SINDROME DE KLINEFELTER.

Las caractersticas clnicas solo se presentan en varones y suele detectarse en la pubertad, estas son: Esterilidad Atrofia testicular Hialinizacin de los tbulos seminferos Ginecomastia

Las clulas poseen 47 cromosomas con un complemento cromosmico sexual de tipo XXY y en el 80% de los casos se observa una masa de cromatina sexual (corpsculo de Barr). Dicho corpsculo se forma por condensacin de un cromosoma X inactivado; en las mujeres sanas tambin se observa un corpsculo de Barr, ya que uno de los cromosomas X est normalmente activado. La incidencia de este sndrome es de aproximadamente 1 caso por cada 500 varones. La causa habitual es la no disyuncin de los cromosomas XX homlogos.

SINDROME DE TURNER. Presenta un cariotipo 45X, es la nica monosoma compatible con la vida. Incluso el 98% de los fetos con este sndrome se abortan de manera espontnea Los pocos que sobreviven son mujeres, y presentan las siguientes caractersticas: Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) Baja estatura. Cuello corto Linfedema de las extremidades Malformaciones seas Pecho ancho con los pezones muy separados.

Aproximadamente el 55% de las mujeres afectadas, son monosmicas para el cromosoma X y no presentan corpsculos de Barr debido a una no disyuncin. La Causa de este sndrome (en el 80%) es la no disyuncin en el gameto masculino. El resto de afectadas, sus causas son anomalas estructurales del cromosoma X o una no disyuncn mittica que provoca mosaicismo.

SINDROME de TRIPLE X Superhembra, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos Las pacientes con este sndrome presentan: Son altas Presentan oligomenorrea Son frtiles

Inteligencia normal, aunque pueden tener problemas de trastornos de aprendizaje.

Las afectadas presentan dos corpsculos de Barr en sus clulas. La probabilidad es de 1 cada 1500 nias.