GLOSARIO No.

2: Enfermedades Genticas Dominantes y Recesivas Grupo 1: Valeria Rozenblum y Mara Vernica Alsina Especie humana, generalidades: Posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres NO sexuales) y 1 es una pareja de cromosomas sexuales (gnosomas), XX en el caso de las mujeres y como XY en los hombres. Gnosomas: Pareja de cromosomas que llevan informacin sobre el sexo y de otros caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Gentica: Condiciones que pueden o no ser hereditarias que son transferidas por el padre y la madre a sus hijos. Gen: Es la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. Secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN que contiene la informacin necesaria para la sintesis de una macromolcula con funcin celular especfica. Congnito: Son caractersticas con las que nace un individuo. Por ende una enfermedad congnita puede ser hereda o adquirida antes del nacimiento. Las enfermedades congnitas pueden adquirirse por exposicin de la madre a ciertas medicinas, sustancias txicas o cancergenas; agentes teratognicos, como radiacin, alcohol, o enfermedades como la rubola o el VIH. Enfermedad Congnita: Aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Enfermedad Gentica: Es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) y por ende en los padres, ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser hereditario. Autosmico Dominante: Se caracteriza por presentar el fenmeno de dominancia genetica para un determinado gen ubicado en algun cromosoma no determinantes del sexo. Por este mecanismo una determinada caracterstica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideracin el sexo del descendiente. Adems para que esta caracterstica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

Enfermedad Autosmica Dominante: A un individuo le basta recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo mas frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.

Autosmico Recesiva: Un trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Este gen no presenta dominancia gentica y se encuentra ubicado en cromosomas no determinantes del sexo.

Gen Dominante ligado al sexo: Es una rara forma en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo. Gen recesivo ligado al sexo: La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si slo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los sntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. Ej:Hemofilia.Daltonismo.

ENFERMEDADES POR ALTERACIONES NUMERICAS DE LOS CROMOSOMAS

Casi la mitad de las alteraciones cromosmicasque se encuentran en el recin nacido son por la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente Sindrome de Turner: Afeccion gentica que ocurre solo en las mujeres. Las clulas de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el sndrome de Turner, a las clulas de las nias les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X. Signos y Sintomas: - Baja estatura - Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca - Ausencia de vello pbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales - Ausencia de menstruacin - Infertilidad - Posible retraso mental Tratamiento: - Administracion de estrogeno (principal hormona femenina). Para promover los rasgos sexuales secundarios. Sindrome de Down: Trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por la un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos especiales que les dan un aspecto reconocible. Es la causa mas frecuente de discapacidad cognitiva psiquica congnita (25%). An se desconoce por qu el beb tiene este cromosoma extra, y cmo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna avanzada. No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los cientficos no saben por qu los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren. En la actualidad, se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas,desde los 14 aos hace unas dcadas,hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados). No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de antencion temprana,orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los primeros aosde vida.

Sindrome de Klinefelter: Trastorno gennito que afecta solamente a los hombre y ocasiona hipogonadismo.

Se pesentan los cromosomas XXY. El defecto empieza a desarrollarse cuando el nio llega a la pubertad y las caracteristicas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardia. La mayoria son esteriles. En la mayoria de los casos el problema se desarrolla durante la formacin del feto en vez de heredarse de uno o de ambos padres. Signos y Sintomas: 1. Tejido mamario agrandado 2. Testculos poco desarrolladosSignos y Sintomas: - Baja Estatura - Cabeza redondeada - Frente amplia y aplanada - Lengua y labios secos - Padecen cardiopatias congnitas y tienden a desarrollar leucemia. - El cociente de inteligencia varia entre 20 y 60. 3. Azoospernia (sin espermatozoides) 4. Cifras elevadas de gonadotrofinas 5. Pene pequeo 6. Vello pubico, axial y facial disminuido. 7. Disfuncion sexual 8. Estatura Alta 9. Discapacidad para el aprendizaje Sindrome de Edwards: Trastorno gentico - trisomia del par cromosomico 18. Signos y Sintomas: - Bajo peso al nacer - Talla corta - Boca y nariz pequeas - Lesiones cardacas - Retraso mental y del desarrollo psicomotor - Hipertonia - Muerte prematura (muerte del 90% antes del 1er ao de vida) - Deformidad facial - Malformaciones: cardacas, renales, genitales, y respiratorias - Labio leporino

Sindrome de Patau: Trastorno gentico - trisomia del par cromosomico 13. Es la trisomia menos frecuente. El riesgo aumenta con la edad de la mujer. La mayoria del los bebes no llegan al ao de vida. Se cree que el 80% - 90% de los fetos no llegan a termino.

- Microcefalia - Ojos pequeos, ausentes o ciclope. - Malformaciones cardiacas, renales . Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. - Labio leporino - Orejas deformadas Sindrome de Triple X: O Super Hembra, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fertiles. Pueden llegar a tener algunos problemas de aprendizaje. La probabilidad es 1 en 1500 nias. Sindrome del Doble Y: O Super Hombre, es una anomala genmica o numrica que se presenta en los hombres que poseen un cromosoma Y extra (XYY). Tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje(por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje .Los problemas de comportamiento tambin son posibles. Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos. La mayora de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por lascaractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas.

ENFERMEDADES POR ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS Las alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y uniones anmales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos: - Deleciones - Translocaciones - Isocromosomas

Sindrome de Maullido de Gato: Esta enfermedad es muy rara, la probabilidad es de 1 / 20.000 - 50.000 y predomina en nias. Sndrome de Deleccin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5. Caractersticas: - Bajo peso en el momento del parto. - Cabeza pequea - Hipertelorismo ocular (aumento de la separacin de los ojos) - Epicantus (pliegue de la piel que cubre elngulo interno y carncula de los ojos) - Pliegues palpebrales antimongoloides (el cantoexterno del ojo ms bajo que el canto interno). - Mandibula de pequeo tamao - Pabellon auricular son pequeos deformes y de implantacion baja. - Manos pequeas - Luxacion de cadera, hipotonia, escoleosis. Ataxia - Telangectasia: Es una enfermedad poco comn de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeas venas rojas similares a una araa. Sintomas: - Disminucin en la coordinacin de movimientos (ataxia) a finales de la infancia: marcha inestable, marcha espasmdica, marcha atxica (ataxia cerebelosa) - Disminucin del desarrollo mental que se demora o se detienedespus de los 10 a 12 aos de edad - Retardo para empezar a caminar - Vasos sanguneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en laparte interna del codo y la rodilla - Vasos sanguneos dilatados en la esclertica de los ojos - Decoloracin de la piel (manchas caf con leche en la piel) - Decoloracin de reas de piel expuestas a la luz solar - Encanecimiento prematuro

- Movimientos espasmdicos o anormales de los ojos (nistagmo)hacia el final de la enfermedad - Convulsiones - Sensibilidad a la radiacin, incluyendo los rayos X mdicos - Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen) Sindrome del X Fragil: Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en el gen FMR1. El cdigo del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X y, cuantas ms copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habr de que sea un problema.Normalmente, el gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta protena o nada del todo.Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es msprobable que un solo cromosoma X frgil los afecte con msgravedad. Una persona puede tener el sndrome del cromosoma Xfrgil incluso si sus padres no lo padecen. Sintomas: - Retardo mental - Testculos grandes (macro-orquidismo) despus del comienzo dela pubertad - Tamao corporal grande - Tendencia a evitar el contacto ocular - Comportamiento hiperactivo - Frente u odos grandes con una mandbula prominente Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden presentar temblores y coordinacin deficiente. Cromosoma X en Anillo En una enfermedad cromosomica rara. Tiene un cromosoma en anillo. Carcteristicas: Las caractersticas ms evidentes de esta enfermedad son - Retraso del crecimiento - Cabeza grande cara pequea y triangular - Hipotona (tono pobre del msculo) - Retraso mental Sindrome de Digeorge

El sndrome de DiGeorge es una malformacin congnita mltiple que afecta a los organos que provienen del tecer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo ya las glndulas paratiroides. En un 30% de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11.

Cuestionario No.2: Enfermedades Genticas Dominantes y Recesivas Grupo 1: Valeria Rozenblum y Mara Vernica Alsina 1. Cuantos cromosomas tiene la especie humana? La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres NO sexuales) y 1 es una pareja de cromosomas sexuales (gnosomas), XX en el caso de las mujeres y como XY en los hombres. 2. A que llamamos Gen? Cul es su importancia? Llamamos Gen a la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. Secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN. Es muy importante porque contiene la informacin necesaria para la sintesis de una macromolcula con funcin celular especfica. 3. Que significa Enfermedad Congnita y Enfermedad Gentica? Una enfermedad gentica es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) y por ende en los padres, ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser hereditario. En cambio una enfermedad congtica es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. 4. Que es una Enfermedad Autosmica Dominante?

A un individuo le basta recibir el gen anormal dominante de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo mas frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad. 5. A que llamamos Enfermedad Autosmica Recesiva? Para que una enfermedad autosomica recesiva se desarrolle o simplemente para que sus rasgos, se hagan visibles, tienen que estar presentes dos copias de un gen anormal. Este gen no presenta dominancia gentica y se encuentra ubicado en cromosomas no determinantes del sexo. 6. Diferencia entre un gen dominante ligado al sexo y un gen recesivo ligado al sexo. La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina. Por el contrario, La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si slo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los sntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos 7. Mencione y explique brevemente los sndromes de: a. Down Trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es la causa mas frecuente de discapacidad cognitiva psiquica congnita. An se desconoce por qu el beb tiene este cromosoma extra, y cmo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna avanzada. Signos y Sintomas: - Baja Estatura - Cabeza redondeada - Frente amplia y aplanada - Lengua y labios secos - Padecen cardiopatias congnitas y tienden a desarrollar leucemia. - El cociente de inteligencia varia entre 20 y 60. b. Klinelfelter Trastorno gennito que afecta solamente a los hombre y ocasiona hipogonadismo. Se pesentan los cromosomas XXY. El defecto empieza a desarrollarse cuando el nio llega a la pubertad y las caracteristicas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardia. La mayoria son esteriles. En la mayoria de los casos el problema se desarrolla durante la formacin del feto en vez de heredarse de uno o de ambos padres. Signos y Sintomas: 1. Tejido mamario agrandado 2. Testculos poco desarrolladosSignos y Sintomas: - Baja Estatura - Cabeza redondeada

- Frente amplia y aplanada - Lengua y labios secos - Padecen cardiopatias congnitas y tienden a desarrollar leucemia. - El cociente de inteligencia varia entre 20 y 60. 3. Azoospernia (sin espermatozoides) 4. Cifras elevadas de gonadotrofinas 5. Pene pequeo 6. Vello pubico, axial y facial disminuido. 7. Disfuncion sexual 8. Estatura Alta 9. Discapacidad para el aprendizaje. 8. Que es una alteracin cromosmica? Que provoca? Las enfermedades por alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y uniones anmales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos: - Deleciones - Translocaciones - Isocromosomas 9. Explique brevemente el sindrome del X Frgil:

b. De X Fragil Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en el gen FMR1. El cdigo del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X y, cuantas ms copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habr de que sea un problema.Normalmente, el gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta protena o nada del todo.Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es msprobable que un solo cromosoma X frgil los afecte con msgravedad. Una persona puede tener el sndrome del cromosoma Xfrgil incluso si sus padres no lo padecen. Sintomas: - Retardo mental - Testculos grandes (macro-orquidismo) despus del comienzo de la pubertad - Tamao corporal grande - Tendencia a evitar el contacto ocular - Comportamiento hiperactivo - Frente u odos grandes con una mandbula prominente Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden presentar temblores y coordinacin deficiente.