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INTRODUCCIN
Las Leyes de Mendel parecen ser vlidas a lo largo del espectro completo de organismos eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin embargo, slo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es ms complejo que lo que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden explicarse mediante la distribucin y la segregacin independiente de las parejas gnicas, situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del anlisis gentico. En las arvejas estudiadas por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo tambin se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas o uniformemente altas, exista una graduacin. Otra excepcin a Mendel es que no todos los caracteres estn determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por ms de dos alelos y tambin existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan ligados. Todos estos temas de dominancia, alelos mltiples y gentica ligada al sexo es lo que se tratar en esta gua.
Rojo RR
Blanco BB
F1
Rosado x Rosado RB RB
F2
Rojo RR
Rosado RB
Blanca BB
Codominancia En esta interaccin entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es comn ver individuos de pelaje roano. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazn (rojizo) ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de pelo blanco. Aqu los genes del alazn y el blanco se han expresado de manera independiente en el heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clsico es el del grupo sanguneo AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de ambos homocigotos
Hembra blanca X
R1 R1
R2 R 2
R1 R2
F1
100% roano
F1
Macho roano
Hembra roana X
R1 R2
R1 R2
R1 F2 R1 R1 R1
R2
R1 R2
R2
R1 R2
R2 R2
1 : 2 : 1 R1 R2 R2 R2 R1 R1
IMPORTANTE En dominancia incompleta y en codominancia las proporciones genotpicas y fenotpicas en F2 son iguales: 1 : 2 : 1
GENOTIPOS AB AA o A0 BB o B0 00
Alelos letales.
La manifestacin fenotpica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condicin homocigtica como en la heterocigtica, y se origina a veces de una mutacin de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la poblacin en la misma generacin en que se origin. Los genes letales recesivos slo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases: el que no tiene efecto fenotpico obvio en los heterocigotos: Genotipo Fenotipo LL, Ll Normal, viable. ll letal el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto: Genotipo CC Cc cc Fenotipo Normal Afectado, distinto al normal. Letal
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ACTIVIDAD Qu grupos sanguneos tendrn los padres, si sus cuatro hijos tienen grupos sanguneos distintos? . Si en un matrimonio ambos son del grupo AB pueden tener hijos grupo 4? .
Figura 3. Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50% se formarn machos.
ACTIVIDAD En que momento queda determinado el sexo en la especie humana? Quin determina el sexo en la especie humana ..
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas, el Y es ms pequeo que el X, y tienen distinto contenido gnico. Estn compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginndricos), como los del cromosoma Y (caracteres holndricos) Figura 4. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia o la hipertricosis asociada al cromosoma Y, se denominan ligados al sexo.
Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo Por encontrarse los genes en el segmento diferencial del cromosoma X la herencia de las enfermedades como el daltonismo, la hemoflia y un tipo de distrofia muscular se dan en proporcin distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener una X, solo puede portar un gen del par de alelos, fenmeno conocido como hemicigocis.
X dY Hombre daltnico
X DY Hombre normal
Xd Xd Mujer daltnica
* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX respectivamente. Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatmico que lleva a formar estructuras seas anormales y frgiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.
Xe Xe Mujer sana
Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X, como autosmica se presenta en forma heterocigota. Herencia Ligada al Cromosoma Y Sus genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma Y, y se denominan holndricos y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis que consiste en el crecimiento de pelos en el pabelln auricular.
ACTIVIDAD Complete en cada caso con el genotipo correspondiente al fenotipo sealado Fenotipo Hombre daltnico Mujer portadora del daltonismo Hombre normal para la visin en colores Mujer daltnica Mujer normal para la visn en colores Mujer con distrofia muscular Hombre hemoflico Mujer portadora de la hemofilia Ejemplo ficticio: Suponga que un gen t es responsable del color azul de ojos en la mosca domstica y el gen T es responsable del color gris, as al cruzar moscas hembras de ojos azules con machos de ojos grises, los machos de la descendencia resultan con el color azul y las hembras tiene ojos grises, por el contrario cuando se cruza machos de ojos azules y hembras de ojos grises homocigotas todos los descendientes tiene ojos grises. 1. Cul sera el resultado de la cruza de moscas hembras heterocigotas de ojos grises con machos de ojos grises (identifique hembras y machos) Genotipo
Xd Y
2. Los descendientes de una cruza entre moscas fue el siguiente: El 100% de las hembras present ojos grises, mientras que el 100% de los machos present ojos azules, al respecto identifique los progenitores
3. Diga los porcentajes que se obtiene de hembras y machos con los siguientes cruces: a) Machos ojos azules hembras ojos azules. b) Machos ojos grises hembras ojos azules. c) Machos ojos azules hembras ojos grises heterocigoto .
En el hombre el carcter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la mujer: - si C (calvicie) y C+ (normal), entonces: los varones las mujeres CC y CC+ sern calvos CC slo sern calvas
Fenotipo C C+ C
+
C C+ C CC
C + C+ C+ C
4. GENEALOGAS
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El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de gentica, siempre se ha preocupado de su herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisin de rasgos fsicos y mentales. T mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc. Para estudiar la distribucin familiar de ciertas caractersticas, se realiza un anlisis genealgico, el cual se basa en la construccin de genealogas o rboles genealgicos (pedigr). Una genealoga es un grfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se representan los smbolos convencionales, para presentar este tipo de informacin. Figura 5.
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ACTIVIDAD En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al sexo. El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma recesiva ligada al sexo. Estudie con atencin el siguiente rbol genealgico y coloque el genotipo que corresponda a cada uno de los siguientes integrantes de esta familia.
Los 31 rboles genealgicos de la portada corresponde a un tipo de herencia. Cual es el tipo de herencia representado?
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Sntomas principales
Enfermedad de Alzheimer
Autosmicos dominantes
Galactosemia
Autosmicos recesivos
Fenilcetonuria (PKU)
Ligados al X dominantes
Raquitismo Hipofosfatmico
Incontinencia pigmenti
Daltonismo
Ligados al X recesivo
Hemofilia
Distrofia muscular
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PREGUNTAS
1. De la hemofilia tipo A, es correcto afirmar que I) el gen se ubica en el cromosoma X. II) la persona presenta incapacidad para coagular la sangre. III) los varones afectados transmiten el carcter a sus hijos y no a sus hijas. A) B) C) D) E) Slo I Slo III Slo I y II Slo II y III I, II y III
2. En la especie humana, en los varones el cromosoma X I) est presente en todos sus espermatocitos primarios. II) se encuentra en parte de sus gametos. III) proviene necesariamente de su madre. A) B) C) D) E) Slo I Slo II Slo III Slo I y II I, II y III
3. Antonio (del grupo sanguneo A) y Mara (del grupo sanguneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo B. Cules son los posibles grupos sanguneos de sus hijos? I) A II) B III) AB A) B) C) D) E) Slo I Slo II Slo III Slo I y II I, II y III
4. Cul es la probabilidad de que un hombre daltnico tenga hijos varones tambin daltnicos? I) De un 100%,si la madre es daltnica. II) De un 100 %, ya que es una enfermedad dominante. III) 50%, ya que el padre entrega la mitad de la informacin gentica. A) B) C) D) E) Slo Slo Slo Slo Slo I II III I y III II y I
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5. Un hombre tiene un gen holndrico para el crecimiento de vellos en los pabellones auriculares. Este hombre al tener descendenciaQu porcentaje de sus hijos varones presentar el rasgo? A) 100% B) 75% C) 50% D) 25% E) 0% 6. Si los rboles genealgicos muestran que cierta enfermedad no se presenta en un individuo, a menos que uno de sus progenitores tambin la tenga, entonces la forma ms probable de heredar esta condicin es por transmisin hereditaria A) B) C) D) E) ligada al sexo. multifactorial o polignica. autosmica recesiva. autosmica dominante. de cromosomas alterados.
7. El rbol genealgico que se presenta a continuacin representa la herencia del carcter zurdo en tres generaciones. Al respecto se puede afirmar correctamente
I) el individuo 1 de la generacin III es homocigoto. II) el rasgo se hereda en forma recesiva y ligada al sexo. III) el individuo 2 de la generacin II es necesariamente heterocigoto. A) B) C) D) E) Slo Slo Slo Slo Slo I II III I y II I y III
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8. La siguiente genealoga presenta la transmisin de una enfermedad recesiva y ligada al cromosoma X De acuerdo a esta informacin, es correcto inferir que A) B) C) D) E) 6 3 4 3 4 expresa la enfermedad. expresa la enfermedad. y 5 son portadores sanos. es homocigota dominante. y 5 expresan la enfermedad.
II
III
IV
A) B) C) D) E)
10. La neuropata ptica hereditaria de Leber (degeneracin del nervio ptico, acompaada por ceguera creciente) es causada por un gen mutante localizado en el DNA mitocondrial. Si el hombre de una pareja presenta esta anomala y la mujer es normal, entonces, podemos asegurar que esta enfermedad la presentan A) B) C) D) E) todos sus hijos. todas sus hijas. ninguno de sus hijos e hijas. 50% de sus hijos y 50% de sus hijas. no podemos establecerlo.
DMN-BC12 Puedes complementar los contenidos de esta gua visitando nuestra web http://www.pedrodevaldivia.cl/
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