Professional Documents
Culture Documents
DEFINISI
Kelainan hemolitik herediter pada sintesis rantai hemoglobin Penurunan jumlah atau tidak terbentuknya rantai hemoglobin fungsional Anemia mulai dari yang ringan sampai berat
Hem
Hem
Hem
Hem
Struktur Hemoglobin:
Hemoglobin terdiri dari persenyawaan antara hem dan globin Hem : 4 buah gugus pyrol dengan atom Fe di tengahnya Globin : 2 pasang rantai polipeptida yang berbeda Hb A1 : 2 2 Hb F : 2 2 Hb A2 : 2 2
KLASIFIKASI KLINIS
Thalassemia mayor
Bentuk homozigot, memiliki gejala klinis yang jelas. Sangat bergantung pada transfusi
Thalassemia intermedia
Gejala klinis lebih ringan.
Thalassemia minor
Tidak menunjukkan gejala klinis.
Thalassemia
Silent carrier (-/ ) Sifat thalassemia (--/ ) atau (- /- ) Penyakit Hb H (--/- ) Hodrops fetalis (--/--)
Thalassemia
Homozigot o (o/o) Homozigot + (+/+) Heterozigot o (o/) Heterozigot + (+/)
Thalassemia
PATOFISIOLOGI
Patologi molekular: Lebih 150 mutasi telah diketahui tentang thalassemia , sebagian besar disebabkan perubahan pada satu basa, delesi atau insersi1-2 basa pada bagian yang sangat berpengaruh. Bisa terjadi pada intron, ekson maupun diluar gen pengkode.
PATOFISIOLOGI
Patologi seluler:
Kelebihan rantai pada thalassemia , tidak dapat membentuk tetramer dan mengendap pada prekursor eritrosit. Kelebihan rantai dan mampu membentuk tetramer yang viable dan membentuk Hb Barts (4) dan Hb H (4).
TANDA-TANDA KLINIK
Anemia
Bergantung jenis thalassemia, berat-ringan dengan gambaran mikrositik hipokrom.
Splenomegali
Akibat eritropoesis ekstrameduler yang berlebihan di hati dan limpa
Muka Mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna karena hiperaktivitas sumsum tulang.
Elektroforesis darah
Jumlah hemoglobin yg terbentuk utk tiap jenis hemoglobin yg terdapat dalam darah.
DIAGNOSIS
Anamnesis
Keluhan Utama: Badan lemas, pucat, fatigue. Keluhan lain: Sesak napas / anoksia, perut membesar.
Pemeriksaan fisik
Inspeksi : Wajah pucat, pasien terlihat
lemah, wajah khas mongoloid akibat tulang wajah yang abnormal. : Pembesaran hepar &limpa
Pemeriksaan penunjang :
Elektroforesis Hb Pemeriksaan darah tepi dan sumsum tulang penentuan rasio sintesis rantai /
PENGOBATAN
Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah. iron chelating agent misalnya dengan deferoksamin secara intramuskular dan Intravena. Splenektomi Transplantasi sumsum tulang allogenik sebagai alternatif dari pelaksanaan klinis.
KOMPLIKASI
Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopenia. Kematian terutama disebabkan karena infeksi dan gagal jantung.
Memeriksa keluarga penderita terhadap kemungkinan adanya thalassemia trait dilakukan dengan cara:
Pemeriksaan Elektroforesis Hb Penentuan rasio sintesis /
INDIKASI SPLENEKTOMI
Peningkatan kebutuhan transfusi darah yang melebihi 50% dari yang dibutuhkan semula secara intensiv selama 6 bulan atau lebih. Kebutuhan transfusi PRC (packed Red Cell) tahunan yang melebihi 250 ml/kg/tahun Trombositopenia dan leukositopenia