Tetraloga de Fallot

Desde el punto de vista anatmico, la tetraloga de Fallot es un complejo malformativo integrado por cuatro alteraciones anatmicas: (1) Obstruccin del tracto de salida ventricular derecho (Estenosis pulmonar), (2) Comunicacin interventricular, (3) Dextroposicin artica, (4) Hipertrofia ventricular derecha. Entre estas cuatro alteraciones, solamente dos son esenciales, la CIV y la estenosis de la va pulmonar, que son suficientes para crear un cortocircuito derecha izquierda. Parece extrao que la enfermedad ciantica ms frecuente sea debida a la coincidencia de cuatro anomalas. Se piensa hoy que se trata embriolgicamente de una nica anomala: la desviacin hacia adelante del septo infundibular. La TF es una cardiopata frecuente y representa el 9% de todas las cardiopatas congnitas. Es la malformacin cardaca ciantica ms frecuente en nios de edad superior a 1 ao; en los RN y lactantes cianticos es ms frecuente la Transposicin de Grandes Arterias (TGA). La TF ha sido encontrada como malformacin asociada con diversos genotipos, pero la mayora de los pacientes no son sindrmicos. Se ha visto asociada al Sndromes de Down, y a la (microdelecin del 22q11, responsable del sndrome velocardiofacial, Di George, conocido como CATCH-22, Cardiac abnormality (especially tetralogy of Fallot) , Abnormal facies , Thymic aplasia, Cleft palate, Hypocalcemia se identifica en el 20%, as como otros sndromes polimalformativos causados por agentes teratgenos, como el alcohol y la trimetadona, lo que hace suponer que en su morfognesis, pueden intervenir tambin factores genticos. Anatoma Patolgica

Aorta

Arteria Pulmonar

AI

AD VI

VD Estenosis Pulmonar 1

Estenosis pulmonar La estenosis de la va pulmonar es de importancia y asiento variable, su severidad es el elemento determinante del pronstico, puede afectar a cualquiera de los elementos de la va pulmonar: infundbulo, valvas y anillo pulmonar, tronco arterial y ramas pulmonares. En las formas ms severas toda la va de salida est afecta, La estenosis infundibular es el elemento ms constante (65-100%). Para ciertos autores es debida, no solo a la desviacin anterior del septo conal, sino tambin al subdesarrollo del cono subpulmonar. Para otros, es la hipertrofia parietal de grado variable la que acenta la estenosis infundibular. Puede revestir tres aspectos distintos: Baja (40% de los casos) con infundbulo subyacente bien desarrollado y vlvulas normales, alta (35% de los casos) con un infundbulo subyacente hipoplsico y valvas muy a menudo estenticas, o por fin, hipoplasia infundibular difusa, tubular en (25%de los casos); el anillo valvular es tambin hipoplsico (lo que condiciona la reparacin quirrgica), y las valvas estenticas. La estenosis infundibular es esencialmente muscular, pero puede ser completada ocasionalmente por un anillo fibroso. La estenosis valvular se observa en alrededor de 2/3 de los casos. Es ms frecuente en casos de estenosis infundibular alta. La valva es a menudo bicspide. El anillo valvular puede ser hipoplsico sobre todo cuando hay una hipoplasia difusa del infundbulo. El tronco de la arteria pulmonar es generalmente hipoplsico. Las estenosis del origen de las ramas derecha e izquierda de la arteria pulmonar son relativamente raras. Se puede incluso observar una atresia localizada que determina un hiato entre el tronco de la pulmonar y una de sus ramas (generalmente la izquierda). Aunque esta anomala haya sido denominada "ausencia de la arteria pulmonar izquierda", hay a menudo mas all de la zona atrsica, una arteria pulmonar pequea pero normal que es vascularizada a contra corriente por vasos sistmicos. Las estenosis distales de las ramas de la arteria pulmonar son raras en caso de Tetraloga de Fallot. Siempre se han visto ligadas a las tetralogas que complican una embriofetopata rubelica, al sndrome de Alagille o al sndrome de Noonan. CIV La CIV, est casi siempre situada por debajo de la cresta supraventricular de localizacin subartica, generalmente grande, es decir comparable al tamao del orificio artico y de tipo perimembranoso con extensin infundibular. En los raros casos en que parece restrictiva hemodinmicamente, el cirujano no la encuentra pequea, sino parcialmente obstruida por tejido fibroso que proviene de la vlvula tricspide. Est bordeada por arriba por las hojas de la vlvula artica; por delante, por el septo infundibular fusionado a la rama anterior de la trabcula septomarginal; por abajo, por la cresta de la porcin trabeculada del septo muscular; por atrs, por el anillo fibroso del corazn realizando una continuidad fibrosa tricspide-aorta-mitral en el 80% de los casos. Hay malalineacin entre el septo interventricular trabeculado y el septo infundibular. Cabalgamiento artico El cabalgamiento artico es muy frecuente y de grado variable. Su importancia a veces ha sido negada, puesto que basta la reconstitucin de la integridad septal para hacerla desaparecer. Hay no solamente anteposicin artica, sino tambin rotacin antihoraria del origen de la aorta que lleva a la valva

no coronaria ms a la derecha y ms adelante de lo normal. Es por ello que la valva mitral anterior se encuentra ms en continuidad con la valva artica izquierda que con la valva no coronaria. Estas anomalas del origen de la aorta son debidas a la malrotacin del septo conal y a su malalineacin que son el origen de la malformacin. El cabalgamiento artico es tanto mas importante en cuanto la tetraloga es ms severa; mnimo en las formas benignas, pudiendo pasar del 50% en las formas severas. A pesar de ello, un hecho, importante a destacar, es que el anillo artico sigue en continuidad fibrosa con la valva anterior mitral, contrariamente a lo que se observa en el ventrculo derecho de doble salida. La aorta ascendente est generalmente dilatada y su calibre aumenta con la edad, lo que a largo plazo crea una insuficiencia artica por dilatacin del anillo. Hipertrofia ventricular derecha La hipertrofia ventricular derecha secundaria a la estenosis pulmonar es constante, pudiendo acentuarse a lo largo de los aos y agravar la estenosis pulmonar. El desfiladero infundibular puede todava ser estenosado por espesamiento del endocardio debido a las lesiones de "jet" o chorro de eyeccin. La circulacin colateral de origen artico es sobre todo importante en las formas severas; se acenta con la edad; siendo una caracterstica de las formas llamadas "envejecidas". Malformaciones asociadas Las malformaciones cardiovasculares son frecuentes. Las ms importantes son aquellas que modifican la sintomatologa o que dificultan la ciruga paliativa o correctora. Anomalas de arterias coronarias: 3-10%. Tienen una importancia trascendental, si se va a intentar una reparacin completa pues la ventriculotoma derecha pude estar dificultada e incluso imposibilitada, si una rama coronaria anormal cruza el infundbulo del VD. Tres tipos son particularmente peligrosos: Arteria interventricular anterior naciendo de la coronaria derecha, cruza el infundbulo a nivel del anillo pulmonar. Arteria interventricular accesoria, nace tambin de la coronaria derecha. El ostium coronario nico derecho o izquierdo, que puede dar nacimiento a un ramo preinfundibular con consecuencias catastrficas. Ramas pulmonares: Nacimiento de RPI directamente de aorta a travs del ductus. El arco artico derecho es la anomala ms frecuente: 25% de los casos. Lo ms frecuente , las arterias del cayado artico con una disposicin especular de la normal. Retorno venoso sistmico: Cava superior izquierda al seno coronario: 6% y es mas frecuente en caso de arco artico derecho. PDA: Mejora la tolerancia de la tetraloga es rara: 2% I Ao: rara, sobre todo en las formas antiguas con gran dilatacin del anillo artico

Fisiopatologa

C 75% 5 AD

VP 95% 6 AI

Presin Media Saturacin de O2 Presiones sistlica y diastlica

75%
90/5 VD

95%
90/6 VI

78% 20/10 P 78%

90/60 Ao

86%

84%

Esquema hemodinmico de Tetraloga de Fallot: Se puede apreciar la contaminacin por el cortocircuito a nivel de VI y Ao. (Secundario a la CIV), as como la elevacin de la presin en VD como consecuencia de la EP. Gradiente de 70 mmHg.

Las dos caractersticas fisiopatolgicas son la sobrecarga de presin del ventrculo derecho y el shunt derecha izquierda. Sobrecarga de presin: El obstculo sobre la va pulmonar es responsable de la elevacin de las presiones ventriculares derechas, pero estas nunca pueden pasar el nivel de las presiones ventriculares izquierdas, en razn de la existencia de la CIV no restrictiva. Existe pues constantemente en la TF una igualdad de las presiones entre ambos ventrculos. El VI no es sometido a una sobrecarga, sino mas bien a una insuficiencia en la precarga, y generalmente es de tamao normal o discretamente disminuido. 4

El shunt derecha izquierda: La cantidad de sangre no saturada que va a alcanzar la circulacin sistmica estar estrechamente ligada al grado de estenosis infundbulo-pulmonar, realizando un voluminoso cortocircuito derecha izquierda con intensa cianosis cuando la estenosis es apretada, o muy discreto con cianosis minima, cuando la estenosis es moderada. Esta estenosis que es esencialmente muscular, puede variar su grado en funcin de varios parmetros. Moderada al nacimiento, se acenta con la edad, en razn del aumento del dbito cardaco, de la hipertrofia ventricular derecha reaccional y del espesamiento progresivo del endocardio en la zona estenosada. La cianosis est generalmente ausente en el RN y con frecuencia no aparece hasta los 3-6 meses de edad. La estenosis pulmonar puede variar tambin con la frecuencia cardaca y bajo la influencia del sistema nervioso autnomo: la estimulacin simptica y la noradrenalina circulante pueden inducir un espasmo y agravar la estenosis. La estenosis se hace as ms severa en la taquicardia, el esfuerzo, con el llanto y la agitacin, que conllevan a un aumento del shunt derecha izquierda y por consiguiente de la cianosis. Esta acentuacin de la estenosis infundibular puede llegar hasta la obstruccin completa que determina clnicamente una enfermedad anxica. En las formas severas, el dbito pulmonar puede no pasar el tercio o el cuarto del dbito sistmico. La importancia del shunt derecha izquierda depende igualmente de las resistencias arteriales sistmicas. Se concibe por tanto que una hipotensin arterial por disminucin de la resistencia sistmica facilita el shunt desde el VD a la aorta. Este mecanismo puede igualmente intervenir en el desencadenamiento o mantenimiento de una enfermedad anxica. La hipoxia por si misma es capaz de bajar la resistencia sistmica, lo que agrava el shunt derecha izquierda; pudiendo instalarse as un crculo vicioso. Otro elemento hace variar el contenido de oxgeno de la sangre arterial perifrica: La hiperpnea. En el sujeto normal, la hiperpnea, que acta disminuyendo la presin intratorcica media, aumenta el retorno venoso sistmico, lo que aumenta el dbito pulmonar y la PO2 arterial. En caso de Tetraloga de Fallot, como la estenosis pulmonar es relativamente fija, el exceso de retorno venoso sistmico en lugar de verterse en la arteria pulmonar, se vierte en la aorta, lo cual agrava la hipoxia. Como resultado habr un aumento de la PCO2 y una disminucin del pH y de la PO2 arterial. Estas tres modificaciones son estimulantes de la hiperpnea, lo que crea un crculo vicioso, cada vez mas desgraciado, ya que la hiperpnea aumenta el consumo de oxgeno por trabajo aumentado de los msculos respiratorios Hay otros dos mecanismos de agravacin espontnea: la disminucin de las resistencias vasculares sistmicas debida a la hipoxia, aumenta el shunt derecha izquierda, lo que acenta la hipoxia; la acidosis debida a la hipoxia acenta la estenosis pulmonar infundibular, lo que disminuye el dbito pulmonar y acenta la hipoxia. Estos diferentes crculos viciosos explican que las crisis de hipoxia, que como acabamos de ver pueden ser desencadenadas por numerosos estmulos, se agraven a menudo espontneamente. El grado de la estenosis es susceptible de variar de un momento a otro, en particular en el lactante como consecuencia del carcter muscular de la estenosis, explicando la posibilidad de accesos de cianosis y crisis hipxicas en estos nios. El flujo de la sangre pulmonar, donde est muy seriamente restringido por la obstruccin a la salida del ventrculo derecho, puede ser suplido por una circulacin colateral vicariante o de suplencia arterial pulmonar, a travs de las arterias bronquiales, mamarias internas, intercostales o diafragmticas superiores.

Clnica 1- La cianosis, una de las principales manifestaciones clnicas de la TF, puede no estar presente en las primeras semanas de vida para aparecer a partir del 3 o el 6 mes de vida, como consecuencia de la acentuacin progresiva de la estenosis infundibular pulmonar. Es particularmente evidente a nivel de labios y uas, acentundose con los esfuerzos y el fro. Cuando la cianosis es franca se suele asociar un hipocratismo digital y una poliglobulia con elevacin del hematocrito y aumento de la tasa de hemoglobina, que son habitualmente proporcionales al grado de desaturacin arterial. 2- Los signos funcionales, casi constantes, consisten esencialmente en una disnea de esfuerzo mas o menos marcada, dependiendo de la gravedad de la cardiopata, se asocia frecuentemente en el nio mayor con "posicin en cuclillas" o "squatting", es un medio de lucha instintivo contra la hipoxia, particularmente en la Tetraloga de Fallot, se observa despus de un esfuerzo de grado variable y que tiene como finalidad disminuir el cortocircuito derecha izquierda, ya que modifica el retorno venoso (enlenteciendo la llegada, al corazn derecho y como consecuencia a la aorta de sangre venosa de las extremidades inferiores, que est particularmente desaturada despus del esfuerzo) y eleva las resistencias perifricas, mejorando as la oxigenacin cerebral. El trastorno funcional ms grave son las crisis hipxicas severas, que consisten en una acentuacin repentina de la cianosis y disnea con hipotona generalizada y a veces convulsiones o perdidas de conocimiento. Pueden aparecer desde el primer mes de vida. Aunque su observacin es ms frecuente entre 2 - 4 m. Se producen aproximadamente en 1/3 de los casos. No son exclusivas de las formas muy cianticas, sino ms bien en las formas con cianosis moderada o incluso poco aparente en reposo. Se piensa que en estos casos, la estenosis infundibular es particularmente sensible a los diferentes estmulos que provocan su contraccin (infundbulo "reactivo"). En las formas severas pueden aparecer en cualquier momento del da, pero en general, tienen un carcter matutino al despertar, cuando la saturacin arterial perifrica en oxgeno, elevada durante el sueo, cae bruscamente bajo la influencia de los primeros movimientos, del aseo, el desayuno, etc... La enfermedad anxica se manifiesta por una acentuacin rpida de la cianosis acompaada de taquicardia y taquipnea. El nio aparece muy angustiado, lo que agrava ms la crisis. Se observa a veces una respiracin de tipo acidtico. El soplo de la estenosis infundibular disminuye de intensidad y puede incluso desaparecer. Los trastornos se acentan espontneamente bajo la influencia de diversos crculos viciosos que crean hiperpnea, disminucin de las resistencias sistmicas y sobre todo acidosis. Todos estos mecanismos conducen a una agravacin de la estenosis pulmonar, disminuyendo la circulacin pulmonar y aumentando la hipoxia. Las crisis hipxicas pueden llegar hasta el sncope y las convulsiones. Regresan bajo la alcalinizacin, y mejor incluso, bajo la teraputica con bloqueantes. Como pueden ser origen de muertes sbitas o accidentes neurolgicos, constituyen una indicacin imperativa del tratamiento quirrgico. 3- En el examen clnico, se constata a menudo un retraso estaturo-ponderal moderado. En la auscultacin se percibe un soplo sistlico eyectivo de intensidad III a V/VI con frmito en el 50% de los casos, cuya mxima intensidad suele ser en 3 espacio intercostal izquierdo. Sin embargo, en las formas ms severas, el soplo

puede tener una intensidad muy dbil o incluso desaparecer completamente, en particular con los accesos de cianosis. En ocasiones se puede or en regin subclavicular izquierda un soplo continuo, debido a la persistencia del canal arterial ( Ductus ); en algunos casos este soplo continuo se percibe en dorso, debido a la circulacin de suplencia, observndose fundamentalmente en las formas ms graves. El 2 ruido suele ser fuerte, aprecindose en el fonocardiograma, la intensidad del componente artico y muy dbil el componente pulmonar que suele desaparecer en ocasiones. 4- Radiolgicamente se observa en los casos ms tpicos un aspecto particular de la silueta cardaca "corazn en zueco", que asocia una elevacin de la punta sobre el diafragma, un arco medio cncavo, aorta ancha y arterias pulmonares estrechas debido a la hipovascularizacin. En un 20 % de los casos se observa un arco artico derecho.

5- El E.C.G., muestra una desviacin del eje elctrico a la derecha ms all de los + 110 junto a un crecimiento ventricular derecho por sobrecarga sistlica de tipo " adaptacin " o " igualdad de presiones ", que se caracteriza por complejos de tipo R de gran voltaje en V1, con transicin RS precoz en V2, V3 y una S que se prolonga hasta V6. Se puede asociar en ocasiones una hipertrofia auricular derecha con una P amplia y puntiaguda en D II. 6- El ecocardiograma tiene como inters esencial eliminar ciertas cardiopatas, tales como el ventrculo derecho de doble salida, el ventrculo nico o la trasposicin de grandes arterias, que pueden simular una TF, cuando estn asociadas a una estenosis de la va pulmonar. En tiempo real ( Bidimensional ) se pueden apreciar de forma anatmica ms precisa los mismos hechos as como descartar lesiones asociadas. La va paraesternal y subxifoidea en eje largo, permite apreciar dos hechos anatmicos esenciales como son el defecto septal ventricular (DSV) y el cabalgamiento artico, con continuidad mitro-artica, pero dos cardiopatas pueden dar lugar a las mismas imgenes ecocardiogrficas: atresia pulmonar con septo IV abierto y el

Tronco arterioso, por lo que es imprescindible el reconocimiento da la va de salida pulmonar que se obtendr desde una posicin en paraesternal eje corto o mejor por va subxifoidea, y en incidencia supraesternal para intentar determinar el calibre de las ramas pulmonares. El Doppler puede ser til para estimar el gradiente a travs de la estenosis infundibular.

Paraesternal Eje Largo (Ang)

Paraesternal Eje Largo

VD T VI P

VD

VI

I nfundbul o

Gradiente de 70 mmHg.

T
AD

TE P

4 m/s
Ao T ron co

4,18 m/s

5 m/s
RI

Subxifoideo Eje Largo

RD

Doppler EP infundibular - valvular

TF

CIV VD S AO

VI

AI

Ecocardiograma bidimensional de Tetraloga de Fallot. Se aprecia CIV subartica grande y cabalmiento artico sobre el septo interventricular. 7- El cateterismo permite reconocer los trayectos anormales, medir presiones y demostrar el cortocircuito derecha izquierda. - El paso fcil de la sonda desde el ventrculo derecho a la aorta permite demostrar la existencia de una CIV. - La curva de presin ventricular derecha es del tipo " estenosis pulmonar con septum interventricular abierto " es decir presin sistlica idntica en VD, VI y Ao. Aprecindose en la curva de presin de retirada desde arteria pulmonar a VD una primera cada de presin al paso a travs de la vlvula y una segunda a nivel de la estenosis infundibular. 8- La angiocardiografa selectiva en VD, aporta con precisin los cambios anatmicos sobre la va infundbulo-pulmonar al tiempo que pone en evidencia la situacin de las ramas pulmonares. La coronariografa es obligada para descartar algn trayecto coronario anormal, generalmente el nacimiento anormal de la interventricular anterior de la coronaria derecha, cruzando la va pulmonar, dificultando de esta manera su apertura quirrgica.

EP AO VD
Estenosis pulmonar infundibular y valvular

Angiografa frontal en ventrculo derecho: Estenosis infundibular y cabalgamiento artico 10

Tratamiento A) Tratamiento mdico Consistir fundamentalmente en el tratamiento de las crisis hipxicas, la morfina por va subcutnea ( 0.1 - 0.2 mg/Kg.) y correccin de la acidosis metablica con suero bicarbonatado. El oxgeno tambin es til por su accin farmacolgica: aumenta las resistencias perifricas y disminuye las resistencias pulmonares, lo cual disminuye el shunt derecha izquierda. Actualmente los -bloqueadores, que actan impidiendo la constriccin del infundbulo pulmonar, constituyen el tratamiento ms rpido y eficaz, se utiliza de entrada el propranolol ( Sumial ) mediante una inyeccin intravenosa lenta de 0.05 - 0.10 mg/Kg la mitad de la dosis prevista ser inyectada en 2-3 min. y la otra mitad ms lentamente en 5-10 min.. En la prevencin de las recadas se utiliza por va oral a dosis de 3-5 mg/Kg, pero la falta de una respuesta constante hace que el tratamiento quirrgico de urgencia se imponga en estos casos.

Crisis hipoxmicas. Tratamiento

Posicin genupectoral Oxgeno para mantener saturacin de O2 superior al 80% Bicarbonato 1/ M para corregir la acidosis metablica: 1mEq/kg Morfina: cloruro mrfico: 0,1 0,2 mgr (Sc) Fenilefrina: 5 10 gr/kg IV Propranolol (Sumial): 0,05 0,1 mgr/kg (IV) 1/2 en 3 min. 1/2 en 10 min

Baja la frecuencia cardaca, inotrpico negativo: relaja el infundbulo Tras el tratamiento urgente de la crisis, se recomienda ciruga urgente

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B) Tratamiento quirrgico - Intervenciones paliativas Consisten en practicar fstulas arteriovenosas que mejoren el flujo pulmonar y como consecuencia la saturacin arterial. Actualmente las dos anastomosis ms utilizadas son: la de Waterston entre la aorta ascendente y la arteria pulmonar derecha y la de Blalock-Taussig entre la arteria subclavia, habitualmente izquierda, y la arteria pulmonar correspondiente, mediante interposicin de tubo de Gore-Tex (5-6 mm). - Reparacin completa La edad ideal para la correccin electiva actualmente se sita por debajo de los tres meses. Esperar a una edad ms avanzada no ofrece ventajas y no reduce el riesgo operatorio. Se realiza bajo circulacin extracorprea con hipotermia moderada y consiste en el cierre de la CIV y la supresin del obstculo infundbulo-pulmonar. 1) El cierre de la CIV se realiza a travs de atriotoma derecha generalmente, mediante un parche suturado con puntos discontinuos al contorno de la CIV. 2) La supresin del obstculo infundbulo-pulmonar tiene una dificultad variable, dependiendo de la gravedad de las lesiones anatmicas. En menos de un tercio de los casos requiere una reseccin infundibular aislada. En otro tercio debe asociar una valvulotoma pulmonar. Y por ltimo, en ms de un tercio de los casos es necesario ensanchar la va pulmonar mediante un parche infundbulo-pulmonar, ya que se debe obtener el menor gradiente entre VD y AP siempre inferior a los 20 - 30 mmHg.con la menor IP posible. La mortalidad operatoria se sita por debajo del 5% .

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