Anemia e.

c Thalasemia

Masrida Rezki 2008730086

Identitas Pasien..
Identitas Pasien : Nama Usia Jenis Kelamin Alamat Pekerjaan Orang tua Tanggal Masuk RS : : : : : : An. C 8 tahun Laki-laki Kp. Lembur lamping RT.02/RW.09 Balegede

Kec.Naringgul Kab.Cianjur
Petani 23 April 2012

Anamnesa..
Keluhan Utama : Lemas dan Pucat

Sejak 5 tahun SMRS anak sering terlihat lemas dan pucat. Anak terlihat lemas
dan pucat terus menerus setiap harinya. Sejak 2 tahun SMRS perut anak terlihat membesar, awalnya tidak terlalu besar tapi semakin hari dirasakan semakin membesar dan teraba keras. Nyeri perut dan nyeri tekan disangkal oleh anak. Anak sering muntahmuntah sejak awal perut mulai membesar dan sering merasakan mual, tetapi nafsu makan baik. Anak juga sering demam naik turun sejak 2 tahun terakhir, hilang timbul dan suhu dirasakan tidak terlalu tinggi. Sejak beberapa tahun terakhir anak selalu minta dipijit oleh ibu karena badan dirasakan pegal-pegal. Anak sering berkeringat walaupun tidak panas. Riwayat sering pingsan dan transfusi sebelumnya disangkal oleh ibu. Menurut Ibu, BAB dan BAK dalam batas normal. Berat badan dirasakan tidak naik tetapi badan terlihat kurus dan perut membesar.

Riwayat Penyakit Dahulu

Anak sudah terlihat pucat dan tampak sakit sejak usia 3 tahun. Belum pernah menderita penyakit KP.

Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu mengaku tubuhnya juga sering tampak pucat dan kuning sejak kecil, namun perutnya tidak sampai membesar dan tidak ada keluhan yang dirasakan.

Menurut Ibu, dikeluarga tidak ada yang sakit KP,

tetapi belum pernah diperiksakan.

Riwayat Pengobatan

Sebelumnya anak sudah dibawa berobat ke

dokter, didiagnosa thalassemia dan disarankan untuk dirawat dan dilakukan transfusi namun terhalang biaya.

Riwayat Kehamilan :

Saat hamil penderita, ibu sering memeriksakan kandungannya kebidan setiap bulannya hingga usia 9

bulan. Ibu tidak pernah sakit serius selama kehamilan

Riwayat Kelahiran :

Anak lahir dirumah ditolong oleh paraji, melalui proses persalinan normal dan cukup bulan. Anak lahir langsung menangis dan cairan ketuban jernih. Berat badan lahir 4000 gram.

Riwayat Imunisasi :

Menurut ibu, ibu rajin membawa anak ke posyandu. Anak sudah diimunisasi di tangan 1x, disuntik dipaha 3 kali dan mendapat imunisasi tetes 4 kali. Serta diimunisasi campak pada usia 9 bulan.

Riwayat Tumbuh Kembang

Anak sudah sekolah kelas 1 SD, namun tidak menjadi juara kelas. Menurut Ibu, anak susah untuk berkonsentrasi belajar dan badan anak terlihat lebih kecil dibandingkan teman seumurannya.

Riwayat Makanan

Anak makan 5 kali dalam sehari. Banyaknya kira-kira porsi orang dewasa. Anak makan dengan nasi, sayur dan kerupuk, terkadang dengan tahu tempe. Anak jarang makan daging dan ikan, makan daging atau ikan hanya 2 kali sebulan.

Riwayat Alergi

Alergi obat dan makanan disangkal. : Penderita dan keluarga tinggal di rumah ukuran 5 x 10 meter. Tinggal bersama

Riwayat Psikososial

Ayah Ibu dan 2 orang adiknya. Anak jarang

bermain bersama teman-teman seumurannya.Sepulang sekolah anak langsung pulang kerumah dan tidak

diperbolehkan keluar rumah.

Pemeriksaan Fisik..
Antropometri BB TB = = 17 kg 104 cm

Status gizi menurut z score =

dibawah garis -3 SD (gizi buruk) diantara garis -2 SD dan -3 SD (gizi

sedang )
dibawah garis -3SD (gizi buruk) Kesan : Status gizi buruk

Keadaan Umum

Anak tampak sakit sedang, tampak kuning dan pucat.

Kesadaran
Tanda Vital TD Nadi RR S

:
: : : :

Composmentis
100/60 mmHg 86 x/menit 30 x/menit 36,9 oC

Status Generalis
Kepala dan wajah
Mata Hidung Telinga Mulut

:
: : : :

Normocephal, facies cooley.

Conjungtiva anemis +/+ , Sklera ikterik +/+ Rhinorrhea -/-, PCH (-), Epistaksis (-) Normotia (-), cerumen (-) Bibir terlihat kering dan anemis, POC (-), Gusi berdarah (-),Lidah terlihat pucat.

Leher

Pembesaran Kelenjar Getah bening (-), Retraksi Suprasternal(-)

Thorax Inspeksi : Palpasi Perkusi Auskultasi : : :

Bentuk dada tampak tulang-tulang intercostal lebih menonjol. Pergerakan dinding dada simetris kiri = kanan Sonor pada kedua lapangan paru. Batas paru-hepar ICS V. VSB kanan = kiri, Rhonki -/-, Wheezing -/-

Cor Inspeksi
Palpasi Perkusi

:
: :

Pulsasi ictus cordis terlihat

Pulsasi ictus cordis teraba Redup

Auskultasi

BJ I dan II murni, cepat. Murmur (-), Gallop (-)

Abdomen Inspeksi

Perut tampak membesar. Retraksi epigastrium (-)

Auskultasi
Palpasi

:
:

Bising usus normal

Abdomen cembung dan teraba keras. LP = 64 cm.

- Hepar teraba 5 cm dibawah arcus costae, permukaan rata, konsistensi keras, ujungnya tumpul, nyeri tekan (-). - Lien teraba di Scuvner V , permukaan rata, konsistensi keras, nyeri tekan (-) Perkusi : Pekak hampir di seluruh regio abdomen.

Ekstremitas

Akral hangat di keempat ekstremitas. Anemis (+)

CRT < 2 detik

Inguinal

Pembesaran KGB (-)

Hasil Pemeriksaan darah rutin..

Parameter WBC RBC HGB HCT MCV MCH MCHC PLT RDW PCT MPV PDW 24-4-2012 12.3 1.22 3.2 12.3 55.4 14.4 26.5 235 25.4 0.23 10.0 12.0 25-4-2012 9.5 2.88 5.2 18.0 52.5 17.7 28.3 243 32.1 0.28 9.1 12.4 26-4-2012 8.9 2.53 4.3 15.6 61.6 16.9 27.5 240 28.4 0.27 8.8 12.1 27-4-2012 10.7 3.80 7.6 24.9 65.5 20.0 30.5 258 34.1 0.21 8.2 11.5 Satuan 103 / L 105/ L g/dL % fL Pg g/dL 103 / L % % fL %

Hasil Pemeriksaan Morfologi Darah..

Morfologi : (24 April 2012) E : Anisopoikilositosis, Polikromasi, Normoblast (+), Target Sel (+), Basophilic skipline (+) L : Limfosit atipik (+) T : Kelompok Trombosit Cukup Kesan : Kemungkinan Hemoglobinopathie

Hasil Pemeriksaan Bilirubin : (25 April 2012)

Bilirubin Total
Bilirubin Direk Bilirubin Indirek

: 3,30 mg%
: 0,52 mg% : 2,78 mg%

Resume..
Anak laki-laki usia 8 tahun gizi buruk, masuk RS dengan keluhan lemas dan

tampak pucat sejak usia 3 tahun. Pembesaran abdomen dikeluhkan sejak 2 tahun
terakhir, dirasakan semakin membesar. Anak sering mual muntah serta demam hilang timbul sejak 2 tahun SMRS. Anak sering berkeringat. Dari pemeriksaan fisik didapatkan : Status gizi buruk, anak terlihat ikterik dan anemis, facies cooley, conjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+, hepar teraba 5 cm dibawah arcus costa, permukaan rata, ujung tumpul, konsistensi keras dan tidak ada nyeri tekan. Spleen teraba membesar hingga Scuvner V, permukaan rata, konsistensi keras, dan tidak ada nyeri tekan. Working Diagnosa Differential Diagnosa : : Anemia e.c Thalassemia Anemia Aplastik Anemia Defisiensi zat besi

Rencana Pemeriksaan

1. Pemeriksaan darah rutin dan Morfologi darah

2. Pemeriksaan Elektroforesis Hb

Rencana Terapi..
Rencana Terapi : a. Tirah baring b. Transfusi Darah ( PRC 10-15 cc/kgBB)

c. Desferioksamin 30-50mg/kgBB/hari dalam NaCl 0,9% 500 ml

selama 8-12 jam. d. Asam Folat 2 x 1 mg/hari e. Vitamin C 2-3 mg/kg/hari, diberikan setelah infus desferioksamin dimulai f. Vit A 200.000 IU p.o hari ke 1, 2 & hari ke 14 (saat pulang) g. Diet F75 (Pemberian awal 12 x 185 cc)

Asupan Nutrisi Thalasemia..

Tinggi kalori, tinggi protein, kalsium, seng, vitamin A, vitamin D, vitamin E, vitamin C (dibatasi) dan rendah besi.

Prognosis..
Quo ad vitam Quo ad functionam : : dubia ad bonam dubia ad malam

Tinjauan Pustaka

THALASSEMIA

Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik herediter yang disebabkan karena berkurangnya atau menurunnya sintesis rantai globin atau , yang dimana rantai globin tersebut masing-masing mengandung gen globin yang berperan dalam proses pembentukan hemoglobin.

Rantai alfa normal, ditemukan di kromosom 16

Rantai beta normal, ditemukan di kromosom 11

Epidemiologi..
Wilayah dengan prevalensi tinggi Thalassemia adalah sekitar Laut Tengah, Timur
Tengah, Asia Selatan dan Asia Tenggara, termasuk Indonesia.

Thalassemia sering disebut sebagai Mediterranean Cooleys Anaemia

Diperkirakan, ada sekitar 3000 penderita Thalassemia mayor di seluruh Indonesia. Sekarang yang berobat di pusat Talasemia FKUI RSCM berjumlah sekitar 900 orang

Patofisiologi..

Klasifikasi..
Thalassemia

Thalassemia
Thalassemia mayor Intermedia

Thalassemia

Thalassemia minor

Thalassemia
terjadi penurunan sintesis dari rantai globulin yang berkaitan dengan delesi pada
kromosom 16, akibatnya banyak terdapat rantai dan yang tidak berpasangan dengan rantai . Jenis thalassemia :
Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis). Bila dilakukan pemeriksaan seperti elektroforesis, didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

Delesi pada tiga rantai (HbH disease).Banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga eritrosit mudah dihancurkan.

Delesi pada dua rantai Dijumpai adanya anemia mikrositik hipokrom ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

Delesi pada satu rantai Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal

Thalassemia
Pada thalasemia terjadi penurunan sintesis dari rantai , Kelainan berkaitan

dengan mutasi pada kromosom 11.

Rantai globin tetramer (4) dibentuk dan inklusi mempengaruhi membran Sel Darah Merah dan mempersingkat kelangsungan hidup Sel Darah Merah yang menyebabkan anemia dan peningkatan produksi eritroid

Thalassemia mayor..
Wajah pucat, bibir kering, mukosa lidah kering, konjungtiva anemis, sklera biasanya ikterus Cepat lelah, lemas dan pusing Nafsu makan menurun, kekurangan gizi sebabkan perawakan kurus dan pendek Hepatomegali Splenomegali Bentuk muka Mongoloid Penonjolan dahi, penonjolan tulang pipih dan penipisan korteks tulang panjang

Pemeriksaan penunjang..
Hapusan darah tepi : anemia berat dengan gambaran mikrositik hipokrom, disertai sel target, normoblast, dan retikulosit yang meningkat

Hb elektroforesis : ditemukan tidak ada atau hampir hilang HbA, banyak ditemukan HbF, terjadi peningkatan rasio alfa beta dengan sintesis rantai beta berkurang atau tidak ada.

Analisis DNA : memperlihatkan mutasi atau delesi spesifik : DNA sequencing and southern blottinf

Umur RBC pendek

Feritin test : Sumsum tulang hiperseluler dengan hiperplasia eritroid, cadangan besi meningkat

Foto Rontgen : memperlihatkan ada atau tidaknya deformitas tulang pipih

Terapi..
Transfusi darah dijaga agar HB tetap 10g/dl, perlu dipantau agar tidak terjadi iron overload karena transfusi
Iron chelation therapy 1. Desferioksamin : tersedia dlm bentuk infus SC; 20-40 mg/kg dlm 8-12 jam 5-7 hari, mengekskresi besi melalui urin dan 1/3 melalui tinja 2. Desferiprom : bentuk oral krg efektif, memiliki ES arthropathy, neutropenia berat, defisiensi zinc

Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk

Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan ekskreis besi yang disebabkan oleh desferioksamin

Splenektomi, mengurangi hemolisis pada pasien lebih dari enam tahun

Transplantasi sum-sum tulang tulang memberikan prospek kesembuhan yang permanen

Monitoring efek samping kelasi besi

Desferioksamin/DFO Audiometri dan mata, setiap tahun Feritin, setiap 3 bulan Deferiprone/L1 Darah tepi & hitung jenis, tiap minggu SGOT & SGPT/bulan selama 3-6 bulan, Deferasirox/ICL 670 Kreatinin, tiap bulan SGOT & SGPT tiap bulan

Foto tulang panjang dan tulang belakang, serta

bone age pertahun, terutama anak usia <3 tahun

selanjutnya tiap 6 bulan

Feritin, setiap 3 bulan

Feritin, tiap bulan

Thalassemia memerlukan pemantauan rutin : Sebelum transfusi darah : Periksa darah perifer lengkap dan fungsi hati Setiap 3 bulan : Pertumbuhan (berat badan dan tinggi badan) Setiap 6 bulan : Pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi jantung, fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologis virus

Thalassemia intermedia..
Kasus thalassemia dengan derajat keparahan sedang (Hb 7.0-10.0 g/dl) yang tidak memerlukan transfusi teratur Dapat disebabkan oleh thalassemia homozigot dengan produksi HbF yang lebih dari biasanya atau dengan defek genetik pada sintesis rantai atau oleh sifat thalassemia sendiri dengan derajat keparahan yang tidak biasa.

Dapat memperlihatkan adanya deformitas tulang, hepatosplenomegali,

eritropoeisis ekstramedular, dan gambaran kelebihan besi yang disebabkan oleh absorbsi besi yang meningkat.

Thalassemia minor..
Biasanya tanpa gejala gambaran darah mikrositik hipokrom (MCV dan MCH sangat rendah) tetapi jumlah eritrosit tinggi dan anemia ringan (Hb 10-15 g/dl)