Genmica Comparativa e Evolutiva Perguntas de orientao do estudo Genmica Comparativa e Evolutiva 1) De que forma alguns aminocidos, bases azotadas

s e acares podem ter sido sintetizados na Terra antes do aparecimento da Vida?

Segundo experincias realizadas possvel sintetizar alguns aminocidos atravs de descargas elctricas em misturas de metano e amnia. Formaldedo e cyanide de hidrognio so tambm produtos da reaco os quais podem originar reaces secundrias, produzindo mais aminocidos, purinas e pirimidinas e, menos abundantemente, acares.

2) Enumere, e explique sucintamente, as principais vantagens trazidas pelo aparecimento das protenas e do DNA para a evoluo da vida na Terra.
Especializao de funes uma vantagem pois as ribozimas tinham o papel de enzimas, catalisando um leque reduzido de reaces e o papel de molculas codificantes, que era complicado, pois o processo de replicao era espontneo, lento e desorganizado, levando a muitos erros e, logo, falha na manuteno as caractersticas. As protenas so flexveis, podendo ajustar-se ao seu substrato, enquanto que o RNA rgido e permitiram a compartimentao por isolamento do RNA hidrfilo. O DNA mais estvel, devido ausncia de 2-OH e substituio do uracilo pela timina, para alm de que existem duas cpias garantindo menor alterao das sequncias filhas.

3) Que acontecimentos evolutivos esto associados directamente a aumentos bruscos no nmero de genes existentes nos organismos?
Aparecimento das clulas eucaritas 1,4 b.a. e estabelecimento dos vertebrados 0,5 b.a., logo aps o final do Cmbrico.

4) Qual a diferena entre genes ortlogos e parlogos?

Ortlogos so genes homlogos presentes em diferentes organismos e cujo ancestral comum anterior separao em espcies distintas. Parlogos so genes homlogos presentes num mesmo organismo pertencentes a uma famlia multignica, cujo ancestral comum pode ou no ser anterior formao da espcie como a conhecemos, podendo ter-se dado duplicao posterior (E.g. beta e alfa globina).

5) D um exemplo de uma forma de aquisio de genes novos, por parte dos genomas actuais. Explique.
Podem ser adquiridos atravs de outras espcies ou dentro da prpria. Um exemplo da segunda a duplicao de genes ou conjuntos de genes por crossing-over desigual, troca desigual de cromatdeos irmos (mesmo cromossoma), recombinao entre cadeias durante a replicao e replication slippage (adio de bases repetitivas extra por confuso da DNApol).

Genmica Comparativa e Evolutiva 6) Em que consiste a autopoliploidizao? Qual a sua importncia para a evoluo dos genomas?
Consiste na multiplicao do genoma inteiro em mltiplos de 2 (tetraplide, hexaplide, ), resultante provavelmente de erro durante a meiose, originando gmetas diplides que se podem fundir. importante pois leva especiao e os genes duplicados tm potencial para mutar, uma vez que a funo principal est assegurada pela outra cpia. No entanto mais provvel que originem pseudogenes e apenas casualmente ma nova funo.

7) Qual o papel da recombinao na evoluo dos genomas?

Permite incluir pequenas variaes nos alelos atravs do crossing-over e, atravs deste ou outros processos como a replicao, permite a duplicao e rearranjo dos genes, podendo dar origem a novas funes, quando aplicada presso selectiva ou atravs de elementos como transposes, os quais podem at provir de outra espcie (essencialmente para MO).

8) Como se chegou concluso de que o genoma ancestral ao gnero Saccharomyces duplicou totalmente?
Foram encontrados conjuntos de genes duplicados cuja ordem dos genes era igual, assim como foram comparados genes cujas sequncias divergiram consideravelmente e que mesmo assim eram expressos nas diferentes espcies. Foi provado que a seleco positiva estava relacionada com a duplicao.

9) De que forma a duplicao de segmentos de DNA pode originar genes novos?

Primeiro, tal possvel se o segmento duplicado representar um gene inteiro. Sendo o caso, este poder sofrer a presso selectiva tal como o gene original, evoluindo ambos da mesma forma ou no sofrer a presso, ocorrendo degradao ou, por acumulao de mutaes aleatrias, tornar-se num pseudogene ou adquirir uma funo nova, a qual pode ou no ser til clula .

10) D um exemplo de uma ferramenta utilizvel em Genmica Comparativa, referindo o grupo funcional a que pertence e as suas caractersticas prprias.

11) Por que razo, por vezes, se cometem erros na atribuio de uma funo a um gene, baseado numa busca por BLAST?
A pesquisa pode devolver genes que no possuem uma relao evolucionria bvia com a sequncia do gene pesquisado mas que possuem pequenas sequncias semelhantes. Isto

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pode significar que as suas protenas partilharo um ou mais domnios cujo ancestral comum muito antigo. O domnio em questo poder estar inserido num contexto completamente diferente devido a mutaes e rearranjos, levando a alterao, pelo menos em parte, da funo da protena.

12) Como que o estudo de genes homlogos pode trazer informao til sobre doenas humanas?
A descoberta de um gene homlogo daquele que se sabe ser causador de uma doena humana pode permitir a compreenso da base bioqumica da doena rapidamente, caso seja um gene j caracterizado e/ou pertena a um organismo mais simples e, logo, mais fcil de estudar (e.g. levedura) do que um organismo complexo como o humano. Tem uma grande vantagem que no ser necessrio que o segundo genoma tenha uma relao prxima com o humano, podendo encontrar-se mesmo assim semelhanas fisiolgicas.

13) Por que razo prefervel utilizar sequncias de DNA em relao a sequncias proteicas para realizar estudos filogenticos?
O DNA pode facilitar o estudo de uma espcie de interesse por ser colinear e fornece mais informao: as sequncias nucleotdicas de um par de genes homlogos podem indicar as mutaes no sinnimas, enquanto que a sequncia proteica no o faz; obtm-se informao sobre as regies no codificantes; analisam-se os genes por inteiro em vez de estudar vrias sequncias que podem provir do mesmo gene devido a splicing (tempo). As amostras de DNA so mais facilmente preparadas por PCR, para alm de que foram j desenvolvidos vrios marcadores moleculares para o seu estudo.

14) O que representa um n interno, quando presente numa rvore de genes ou numa rvore de espcies?
Numa rvore de genes representa a divergncia de um gene ancestral em dois com sequncias diferentes. Tal dever-se- a mutao. Numa rvore de espcies representa um evento de especiao, ou seja, uma populao que se divide em duas cujo cruzamento no gera descendncia.

15) Qual as diferenas principais entre os mtodos da similaridade e da distncia, no alinhamento de sequncias?
O mtodo da similaridade tenta maximizar o nmero de nucletidos idnticos e o mtodo da distncia tenta minimizar o nmero de nucletidos diferentes.

16) O que um relgio biolgico e de que forma a sua utilizao pode originar dataes diferentes para o mesmo acontecimento?
Um relgio molecular uma teoria que diz que as substituies de nucletidos ocorrem a uma velocidade constante, pelo que o grau de diferena entre duas sequncias de organismos diferentes pode ser usado para determinar a data em que o ancestral de ambos divergiu. Cada espcie apresenta um relgio molecular diferente devido s suas caractersticas intrnsecas

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(e.g. tempo de gerao), pelo que o n de mutaes includo nos clculos uma aproximao. Se for calculada uma data usando dois relgios moleculares distintos, obtm-se duas datas diferentes.

17) D um exemplo de um estudo de genmica comparativa onde seja prefervel o recurso a genomas mitocondriais.
Em estudos intraespecficos, nos quais se estudam membros da mesma espcie, pouco provvel encontrar grandes diferenas a nvel da similaridade do DNA nuclear. A vantagem (no caso) do DNA mitocondrial que acumula substituies de nucletidos relativamente rpido, devido falta de alguns dos sistemas de reparao presentes no nDNA e, logo, o relgio molecular acelerado. De qualquer modo s pode ser usado porque coexistem alelos na populao, podendo assim ser comparado o polimorfismo.

18) Explique o que um transposo e de que forma este elemento gentico pode contribuir para a evoluo dos genomas.
Um transposo um elemento mvel que possui sequncias de insero flanqueadoras, tendo de realizar recombinao para se inserir no genoma. Pode introduzir genes de outros organismos no genoma por transferncia lateral ou rearranjar ou remover partes do genoma, levando aquisio ou perda de funes.

19) Quais os efeitos possveis que um transposo pode provocar sobre um genoma?
Pode: levar aquisio de genes por transferncia lateral, mais especificamente por conjugao; provocar rearranjos do genoma por recombinao com possvel perda de funo gnica e ocasionalmente duplicao gnica; reduzir eficincia de expresso gnica se intervier nos enhancers, ou prximos dos promotores e operadores, por aumentar a distncia de aco das protenas que ligam as sequncias regulatrias.

20) Explique o que um intro e de que formas este elemento gentico pode ter surgido nos genes eucariticos.
uma sequncia no codificante que se encontra num gene entre sequncias codificantes, os exes e que eliminado por splicing, de modo a originar um mRNA apenas com sequncias codificantes. H duas teorias: uma diz que os intres apareceram cedo, vindo a desaparecer gradualmente e outra diz praticamente o oposto. A primeira refere que os genes que codificavam para subunidades da mesma protena se juntaram para facilitar o processo, passando a constituir um gene apenas cujos exes eram ento domnios. No entanto no explica o facto de os procaritas no apresentarem intres GU-AG. A segunda teoria refere que os intres podero ter sido introduzidos no nDNA mais tarde atravs do escape de intres do tipo II dos organelos.