ANEMIA APLASTIK

from Harrison's Principle of Internal Medicine 17th Ed. 2008

Definisi

Anemia aplastik merupakan suatu pansitopenia pada hiposelularitas sum-sum tulang. Anemia
aplastik didapat (Acquired qplastic anemia) berbeda dengan iatrogenic marrow aplasia,
hiposelularitas sum-sum setelah chemotherapy sitotoksik intensif. Anemia aplastik dapat pula
diturunkan : anemia Fancani genetic dan dyskeratosis congenital, dan sering berkaitan dengan
anomaly fisik khas dan perkembangan pansitopenia terjadi pada umur yang lebih muda, dapat pula
berupa kegagalan sum-sum pada orang dewasa yang terlihat normal. Anemia aplastik didapat
seringkali bermanifestasi yang khas, dengan onset hitung darah yang rendah secara mendadak pada
dewasa muda yang terlihat normal; hepatitis seronegatif atau pemberian obat yang salah dapat pula
mendahului onset ini. Diagnosis pada keadaan seperti ini tidak sulit. Biasanya penurunan hitung
darah moderat atau tidak lengkap, akan menyebabkan anemia, leucopenia, dan thrombositopenia
atau dalam beberapa kombinasi tertentu.

Epidemiologi

Insiden terjadinya anemia aplastik didapat di Eropa dan Israel adalah dua kasus per 1 juta populasi
setiap tahunnya. Di Thailand dan Cina, angka kejadiannya yaitu lima hingga tujuh orang per satu
juta populasi. Pada umumnya, pria dan wanita memiliki frekuensi yang sama. Distribusi umur
biasanya biphasic, yang berarti puncak kejadiannya pada remaja dan puncak kedua pada orang
lanjut usia.

Etiologi

Asal anemia aplastik telah dihubungkan dengan beberapa kejadian klinis terkait (Table 2); namun,
hubungan ini seringkali tidak tepat dan mungkin bukan etiologi. Walaupun kebanyakan kasus
anemia aplastik bersifat idiopatik, adanya riwayat medis memisahkan kasus idiopatik dari kasus
dengan dugaan etiologi seperti paparan obat.

Tabel 1 Klasifikasi anemia aplastik dan Sitopenia tunggal.

Didapat Diturunkan
Anemia Aplastik
Sekunder Anemia Fanconi's
Radiasi Dyskeratosis congenita
Obat dan zat kimia Sindrome Shwachman-Diamond
Efek Reguler Reticular dysgenesis
Reaksi idiosinkronasi Amegakaryocytic thrombocytopenia
Virus Anemia aplastik familial
Epstein-Barr virus Preleukemia (monosomy 7, etc.)
Hepatitis (Hepatitis non-A, non-B, non-) Sindrom nonhematologic (Down's, Dubowitz,
Seckel)
Parvovirus B19 (transient aplastic crisis,
PRCA)
HIV-1 (AIDS)
Penyakit Imun
Eosinophilic fasciitis
Hypoimmunoglobulinemia
Thymoma/Karsinoma thymus
Graft-versus-host disease pada
immunodefisiensi
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Kehamilan
Idiopatik
Cytopenias
PRCA (Lihat Table 4) PRCA kongenital (Diamond-Blackfan anemia)
Neutropenia/Agranulocytosis
Idiopathic Kostmann's Syndrome
Obat, Toxin Sindrom Shwachman-Diamond
Pure white cell aplasia Reticular dysgenesis
Thrombocytopenia
Drugs, toxins Amegakaryocytic thrombocytopenia
Amegakaryocytic idiopathix Thrombocytopenia tanpa radii
Note: PRCA, pure red cell aplasia.

Radiasi
Aplasia sum-sum merupakan sekuele akut utama dari radiasi. Radiasi merusak DNA; jaringan
bergantung pada mitosis aktif yang biasanya terganggu. Kecelakaan nuklir tidak hanya melibatkan
pekerja namun juga pegawai rumah sakit, laboratorium, dan industri (sterilisasi makanan,
radiography metal,dll), begitupula dengan orang lain yang terpapar secara tidak sengaja. Sementara
dosis radiasi dapat diperkirakan melalui angka dan derajat penurunan hitung darah, dosimetri
dengan rekonstruksi paparan dapat membantu memperkirakan prognosis pasien dan dapat pula
melindungi tenaga medis dari kontak dengan jaringan radioaktif dan secret. MDS dan leukemia,
namun kemungkinan bukan anemia aplastik, merupakan efek lambat dari radiasi.

Zat Kimia

Benzena merupakan penyebab yang diketahui dari kegagalan sum-sum tulang. Banyak data
laboratorium, klinis, dan epidemiologi yang menghubungkan antara paparan benzene dengan
anemia aplastik, leukemia akut, dan abnormalitas darah dan sum-sum tulang. Kejadian leukemia
kurang berkaitan dengan paparan kumulatif -namun kecurigaan tetap diperlukan- karena hanya
sebagian kecil dari pekerja yang terpapar terkena benzene myelotoksisitas. Rwayat pekerjaan
penting diketahui, terutama pada insdustri dimana benzene digunakan biasanya sebagai pelarut.
Penyakit darah terkait benzene telah menurun insidennya karena adanya peraturan mengenai
paparan industrial. Walaupun benzene tidak lagi digunakan sebagai pelarut pada pemakaian rumah
tangga , paparan terhadap metabolitnya dapat terjadi pada makanan dan lingkungan sekitar.
Keterkaitan antara kegagalan sum-sum dengan zat kimia lain kurang bermakna.

Obat-obatan

Banyak obat kemoterapi yang mengsupresi sum-sum sebagai toksisitas utamanya; efeknya
tergantung dengan dosis dan dapat terjadi pada semua pengguna. Berbeda dengan hal tersebut,
reaksi idiosinkronasi pada kebanyakan obat dapat menyebabkan anemia aplastik tanpa hubungan
dengan dosis. Hubungan ini berdasarkan dari laporan kasus dan suatu penelitian internasional
berskala besar di Eropa pada tahun 1980 secara kuantitatif menilai pengaruh obat, terutama
analgesic nonsteroid, sulfonamide, obat thyrostatik, beberapa psikotropika, penisilamin, allopurinol,
dan garam emas. Tidak semua hubungan selalu menyebabkan hubungan kausatif: obat tertentu
dapat digunakan untuk mengatasi gejala pertama dari kegagalan sum-sum (antibiotic untuk demam
atau gejala infeksi virus) atau memprovokasi gejala pertama dari penyakit sebelumnya (petechiae
akibat NSAID yang diberikan pada pasien thrombositopenia). Pada konteks penggunaan obat secara
total, reaksi idiosinkronasi jarang terjadi walaupun pada beberapa orang terjadi dengan sangat
buruk. Chloramphenicol, merupakan penyebab utama, namun dilaporkan hanya menyebabkan
anemia aplasia pada sekitar 1/60.000 pengobatan dan kemungkinan angka kejadiannya sebenarnya
lebih sedikit dari itu (resiko selalu lebih besar ketika berdasar kepada kumpulan kasus kejadiannya;
walaupun pengenalan chloramphenicol dicurigai menyebabkan epidemic anemia aplasia,
penghentian pemakaiannya tidak diikuti dengan peningkatan frekuensi kegagalan sum-sum tulang).
Perkiraan resiko biasanya lebih rendah ketika penelitian berdasarkan populasi.
Table 3 Beberapa Obat dan Zat Kimi yang Berkaitan dengan Anemia Aplastik .
Agen yang secara rutin menyebabkan depresi sum-sum sebagai toksisitas utama pada dosis
biasa atau paparan yang normal.
Obat sitotoksik yang digunakan dalam kemoterapi kanker :alkylating
agents, antimetabolites, antimitotics, beberapa antibiotic
Agen yang biasanya namun tidak mutlak menyebabkan aplasia sum-sum:
Benzene
Agen yang terkait dengan anemia aplasia namun dengan kemungkinan yang relative rendah
Chloramphenicol
Insektisida
Antiprotozoa: quinacrine dan chloroquine, mepacrine
Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (termasukphenylbutazone, indomethacin, ibuprofen,
sulindac, aspirin)
Anticonvulsants (hydantoins, carbamazapine, phenacemide, felbamate)
Heavy metals (gold, arsenic, bismuth, mercury)
Sulfonamides: beberapa antibiotics, obat antithyroid (methimazole, methylthiouracil,
propylthiouracil), obat antidiabetes (tolbutamide, chlorpropamide), carbonic anhydrase
inhibitors (acetazolamide dan methazolamide)
Antihistamines (cimetidine, chlorpheniramine)
D-Penicillamine
Estrogens (kehamilan)
Agen yang keterkaitan dengan anemia aplastik belum jelas:
Antibiotik lainnya (streptomycin, tetracycline, methicillin, mebendazole,
trimethoprim/sulfamethoxazole, flucytosine)
Sedatives dan tranquilizers (chlorpromazine, prochlorperazine, piperacetazine,
chlordiazepoxide, meprobamate, methyprylon)
Allopurinol
Methyldopa
Quinidine
Lithium
Guanidine
Potassium perchlorate
Thiocyanate
Carbimazole
Note: yang tertulis miring memiliki keterkaitan paling besar terhadap anemia aplastik

Infeksi

Hepatitis merupakan infeksi yang paling sering terjadi sebelum terjadinya anemia aplasia, dan
kegagalan sum-sum paska hepatitis terhitung 5% dari etiologi pada kebanyakan kejadian. Pasien
biasanya pria muda yang sembuh dari serangan peradangan hati 1 hingga 2 bulan sebelumnya;
pansitopenia biasanya sangat berat. Hepatitis biasanya seronegatif (non-A, non-B, non-C, non-G)
dan kemungkinan disebabkan oleh virus baru yang tidak terdeteksi. Kegagalan hepar fulminan pada
anak biasanya terjadi setelah hepatitis seronegatif dan kegagalan sum-sum terjadi pada lebih sering
pada pasien ini. Anemia aplastik terkadang terjadi setelah infeksi mononucleosis, dan virus Eipsten-
Barr telah ditemukan pada sum-sum pada sebagian pasien, beberapanya tanpa disertai riwayat
penyakit sebelumnya. Parvovirus B19, penyebab krisis aplastik transient pada anemia hemolitik dan
beberapa PRCA (Pure Red Cell Anemia), tidak biasanya menyebabkan kegagalan sum-sum
tulang yang luas. Penurunan hitung darah yang ringan sering terjadi pada perjalanan penyakit
beberapa infeksi bakteri dan virus namun sembuh kembali setelah infeksi berakhir.

Penyakit Immunologis

Aplasia merupakan konsekuensi utama dan penyebab kematian yang tak terhindarkan pada
keadaan transfusion-associated graft-versus-host disease (GVDH), yang dapat terjadi setelah infuse
produk darah kepada pasien immunodefisiensi. Anemia aplastik sangat terkait dengan sindroma
kolagen vaskuler yang jarang terjadi yang disebut fasciitis eosinophilic, yang ditandai dengan adanya
indurasi yang sakit pada jaringan subcutaneous. Pansitopenia dengan hipoplasia sum-sum dapat
pula terjadi pada systemic lupus erythematosus.

Kehamilan

Anemia Aplastik sangat jarang terjadi dan sembuh setelah melahirkan atau setelah terjadinya
keguguran.

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Mutasi pada gen PIG-A di dalam sel bakal hematopoietic menyebabkan terjadinya PNH, namun
mutasi PIG-A kemungkinan pula terjadi pada individu normal. Jika sel bakal dengan mutasi PIG-A
berproliferasi, hasilnya adalah defisiensi protein membrane sel terkait glycosylphosphatidylinositol.
Sel PNH seperti ini biasanya dapat terlihat dengan flow sitometri dengan ekspresi CD55 atau CD 59
pada granulosit daripada pemeriksaan Ham atau sucrose lysis pada sel darah merah. Beberapa klon
yang terganggun dapat terdeteksi pada separuh pasien dengan anemia aplastik pada waktu
pemeriksaan (dan sel PNH juga dapat terlihat pada MDS); hemolysis yang jelas dan episode
thrombotik terjadi pada pasien dengan klon PH yang besar (>50%). Penelitian fungsional terhadap
sum-sum tulang pada pasien PNH, walaupun pada orang yang utamanya bermanifestasi hemolytic,
memperlihatkan bukti adanya hematopoiesis yang rusak. Pasien yang pada awalnya memiliki
diagnosis klinis PNH, terutama pada individu yang berumur lebih muda, kemungkinan pada suatu
saat akan mengalami aplasia sum-sum tulang dan pansitopenia; pasien yang pada awalnya
didiagnosis anemia aplastik kemungkinan mengalami PNH hemolytic beberapa tahun setelah
normalnya hitung darah. Satu penjelasan anemia aplastik yang populer namun tidak terbukti adalah
terpilihnya suatu klon yang terganggu adalah karena sel tersebut mendukung terjadinya proliferasi
pada lingkungan yang tidak biasanya karena adanya destruksi sum-sum akibat autoimun.

Gangguan Konstitusi

Anemia Fanconi, suatu gangguan resesif autosomal, bermanifestasi sebagai perkembangan anomaly
congenital, pansitopenia progresif, dan peningkatan resiko keganasan. Kromosom pada anemia
fanconi, anehnya, beresiko terhadap agen DNA cross-link, dasar dari pemeriksaan diagnostic. Pasien
dengan anemia Fanconi biasanya memiliki postur yang pendek, café au lait spots, dan anomaly yang
melibatkan jari, radius, dan traktus genitourinaria. Paling tidak sekitar 12 defek genetic berbeda
yang telah didapatkan; dan yang paling sering, Anemia Fanconi tipe A, diakibatkan oleh mutasi pada
FANCA. Kebanyakan produk gen pada pasien anemia Fanconi membentuk kompleks protein yang
mengaktivasi FANCD2 untuk berperan dalam respon seluler pada kerusakan DNA dan
menyebabkan cross-linking yang melibatkan BRCA1, ATM, da NBSI.

Dyskeratosis congenita ditandai dengan leukoplasia membrane mucous, dystrophi pada kuku,
hiperpigmentasi retikuler, dan perkembangan anemia aplastik pada masa kanak-kanak. Keragaman
X-link disebabkan adanya mutasi pada gen DKCI (dyskerin); tipe autosomal dominant yang lebih
jarang terjadi akibat mutasi hTERC, yang mengatur kerangka RNA, dan hTERT, yang mengatur
reverse transcriptase catalytic, telomerase; produk gen ini bekerja sama dalam perbaikan untuk
mempertahankan ukuran telomere. Pada sindrom Shwachman-Diamond, kegagalan sum-sum
terlihat pada insufisiensi pankreatik dan malabsorbsi; kebanyakan pasien memiliki mutasi
heterozygous compound pada SBDS, dimana berimplikasi pada proses RNA.

Patofisiologi

Kegagalan sum-sum terjadi akibat kerusakan berat pada kompartemen sel hematopoetik. Pada
anemia aplastik, tergantinya sum-sum tulang dengan lemak dapat terlihat pada morfologi spesimen
biopsy (Gambar 1) dan MRI pada spinal. Sel yang membawa antigen CD34, marker dari sel
hematopoietik dini, semakin lemah, dan pada penelitian fungsional, sel bakal dan primitive
kebanyakan tidak ditemukan; pada pemeriksaan in vitro menjelaskan bahwa “kolam” sel bakal
berkurang hingga < 1% dari normal pada keadaan yang berat.

Suatu kerusakan intrinsic pada sel bakal terjadi pada anemia aplastik konstitusional: sel dari pasien
dengan anemia Fanconi mengalami kerusakan kromosom dan kematian pada paparan terhadap
beberapa agen kimia tertentu. Telomer kebanyakan pendek pada pasien anemia aplastik, dan mutasi
pada gen yang berperan dalam perbaikan telomere (TERC danTERT ) dapat diidentifikasi pada
beberapa orang dewasa dengan anomaly akibat kegagalan sum-sum dan tanpa anomaly secara fisik
atau dengan riwayat keluarga dengan penyakit yang serupa.

Anemia aplasia sepertinya tidak disebabkan oleh kerusakan stroma atau produksi faktor
pertumbuhan.

Kerusakan akibat Obat.

Kerusakan ekstrinsik pada sum-sum terjadi setelah trauma radiasi dan kimiawi seperti dosis tinggi
pada radiasi dan zat kimia toksik. Untuk reaksi idiosinkronasi yang paling sering pada dosis rendah
obat, perubahan metabolisme obat kemungkinan telah memicu mekanisme kerusakan. Jalur
metabolisme dari kebanyakan obat dan zat kimia, terutama jika bersifat polar dan memiliki
keterbatasan dalam daya larut dengan air, melibatkan degradasi enzimatik hingga menjadi
komponen elektrofilik yang sangat reaktif (yang disebut intermediate); komponen ini bersifat toxic
karena kecenderungannya untuk berikatan dengan makromolekul seluler. Sebagai contoh, turunan
hydroquinones dan quinolon berperan terhadap cedera jaringan. Pembentukan intermediat
metabolit yang berlebihan atau kegagalan dalam detoksifikasi komponen ini kemungkinan akan
secara genetic menentukan namun perubahan genetis ini hanya terlihat pada beberapa obat;
kompleksitas dan spesifitas dari jalur ini berperan terhadap kerentanan suatu loci dan dapat
memberikan penjelasan terhadap jarangnya kejadian reaksi idiosinkronasi obat.

Jejas Autoimun

Penyembuhan pada fungsi sum-sum pada beberapa pasien yang dipersiapkan untuk transplantasi
sum-sum dengan antilymphocyte globulin (ALG) menjelaskan bahwa anemia aplastik kemungkinan
dimediasi imun. Seperti dengan hipotesis ini adalah seringnya kegagalan transplantasi sum-sum dari
kembar syngeneic, kemoterapi sitotoksik tidak dilakukan, keadaan ini menyangkal absennya sel
bakal sebagai penyebab dan keberadaan dari faktor resipien yang menciptakan kegagalan sum-sum.
Data laboratorium mendukung peranan penting sistem imun pada anemia aplastik. Sel darah dan sel
sum-sum tulang pada pasien dapat menekan pertumbuhan sel bakal normal dan diambilnya sel T
yang diamati pada sum-sum tulang pasien anemia aplastik dapat memperbaiki pembentukan koloni
in vitro. Peningkatan jumlah sel T sitotoksik yang aktif ditemukan pada pasien anemia aplastik dan
biasanya menurun dengan terapi immunosupressif; penukuran sitokin menunjukkan respn imun
TH1 (interferon γ dan tumor necrosis factor). Interferon dan TNF memicu ekspresi Fas pada sel
CD34, menyebabkan apoptosis.; lokalisasi dari sel T yang teraktivasi pada sum-sum tulang dan
produksi lokal pada faktor pelarut kemungkinan penting dalam kerusakan sel bakal.

Kejadian sistem imun dini pada anemia aplastik belum dipahami dengan baik. Analisis ekspresi
reseptor sel T menunjukkan oligoklonal dan respon sel T sitotoksik akibat antigen. Banyak antigen
exogen berbeda sepertinya mampu untuk menginisiasi respon imun patologis, namun paling tidak
beberapa sel T kemungkinan dapat membedakan self-antigen. Jarangnya anemia aplastik walaupun
seringnya paparan zat pemicu (obat-obatan dan virus hepatitis) menandakan bahwa respon imun
yang ditentukan secara genetic dapat mengkonversi respon fisiologis normal menjadi suatu proses
autoimun abnormal yang berkelanjutan, termasuk polymorphisme pada histokompabilitas antigen,
gen sitokin, dang en yang mengatur polarisasi sel T dan fungsi efektor.

Manifestasi Klinik

Riwayat/Anamnesis

Anemia aplastik dapat muncul dengan mendadak atau memiliki onset yang berkembang dengan
cepat. Perdarahan merupakan gejala awal yang paling sering terjadi; keluhan mudah terjadi memar
selama beberapa hari hingga minggu, gusi yang berdarah, mimisan, darah menstruasi yang
berlebihan, dan kadang-kadang peteki. Adanya thrombositopenia, perdarahan massif jarang terjadi,
namun perdarahan kecil pada sistem saraf pusat dapat berbahaya pada intracranial dan
menyebabkan perdarahan retina. Gejala anemia juga sering terjadi termasuk mudah lelah, sesak
napas, dan tinnitus pada telinga. Infeksi merupakan gejala awal yang jarang terjadi pada anemia
aplastik (tidak seperti pada agranulositosis, dimana faringitis, infeksi anorektal, atau sepsis sering
terjadi pada permulaan penyakit). Gejala yang khas dari anemia aplastik adalah keterbatasan gejala
pada sistem hematologist dan pasien sering merasa dan sepertinya terlihat sehat walaupun terjadi
penurunan drastis pada hitung darah. Keluhan sistemik dan penurunan berat badan sebaiknya
mengarahkan penyebab pasitopenia lainnya. Adanya pemakaian obat sebelumnya, paparan zat
kimia, dan penyakit infeksi virus sebelumnya mesti diketahui. Riwayat kelainan hematologis pada
keluarga dapat mengindikasikan penyebab konstitusional pada kegagalan sum-sum.

Pemeriksaan Fisik

Peteki dan ekimosis sering terjadi dan perdarahan retina dapat ditemukan. Pemeriksaan pelvis dan
rectal tidak dianjurkan namun jika dikerjakan, harus dengan hati-hati dan menghindari trauma;
karena pemeriksaan ini biasanya menyebabkan perdarahan dari servikal atau darah pada tinja. Kulit
dan mukosa yang pucat sering terjadi kecuali pada kasus yang sangat akut atau yang telah menjalani
transfusi. Infeksi pada pemeriksaan pertama jarang terjadi namun dapat timbul jika pasien telah
menjadi simptomatik setelah beberapa minggu. Limfadenopati dan splenomegaly juga tidak sering
terjadi pada anemia aplastik. Bintik Café au lait dan postur tubuh yang pendek merupakan tanda
anemia Fanconi; jari-jari yang aneh dan leukoplakia menandakan dyskeratosis congenita.
Pemeriksaan Laboratorium

Darah

Apusan menunjukkan eritrosit yang besar dan kurangnya platelet dan granulosit. Mean corpuscular
volume (MCV) biasanya meningkat. Retikulosit tidak ditemukan atau kurang dan jumlah limfosit
dapat normal atau sedikit menurun. Keberadaan myeloid immature menandakan leukemia atau
MDS; sel darah merah yang bernukleus menandakan adanya fibrosis sum-sum atau invasi tumor;
platelet abnormal menunjukkan adanya kerusakan perifer atau MDS.

Sum Sum Tulang

Sum-sum tulang biasanya mudah diaspirasi namun menjadi encer jika diapuskan dan biopsi
specimen lemak terlihat pucat pada pengambilan. Pada aplasia berat, apusan dari specimen aspirat
hanya menunjukkan sel darah merah, limfosit residual, dan sel strome; biopsy (dimana sebaiknya
berukuran >1 cm) sangat baik untuk menentukan selularitas dan kebanyakan menunjukkan lemak
jika dilihat dibawah mikroskop, dengan sel hematopoetik menempati <25% style="">

sum-sum yang kosong, sedangkan “hot-spot” hematopoiesis dapat pula terlihat pada kasus yang
berat. Jika specimen pungsi krista iliaka tidak adekuat, sel dapat pula diaspirasi di sternum. Sel
hematopoietik residual seharusnya mempunyai morfologi yang normal, kecuali untuk eritropoiesis
megaloblastik ringan; megakariosit selalu sangat berkurang dan biasanya tidak ditemukan.
Sebaiknya myeloblast dicari pada area sekitar spikula. Granuloma (pada specimen seluler) dapat
mengindikasikan etiologi infeksi dari kegagalan sum-sum.

Penilitian terkait

Penelitian kerusakan kromosom pada darah perifer menggunakan diepoxybutane atau mitomycin C
sebaiknya dikerjakan pada anak-anak dan dewasa muda untuk mengeliminasi diagnoss anemia
Fanconi. Analisis genetic untuk menilai kegagalan sum-sum fungsional telah banyak tersedia di
laboratorium. Penilitian kromosom pada sel sum-sum tulang biasanya menunjukkan adanya MDS
dan biasanya negative pada anemia aplastik tipikal. Essay flow cytometric telah menggantikan test
Ham untuk menegakkan diagnosis PNH. Penelitian serologic dapat menunjukkan bukti adanya
infeksi virus, seperti Epstein-Barr dan HIV. Anemia aplastik post hepatitis biasanya seronegaif.
Ukuran limpa sebaiknya ditentukan melalui pemeriksaan CT-scan atau ultrasound jika pemeriksaan
fisik pada abdomen kurang memuaskan. MRI dapat berguna menilai kandugan lemak pada
beberapa tulang belakang untuk membedakan aplasia dengan MDS.

Diagnosis

Diagnosis anemia aplastik biasanya dilakukan dengan cepat, berdasar dari kombinasi pansitopenia
dengan sum-sum tulang kosong dan berlemak. Anemia aplastik merupakan penyakit dewasa muda
dan sebaiknya menjadi diagnosis utama pada seorang remaja atau dewasa yang mengalami
pansitopenia. Jika yang terjadi adalah pansitopenia sekunder, diagnosis utama biasanya ditegakkan
melalui anamnesis dan pemeriksaan fisis : pembesaran limpa seperti pada sirosis alkoholik, riwayat
metastasis kanker, atau sistemik lupus eritematosus, atau tuberculosis miliar pada gambaran
radiology (Table 1)

Masalah diagnosis dapat timbul dengan gambaran penyakit yang atipikal dan merata. Dimana
pansitopenia sangat umum terjadi, beberapa pasien dengan hiposelularitas pada sum-sum memiliki
penurunan hanya pada satu atau dua dari tiga jenis sel darah, seringkali memperlihatkan
perkembangan menjadi anemia aplastik yang jelas. Sum-sum tulang pada anemia aplastik sulit
dibedakan secara morfologis dengan aspirat pada penyakit didapat. Diagnosis dapat dipengaruhi
oleh riwayat keluarga, hitung jenis darah yang abnormal, atau keberadaan dari anomali fisik yang
terkait. Anemia aplasia lebih sulit dibedakan dari variasi hiposeluler dari MDS : MDS ditandai
dengan penemuan abnormalitas morfologis, terutama megakariosit dan sel bakal myeloid, dan
abnormalitas sitogenik tipikal.

Prognosis

Sifat alami dari perkembangan anemia aplastik adalah penurunan kesehatan dan kematian.
Persiapan sel darah merah dan kemudian transfusi sel darah putih serta antibiotic platelet terkadang
berguna, namun hanya segelintir pasien memperlihatkan penyembuhan spontan. Penentu utama
prognosis adalah hitung darah, beratnya penyakit diindikasikan oleh dua dari tiga parameter ini :
hitung netrophil absolute <500/µl,>

Penatalaksanaan Anemia Aplastik

Anemia aplastik dapat disembuhkan dengan penggantian sel hematopoietik yang hilang ( dan sistem
imun) dengan transplantasi stem cell, atau dapat diringankan dengan penekanan sistem imun untuk
mempercepat penyembuhan fungsi sum-sum tulang residual. Faktor pertumbuhan hematopoietik
memiliki keterbatasan manfaat dan glukokortikoid tidaklah bermanfaat. Paparan obat atau zat kimia
yang dicurigai sebaiknya dihentikan dan dihindari; namun, penyembuhan spontan dari penurunan
sel darah yang berat jarang terjadi, dan periode menunggu sebelum memulai penanganan tidak
dianjurkan kecuali hitung jenis darah hanya sedikit menurun.