PROGRAMA DE ATENCIN MDICA INTEGRAL A POBLACIN CON TEA (AMI-TEA)

Segundo Borrador (v5) de propuesta para la creacin en el Hospital General Universitario Gregorio Maran, de un Programa de atencin mdica a poblacin autista Unidad de Adolescentes Departamento de Psiquiatra Septiembre 2008

ndice de contenido
1. INTRODUCCIN..........................................................................................................................2 2. DEFINICIN.................................................................................................................................4 3. JUSTIFICACIN DE LA CREACIN DE UN PROGRAMA PARA LA ATENCIN MDICA INTEGRAL DE LOS TEA.................................................................................................................8 4. RECURSOS EXISTENTES..........................................................................................................9 5. ASPECTOS MDICOS DE LOS TEA........................................................................................11
5.1. ASPECTOS GENERALES. IMPORTANCIA DE ABORDAR LOS PROBLEMAS MEDICOS EN EL AUTISMO DE FORMA ESPECIAL.................................................11
5.1.1. DIFICULTADES DE LOS TEA EN LA RECEPCIN DE ATENCIN SANITARIA.......12 5.1.2. DIFICULTADES DE LOS SERVICIOS SANITARIOS AL ATENDER POBLACIN AUTISTA...........................................................................................................................................12

5.2. DIAGNSTICO............................................................................................................12 5.3. DIAGNSTICO DIFERENCIAL...............................................................................13 5.4. EVALUACIN MDICA EN LOS TEA....................................................................15
5.4.1. SIGNOS DE ALARMA...........................................................................................................15 5.4.2. PROBLEMAS MDICOS FRECUENTES.............................................................................16

6. PROYECTO DE UNIDAD DE ATENCIN MDICA INTEGRAL PARA LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (T.E.A.). PROPUESTA.....................................................................19
6.1. POBLACION DE REFERENCIA ESTIMADA.........................................................19 6.2. NECESIDADES DETECTADAS................................................................................21 6.3 ASPECTOS MS RELEVANTES DE LA SINGULARIDAD EN LA ATENCIN QUE LAS FAMILIAS DE TEA PERCIBEN.....................................................................21 6.4. ATENCIN A LA PATOLOGA ESPECFICA, A LA PATOLOGA ASOCIADA Y A LA PATOLOGA INTERCURRENTE DE LOS TEA.............................................22 6.5. ATENCIN OTRAS ESPECIALIDADES.................................................................23 6.6. RESUMEN DE LOS ASPECTOS ESPECIALMENTE RELEVANTES.................23 Generales..............................................................................................................................23
Especficos..........................................................................................................................................23

1. INTRODUCCIN
(del Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto Carlos III1) La salud y el derecho a una asistencia sanitaria eficaz y satisfactoria es un elemento esencial de las sociedades democrticas avanzadas, pues es un presupuesto esencial para el desarrollo de los dems derechos que tienen reconocidos los ciudadanos para alcanzar una vida social plena y participativa. Las personas con discapacidad intelectual no son enfermos, son unos ciudadanos ms que en el mbito de la salud y de la asistencia sanitaria pueden presentar singularidades y especialidades que el sistema de salud tiene que atender y dar respuesta.

Primer punto del declogo conclusin del seminario de la atencin sanitaria a las personas con discapacidad, CERMI/INSALUD. Madrid, 28 de noviembre de 2001. Las personas con discapacidad, tanto globalmente consideradas como atendiendo al tipo especfico de discapacidad, presentan una serie de singularidades que tienen que ser tenidas en cuenta por el sistema de salud dentro del marco global de los principios que inspiran a ste: universalidad, gratuidad, calidad y atencin a la diversidad. Espaa dispone de un sistema sanitario que ha de ser considerado como un valor social irrenunciable que para alcanzar mayores cotas de equidad y satisfaccin social ha de atender las particularidades asociadas a grupos de poblacin especficos, como es el caso de las personas con discapacidad. Tercer punto del declogo conclusin del seminario de la atencin sanitaria a las personas con discapacidad, CERMI/INSALUD. Madrid, 28 de noviembre de 2001. La atencin al autismo en Espaa surgi en 1977 cuando, tras una conferencia internacional celebrada en Madrid se establecieron las primeras Asociaciones de familiares e iniciaron su especializacin un ncleo de profesionales que desde entonces han apoyado a dichas Asociaciones. En estos ltimos aos han proliferado otras respuestas adems de las Asociaciones, pasando de disponer nicamente de centros educativos o alternativas escolares integradas, a desarrollarse otros recursos como hogares de grupo, centros para personas adultas, programas de ocio y apoyo familiar, consultas ambulatorias, etc., aunque siempre dependiendo del inters y empuje de la iniciativa local (como un efecto secundario de la descentralizacin), lo que ha llevado a desigualdades significativas de los recursos disponibles. Sin embargo, la Atencin Sanitaria no ha desarrollado unos mecanismos de atencin especiales para estos individuos, que sin embargo tienen una necesidades claras de adaptacin de la atencin sanitaria a sus caractersticas particulares. En este contexto, el antiguo Centro de Investigacin del Sndrome de Aceite Txico y Enfermedades Raras (CISATER), actualmente Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER), ambos pertenecientes al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad y Consumo, consider en el ao 2001 la necesidad de impulsar un proyecto para conocer mejor la realidad del autismo en Espaa y recomendar vas de mejora en la asistencia, la formacin y la investigacin en los TEA. Cabe aclarar que si bien los TEA, en su conjunto, son mucho ms frecuentes que las consideradas enfermedades raras, los diversos trastornos que forman este espectro estn constituidos por enfermedades de baja prevalencia; y que diferentes enfermedades raras se asocian de manera significativa con los TEA. Tras conseguir la adhesin a esta iniciativa de las Asociaciones de personas afectas (Confederacin Autismo Espaa, FESPAU y Asociacin Asperger Espaa) y gracias al apoyo de la Obra Social de Caja Madrid, inici su actividad en Octubre del ao 2002 el denominado Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista, compuesto por especialistas estatales que aceptaron la misin de conseguir en dos aos los objetivos citados. Del trabajo de este gupo se han derivado los documentos ms importantes que dan cuenta del estado actual del autismo en nuestro pas.

2. DEFINICIN
L. Kanner, en Estados Unidos y H. Asperger, en Austria, describieron en 1943 unos cuadros clnicos que hoy se incluyen en los denominados Trastornos del Espectro Autista. A lo largo de los aos transcurridos desde entonces la comprensin y la clasificacin de estos trastornos ha ido variando, en funcin de los hallazgos cientficos. El autismo es una patologa neuropsiquitrica crnica con base orgnica cerebral subyacente que tiene importantes consecuencias en los planos personal, familiar y social. Sus causas permanecen an oscuras en la mayora de los casos, pero hay suficientes datos para afirmar que se trata de una enfermedad sistmica, y que en su etiologa concurren mltiples factores, con diferente peso segn el caso. Disponemos hoy de dos sistemas de clasificacin diagnstica para la patologa mental: uno el establecido por la Asociacin Psiquitrica Norteamericana, el Manual Diagnstico y Estadstico de Trastornos Mentales (DSM), que se encuentra en su cuarta versin revisada y que constituye el sistema ms utilizado para la investigacin internacional de calidad; y otro, el desarrollado por la Organizacin Mundial de la Salud, la Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE), en su dcima versin, que se utiliza de manera oficial para codificar las enfermedades en muchos pases. Al construirse el DSM-IV, en cuyo estudio de campo se incluyeron casos de Espaa y de muchos otros pases, se busc la convergencia de criterios con la CIE, a fin de permitir la comparacin de los futuros estudios de investigacin y minimizar el riesgo de que las personas recibieran diagnsticos diferentes (con la incertidumbre consecuente en las personas afectadas y en sus familiares). Como resultado, las categoras diagnsticas recogidas en el DSM-IV TR se ajustan perfectamente en sus criterios a las categoras idnticas que aparecen en la CIE 10. Este ltimo sistema, el de la Organizacin Mundial de la Salud, incluye sin embargo algunas otras categoras de dudosa validez, que se puede anticipar desaparezcan en futuras ediciones. Los estudios disponibles a partir de los aos setenta mostraron la falsedad de nociones previas que hablaban de orgenes psicolgicos del autismo y se empez a entender estos trastornos como unos trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles (de la socializacin, la comunicacin y la imaginacin) y las clasificaciones internacionales los ubicaron en el eje correspondiente a otros problemas ligados al desarrollo, como el retraso mental. Se acu el trmino TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (TGD), un trmino no muy afortunado, ya que no todo el desarrollo se afecta, pero que an se retiene en los manuales vigentes. En los ltimos aos se incorpora el trmino TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA), a partir de la aportacin de L. Wing y J. Gould, con el que parece adecuado sintonizar. El trmino TEA resalta la nocin dimensional de un continuo en el que se altera cualitativamente un conjunto de capacidades en la interaccin social, la comunicacin y la imaginacin. El trmino TEA facilita la comprensin de la realidad social de estos trastornos e impulsa el establecimiento de apoyos para las personas afectadas y sus familiares. No obstante, en muchos mbitos de la vida administrativa, en investigacin, etc. es imprescindible la utilizacin de clasificaciones internacionales, el establecimiento de los subgrupos especficos y la descripcin sus caractersticas, por lo que se sigue empleando el trmino Trastornos Generalizados del Desarrollo, en algunos mbitos.

Por otra parte, merece la pena destacar que la Organizacin Mundial de la Salud acept, gracias precisamente a una iniciativa nacida en Espaa, y que fue apoyada por numerosos expertos mundiales a travs de Autismo Europa, el incluir las consecuencias de trastornos como el autismo en su nueva Clasificacin de Funcionamiento, Discapacidad y Salud (ICF), aprobada en el ao 2001. De esta manera, las personas con estos problemas pueden ser consideradas oficialmente como teniendo una discapacidad y siendo tributarios de todas las acciones compensatorias que una sociedad no discriminadora garantiza a todos sus ciudadanos y ciudadanas. El concepto de Trastornos del Espectro Autista El trmino autista se ha utilizado comnmente para definir sintticamente a todos los trastornos incluidos en la actualidad bajo la denominacin de Trastornos Generalizados del Desarrollo (trastorno Autista, el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado - TGD NE, y el trastorno de Rett). Por otro lado, hay personas que utilizan el trmino autismo de una manera opuesta, es decir, restrictiva, para describir exclusivamente el trastorno autista contenido en los manuales clasificatorios, e incluso, nicamente al trastorno identificado originalmente en 1943 llamndolo entonces autismo de Kanner. Se viene utilizando en la actualidad el trmino Trastornos del Espectro Autista (TEA) en sustitucin de Trastornos Generalizados del Desarrollo. Su utilizacin se justifica porque la experiencia acumulada en los ltimos aos ha mostrado que existe una gran variabilidad en la expresin de estos trastornos. El cuadro clnico no es uniforme, ni absolutamente demarcado, y su presentacin oscila en un espectro de mayor a menor afectacin; vara con el tiempo, y se ve influido por factores como el grado de capacidad intelectual asociada o el acceso a apoyos especializados. El concepto de TEA ms extendido incluye todos los TGD excepto el sndrome de Rett, que se entiende como bastante diferente a los trastornos ms relacionados con el autismo. Caractersticas bsicas de los TEA Los aspectos comunes a los TEA son 3: 1. Problemas en el lenguaje verbal y no verbal. Alteraciones cualitativas de la comunicacin y el lenguaje. Un porcentaje significativo de personas con autismo no desarrollan el habla. Quienes lo hacen presentan un habla peculiar, fallando especialmente en el uso social del lenguaje. Asimismo, es muy pobre el uso de gestos, posturas o expresiones faciales que acompaan la comunicacin. 2. Problemas en la comunicacin social. Alteraciones cualitativas de la socializacin e interaccin social. ste es el sntoma principal. Son personas que no entienden bien las normas sociales y tienen dificultades para compartir el mundo emocional. No aprecian bien las intenciones del otro y les resulta muy complejo establecer amistades. Es el sntoma que suele condicionar ms la relacin con el mundo, pues sus claves relacionales son muy diferentes a las compartidas por el resto de los seres humanos. 3. Patrn de comportamientos restrictivos, excluyentes. Las personas con autismo presentan patrones restrictivos, repetitivos y estereotipados del comportamiento, intereses y actividad en 5

general. No comparten sus intereses con los dems de modo recproco; pueden presentar rutinas o rituales, tener movimientos repetitivos y ausencia de juego imaginativo. Diagnstico de autismo El autismo es un trastorno del desarrollo infantil, que en general se manifiesta en los primeros tres aos de vida, y se caracteriza por unas alteraciones especficas en el desarrollo normal de las competencias para relacionarse, comunicarse o comportarse como los dems. En la actualidad, no existen pruebas mdicas especficas para su diagnstico, y ste se basa en la observacin y valoracin de la conducta del nio, siendo necesario ajustarse a los criterios diagnsticos consensuados internacionalmente. Existen pruebas estructuradas que se han demostrado fiables para ayudar en este proceso, cuya aplicacin lleva un tiempo prolongado. En algunas ocasiones, una historia clnica mdica y psiquitrica completa, una historia evolutiva detallada, y la observacin de comportamientos o la recogida de informacin de comportamientos por parte de los cuidadores habituales, es suficiente para el diagnstico. Un porcentaje importante de personas con autismo tienen adems discapacidad intelectual (retraso mental). El grado de la discapacidad influye en el pronstico. La capacidad intelectual puede ser armnica o disarmnica, y existir, en algunos, reas aisladas de marcada competencia. En la mayora de los casos esto supone que el proceso diagnstico se debe completar con pruebas neuropsicolgicas que permiten categorizar la intensidad del retraso mental si lo tiene y la calidad de distintas funciones cognitivas y capacidades de aprendizaje.

Causas del autismo El autismo es consecuencia de alteraciones funcionales o estructurales del cerebro de la persona que lo padece, y est considerado como el ms gentico de los trastornos neuropsiquitricos de la infancia. La investigacin actual sugiere que en el autismo se encuentran implicados ms de 15 genes. Sin embargo, no parece que la determinacin gentica nica sea suficiente en todos los casos, sino que puede haber casos de influencia multifactorial, con agentes ambientales que en determinados momentos del desarrollo desencadenen una cascada de acontecimientos fisiopatolgicos que resulten en un fenotipo autista. Tambin pueden ser importantes procesos epigenticos. Dentro de la determinacin gentica puede haber muchos mecanismos implicados, y se han demostrado cuadros clnicos autistas en enfermedades de depsito a nivel cerebral, en enfermedades del metabolismo de aminocidos, de las protenas, del colesterol, de los carbohidratos, enfermedades mitocondriales, y en algunas enfermedades cromosmicas.

Tratamiento y pronstico del autismo En la actualidad, existe un consenso internacional de que la educacin y el apoyo social son los principales medios de tratamiento, y de que estos resultan ms eficaces y favorecen un mejor pronstico cuanto ms temprana e intensiva es su instauracin. La mayora de los nios con autismo responden favorablemente a programas educativos personalizados y altamente estructurados, que deben mantenerse al llegar a la vida adulta. Del nivel intelectual y de las capacidades comunicativas depender fundamentalmente la evolucin, por lo que los 6

tratamientos educativos se deben centrar en estimular al mximo posible la comunicacin y el lenguaje de estas personas. De todas formas, la mayora de las personas con autismo van a ser dependientes en la vida adulta, aunque el nivel de discapacidad y de dependencia es muy variable.

Tratamientos farmacolgicos No existe actualmente tratamiento farmacolgico especfico del autismo. Sin embargo, se cuenta con medicamentos que pueden ser tiles para mejorar ciertos sntomas o trastornos concurrentes y facilitar, por tanto, la participacin en las terapias psicosociales y mejorar su calidad de vida. Es especialmente importante, dada las caractersticas de estas personas, el administrar los medicamentos de manera cuidadosa, controlando con rigor sus efectos positivos y negativos.

3. JUSTIFICACIN DE LA CREACIN DE UN PROGRAMA PARA LA ATENCIN MDICA INTEGRAL DE LOS TEA

Como argumenta el Grupo de Trabajo para el Estudio de los TEA del Instituto de Salud Carlos III en su evaluacin del estado actual del autismo, a pesar de que existen reas de servicios infradotadas para los Trastornos del Espectro Autista en el pas, hay elementos que permiten anticipar un futuro esperanzador. El autismo es reconocido y diagnosticado siguiendo criterios internacionales; existen estructuras organizativas de familiares (Asociaciones, Federaciones...), instituciones estatales (CERMI...) y movimientos de profesionales (como AETAPI - Asociacin Espaola de Profesionales del Autismo), y la actitud de las autoridades, de los medios de comunicacin social y del pblico en general con respecto al autismo es positiva. Sin embargo, la atencin sanitaria a estos pacientes an no se ha adaptado para que esta poblacin se pueda beneficiar de toda la red pblica de medicina primaria y especializada a lo largo de todo el ciclo vital. La organizacin del sistema sanitario actual, sin adaptaciones especficas, hace que para muchas de las intervenciones mdicas las familias recurran a la sanidad privada, pues los tiempos de respuesta, las vas de acceso, la organizacin de los procesos sanitarios resultan infranqueables a veces para esta poblacin. Para poner solo un par de ejemplos, la necesidad de rutina y anticipacin del entorno y la hiperestesia sensorial que con frecuencia les caracteriza suele ser tan importante para estas personas que el solo hecho de ir al mdico y esperar en una sala con otras personas un tiempo que para otra persona sera razonable, fcilmente desencadena un nerviosismo y malestar tan importantes, que no se pueden expresar y que son manifestados en forma de conductas agresivas, la mayor parte de las veces hacia s mismos. Otro ejemplo sera que, derivado de una frecuente tolerancia al dolor aumentada, junto con una gran dificultad para diferenciar distintas fuentes de malestar, los cuadros clnicos de cualquier tipo con frecuencia se prolongan y detectan mucho despus de lo que hara que el tratamiento fuese eficaz si se detectara a tiempo el proceso patolgico. No es nada raro tampoco que se detecte un problema de agudeza visual grave aos ms tarde de lo que se suele detectar en otros nios. Para ver aspectos de justificacin, remitirse a los apartados 5 y 6 de este borrador.

4. RECURSOS EXISTENTES
A nivel institucional pblico, las personas con TEA tienen acceso a todos los recursos sanitarios de la poblacin general. Cuando se valora en qu instituciones estn siendo atendidos estos pacientes, se ve que la mayora de ellos son educativos o sociales. Es en estos propios centros donde a veces se ha generado una atencin sanitaria especfica, muchas veces por concierto privado que las Asociaciones de Familiares contratan. Esta no es una solucin satisfactoria ni para la sanidad pblica ni para los propios usuarios, pero es la solucin que las Asociaciones han encontrado que mejor responde a sus necesidades de momento. En cuanto a centros especficos para la atencin de estas personas solo existen a nivel educativo, con un Equipo Especfico para los Trastornos Graves del Desarrollo, dependiente de la Consejera de Educacin, nico lugar pblico donde se hacen diagnsticos completos y adecuados de TEA y que tiene una lista de espera de ms de 2 aos. A dicho recurso, la nica va de derivacin es a travs de los Equipos de Orientacin psicopedaggica de referencia del colegio donde curse educacin el nio. En los Servicios Sanitarios se realizan tambin muchos diagnsticos, pero sin los recursos necesarios para hacerlos de forma completa y adecuada. A continuacin se resumen los servicios que dan cobertura a las necesidades de estos pacientes: 1) SERVICIO O CENTRO DE ATENCIN TEMPRANA 2) ESTIMULACIN PRECOZ 3) EQUIPOS DE ORIENTACIN Y EVALUACIN PSICOPEDAGGICA 4) CENTROS BASE o CENTROS DE VALORACIN Y ORIENTACIN 5) CENTROS DE DA 6) RESIDENCIAS 7) CENTROS OCUPACIONALES En los Centros de Atencin Temprana y de Estimulacin precoz se imparten diferentes tratamientos (estimulacin, fisioterapia, psicomotricidad, logopedia) a los nios y nias que presentan algn tipo de alteracin, o bien a los denominados "de riesgo". Dichas intervenciones implican a las familias como agentes activos en la habilitacin / rehabilitacin del nio. Todo ello en rgimen ambulatorio. Estos centros son de carcter pblico en algunos casos, o bien pertenecen a entidades sin nimo de lucro legalmente constituidas que cuentan con el apoyo de la administracin. Se atiende a nios que presentan alguna alteracin o estn en situacin de riesgo de padecerla, ya sea por causas de origen biolgico (bajo peso, problemas en el parto...) o socio-ambiental (pobreza, drogodependencias...). Tambin se atiende a la familia ya que constituye un agente activo indispensable en la intervencin. Las patologas ms frecuentes tratadas en un centro de atencin temprana son: deficiencia mental, retraso de lenguaje, retraso psicomotor, alteraciones cromosmicas, alteraciones auditivas, alteraciones visuales, parlisis cerebral, trastornos generalizados del desarrollo, etc. Estos centros cubren las necesidades de estimulacin de nios hasta 6 aos. La estimulacin precoz hace referencia de forma especfica al conjunto de acciones de prevencin terciaria, dirigidas a mejorar las capacidades de un recin nacido, lactante o nio al que se la detectado un problema de desarrollo (fsico, psquico o sensorial). En la actualidad 9

existen redes de estimulacin precoz de los nios de carcter pblico, en los que se atiende de forma gratuita a los nios con estas dificultades. Estas redes dependen de las comunidades autnomas. La filosofa de la estimulacin precoz es la de intervenir sobre el problema y necesidades del nio de la forma ms rpida posible y se basa en la coparticipacin de la familia en el proceso de rehabilitacin y mejora de las capacidades del nio. Suele estar dirigida a nios/as de 0 a 6 aos. Los Equipos de Orientacin y Evaluacin Psicopedaggica se encuentran sectorizados por municipios o por distritos municipales, los hay de Intervencin Temprana y Especficos, orientados a personas con deficiencias especficas (Alteraciones Graves del Desarrollo, entre ellas ) en cualquier etapa educativa. Al estar enmarcados en el sistema educativo, no se trata de un servicio abierto al pblico en general, sino que actan cuando as lo requiere un centro educativo (o la propia familia de algn nio/a escolarizado). Son los profesores o psiclogos de los centros escolares los que solicitan la intervencin de los Equipos (previa informacin y autorizacin familiar). Los Centros Base o Centros de Valoracin y Orientacin dependientes de Servicios Sociales proporcionan a todos los ciudadanos un centro de referencia donde se puede encontrar informacin y asesoramiento sobre recursos especializados existentes, requisitos de acceso a los mismos, ayudas complementarias y subvenciones de la administracin pblica, etc. Aunque dentro de sus funciones generales, similares tanto en los dependientes del IMSERSO como de los que lo son de los rganos Gestores de las Comunidades Autnomas con competencia en la gestin, estn el diagnstico, valoracin, calificacin y orientacin de personas con discapacidades fsicas, sensoriales y/o psquicas, el personal que desarrollan sus funciones se compone de mdicos rehabilitadores, psiclogos, pedagogos, trabajadores sociales, monitores ocupacionales, logopedas, psicomotricistas, tcnicos en estimulacin temprana y personal administrativo. En ningn caso hay especialistas de psiquiatra, neurologa o pediatra evolutiva que son los que tienen formacin como para el diagnstico mdico completo de los TGD o TEA.

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5. ASPECTOS MDICOS DE LOS TEA

5.1. ASPECTOS GENERALES. IMPORTANCIA DE ABORDAR LOS PROBLEMAS MEDICOS EN EL AUTISMO DE FORMA ESPECIAL
Los problemas mdicos de la poblacin autista deben ser abordados de forma especial por sus particulares dificultades tanto en el proceso de identificacin como de tratamiento. Las dificultades innatas al trastorno autista exigen unas revisiones mas frecuentes, la realizacin de pruebas especificas, la reduccin del tiempo de espera, la utilizacin de ayudas tcnicas especiales, la formacin-especializacin de personal sanitario y contar con apoyos de profesionales de atencin directa (terapeutas, educadores, psiclogos etc.) que acompaen en todo momento a la persona con autismo con el fin de facilitar las medidas sanitarias suficientes para poder proporcionar una atencin medico-sanitaria mas comprensiva y ajustada a las necesidades de este colectivo. Las caractersticas singulares de una persona con autismo (por ejemplo, sus dificultades de colaboracin el las exploraciones medicas, los problemas de comunicacin, la necesidad de apoyo y supervisin constantes etc.) le dificultan enormemente, si no se tienen en cuenta sus necesidades especiales, recibir la atencin sanitaria a travs de la Seguridad Social a la cual tienen derecho como cualquier ciudadano. Nos estamos refiriendo a las revisiones y tratamientos del tipo: oftalmologa, estomatologa, ginecologa, traumatologa, etc. La poblacin autista tiene como dificultades esenciales la disfuncin en el lenguaje y comunicacin, en las dificultades para la interaccin social recproca y en los comportamientos estereotipados, rgidos y extraos. Adems, un 80 % de la poblacin con autismo tiene retraso mental. Como en todas las personas, cualquier problema mdico afecta al comportamiento y al funcionamiento cognitivo, lo cual es especialmente grave en una poblacin a priori muy limitada por sus recursos de base. Cualquier patologa mdica es esperable que produzca: -dolor y malestar, que producen irritabilidad y pueden alterar el nivel de alerta/vigilancia e impedir el progreso educativo -disminucin de la eficiencia del procesamiento mental pudiendo: Reducir las ya precarias capacidades cognitivas y competencias de comunicacin Alterar la capacidad de atencin Desorganizacin Confusin Frustracin, agresividad Problemas perceptivos En la atencin a los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) conviene tener dos niveles de acercamiento. Es importante reconocer la patologa mdica por sus sntomas y signos, pero es tambin muy importante un acercamiento funcional, de manera que se pueda dar sentido a muchos sntomas aislados en funcin del conocimiento de los mecanismos fisiolgicos subyacentes implicados. Leves alteraciones fisiolgicas pueden producir un funcionamiento fsico subptimo que puede tener una repercusin comportamental importante. Por ejemplo, no

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es nada infrecuente un empeoramiento en el comportamiento, con conductas auto y heteroagresivas por un estreimiento no grave; las personas con autismo no tienen la suficiente capacidad como para interpretar de forma correcta pequeos malestares, o como para combatir/soportar mentalmente esas molestias.

5.1.1. DIFICULTADES DE LOS TEA EN LA RECEPCIN DE ATENCIN SANITARIA Las personas con TEA pueden no decir que tienen dolor, aunque tengan lenguaje Las personas con TEA tienen dificultades para localizar el origen del dolor o malestar Las personas con TEA tienen especiales dificultades en la salida de su entorno habitual, pudiendo tener alteraciones comportamentales graves en relacin con los cambios Las personas con autismo tienen alterada la capacidad de relacin social, base fundamental de cualquier interaccin entre personas

5.1.2. DIFICULTADES DE LOS SERVICIOS SANITARIOS AL ATENDER POBLACIN AUTISTA La baja prevalencia de los TEA hace que muchos profesionales sanitarios no tengan experiencia en el manejo de estos pacientes, cuyas dificultades de base condicionan de forma importante su relacin con los dems.

5.2. DIAGNSTICO
El diagnstico del autismo requiere un tiempo importante de dedicacin. En general, el tiempo para realizar un diagnstico de TEA es superior a la mayora de otras enfermedades mentales. Igual que e otros trastornos infantiles, es fundamental la realizacin de una historia clnica completa con una historia del desarrollo muy detallada. Como referencia, la entrevista diagnstica semi-estructurada que actualmente se considera estndar en la atencin y sobre todo investigacin del autismo, la ADI-R, tiene una duracin aproximada de 90 minutos. Por otro lado, la falta y la disfuncin en la comunicacin verbal obliga en ocasiones a la realizacin de entrevistas observacionales, para valorar el comportamiento del nio y otros aspectos emocionales, que el nio autista no puede comunicar. Existen varias pruebas, entrevistas con los padres o entrevistas observacionales con el propio sujeto a estudio, para apoyar, complementar o a veces, poder realizar el diagnstico. El Grupo de Trabajo para el Estudio del Autismo del Instituto de salud Carlos III resume en las siguientes tablas estos instrumentos: Pruebas para evaluar la historia personal/evolutiva (requieren la informacin proporcionada por los familiares o educadores con un amplio conocimiento de la persona). ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised). Requiere formacin especializada en la propia entrevista. DISCO (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder)

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DSM-IV y CIE-10 Pruebas para codificar el comportamiento presente en el autismo. ADOS-G (Autism Instrumento estandarizado de observacin Diagnostic Observation ScheduleGeneric) CARS (Childhood Autism Rating Scale) GARS (Gilliam Autism Rating Scale) Todas estas entrevistas estn diseadas para el diagnstico de poblacin infantil, no existiendo equivalentes para adultos.

5.3. DIAGNSTICO DIFERENCIAL

No hay una forma de evaluacin estndar de los TEA, pero a la historia clnica (incluyendo todos los aspectos mdicos necesarios) y evolutiva imprescindibles para el diagnstico hay que aadir la mayora de las veces alguna evaluacin psicolgica que permita establecer la intensidad del trastorno y sus alteraciones funcionales. En ese sentido, conviene siempre una evaluacin de: Capacidades intelectuales y de aprendizaje Habilidades comunicativas/lingsticas y para la vida diaria Solo completando el diagnstico con este tipo de evaluacin se podr hacer una planificacin de la intervencin necesaria. Adems, dentro del diagnstico diferencial habr que realizar todas las pruebas mdicas necesarias para descartar patologa conocida y sobre todo tratable, de las que pueden estar en la base de los trastornos autistas. Las patologas ms frecuentemente asociadas al autismo son algunas patologas genticas como el sndrome de X frgil y patologas como la neurofibromatosis o la esclerosis tuberosa. Tambin deben ser descartadas, segn la historia clnica, otras patologas metablicas y neurolgicas. No es objetivo de este borrador detallar todas las patologas mdicas que pueden acompaar o subyacer a los trastornos del espectro autista, pero en el anexo 1 aparece un esquema que se propone como posible algoritmo para el diagnstico diferencial orgnico de los TEA. Para llevar a cabo el proceso diagnstico por tanto se requiere la puesta en marcha de una estrategia coordinada de evaluacin de carcter interdisciplinario, que asegure la participacin de especialistas de la pediatra, la psicologa, la neurologa y la psiquiatra. La evaluacin ha de ser lo ms completa posible y ha de evitar, al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resultados sobre los que ya se tiene certeza, o que de forma injustificada dilaten la presentacin del informe diagnstico o causen malestar a la persona con TEA o a su familia. Diagnstico diferencial psiquitrico En los casos de autismo tpico, descrito de la forma clsica de Kanner, con retraso mental, los problemas con el diagnstico diferencial suelen centrarse en otros retrasos mentales y en trastornos graves de la comunicacin (disfasias mixtas fundamentalmente). Pero adems hay muchos TEA con una presentacin poco clsica en que el diagnstico diferencial puede abarcar una buena parte de la patologa psiquitrica. Retraso mental 13

Disfasias Formas tempranas de los trastornos psicticos. Las formas tempranas de la esquizofrenia o de los trastornos bipolares son especialmente complicadas de diferenciar de trastornos de autismo leves o de nivel intelectual normal, y precisan de profesionales con buena experiencia clnica en patologa psiquitrica de menores. Trastorno por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH). El sndrome hiperactivo con frecuencia acompaa a los TEA, y los sntomas a veces son muy prominentes. Si no se hace una cuidadosa historia evolutiva, sobre todo en lo relativo a la evolucin y habilidades de comunicacin y lenguaje, pueden pasar desapercibidos TEA con un diagnstico de TDAH. Trastornos asociados Retraso mental. En la patologa ms frecuentemente asociada a los TEA. En el autismo clsico un 70 % de los nios tienen retraso mental aadido. Trastornos de ansiedad o depresin. Son especialmente frecuentes en el Trastorno de Asperger, y en etapas de transicin, sobre todo a la vida adulta. Trastornos de conducta, irritabilidad, muchas veces por los problemas de comunicacin, con la frustracin acompaante Tics Inestabilidad emocional Trastornos psicticos injertados, es decir, aadidos al T.E.A.

Diagnstico diferencial orgnico Una vez caracterizado sindrmicamente el trastorno como un TEA., deber realizarse el diagnstico diferencial de causas orgnicas conocidas de sintomatologa autista. La mayora de las veces no encontramos etiologas concretas, pero la frecuencia en que esto ocurre no est clara. En el estudio clsico de Rutter, en un 10 % de los pacientes con autismo se podra encontrar una causa especfica. En los estudios ms recientes, la horquilla de prevalencia abarca esa cifra, dando datos de un 6 a 15 % de los casos. Sin embargo, en los ltimos aos, sobre todo por la evolucin del concepto de autismo de un concepto ms restringido a un concepto ms amplio, incluyendo cuadros en el espectro clnico, y tambin por los cambios en los criterios de las clasificaciones al uso, los datos podrn ir cambiando de forma importante. En cualquier caso, en la evaluacin mdica se ha de proceder a un estudio biomdico que busque causas subyacentes, que ayude a entender mejor las necesidades del paciente (hbitos de salud) y oriente sobre la indicacin individualizada de exploraciones complementarias. -dificultades auditivas: siempre que se sospeche un dficit, o que haya infecciones auditivas frecuentes, o retraso o ausencia de lenguaje, debe sealizarse una exploracin auditiva completa, incluyendo cuando haya sospechas especficas, la funcin del oido medio y pruebas de funcin auditiva central (potenciales evocados) 14

-epilepsia: clsicamente, se refera que un 30 % de los autistas tenan crisis epilpticas, en muchas ocasiones de inicio en la adolescencia. Trastornos ms frecuentes como causa subyacente -sndrome de X frgil. Puede aparecer en un 2-4 % de los individuos con autirsmo. Adems, en la mayora de los nios con X frgil, en la infancia aparecen signos o sntomas autistas de algn tipo, cumpliendo criterios de autismo u 15 a 33 % de los casos 2. -esclerosis tuberosa: La esclerosis tuberosa aparece entre el 0,4 y 2,9% de las personas con autismo, lo que la convierte en una enfermedad mucho ms frecuente en este sector que en la poblacin general (en la que la prevalencia es de 1 por 10.000). Inversamente, se ha descrito que un alto nmero de personas con esclerosis tuberosa (entre el 43 y el 86%) presenta algn tipo de TEA, en especial si los hamartomas cerebrales se sitan en los lbulos temporalesError: No se encuentra la fuente de referencia. -neurofibromatosis -Hipomelanosis de Ito -Sndrome de Williams -sndorme alcohlico-fetal -sndrome de Down -sndrome de Angelman Ver anexo 1. PROPUESTA DE SCREENING MEDICO PARA LOS TEA 5.4. EVALUACIN MDICA EN LOS TEA Adems de la sintomatologa orgnica subyacente, cualquier patologa puede afectar a la poblacin con autismo y trastornos relacionados, pero su impacto es ms problemtico la mayor parte de las veces, su deteccin y diagnstico ms difcil, y su tratamiento puede exigir adaptaciones a las caractersticas de esta poblacin. Son ms frecuentes los problemas mdicos asociados (alteraciones de la fisiologa digestiva, de la fisiologa del sueo, del comportamiento, de la percepcin) y los problemas intercurrentes que toda la poblacin puede tener, que los problemas especficamente relacionados con el autismo. Los primeros en muchas ocasiones se supone que se derivan de los mismos problemas sistmicos de base que provocan el autismo (alteraciones metablicas o enzimticas), pero su origen especfico suele ser desconocido. 5.4.1. SIGNOS DE ALARMA Cualquier cambio en el funcionamiento previo puede significar la existencia de un problema mdico. Algunos de los datos ms frecuentes de que hay una patologa intercurrente son: Comportamiento autoagresivo Cabezazos Alteraciones en el sueo Agresividad Alteraciones en el comportamiento Empeoramiento del nivel funcional previo

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5.4.2. PROBLEMAS MDICOS FRECUENTES. Problemas gastrointestinales y dietticos Problemas del sueo Epilepsia Problemas inmunolgicos y alergias Anomalas metablicas Otros problemas menos frecuentes pueden ser: Hormonales Renales Osteoporosis 5.4.2.1.Problemas gastrointestinales y dietticos En poblacin autista general se ha visto una prevalencia de patologa gastrointestinal en un 50 a 80% de los pacientes, frente a un 30 % aproximadamente en la poblaciones controles (Herbert, 2007). En los TEA se han valorado muchas hiptesis de posibles alteraciones en la absorcin y permeabilidad intestinal, que resultaran en la absorcin inadecuada de determinados nutrientes. Problemas como la inflamacin intestinal, anomalas en la flora o en la mucosa intestinales pueden producir esas alteraciones de permeabilidad/absorcin. Los problemas de malabsorciones no graves van produciendo con el tiempo malnutricin calrica y proteica, pero en pacientes con escasa capacidad de expresin pueden pasar desapercibidos o tomados como comorbilidades o problemas asociados estticos e intrnsecos cuando quizs en realidad sean secundarios a una enfermedad tratable. Las alergias alimentarias, como reaccin inmunolgica a determinados alimentos, que provoca una cascada alrgica que puede llegar a implicar una afectacin del sistema respiratorio son frecuentes, pero an ms las intolerancias, que seran la no tolerancia de una comida por factores no inmunolgicos como la falta o deficiencia de una enzima. La restriccin que muchos nios y adultos con autismo muestran hacia la ingestin de determinados alimentos puede estar provocada por factores alrgicos o de intolerancia o por su propia psicopatologa (mana irracional, rechazo o malestar a determinados sabores, colores, texturas, etc). Esto puede llevar a dietas muy desequilibradas. Problemas gastro-intestinales Sntomas Estreimiento Diarrea Distensin/malestar intestinal/meteorismo Problemas alimenticios Digestiones pesadas Clicos

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Procesos patolgicos subyacentes Reflujo gastro-esofgico Esofagitis erosiva Inflamacin duodenal/gstrica Permeabilidad intestinal anmala Inflamacin vesical Alteraciones funcionales subyacentes Infecciones/parsitos Alteracin de la flora intestinal Actividad enzimtica anmala Alteraciones inflamatorias o inmunolgicas Deficiencias nutricionales Alteraciones metablicas Problemas dietticos Alergias alimentarias Sensibilidad/intolerancia a algunos alimentos Dietas auto-restrictivas Enfermedad celiaca Malabsorcin Alteraciones en la permeabilidad intestinal Deficiencias e insuficiencias nutricionales 5.4.2.2. Problemas con el sueo Se encuentran en aproximadamente un 80 % de los nios con TEA (Herbert, 2007). Parece que tienen una arquitectura del sueo atpica, con mayor latencia de sueo, ms despertares nocturnos, menor eficiencia del sueo, duracin incrementada de la fase I, duracin disminuida de la fase no-REM y del sueo de ondas lentas, etc. 5.4.2.3. Problemas epilpticos No estn claros los datos de prevalencia de trastornos epilpticos. Habitualmente se ha hablado de un tercio al llegar a la adolescencia, pero se reportan datos de entre un 7 y un 46 %. Son ms frecuentes en los enfermos con gran retraso mental, y en nios con anomalas motoras. Independientemente de la existencia o no de epilepsia, son frecuentes las anomalas en el EEG, muchas de ellas interictales, y ms frecuentemente focales que generalizadas. A veces se han descrito cuadros de autismo siguiendo a espasmos infantiles, y estados de punta-onda continuos durante las fases de sueo lento, que se han asociado con regresin del lenguaje. 5.4.2.4. Problemas metablicos

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Las enfermedades metablicas suponen la anomala en alguna va metablica, bien en la sntesis, transporte o funcionamiento de cualquiera de los compuestos necesarios para el funcionamiento del organismo. Hay muchas enfermedades metablicas que se han descrito en nios con fenomenologa autista y no es ste el lugar para hacer un repaso de ellas. Las causas pueden ser tanto genticas como txicas o de interaccin genes/ambiente. Algunos signos de alarma que pueden hacer pensar en la presencia de patologa metablica son un bajo tono muscular, un cansancio excesivo, escasa fortaleza fsica, capacidad pobre para tolerar la enfermedad o las infecciones, o la presencia de regresiones recurrentes en las habilidades o en el comportamiento. En estas situaciones es necesario que un experto en enfermedades metablicas evale al individuo, sobre todo porque algunas de ellas son tratables, bien eliminando de la dieta alguna sustancia, o aportando de forma externa algn cofactor enzimtico. Algunas enfermedades metablicas que se han descrito en relacin con sntomas autsticos incluyen: Alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono Alteraciones en el metabolismo de las protenas Alteraciones en el metabolismo de los cidos orgnicos Alteraciones en el metabolismo mitocondrial y en la oxidacin de los cidos grasos Alteraciones en el metabolismo de las porfirinas Alteraciones en el metabolismo de las purinas Alteraciones en el metabolismo de los lpidos Enfermedades peroxisomales 5.4.2.5. Otros problemas Problemas hormonales Algunas nias con autismo tienen un sndrome premenstrual muy marcado, que puede afectar cada mes al funcionamiento cognitivo y comportamental, y que a veces puede responder bien a tratamientos farmacolgicos. Adems, la pubertad suele ser una etapa de exacerbacin de todos los problemas comportamentales. Tambin es ms frecuente y especialmente importante identificar y tratar la osteoporosis (que puede ser de origen metablico u hormonal).

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6. PROYECTO DE UNIDAD DE ATENCIN MDICA INTEGRAL PARA LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (T.E.A.). PROPUESTA.
6.1. POBLACION DE REFERENCIA ESTIMADA
Se ha estimado que unos 3000 individuos de la Comunidad de Madrid presentan un Trastorno del Espectro Autista. Informe Situacin y Necesidades de las Personas con Trastorno del Espectro Autista en la Comunidad de Madrid, Obra Social de la Caja de Madrid, Belinchn, M (coord..)2001. En la actualidad, est documentado que el autismo es ms frecuente de que lo que se pensaba hace pocos aos. Las primeras estimaciones epidemiolgicas daban datos de aproximadamente 2-4 casos por 10.000 habitantes de autismo clsico, y de 21 a 35 por 10.000 de TEA. Sin embargo, con la mejora en la deteccin, con los cambios de criterios diagnsticos y con la ampliacin del concepto a casos limtrofes, los estudios recientes indican que hasta uno de cada 250 nios en edad escolar presenta algn trastorno del espectro, afectando de tres a cuatro veces ms a hombres que a mujeres. En la Comunidad de Madrid no existen datos epidemiolgicos de esta patologa. Por un lado, los Registros de Casos que con ms exactitud podran reflejarlos utilizan captulos de patologa muy amplios que no permiten saber cuanta poblacin autista hay. Por ejemplo, los Registros de Discapacitados de Servicios Sociales utilizan categoras muy generales, como retraso mental o trastornos psiquitricos. Por otro lado, no se ha hecho ningn estudio epidemiolgico directo. Probablemente los datos ms ajustados sean los que provienen de un estudio en que con una metodologa epidemiolgica de estimacin indirecta se realiz en el ao 2001, con datos de otras poblaciones y un estudio pormenorizado de las razones de las diferencias entre unos estudios y otros, para finalmente calcular la prevalencia de TEA en Madrid. En Espaa se tiene referencia de 4 estudios epidemiolgicos realizados en Catalua, Navarra y Murcia, todos ellos con menores de edad, resultando en 2,5 a 5 por 10.000 menores de 18 aos. Teniendo en cuenta una poblacin de la Comunidad de Madrid segn el Censo de 1996 de 4,752.945 habitantes, el grupo de Belinchn calcul un nmero estimado en menores de 18 aos de 1.274 personas con autismo, y 1.795 de menores de 29 aos. Dada la informacin fuente utilizada, esto se refiere a personas con autismo clsico. La prevalencia estimada sera de 1/1000-1.500 nacidos. Otra fuente de informacin de la magnitud del problema es la lista de asociados a alguna de las Asociaciones de Familiares de personas con autismo. En este momento (enero 2008) en la Comunidad de Madrid estn asociados a alguna de las asociaciones 255 adultos y 151 menores de 18 aos (un total de 406 individuos), segn datos de la Federacin Autismo Madrid. Todas las personas que las Asociaciones recogen son menores de edad o jvenes adultos. No se disponen datos de la cantidad de adultos con TEA, ya que el movimiento asociacionista empez hace unos 30 aos, y estas personas estn ubicadas en centros no especficos, en muchos casos con diagnsticos de retrasos tambin no especficos. Una estimacin ms procede de nuevo del informe de Belinchn (2001), donde se detectaron 562 casos entre 3 y 38 aos registrados en cuatro instituciones relacionadas con la atencin a 19

personas con autismo. En este informe, de Situacin y necesidades de la poblacin autista (Belinchn, 2001) se realiz un Registro de casos identificados en la Comunidad de Madrid, a travs de los archivos de 3 Asociaciones de Familiares y el Equipo Especfico de Alteraciones Graves del Desarrollo (dependiente de la Consejera de Educacin de Madrid). De ese registro surgen los datos que se comentan a continuacin. Se utilizaron estos datos pues se detect que de las personas con autismo de la Comunidad de Madrid, un 85 % haban sido diagnosticadas en estas cuatro instituciones. La disponibilidad de datos centralizados sobre una poblacin con unas necesidades muy especficas permitira una mejor planificacin de programas de intervencin, previsin de servicios sanitarios, educativos y sociales. Adems permitira una mejor coordinacin entre las instituciones implicadas en la atencin a estas personas. Por su inters, y por ser el documento que de forma ms completa hacer referencia a la situacin de las personas con TEA en la Comunidad de Madrid, se resumen a continuacin algunas conclusiones de este informe: En la Comunidad de Madrid no existen mecanismos de seguimiento de los casos de autismo, ni coordinacin entre las instituciones que permitan recoger y centralizar la informacin relativa a estas personas. En el citado estudio solo se consigui rastrear la situacin de un 60% de los casos identificados en la Comunidad de Madrid (que a su vez eran un 85% de los casos cuyos diagnsticos estaban registrados en las instituciones referidas). Un 70 % de los casos registrados tienen menos de 20 aos, y el 100 % menos de 35. Casi un 30 % de los casos con trayectorias evolutivas claramente compatibles con trastornos autistas tienen diagnsticos no coincidentes (no homologados) con las categoras diagnsticas consensuadas en los sistemas de clasificacin internacionales. Un 40 % de los casos registrados tienen diagnstico de trastorno autista clsico, de Kanner. Solo un 4 % tiene diagnstico de sndrome de Asperger, categora que actualmente se supone es 3 veces ms frecuente que el autismo de Kanner. El 77 % tiene retraso mental (aproximadamente un 30 % retraso mental grave). Casi un 40% de los casos tienen patologa orgnica detectada (37 % infecciones vricas, 23 % alteraciones del sistema nervioso, 20 % crisis epilpticas, 7 % alteraciones cromosmicas y 28 % otros trastornos orgnicos). Se detectan un 41,5 % de casos con problemas asociados importantes (35 % problemas visuales, 26 % problemas de alimentacin, 18 % problemas auditivos, 11 % problemas de sueo, 11 % problemas de ansiedad y 11 % fobias). Se detectaron problemas graves de conducta en un 49,58 % de los casos (ms de un 55 % con autolesiones, casi un 40 % con agresiones a otros, un 40 % con rabietas, etc). Entre un 55 y un 70 % de los menores estn en centros de educacin especial. Estos son los casos de que se tiene mayor conocimiento. A partir de finalizar la edad escolar, los datos referidos a esta poblacin son muy escasos, no permitiendo hacer interpretacin o sacar conclusiones. La problemtica y necesidades de los adolescentes y adultos con TEA es reciente, est aumentando de forma muy rpida, y no hay un entramado institucional y de servicios de apoyo que pueda darle respuesta.

Dada la gravedad del cuadro clnico de personas con autismo, la alta frecuencia de trastornos orgnicos y problemas de salud relevantes asociados y las caractersticas de esta poblacin en cuanto a su capacidad de expresar sus necesidades y sus dificultades,

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y para entender el mundo que les rodea, se considera que la personas con TEA requieren una atencin sanitaria preferente y singular.

6.2. NECESIDADES DETECTADAS

Tras entrevistas con varias Asociaciones de Familiares de enfermos con Trastornos del Espectro Autista, documentacin sobre la poblacin con Tea de la Comunidad de Madrid (Informe de situacin y necesidades de las personas con trastornos del espectro autista, de Belinchn y colaboradores, 2001) y consultar la bibliografa en cuanto a Guas Clnicas y Guas de Buena Prctica publicadas a nivel internacional, se han valorado como necesidades mdicas ms importantes: -Diagnstico y diagnstico diferencial -Atencin a problemas relacionados con el funcionamiento de la vida diaria: alimentacin, sueo, control de salud dental -Realizacin de pruebas complementarias -Evaluacin/descarte orgnico de descompensaciones conductuales -Derivacin, coordinacin y seguimiento de patologas que precisen la intervencin de otras especialidades mdicas, con establecimiento de acuerdos previos con las especialidades de ms probable necesidad de intervencin -neurologa -odontologa -ginecologa -nutricin y diettica -otorrinolaringologa -oftalmologa -gastroenterologa -Coordinacin con las asociaciones y Centros Especficos en temas relacionados con la salud fsica de los individuos TEA

6.3 ASPECTOS MS RELEVANTES DE LA SINGULARIDAD EN LA ATENCIN QUE LAS FAMILIAS DE TEA PERCIBEN
Importancia del tiempo de dedicacin tanto al diagnstico inicial, como para la evaluacin de complicaciones en la evaluacin. Continuidad de cuidados de la infancia a la vida adulta en un solo Servicio o con estrecha coordinacin entre los Servicios. Celeridad de respuesta. Derivacin preferente o urgente segn los casos, justificndolo exclusivamente por la propia patologa de base (TEA). DISCRIMINACIN POSITIVA. Minimizacin de las variables nuevas a enfrentarse cada vez que acudan al mdico (una misma enfermera para todas las intervenciones analticas, mismos profesionales psiquiatras/psiclogos), espacio conocido. Individualizacin. Protocolos propios.

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6.4. ATENCIN A LA PATOLOGA ESPECFICA, A LA PATOLOGA ASOCIADA Y A LA PATOLOGA INTERCURRENTE DE LOS TEA.
Patologa especfica Es la sintomatologa que define al autismo, es decir, las dificultades de comunicacin, de interaccin social y las conductas repetitivas y con restriccin de intereses. Actualmente no existen tratamientos mdicos que corrijan estos sntomas, que ms bien requieren un abordaje educativo temprano, intensivo, prolongado, para mejorar la adaptacin y el pronstico. S se utilizan tratamientos farmacolgicos para controlar algunos sntomas, como los problemas de comportamiento, agresividad, obsesiones, ansiedad, problemas de sueo, etc. La utilizacin de los psicofrmacos en estas patologas requieren una especializacin por parte de los mdicos que atienden a estos enfermos. Patologa asociada Entre las patologas ms habituales estn la epilepsia, trastornos de conducta, trastorno obsesivo-compulsivo, depresin, ansiedad, problemas de sueo y de conducta alimentaria. Todos ellos tienen una alta incidencia y condicionan mucho el trabajo de educacin y estimulacin que suponen el elemento fundamental teraputico para estos pacientes. La mayora de estos problemas requieren un tratamiento mixto, mdico y conductual, para lo que es necesaria una intervencin mdica especializada y a veces la realizacin de pruebas complementarias como analticas, ECG, EEG, estudios de sueo o pruebas de neuroimagen. Todos estos problemas requieren un seguimiento estrecho. Patologa intercurrente Las personas con autismo estn expuestas a las mismas patologas que el resto de la poblacin general, pero adems, por diversos factores, algunos etiopatognicos y otros de hbitos de vida, o relacionados con su psicopatologa (restriccin de determinados alimentos, por ejemplo) tienen mayor propensin a tener problemas digestivos, dentales, nutricionales, ortopdiotraumatolgicos y ginecolgicos. La valoracin inicial de los pacientes con TEA debe incluir la evaluacin/historia clnica detallada de todos los aspectos relacionados con las patologas frecuentemente presentes: valoracin gastrointestinal completa, con cuestionarios apropiados para poblacin no verbal, con analtica general completa que incluya perfil nutricional; valoracin oftalmolgica y otorrinolaringolgica; revisiones de la salud dental: es caracterstico de estos pacientes no detectar las caries e infecciones dentales hasta que estn bastante avanzadas, provocando, cuando ya estn en fase de evolucin grave, alteraciones en el comportamiento a veces difcil de filiar. Tambin es importante revisar los hbitos de alimentacin y sueo y valorar la influencia que la patologa asociada a los comportamientos autistas puede tener en la salud del individuo. Por ejemplo, el caso de personas que ante cualquier situacin nueva se autoagreden provocndose continuamente lesiones. 22

6.5. ATENCIN OTRAS ESPECIALIDADES

Las especilidades que con mayor frecuencia son utilizadas por personas con TEA, y que por tanto, requieren que sus profesionales conozcan las caractersticas de esta discapacidad en su relacin con la asistencia sanitaria son: Neurologa Odontologa/estomatologa Oftalmologa Otorrinolaringologa Gastroenterologa Ginecologa Otros

6.6. RESUMEN DE LOS ASPECTOS ESPECIALMENTE RELEVANTES

Generales Importante tiempo de dedicacin tanto al diagnstico inicial como para la evaluacin de complicaciones en la evaluacin. Continuidad de cuidados de la infancia a la vida adulta Celeridad de respuesta. Derivacin preferente o urgente segn los casos, justificndolo exclusivamente por la propia patologa de base (TEA) Minimizacin de las variables nuevas a enfrentarse cada vez que acudan al mdico (una misma enfermera para todas las intervenciones analticas, mismos profesionales psiquiatras/psiclogos), espacio conocido. Individualizacin Acompaamiento por personas significativas

Especficos Analticas. Contar con una enfermera concreta, que adquiera experiencia en el trato con estos pacientes. Flexibilidad en horario para adecuarse a los hbitos de vida del nio. Acompaamiento de los cuidadores habituales en todas las visitas e intervenciones Unificacin de pruebas complementarias y consultas en el menor nmero de das posible Ajuste de los protocolos necesarios para facilitar la realizacin de pruebas Facilitacin de anestesia general para intervenciones menores que en otra poblacin no lo necesitara Flexibilidad en cuanto a horarios/protocolos para la realizacin de pruebas neurofisiolgicas como EEG de sueo.

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