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Presentacin
Pacientes femeninas Recin nacidas Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar Madre de 28 y padre de 30 aos
Antecedentes perinatales
Embarazo normoevolutivo USG normales Resuelto a las 36 SDG mediante cesrea
Gemela A:
Gemela B:
Padecimiento Actual
Exploracin fsica
Crneo:
Cara:
Cuello:
Nariz achatada
Epicanto interno
Epicanto interno
Hipertelorismo (aparente)
Manchas de Brushfield
Exploracin fsica
Abdomen:
Diastasis de rectos Hernia umbilical Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral
Extremidades:
Exploracin fsica
Piel:
Laxa y marmrea
Neurolgico:
Hipotona Hiporreflexia
Paraclnicos
Estudio citogentico con Bandas G:
47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular
Gemela A
Gemela B
ACTIVIDADES
1. Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico? 2. Cul es la causa de la trisoma 21 regular?
5. Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja? 6. Qu cuidados les sugerira en caso de desear un nuevo embarazo?
Sndrome de Down
20 24
25 29 30 34
1/1400
1 /1600 1/750
35 39
40 44 > 45
1/275
1/100 1/35
Datos clnicos
Diagnstico al nacimiento
Datos clnicos
Diastasis de rectos Clinodactilia del 5to dedo Pliegue palmar nico Retraso mental
Malformaciones
Cardiacas:
Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%) Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%) Errores de refraccin (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield
Gastrointestinales:
Oftalmolgicas:
Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%) Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin a infecciones de vas areas Leucemias (20 veces ms riesgo)
Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres. Riesgo ms alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer
Etiologa
Trisoma 21 regular (92%) Trisoma 21 por translocacin robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21 Trisoma 21 en mosaico (3%)
Riesgo de recurrencia
Trisoma 21 regular:
1 2% independiente de la edad materna Madre portadora:16% Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21%
Mosaico:
Espordico
Pronstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 aos Principal causa de muerte: cardiopatas, infecciones de vas respiratorias (neumona) y leucemias 8% sobrevive hasta los 40 aos