Lenguaje en El Retraso Mental

Durante mucho tiempo, el campo del retraso mental ha estado
dominado por las concepciones no etiolgicas, incluso despus

del descubrimiento, en los aos sesenta, del origen gentico del
sndrome de Down (SD). El enfoque contemporneo va
orientndose ms hacia la etiologa. Actualmente estn
documentndose importantes diferencias entre los sndromes de
retraso mental (RM) de origen gentico, especialmente en los
mbitos cognitivo y del lenguaje, que no pueden ser explicados
en trminos de niveles psicomtricos, de motivacin u otras
dimensiones no genticas. En esta presentacin destacaremos las
principales dicultades observadas en el desarrollo del lenguaje
oral de las personas que padecen un RM de origen gentico.
Valoraremos el alcance de la variabilidad entre los sndromes y
dentro del propio sndrome. Ms concretamente, presentaremos
un anlisis comparativo entre los fenotipos de lenguaje tpico en
ciertos sndromes genticos y contemplaremos los posibles
apoyos cerebrales de las diferencias observadas. Tambin se har
un resumen de los casos con un atpico desarrollo favorable del
lenguaje en personas con RM y se discutirn sus posibles
explicaciones.
Sugeriremos que las diferencias existentes en las arquitecturas y
funcionamiento cerebrales, que tienen su origen en un desarrollo
neurolgico y obedecen a causas genticas, pueden explicar
ampliamente el conjunto de caractersticas del sndrome, as
como la variabilidad individual documentada en recientes
investigaciones.
Palabras clave: Lenguaje. Deciencia mental. X frgil.
Sndromes genticos. Sndrome de Down.
Predominantly nonetiological conceptions have dominated the
eld of mental retardation for a long time including after the
discovery in the sixties of the genetic source of Down syndrome
(DS). The contemporary approach is becoming more
etiologically oriented. Important differences across MR
syndromes of genetic origin are currently being documented
particularly in the cognitive and language domains that do not
seem explicable in terms of psychometric levels, motivational, or
other monogenetic dimensions. The presentation will highlight
the major difculties observed in the language development of
individuals with mental retardation of genetic origin. The extent
of inter- and within-syndrome variability will be evaluated. More
specically, a comparative analysis of typical language
phenotypes in a number of genetic syndromes will be presented
and the possible brain underpinnings of the observed differences
will be envisaged. Cases of atypically favorable language
development in MR individuals will also be summarized and
explanatory variables discussed.
It will be suggested that differences in brain architectures and
functioning, originating in neurological development and having
genetic causes, may largely explain the syndromic as well as the
individual variability documented in recent research.
Key words: Language. Mental retardation. Fragil X. Genetics
syndroms. Down syndrome.
Rev Logop Fon Audiol 2001; XXI(2): 46-63 46
RESUMEN SUMMARY
ORIGINALES
EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL: DIFERENCIAS
INDIVIDUALES Y SINDRMICAS Y VARIACIN
NEUROGENTICA
1
Por J. A. Rondal
Laboratorio de Psicolingstica, Universidad de Lieja, Blgica.
1
Presentado en la Tercera Conferencia Europea sobre Teora e
Investigacin Psicolgica en el Retraso Mental, Ginebra, 1 de
septiembre de 2000.
CONCEPCIONES NO ETIOLGICAS
DEL RETRASO MENTAL
El campo de los desrdenes del lenguaje y las diculta-
des en el retraso cognitivo (calicados generalmente y con
excesiva amplitud de retraso mental RM) tiene una espe-
cial importancia por diversas razones. En primer lugar, el
papel de la comunicacin lingstica en nuestras socieda-
des; en segundo lugar, el especial papel del lenguaje (ha-
blado, escrito o gestual) en el funcionamiento cognitivo; al-
gunas personas pretenden que el lenguaje representa la
diferencia ms importante entre el homo sapiens sapiens
y nuestros parientes biolgicos, los chimpancs; y en tercer
lugar, debido a la severidad de los problemas del lenguaje
que se encuentran generalmente en el RM moderado y
severo.
Sola pensarse (y an sigue siendo el caso en ciertos
crculos) que la dimensin clave en el retraso mental es el
cociente intelectual (CI), complementada probablemente
por una estimacin del potencial de adaptacin. Este punto
de vista, an no siendo totalmente irrelevante, es demasia-
do general. El enfoque cientco del RM debe de estar ms
orientado hacia la etiologa. Adems, los recientes avances
en la gentica, conceden una gran importancia a los fenoti-
pos de la conducta en los sndromes de RM (Dykens,
1995). Se ha demostrado que los sndromes de RM situa-
dos en niveles similares de las escalas estndar de CI, die-
ren sustancialmente en gran nmero de aspectos psicolgi-
cos. Los defectos genticos (tanto los desrdenes de un
nico gen mendeliano como las anomalas citogenticas)
estn presentes en una gran proporcin de casos de RM,
tanto leve como severo, lo cual indica que la anterior equi-
paracin del RM moderado y severo con una patologa y
del RM leve con una variante de la normalidad (p. ej., la
oposicin de Zigler entre el denominado RM cultural fa-
miliar y orgnico Zigler, 1969; cf. Rondal, 1980, en una
primera crtica) constituye un exceso de simplificacin (Si-
monoff et al, 1996). En esta ponencia aportaremos otra de-
mostracin relativa al mbito del lenguaje. Es urgente que
los programas de intervencin tengan ms en cuenta la di-
mensin etiolgica del sndrome y su especificidad. La
etiologa est convirtindose en una variable de gran im-
portancia para el pronstico dentro del campo del RM.
Como era de esperar, el caso es especialmente claro en los
sndromes genticos conducentes al RM, ya que los defec-
tos iniciales en estos sndromes pueden identicarse a nivel
cromosmico o a nivel gnico.
SNDROMES GENTICOS CONDUCENTES
A RETRASO MENTAL
Segn Moser (1992), existen varios cientos de sndromes
genticos que provocan RM. Shprintzen (1997) enumera
ms de doscientas condiciones genticas que provocan de-
srdenes del lenguaje, del habla y de la comunicacin. La
lista incluye un gran nmero de sndromes de RM de ori-
gen gentico. En la introduccin de este libro, Gentica,
sndromes y desrdenes de la comunicacin, Shprintzen
(1997) escribe: Quiz la aceptacin de la gentica como
una potente fuerza que inuye sobre el comportamiento hu-
mano, haya crecido junto con la increble expansin de la
ciencia de la gentica. Desgraciadamente, los que trabaja-
mos en el mbito de la ciencia de la comunicacin, nos he-
mos quedado atrs [...] los cientficos que trabajan en las
ciencias genticas, probablemente saben tan poco sobre
el habla, el lenguaje y la audicin, como los cientcos de
la comunicacin (ms frecuentemente) sobre la gentica
(p. VIII). La fusin de las ciencias de la comunicacin y
de la gentica, preconizada por Shprintzen, puede materia-
lizarse en un futuro prximo. Pueden verse algunos precur-
sores que sugieren que el deseado paso ya ha sido dado. Mi
presentacin puede situarse dentro de este marco concep-
tual. Para un tratamiento y anlisis ms detallados del asun-
to, puede verse la ponencia que he publicado recientemen-
te en la Revista de Neurolingstica (J Neurolinguistics)
en colaboracin con Annick Comblain (Rondal y Com-
blain, 2000).
EL LENGUAJE EN LOS SNDROMES
GENTICOS
En sta, empezar primero con los problemas tpicos
del lenguaje oral en el sndrome gentico de RM ms in-
vestigado hasta la fecha; es decir, trisoma 21 o sndrome
de Down (SD). Ms adelante se contemplarn los desr-
denes del lenguaje caractersticos de otros sndromes ge-
nticos, como el sndrome de Williams (SW), el sndro-
me de fragilidad del cromosoma X (SFX), el sndrome de
Prader-Willi (SPW) y algunos otros. Este anlisis mostra-
r que, en niveles intelectuales globales comparativos,
existen diferencias importantes en la organizacin del len-
guaje de pacientes con RM en funcin de su sndrome
gentico. Esto significa que, desde el punto de vista del
lenguaje, el SD no es, en modo alguno, prototpico de un
RM moderado y severo. Puede decirse que las diferen-
cias de lenguaje entre los sndromes de RM se derivan de
diferencias a nivel cerebral que tienen su origen muy pro-
bablemente en la diversidad gentica caracterstica de es-
tos sndromes. Por ltimo, contemplar los curiosos ca-
sos de desarrollo y funcionamiento excepcionales del
lenguaje, de los cuales da cuenta la literatura especializa-
da de los ltimos 10 o 15 aos, para proponer que tales
casos tambin pueden explicarse en trminos neurogenti-
cos similares, lo cual arroja una interesante luz sobre la
naturaleza real de los problemas del lenguaje en pacien-
tes con RM.
Rondal, J. A.EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL:
DIFERENCIAS INDIVIDUALES Y SINDRMICAS Y VARIACIN NEUROGENTICA
Sndrome de Down
El RM de origen gentico representa aproximadamente
un 30% de la totalidad de los casos de retraso moderado y
severo y un 15 % de los casos de retraso mental leve. El
SD constituye la condicin no heredada ms frecuente
(Clarke et al, 1985), con una incidencia estimada por Dolk
et al (1990) de 1/750 nacimientos de ambos sexos. Podra
estar ms cerca de 1/1.500 en algunos pases desarrollados,
debido a la conjuncin de los procedimientos de diagns-
tico precoz y las prcticas abortivas.
La tabla 1 resume los datos principales sobre las dicul-
tades del lenguaje en el SD (para un anlisis completo, va-
se Rondal y Edwards, 1997) (tabla 1).
No est demostrada la existencia de una diferencia fun-
damental en el lenguaje entre las tres categoras etiolgi-
cas principales del SD (es decir, trisoma 21 estndar, res-
ponsable del 97 % de los casos; desplazamientos, con el
2 % de los casos; y mosaicismo, con el 1 %; en estos lti-
mos casos, el embrin se desarrolla dentro de un mosaico
de clulas normales y trismicas), salvo una posible supe-
rioridad lxica de referencia de los pacientes mosaico que
mantienen un CI ms elevado (Fishler y Koch, 1991).
Desarrollo prelingstico
Los bebs con SD muestran retrasos signicativos en el
desarrollo prelingstico. Como norma, su respuesta a las
estimulaciones verbales de la madre es menor que la de los
nios no retrasados (NR) de una edad cronolgica (EC)
semejante. Las habilidades para tomar la palabra bsicas
para los futuros intercambios conversacionales, se desa-
rrollan con lentitud. El tipo de fraseo prelingstico que
puede observarse en los bebs NR y se inicia alrededor de
los 3 meses de edad (es decir, balbuceo intermitente de
aproximadamente 3 seg de duracin, con una duracin ms
larga de las slabas de terminacin de frase que la de las de-
ms slabas) es distinto en los bebs con SD. Tardan ms
tiempo en terminar una frase prelingstica (ms de 5 seg
de media). Este mayor marco de tiempo puede explicar
por qu las madres y sus bebs vocalizan a veces simult-
neamente (Jones, 1977).
El sonido del balbuceo
Los sonidos de balbuceo son bsicamente similares en ti-
pos y seales en los nios NR y en los afectados por el SD
(Smith y Oller, 1981). No obstante, el inicio del balbuceo
reduplicado (la produccin de slabas semejantes al habla:
bababa, dadada, etc., aparece retrasada en los nios
con SD) se observa alrededor de los 6 meses en nios NR,
frente a los 8 meses en los nios con SD (Lynch y Eilers,
1991). El balbuceo reduplicado es un precursor del habla
inteligible (Mundy et al, 1995).
Habla inteligible
Muchos nios con SD no demuestran un uso coherente
de las palabras convencionales antes de los 2 o 3 aos de
Tabla 1. Principales problemas lingsticos en personas con sndrome de Down
Componente del lenguaje Semiologa
1. Articulacin del sonido y discriminacin auditiva * Dicultades articulatorias y coarticulatorias, especialmente con los fonemas
ms delicados
Maduracin lenta y a veces incompleta de la discriminacin de los fonemas
2. Semntica lxica Lxico reducido, tanto en el nmero de lexemas como en las caractersticas
semnticas dentro de los lexemas
* Deciente organizacin del lxico mental, tanto semntica como
pragmticamente
3. Morfo-sintaxis Emisiones reducidas en longitud y complejidad formal
* Problemas con la morfologa de inexin
* Problemas para producir y comprender proposiciones subordinadas y
oraciones compuestas
4. Pragmtica del lenguaje Lentitud en el desarrollo de habilidades pragmticas avanzadas (es decir,
contribucin al tpico en la conversacin, peticiones interpersonales,
supervisin de interacciones verbales con otras personas)
5. Organizacin discursiva *Macroestructuras del lenguaje insucientemente desarrolladas
*Los asteriscos indican los problemas ms serios.
edad. Los frecuentes fallos en el desarrollo motor (Wishart,
1988) son, probablemente, factores que contribuyen a este
retraso. En el SD, el desarrollo semntico tambin est re-
trasado, proporcionalmente al deterioro cognitivo caracte-
rstico de dicha condicin. Algunos de los factores precoces
que contribuyen al desarrollo cognitivo son el contacto vi-
sual y la atencin conjunta por parte de madre e hijo (Bru-
ner, 1975). Los nios con SD muestran retrasos (un prome-
dio de 1 mes) en el inicio del contacto visual sostenido con
la madre y mayores retrasos (2 meses de media) en el esta-
blecimiento de niveles elevados de esta conducta (Gunn et
al, 1982). Los retrasos en las capacidades imitativas, verba-
les y gestuales (Gutman y Rondal, 1979; Rondal, 1980;
Mahoney et al, 1981; Sokolov, 1992) tambin pueden con-
tribuir al ritmo ms lento de desarrollo del habla inteligi-
ble en el SD. Generalmente, el desarrollo lxico precoz
muestra una buena relacin lineal positiva con el desarrollo
de la edad mental (EM) (Rondal y Edwards, 1997). Sin em-
bargo, como apunta Miller (1999), el ritmo de adquisicin
de nuevas palabras de los nios con SD no es el mismo
que el de los nios NR y las ecuaciones que describen am-
bas curvas de aprendizaje del vocabulario difieren cada vez
ms en su trayectoria. La brecha contina amplindose al ir
creciendo en edad. Tambin debe admitirse la existencia de
diferencias individuales apreciables en el ritmo de adquisi-
cin de vocabulario entre los nios con SD. Basndose en
una muestra de 43 nios con SD, estudiada en la Universi-
dad de Wisconsin, utilizando un informe parental (Inven-
tario MacArthur de Desarrollo Infantil), Miller (1999) indi-
ca que el 65% de los pacientes con SD tena puntuaciones
inferiores a las de sus iguales en edad mental no retrasados
(EM NR), mientras que el 35 % aprenda el vocabulario a
un ritmo coherente con el 80 % de sus iguales en EM NR.
Primera produccin de varias palabras
Las primeras producciones de varias palabras, distintas
de frmulas sin analizar, en los nios con SD pueden ob-
servarse alrededor de los 4 aos. La longitud media de elo-
cucin (LME) es ampliamente utilizada como variable de
criterio para la valoracin del desarrollo del lenguaje. Has-
ta un cierto nivel de desarrollo, casi cualquier adquisicin
morfo-sintctica se reejar directamente en el clculo de
la LME. El desarrollo de la LME en el SD muestra una
buena relacin lineal con la EC hasta la primera adoles-
cencia, a pesar de la existencia de un importante retraso
(Rondal, 1985; Rondal y Comblain, 1996). Generalmente,
se observan valores de LME de 1 alrededor de los 2 aos.
Entre los 2 y los 9 o 10 aos, el valor de la LME oscila en-
tre 1 y 4 aproximadamente. La LME de 5 o 6 unidades se
observa con frecuencia entre los 12 y los 14 aos. Los ni-
os NR alcanzan niveles de LME de 5 unidades y ms al-
rededor de los 6 aos. En el habla conversacional entre
adultos NR, los valores de la LME estn, con frecuencia,
cerca de 12. La lentitud y limitacin del desarrollo de la
LME en el SD corresponden a defectos permanentes de
morfosintaxis. El uso productivo de palabras gramaticales
(artculos, preposiciones, pronombres, conjunciones, auxi-
liares) y la notacin morfolgica del gnero, nmero, tiem-
po verbal, modo y aspecto son limitados. La mayor parte de
los pacientes con SD se ve limitada a frases de una sola
proposicin, con un orden correcto de las palabras. Las fra-
ses subordinadas son menos frecuentes. Incluso en los co-
rrespondientes niveles de LME, los nios con SD no pue-
den manifestar con exactitud el mismo tipo de sintaxis que
sus iguales NR (Rondal, 1978). Por ejemplo, al comparar-
los con nios NR, en relacin con la LME, los nios con
SD tienden a utilizar menos grupos de verbos complejos y ti-
pos avanzados de pronombres indefinidos. Pueden observar-
se las limitaciones correspondientes en la comprensin de las
estructuras gramaticales (Bartel, Bryen y Keehn, 1973).
Pragmtica y comunicacin
Existe una creciente literatura sobre la pragmtica del
lenguaje en el RM (Rosenberg y Abbeduto, 1993). Los ni-
os de corta edad afectados por el SD (de 1 a 4 aos de
edad) utilizan elocuciones de una sola palabra para pedir
objetos situados fuera de su alcance (Greenwald y Leonard,
1979). Varios estudios afirman que hay pocas diferencias
entre nios NR y nios con SD, de EM equivalente, en la
frecuencia de los actos de habla, es decir, pregunta-res-
puesta, armacin, sugerencia, peticin, orden (Coggins et
al, 1993). Pero existen importantes limitaciones en la utili-
zacin de las formas lingsticas que a las personas NR les
parecen adecuadas para los actos de expresin de un habla
particular. Por ejemplo, los nios con SD tienen dicultad
para utilizar las formas convencionales para suavizar sus
peticiones (p. ej., utilizando una peticin indirecta).
Sin embargo, no se ha estudiado en detalle la contribu-
cin al tema y la continuidad del mismo por parte de las
personas con SD. Su conducta a la hora de tomar la palabra
es sistemtica y est regida por normas. Las personas con
SD tienen grandes deseos de mantener los temas durante
una conversacin y de contribuir de forma significativa a
las conversaciones. Pero, con frecuencia, les faltan habili-
dades lingsticas para hacerlo.
Comprensin frente a produccin
Se ha armado que las personas con SD tienen una mar-
cada superioridad de comprensin del lenguaje frente a la
produccin del mismo. Hasta cierto punto, se da la misma
situacin entre las personas NR. Ylo que se discute, en este
contexto, es la posibilidad de una discrepancia real entre la
produccin y la comprensin del lenguaje en el SD. Miller
(1999) informa sobre el progreso en el desarrollo de la
comprensin y produccin del lenguaje en nios con SD
(entre 1 y 5 aos de EM). Indica que el 65% del total de los
perfiles individuales refleja mayores deterioros en la pro-
duccin del lenguaje que en la comprensin del mismo.
Se puede cuestionar la sugerencia de Miller sobre la exis-
tencia de una marcada discrepancia entre la comprensin
y la produccin en las personas con SD. En cuanto al fun-
cionamiento lxico, esto no puede representar mucho ms
que el desequilibrio habitual entre los repertorios de voca-
bulario productivo y receptivo en las personas NR. En re-
lacin con la morfosintaxis, recordaremos con Caplan
(1993) que hay al menos tres caminos para ver el sentido de
una frase: a) una va sintctica que calcula una representa-
cin sintctica completa de una frase y utiliza esta repre-
sentacin para asignar aspectos de significado de la ora-
cin; b) una va heurstica, que utiliza una estructura
sintctica reducida (p. ej., orden de palabra) para el mismo
propsito, y c) una va lxico-pragmtica (lxico-semnti-
ca) que infiere aspectos de significado de la frase a partir
del significado de una sola palabra y del conocimiento
de los acontecimientos del mundo real. Los mecanismos de
procesamiento especializados que asignan una estructura
sintctica a las frases son (generalmente) exclusivos del he-
misferio cerebral izquierdo; el derecho es capaz de com-
prender las frases utilizando relaciones semnticas entre
palabras individuales y el conocimiento del mundo, es de-
cir, a travs de la ruta lxico-pragmtico-semntica. Siendo
esto as, la indicacin terica de Miller, basada en el uso
de pruebas de comprensin demasiado generales, como el
Inventario de Desarrollo de la Comunicacin (Hedrick et
al, 1984) y el procedimiento Miller-Chapman (Miller et al,
1980) puede reejar ms bien el uso, por parte de personas
con SD, de los heursticos 2 y/o 3 anteriormente citados,
que un tratamiento morfo-sintctico verdadero, para el cual
la mayora de ellos puede ser incapaz segn demostr Ron-
dal (1995) en tareas controladas experimentalmente de
comprensin de pasivos reversibles, relativos y causales y
clusulas temporales, excluyendo el recurso al heurstico
2 y/o 3 anterior. Las personas caractersticas del SD no pro-
ducen con facilidad tales estructuras lingsticas excepto,
ocasionalmente, en expresiones idiosincrsicas. Tambin
tienen problemas para entenderlas ms all del nivel de
clusula.
Sndrome de Williams
Denominado a veces sndrome de Beuren en Europa. El
SW es un desorden metablico congnito (incidencia:
1 caso por cada 25.000 nacimientos aproximadamente;
Martin et al, 1984) asociado con la supresin hemizigtica
de un pequeo grupo de genes (18 identificados hasta el
momento) que incluye la posicin del gen de la elastina en
el cromosoma 7q11.23 (Ewart et al, 1993; Korenberg et al,
2000). La caracterstica hemizigtica del gen de la elastina
es responsable de las alteraciones vasculares y del tejido
conectivo observadas en el SW. No obstante, los genes que
contribuyen a las dems caractersticas del sndrome, como
la hipercalcemia infantil, facies dismrfica y defectos de
cognicin (retraso mental entre leve y moderado), an no
han sido identicados (Galaburda et al, 1994).
Muchos afectados por el SW tienen buenas aptitudes
lxicas de referencia (Bellugi et al, 1990), aunque el desa-
rrollo precoz del vocabulario est generalmente tan retrasa-
do en el SW como en el SD (Bellugi et al, 2000). Compa-
rados con otras poblaciones con daos cognitivos generales
equivalentes, las personas de ms edad con SW tienen vo-
cabularios productivos impresionantes. Las puntuaciones
en vocabulario de los adolescentes y adultos jvenes con
SW pueden estar ms cercanos a sus EC que a sus EM
(Stevens, 1996, citado por Stevens y Karmiloff-Smith,
1997); esta indicacin, sin embargo, es discutida por Vol-
terra et al (1994) quienes sugieren que el lenguaje entre los
afectados por el SW no va por delante de su EM. Estos l-
timos autores tambin informan y ello puede explicar la
evidencia contraria que existen notables diferencias entre
las personas con SW (Pezzini et al, 1999; diferencias ya
evidentes en la distribucin del CI en el SW que oscilan
entre 40 y 90, prximos a una distribucin normal con un
CI medio de aproximadamente 55; Bellugi et al, 2000). Es-
tas variaciones individuales estn bien demostradas en un
estudio de vocabulario realizado por Patterson et al, citado
por Bishop (1999). Como indican los datos de este trabajo,
en el SW, la gama de variacin individual en la destreza de
vocabulario es muy amplia (valorado con el Test Grco de
Vocabulario de Peabody revisado un test de calicacin
aplicado a 127 personas con SW con edades comprendi-
das entre 4 y 52 aos), y muestra nicamente una pequea
minora de personas de ms edad con niveles apropiados
de EC.
Los nios con SW tienen dicultades con el acceso lxi-
co, segn se demuestra en tareas experimentales y son me-
nos sensibles a las frecuencias de palabra que los nios
control normales (Tyler et al, 1997). Un reciente estudio
de Stevens y Karmiloff-Smith (1997) sugiere adems que
las puntuaciones relativamente altas en vocabulario, que
muestran las personas con SW, no reejan necesariamente
una va normal de desarrollo. Estos autores compararon un
grupo de personas con SW con un grupo NR de control con
una EM equivalente, en el rango de 3-9 aos de EC, en di-
ferentes pruebas experimentales sobre restricciones de pro-
cesamiento en el aprendizaje de palabras. Como se indica
en la literatura de desarrollo, al construir el signicado de
nuevas palabras, los nios NR de todas las edades desplie-
gan el denominado trazado rpido (esto es, un principio
que estipula que las palabras nuevas representan un trazado
sobre objetos o acontecimientos para los cuales el nio to-
dava no tiene un nombre), la exclusividad mutua (un ob-
jeto no puede tener ms de un nombre), el objeto completo
(una palabra nueva, oda en presencia de un objeto nuevo,
se reere a todo el objeto y no a una de las caractersticas
que lo componen) y la restriccin taxonmica (los nios or-
ganizan los elementos lxicos que aprenden por categoras,
en oposicin, por ejemplo, a las asociaciones temticas o li-
neales) (Markman, 1990). Mientras que los nios con SW
muestran trazado rpido y exclusividad mutua, no parecen
someterse al objeto total y a las restricciones taxonmicas.
Ello sugiere que, a pesar de tener edades de vocabulario
avanzadas, los procesos subyacentes sobre la forma de ad-
quisicin y organizacin en la memoria semntica de los
elementos lxicos, pueden seguir una va ligeramente dis-
tinta de la de los nios NR. Es tentador relacionar la apa-
rente ausencia de la restriccin del objeto completo, en el
aprendizaje lxico de los nios con SW, con sus serias di-
cultades para la integracin de la visin espacial (Bellugi et
al, 1990; Atkinson et al, 1997).
En el SW, el habla es uida, con una articulacin y pro-
sodia correctas. La voz es, con frecuencia, ronca. Segn
concluyen las indicaciones preliminares, la comprensin
de frases y el uso de dispositivos morfo-sintcticos no
estn intactos (Capirci et al, 1996; Bellugi et al, 2000). Tra-
bajos experimentales (Karmiloff-Smith et al, 1997; Karmi-
loff-Smith et al, 1998; Clahsen y Almazan, 1998) revelan
que las personas con SW tienen dicultades tanto en la pro-
duccin como en la comprensin de algunas caractersticas
gramaticales, como restricciones de subcategora (p. ej., los
verbos intransitivos no pueden tomar complemento directo),
frases intercaladas y asignacin de gnero entre los ele-
mentos de la frase; an as, sus aptitudes gramaticales ge-
nerales se muestran bastante buenas (especialmente en adul-
tos y adolescentes). La aptitud discursiva parece estar
relativamente conservada (Wang y Bellugi, 1994).
La pragmtica es su rea de mayor debilidad, lo cual es
extrao ya que se les describe como tpicamente muy so-
ciales (hipersocial, amistoso en extremo, con persona-
lidades atrayentes) en varios informes (p. ej., Jones et al,
2000). Con frecuencia, los nios con SW tienen diculta-
des para la introduccin y mantenimiento de tpicos, la
toma de la palabra y para mantener un contacto visual ade-
cuado. Los pacientes con SW a veces parecen decir tonte-
ras. Su habla puede ser extraa, parecer socialmente in-
adecuada y ser repetitiva, con incesantes preguntas. En
ocasiones, pueden tender a repetir como un eco las elocu-
ciones del interlocutor con una comprensin aparente li-
mitada; Volterra et al (1994). Aqu puede ser importante la
observacin de Tyler et al, (1997) de que las personas con
SW tienen dificultades para integrar la informacin semn-
tica en la comprensin de la frase. Es posible que, al menos
una parte de los problemas pragmticos en los nios con
SW, obedezca a dicultades semnticas.
Recientes controles (Howlin et al, 1998a y b) muestran
perfiles cognitivos y de lenguaje en adultos jvenes con
SW semejantes a los hallados entre los nios con SW. Esa
coherencia en la edad presta un apoyo adicional a la nocin
de un modelo especfico de sndrome del funcionamiento
cognitivo y lingstico en el SW.
Sndrome frgil X
El SFX lo constituyen desrdenes ligados con el cromo-
soma X transmitidos a travs de generaciones. La expre-
sin citogentica del punto frgil se sita en Xq27.3. Su
causa radica en una mutacin cero en el gen FMR-1, en el
cual, el nivel de protenas en el ARNm (cido ribonucleico
mensajero) est grandemente disminuido. Anivel del ADN
(cido desoxirribonucleico), se caracteriza por repeticiones
anormales de una secuencia trinucletida. El SFX es una
anomala gentica que sigue un modelo poco habitual, que
no est todava completamente entendido (Phelps, 1998).
El 20% de los varones con el gen errante no presentan sn-
tomas patolgicos (no penetrante). El resto de los varones
afectados sufre un RM de moderado a severo (Maes et al,
1994). Aproximadamente un tercio de las mujeres se ven
afectadas por una variante fenotpica del sndrome que de-
termina dicultades de aprendizaje. Hay una minora que
padece un RM de leve a moderado. Son las mujeres que
han heredado el SFX de una madre portadora. Estudios so-
bre la poblacin con RM (Webb et al, 1096) sugieren que el
SFX es responsable de entre un 2 y un 7 % del RM en los
varones. La frecuencia del SFX entre la poblacin general
est cerca del 0,72 por cada 1.000 varones.
Aunque la situacin de los afectados y de las mujeres
portadoras es menos clara (Dykens et al, 1994), el panora-
ma del lenguaje para los varones afectados puede resumir-
se de la forma siguiente:
1. Su habla es rpida, repetitiva, insistente, con ritmos
desordenados y uctuantes, volumen creciente y, a veces,
apraxia oral (Newell et al, 1983).
2. Se han advertido efectos de voz inusuales, disritmia,
ecolalia, impulsividad del habla, prosodia interrumpida y
deciente inteligibilidad.
3. Con frecuencia, los varones con SFX omiten o susti-
tuyen los fonemas voclicos o consonantes. La formula-
cin de la elocucin es, generalmente, defectuosa. El vo-
cabulario receptivo est relativamente conservado. La
morfosintaxis productiva es deciente.
4. El lenguaje de los varones con SFX se halla limitado
pragmticamente, con un deciente mantenimiento del t-
pico y dicultades para tomar la palabra. Tambin pueden
mostrar un lenguaje desviado repetitivo.
Otros sndromes genticos
Se ha demostrado la existencia de otros sndromes gen-
ticos en los comienzos del estudio del lenguaje, que per-
miten unas primeras caracterizaciones de los principales
problemas lingsticos existentes.
Otros sndromes genticos
Sndrome del maullido del gato
El sndrome del cri-du-chat (maullido del gato, cat cry)
(SCDC) es un sndrome poco frecuente (aproximadamen-
te 1 caso entre 50.000 recin nacidos; Nieburhr, 1978) ori-
ginado por una prdida de material cromosmico de la
zona 5p (Goodhart et al, 1994). El 20 % de los casos est
relacionado con un desplazamiento parental, responsable
de la mayora de stos. El resto de los casos tiene lugar de
forma espontnea por una mutacin gentica. El tamao
de la supresin puede variar desde todo el brazo corto has-
ta nicamente 5p12. Gersch et al (1995) han determinado
que existen dos zonas cromosmicas diferenciadas, aso-
ciadas con manifestaciones fenotpicas diferenciales. Las
supresiones en 5p12.3 producen el grito agudo caracters-
tico del sndrome. No se dan las dismorfias faciales y el
deterioro cognitivo es de leve a moderado. La prdida de la
zona 5p12.2, denominada zona crtica del maullido del
gato (Overhauser et al, 1994), da como resultado el espec-
tro completo del SCDC. No hay variaciones en la inci-
dencia del sndrome en funcin del sexo (Pueschel y Thu-
line, 1991). Un elevado nmero de pacientes alcanzan la
pubertad y llegan a la edad adulta (Niebuhr, 1978). El fe-
notipo ms tpico presenta un grito monocromtico carac-
terstico en el momento del nacimiento, ciertas caracters-
ticas crneo-faciales dismrcas con microcefalia, retraso
psicomotor, hipotona, lento ritmo de crecimiento, infec-
ciones respiratorias y de odos y es frecuente una mala
alineacin ortopdica. El examen neurolgico y la reso-
nancia magntica revelan una hipoplasia del vermis cere-
beloso, asociada con malformacin del cuerpo calloso
(Michele et al, 1993). Las fuentes de referencia habituales
enumeran el retraso mental de severo a profundo, la ausen-
cia de deambulacin, la ausencia de habla y una vida cor-
ta como algo prcticamente inevitable para estas perso-
nas. Los datos longitudinales recogidos por diversos
investigadores (p. ej., Carlin 1988a y b; 1990), indican,
sin embargo, que la prognosis para la mayora de los par-
metros de salud, desarrollo y longevidad en el SCDC son
hoy mucho ms optimistas que los que se presentan en las
fuentes de informacin mdica habituales. Por ejemplo, los
riesgos de anomalas orgnicas importantes y de supervi-
vencia reducida son bajos. La crianza en casa y la inter-
vencin precoz son claves para estas mejores perspecti-
vas. A pesar de las grandes variaciones en el tamao y
localizacin de las supresiones de cromosomas, existe una
notable coherencia fenotpica. En todos los pacientes se
observan el defecto de crecimiento precoz, la microcefalia,
el importante retraso psicomotor y las infecciones respira-
torias y de odos. Casi el 100% de ellos tienen hipotona,
al menos en los primeros meses. En los aos posteriores,
aproximadamente un 50% conserva algn grado de hipo-
tona y experimenta limitaciones en el grado de movimien-
to de algunas articulaciones. El dcit de atencin es ge-
neralizado. La mayora de estas personas son amistosas y
disfrutan en el trato con otras personas.
Todos los pacientes con SCDC muestran dcit cogniti-
vos, de lenguaje y psicomotores. Se ha constatado la au-
sencia de habla o aptitudes verbales limitadas y severos
problemas de lenguaje. No obstante, muchos nios con
SCDC pueden desarrollar algn tipo de lenguaje, siempre
que reciban la estimulacin adecuada (Carlin, 1990). En es-
tos casos, el inicio del lenguaje est marcadamente retra-
sado. Cornish y Munir (1998) han proporcionado el anli-
sis de las aptitudes lingsticas ms sistemtico realizado
hasta la fecha. Valoraron el lenguaje receptivo y expresivo
de un grupo de 14 personas con SCDC (mujeres y varo-
nes) de edades comprendidas entre 4 y 14 aos. Aparte de
una nia, que obtuvo una puntuacin en edad equivalente
a su EC, ninguna de las puntuaciones de los dems pacien-
tes fue igual a su EC en las Escalas Britnicas de Vocabula-
rio Grfico (British Picture Vocabulary Scales) (Dunn et
al, 1982; procedente de la versin revisada del Test de Vo-
cabulario Grfico Peabody americano), un test lxico re-
ceptivo. Tres nios no consiguieron alcanzar la lnea base
de los 2 aos. Todos los pacientes con SCDC tenan varios
aos de retraso en la gramtica receptiva algunos no al-
canzaron la lnea base de los 4 aos de EC (valorado se-
gn el Test de Recepcin de Gramtica) (Trog; Bishop,
1983). El lenguaje expresivo estaba notablemente retrasado
(varios aos en edad): puntuaciones equivalentes de las
Escalas de Desarrollo del Lenguaje de Reynell, revisadas
(Reynell, 1985). En el momento de realizar las pruebas
slo un paciente pudo hablar utilizando frases de cuatro o
ms palabras.
Cornish y Munir (1998) sugieren que un modelo caracte-
rstico de SCDC lo constituye una marcada discrepancia
entre las aptitudes receptivas (mejores) y expresivas (peo-
res) del lenguaje, y que se extiende a los diversos compo-
nentes del lenguaje.
Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un re-
traso neurolgico (agrandamiento ventricular, crecimiento
cortical anmalo, electroencefalogramas [EEG] anormales
y crisis), motriz (ataxia) y cognitivo (RM severo a profun-
do). Su incidencia es de un 1 por cada 16.000 nacimientos
(Wiedemann et al, 1997). En el 60-70% de los casos, el SA
est originado por la ausencia de contribucin materna (mi-
crosupresiones e imprimaciones) a la zona q11-13 del cro-
mosoma 15 (Christian et al, 1995). En un pequeo porcen-
taje de casos, la condicin resulta de una unisoma paterna
(herencia del padre de dos copias de la posicin anterior-
mente citada y ninguna de la madre) (Nelen et al, 1994). En
los dems casos no se detectan anomalas cromosmicas ni
unisoma.
En el SA resultan bastante notables un retraso mental
severo, la ausencia de habla y lenguaje oral junto con dis-
praxia motora oral (Penner et al, 1993), los movimientos
atxicos como de marioneta, la microbraquicefalia, crisis
y EEG anormales (Nichols et al, 1992). Se han probado
tcnicas de comunicacin no verbal con personas afectadas
de SA, con un xito aparentemente limitado que sugieren
que, en este sndrome, la capacidad para el lenguaje (no
slo el habla) est deteriorada (Summers et al, 1995).
Neurobromatosis
La neurobromatosis 1 (NF1), tipo de Von Recklinghau-
sen hay otros 8 tipos de neurofibromatosis, algunos de
los cuales determinan dicultades del habla, incluida la di-
sartria de desarrollo es un desorden neurocutneo debido
a un defecto de un nico gen que aparece en la infancia.
Su incidencia aproximada es de 1 por cada 4.000 naci-
mientos y un ndice de mutacin espontnea en el 50% de
los casos (Stumpof et al, 1988). Las mutaciones del gen
NF-1 (en el cromosoma 17q11.2) producen un control
anormal del crecimiento celular y la diferenciacin de teji-
dos, especialmente en los sistemas nerviosos central y
perifrico. Se piensa que la protena que controla, la neu-
rofibromina, funciona como supresor tumoral. Las caracte-
rsticas fsicas de la NF1 incluyen macrocefalia, gliomas y
agrandamiento de los nervios pticos, tumores de piel, ca-
ractersticas dismrcas y diversos problemas neurolgicos
que intereren en las funciones. Son frecuentes los proble-
mas cognitivos (especialmente visuospaciales) y la disca-
pacidad para el aprendizaje (entre el 30 y el 40 % de pa-
cientes con NF1), pero hay una variabilidad considerable
entre pacientes. Sin embargo, la frecuencia del RM en la
NF1 (de 2 a 5 %) no supera el ndice global de RM entre
la poblacin general (Legins et al, 1994). Hay relativamen-
te pocos estudios dedicados al problema de los dcit del
habla y del lenguaje en la NF1, ya que sola considerarse
principalmente como causante de discapacidad para el
aprendizaje no verbal. Las habilidades lingsticas de los
nios con NF1 estn peor desarrolladas que las de sus her-
manos no afectados (Solot et al, 1990). Algunos pacientes
muestran dficit tanto de expresin como de recepcin
del lenguaje, mientras que otros muestran dficit nica-
mente en el lenguaje expresivo. Los dficit son especial-
mente marcados en los niveles pragmtico y de discurso.
Los desrdenes del habla, incluida la tartamudez y la ui-
dez anormal, la hipernasalidad, la prosodia y el ritmo de ar-
ticulacin anormales, malas pronunciaciones, secuencia in-
correcta de sonidos y problemas de voz (tono agudo,
ronquera), estn presentes en un 30 a un 40% de los casos.
Tambin es posible encontrar una reduccin del lxico y
limitaciones en la receptiva morfo-sintctica y discursiva
(Mazzocco et al, 1995; Saint-Arroman y Alozy, 1998;
Lorch et al, 1999). Todava no se han denido los sustratos
neurolgicos concretos de estos deterioros en la NF1. Al
ser corrientes los dcit en las habilidades motoras en los
pacientes afectados de NF1, podra sospecharse la existen-
cia de un deterioro en la coordinacin motora, as como
una incapacidad para planificar y secuenciar tareas com-
plejas. Mazzocco et al (1995) sugieren que el fenotipo de la
NF1 es especfico en su inclusin de los dficit visuospa-
ciales y numerosos dcit lingsticos, ya sea en pacientes
con inteligencia normal, con discapacidad para el aprendi-
zaje o con retraso mental leve. Llama la atencin el hecho
de que en la NF1 pueden coexistir serios problemas de len-
guaje con una inteligencia normal o nicamente un RM m-
nimo. Esta es otra indicacin (aparte de los numerosos in-
formes sobre problemas del lenguaje en pacientes con un
deterioro especco del lenguaje SLI cf., p. ej., Clahsen,
1969, y los casos excepcionales de un desarrollo excepcio-
nal del lenguaje en algunos pacientes afectados de NF1, cf.,
ms adelante en este documento) de que el desarrollo del
lenguaje formal es independiente del desarrollo intelectual.
Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (SK) es una anomala genti-
ca hallada exclusivamente en varones con uno o dos cro-
mosomas X adicionales (XXY, XXXY), que afecta a 1 de
cada 1.000 nacimientos (Mandoki et al, 1991). El SK se ca-
racteriza por una elevada estatura e inteligencia media o
RM leve. Son corrientes los problemas de lenguaje, espe-
cialmente en el aspecto de expresin. Son caractersticos
los dcit de procesamiento auditivo, aunque las aptitudes
de lenguaje receptivo suelen estar dentro de la normalidad.
Es frecuente un desarrollo retrasado del habla, con dicul-
tades prosdicas durante la primera infancia. En algunos
casos, la seleccin de palabras y la organizacin de las fra-
ses resulta problemtica (Leonard et al, 1974; Netley y
Rovet, 1987).
Sndrome de Turner
El sndrome de Turner (ST) puede ser especial desde el
punto de vista del lenguaje. Se da aproximadamente en
1 por cada 1.500 (Palmer y Reichmann, 1976) o 1 por cada
2.500 nacimientos femeninos (Ross et al, 2000). Aproxi-
madamente el 60% de las mujeres nacidas con el ST care-
cen de un cromosoma X, mientras que las restantes tienen
un cromosoma X parcial o un modelo cromosmico parcial
(Ginther y Fullwood, 1998). En una minora de casos, pue-
de darse un efecto de imprimacin implicado en el he-
cho de que el cromosoma X que falta es de origen paterno
y tales casos parecen tener un mejor funcionamiento. No
obstante, las pacientes afectados por el ST de forma total,
parcial o en mosaico, carecen de produccin ovrica de es-
trgenos, como resultado de la ausencia de gnadas deni-
das (Park et al, 1983). Por ello, las personas con el ST per-
miten estudiar los efectos biolgicos de los estrgenos y
del cromosoma X en el desarrollo cerebral, cognitivo y del
lenguaje.
Las personas con ST presentan una baja estatura y una
relacin corporal superior/inferior anormal, diversas afec-
ciones de los sistemas renal y vascular y, ocasionalmente,
estrabismo. No es corriente el RM pero suelen hallarse d-
cit cognitivos concretos en el procesamiento visuospacial,
en la integracin visuomotora y en la memoria visual. Ge-
neralmente, las habilidades para el lenguaje oral estn con-
servadas. Sin embargo, Murphy et al (1994) han sealado
bajas puntuaciones en los tests de lenguaje oral de adultos
con ST (especialmente, en la denominacin de categoras y
la comprensin de la sintaxis), mientras que los pacientes
mosaico con ST muestran mejores aptitudes verbales. Al-
gunos pacientes con ST tambin tienen dificultades con
las tareas de uidez verbal (Money y Alexander, 1986).
Las medidas neuropatolgicas tradicionales (EEG, etc.)
no han conseguido identicar anomalas coherentes en las
personas con ST (Elliot et al, 1996). Sin embargo, los es-
tudios de imgenes del cerebro revelan anomalas estruc-
turales en el cerebro de las personas afectadas por el ST;
entre ellas: volmenes reducidos de hipocampo, ncleo
caudado, ncleo lenticular y ncleo talmico, materia cere-
bral parietooccipital, asimetra parietooccipital en la que,
en los adultos, las zonas izquierdas del cerebro tienen ma-
yor volumen que las del derecho (Murphy et al, 1994). Los
resultados de tareas de escucha dual sugieren que las mu-
jeres con ST tienen lateralidad izquierda para el lenguaje
(Lewandowski et al, 1985). Estos hallazgos son coherentes
con una hiptesis de disfuncin del hemisferio derecho.
Clark et al (1990) encontraron ndices de metabolismo de
la glucosa ms bajos en los lbulos parietal y occipital en
los pacientes con ST, comparados con el grupo control. Los
hallazgos de la tomografa por emisin de positrones (PET)
realizados por Elliot et al (1996) sugieren que el hipometa-
bolismo de los lbulos parietal y occipital podra ser comn
entre las nias con ST que muestran cierto grado de dete-
rioro cognitivo, pero no aparece en las nias con ST que
no tienen ese deterioro. El panorama resultante es cierta-
mente complejo y permanece parcialmente sin aclarar en el
presente estado de conocimientos. Parece, sin embargo,
que el cromosoma X desempea algn papel en el desa-
rrollo cerebral, que tiene relacin, entre otras aptitudes, con
las capacidades verbales, posiblemente mediante una im-
plicacin en el desarrollo de la zona temporoparietal del ce-
rebro humano (Murphy et al, 1994). Adems del SFX, hay
otros aneuploides de cromosoma sexual (es decir, anoma-
las en el nmero de cromosomas) que proporcionan indi-
caciones en la misma direccin. Por ejemplo, los varones
con SK 47XXY tienen dcit verbales, como se ha indica-
do anteriormente, y los varones 49XXXXY parecen tener
mejores aptitudes visuospaciales que verbales (Borghgraef
et al, 1988; Curfs et al, 1990).
Sndrome de Prader-Willi
El SPW se caracteriza por caractersticas dismrcas, hi-
perfagia, hipotona y RM. Su incidencia es de 1 por cada
15.000 o 30.000 nacimientos y afecta por igual a ambos se-
xos (Daniel y Gridley, 1998). En parte, la etiologa del
SPW sigue estando poco clara. Aproximadamente el 60%
de SPW se asocia con supresiones visibles en la zona
q11-13 del cromosoma 15. Es la misma zona que en el SA
pero, en el caso del SPW, se trata del cromosoma 15 (im-
primado) constituido por el padre (Butler et al, 1986). El
20% de los casos de SPW se debe a microsupresiones en la
misma zona cromosmica, asociadas con desplazamientos
que slo pueden detectarse utilizando tcnicas de gentica
molecular (Trent et al, 1991). El resto de los casos no
muestra defecto cariotpico alguno. No obstante, en estos
casos, ambos cromosomas 15 proceden de la madre (Ni-
cholls et al, 1989). Los hallazgos mencionados apoyan
fuertemente la teora de que el SPW est causado por la fal-
ta de algunos genes paternos en la zona 15q11-13.
En el SPW el desarrollo psicomotriz est retrasado. Se
advierten dicultades de la vista, en concreto estrabismo.
En la edad escolar, si no antes, se hacen patentes los dcit
cognitivos, de lenguaje y de comportamiento. La discapa-
cidad cognitiva va de severa a leve (Dykens et al, 1992).
Se ha informado sobre mltiples errores de articulacin,
problemas de voz y problemas de uidez, especialmente un
habla cada vez ms bajo que produce inteligibilidad del
mismo. Las funciones de movimiento oral, el tono y la re-
sonancia estn alteradas. No son infrecuentes los proble-
mas de audicin. Se ha observado que los lenguajes recep-
tivo y expresivo estn bastante por debajo de la EC, as
como las aptitudes pragmticas para el lenguaje y la eca-
cia comunicativa (Klepp et al, 1990). La disfuncin cere-
bral, combinada con una anatoma caracterstica de la boca
y la laringe, contribuyen tambin a la alteracin del habla
(Akefeldt et al, 1997).
Sndrome de Noonan
El sndrome de Noonan (SN) (Noonan y Ehmke, 1963)
es un desorden gentico congnito que aparece aproxima-
damente en uno de cada 1.000 nacimientos. Su etiologa
primaria es autosmica dominante, con mutaciones que
afectan a un grupo de genes situados en 12q22. Algunas de
las caractersticas asociadas con el SN son las siguientes:
defectos cardacos, baja estatura, anomalas en las orejas,
hipertelorismo (es decir, ojos excesivamente separados),
cuello corto palmeado, paladar en arco, hipotona velar,
oclusiones dentales anmalas, malformaciones genitales,
intelecto deteriorado en la mayora de los casos y desarro-
llo motriz grueso retrasado. El inicio del lenguaje suele es-
tar muy retrasado (las primeras palabras alrededor de los
3 aos). Los pacientes con SN presentan problemas de ar-
ticulacin (en la mayora de los casos), dcit fonolgicos
(p. ej., detencin e incorrecta agrupacin silbica, supre-
sin de la consonante nal) y un habla poco inteligible, le-
siones auditivas (en una minora de los casos) (Nora et al,
1974), vocabulario receptivo y expresivo reducidos, desa-
rrollo morfo-sintctico reducido, en el que los constitu-
yentes bsicos de la frase se producen en forma de oracio-
nes monoproposicionales, aunque intentan algunas frases
complejas (Wilson y Dyson, 1982). Las relaciones estruc-
turales semnticas estn en consonancia con el desarrollo
cognitivo correspondiente. A nivel pragmtico, los actos
bsicos del habla (clasificaciones, proporcionar informa-
cin, peticin de acciones e informacin, descripcin ima-
ginativa, etc.) suelen realizarse correctamente.
Sndrome de Rett
El sndrome de Rett (SR) es un desorden progresivo del
desarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres. Las nias
con SR se desarrollan dentro de los lmites previstos hasta
los 9 a 12 meses de edad (Kerr y Corbitt, 1994). Entonces
aparece la regresin, afectando drsticamente las adquisi-
ciones lingsticas, motoras y cognitivas. A los 7 aos de
edad las nias con SR sufren un RM severo (Witt-Enfers-
trim, 1987). Desde un punto de vista etiolgico, se sospe-
cha que su causa est en el cromosoma X, ya que slo afec-
ta a las mujeres. En muchas nias con SR, el lenguaje rara
vez se desarrolla ms all de una sola palabra. Las habili-
dades manuales alcanzan su punto mximo entre los 10 y
12 meses de EC (Kerr et al, 1987). Muchas pacientes con
SR muestran conductas que no pueden interpretarse como
intenciones elementales de comunicacin (p. ej., intercam-
bios de mirada). En la mayor parte de los casos, durante la
fase de regresin, se produce un fallo en el desarrollo del
lenguaje o la prdida de todo el lenguaje adquirido (Cole-
man et al, 1988). Sin embargo, algunas nias han conserva-
do la capacidad para utilizar al menos cierto lenguaje gra-
matical, frecuentemente con dicultades de pronunciacin
(Zapella, 1997).
VARIABILIDAD DEL LENGUAJE
EN LOS DISTINTOS SNDROMES
La tabla 2 muestra los perles de lenguaje de seis sndro-
mes genticos (los mejor conocidos desde el punto de vis-
ta del lenguaje hasta el momento).
Estos perfiles difieren entre s de forma importante.
Los perfiles de lenguaje de las personas con SD y con
SW son casi opuestos entre s; los puntos fuertes relativos
de los pacientes con SD se corresponden con el rea de
mxima debilidad de las personas con SW, y viceversa.
Las diferencias entre sndromes, que en mi opinin equi-
valen a una especificidad parcial del sndrome, tienen
poco que ver con los niveles psicomtricos de retraso en
cada sndrome. Es necesario realizar nuevas investigacio-
nes para analizar las comparaciones citadas con ms de-
talle y ampliar la investigacin a perfiles especficos (o
parcialmente especficos) del lenguaje en otros sndromes
genticos.
Las diferencias entre sndromes observadas ya exigen
un enfoque ms centrado en el sndrome para poner solu-
cin al RM. Teniendo en cuenta los datos comparativos dis-
ponibles (tabla 2), es evidente que la solucin de los pro-
blemas del lenguaje en nios y adolescentes con SD y SW
debe organizarse de acuerdo con las prioridades de diferen-
ciacin de los sndromes. Del mismo modo, ser ms bene-
ficioso para la atencin a la solucin en pacientes del
SCDC, centrarse en la utilizacin de las aptitudes recepti-
vas relativamente buenas de estos pacientes para favorecer
el desarrollo del lenguaje, en lugar de conar en los mto-
dos de expresin verbal. stos slo son ejemplos someros a
la espera de anlisis ms sistemticos de las consecuencias
de la solucin del enfoque de especificidad del sndrome.
El tiempo de una solucin idntica obligatoria en todos los
casos de RM, sin una consideracin seria hacia la etiologa,
ha pasado ya. En benecio de la ecacia de la intervencin,
los terapeutas del lenguaje debern sintonizar cuidadosa-
mente sus prcticas con la realidad de la especicidad del
sndrome del RM.
Tabla 2. Distribucin de la caracterstica binaria del lenguaje en seis sndromes genticos de retraso mental
Sndromes
Aspecto del lenguaje Down Williams X frgil (varones afectados) Prader-Willi Maullido del gato Noonan
Fontico-fonolgico + +
Lxico + +
Morfosintctico +
Pragmtica + + +
Discursiva +
Clave: + (+): puerto fuerte relativo; () debilidad relativa; : ausencia o insuciencia de datos.
PERSPECTIVAS DEL DESARROLLO
NEUROLGICO
Una posibilidad razonable es que la variabilidad entre los
sndromes corresponda a diferencias en el desarrollo neu-
rolgico y en las estructuras cerebrales, como consecuencia
de diferentes efectos genticos patolgicos. Sabemos que
los pacientes con SD tienen disfunciones del sistema ner-
vioso central, secundarias a un desarrollo anormal en las
etapas prenatales, perinatales y posnatales de maduracin
del cerebro. El examen de los cerebros con SD muestra una
reduccin en el peso de los hemisferios, del tronco cerebral
y del cerebelo, retraso en la mielinizacin (principalmente
en el desarrollo de la corteza de asociacin), reduccin del
nmero de neuronas en la totalidad de la corteza cerebral y,
ms concretamente, en algunos estratos corticales. Las per-
sonas con SD tienen una densidad sinptica reducida y al-
teracin tanto de la morfologa como de las conexiones si-
npticas que tienen su origen en los estadios prenatales y
posnatales del desarrollo neuronal (Wisniewski y Kida,
1994). Esta neurognesis anormal en el SD puede reejar,
principalmente, una programacin cerebral alterada deter-
minada genticamente.
Los estudios disponibles ya apuntan a la existencia de di-
ferencias neurolgicas importantes entre los sndromes que
tienen su origen en bases genticas diferentes, que pueden
explicar el fraccionamiento especco de las funciones del
lenguaje observado en los fenotipos. Las investigaciones
sugieren que las diferencias funcionales existentes entre las
personas con SW y las que padecen SD corresponden a una
variacin del sndrome a nivel cerebral. Bellugi et al (1990)
compar los perles neurolgicos de adolescentes con SW
y SD, con EC e CI equivalentes. Los pacientes afectados de
SW mostraron una hipotona generalizada, temblor, pro-
blemas medios de equilibrio y anomalas oromotoras y mo-
trices, sugerentes de una disfuncin cerebral. Los adoles-
centes con SD mostraron una mnima hipotona, escasa
evidencia de signos cerebelares y mejor funcionamiento
de las funciones oromotoras. Ambos grupos mostraron
iguales grados de microcefalia, hipoplasia cerebral, reduc-
cin del volumen cerebral y de la mielinizacin; pero las
formas cerebrales globales de cada grupo demostraron ser
diferentes. El cerebro con SD presentaba importantes gra-
dos de hipofrontalidad, mientras que las personas con SW
presentaban una relativa conservacin de las reas cortica-
les anteriores, aunque su anchura posterior estaba dismi-
nuida, con reduccin del tamao del proencfalo, posterior
al surco rolndico, es decir, las zonas corticales parietal,
temporal (con una relativa conservacin del temporal me-
dio, sin embargo) y occipital posteriores. En comparacin
con un cerebro normal, las personas con SW presentaban
un alargamiento en la longitud posterior/anterior, una ma-
yor proporcin de tejido frontal/posterior (parietal-occipi-
tal) y una reduccin desproporcionada del volumen del
tronco cerebral (Reiss et al, 2000). La hipofrontalidad del
neocrtex en pacientes con SD, junto con la reduccin de
las proyecciones frontales del cuerpo calloso, est demos-
trada adems en los estudios de resonancia magntica rea-
lizados por Wang, Doherty, Hesselink y Bellugi (1992). Es-
tos autores relacionan esta indicacin neuroanatmica con
un perl de disfuncin del lbulo frontal en el SD, que se
corresponde con la deciente uidez verbal, las tendencias
de perseverancia y la mayor dificultad para tareas que re-
quieren estrategias flexibles para la resolucin de proble-
mas. Los pacientes afectados de SD, sin embargo, tienen
relativamente conservados los ganglios basales y las es-
tructuras dienceflicas (Bellugi et al, 2000). En cambio, los
pacientes con SW muestran unos volmenes superiores de
gyrus
2
frontales y temporales y de las estructuras lmbicas
temporales (Jernigan et al, 1993). En el SW tambin hay
evidencias de una mala regulacin del control de las cifras
neuronales y gliales, como puede apreciarse por la mayor
densidad en la agrupacin la clula en el nivel cito-arqui-
tectnico (Galaburda et al, 1994). Esto podra reejar una
interferencia con la muerte celular que tiene lugar de forma
natural y la presencia de factores neurotrpicos (posible-
mente ligado a un nivel anormal extracelular de calcio).
El volumen del cerebelo de los pacientes con SD es apro-
ximadamente de un 77% respecto del de los controles nor-
males jvenes, frente a un 99% en el caso de los pacientes
con SW. Aunque el tamao del cerebelo est intacto y el
neocerebelo ampliamente conservado, o incluso aumenta-
do, en el SW, hay otros hallazgos neurolgicos que sugie-
ren una disfuncin cerebelar. Bellugi et al (1990) examin
la estructura de la fosa posterior de las personas con SW y
con SD, originando la identicacin de un modelo anormal
en el SW, en el que los lbulos vermales neocerebelares
mostraban hiperplasia, dentro del contexto de un desarrollo
vermal paleocerebelar por debajo de lo normal, y una sig-
nicativa reduccin del tamao del proencfalo. Esta abe-
rrante relacin de volumen entre cerebro y cerebelo podra
servir para distinguir neurolgicamente el SW de otros sn-
dromes como el SD (Courchesne et al, 1988). Bellugi et al
(1990) especulan (siguiendo una sugerencia de Leiner, Lei-
ner y Dow, 1986, sobre el posible rol de las estructuras neo-
cerebelares humanas en las funciones lingsticas) sobre la
posibilidad de que la hiperplasia observada de ciertos lbu-
los vermales, en el contexto de un defectuoso desarrollo ce-
rebelar, podra estar relacionada con el perl de lenguaje de
los pacientes con SW. Bellugi et al (1990) tambin obser-
v que sus pacientes con SW tenan una conducta muy si-
milar a la de los adultos (normales) con lesiones unilatera-
les del hemisferio derecho, mientras que las personas con
SD se parecan ms a los afsicos con lesiones en el he-
2
Trmino latino que emplean los ingleses para designar las cir-
cunvoluciones cerebrales.
misferio izquierdo, mostrando un deterioro del lenguaje y
una marcada tendencia hacia un procesamiento ms global
de la informacin. Atkinson et al (1997) examinaron la
base neural del dcit en la integracin de la visin espa-
cial, la accin (p. ej., locomocin sobre supercies irregu-
lares), y la manipulacin de objetos, en contraposicin con
el conservado (y, con frecuencia, incluso mejor de lo nor-
mal) reconocimiento visual (especialmente caras) en perso-
nas con SW. Sugieren que la funcin de corriente dorsal
de la corteza cerebral, que procesa la informacin necesaria
para la orientacin visual de acciones, concretamente la
precisin del control manual y el anlisis de la posicin de
los objetos o piezas de un objeto en relacin con las dems
y en relacin con el observador, es deficitaria en el SW,
mientras que la corriente ventral, que transmite informa-
cin a las estructuras del lbulo temporal implicadas en el
reconocimiento de objetos y rostros, est ampliamente con-
servada e, incluso, funcionando en exceso. Adems, queda
demostrado que, de los problemas serios de cognicin per-
ceptiva (que se refieren especialmente a la integracin de
los estmulos visuales y la cognicin espacial), el procesa-
miento del rostro y su reconocimiento est notablemente
conservado en el SW o incluso mejor que en los controles
NR (Rosen et al, 1995; Bellugi et al, 2000).
Parecen existir sistemas del cerebro especficos para el
reconocimiento de rostros. Una importante lnea de eviden-
cia procede de los pacientes con lesiones cerebrales con
prosopagnosia. Las lesiones que producen este desorden,
consistente en la incapacidad para reconocer rostros fami-
liares sin decremento concomitante de otras formas de re-
conocimiento de objetos, son generalmente bilaterales (con
mayor participacin del hemisferio cerebral derecho que
el izquierdo) y se extienden a lo largo de las zonas tempo-
ral y occipital (Damasio et al, 1990; McCarthy et al, 1999).
De acuerdo con ello, es posible que estas reas cerebrales
estn ampliamente conservadas o incluso aumentadas y
ms funcionales en personas con SW que en personas NR
(Mills et al, 2000).
Galaburda y Bellugi (2000) han planteado una hiptesis
que se corresponde con la de Atkinson et al (1997). Des-
pus de haber realizado anlisis post mortem en cerebros
con SW, estos autores piensan que la conservacin relativa
de varios subsistemas de lenguaje y reconocimiento de ros-
tros en el SW es compatible con la idea de un deterioro se-
lectivo de las porciones dorsales de los hemisferios, en el
medio de porciones ventrales ampliamente conservadas, in-
cluidas las reas perisilvianas de estos hemisferios.
Todava falta conocer la conexin exacta de los genes
con la neuroanatoma, pero se descubrir, sin duda, en un
futuro prximo, a medida que van identicndose ms ge-
nes con los efectos del desarrollo cerebral dentro de la su-
presin etiolgica del SW.
Las diferencias neurolgicas en otros sndromes genti-
cos han sido escasamente estudiadas hasta la fecha. En el
SFX, se observa un menor tamao del vermis cerebelar
posterior en muchos individuos, en comparacin con per-
sonas NR (Hagerman, 1996). Esta indicacin es coherente
con los dficit motores referidos en el SFX (Friefeld y
MacGregor, 1993). Las reducidas cantidades de FMRP (la
protena de FMR-1) perjudican el desarrollo de las clulas
de Pukinje del cerebelo, de las neuronas colinrgicas que
inervan el sistema lmbico (involucrado en la regulacin
emocional y del humor) y de otros tejidos neuronales (ma-
teria gris especialmente) que normalmente muestran ele-
vadas concentraciones de FMRP. Ala inversa, en el SFX se
da un agrandamiento de algunas estructuras cerebrales,
como el hipocampo (una zona principal de convergencia en
la corteza, implicada, entre otras cosas, en el almacena-
miento y consolidacin de las memorias declarativas a lar-
go plazo), los ventrculos, el tlamo y el ncleo caudado.
Tpicamente, las personas afectadas por el SFX tienen una
circunferencia craneal grande, en contraste con la micro-
cefalia hallada en el SD y muchos otros sndromes de RM.
Ello sugiere un fallo de los mecanismos neuronales de im-
primacin en el desarrollo precoz del cerebro.
DESARROLLO ATPICO DEL LENGUAJE
EN EL RM
En el contexto anterior, tiene un gran inters considerar
los datos sobre casos de lenguaje atpico en el RM (vanse
en la tabla 3 los casos ms importantes hasta la fecha; para
un estudio completo, vase Rondal, 1995 y Rondal y Ed-
wards, 1997).
Como se muestra en estos estudios, los problemas for-
males del lenguaje no son inherentes al RM/SD que
RM/SD
3
. En mi opinin (Rondal, 1998) los problemas de
las personas con RM/SD en los aspectos semnticos del
lenguaje, por un lado, y en los aspectos fonticos y morfo-
sintcticos por otro, no tienen las mismas races. Los pro-
blemas semnticos de los pacientes con RM/SD proceden
de sus dicultades cognitivas. Son inevitables, dadas las li-
mitacin cognitivas que denen el RM. No obstante, las di-
ficultades de los pacientes tpicos de RM/SD con los as-
pectos formales del lenguaje no se derivan de la propia
condicin de RM, como queda demostrado en algunos ca-
sos excepcionales. Probablemente resultan de deterioros
concretos en la organizacin del lenguaje. Esto es contrario
al punto de vista de que todas las dicultades de lenguaje
en los pacientes con RM son consecuencia directa de su d-
cit cognitivo.
Algunos factores educacionales concretos (es decir, pro-
cedimientos de entrenamiento inusualmente efectivos por
parte de padres, maestros, terapeutas, etc.) no parecen ha-
3
Debe haber una errata en el texto original.
ber influido de forma decisiva en los resultados informa-
dos. Ni tampoco es ese el caso en cuanto a una especiali-
zacin del hemisferio cerebral izquierdo para las funcio-
nes del lenguaje as como para factores cognitivos no
lingsticos (nivel cognitivo general, mecanismo de aten-
cin, capacidades de memoria inmediata o de trabajo, etc.).
He sugerido (Rondal, 1998) que el principal determinante
de las diferencias morfo-sintcticas y fonolgicas observa-
das en pacientes, tpicos y excepcionales, con RM podra
obedecer a una variacin a nivel del cerebro. Probablemen-
Tabla 3. Principales casos atpicos de desarrollo y funcionamiento de lenguaje en pacientes con RM. Estudios y puntos clave
Estudio Pacientes EC
1
CI
2
Nivel operacional
3
EM
4
LME
5
Otros aspectos del lenguaje
1. Curtiss et al (1989); Antony 6 50 Preoperatorio 2 a 9 m Correcta articulacin y
Yamada (1990) Rick 15 discriminacin de fonemas
Laura 16 41 Vocabulario receptivo a nivel de
(etiologas 6 aos
desconocidas) Habilidades morfosintcticas
avanzadas, expresivas y
receptivas, excepto Laura que
muestra limitaciones
morfosintcticas receptivas
Deciencias semnticas,
pragmticas y discursivas
2. Rondal (1995) Franoise 32 60 Final preoperatorio 7 a 4 m 12.24 Correcta articulacin
(sndrome a principio y discriminacin de fonemas
de Down) operatorio Desarrollo lxico
moderadamente retrasado
Morfosintaxis expresiva y
receptiva avanzadas
Limitaciones en la organizacin
del discurso
3. Cromer (1991) DH (etiologa Adolescente 32 Correcta articulacin
desconocida) Amplio vocabulario
Morfosintaxis compleja
Utilizacin de dispositivos
pragmticos estndar en la
conversacin
4. OConnor y Christopher 29 67 Prctica del ingls dentro de la
Hermelin (1991); (etiologa normalidad, incluidos juicios
Smith y desconocida) meta-lingsticos complejos
Tsimpli (1995) Buen nivel de aptitud para
traducir al ingls desde
13 idiomas: francs, alemn,
espaol, dans, holands, ns,
ruso, griego, hindi, noruego,
polaco, portugus y gals
5. Vallar y Papagno FF (sndrome 23 71 Correcta articulacin, con
(1993) de Down) fenmenos ocasionales
semejantes al tartamudeo
Buena adquisicin del
vocabulario italiano y, en menor
grado, del ingls y del francs
Morfosintaxis expresiva avanzada
Notas:
1
Edad cronolgica en aos al comienzo del estudio;
2
cociente intelectual segn las escalas intelectuales estndar;
3
segn los criterios de Piaget;
4
edad
mental en aos;
5
longitud media de elocucin (calculada en nmero de palabras ms morfemas de inexin).
N.B. Las casillas vacas en la tabla corresponden a piezas de informacin no suministradas por los autores en las fuentes originales.
te, en esas personas con RM, con aptitudes lingsticas ex-
cepcionales, las estructuras cerebrales dedicadas a los as-
pectos formales del lenguaje estn conservadas en gran me-
dida. En los pacientes tpicos con RM, estas estructuras
estn muy poco desarrolladas y funcionan decientemente.
Mi sugerencia es que los pacientes con RM, con lenguaje
excepcional o tpico, se diferencian en la arquitectura y
funcionamiento cerebrales; diferencias que tienen su origen
en el desarrollo neurolgico y que tienen causas genticas.
APRECIACIONES SOBRE CEREBRO-GEN
La investigacin gentica est produciendo un trazado e
identificacin ms precisos de genes en gran nmero de
cromosomas. En cuanto al cromosoma 21, Korenberg et al
(1994) han sugerido que el SD es un sndrome de gen con-
tinuo. Esto sera contrario a la idea de la existencia de una
nica zona cromosmica responsable de las caractersticas
fenotpicas del SD. Se cree que el SD y sus fenotipos, que
son el resultado de una manifestacin excesiva, y sus sub-
siguientes interacciones, de un subgrupo de los 225 genes
que se estiman situados en el cromosoma 21 (Sakaki et al,
2000). Los genes situados en otros cromosomas distintos
del 21, probablemente interaccionan con los genes situados
en el cromosoma 21 para inuir sobre los componentes in-
dividuales del fenotipo del SD (Epstein, 1998). Korenberg
et al (1994) han construido un mapa fenotpico que inclu-
ye 25 caractersticas consideradas tpicas del SD. Asignan a
una zona de 2-20 megabases, comprendida entre las zonas
q11.2 y 22.3 del cromosoma 21, como la que, probable-
mente, contienen los genes responsables del fenotipo del
SD. Estas concepciones sobre la relacin entre genotipo y
fenotipo en el SD, son coherentes con caractersticas cen-
trales del T21, como la rica variedad de fenotipos y la va-
riabilidad, tanto en la penetracin como la expresin de
los genes afectados. Es posible concebir que exista una
importante variabilidad dentro del sndrome, a nivel cere-
bral, en las reas de lenguaje de las personas con SD, como
consecuencia de una variacin gentica o extra gentica.
Sugiero, con todas las precauciones debidas en cuanto al
anlisis de vnculos con rasgos de comportamiento com-
plejos, que existe, adems de los actuales anlisis de feno-
tipo/genotipo del SD, una zona del cromosoma 21 en la que
la triplicacin, supresin o cualquier otro tipo de modica-
cin del mismo, de forma individual o en asociacin con
otros genes, est directamente relacionada con las anoma-
las estructurales del cerebro en las reas responsables de
los aspectos formales del lenguaje.
Ms genricamente, los especialistas en gentica, asocia-
dos con los cientficos del cerebro y el comportamiento,
han empezado a construir una base de datos de las personas
que presentan variabilidad y formas atpicas en la triplica-
cin, supresin, etc., de las mismas zonas cromosmicas y
genes, y han unido estas variaciones genticas con varia-
ciones en los comportamientos cognitivos. Comparando y
combinando los datos de los pacientes portadores de los
diversos tipos de modificaciones genticas, ser posible
asignar caractersticas de conductas neurolgicas de los
sndromes genticos causantes de RM, a distintas zonas
cromosmicas con genes conocidos. Se esperan importan-
tes progresos a corto y medio plazo, que permitirn una
especicacin precisa de las relaciones causales implicadas
en los diversos fenotipos asociados con estos sndromes.
La perspectiva cerebro-gen, denida en el presente docu-
mento, tiene la ventaja de proponer una explicacin nica
para las diferencias, derivadas de un sndrome, observadas
en el lenguaje de personas con RM tpico y de la extrema
variabilidad documentada de casos atpicos. Es importante
advertir que esta orientacin neurogentica no implica ne-
cesariamente la existencia de mdulos concretos lingsti-
cos o cognitivos innatos, algunos de los cuales faltaran en
algunos sndromes o en algunas personas, y estaran dete-
riorados en otros (como varios tericos han sugerido, im-
prudentemente, en mi opinin; p. ej., Bellugi et al, 1994).
Actualmente se piensa que las estructuras neurales subya-
centes en algunos aspectos del desarrollo del lenguaje, es-
tn conservadas en gran medida en algunas personas con
RM, como resultado de una variacin gentica. En lo su-
cesivo, permitirn una construccin del lenguaje a partir
de los datos disponibles. No estoy sugiriendo que el cono-
cimiento operacional conservado del que hablamos, tenga
su origen en mdulos concretos innatos.
En conclusin, los anlisis precedentes apoyan la creen-
cia de que es posible alcanzar una considerable penetracin
en los sndromes genticos de RM y en algunos de los me-
canismos responsables del desarrollo del lenguaje, a partir
de interacciones sistemticas entre lenguaje, cerebro y
ciencias genticas. Una informacin ms detallada sobre
el cerebro en los sndromes genticos, combinada con un
creciente conocimiento de la funcin de los genes, propor-
cionar una oportunidad nica para dilucidar las signica-
tivas relaciones entre los factores genticos, neurobiolgi-
cos y de comportamiento en el desarrollo humano. Y, ms
concretamente, con respecto al RM, los anlisis preceden-
tes apoyan la idea de que las consideraciones etiolgicas y
neurobiolgicas son fundamentales y que, junto con las
consideraciones sobre el comportamiento, debera prestr-
seles una mayor atencin en el trabajo clnico y de campo.
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Correspondencia:
J. A. Rondal
Universit du Lige
Laboratoire Psycholinguistique
Boulevard du Rectorat, 5
Sant Tilman B, 4000 Lige (Blgica)
ja.rondal@ulg.ac.be

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