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Junta Directiva de la Asociacin Espaola de Pediatra

Presidente: A. Delgado Rubio Secretaria General: I. Polanco Allu Tesorero: C. Rodrigo Gonzalo de Liria Director Anales Espaoles de Pediatra: E. Gonzlez Prez Yarza Presidente L Congreso Espaol de Pediatra: M. Casanova Fernndez Sociedad de Ciruga Peditrica: L. Morales Fochs

Vocales de las Sociedades/Secciones: M. Berncer Borja E. Gonzlez Pascual G. Merino Batres J. Snchez de Toledo Codina J.M. Corretjer Rauet S. Mlaga Guerrero J.L. Pedreira Massa L. Sancho Prez

Vocales de las Sociedades Regionales: J. Argem Renom E. Domnech Martnez J. Lpez Muoz J. M. Martinn Snchez M. Pajarn de Ahumada J. Quintana Alvarez J. Schez Martn M. Bueno Snchez J. Gonzlez Hachero C. Marina Lpez M.A. Navajas Gutirrez C. Paredes Cencillo M. Roca Rosado

Los criterios y opiniones vertidos en estos Protocolos son responsabilidad de los coordinadores y autores de los mismos. Debido a que la Medicina es una ciencia en continua evolucin los autores y editores de esta obra recuerdan que los datos recogidos en los presentes protocolos pueden no ser completos ni exactos. Por esto recomiendan a los usuarios de los mismos que contrasten la informacin con otras fuentes existentes y que presten una especial atencin a los aspectos terapeticos y a las dosis de los medicamentos.

Reservados todos los derechos. Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida en ninguna o medio alguno, electrnico o mecnico, incluyendo fotocopias, grabaciones o cualquier sistema de recuperacin de almacenaje de informacin sin la autorizacin por escrito de la A.E.P. Asociacin Espaola de Pediatria Depsito Legal:BI-1498-00

PRESENTACIN
La Asociacin Espaola de Pediatra (A.E.P.), como previamente lo han hecho otras Sociedad Cientficas, ha credo oportuno poner a disposicin de los Pediatras, esta publicacin en la que en 6 tomos se recogern los Protocolos Diagnsticos y Teraputicos sobre las patologas ms frecuentes de la Medicina Infantil, en sus distintas especialidades. El objetivo de redactar esta Gua consiste en proporcionar, de una forma sinttica y actualizada, la actitud a seguir frente a los distintos cuadros a los que se enfrenta el Pediatra en su quehacer diario. Nos pareci oportuno dirigirnos a las Sociedades Especialidades, integradas en la A.E.P., para solicitar de sus Presidentes la necesaria colaboracin que permitiera la redaccin de estos Protocolos. Las distintas Sociedades Especializadas han encargado a las personas que han considerado ms adecuadas y expertas la confeccin de estas guas. Con esta actitud hemos tratado, en primer lugar, de ser respetuosos con nuestras Sociedades, de solicitar su ayuda, para que de esta manera sea un proyecto de todos y al mismo tiempo se ha conseguido que los autores sean las personas ms autorizadas en el contexto de su especialidad a nivel nacional. Con esta publicacin que llegar a todos los Pediatras Espaoles tratamos de poner a disposicin de nuestros colegas una herramienta extraordinariamente til a fin de armonizar nuestras actuaciones diagnsticas y teraputicas. De esta manera, de la mano de los especialistas ms prestigiosos, desarrollaremos nuestra actuacin con las mejores garantas de xito. Estos Protocolos no deben ser una gua que hay que aplicar al pi de la letra sino que constituyen una orientacin al diagnstico y a la teraputica de cada una de las patologas analizadas. Ser el profesional aplicando su sentido clnico, su propia experiencia y la realidad de cada paciente en concreto el que modular y adaptar cada Protocolo a su quehacer mdico. De tal manera que debe ser el Protocolo el que est al servicio del Mdico para ser ms util al Enfermo. Hemos solicitado a los autores que expresen en un apartado la informacin que debemos dar a los padres y en algunos lo han especificado. Es muy importante en la relacin mdico-enfermo que cuidemos con especial atencin que nuestra informacin a la familia del nio sea clara y entendible por personas no expertas y que a esta fase del acto mdico le dediquemos el tiempo necesario. Es un momento ideal para crear esa corriente de afecto y empatia que debiera presidir todas nuestras relaciones con la familia del pequeo paciente. No debemos olvidar que la moderna medicina y la sofisticada tecnologa deben ir acompaada del respeto, del afecto y de las mejores relaciones humanas con el nio y su entorno familiar. Con esta realidad cumplimos otro objetivo fundamental de nuestro compromiso cuando aspiramos al gobierno de la A.E.P. Slo nos queda constatar que este ambicioso proyecto que recoger en torno a 300 Protocolos sea til a los Pediatras Espaoles y a todos los profesionales de la Medicina que puedan beneficiarse de los mismos. No podemos dejar de mostrar nuestro ms profundo agradecimiento a los Presidentes de las distintas Sociedades Especializadas que asumieron este reto y el compromiso de seleccionar los temas. Asimismo debemos expresar nuestro reconocimiento a los autores que han hecho un excelente trabajo donde se asocian la sntesis y la calidad. A Esmon por su brillante labor de diseo y programacin editorial. Por ltimo la A.E.P. en nombre de todos los Pediatras Espaoles expresa su gratitud a Pfizer por su generosidad y colaboracin en un proyecto que no hubiera sido posible sin su extraordinaria ayuda.

Prof. Alfonso Delgado Rubio Presidente de la Asociacin Espaola de Pediatra 5

PROTOCOLOS DIAGNSTICOS Y TERAPETICOS DE LA A.E.P. Coordinador General: Prof. Alfonso Delgado Rubio.

Tomo 1 GENETICA/DISMORFOLOGA. Coordinador: Dr. Enrique Galn (Presidente de la Seccin de Gentica-Dismorfologa, de la A.E.P.). Temas: 1.- Valoracin de teratgenos (Dra. Eva Bermejo) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2.- Actitud ante el recin nacido con maformaciones congnitas (Dr. Antonio Prez Ayts) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.- Indicaciones del estudio gentico (Dr. Enrique Galn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.- Sndrome de Patau (Dr. Feliciano Ramos) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.- Sndrome de Edwards (Dr. Antonio Prez Ayts) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6.- Sndrome de Down (Dra. Merc Artigas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.- Sndrome de Turner (Dr. Enrique Galn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8.- Sndrome de Klinefelter (Dra. Merc Artigas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9.- Sndrome X frgil (Dr. Feliciano Ramos) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10- Neurofibromatosis tipo 1 (Dr. Enrique Galn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 19 23 29 33 37 44 49 52 57