LAJU MUTASI DAN DETEKSI MUTASI

RESUME Untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika I yang dibina oleh Prof. Dr. A. Duran Corebima, M.Pd.,Prof. Dr. Hj. Siti Zubaidah, M.Pd.

Oleh Kelompok 05 :

Ardiani Samti NA (Off A) Devi Nur Octaviandari.(Off A)

100341400678 100342400704

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI April 2012

A. LAJU MUTASI

Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu Salah satu teknik yang telah digunakan untuk mengukur laju mutasi adalah metode ClB yang ditemukan oleh Herman Muller.Metode ClB mengacu kepada suatu kromosom X lalat Drosophila melanogaster yang memiliki sifat-sifat tertentu.Teknik ini dirancang untuk mendeteksi mutasi yang terjadi pada kromosom X normal. Kromosom X pada metode ClB mempunyai tiga ciri penting, yaitu (1) inversi yang sangat besar (C), yang menghalangi terjadinya pindah silang pada individu betina heterozigot; (2) letal resesif (l); dan (3) marker dominan Bar (B) yang menjadikan mata sempit (lihat Bab VII). Dengan adanya letal resesif, individu jantan dengan kromosom tersebut dan individu betina homozigot tidak akan bertahan hidup.

Teknik CIB yang digunakan oleh Muller untuk mendeteksi mutasi yang terjadi pada kromosom X normal.

Sumber: Principle of Genetic 6th ,Snustad (1997)

Mutasi dikatakan menguntungkan kalau mutasi: 1. menghasilkan spesies yang adaptif dan 2. menghasilkan spesies yang mempunyai vitalitas (daya hidup) dan viabilitas (kelangsungan hidup) yang tinggi. Sebaliknya, mutasi dikatakan merugikan bila mutasi: 1. menghasilkan alel yang mengakibatkan mutasi letal (mematikan), 2. menghasilkan spesies yang tidak adaptif, dan (3) menghasilkan spesies yang mempunyai vitalitas rendah. Menurut John (1990) mutasi yang menyebabkan timbulnya alel letal, misalnya alel letal yang bersifat resesif. Pengaruh gen letal resesif ini hanya tampak bila berada dalam keadaan homozigot, namun tidak tampak pada keadaan heterozigot. Gen resesif ini akan tetap ada dalam populasi dan seleksi alam hanya akan bekerja pada individu-individu yang homozigot. Frekuensi alel merupakan perbandingan alel satu dengan alel yang lainnya untuk suatu karakter atau sifat tertentu (biasanya disimbulkan dengan satu huruf misalnya A, a) dalam suatu populasi. Sebaliknya, frekuensi gen merupakan perbandingan gen satu dengan gen yang lainnya untuk suatu karakter atau sifat tertentu (biasanya disimbulkan dengan dua huruf misalnya AA, Aa, aa) dalam suatu populasi. Setiap populasi mempunyai gene pool masing-masing.Gene pool populasi merupakan total seluruh (kumpulan gen) di dalam suatu populasi pada suatu waktu tertentu (John, 1990). Gene pool terdiri dari seluruh alel pada seluruh lokus gen pada seluruh individu dari populasi. Pada spesies yang diploid, masing-masing lokusnya diwakilkan dua kali dalam genom suatu individu, yang mungkin homozigot atau heterozigot untuk lokus-lokus yang homolog. Jika seluruh anggota suatu populasi homozigot untuk alel yang sama, maka alel tersebut dikatakan sebagai alel yang tetap dalam gene pool. Namun biasanya ada dua alel atau lebih untuk tiap gen, masing-masing mempunyai suatu frekuensi relative (proporsi) tersendiri dalam gene pool.

B. DETEKSI MUTASI Untuk mempelajari proses mutasi maupun mendapatkan mutan untuk kepentingan keperluan genetik, harus diketahui metode pendeteksian adanya mutasi terlebih dahulu. Metode pendeteksian adanya mutasi berbeda-beda pada berbagai organisme. a. Deteksi Mutasi pada Bakteri dan Jamur Bakteri dan jamur merupakan organisme yang bersifat haploid (monoploid) pada fase fegetatif nya.Contoh pendeteksian adanya mutasi pada organisme ini yaitu pada jamur Neurospora crassa.Penelitian mengenai mutasi pada Neurospora ini pertama kali di lakukan oleh Beadle dan Tatum pada awal tahun 1940-an Induksi, isolasi dan karakterisasi nutritional auxothropic mutation pada Neurospora.(a) Hampis semua konidia (biru) tidak terpengaruh, namun ada satu konidium (merah) yang mengandung suatu mutasi (b dan c). Setelah diteliti diketahui bahwa mutasi tersebut mempengaruhi biosintesis tirosin (Klug et al, 2012) b. Deteksi Mutasi pada Drosophila Salah satu teknik untuk mengetahui mutasi pada Drosophila ini yaitu dengan menggunakan teknik Muller (dikembangkan oleh H.J. Muller), teknik ini disebut juga teknik CIB; C adalah suatu inversi yang menekan peristiwa pindah silang, I adalah suatu alela letal resesif, sedangkan B adalah suatu duplikasi gen dominan yang memunculkan mata Bar. Teknik yang lain yaitu teknik kromosom X berlekatan attached-X procedure pada teknik ini digunakan individu betina yang memiliki kromosom X yang berlekatan pada sentromer, dan teknik ini digunakan untuk mendeteksi mutasi morfologi resesif. Individu betina yang digunakan pada teknik ini memiliki kromosom X berlekatan dan sebuah kromosom Y. Selanjutnya individu betina ini disilingkan dengan individu jantan yang memiliki kromosom normal (XY). Dari hasil

persilangan ini dihasilkan 4 jenis tipe keturunan. (1) individu betina yang memiliki tiga kromosom X (mati), (2) individu betinadengan kromosom XXY (kromosom X berlekatan; hidup) , (3) individu jantan yang berkromosom YY (mati) dan (4) individu jantan yang berkromosom XY (X dari induk jantan, dan Y

dari betina; hidup). Jika induk jantan yang sudah mendapat perlakuan dengan suatu agen mutasi akan menghasilkan turunan jantan yang mengekspresikan

suatu gen mutan resisif terpaut kromosom kelamin X hasil dari prelakuan mutasi sebelumnya.

Teknik CIB yang digunakan oleh Muller untuk mendeteksi mutasi yang terjadi pada kromosom X normal. Sumber: Principle of Genetic 6th ,Snustad (1997)

c. Deteksi Mutasi pada Tumbuhan Tingkat Tinggi Adanya mutasi menyebabkan morfologi tumbuhan juga beragam, sehingga pendeteksian adanya mutasi pada tumbuhan tingkat tinggi dapat dilakukan secara langsung dengan pengamatan visual. Selain pengamatan visual dapat dilakukan dengan analisis komposisi biokimia.Contohnya yaitu isolasi protein pada endoplasma jagung, yang kemudian di hidrolosis dan di analisa asam-asam amino yang ada dibandingkan dengan galur-galur jagung yang berlum termutasi.Contohnya yaitu jagung mutan opaque 2 yang mengandung lebih banyak lisin. Teknik analisa yang lain yaitu seperti halnya teknik deteksi mutasi pada bakteri atau pada jamur. Teknik ini melibatkan kultur jaringan galur-galur sel tumbuhan pada medium yang sudah tertentu yang selanjutnya medium-medium itu di tambah atau dikurangi nutrient tertentu.

d. Deteksi Mutasi pada Manusia Upaya pelacakan mutasi pada manusia ini dapat dilakukan dengan bantuan alalisis silsilah apa bila mutasi yang terjadi bersifat turun-menurun. Mutasi dominan merupakan mutasi yang paling mudah dideteksi, karena jika gen mutan dominan itu terdapat pada kromosom kelamin X maka seorang ayah yang tergolong penderita akan mewariskan ciri fenotif yang terkait kepada semua anak perempuannya.

Uji Ames Sumber: Principle of Genetic 6th ,Snustad (1997)

PERTANYAAN DAN JAWABAN 1. Bagaimana mencegah mutasi pada manusia? Jawab: Dapat dilakukan dengan:

2. Bagaimana mencegah mutasi pada tumbuhan pangan? Jawab: