BIO A79 BIO A79 Gentica para a Gentica para a rea de Sade

rea de Sade
Profa. Accia F.L. Carvalho

Princpios Bsicos da BIO A79 Gentica para a Hereditariedade rea de Sade

Profa. Accia F.L. Carvalho

1865 Nascimento da Gentica

Conjunto de princpios e procedimentos analticos

EXPERIMENTOS APONTARAM PARA A

EXISTNCIA DE UNIDADES DE HERANA

PAI DA GENTICA -

Gregor Johan Mendel

Bilogo e monge austraco Monastrio de Brnn

(1822-1884)

Ervilhas de Jardim Pisum sativum

Variedade de formas Auto-fecundao

Experimentos de Mendel
Sete caractersticas das ervilhas Cada forma diferente variantes ou FENTIPOS forma que mostrado

Cultivo

LINHAGEM PURA

Cruzamentos Monobridos
Fertilizao cruzada Fig 3.1

P- AA

P - aa Homozigotos

Homozigotos

F1 Aa Heterozigotos

hbridos

Resultados matemticos dos experimentos de Mendel

Prpura x Branca AA x aa Aa F1 AA P Prpura x Prpuras Auto-fertilizao Aa x Aa Aa Aa aa F2 F1 Cruzamento cruzado

Prpuras

Prpuras e brancas

3:1 fenotpica DOMINANTE RECESSIVO

Resultados matemticos dos experimentos de Mendel

Prpura x Prpura AA x AA AA AA F2 Prpura x Prpuras Auto-fertilizao Aa x Aa Aa Aa aa F3 F2 Cruzamento cruzado

Prpuras

Prpuras e brancas

1:2:1 genotpica
3:1 fenotpica

Quadro 2.1

Conceitos
Partculas hereditrias GENE

Partculas esto aos pares

Existem em formas diferentes ALELOS Metade das partculas esto nos gametas Segregao igual das partculas

Fertilizao aleatria

Resultados de Cruzamentos Monobridos

Figura3.2

Concluses - Cruzamentos Monobridos

Primeira Lei de Mendel - Princpio da Segregao Os dois alelos se segregam na formao dos gametas em igual proporo Conceito de Dominncia

Quando dois alelos so diferentes apenas a caracterstica de um deles observado

Cruzamentos Dibridos
Princpio da Distribuio Independente

Cruzamentos Dibridos
Princpio da Distribuio Independente

Cada caracterstica controlada por um gene diferente

Que segrega independentemente

Fig. 3.4

Princpios de Herana

Os alelos de um gene so dominantes ou recessivos

Alelos diferentes de um gene segregam-se durante a formao dos gametas

Alelos de genes diferentes distribuem-se independentemente

Aplicaes dos Princpios de Mendel

Mtodo do Quadrado de Punnett (fig 3.4) Mtodo da Linha Bifurcada

Mtodo da Probabilidade

Mtodo do Quadrado de Punnett (fig 3.4)

Mtodo da Linha Bifurcada

Mtodo da Linha Bifurcada

Mtodo da Probabilidade Regra do produto

A probabilidade de eventos independentes ocorrerem juntos o produto das probabilidades individuais

Ex: 2 dados carem o nmero 4

1/6 X 1/6 = 1/36

Aplicaes dos Princpios de Mendel

1) Em um cruzamento entre plantas heterozigotas para

quatro genes diferentes que frao da prole ser homozigota para os quatro alelos recessivos ?

Mtodo do produto

Aa Bb Cc Dd X

Aa Bb Cc Dd

1/4 X 1/4 x 1/4 x 1/4

1/256 para aabbccdd

Aplicaes dos Princpios de Mendel

Que frao da prole ser homozigota para os quatro genes ?

Aplicaes dos Princpios de Mendel

Resposta:
(1/2) X (1/2) X (1/2)
X (1/2) = 1/16

Mtodo do produto
2) O cruzamento entre:
Planta1 Planta2 Aa bb Cc Dd Ee Aa Bb Cc dd Ee

Qual a probabilidade de obtermos uma planta com o gentipo:

aabbccddee ?

Mtodo da Probabilidade De Aa X Aa bb X Bb = 1/4 ser aa = 1/2 ser bb

Cc X Cc Dd X dd
Ee X Ee

= 1/4 ser cc = 1/2 ser dd

= 1/4 ser ee

1/4 x 1/2 X 1/4 X 1/2 X 1/4 = 1/256

Ou seja necessrio examinar entre 200 a 300 centenas de prole para obter o gentipo aabbccddee

Mtodo da Probabilidade Regra da Adio ou

Se dois eventos no se superpem no espao da amostra, ou seja so excludentes, a probabilidade de que pelo menos um deles ocorra igual a soma das probabilidades: P(A OU B) = P(A) + P(B)
Suponha que procuramos a probabilidade de uma carta tirada no baralho seja um s ou um rei (K) 4/52 + 4/52 = 8/52

Aplicaes dos Princpios de Mendel

3) Suponha o cruzamento:

Aa Bb

Aa

Bb

Qual frao da prole apresentar o fentipo recessivo para pelo menos um gene

Aplicaes dos Princpios de Mendel

A_ bb

( 3/4 ) X (1/4)

3/16

aa B_

( 1/4 ) X

(3/4)

3/16

aa bb

( 1/4) X (1/4)

1/16

(3/16 + 3/16 + 1/16) = 7/16

Formulando e testando Hipteses Genticas

Hiptese gentica

Resultados de um experimento

Teste do Qui-quadrado (X2)

Indica a probabilidade de que a diferena entre os valores esperado e observado seja devido ao acaso

Formulando e testando Hipteses Genticas

Teste do Qui-quadrado (X2)

X2 = (O E)2 / E

para todas as classes

Hiptese: de que uma planta seja heterozigota Aa A ptalas vermelhas a ptalas brancas Cruzando com um gentipo aa

Esperado: 50% Aa e 50% aa 1:1

Observado 55 ptalas vermelhas e 65 ptalas brancas

Classe
Vermelha Branca

O
55 65

E
60

(O-E)2
25

(O-E)2/E
25/60=0,42

60 25 25/60=0,42 ____________________________________ Total = X2

=

0,84

Formulando e testando Hipteses Genticas

X2 = 0,84

df (grau de liberdade) = nr classes fenotipicas -1

Formulando e testando Hipteses Genticas

Fig 3.10 Boca de leo, Antirrhinum majus

Formulando e testando Hipteses Genticas

Estudo de herana em doenas humanas

X2 = 0,776

TERMOS GENTICOS
Gene Alelo Locus Heterozigoto Fentipo Carter ou caracterstica Cruzamento monobrido dibrido Gentipo

Dominncia Princpio de segregao

Princpio de distribuio independente

Homozigoto