Menstruasi dan Kegagalan Menstruasi

Menstruasi adalah suatu proses degenerasi zona fungsional pada endometrium. Pada dinding endometrium terdapat arteri, pada saat menstruasi, dinding arteri ini ruptur sehingga melepaskan darah ke jaringan ikat zona fungsional. Menstruasi juga berarti proses mengelupasnya endometrium dengan mengeluarkan darah sekitar 35-50 ml. Proses ini berlangsung dalam 1-7 hari. Menstruasi pertama kali (menarch) terjadi masa pubertas, yaitu pada usia sekitar 9-16 tahun, dengan usia rata-rata 12,8 tahun. Daur haid memiliki 3 fase :
1. Fase menstruasi adalah fase yang paling jelas karena ditandai oleh pengeluaran darah dan debris

endometrium dari vagina.hari pertma haid dianggap sebagai awal siklus baru.fase ini bersamaan dengan berakhirnya fase luteal ovarium dan permulaan fase folikel.sewaktu korpus luteum berdegenerasi karena tidak terjadinya pembuahan dan implantasi ovum yang dikeluarkan dari siklus sebelumnya, kadar estrogen dan progesteron disirkulasi menurun drastis.karena efek estrogen dan progesteron adalah mempersiapkan endometrium untuk implantasi ovumyang dibuahi ,penarikan kembali kedua hormon ini menyebabkan lapisan endometrium yang kaya akan nutrisi dan pembuluh darah tidak ada lagi yang mendukung secra hormonal.sealin itu, penurunan kadar hormon ini juga mernagsang prostaglandin uterus yang menyebabakan vasokonstriksi pembulu-pembuluh endometrium,sehingga aliran darah ke endometrium terganggu.
2. Fase proliferasi .Penurunan sekresi hormon gonad menghilangkan egek inhibisi pada hipothalamus

dan hipofisis anterior,sehingga sekresi FSH dan LH meningkat dan fase folikel baru dimulai kembali.setelah 5-7 hari dibawah pengaruh FSH dan LH, filokel-folikel baru berkembang mengeluarkan cukup banyak estrogenuntuk mendorong pemulihan dan pertumbuhan endometrium. Dengan demikian haid terhenti dan fase proliferatif uterus dimulai bersamaan dengan bagian terkhir fase folikelovarium pada saat endometrium mulai memperbaiki dirinya dan mengalami proliferasi dibawah pengaruh estrogen yang berasal dari folikel-folikel baru yang sedang tumbuh.kadar estrogen yang puncak memicu lonjakan LH yang menyebabkan ovulasi.
3. Setelah ovulasi, pada saat korpus lutem terbentuk,uterus memasuki fase sekretorik atau

progestasional yang bersamaan waktunya dengan fase luteal ovarium.korpus luteum mengeluarkan sejumlah besar progesteron dan sedikit estrogen.progesteron bekerja pada endometrium yang sudah dipersiapkan oleh estrogen untuk mengubahnya menjadi jaringan yang kaya pembuluh darah dan glikogen.jika tidak terjadi pembuahan dam implantasi,korpus luteim berdegeneras, dan fase folikel dan fase menstruasi dimulai kembali.

Faktor yang mempengaruhi siklus menstruasi Psikis : stres, depresi hormonal Aktivitas fisik Obesitas Genetik, pada ibu yang dimulainya periode menstruasi lebih awal,maka anak-anaknya akan memulai lebih awal. Berat badan dan kadar lemak,beberapa penelitian menunjukkan bahwa kelebihan berat badan pada anak perempuan akan mengalami menstruasi lebih awal.

Amenorea
Amenorea adalah tidak terjadinya haid pada seorang wanita. amenorhe ada yang fisiologis dan patologis.amenore fisiologis bila terjadi pada keadaan prapubertas,hamil,dan pascamenopause.sedangkan maenore patologis dibagi 2 yaitu: 1. Amenore primer Seorang wanita dikatakan mengalami amenore primer apabila : wanita usia 14 tahun belum terlihat pertumbuhan seksual sekunder dan belum pernah mendapat haid. Wanita 16 tahun telah terlihat pertumbuhan seksual sekunder,namun haid belum juga muncul. Penyebab amenore bisa berupa kelainan anatomik dan hipogenesis/agenesis gonadal. Kelainan anatomik : a.Aplasia uterus dan vagina (sindroma mayer-kustner-v rokotansky): disebabkan karena tidak terjadinya kanalisasi alat genitalia.pertumbuhan payudara,vulva,rambut ketiak /pubis berada dalam batas normal. b. Sindroma feminisasi testikularis c.Sindroma adrenogenital : disebabkan kekurangan enzim kelenjar suprarenal sehingga kekurangan produksi kortisol. Hipogenesis / agenesis gonadal Tunner sindroma : monosomi parsial atau utuh lengan pendek kromososm X akan menyebabkan gangguan pada gametogenesis dan perkembangan perempuan salah satunya adalah avarian failure. pemeriksaan morfologi memperlihatkan transformasi avarium menjadi jaringan putih stroma fibroid tanpa folikel. (PADA KASUS)

2.

Amenorea sekunder: seorang wanita usia reproduksi yang pernah mengalami haid,tiba-tiba haidnya terhenti untuk sedikitnya tiga bulan berturut-turut.

Klasifikasi Berdasarkan Penyebab tanpa perkembangan seks sekunder. Penyebab Amenore Stadium perkembangan Amenore primer Tidak ada atau terhentinya perkembangan sekunder Perkembangan seksual sekunder yang normal Perkembangan seksual sekunder yang abnormal seks Amenore sekunder: tidak terjadi menstruasi lebih dari 3 bulan atau lebih pada orang yang telah mengalami siklus menstruasi. Patologi Amenore primer: tidak terjadinya menarke sampai usia 17 tahun, dengan atau

Disfungsi hipotalamus Disfungsi hipofisis Kegagalan ovarium atau disgenesis Disfungsi hipotalamus Disfungsi hipofisis Perkembangan sistem mulleri yang tidak lengkap Disfungsi hipotalamus Disfungsi hipofisis Kegagalan ovarium atau disgenesis Pruduksi hormon seks yang tidak fisiologis Ketidakpekaan androgen

Amenore sekunder Pasca Menarke

Disfungsi endometrium Disfungsi ovarium Disfungsi hipotalamus Disfungsi hipifisis

Pada kasus ini, dia mengalami amenore primer stadium tidak ada atau terhentinya perkembangan seks sekunder yang mungkin diakibatkan oleh disgenesis gonadal. Dampak Dampak dari belum mengalami periode menstruasi dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan psikologisnya. Hal ini tentunya dapat mempengaruhi kualitas hidup seseorang sehingga berpengaruh buruk terhadap perkembangan fisik dan psikis dari diri penderita sendiri. Salah satunya, dapat merasa minder/ malu karena belum mengalami periode menstruasi, yang merupakan stres bagi perkembangan psikisnya sehingga ini juga dapat mempengaruhi kesehatan.

Tinggi badan yang normal pada remaja berusia 17 tahun

Pada usia 17 tahun, seorang remaja dikatakan normal jika berada dalam batas antara persentil ke-5 dan persentil ke-95. Dan rata-rata tinggi badan pada usia 17 tahun berada pada persentil ke-50 atau sekitar 160,5cm. Persentil 5 10 25 50 75 90 95 Tinggi badan(cm) 150 152 156 160,5 165 169 171

Pada kasus Nn. A, tinggi badannya adalah 132cm dan itu dikatakan tidak normal (short stature) pada usia 17 tahun karena tinggi badan 132cm, berada di bawah persentil ke-5.

Tinggi Badan normal (17 tahun) Berat Badan normal (17 tahun) Keadaan umum : Penumpukan lemak dibawah kulit. Tinggi dan berat badan meningkat. Perubahan saraf sedikit. Limfe dan thymus kurang.

= 152,25 - 173,5 cm = 44,25 79,5 kg

Keadaan fisik normal untuk gadis 17 tahun Alat genital tumbuh cepat. Tulang dan otot bertambah. Jantung bertambah berat. Ekstermitas tumbuh panjang.

Keadaan genitalia/ciri seksual pada wanita :

 Pembesaran uterus dan vagina. Pigmentasi puting dan areola mamae. *Pada kasus, tinggi A adalah 132 cm dan merupakan tinggi ideal pada umur 9 tahun. Pembesaran payudara. Tumbuh ramput di axila dan pubis. Pinggul melebar. Menarche Tinggi normal untuk anak dengan usia 13 tahun = 2 X panjang umur 2 tahun Selain itu, keadaan hormonal pada gadis usia 17 tahun antara lain: Kenaikan puncak sekresi hormon gonadotropin oleh hipofisis pada usia 16 tahun, yang pada anak-anak hormon tersebut kurang aktif karena tidak adanya sinyal yang tepat yang dapat memacu hormon tersebut Dengan adanya peningkatan gonadotropin, maka terjadi peningkatan hormon estogen dan progesteron sehingga dapat memicu menarche. Jenis perawakan tubuh yang pendek dan yang ada dalam kasus Perawakan pendek atau short stature adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Secara umum penyebab perawakan pendek adalah organik (41%), familial/CDGP (41%), pertumbuhan janin terganggu (PJT)(7,5%), defisiensi hormon pertumbuhan (8%) dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Beberapa klasifikasi perawakan pendek berdasarkan penyebabnya, yaitu: 1. Varian normal (perawakan pendek familial atau keterlambatan pertumbuhan) 2. Perawakan pendek idiopatik 3. Perawakan pendek yang bersifat patologik (disproporsional atau proporsional) 4. Primer / instrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari growth plate) 5. Sekunder / external (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate) Perawakan pendek varian normal A. Familial/Genetic Short Stature 1) Pertumbuhan selalu dibawah p.3 2) Kecepatan pertumbuhan normal (sekitar 25th centile) 3) Umur tulang sesuai umur kronologis 4) Riwayat keluarga pendek ( genetically short) 5) Tinggi akhir dibawah p.3 (dalam range ptg) 6) Onset pubertas normal B. Constitutional Delay Of Growth & Puberty 1) Perawakan pendek saat masa anak2 2) Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama 3) Pertumbuhan linier normal saat prepubertas dan selalu berada dibawah p.3 4) Umur tulang terlambat tetapi masih sesuai dengan height age

5) Onset pubertas terlambat 6) Tinggi akhir dalam batas normal 7) Biasanya ada riwayat pubertas terlambat dalam keluarga Hubungan tinggi badan A dengan amenorrhea yang dialaminya Pada tubuh A terjadi gangguan pada Hormon Pertumbuhannya, hormon tersebut berperan dalam metabolisme tubuh, salah satunya meningkatkan kecepatan sintesis dan penyimpanan protein di seluruh sel-sel tubuh, fungsi tersebut antara lain: 1. 2. 3. 4. Pertambahan pengangkutan asam amino melewati membran sel Peningkatan translasi RNA menyebabkan sintesis protein oleh ribosom Peningkatan transkripsi inti DNA untuk membentuk RNA Penurunan katabolisme protein dan asam amino

Pada umumnya, kelainan pada fungsi sintesis protein akibat gangguan hormon pertumbuhan, seperti pada dwarfisme, membuat individu tersebut tidak dapat mensekresi jumlah hormon gonadotropin yang cukup untuk pertumbuhan fungsi seksual dewasanya, sehingga ia tidak akan melewati masa pubertasnya. Selain itu, kombinasi dari perawakan tubuh yang pendek dan amenorrhea primer merupakan tanda kuat adanya sindrom turner.

Dampak keadaan dirinya terhadap psikologisnya Miss.A, gadis berusia 17 tahun, sedih karena merasa berbeda dengan teman sebayanya. Hal ini dikeranakan tinggi badannya hanya 132cm. Hal ini dapat berdampak tidak baik pada perkembangan sosialnya contohnya : Merasa tersingkirkan dan dikucilkan. Minder Emosional Introvert Timbul keinginan untuk mempercantik diri Merasa masih seperti anak-anak Agresif Bunuh diri Mengganggu konsentrasi belajarnya.

Faktor yang mempengaruhi tinggi badan Faktor Genetis

Anak yang tinggi biasanya berasal dari orang tua yang tinggi pula. Wanita= (TB ayah-13)+TB ibu 8,5cm 2 Laki-laki=(TB ayah+13)+TB ibu 8,5cm 2 o Faktor hormon : Hormon pertumbuhan hipofisis mempengaruhi pertumbuhan jumlah sel tulang.

o o

Hormon tiroid yang mempengaruhi pertumbuhan dan kematangan tulang. Hormon kelamin pria di testis dan kelenjar suprarenalis dan pada wanita di kelenjar suprarenalis, yang merangsang pertumbuhan dalam waktu yang tidak lama, khususnya pada saat akil balik. Faktor usia. Faktor gizi Tidur yang cukup Olahraga

Faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang: Faktor heredekonstitusionil Gen yang terdapat di dalam nukleus dari telur yang dibuahi pada masa mempunyai sifat tersendiri pada tiap individu. Manifestasi hasil perbedaan antara gen ini dikenal sebagai hereditas. Faktor lingkungan (pranatal dan pascanatal) o o Faktor prenatal. Faktor pascanatal.

Prenatal Faktor Maternal Faktor Plasental Faktor Genetik

Postnatal Hereditas ras, anomaly congenital, syndrome Faktor Lingkungan nutrisi, kondisi lingkungan, olahraga, penyakit, keadaan sosio ekonomi Fungsi Endokrin Growth hormon, Cortisol, Thyroid, Insulin, Hormon Sex/Pubertas

Hubungan dengan Short Stature Salah satu efek estrogen adalah pada tulang rangka. Esterogen menyebabkan meningkatnya aktivitas osteoblastik. Oleh karena itu, pada pubertas, ketika wanita masuk ke masa reproduksi, laju pertumbuhannya menjadi cepat selama beberapa tahun. Akan tetapi, estrogen juga memilikii efek poten lainnya terhadap pertumbuhan tulang rangka, yaitu esterogen menyebabkan terjadinya penggabungan awal dari epifisis dengan batang dari tulang panjang. Pada kasus ini esterogen hanya terdapat sedikit yang diproduksi dari cadangan lemak tubuh (terlihat dari tumbuhnya payudara stage2), jadi laju pertumbuhannya tidak berpengaruh sehingga tubuhnya tetap pendek.

Rumus prediksi tinggi akhir anak sesuai potensi genetiknya : Anak Perempuan : ( Tinggi Ayah - 13 ) + tinggi ibu --------------------------------------- 8,5 cm 2 Anak Laki-laki : ( Tinggi Ibu + 13 ) + tinggi ayah --------------------------------------- 8,5 cm
2 A1P2M2

Penyebab Pubertas merupakan masa peralihan antara masa kanak-kanak dan masa dewasa. Pubertas mulai dengan awal berfungsinya ovarium dan berakhir pada saat ovarium sudah berfungsi mantap dan teratur. Pubertas pada wanita mulai kira-kira pada umur 814 tahun. Kejadian penting pada masa ini adalah pertumbuhan badan yang cepat, timbul ciri-ciri kelamin sekuder, menarche, dan perubahan fisik. Perkembangan ini terutama disebabkan oleh estrogen. Pada masa remaja terjadi perubahan-perubahan yang cukup signifikan pada remaja putri. Terjadi peningkatan aktifitas hormon reproduksi yang memuat perubahan perubahan pada remaja putri. Sistem hormon wanita ini terdiri dari tiga hirarki hormon, yaitu : Hormon yang dikeluarkan hipotalamus yaitu Gonadotropin Releasing Hormon (GnRH) Hormon hipofisis anterior, hormon Folicel Stimulating Hormon (FSH) dan Lutein Hormon (LH) yang keduanya Hormon hormon ovarium, estrogen dan progesteron, yang disekresikan oleh ovarium sebagai respon terhadap kedua Pada kasus A ini, penyebab dari A1P2M2 disebabkan karena hormon-hormon yang berperan dalam proses pertumbuhan sex sekunder(hormon reproduksi) tidak melakukan aktivitasnya dengan baik sehingga pertumbuhan sex sekundernya pun terhambat. Interpretasi A1 : 1. rambut-rambut halus 2. 3. lebih banyak dari stadium Stadium 2 Tumbuh rambut yang jarang Stadium 3 Rambut di ketiak makin gelap dan kasar. Distribusinya merata dan Stadium 1 Bentuk infantil. Tidak ada rambut yang sebenarnya, tapi terkadang ada

disekresikan sebagai respon terhadap pelepasan hormon GNRH dari hipotalamus. hormon dari kelenjar hipofisis anterior.

Pubic : 1. mungkin ada rambut halus. 2. dan labia 3. 4. 5.

Mammae : 1. 2. 3. 4. Stage 1 : Bentuk infantil atau masih anak-anak. Stage 2 : Perkembangan payudara pubertas awal yang berbentuk tonjolan kecil jaringan payudara. Mulai Stage 3 : Ukuran areola mamma (sekitar puting susu) dan payudara sendiri semakin besar dengan kontur Stage 4 : Puting susu dan areola mamma bertambah besar dan membentuk tonjolan kedua di atas

Stage 1 : Bentuk infantil . Tidak ada rambut yang sebenarnya, meskipun Stage 2 : Tumbuh rambut yang jarang, berpigmen dengan di daerah pubis Stage 3 : Rambut pubis menjadi semakin gelap, lebih kasar dan keriting. Stage 4 : Rambut pubis sudah seperti rambut pubis dewasa. Stage 5 : Distribusi rambut pubis menjadi khas seperti pada perempuan

Distribusinya masih minimal.

dewasa yaitu berbentuk segitiga terbalik.

muncul saat umur 10,5 tahun bulat. Muncul 12 bulan sesudah stage 2 payudara. Muncul 12 bulan setelah stage 3

5. Normal atau tidaknya

Stage 5 : Bentuk payudara dewasa. Tonjolan kedua yang tampak pada stadium 4 kini menjadi satu

dengan kontur payudara. Perbedaan antara stage 4 dan stage 5 tidak begitu terlihat Seharusnya, secara normal, Pada wanita 17 tahun seperti A, mammae dan pubic seharusnya sudah mencapai stage 4 atau stage 5 serta axilla stage 3. Jadi pada kasus A ini tergolong tidak normal.

Dalam kasus ini terdapat dysgenesis ovaria, yaitu perkembangan yang terganggu, sehingga tentu akan menghambat pula hasil hormone yang akan mempengaruhi pubertas tersebut yaitu progesterone sehingga terjadi gangguan pubertas pada Nn A.

Delay Puberty Short Stature

Kesehatan Nutrisi BB terhadap TB

Menuju masa pubertas Sindrom Turner GnRH Gen Homeobox SHOX LH dan FSH

Disgenesis Gonad Linear Growth Ukuran Organ Fungsi Organ

Tidak ada respon gonad untuk memproduksi estrogen

Amenorrhea

Sindrom turner
Sel manusia mempunyai 23 pasang kromosom,yang mana 1 pasang merupakan kromosom seks (X dan Y).kromosom megandung gen yang dapat menentukan karakteristik seseorang.Wanita biasanya mempunyai kromosom XX dan laki-laki XY..Tapi pada turner sindrom 1 dari kromosom X hilang,sehingga orang yang menderita penyakit ini mempunyai genotip 45X.. Kira-kira 45% penderita sindrom turner ini mosaik atau memiliki delesi pada lengan pendek salah satu kromosom X. Tedapat kombinasi mosaik dan delesi.Penderita semacam ini dapat memiliki banyak sel dengan kromatin positif. Kariotipe 45,X sebagai akibat nondisjungsi pada miosis atau kesalahan mitosis selama pembelahan sel pertama zigot. Bukti yang ada menduga bahwa tipe 45.X berasal dari ibu.Selanjutnya,tanpaknya bahwa kehilangan kromosom kelamin yang berasal dari ayah terjadi setelah fertilisasi,selama pembelahan

Epidemiologi
Ras tidak ada faktor perdisposisi ras maupon etnik tertentu yang diketahui

Sex Turner syndrom hanya terdapat pada wanita sahaja. Usia sebagai kelainan kromosome, Turner syndrom muncul saat konsepsi atau pembelahan sel pertama dan bertahan sepanjang hidup. Frekuensi Frekuensinya kira-kira 1: 2000 bayi lahir hidup dan 15 % terjadi abortus spontan yang mempunyai kariotipe 45,X.
Penegakan Diagnosis 1. Anamnesis Riwayat Keluarga (puber, TB orang tua) Riwayat maternal Riwayat kelahiran (bb saat lahir, trauma lahir, keadaan intrauterine, toksik) Riwayat penyakit kronis, sistemik dan pengobatan Nutrisi TB-BB selama ini Riwayat kesehatan gigi Riwayat Psikososial Antropometri (TB,BB, tinggi duduk, panjang lengan) Mid parental height dysmorphism stigma sindroma status pubertas

2. Pemeriksaan Fisik

3. Pemeriksaan Penunjang a) Pemeriksaan lab Growth Hormon(GH, IGF, IGF-BP3, FSH, LH, estrogen), tes Fungsi tiroid Pemeriksaan darah rutin Karyotype, y- kromosom Metabolisme Glukosa X-ray (bone age, epifiseal line ) pada pergelangan tangan. USG (genitalia interna) Ekokardiogram MRI / CT Scan

b) Radiografi

Pemeriksaan Lanjutan Pemeriksaan apa yang harus dilakukan untuk mengetahui penyebab dari gejala-gejala nona A 1) 2) Uji diagnostic pada hipotiroidisme Kadar tiroksin dan triiodotironin serum rendah (Radioligand Assay)

3) 4)

Kadar

TSH

meningkat

pada Hipotiroid

primer

atau

rendah

hipotiroid

sekunder

(radioimmunometrik assay) BMR rendah Biasanya ada riwayat pengangkatan kelenjar tiroid atau akibat destruksi oleh autoantibodi autoimun yang beredar dalam sirkulasi Penentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara yang paling praktis untuk membuktikan disgenesis gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu lebih tinggi daripada normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun. Test LH--RA juga penting untuk membuktikan peninggian dari sekresi gonadotropin. Pemeriksaan radioimunoassay (RIA) FSH dan LH dalam urin juga memberikan basil yang analog. Pada remaja kadar estradiol plasma lebih rendah daripadsa perempuan normal. Produk-produk endokrin lain misalnya 17--ketosteroid, 17--hidroksikortikosteroid, hormon tiroid dan hormon pertumbuhan (human growth hormone) semuanya dalam batas-batas normal. Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr pada 3/4 kasus kariotip 45,XO. Jadi bila benda Barr positif belum menyingkirkan ST. Pemeriksaan kariotip kromosom X untuk pelacakan lebih lanjut, bila. fasilitas memungkinkan. Pemeriksaaan fungsi thyroid dapat dilakukan karena prevalensi hypothyroid tinggi pada sindrom turner,pengukuran TSH bisa diulang setiap 1- 2 tahun. Pemeriksaan penunjang untuk kasus ini a. Melakukan pemeriksaan kromosom untuk perempuan ini. Pemeriksaan kromoson dibuat dengan karyotyping. Caranya: Culture dividing cell treat with colchicines drugs- dimasukkn ke larutan hipotonik-sel mengembang dan kromosom keluar- cell flattened under microscopic slide- staining torevel pattern n band- scan into computer( matching )- observe b. Pemeriksaan kromosom bisa juga dibuat menggunakan FISH ( fluorescent in situ hibridization ) sekiranya hasilnya abnormal, pasti terdapat hanya 45 kromosom dan 1 X kromosom (45+ X) yang mengindikasikan sindrom turner. Hasil normal 46 kromosom dengan sex kromosom XX. c. Pemeriksaan hormon tiroid caranya: memeriksa serum TSH, free T4,TPO, kalau nilainya rendah mengindikasikan hypothyroidism.

 Manifestasi Klinik
Short stature Pendek sejak lahir dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanya berada dibawah persentil ke-3 dan saat dewasa tidak lebih tinggi dari 150 cm. Webbed neck Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang terbentang dari telinga sampai ke akromion yang dikarenakan lymphedema. Batas rambut rendah. Kelainan wajah Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah tampak kecil. Langitlangit melengkung tinggi. Telinga besar dan rendah (low set)dan kadang disertai cacat Kelainan rangka Dada berbentuk perisai (shield like chest), dengan puting susu yang letaknya berjauhan, pigeon chest. Gabungan beberapa tulang rusuk, skoliosis, cunitus valgus, kelaian pergelangan tangan. (Madelungs deformity)dan kelainan lutut. Sering tampak metacarpal dan metatarsal ke-IV pendek dan kecil. Kelainan kulit Kuku sering kecil dan tipis (hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar. Kadang ditemukan vitiligo, webbing di jari dan aksila, keloid dan nevi pigmentosa. Sistem kardiovaskuler Koarktasio aorta dan hipertensi (135-150/90-110mmHg). Kelainan Mata ptosis, strabismus, coloboma, katarak congenital dan retinitis pigmentosa. Kelainan intergensi

Sekitar seperempat dan sepertiga dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir, terutama mereka yang mempunyai webbed neck. Namun banyak juga yang tidak memiliki gangguan. Kelainan pubertas Kelainan gonad dalam membuat estrogen menyebabkan penderita tidak akan megalami masa pubertas. Gejala seks sekunder tidak timbul atau hanya sedikit. a. Sign and symptom

Short stature Lymphoedema pada tangan dan kaki Kegagalan ovarian, amenore Pertumbuhan rambut pubic tidak normal Kuku hyperconvex Pertumbuhan payudara terganggu Metakarpal IV pendek Mata : ptosis, strabismus, amblyopia, dan katarak, terkadang juga ditemukan epicanthus Telinga: otitis media Perdarahan gastrointestinal Dislokasi pinggul Micrognathia Webbed neck (leher berselaput) Simian crease Dada lebar dengan jarak antar puting yang jauh Genitalia eksterna infantil Ovarium yang atrofi dan fibrotik Penyakit jantung kongenital (koarktasio aorta) Dismorfik yang tidak jelas kemungkinan merupakan perubahan yang tidak begitu tampak pada diri

Nn. A terhadap tanda perubahan yang seharusnya ada pada syndrome turner.
Diagnosa Banding DD Kriteria Short Stature Gangguan Herediter Proporsi Siklus mens Turner Syndrome + nondysjunction + Sebagian besar tidak menarche Jenis kelamin Wanita Pria wanita dan Pria wanita dan Pria dan wanita Pria dan wanita Noonan Syndrome + Autosomal dominan + GH deficiency + GH inadekuat + normal Hipotiroidisme + Tiroksin inadekuat + Normal Hipercortisolism + Kortisol berlebih x + Tidak , iregular

terjadi delayed

Puberty status Psychomotor development dysmorphic Retardasi mental Ket:

terganggu +/+ -

delayed +/+ +

normal -

Normal -

Early/ delayed

+ : ada kelainan - : tidak ada kelainan

Gejala-gejala Webbed neck Short stature Retardasi mental Kelainan pubertas Gangguan motorik Akondroplasia

Sindrom turner + + + -

dwarfism + + +

Noonan sindrome + + + + -

kretinisme + + + +

kasus + + +

Gangguan menstruasi +

Penatalaksanaan Panatalaksanaan sindrom turner meliputi 3 masalah : 1. Psikologik, a. Menjelaskan kondisi pasien dengan tidak mencemaskan orangtua pasien b. Orangtua pasien hendaknya bisa meyakinkan anaknya agar mempunyai perasaan yang sama seperti anak perempuan lain 2. Masalah pertumbuhan a. Berbagai macam obat steroid anabolik seperti: oksandrolon, fluoksimesteron, nandrolon, dll telah dicoba, namun memberi hasil yang kurang berarti b. Terapi hormon pertumbuhan (GH) dianjurkan untuk sebagian besar perempuan dengan sindrom turner. Tujuan terapi ini adalah untuk mendapatkan tinggi badan normal dan perkembangan seksual yang sesuai dengan umurnya. Somatotropin merupakan nama generik untuk hormon pertumbuhan yang biasanya diberikan pada penderita sindrom turner. baik secara tersendiri maupun kombinasi dengan steroid anabolik, tetapi terbukti tidak ada efek.
c. Terapi dengan

etinil estradiol dosis rendah efektif untuk merangsang pertumbuhan, selain itu juga

mempunyai efek terhadap vagina dan perkembangan payudara. 3. Induksi pubertas Terapi Hormon dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya terlebih dahulu dilakukan pemeriksaan gonadotropin penderita.
a.

Diberikan hormone estrogen terus menerus selama 6-9 bulan sehingga timbul pertumbuhan patudaya,

vagina, dan uterus. Sesudah masa ini, estrogen diberikan secara siklik, yaitu selama 21 hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapat ditambahkan progesterone selama minggu ketiga dari siklus tersebut.

b. Untuk perkembangan vagina dan mamae diberikan etinil estadiol dengan dosis minimal, yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama. Selanjutnya beriakan etinil estradiol 200-300 mg/hari bulannya, untuk membuat siklus menstruasi artifisial . c. Penambahan progesteron dosis rendah pada hari ke 11-21dari siklus tadi akan memperbaiki perkembangan mamae dan endometrium. Lakukan pemantauan setiap 3 bulan d. Terapi estrogen Perempuan dengan sindrom turner membutuhkan terapi estrogen selama masa pubertas. terapi dapat dimulai saat usia 12 tahun dan dilanjutkan beberapa tahun untuk perkembangan seksual. Terapi estrogen pengganti dapat dilanjutkan sampai memasuki usia menopause untuk mempertahankan penampakan kewanitaan dan mencegah osteoporosis. Follow-up medis Penderita sindrom turner memmbutuhkan follow-up medis sepanjang hidupnya. Pemeriksaan dini dan berkelanjutan telah menunjukkan peningkatan kualitas dan memperpanjang usia kehidupan. Intervensi perilaku Para peneliti sedang berusaha untuk meningkatkan pengetahuan tentang gaya belajar yang sesuai untuk para penderita sindrom turner. selama 21 hari setiap

Komplikasi
Gangguan Jantung Gangguan ginjal Hypothyroidism Scoliosis Infeksi telinga : sepertiga penderita memiliki jangung yang abnormal. Kebanyakan penyempitan aorta atau : kebanyakan abnormalitas ginjal yang dialamu tidak menyebabkan masalah medis : Peradangan kelenjar tiroid (autoimmune thyroiditis) sehingga mengalami hipotiroid : penderita dapat mengalami skoliosis akibat gangguan tumbuh dan kembang. : hal ini disebabkan oleh bentuk telinga yang berbeda sehingga lebih rentan terhadap infeksi. katup bicuspid yang mengalirkan darah ke jantung. Juga terjadi hipertensi. namun dapat pula infeksi saluran kemih (ISK), USG akan membantu mendiagnosis masalah ini dapat terjadi.

Prognosis

a. b. c.

Pertumbuhan badan tidak akan normal( TB<150 cm) Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai(perkembangan tanda-tanda seks sekunder dapat normal dengan terapi sulih hormone estrogen pada usia pubertas). Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap mandul.

Kondisi ini harus dibedakan dengan tiga kelainan serupa lainnya, yaitu:
1. Mix gonadal dysgenesis dimana terdapat testis unilateral dan kontralateral streak gonad 2. Pure gonadal dysgenesis dimana bilateral streak gonad terkait dengan perawakan normal dan amenorhea primer. 3. Noonan syndrome, mutasi dominan autosomal yang diturunkan dan dapat terjadi pada laki-laki atau perempuan

dan menghasilkan kariotipe normal serta gonad normal.

Short stature homeobox (SHOX) merupakan gen yang terkait dengan sindrom turner. Gen ini terletak pada kromosom sex dan berperan penting dalam menentukan tinggi badan dan perkembangan tulang. SHOX merupakan salah satu gen yang tetap aktif pada kedua salinan kromosom X. homolog gen SHOX juga ditemukan pada kromosom Y, yang memastikan bahwa laki-laki dengan hanya satu salinan kromosom X dapat berkembang dengan normal. (patologi, Robins)

Kerangka Konsep

A, gadis 17 tahun (-) penyakit kronis Orang tua normal Dysmorphic tidak jelas Perkembangan psikomotor normal Lifelong Short stature Amenorrhea primer Delayed Puberty

X-ray ?(bone age, epifiseal line) USG ?(genitalia interna) Sindrom Turner

Gold Standard Analisis Kromosom ? (45,XO)

Edukasi psikologi

Pertumbuhan Jika epifisisnya belum tertutup, dapat diberi GH

Induksi Pubertas HRT (Hormone Replacing Therapy) Estrogen Progesteron

Follow up Beri Kalsium (mencegah osteoporosis)