Mutációk

Kialakulásának okai és
típusai
Makó Katalin
Mutációk = a genetikai anyag szerkezeti és
működési módosulásai során jönnek létre
A mutáció az egész genetikai állományra kihathat, vagy
érintheti annak csak egy részét.

A mutációt hordozó egyed = mutáns

A természetben élő normál egyed = vad típus
 Mutációk kialakulásának okai

1. Fizikai tényezők
 Hirtelen hőmérséklet változások
 Sugárzások: UV, Röntgen, gamma, radioaktiv,
stb.

Sugárzásveszély !!
UltraViolet
 Röntgen sugarak...
(X-ray)

Radioaktív anyagok....
 Atomreaktor
balesetek...
Csernobil, Ukrajna
1986 április 26

Atomrobbanások...
A különbőző sugárzások DNS szakadásokat és kromoszóma
töréseket okozhatnak, melyek súlyos következményekkel járnak.
Ay UV sugarak hatására a DNS-ben pirimidin-dimérek jönnek létre
(főleg timin).
– akadályozzák a DNS replikációját
- hibás nukleotid beépülését okozzák  mutáció

Nap UV sugarai  bőrrák

2.Kémiai tényezők:
o savak – NHO2 nitritsav
o Vegyszerek, festékek,
irtószerek
o Egyes gyógyszerek
o Nikotin, abszolut alkohol, stb.

Átalakítják a N-bázisokat,
amelyek már nem lesznek
képesek normális
bázispárosodásra
Pl. adenin  hipoxantin

A hipoxantin a citozinhoz
kapcsolodik és nem timinhez 
mutáció !
3. Biológiai tényezők
 Főleg vírusok: beékelődnek a gazdasejt DNS-ébe, és
„átprogramozzák ” a sejtet, hogy az írja át a
vírusgéneket és virális proteineket termeljen.

HIV= Humán Immunodeficiencia Vírus

RNS: DNS szerepét tölti be

proteinburok

burokfehérjék: ezeket
ismeri fel az
immunrendszer
 A retrovírusok
műkődése
- a vírus RNS molekulája
bekerül a fertőzött
sejtbe

- az RNS alapján a
reverz transzkriptáz
enzim 2 szálas DNS-t hoz
létre

- ez beintegrálodik a
gazdasejt DNS-ébe

- a DNS átírodása során

újabb fertőzőképes
RNS képződik
 Mesterséges mutációk
• Irányított keresztezés  nemesítés
pl. szőrtelen barack, nagyobb terméshozam, szarvatlan
patások, többszírmú virágok
• Laboratoriumi kisérletek során kialakított létrtehozott mutánsok
• Génsebészet= egy faj génjánek átültetése egy másik faj DNS-ébe
A létrejött mutáció is öröklödhetnek dominánsan vagy
recesszíven
 Mutációk típusai
Az érintett sejtek típusai szerint:
- szomatikus mutáció: a testi sejtekben lépnek fel
 a mutáció csak az adott egyednél nyilvánul meg

- ivari mutáció: az ivarsejtekben jelenik meg, ezért

öröklődik is  az udód minden sejtjének DNS-e
hordozni fogja

A mutációk ritkán hasznosak, lehetnek semlegesek,

de főleg károsak.
Az érintett genetikai anyag mennyisége szerint
1. Genommutációk: a genomban levő kromoszomák
száma változik (ploiditás = génkészlet)
• Poliploidia: a kromoszoma készlet több példányban
van jelen (a normális: 2n = 2 kromoszomakészlet)

a) autoploidia: az élőlény saját kromoszomakészlete

többszörös.  3n, 4n, 5n, stb.
2n 3n
• b) Alloploidia: 2 különböző faj
kromoszomakészlete van egyidejűleg jelen
hibridizáció során jön létre.

Zea mays ssp. mays X

Zea mays ssp. parviglumis

Hibridizáció = 2 különböző
faj keresztezése
eredmény = hibrid egyed

berkenye
Aneuploidia: a homolog kromoszómák száma nem 2,
hanem több vagy kevesebb

• Monoszómia: egy
kromoszómának nincs normál
párja 2n-1

• Nulliszómia: egy
kromoszómapár teljesen 
hiányzik 2n-2

• Triszómia: egy
kromoszóma 3 példányban
van jelen 2n+1
Példa. aneuploidia: ugyanazon növényfaj különböző
kromoszomái plusz példányban vannak jelen
2. Kromoszóma mutációk: egy adott
kromoszóma szerkezete módosul

Deléció: a kromoszóma egy

része kiesik
Duplikáció: a
kromoszóma egy
része
megkettőzödik
Inszerció: a kromoszóma egy része
beékelődik egy másik kromoszómába
Transzlokáció: egy kromoszóma egy része átkerül egy
másik kromoszómára.
Általában kicserélődik 1-1 rész 2 bármilyen kromoszóma
között.
Inverzió: a
kromoszóma egy
része megfordul
 3. Génmutációk: egy génen belül a nukleotidok
száma, sorrendje, típusa módosul

Ha csak egy nukleotid módosul, akkor pontmutációról

beszélünk:

• Szubsztitució = helyettesítés: egy N-bázis egy

másikat helyettesít.
pl. Adenin  Guanin
• Inszerció: egy extra nukleotid épül be
• Deléció: egy nukleotid kiesik
• Inverzió: egy nulkeotid szakasz a génen belül
megfordul