DIAREILE CRONICE LA COPIL

DEFINIIE Eliminarea de scaune anormal de frecvente i/sau de consisten mai redus pe o perioad mai lung de 3-4 sptmni sindrom pluricarenial

CLASIFICARE D.P.D. V. FIZIOPATOLOGIC: 1. D. secretorie: alterarea mecanismelor de transport ionic implicate n secreia activ la nivelul intestinului subire INTESTIN SUBIRE

2. D. osmotic: alterarea digestiei i/sau a aborbiei nutrimentelor, acompaniat (e) de alterri micro-/macroscopice ale epitelilui intestinal - INTESTIN SUBIRE alterarea absorbiei - INTESTIN GROS NIVEL CRESCUT AL NUTRIENILOR IMPLICARE DIRECT A COLONULUI

D.P.D. V. ETIOLOGIC: 1. d.c. de cauz precizat: intolerane alimentare, infecii intestinale, insuficien pancreatic, sind. imunodeficitare, tumori, afec. inflamatorii cronice, trat. Antibiotic prelungit, greeli alimentare, infecii extradigestive (ORL, urinare) etc 2. d.c intratabil: gr. heterogen de afeciuni cu etiologie divers, incluznd mecanisme mediate imun i/sau anomalii enterocitare, cu debut n primii 2 ani de via i a cror evoluie este dependent deseori de posibilitile de alimentaie parenteral

3. d.c. de etiologie neprecizat

ATITUDINEA N FAA UNUI COPIL CU DIAREE CRONIC

DECLINUL NUTRIIONAL !!!

ANAMNEZA:
stab. modului de instalare i evoluie - continu o diaree acut - legat de introd. unui aliment nou n diet - istoric vechi, cu evoluie ondulat, asociind i alte simptome din partea altor organe i sisteme

aspectul scaunelor: apoase, ateatoreice, fermentative, sanguinolente

simptome clinice asociate: erupii cutanate, pigmentri cutanatae, icter,, vrsturi

 Evaluarea d.p.d.v al vrstei: 0-30 zile: abetalipoproteinemia, acrodermatita enteropatic, sind de intestin scurt congenital, deficit congenital de lactoz, alergii alimentare, malabsorbie glucoz-galactoz, limfangiectazia congenital, malabsorbia primar de acizi biliari etc 1-24 luni: Enteropatia autoimun, infecii cronice cu Clostridium dificile, infestaii cronice, b celiac, alergii alimentare, sind postenteritic 2-18 ani: colit cu Clostridiul dificile, infestaii cronice, b celiac, sind de intestin iritabil, BICI, intol la lactoz primar, sind postenteritic

EXAMENUL FIZIC
Evaluarea rsunetului nutriional identificarea semnelor clinice asociate

INVESTIGAII PARACLINICE ex. complet al scaunului: coprocultur, coproparazitologic, hem oculte, subst. Reductoare, bilan pt. absorbia proteinelor sau hidrailor de carbon, coprocitogram, det. proteinei cationice eozinofilice, calprotectinei ex de urin + urocultur evaluare biochimic: proteine totale, glicemie, lipide totale, sideremie etc investigaii radiologice i imagistice investigaii intite: t. Sudorii, teste serologice (atc antitransglutaminaz tisular) endoscopie digestiv ex histopatologic

INTOLERANA LA LACTOZ

DEFINIIE: incapacitatea epiteliului microvilar intestinal de digestie a lactozei, prin deficit temporar sau permanent al lactazei CLASIFICARE: 1. deficitul primar: 70% din populaia mondial; se instaleaz dup vrsta de 5 ani i persist toat viaa; mai frecvent la populaiile extrem orientale (Tailanda) 2. deficitul secundar 3. deficitul neonatal (de dezvoltare): prematurul < 35 sptmni 4. deficitul congenital (raritate)

FIZIOPATOLOGIE: lactoza nedigerat (nehidrolizat) creterea presiunii osmotice intraluminale amplificarea secreei apoase: stimularea peristalticii accelerarea tranzitului

fermentaie (flora colonic) hidrogen, dioxid de carbon, metan, ac. grai cu lan scurt (butirat, propionat, acetat): crampe, flatulene

TABLOU CLINIC: dureri abdominale, diaree apoas, greuri, vrsturi, flatulene, distensie abdominal, scaune spumoase.
DIAGNOSTIC: anamneza ex fizic investigaii: t. hidrogenului expirat, pH-ul fecal, testul de absorbie sau de toleran la glucoz, ex histopatologic cu identificarea activitii lactazice TRATAMENT restricia de lactoz definitiv sau temporar recuprarea deficitului nutriional

ALERGIA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC (APLV)

DEFINIIE: reacie advers la PLV, tradus prin fenomene digestive, cutanate, rerspiratorii, asociate sau independente. ALERGIE ALIMENTAR INTOLERAN ALIMENTAR EPIDEMIOLOGIE cea mai frecvent form de alergie alimentar n copilrie (1,87,5% prevalen)

PATOGENIE: dezechilibru ntre factorii de risc i cei protectivi intestinali BARIERA DEFENSIV: FACT. ANATOMICI FUNCIONALI: - de prevenire a penetrrii atg: motilitatea intestinal, structura muscular, structura menbranei enterocitare - fact. Implicai n degradarea proteic: aciditatea gastric, enzimele duodenale i pancreatice

FACT. IMUNOLOGICI: - controlul ptrunderii atg: IgA specifice - asig clearance-ului: IgA i IgG specifice circulante, sist. reticuloendotelial

FACTORI DE RISC - predispoziia genetic - sensibilizarea intrauterin - fact. de mediu (ipoteza igienei): modificarea rspunsului Th2 prin expunere minor la ageni infecioi (?) - deficit de IgA secretor - renunarea la alimentaia la sn - tipul, doza i frecvena expunerii la atg. - alterarea florei saprofite normale - infeciile tractului gastrointestinal DE REINUT!!! 1. APLV APARE LA INDIVIZI PREDISPUI GENETIC, EXPUI LA FACTORI DE RISC 2. APLV SE POATE PRODUCE PRIN TOATE CELE 4 MECANISME INDEPENDENTE SAU ASOCIATE 3. CU EXCEPIA CORELAIEI TEMPORALE LEGATE DE EXPUNEREA LA ANTIGEN I APARIIA SIMPTOMATOLOGIEI, NU SE POATE FACE LEGTURA DIRECT NTRE SIMPTOME I MECANISMUL IMPLICAT.

TABLOU CLINIC: variabilitate n ce privete modul de debut, severitatea simptomelor, simptomele asociate. Debutul se situeaz de la cteva zile, pn la cteva luni dup introducerea laptelui de vac n alimentaie.

simpt. gastrointestinale: greuri, vrsturi, diaree, sind de malabsorbie (enteropatie prin sensibilizare la PLV- mediat celular tip IV), durei abdominale, tulburri de alimentaie, prurit oral, scaune cu snge proaspt 7 hemoragii oculte
simpt. cutanate: rash, urticarie / angioedem, eczem /dermatit atopic simpt. respiratorii: wheezing / astm, rinit / conjunctivit, tuse, stridor simpt. sistemice: faliment al creterii, anemie feripriv, oc anafilactic

DIAGNOSTIC: anamneza ex fizic investigaii (nu exist un test diagnostic total valabil) - testul cutanat - IgE RAST (radio alergo sorbent test) pentru 3 fraciuni proteice ( lactoglobulina, cazeina, lactoferina) - patch testul: pentru cei cu dermatit atopic - nivele circulante de IgE specifice, IgG, IgA - testul de proliferare celular imun (tipul IV) - proteina cationic eozinofilic - biopsia duodenal: atrofie total sau subtotal vilozitar, hiperplazie criptic, infiltrat cronic inflamator, infiltrat eozinofilic teste diagnostice: dieta de excludere, testele de provocare (c.i. la copii cu test cutanat sau IgE RAST pozitive, risc soc anafilactic)

TRATAMENT: excluderea total din alimentaie a PLV variante de substituie: - laptele de soia - formule de lapte speciale hidrolizate (extensiv sau parial) - formule elementale aa sintetici
IMPORTANT: SE CONSIDER C PROFILAXIA ESTE DE DEPARTE MODALITATEA CEA MAI EFICIENT DE REDUCERE A RISCULUI DE APLV: - identificarea activ a sugarilor cu risc de alergie alimentar (nainte de natere) - alimentaie natural prelungit - utilizarea de formule hidrolizate la sugarii cu risc alergic - temporizarea introducerii alimentaiei solide n dieta sugarului.

DIAG DIFERENIAL: alte alergii alimentare, enteropatia gluten sensibil, sind hipereozinofilic, BICI, boli de esut conjunctiv COMPLICAII: legate de mecanismul de producere al APLV i de severitatea simptomatologiei PROGNOSTIC: dispare (56% dup 1 an, 77% dup 2 ani, 87% dup 3 ani); n caz de persisten a simptomatologiei du 4 ani crete riscul dezvoltrii astmului bronsic.

BOALA CELIAC (CELIAKIE, ENTEROPATIE GLUTEN SENSIBIL, INTOLERAN LA GLIADIN)

DEFINIIE: maladie tradus prin intoleran permanent la gliadina din gru i proteine din cereale nrudite (orz, secar, ovz), care determin leziuni intesinale specifice la nivelul intestinului proximal, la indivizi predispui genetic)

EPIDEMIOLOGIE: raportat la cazurile cu tablou clinic caracteristic prevalen relativ sczut, 1:1000, cu limite ntre 1:4000 i 1: 250 (Suedia). Dac se iau n calcul toate formele de prezentare, 1: 150)

ETIOPATOGENIE afeciune autoimun ACTORII 1. proteinele din gru (gliadina), orz (ordeina), secar (secalina), ovz (ovenina - controversat) GLIADINA: grup omogen de polipeptide (M: 30 000 75 000 Da), clasificate n funcie de N-terminal 2. permeabilitatea anormal a mucoasei intesinale fa de gliadin care nu este degradat integral cde peptidazele intestinale seroasa intestinal rspuns iniial sistem imun = modificri ale micromediului mucosal, care permit implicarea ulterioar a limfocitelor T.
3. susceptibilitatea genetic: majoritatea bolnavilor prezint atg. de histocompatibilitate HLA cls II-D, fiind homozigoi pentru DR3 sau heterozigot compus DR3/DR7 i care expreseaz hetrodimerul DQ2 (95%). 5% sunt homozigoi DR4 i expreseaz heterodimerul DQ8; DQ2 i DQ8 sunt localizate la suprafaa celulei prezentatoare de antigen i leag proteinele din gliadin pentru a fi prezentate limfocitelor CD4 + T 4. Imunitatea umoral - componenta autoimun (caracterizarea atc antitransglutaminaz tisular, asociaerea cu alte boli cu substrat autoimun)

TABLOU CLINIC: 1. Manifestri gastrointestinale: debut la 6-24 luni dup introducerea glutenului n alimentaie diaree crinic cu steatoree, anorexie, distensie abdominal, faliment al creterii sau scdere ponderal, vrsturi; evolueaz cu malnutriie sever. Asociaz tulburri de comportament (iritabilitate, tristee, atitudine introvertit) Rareori: debut de tip acut - criz celiac La copilul mai mare: diaree / constipaie, greuri, vrsturi, dureri abdominale, balonri, pierdere n greutate

2. Manifestri extraintestinale (50% nu au manifestri digestive): dermatita herpetiform hipolplazia smalului dentar, anemie feripriv rezistent la tratament, statur scurt, ntrzierea pubertii, hipertransaminazemie idiopatic, artrite i artralgii, osteopenie/osteoporoz, probleme neurologice (epilepsie intratabil, calcificri occipitale, ataxie cerebeloas), afeciuni psihiatrice (autism, sind hiperkinetic)

1. Manifestri autoimune asociate: tiroidit autoimun, b Addison, anemie pernicioas, trombocitopenie autoimun, diabet zaharat insulinidependent tip 1, alopecie.

2. Alte asocieri morbide: mucoviscidoz)

sind Down, deficit selectiv de Iga, APLV,

DIAGNOSTIC anamnez: relaia cronologic cu introducerea glutenului n diet ex fizic atenei la formele cu manifestri extradigestive, ct i la cazurile care prezint alte afeciuni autoimune teste de malabsorbie: nu au specificitate (testul cu D-xyloz, grsimile fecale, alfa 1 antitripsina etc) teste serologice: - atc antigliadin: specificitate i sensibilitate redus (au ieit din uz); - atc antiendomisium: specificitate i sensibilitate bun; utilizarea n practic este oportun - atc antitransglutaminaz tisular: susin caracterul de autoimunitate al bolii; specificitate i sensibilitate nalte tinde s devin standardul de aur n screeningul bolii.

examen histopatologic: 1.Atrofie total/subtotal al mucoasei duodenale 2. Hiperplazie criptic

3. Creterea indexului mitotic = aspect psudostartificat 4. Infiltrat limfoplasmocitar

5. Absena unor anormaliti celulare la nivelul marginii n perie

Boal celiac

Intestin normal

Aspect ultramicroscopic al mucoasei intestinale

Boal celiac

Intestin normal

examen histopatologic - stadializare Marsh 0: stad preinfiltrativ, normal Marsh 1: leziuni infiltrative aglomerare de limfocite intraepiteliale Marsh 2: leziuni hiperplastice stad 1 hiperplazie criptic Marsh 3: leziuni distructive stad 2 atrofie vilozitar: 3A-atrofie parial 3B- atrofie subtotal 3C-atrofie total TRATAMENT diet de excludere (atenie la alimentele contaminate) terapiea djuvant: vitamine, minerale, oligoelemente msuri de terapie intensiv n crizele celiace

DIAGNOSTIC DIFERENIAL: APLV, colonizarea bacterian intestinal nalt, enterita eozinofilic, limfoame, enteropatii autoimune, sprue tropical, malnutriie sever, mucoviscidoz

COMPLICAII: - legate de deficitul nutriional - deshidratare acut n episoadele de criz celiac - la adult: limfom intestinal, adenocarcinom de intestin subire, faringe sau esofag, o form rar de limfom non-Hodgkinian al intestinului subire.

ENTEROPATIA CU PIERDERE DE PROTEINE

DEFINIIE: sindrom caracterizat prin pierdere excesiv a proteinelor la nivelul tractului gastrointestinal, avnd drept consecin hipoproteinemia sever ETIOPATOGENIE: mai puin de 2% din albumina circulant se pierde la nivel intestinal. n circumstane normale, membranele celulelor enterocitare formeaz la nivelul polului apical o structur nalt impermeabil. Compomiterea acestei bariere permite ptrunderea proteinelor serice la nivelul lumenului gastrointestinal. Mecanisme implicate: 1. distrucie enterocitar alterarea permeabilitii 2. eroziuni mucosale i ulceraii exudat inflamator 3. obstrucie limfatic eliberare de limf la nivelul tractului gastrointestinal

Afeciuni responsabile: 1. distrucie enterocitar : gastroenterite acute, gastrit cu H pylori, parazitoze intestinale, tumori intestinale, gastroenterit eozinofilic, gastroenterit alergic, b. celiac, mucoviscidoz, hemangioame intestinale etc 2. eroziuni mucosale i ulceraii: ulcer esofagian, gastric sau duodenal, gastrite erozive, enterite infecioase, colite pseudomembranoase, b Crohn, , reacie grf contra-gazd etc 3. obstrucie limfatic: limfangiectazie intestinal primar, pericardit constrictiv, insuficien cardiac, b Crohn, tuberculoz intestinal, ciroz hepatic, enterocolit ulceronecrotic etc

LIMFANGIECTAZIA INTESTINAL PRIMAR (enteropatia exudativ) Afeciune congenital a sistemului limfatic caracterizat prin: - dilatarea limfaticelor intestinale, - enteropatie cu pierdere de proteine, - hipoalbuminemie, - edeme - limfopenie

Poate apare n orice moment din perioada de nou-nscut, pn la vrsta adult.

Se poate asocia cu sind Turner, Noonan, DiGeorge, Klippel Trenaunay Weber etc

TABLOU CLINIC: diaree cu steatoree, greuri, vrsturi, durei abdominale, faliment al creterii simptome prezente naintea instalrii edemelor. Se poate asocia cu: - chilotorax, determinnd simptome respiratorii, - ascit chiloas cu fenomene de compresiune intestinal i formarea de aderene peritoneale., - edem macular cu alterarea vederii DIAGNOSTIC: marcare radioizotopic (albumina, ceruloplasmina, cromalbumina) determinarea alfa 1 antitripsinei ( nu este degradat total la nivel intestinal) n scaun endoscopie: spoturi albe la nivelul vrfurilor vililor ca amrkeri ai dilatrii chiliferelor sau a acumulrii de grsimi sau chilomocroni n spaiile intraepiteliale.

 Ex histopatologic: edem generalizat al spaiului interstiial sau submucos, dilatare a chiliferelor.

Tratament::administrare de albumin i.v. ; terapie nutriional, scopul fiind scderea presiunii limfatice i reducerea eliminrilor proteice intestinale diet cu proteine i trigliceride cu lan mediu, eventual nutriie parenteral total. Pentru cauzele secundare rezolvarea afeciunii de baz