Wilson yangterletak pada
kromosom nomor 13.

Gen ini terlibat dalam transportasi tembaga.

Normalnya, dalam sehari tubuh
manusia membutuhkan asupan 1-2 mg
tembaga
PROSES TERJADINYA PENUMPUKAN Cu2+
Tembaga Oleh Sel-Sel
dari Diserap Dinding Diantar Ke HATI
makanan Usus

Pada WD(Wilson`s Di hati, Cu2+ diubah

Disease), ATP7B menjadi
mengalami mutasi Ceruloplasmin
melalui ATP7B

Merusak sel-sel
Mengakibatkan hati
Cu2+ tertumbuk Cu2+ meluber ke
Dampaknya peredaran darah
dan tidak dapat
dan meracuni
keluar melalui organ lain: Otak,
empedu dan ginjal
GEJALA PENYAKIT
WILSON`S
 Serangan penyakit Wilson pertama hati,
sistem saraf pusat.

Gejala yang menyertai penyakit hati kronis:

 pembengkakan hati atau limpa
 penyakit kuning, atau kuning pada kulit dan
putih mata
 penumpukan cairan di kaki atau perut
 kecenderungan untuk mudah memar
 kelelahan.
Sebuah penumpukan tembaga
dalam sistem saraf pusat dapat
menyebabkan gejala
neurologis, termasuk:
 masalah dengan berbicara,
menelan
tremor atau gerakan tidak
terkontrol
kekakuan otot
perubahan perilaku
 Renal Bone

Cardial WD
Haem
DIAGNOSIS PENYAKIT
WILSON`S
 1.Dengan mengukur jumlah
glikoprotein yang disebut
juga seruloplasmin di dalam
darah
Kadar seruloplasmin yang rendah
digunakan untuk menegakkan
diagnosis penyakit ini pada sekitar
80% penderita.
2. Pemeriksaan mata untuk
mendeteksi kelainan khas
berupa cincin tembaga yang
menumpuk pada membran
kornea (cincin Kayser-
Fleischer).
3.Mengukur kadar tembaga
pada urin dalam sehari

Pada penyakit Wilson kadar

tembaga dalam urin sangat
tinggi
4.Melakukan pemeriksaan
genetic. Pada beberapa
penderita dapat didiagnosis
melalui pemeriksaan DNA untuk
menentukan apakah mereka
membawa dua gen yang
menyebabkan penyakit Wilson.
Tabel. Test Diagnosa
Secara Biokimia
Parameter Normal Wilson's

Plasma caeruloplasmin >200 mg/l <200 mg/l

Urin Cu pra- <1.25micromol/24 h 3 micromol/24 jam

penisilamin dalam 65% kasus

> 25 micromol/24h
Urin Cu setelah dalam 90% kasus
<25 micromol/24h
penisilamin dengan penyakit hati
aktif

Hepatik tembaga <250 microg / g berat > 250 microg / g berat

kering kering .

Serum bebas tembaga <1.6 microm > 7 microm

PENGOBATAN PENYAKIT
WILSON`S
 Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah tembaga
pada jaringan dan untuk mengelola gejala gangguan tersebut.
Pengobatan harus seumur hidup.

Obat berikut dapat digunakan:

 Seng asetat (Galzin) yang menghambat penyerapan
(mengambil) dari tembaga di saluran usus.

 Trientine (Syprine) yang mengikat (Chelates) tembaga

dan menyebabkan peningkatan pelepasan tembaga melalui
urin.

 Penicillamine (Cuprimine, Depen) yang juga mengikat

tembaga dan mengarah ke peningkatan rilis urin dari tembaga
 MELALUI TERAPI
Pengobatan jangka panjang dengan D-
penisilamin atau trientin hidroklorid. Kedua
obat ini akan menyingkirkan timbunan
tembaga dari dalam tubuh dengan cara
mengikat tembaga dan dikeluarkan dari
tubuh melalui urin. Terapi diet seng asetat
dan rendah tembaga adalah cara untuk
mengobati penyakit Wilson.
 
Pengobatan dengan seng efektif untuk
menyingkirkan timbunan tembaga
dalam tubuh. Seng adalah logam yang
bekerja menghambat penyerapan
tembaga dan mengikat tembaga
dalam sel-sel usus halus hingga
seluruh tembaga dikeluarkan bersama
tinja kurang lebih 1 minggu
kemudian.
 Penderita juga diharuskan
untuk menjalani diet rendah
tembaga, dengan rata-rata
asupan tembaga yang diizinkan
kurang dari 1 mg/hari.
Makanan-makanan yang harus
dihindarkan karena banyak
mengandung tembaga adalah
hati dan kerang-kerangan.
DAFTAR PUSTAKA
http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/liver-disease/
wilson-disease/What-Is-Wilson-Disease.html
http://www.scripps.edu/~didonato/Phd.shtml
https://cornellbiochem.wikispaces.com/Wilson's+Disease?f=print
http://en.wikipedia.org/wiki/Wilson's_disease
http://www.hcforum.fr/eurowilson/?page=0&langue=en
http://kendaripos.wordpress.com/2008/09/26/tembaga-menumpuk-meracu
ni-tubuh-mengganggu-hati-otak-ginjal/
http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/liver-disease/
wilson-disease/What-Is-Wilson-Disease.html
http://www.susukolostrum.com/artikel-terbaru-othermenu-50/artikel-keseh
atan-othermenu-66/37-genetika/1049-penyakit-wilson
http://health.detik.com/read/2009/08/03/115406/1176356/770/wilson
http://www.thetole.org/MalayHerbalMedicine/WilsonDiseaseTreatmentCu
re.html
http://www.indomp3z.us/showthread.php?t=52273
Thank's..
3 th group