LO TREBALL DELS SNDROMES

Yaiza Navarro, Carla Fuster, lex Prez, lvaro Arias

Biologia 17 de abril de 2012

Lo Treball dels Sndromes

Sndrome de Klinefelter!
QU S EL SNDROME?
Histria i origen de l'estudi Simptomatologia Smptoma

3
3
3 4 5

PER QU ES PRODUEIX?
Causes

6
6

DIAGNSTIC I MANIFESTACIONS
Diagnstic Manifestacions

7
7 8

TRACTAMENT
Objectius del tractament de la sndrome de Klinefelter Tractament amb testosterona Sexualitat

9
9 10 12

Sndrome de Patau!
QU S EL SNDROME DE PATAU? Per qu es produeix? QUIN S EL TRACTAMENT? Cm es diagnostica? SINTOMATOLOGIA
Pronostic Dades sobre el sndrome de Patau

14
14 14 15 16 17
18 18

EXEMPLES
CAS 1 Observaci Clnica Evoluci del pacient: CAS 2: Historia de Melina. Experincia personal.

19
19 19 20 21

Coneixement social

22

Lo Sndrome de Klinefelter
QU S LO SNDROME?
s una anomalia cromosmica que afecta solament als homes i ocasiona, principalment, hipogonadisme. s a dir, un trastorn en qu els testicles o ovaris no sn funcionals o hi ha incapacitat gentica de l'hipotlem, que s una glndula endocrina que forma part del diencfal, que no s capa de secretar quantitats normals de GnRH (hormona alliberadora de gonadotropines). El 1942, el Dr Harry Klinefelter i els seus companys de treball a l'Hospital General de Springfield a Oregon van publicar un informe de nou homes que tenien pits desenvolupats, borrissol escs en el cos ia la cara, testicles petits i incapacitat de produir esperma. A finals dels 50, alguns investigadors van descobrir que els homes amb Sndrome de Klinefelter, tenien un cromosoma sexual extra, XXX(porno)Y en comptes de la usual notaci masculina de XY. Histria i origen de l'estudi El 1942, el Dr. Peter i els seus companys de treball a l'Hospital General de Massachusetts a Boston van publicar un informe de nou homes que tenien pits desenvolupats, borrissol escs en el cos i a la cara, testicles petits i incapacitat de produir esperma. A finals dels 50, alguns investigadors van descobrir que els homes amb Sndrome de Klinefelter amb aquest grup de smptomes fossin coneguts perqu tenien un cromosoma sexual extra, XXY en comptes de la usual notaci masculina de XY. A principis dels 70, havia investigadors que buscaven identificar homes que tinguessin el cromosoma extra en una gran quantitat de nens acabats de nixer. Un dels ms grans d'aquests estudis, fet per l'Institut Nacional de Salut de Nen i Desenvolupament de Hum (NICHD), va revisar els cromosomes de ms de 40.000 nens. Basat en aquests estudis, el desarranjament del cromosoma XXY sembla ser una de les anomalies gentiques conegudes ms comuns, passant tan sovint com 1 en 500 o 1 en 1.000 naixements d'homes. Encara que la causa de la sndrome, el cromosoma sexual extra, s

generalitzat, la sndrome mateix-la col lecci de smptomes i caracterstiques que pot resultar de tenir un cromosoma extra-no s com. Molts homes viuen les seves vides sense sospitar que tenen el cromosoma addicional.

Simptomatologia

El Dr Hassold explica que les cl lules destinades per a la producci d'esperma o vuls passen per un procs conegut com meiosi. En aquest procs, els 46 cromosomes en la cl lula se separen, produint dues cl lules noves que tenen 23 cromosomes cadascuna. Per, abans que la meiosi es compleixi, els cromosomes s'aparellen amb els seus cromosomes corresponents i intercanvien peces de material gentic. En dones, cromosomes X s'aparellen, en homes, el cromosoma de X i Y s'aparellen. Desprs de l'intercanvi, els cromosomes se separen, i la meiosi continua. En alguns casos, els "X", o el cromosoma "X" i cromosoma "I" fallen en aparellar i fallen a l'intercanviar material gentic. De vegades, aix resulta en el moviment de tots dos a la mateixa cl lula produint un ou amb dos "X" o l'esperma que t dos cromosomes de "X" i "I". Quan l'esperma t dos cromosomes de "X" i "I" fertilitza un ou que t un cromosoma singular de "X" o un esperma normal que t "I" fertilitza un ou que t dos cromosomes "X", un home "XXY "s concebut. La sndrome pot afectar les diverses etapes del desenvolupament fsic, social i del llenguatge. El smptoma ms com s la infertilitat. Com que generalment no produeixen la mateixa quantitat de testosterona que els altres homes, els adolescents amb sndrome de Klinefelter poden tenir menys borrissol facial i corporal i ser menys musculosos que altres nens. Poden presentar dificultats per utilitzar el llenguatge i expressar-se. s possible que siguin tmids i tinguin problemes d'adaptaci. s important comenar el tractament com ms aviat millor. Amb el tractament, la majoria dels nens creix i t una vida sexual normal, una carrera reeixida i relacions socials normals. Basat en aquests estudis, el desarranjament del cromosoma XXY sembla ser una de les anomalies gentiques conegudes ms comuns, passant tan sovint com 1 en 500 o 1 en 1.000 naixements d'homes. Molts homes viuen les seves vides sense sospitar que tenen el cromosoma addicional. Molts homes XXY tenen algun grau de problemes de llenguatge. Com nens, sovint aprenen a parlar molt ms tard que altres nens i poden tenir dificultats aprenent a llegir i escriure. I

encara que ells de totes maneres aprenen a parlar i conversar normalment, la majoria tenen una tendncia de tenir algun grau de dificultats amb el llenguatge de per vida. Si no s tractada aquesta dificultat de llenguatge pot portar fracassos a l'escola i la prdua de confiana en si mateix. Per, afortunadament, aquest impediment de llenguatge usualment pot estar compensat. Les oportunitats d'xit sn ms grans si es comena en edats primerenques. Ms endavant es descriuen possibles estratgies per afrontar les necessitats d'educaci especial de molts homes XXY. Smptoma Per un smptoma molt ms seris, s un que no sempre s molt aparent. Tot i no ser retardats mentals, molts homes XXY tenen algun grau de problemes de llenguatge.Com nens, sovint aprenen a parlar molt ms tard que altres nens i poden tenir dificultats aprenent a llegir i escriure. I encara que ells de totes maneres aprenen a parlar i conversar normalment, la majoria tenen una tendncia de tenir algun grau de dificultats amb el llenguatge de per vida. Si no s tractada aquesta dificultat de llenguatge pot portar fracassos a l'escola i la prdua de confiana en si mateix. Per, afortunadament, aquest impediment de llenguatge usualment pot estar compensat. Les oportunitats d'xit sn ms grans si es comena en edats primerenques. Ms endavant es descriuen possibles estratgies per afrontar les necessitats d'educaci especial de molts homes XXY. El sndrome pot afectar les diverses etapes del desenvolupament fsic, social i del llenguatge. El smptoma ms com s la infertilitat. Com que generalment no produeixen la mateixa quantitat de testosterona que els altres homes, els adolescents amb sndrome de Klinefelter poden tenir menys borrissol facial i corporal i ser menys musculosos que altres nens. Poden presentar dificultats per utilitzar el llenguatge i expressar-se. s possible que siguin tmids i tinguin problemes d'adaptaci. s important comenar el tractament com ms aviat millor. Amb el tractament, la majoria dels nens creix i t una vida sexual normal, una carrera reeixida i relacions socials normals. Els tractaments inclouen: Serveis educatius Terpia fsica, del llenguatge i ocupacional Tractaments mdics que inclouen reemplaament de testosterona

PER QU ES PRODUEIX?

La frmula 47 XXY s una anomalia cromosmica que afecta solament als homes i ocasiona, principalment, hipogonadisme. Es deguda a una alteraci gentica que es desenvolupa per la separaci incorrecta dels cromosomes homlegs durant les meiosi que donen lloc als gmetes d'un dels progenitors, encara que tamb pot donar-se en les primeres divisions del zigot, a causa de la no-disjunci mittica daquest. Causes Ning sap qu s el que posa a una parella en risc de concebre un nen XXY. L'edat avanada de la mare augmenta el risc de cromosoma XXY, per noms una mica.Estudis recents conduts per NICHD Terry Hassold un genetista de la Universitat de Case Western Reserve de Cleveland, Ohio, ensenya que la meitat de les vegades, el cromosoma extra prov del pare. El Dr Hassold explica que les cl lules destinades per a la producci d'esperma o vuls passen per un procs conegut com meiosi. En aquest procs, els 46 cromosomes en la cl lula se separen, produint dues cl lules noves que tenen 23 cromosomes cadascuna. Per, abans que la meiosi es compleixi, els cromosomes s'aparellen amb els seus cromosomes corresponents i intercanvien peces de material gentic. En dones, cromosomes X s'aparellen, en homes, el cromosoma de X i Y s'aparellen. Desprs de l'intercanvi, els cromosomes se separen, i la meiosi continua. En alguns casos, els "X", o el cromosoma "X" i cromosoma "I" fallen en aparellar i fallen a l'intercanviar material gentic. De vegades, aix resulta en el moviment de tots dos a la mateixa cl lula produint un ou amb dos "X" o l'esperma que t dos cromosomes de "X" i "I". Quan l'esperma t dos cromosomes de "X" i "I" fertilitza un ou que t un cromosoma singular de "X" o un esperma normal que t "I" fertilitza un ou que t dos cromosomes "X", un home "XXY "s concebut.

LO DIAGNSTIC I MANIFESTACIONS

Diagnstic Perqu sovint no semblen diferents dels altres, molts homes XXY probablement mai spiguen del seu cromosoma extra. Per, si ells sn diagnosticats, hi ha mes oportunitats que sigui en una de les segents etapes en la vida: abans o poc desprs del naixement, infantesa primerenca, adolescncia, i en temps d'adult (com a resultat d'algun examen d'infertilitat). En anys recents, molts homes XXY sn diagnosticats abans de nixer, per amniocentesi o mostra de Chorionic villus (CVS). En l'amniocentesi, una mostra del fluid que envolta el fetus s pres. Les cl lules del fetus en el fluid sn examinades per buscar anormalitats de cromosomes. El CVS s similar que l'amniocentesi, excepte que el procs s fet durant el primer trimestre d'embars, i les cl lules a examinar sn preses de la placenta. Cap d'aquests processos s usat de rutina, noms quan hi ha una histria en la famlia de defectes gentics, la dona embarassada s major de 35, o quan altres indicis metges estan presents. Si jo digus alguna cosa als pares que obtenen un diagnstic prenatal, diria "Vosts sn molt afortunats de saber," diu Melissa, mare d'un nen XXY. "Perqu hi ha pares que no saben que els seus fills tenen aquest problema. I ells mai podran ajudar-los a tenir una vida normal. Per vost s que pot." La segent oportunitat per a un diagnstic s quan el nen comena l'escola. Un metge pot sospitar que un nen s un home XXY si triga a aprendre a parlar i t dificultats amb la lectura i escriptura. Els nens XXY poden nixer alts i prims i una mica passius i tmids. Per no sempre, no hi ha garanties. Alguns dels nens que van amb aquesta descripci pot tenir els cromosomes XXY, per molts altres no en tenen. Alguns homes XXY sn diagnosticats en l'adolescncia, quan el desenvolupament excessiu dels pits els fora a que rebin atenci mdica. Com alguns homes de cromosoma normal, molts homes XXY desenvolupen una mica de engrandiment dels pits en la pubertat. D'aquests, noms un 10 per cent d'homes XXY del total, tindran pits prou grans per avergonyir. L'ltima oportunitat per a un diagnstic s en l'edat adulta, com a resultat d'un examen d'infertilitat. En aquest temps, un metge examinador pot notar la caracterstica de testicles de mida reduda d'un home XXY. En addici als exmens de infertilitat, el metge pot ordenar

exmens per detectar nivells elevats d'hormones conegudes com gonadotropines, com en homes XXY. Un Cariotip s'utilitza per confirmar el diagnstic. En aquest procs, es pren una mostra de sang. Les cl lules blanques de la sang sn separades de la mostra, combinades amb un mitj de textura de teixit, covat, i revisat per anormalitats de cromosoma, com el cromosoma X extra. Manifestacions No totes aquestes manifestacions es donen en un mateix individu: Talla elevada Major acumulaci de greix subcutani Dismorfia facial discreta Alteracions dentries De vegades criptorqudia, micropene, escrot hipoplsic o malformacions en els genitals. Esterilitat per azoosprmia. Ginecomstia uni o bilateral Pls pubi disminut Gonadotrofinas elevades en la pubertat Disminuci de la libido Retard en l'rea del llenguatge, lectura i comprensi Lentitud, apatia. Trastorns emocionals, ansietat, depressi, etc. Falta d'autoestima.

Etapes

LO TRACTAMENT
Objectius del tractament de la sndrome de Klinefelter Evitar el dany psicolgic i social. Desenvolupar i mantenir els carcters sexuals secundaris. Optimitzar el creixement. Assegurar libido i potncia sexual normals. Tractar les anomalies associades Per evitar o palliar el dany psicolgic i social cal que el diagnstic i les mesures teraputiques es realitzin el ms aviat possible. Aquestes consisteixen en suport psicolgic i escolar i en mesures rehabilitadores com logopdia. L'administraci primerenca de testosterona als 11-12 anys millora el dinamisme, sociabilitat, autoestima i agressivitat a ms de prevenir la ginecomstia i l'aspecte eunucoide qual cosa provoca que el creixement es produeix ms proporcionadament.Es desenvoluparan els carcters sexuals secundaris i es prev l'osteoporosi i les malalties autoimmunes. El diagnstic preco s'ha de realitzar en el screening del nad estudiant la cromatina X o massa de Barr. Aquesta prova consisteix a prendre-li al nen cl lules de la mucosa bucal que es tenyeixen amb orcena actica desprs de ser fixada amb una soluci d'ter i alcohol. Si dna positiu, s'ha de realitzar la confirmaci diagnstica de la sndrome de Klinefelter mitjanant un cariotip. Per prevenir i / o tractar les anomalies associades: Osteoporosi: des de nens caldria realitzar-densitometries peridiques per comprovar els nivells de calci en ossos podent aix evitar una descalcificaci prematura. Obesitat: control regular del pes. Hiperlipmia: control peridic dels nivells de lpids en sang (colesterol, triglicrids ...). Insulinoresistncia: control peridic del nivell de sucre en sang.

 Tiroditis autoimmune: control peridic d'hormones tirodals. Neoplsia: major control de diferents tipus de cncer, com el de mama o cl lules extragonadals. Taurodontismo: control peridic de l'aspecte bucodental per possibles malformacions i per major probabilitat de cries des de petits per tenir menor ndex d'esmalt a les dents. Amb proves prenatals; fent "screning" al nounat estudiant la cromatina X, massa o corpuscle de Barr en les cl lules despreses de la mucosa bucal i confirmant el possible diagnstic quan el cromatn s positiu amb un cariotip. En l'etapa infantil, quan es manifesten problemes associats a la sndrome. En l'etapa puberal quan el desenvolupament no es produeix espontniament o manifesta ginecomstia uni o bilateral. En l'edat adulta buscant possibles causes del problema de la infertilitat.

Lo Tractament amb testosterona Idealment, els joves XXY han de comenar el tractament de testosterona quan entren en la pubertat. Els homes XXY diagnosticats en fase d'adults tamb poden beneficiar-se del tractament de l'hormona. Una rutina regular de tractament amb testosterona augmentar el poder i la grandria muscular, i promoure el creixement de pl a la cara i cos. En addici a aquests canvis fsics, l'hormonoterpia de substituci amb testosterona de vegades pot portar canvis psicolgics. En principi, desenvolupar una aparena ms masculina, pot augmentar l'autoestima dels homes XXY. Molts semblen ser ms enrgics i paren de tenir canvis d'humor sobtats. El que no s clar s si aquests canvis psicolgics sn un resultat directe del tractament de testosterona o sn un benefici addicional de l'autoconfiana augmentada que el tractament pot portar. Com un grup, els nens XXY tenen una tendncia a patir de depressi, principalment per les seves dificultats escolars i problemes en estar amb altres homes de les seves mateixes edats. Canvis sobtats d'humor sn tpics de persones deprimides. Altres beneficis del tractament de testosterona poden incloure menor necessitat de son, millor concentraci i millors relacions interpersonals. Per per aconseguir aquests beneficis l'home XXY necessita decidir per aquest, si aquesta llest per a seguir un tractament constant.

De vegades, els adolescents ms joves, per ser immadurs, no semblen agradar els tractaments llargs i rutinaris. Els pot semblar una molstia mantenir aquesta rutina. La majoria de metges no pressionen els homes joves per prendre l'hormonoterpia de substituci. Al contrari, ells usualment recomanen informar els adolescents XXY i els seus pares dels beneficis de la testosterona i deixant-los prendre tant de temps com sigui necessari perqu ells prenguin una decisi. Els individus poden respondre al tractament de testosterona de maneres diferents.Potser la majoria d'homes XXY es poden beneficiar de la testosterona, per uns pocs no. Per assegurar que l'hormonoterpia de substituci pot proporcionar el mxim benefici, els homes XXY que estiguin llestos per comenar el tractament de testosterona poden consultar un endocr qualificat (un especialista en interaccions d'hormones) que tingui experincia tractant homes XXY. Tamb, els tractaments amb testosterona poden resultar en una condici coneguda com hiperplsia prosttica benigna (BPH). Aquesta condici s com en homes de cromosomes normals tamb, afectant ms del 50 per cent d'homes als seixanta anys, i tants com 90 per cent als setanta o vuitanta anys. En homes XXY rebent tractament amb testosterona, aquesta condici pot comenar algun temps desprs de l'edat de 40. La prstata s una glndula petita com la mida d'una nou, que ajuda fer semen. La glndula est just a sota de la bufeta i al voltant de la uretra, el tub per on l'orina surt del cos. En BPH, la prstata augmenta en grandria, de vegades estrenyent la bufeta i la uretra i causant dificultats en orinar, "gotejant" desprs d'orinar i causant la necessitat de fer-ho sovint. Els homes XXY que reben hormonoterpia de substituci amb testosterona poden consultar al seu metge perqu li realitzi revisions peridiques de la prstata. BPH pot ser detectat aviat per un examen rectal. Si la prstata interromp molt la secreci de l'orina, el teixit excessiu de prstata pot ser tallat per un instrument que s posat en el penis, per la uretra.

Sexualitat Els pares de nens XXY de vegades estan preocupats perqu els seus fills poden crixer homosexuals. Aquesta preocupaci no t ruix de ser, no hi ha evidncia que homes XXY siguin ms inclinats cap a la homosexualitat que altres homes. De fet, l'nica diferncia significativa entre homes XXY i joves i altres homes de la seva edat s que els homes XXY poden tenir menys inters pel sexe. Administracions regulars de l'hormona sexual masculina testosterona pot donar energia sexual fins arribar a nivells normals. En alguns casos, administracions de testosterona poden portar un sentiment fals de seguretat: Desprs de rebre l'hormona per un temps, homes XXY poden concloure que ja van rebre tot el benefici que s possible i abandonar el tractament. Per al fer aix, el seu inters en el sexe gaireb sempre disminueix fins que comena de nou la seva administraci. Malauradament, molt poc s conegut d'adults XXY. Estudis als Estats Units s'han enfocat principalment en homes XXY identificats en infncia de grans mostres aleatries. Noms uns pocs d'aquests individus ja han aconseguit la fase d'adults, la majoria encara sn adolescents. A la data, els investigadors simplement no saben que tipus d'adults seran. "Alguns d'ells tenen dificultats en l'adolescncia." diu Dr Bruce Bender, el psicleg per a l'estudi patrocinat per NICHD d'homes XXY. "Per no sabem si tindran problemes seriosos en la fase d'adults, o com molts joves amb problemes, sobrellevarn seus problemes i tindran vides productives." En comparaci, molt pocs estudis han estat fets d'homes XXY diagnosticats en la fase d'adults. La majoria dels homes que prenen part en aquests estudis no estaven seleccionats a l'atzar, sin identificats per alguna caracterstica particular, tal com alada. Per aquesta ra, no s conegut si aquests individus sn representatius veritablement d'homes XXY o representen un extrem particular. Un estudi va trobar un grup d'homes XXY diagnosticats entre les edats de 27 i 37 que van patir gran quantitat de problemes, en comparaci a un grup similar d'homes XY.Els homes XXY sn ms propensos a tenir un historial de falles escolars, depressi i altres problemes psicolgics, i tenir falta d'energia i entusiasme.

Per per quan els homes XXY van aconseguir la quarantena, la majoria van resoldre els seus problemes. La majoria diuen que els seus nivells d'energia i activitat van augmentar, que sn ms productius a la feina, i que les seves relacions amb altres persones van millorar. De fet l'nica diferncia entre homes XY i els homes XXY era que els ltims tenien menys probabilitat d'estar casats. Que aquests homes finalment van sortir dels seus problemes passats s prometedor per a tots els homes XXY i particularment prometedor per als que van ser diagnosticats en la infantesa. Si ells han rebut consell, suport, i tractaments de testosterona des de la infantesa, aquests homes han pogut evitar les dificultats en les seves altres etapes de la seva vida. Encara que un ambient comprensiu en la infantesa i adolescncia sembla oferir ms oportunitats de ser adult millor adaptat, no s molt tard per a homes XXY diagnosticats d'adults per buscar ajuda. Les investigacions han ensenyat que l'hormonoterpia de substituci amb testosterona, comenat en fase d'adult, poden ser beneficioses. El consell psicolgic pot oferir la millor esperana de sortir de la depressi i altres problemes. S'ha de consultar amb endocrins qualificats per poder administrar la testosterona adequada en cada cas.

Lo Sndrome de Patau
QU S EL SNDROME DE PATAU?
Sndrome congnit polimalformatiu greu que apareix des de la formaci del fetus, causat per la existncia de tres cpies de cromosoma 13, per aix aquest sndrome tamb sanomena trisomia 13. Els afectats per aquest sndrome moren al poc temps de nixer, la majoria als 3 mesos i com a mxim arriben a lany de vida. Aquest sndrome s la trisomia ms infreqent de lespcie humana, ja que noms 1 de cada 12.000 nascuts vius el pateixen, encara que s la ms freqent en avortaments espontanis o amotinats Fig.1 Thomas Bartholin (20%). Va ser observat per primer cop per Thomas Bartholin a lany 1657 i tres anys desprs va ser descobert per Patau.

PER QU ES PRODUEIX?
Al igual que altres trisomies humanes, la majoria dels casos de trisomia 13 es deuen a una nodijunci cromosmica durant la meiosi, principalment en el gmeta matern. En aquest casos, lovcit o lespermatozoide disposen dun cromosoma 13 extra y dona lloc a un embri amb tres cromosomes 13. En aquest cas, el cariotip consta de 47 cromosomes en comptes de els 46 habituals, es solen detectar a les ecografies i sidentifica en el diagnstic prenatal mitjanant amniocentesis o cardiocentesis. La causa s doncs, la presncia de dADN extra del cromosoma 13, el material extra interfereix en el desenvolupament normal. El cromosoma 13 extra pot estar present en totes les cllules del cos (Trisomia 13), en algunes cllules del cos (Mosacisme per trisomia 13) o la presncia duna part del cromosoma 13 extra pot afectar a totes les cllules del cos. (trisomia parcial)

En aquests embarassos la edat materna i paterna mitjana estan una mica incrementades (31,3 i 33,7 anys respectivament). Aproximadament un 20% de casos es deuen a translocacions. Noms un 5% de aquestes translocacions s heretada dun dels progenitors. Els mosaics representen un altre 5% dels casos de trisomia 13, en els que el quadre malformatiu sol ser menys greu. Com en el sndrome de Down, el risc augmenta amb edat de la dona, als 37 anys el risc de que neixi un nad amb aquest sndrome es de 1 de cada 6000 nadons nascuts i aquest segueix augmentant a mesura que avana ledat materna. Altres factors que shan suggrit que poden ser determinants incrementar els riscos de trisomia 13 sn lobesitat maternal i la diabtis, per aquestes teories no son recolzades per cap evidncia concloent.

QUIN S EL TRACTAMENT?
Pel que fa el tractament de la malaltia cal dir que tota persona que pateixi el sndrome de Patau requerir assistncia de un equip multidisciplinari des de el primer moment de vida, ja que les complicacions sn greus des de el principi i la tendncia s que augmentin i sagreugin amb rapidesa. Generalment els malalts de trisomia 13 presenten una srie de problemes que els impedeixen portar a terme les necessitats bsiques de lsser hum. Es pares han destar preparats psicolgicament i entrenats amb la cura del nen ja que de la seva preparaci dependr en bona mesura la supervivncia del seu fill. Aquest tractament es planeja cas per cas i depenen de les circumstncies individuals del pacient. Es centra en les particularitats fsiques dels problemes amb que cada nen neix, en ordre dimportncia. La cirurgia pot ser necessria per reparar defectes cardacs, llavi lepor i paladar fes. La terpia fsica, ocupacional i de parla ajudar a es persones amb sndrome de Patau a arribar al seu potencial de desenvolupament complet, tot i els defectes neurolgics. Donat que les anomalies cardaques representen la causa principal de la morbimortalitat en la trisomia 13, es planteja el problema tic de si la seva recuperaci quirrgica est indicada donat el pssim pronstic del quadre tant des de el punt de vista fsica com intellectual. Al voltant de 2/3 dels pacients sn donats dalta i precisen datenci especialitzada a casa. Actualment existeixen taules de creixement percentilades per nen amb trisomia 13 fins als tres anys de vida.

CM ES DIAGNOSTICA?

Fig. 2: Fracci de cariotip de la pacient corresponent als cromosomes del grup D (13,14 i 15) de dos cllules amb trisomia 13

Els especialistes poden sospitar si un nad presenta la trisomia 13 a travs de les caracterstiques que es mostren en la realitzaci d'un examen fsic. Hi han varies possibilitats per a confirmar els resultats obtinguts a l'examen: per mitj d'una mostra de sang, de manera que analitzant els cromosomes es possible determinar la presncia d'un cromosa addicional o per mitj d'una ecografia durant l'embars, la qual t una precisi del 100%. Encara que les anomalies com la trisomia 13 poden ser diagnosticades abans del naixement del nad a travs d'un anlisis de les cllules del lquid amnitic de la placenta o cord umbilical, el qual t una precisi del 99.9%. Encara que els fenotips dels nadons amb trisomia 13 acostuma a ser suggerent d'aquest diagnstic, s imprescindible la realitzaci d'un cariotip per a confirmar-ho. Desprs del naixement del nad els especialistes extreuen una mostra de sang del nad que podria patir la trisomia 13 per tal de realitzar un anlisi cromosmic anomenat cariotip. Aquest anlisi s important a l'hora de determinar futures gestacions. En la Illustraci 1 es pot determinar a travs del cariotip de la cllula humana d'una persona que aquesta pateix el Sndrome de Patau perqu hi ha la presncia d'un error en la divisi de la cllula resultant un tercer cromosoma addicional 13.

SINTOMATOLOGIA
Historia Prenatal Els nadons afectats per la trisomia 13 presenten diverses deformitats que poden ser detectades a travs d'una ecografia. Des dels primers mesos de vida d'un l'organisme amb sndrome de Patau ja es mostren un conjunt d'alteracions que permeten la sospita clnica en el moment del naixement. La principal irregularitat present en el nad es troba al sistema nervis, posteriorment apareixen malformacions cardaques, renals i facials, i tamb greus problemes de creixement. Generalment aquestes irregularitats indiquen un alt o baix nivell en el lquid amnitic en el qual creix el nad dins del ventre de la mare i pot visualitzar-se des del moment del naixement manifestant malformacions de crani (holoprosencenfalia) , complicacions en les extremitats i llavi lepor. A ms a ms es possible lexistncia de dificultats que impedeixen el creixement capillar i un excs de pl en la part superior del coll. Aproximadament un 30% dels embarassos de trisomia 13 presenten polihidramnis, s a dir, un excs de lquid amnitic. Si el pronstic vital s molt greu, la immensa majoria de nadons moren a les poques setmanes de vida degut a problemes respiratoris. A partir de la Figura 2 podem arribar a diverses conclusions: Un nad amd sindrome de Patau sempre presentara les seguents malformacions: retard mental, front inclinat cap enrere, Mamilas hipoplsicas i criptorquidia. Un nad amd sindrome de Patau en la majoria dels casos presentara les seguents fig 3. Nad amb sndrome de Patau, presenta el llavi lepor. malformacions: retard en el creixement, microcefalia, problemes oculars, alteracions capilars i comunicacions interventricular i interauricular. Quan un nad presenta trisomia 13 la part del cos ms afectada s el sistema nervis.

En aquesta ecografia ja es pot observar que el nad que neixer presentara el Sindrome de Patau a travs de les alteracions que poden observar en el seu cos.

Pronostic El pronostic vital dels pacients amb trisomia 13 s greu arribant a la mort en la majoria dels casos per problemes respiratoris. La supervivncia mitjana se situa entre els 12 mesos de vida, 4 mesos per al sexe mascul i 20 mesos per al sexe femen. Al voltant del 50% moren durant el primer mes de vida i als 6 mesos moren el 70% dels nadons vius.El cas de major supervivncia en el sexe femen ha arribat als 19 anys de vida. En tots el casos coneguts el retrs psicomotor s greu, a tal punt que impedeix la realitzaci de les funcions bsiques del desenvolupament (lenguaje,..). El quocient intel.lectual mitj dels pacients amb trisomia13 s molt baix i a mesura que avancen els anys va disminuint. Tot i que resulta molt complicat per a les persones afectades, poden arribar a adquirir al llarg de la seva vida funcions elementals com caminar o demanar les seves necessitats.

Dades sobre el sndrome de Patau Es tracta de la tercera trisomia autosomica en quan a frequencia desprs de la trisomia 21(Sndrome de Down) y la trisoma 18 (Sndrome de Edwards). La prevalncia, s a dir, la proporci d'individus d'una poblaci que presenta el Sindromes de Patau es troba aproximadament entre 1:12.000 y 1:29.000 nasquts vius. La tasa d'aborts espontanis s elevada i representa un 11% del total d'aborts espontanis. Existeix un excs de casos del sexe femen respecte al mascul.

En aquesta grfica es mostra risc de tenir un fill amb Sindrome de Patau segons l'edat de la mare. A partir de la grfica es pot deduir que com ms major sigui la mare, ms probabilitats hi haur de tenir un fill que presenti el sindrome. El risc de tenir un segon fill amb sindrome de Patau s molt baix i en el cas que el pare no presenti translocaci la probabilitat baixa al 1%.

EXEMPLES

CAS 1 Es tracta d'una pacient nascuda a l'any 1975 de pares sans. Mare de 29 anys de edat, s el segon fill que t i el primer fill es troba sa.

Observaci Clnica Com a nic antecedent la mare va presentar cefaleas intenses durant l'embars i va prendre una medicaci que no sap distingir. Cap al cinqu mes d'embars va sentir moviments fetals de poca intensitat i el part es va produir a termini. El nad va pesar 2.950 g i va medir 48 cm. Als pocs minuts de vida va presentar dificultats a l'hora de respirar, pera tant, va ser ingressada i donada d'alta als pocs dies. Durant les primeres setmanes els pares van observar en el nad una succi dbil i comportaments estranys com moviments repetitius i persistents. Per tant, davant d'aquesta situaci els van decidir realitzar un estudi gentic per detectar malformacions. Al mes pesava 3.800 g. i mesurava 50 cm. Presentava una alteracions en l'expressi de la cara, un nas convex i ample, les orelles a una alada ms baixa del que s considera com, mnim desenvolupament del pavell auricular i el paladar ogival (Fig.1). Tenia hexadactlia cicatricial bilateral a les mans. Els dits del nad presentaven una flexi permanent(camptodactlia) i una corba d'aquests(clinodactlia)(Fig.2). Entre dos dits presentava sindactlia. El primer dit era gran i de forma cbica(Fig.3).En canvi el seu desenvolupament neurolgic i les analtiques de sang i orina era adequat. A ms presentava altres alteracions en el seu organisme que confirmaven la sospita de patir un sndrome. El cariotip va donar com a resultat una trisomia del grup D(13-15) primria. El cariotip dels pares era l'adequat. De manera que amb el diagnstic de Sndrome de Patau es va iniciar un tractament.

Evoluci del pacient: A l'any de vida va aconseguir mantindre's asseguda, als dos anys ya deia monosllabs, semblava veure llum i reconeixia la veu dels seus progenitors, encara que patia una encefalopatia greu i el seu canell corresponia a un nad de quatre mesos. Als deu anys era capa de realitzar alguns passos amb dificultat, semblava veure poc i no es comunicava, nicament emetia sorolls allats. El seu retard mental era molt profund. Des dels sis anys la pacient comena a realitzar moviments repetitius fins que als onze anys va ser hospitalitzada diagnosticant-li una alteraci en la mobilitat i caracterstiques tpiques d'aquest sndrome. Als divuit anys d'edat la pacient va ser hospitalitzada de nou per una spsies, on se li va diagnosticar una insuficincia renal greu y una hepatopatia crnica. Als vint anys se li va modificar el tractament perque va presentar un estatus epilptic. Tres anys desprs, la pacient presentava una hipertrofia gingival enorme que no la deixava menjar amb normalitat.(Fig.1). De manera que a mesura que creixia presentava major malformacions i alteracions en el seu organisme. El cariotip de la pacient va ser repetit l'any 1998, podent establir a partir d'aquest que es tractava d'un cariotip femen amb mosacisme del 7% a les cllules normals i una trisomia 13 en el 93%(Fig.4). A l'actualitat la pacient t 26 anys i sobreviu amb mltiples complicacions, un retard mental molt profund i un deteriorament de les poques facultats que havia adquirit. Ja no es capa de caminar i necessita una atenci constant.

CAS 2: Historia de Melina. Experincia personal. Els pares de Melina sn Maria Demers i Robert. Viuen en un petit poble de Canad. L'any 2005 va nixer el seu primer fill, Melina.Aquesta s la histria de la seva vida breu per molt excepcional. La mare de Melina va tenir a la Melina a l'edat de 40 anys. Aquesta va tenir un embars adequat i sense estrs, per setmanes abans del part es detecta un defecte en el cor de nad. Per tal d'assegurar-se que el seu nad estava sa va decidir realitzar-se una ecografia en la qual els metges van detectar una disminuci de la freqncia cardaca del nad i van decidir que seria millor que el part es produs abans. Va ser en el moment del naixement on es va detectar el veritable defecte: el nad tenia un llavi lepor, paladar fes,la seva oda esquerre era massa petita i no havia canal de l'oda, tenia 6 dits en cada peu i no presentava globus oculars. En aquest punt els metges van poder conixer que el nad mostrava un trastorn cromosmic anomenat trisomia 13 (complet). Els metges li donaven una esperana de vida de mxim 5 dies. Maria i Robert tot i aix van voler arriscar-se i fer tot el que fs possible pel seu nad. De manera que desprs d'uns quants dies d'observatori i seguiment del nad se la van poder dur a casa. Els mesos van passar i el nad no manifestava cap irregularitat, menjava correctament i era com qualsevol altre nad. Per ms tard el nad es va comenar a queixar contnuament fins que va patir la seva primera aturada respiratria. El pare va aconseguir reanimar-la provocant el seu plor. Va ser ingressada a l'hospital per va aconseguir tornar a l'estabilitat. Al cap d'un temps va succeir el mateix accident provocant la seva rpida intervenci. Els metges van aconseguir estabilitzar-la de nou, per semblava que els atacs de la Melina es repetien de manera continua. El metge finalment va procedir a dir-shi que la Melina patia cardiomiopatia. Bsicament, les parets del seu cor actuaven a un ritme alarmant a partir del moment en qu va nixer, el seu estat era terminal. Melina va deixar de respirar 2 vegades ms desprs d'aix. De manera, que finalment els pares van prendre la dura decisi de no ressuscitar-la ms, pensant que era el millor per a ella. Aix doncs en el moment en el qual va deixar de respirar se li va administrar al nad petites dosis de morfina per ajudar amb qualsevol dolor que pogus experimentar, i per ajudar a relaxar el seu cor i a la seva respiraci. Va ser en el seu ltim atac quan va morir definitivament, a l'any 2006.

CONEIXEMENT SOCIAL
1. Havies sentit a parlar alguna vegada sobre l'anomenat Sindrome de Patau?

Si

No

23%

77%

Si
100

No

a.1 a.2 a.3 a.4 a.5 a.6 a.7 a.8 a.9

a.1. A travs de quin mitj vas conixer aquest
sindrome? TV. Internet. a.2 Familiars, companys, escola,...i altres. 1. Has pogut veure algun cas? Si. No. a.3. Incorporaries al teu grup d'amics una persona que pats el Sindrome de Patau? Si. No. a.4. Tindries un fill sabent que aquest t una elevada probabilitat de patir el sindrome? Si. No. a.5. Creus que s'hi dedica especial atenci a aquest tipus de sindromes ''rars''? Si. No. a.6. Consideres motl greu el Sindrome de Patau? Si. No. a.7. Et sentiries comode a l'hora de compartir el mateix espai amb un persona amb trisomia13? Si.

No. a.8. Et veuries disposat a ajudar a una persona que pats aquest sindrome? Si. No. a.9. T'interessaria invetigar sobre el Sindrome de Patau? Si. No.

Si
100%

No

0%

b.1

b.2

b.3

b.4

b.5

b.6

b.1 Has pogut veure algun cas? Si. No. b.2. Incorporaries al teu grup d'amics una persona que pats el Sindrome de Patau? Si. No. b.3. Tindries un fill sabent que aquest t una elevada probabilitat de patir el sindrome? Si. No. b.4. Creus que s'hi dedica especial atenci a aquest tipus de sindromes ''rars''? Si. No.

b.5. Consideres motl greu el Sindrome de Patau? Si. No. b.6. Et sentiries comode a l'hora de compartir el mateix espai amb un persona amb trisomia13? Si. No.

b.7. Et veuries disposat a ajudar a una persona que pats aquest sindrome? Si. No. b.8. T'interessaria invetigar sobre el Sindrome de Patau? Si. No.