III UNIDAD

Mecanismos de la Herencia

CAPTULO 11 Mecanismos de la Herencia Leyes de Mendel

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CAPTULO 11
MECANISMOS DE LA HERENCIA
El conocimiento emprico de la herencia es tan antiguo como la historia del hombre; la observacin de que los seres vivos se parecen a sus padres y que a su vez dan descendientes anlogos a ellos, no ha sido nunca puesta en duda. La aportacin del ANTECEDENTES
A principios del siglo XIX, las cuestiones relacionadas con las variaciones evolutivas se centraban en dos aspectos: cmo pasaban fielmente las caractersticas de una generacin a la siguiente, y cmo se producan variaciones en ellas que despus se transmitan. El zologo francs Jean Baptiste de Lamarck propuso una explicacin. Pensaba que al tiempo que las reas geogrficas y climticas del mundo experimentaban cambios, la vida animal y vegetal sufra nuevas influencias, y stas a su vez desencadenaban nuevas necesidades. Como consecuencia, surgen nuevas estructuras y las antiguas se modifican. Lamarck crea que estas nuevas estructuras, llamadas caractersticas adquiridas, pueden transmitirse a las generaciones sucesivas, y por lo tanto ser heredadas y supona que los resultados de dicha herencia se acumularon de generacin en generacin, dando en ocasiones lugar a la aparicin de especies nuevas. A finales del siglo XIX, cientficos como Charles Darwin, el bilogo alemn Ernst Haeckel1, el botnico holands Hugo De Vries2 y el bilogo alemn August Weismann3 desarrollaron teoras sobre la herencia. La razn principal que suscit este inters fue que la teora de la seleccin natural de Darwin, publicada por primera vez en 1859, careca de un concepto de herencia viable. Los bilogos fueron totalmente conscientes de la necesidad de comprender cmo se producan las variaciones y de saber cules se transmitan a las generaciones sucesivas. Darwin postul su propia teora de la herencia, la pangnesis, que sostena que las clulas producan partculas diminutas pangenes que circulaban por el cuerpo y penetraban en los gametos femeninos y masculinos, dando lugar por ltimo a las clulas de la siguiente generacin. Segn Darwin, una fraccin de cada parte del cuerpo contribuye a formar el semen. Adems tanto Darwin como
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Ernest Heinrich Haeckel (1834 1919) Bilogo alemn. Fue uno de los partidarios ms decididos de las teora evolucionistas de Darwin. Enunci la ley biogentica fundamental (1866). Hugo Marie de Vries (1848 1935) Descubri el fenmeno de la mutacin. Propuso una nueva teora sobre el crecimiento de las plantas e investig la influencia de la smosis en la fisiologa vegetal. August Weismann (1834 1914) Cnsiderado uno de los padres de la gentica, le debe la teora del germen o plasma germinal, una sustancia hipottica que se mantendra inalterable de padres a hijos y en la que residira la herencia biolgica.

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Lamarck crean en la herencia de las caractersticas adquiridas. Por el contrario, Weisman pensaba que las clulas de los ovarios y de los testculos que daban lugar al vulo y a los espermatozoides no eran afectadas por las variaciones experimentadas por los tejidos que forman el resto del organismo, y que los rasgos adquiridos no pueden transmitirse de padres a hijos. Weisman tambin postul de forma errnea la existencia de una jerarqua de partculas hereditarias que eran liberadas sucesivamente durante la diferenciacin embrionaria y que competan entre s por la supremaca. Antes de 1900 la biometra la determinacin y el anlisis estadstico de la variacin dentro de las poblaciones supuso un acercamiento importante al problema de la herencia. Los biomtricos resaltaban la importancia de las determinaciones cuantitativas de las caractersticas fsicas y de su distribucin en todas las poblaciones, no slo en un instante especfico sino durante el curso de dos generaciones o ms. El cientfico britnico sir Francis Galton y su alumno Karl Pearson4 fueron dos de los principales fundadores de la biometra. Esta proporcion una forma de analizar la herencia de caracteres en la poblacin sin recurrir al empleo de experimentos de reproduccin. Sin embargo, a pesar de estos intentos, con el redescubrimiento a principios del siglo XX de las Leyes de Mendel enunciadas en 1866, se dio un importante paso para el estudio de la herencia.

LEYES DE MENDEL
Gregor Mendel naci en Heinzendorf, Austria, en 1822 en el seno de una familia de granjeros. Curs estudios en la escuela superior de Troppau. En 1843 ingres en los Agustinos, ordenndose posteriormente sacerdote y vivi hasta su muerte, ocurrida en 1884, en el convento de Brnn en Moravia, actual Repblica Checa, donde realiz la mayora de sus descubrimientos. En l convergen por una parte, el saber prctico de la horticultura y jardinera aprendido de su padre y abuelo, como plantar, hibridar, injertar, etc. y por otra, el saber terico de la biologa estudiada en la escuela superior. En 1866 public los resultados que haba obtenido, en las Memorias de la Sociedad de Naturalistas de Brnn, con el ttulo Ensayos sobre los hbridos vegetales, obra maestra de experimentacin y de lgica que sienta las bases de la Gentica. Esta obra, que sin embargo pas totalmente inadvertida para sus contemporneos, fue redescubierta en 1900 de forma independiente por tres cientficos dedicados a la Botnica: Correns, en Alemania; de Vries, en Holanda; y Tschermak, en Austria; los cuales confirmaron sus resultados con experiencias propias. A partir de entonces se le dio una importancia relevante, constitiyendo desde ese momento las denominadas Leyes de Mendel. El comienzo del siglo XX tambin estuvo marcado por un gran inters en el estudio de la morfologa celular y su relacin con el funcionamiento de la clula. En 1903 Sutton establece la conexin que existe entre los factores mendelianos y los cromosomas que aparecen durante la meiosis, los factores son transportados por los cromosomas proponiendo adems que deba haber muchos menos cromosomas que factores hereditarios; por lo tanto, estos deba colocarse de una determinada manera en cada cromosoma. Morgan5, Muller6 y otros investigadores, confirmaron hacia 1910 las conclusiones de Sutton estableciendo la teora cromosmica de la herencia y sentando las bases de lo que hoy en da se llama
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Karl Pearson (1856 1936) Matemtico y estadstico britnico. Aplic la estadstica a la biologa. Thomas Hunt Morgan (1866 1945) Bilogo estadounidense. Investig en el campo de la herencia sobre localizacin de genes y mutacin de los mismos. Premio Nbel de Medicina en 1933.

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elaboracin de mapas genticos, que se refiere a la ubicacin precisa de un factor hereditario en un cromosoma particular. EL MTODO DE INVESTIGACIN DE MENDEL La actitud y el mtodo de investigacin de Mendel difieren totalmente de todos los que le precedieron al introducir tres elementos nuevos: 1. La manera de encarar la experimentacin y la seleccin del material con el que va a trabajar. 2. La introduccin de una continuidad, puesto que el estudio lo llevar a cabo a lo largo de una serie de generaciones sucesivas, que junto con la utilizacin de grandes poblaciones le va a permitir expresar los resultados estadsticamente, dndoles un tratamiento matemtico. 3. El empleo de unos smbolos muy simples, que le permiten poder relacionar la experimentacin con la teora. SELECCIN DEL MATERIAL DE TRABAJO En principio Mendel presta una especial atencin a la seleccin del material que va a utilizar. Trabaja con una serie de plantas y se decide por el guisante, pero dentro de las variedades del guisante que va a destinar a la hidratacin o cruzamiento, elige aqullas que se diferencian entre si por un nmero limitado de rasgos; es decir, nicamente se quedar con aquellas variedades cuyos rasgos no slo se puedan determinar a simple vista con precisin sino que adems elegir lo que el denomin razas puras, que son aquellas plantas en las que va a aparecer siempre el mismo rasgo que trata de estudiar; de esta forma seleccion 7 rasgos o caracteres diferentes, cada uno de los cuales apareca en los guisantes de dos formas alternativas y distintas. Hibridar estas razas puras previamente seleccionadas, es decir, forzar el cruzamiento entre dos razas puras y distintas entre s por algn rasgo o carcter. A los descendientes del cruzamiento entre dos razas puras los llamar hbridos. Con el fin de evitar la complejidad en el anlisis de los hbridos, limitar su estudio primero a un rasgo, luego a dos, y por ltimo a tres; tendiendo cuidado en cada caso de distinguir todas las combinaciones posibles de descendencia. CONTINUIDAD EN EL ESTUDIO DE LAS POBLACIONES Este segundo punto constituye una aportacin genial al mtodo de experimentacin, dado que para agotar todas las combinaciones posibles introduce dos condiciones:
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Hermann Joseph Mller (1890 1967) Bilogo estadounidense. Investig sobre gentica y se dedic a la produccin experimentadle mutaciones de este orden mediante radiaciones ionizantes. En 1946 recibi el Premio Nbel de Medicina y Fisiologa.

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1. El estudio va a realizarlo sobre poblaciones, es decir, tomar un muestreo lo suficientemente grande como para poder prescindir del comportamiento individual. 2. Har extensivo el comportamiento de los rasgos o caracteres, no slo a la descendencia de una pareja sino, a una larga serie de generaciones sucesivas.

PRIMERA LEY: LAS CARACTERSTICAS DE LA PRIMERA GENERACIN

Siguiendo las pautas de trabajo anteriormente explicadas, vamos a estudiar el comportamiento de uno de los rasgos o caracteres seleccionados por Mendel. Vamos a elegir plantas que difieren en el color de las semillas; tendremos pues, plantas de guisante que producirn semillas verdes y plantas de guisante cuyas semillas sern amarillas. Estos progenitores as elegidos, no hemos de olvidarlo, lo han sido porque el sucesivas generaciones anteriores han permanecido sin variacin en el color de sus semillas, es decir, constituyen lo que Mendel llam razas puras. Sin embargo, al cruzarlas o hibridarlas entre si, es decir, al realizar la fecundacin cruzada en que obligamos al polen de las plantas de semillas verdes a fecundar los vulos de las plantas de semillas amarillas o a la inversa, obtendremos siempre unas plantas hijas cuyas semillas son todas de color amarillo. De esta primera generacin filial o F, sacamos la conclusin de que en el recuento de todas las semillas obtenidas hay un rasgo o carcter que domina, en este caso el amarillo, y que vamos a llamar de ahora en adelante dominante, frente al carcter que no aparece, el verde, y que llamaremos recesivo. Mendel se dio cuenta de que estos resultados podran explicarse si se supona que los rasgos hereditarios estaban gobernados por dos factores; pero si parta de este supuesto, qu ocurra en las clulas reproductoras? Razon que cada clula reproductora tena que recibir un solo factor, de modo que cada nueva planta vuelve a tener dos factores, uno que recibe de la clula sexual masculina, el polen, y otro de la clula sexual femenina, el vulo. La nomenclatura que emple es muy simple: a los caracteres dominantes les asign una letra mayscula mientras que a los recesivos les dio la correspondiente minscula. No hemos de olvidar que cuando Mendel realiza sus descubrimientos no se conocan ni los genes ni por supuesto que stos tuvieran una localizacin dentro de los cromosomas, pero su razonamiento ha sido posteriormente confirmado puesto que los rasgos hereditarios constituyen lo que hoy en da llamamos rasgos genticos y los factores se corresponden con los genes.

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Llamamos homocigticos para un determinado carcter a los individuos que tienen dos genes idnticos y por tanto producen gametos iguales. En el ejemplo que acabamos de ver ste sera el caso de los progenitores pero con una diferencia, el progenitor de semilla amarilla es homocigtico dominante (AA), mientras que el de semilla verde es homocigtico recesivo (aa). Los individuos de la primera generacin filial o F1, vemos que reciben dos genes diferentes A y a; en este caso se dice que estos individuos son heterocigticos para ese carcter. El hecho de que existan caracteres dominantes que enmascaran el efecto del carcter recesivo nos permite distinguir el fenotipo o conjunto de caracteres que la planta manifiesta y por lo tanto nosotros podemos ver (en el caso estudiado sera el amarillo o el verde), del genotipo que es la constitucin gentica real del individual, y que en el ejemplo que estamos tratando es de tres tipos diferentes AA, Aa y aa. PRIMERA LEY DE MENDEL Ley de la Uniformidad de los Hbridos de la Primera Generacin Los descendientes hbridos de la primera generacin se parecen en exclusividad a uno de los padres y nunca al otro.

SEGUNDA LEY: LA SEGREGACIN DE LOS CARACTERES

Si aplicamos el criterio de continuidad al experimento diseado por Mendel, tendremos que seguir hibridando entre s a los individuos resultantes de este cruce y que hemos llamado F1 o primera generacin filial. De esta nueva hibridacin obtenemos una segunda generacin filial o F2 en la que aparecen las semillas recesivas verdes y las dominantes amarillas en una proporcin 1:3 (esta proporcin tambin puede ser expresada como 1/4:3/4 o bien 25%/75%). Vemos que el carcter verde vuelve a aparecer, aunque en la primera generacin filial F1 no se haba hecho patente. Los genes no se mezclan o combinan sino se comportan como unida-des independientes y pasan de una generacin a otra pudiendo o no dar caracteres visibles segn sean dominantes o recesivos. Esta afirmacin constituye las Segunda Ley de Mendel. Qu ocurrira ahora si nosotros autofecundamos las plantas de semillas verdes? Todas las plantas que obtendramos seran de semillas verdes; es decir, su apariencia visual, el fenotipo, coincide con su constitu-

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cin gentica, el genotipo.

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Si hiciramos lo mismo con las plantas de semilla amarilla, la autofecundacin nos dara dos tipos de plantas: 1. Aquellas que siempre nos van a dar plantas con semillas amarillas. 2. Aquellas que nos van a producir plantas verdes y amarillas en una proporcin 1:3. Es decir, las plantas que son heterocigticas para el color de la semilla, pero que presentan un fenotipo amarillo, se segregan o separan para formar dos tipos de gametos, los que llevan el gen A y los que sern portadores del a; por lo tanto tendrn un comportamiento como la F1 de la que partamos. SEGUNDA LEY DE MENDEL Ley de la Separacin o Disyuncin de los Alelos Los genes no se mezclan o combinan sino se comportan como unidades independientes y pasan de una generacin a otra pudiendo o no dar caracteres visibles segn sean dominantes o recesivos. EL RETROCRUZAMIENTO: LA SELECCIN DE RAZAS Dado que la apariencia externa, es decir, el fenotipo, no nos indica si estamos en presencia de un individuo que tiene un genotipo homocigtico AA o un genotipo heterocigtico Aa, cmo podramos averiguar que se trata de una raza pura, (AA), o de un hbrido, (Aa), que va a segregar en los gametos? En este caso lo que haramos es someter a todos los individuos fenotpicamente amarillos, (AA y Aa), a lo que se denomina un retrocruzamiento, es decir, el cruzamiento de todos ellos con el homocigtico recesivo, (aa).

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la Primera Ley de Mendel.

Si es heterocigcito, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo. El retrocruzamiento tiene gran importancia en la prctica, pues es la manera de seleccionar, tanto en la cra de animales como en la de plantas, razas puras, es decir, homocigticos.

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TERCERA LEY: LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

Mendel, a lo largo de sus experimentos se plante estudiar ms un de rasgo o carcter a la vez, es decir, efectu cruzamientos en donde las plantas diferan en dos caracteres y analiz cmo se comportaban estos dos caracteres en la descendencia. El experimento que llev a cabo lo hizo con: Plantas homocigticas de semillas lisas y amarillas. Plantas homocigticas de semillas rugosas y verdes.

La primera generacin filial o F1, result ser toda de semillas lisas y amarillas, lo que vena a demostrar que estos dos caracteres eran dominantes frente a los de semilla rugosa y verde. La autofecundacin de la F1 produjo una F2 que dio los siguientes recuentos: 315 plantas de semillas lisa y amarillas 101 plantas de semilla rugosa y amarilla 108 plantas de semilla lisa y verde 32 plantas de semilla rugosa y verde

La proporcin de estos fenotipos en la F2 es de aproximadamente 9:3:3:1. Existan dos fenotipos nuevos que diferan de la generacin parental, semilla rugosa y amarilla y semilla lisa y verde. Qu le indicaban a Mendel estas parejas de caracteres, algunas ya conocidas (las parentales) y otras nuevas (recombinadas)? Las combinaciones nuevas le daban la pauta de que los caracteres color y aspecto externo de la semilla no estaban unidos segn la combinacin parental, sino que se separaban y recombinaban independiente-mente. TERCERA LEY DE MENDEL Ley de la Transmisin Independiente de los Caracteres Cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a los descendientes con absoluta independencia de los dems. Mendel propuso que estos resultados tenan explicacin si supona que los factores (que hoy llamamos genes) que determinaban el color y el aspecto de las semillas se heredaban de forma independiente. En concreto, esto significa que la probabilidad de que un individuo herede un determinado carcter es independiente de la probabilidad que herede otro distinto.

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Vamos a ver en detalle cmo es el mecanismo de transmisin de los caracteres: cada parental de la F1 puede producir cuatro tipos de gametos diferentes AB, Ab, aB, y ab, y a su vez cada uno de ellos tiene cuatro probabilidades de cruzarse con cada uno de los gametos del otro parental, lo que en total hace que sean 4 x 4 (=16) las posibles combinaciones que puedan darse. La cuadrcula de Punnett,7 es una representacin grfica de todas las posibilidades de combinacin que pueden tener lugar durante la fecundacin referida a dos caracteres. Como la fecundacin es un suceso regido por el azar, cualquiera de los cuatro tipos de gametos masculinos puede fecundar a los cuatro tipos de gametos femeninos, dando 16 combinaciones distintas. Se presentan dos cuadrculas que representan cruces cuya F1 es distinta y con resultados evidentemente diferentes luego de F2. En la de la derecha, llena los restantes:

La cuadrcula de Punnett es una herramienta en la gentica desarrollada por el genetista Reginald Punnett British (1873-1951), y que los bilogos utilizan a este da predecir la probabilidad de genotipos possbile del descendiente.

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EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

Ya que las investigaciones de Mendel fueron el inicio de lo que hoy conocemos como la ciencia de la Gentica, algunas de sus conclusiones (posteriormente denominadas Leyes) se ha demostrado que no se dan en la totalidad de los casos de herencia de caractersticas. LA EXCEPCIN A LA RELACIN DOMINANTEDOMINANTE-RECESIVO: COMINANCIA INCOMPLETA Todos los pares de genes estudiados por Mendel seguan la relacin dominante-recesivo que hemos visto hasta ahora; sin embargo, hoy en da conocemos gran nmero de genes que tienen una dominancia incompleta o parcial, de manera que, el heterocigoto tiene un fenotipo diferente al del homocigtico dominante al que, segn la Primera Ley de Mendel, debera de parecerse. Este es el caso de la planta llamada Boca deDragn, Antirrhinum majus, la cual presenta dos variedades homocigticas para el color de las flores. Homocigtica de flores rojas RR Homocigtica de flores blancas BB

La F1 correspondiente al cruzamiento entre estas dos variedades, presenta un fenotipo de flores rosas, por tanto vemos que ningn gen, en este caso, es totalmente dominante ni totalmente recesivo, dando un tipo de herencia intermedia. LAS EXCEPCIONES A LA TERCERA LEY DE MENDEL: LOS GENES LIGADOS LIGADOS A medida que se avanz en la investigacin sobre la herencia, se fue descubriendo que existan pares de generes que no se heredaban en las proporciones que haba encontrado Mendel. Veamos un ejemplo: crucemos un individuo homocigtico dominante para dos caracteres o rasgos, que representaremos AABB, con el correspondiente homocigtico recesivo para estos caracteres aabb. Progenitores AABB x aabb

Todos los descendientes de este cruzamiento sern AaBb, ya que han recibido el gameto AB de un progenitor y el gameto ab del otro. Si a esta generacin F1 la cruzamos entre s, la proporcin 9:3:3:1 que debera

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darnos segn la Tercera Ley de Mendel, no se cumple y la proporcin que obtenemos es de 3:1, es decir, un 75% de individuos con el fenotipo AB y un 25% de individuos con el fenotipo ab. Qu explicacin gentica habra que darle? nicamente cabe la explicacin de que los dos pares de genes que estamos estudiando se encuentren localizados en el mismo cromosoma, con lo cual los gametos formados llevan juntos los genes AB o ab. Hoy en da sabemos que los cromosomas son portadores de un nmero elevado de genes, por lo tanto, cuando un cromosoma es heredado por un hijo tambin son heredados todos sus genes, y en este caso su comportamiento no sigue la Tercera Ley de Mendel, es decir, no se segregan independientemente. A los genes que estn localizados en el mismos cromosoma se les llama genes ligados. FUENTES: Temas de Biologa de varios autores. Espaa. 1990 Luengo, Lourdes. http://www.arrakis.es/~lluengo/biologia.html, curso interactivo de Biologa. Espaa Ms informacin en: http://www.geocities.com/fcastrocha/mendel2.htm, pgina con fragmentos literales del trabajo de Mendel. Publicado por Fernando Castro Chvez, D. en C. en Biologa Molecular y M. en C. en Biotecnologa http://www.memo.com.co/fenonino/aprenda/biologia/biologia.html, pgina con historia resumida de los estudios sobre herencia.

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