ENFERMEDADES GENETICAS

Se distinguen 3 grupos de enfermedades genticas: fsicos 1. Causadas por ag. Ambientales qumicos biolgicos 2. De causa desconocida (Neoplasias / procesos degenerati os! 3. De origen gentico ("#. $iopatas congnitas o enf. %ereditarias del te#. &onecti o!. No todas las enfermedades que se presentan en una familia son de naturale'a gentica. a! (ueden ser congnitas no )ereditarias *adiaciones +oni'antes ,armacos toracognicos

malformaciones por accin iatrognica: +nfecciones irales (*ubeola! b! -enticos: $ogolismo.

MA F!RMACI!NES GENETICAS M"TACI!NES #"NTIF!RMES$ $odificaciones de 1 o m.s tripletes de base. (uede producirse por radiaciones ioni'antes o algunas sustancias qumicas. &ada gen codifica a un protena particular/ un cambio en su configuracin puede dar lugar a alguna de las siguientes situaciones:: 0a protena de#a de sinteti'arse. Se sinteti'a pero en menor proporcin. Se sinteti'a una protena m.s o menos diferente. A%ERRACI!NES CR!M!S!MICAS N"MERICAS: Se denomina aberraciones cromosmicas numricas a aquellos cuadros que presentan un n1mero de cromosmas ma2or o menor al normal. Si se )a afectado el n1mero diploide de un solo par de )omlogos/ se est. frente a una aneuploida/ la que puede corresponder tanto a uno de los 22 pares autosmicos como al par se3ual. &uando en un #uego de )omlogos e3isten tres unidades en lugar de dos (45 cromosomas!/ el trastorno se denomina 6*+S7$+8. "n cambio/ si un comosoma carece de su )omlogo (49 cromosomas! el defecto lle a el nombre de $7N7S7$+8. TRIS!MIAS A"T!S!MICAS:

TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN) $anifestaciones &lnicas: *etardo mental: ba#a estatura: )ipotona muscular: facies caractersticas: malformaciones cardacas: esterilidad: afecciones respiratorias/ etc. 6ratamento ;insico: TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS). $anifestaciones &lnicas: (oca sobre ida. Suelen morir al poco tiempo de nacer. (resentan deficiencias neurolgicas: malformaciones cardacas: mentn retrado: dedos de la mano rigidamente fle3ionados: 2 braquidactilia. TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU) $anifestaciones &lnicas: <eficiencias neurolgicas: malformaciones cardacas: labio leporino: paladar )endido: polidactilia: sordera: defectos oculares: etc. TRIS!MIA DE #AR SE&"A SINDROME DE KLINEFELTER: ,ormula cromosmica 45 ==>. *esulta de la fecundacin de un o ocito 24 == (No dis2uncin <el par se3ual!/ con un espermato'oide 23 >. $anifestaciones &lnicas: "l cromosoma = agregado genera indi iduos mu2 altos/ estriles/ con testculos peque?os: retrasados mentales: actitudes posturales iciosas. 0a presencia <el > indica que pertenecen al se3o masculino. SINDROME XXX (METAHEMBRA): *esulta de la fecundacin de un o ocito 24 == con un espermato'oide 23 =. $anifestaciones &lnicas: 8specto normal (aunque algo infantil!: retraso mental: menstruacin escasa: pueden ser fertiles 2 aunque teoricamente podra ocurrir/ nunca transfieren el defecto a sus descendientes. SINDROME X *esulta de la unin de un o ocito 23 = con un espermato'oide 24 >>. Se trata de arones altos/ con trastornos de la personalidad. MONOSOMIAS AUTOSOMI!AS: 0os embriones ictimas de monosomas autosmicas/ no sobre i en debido a que los defectos der i ados de estas aberraciones imposibilitan su desarrollo (abortos tempranos!. MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER) HIPOPLASIA O"ARI!A: ,ormula cromosmica: 49 =7/ *esulta de la fecundacin de un o ocito 23 = con un espermato'oide 22 7. $anifestaciones clnicas: $u#eres de aspecto femenino infantil: o arios poco desarrollados: deficiencias esquelticas: retardo mental: linfedema en e3tremidades. MOSAI!OS: pacientes que presentan dos o mas lneas celulares/ cu2os cariotipos difieren entre si. (ueden ser autosmicos o se3uales. "#emplos de mosaicos autosmicos: (oseen al mismo tiempo celulas con una trisomia <el

par 21 (45 unidades en total/ 2 clulas normales (4@ cromosomas!. $anifestaciones clnicas: $ogolismo m.s le es que el sindrome de <oAn puro. A%ERRACI!NES CR!M!S!MICAS ESTR"CT"RA ES : "stas aberraciones se producen cuando agentes toracognicos/ pro ocan la ruptura de un cromosoma en una clula germinal. (uede ser por delecin B fracionamiento del cromosoma B o traslocacin B unin a otro cromosoma del segmento fraccionado. E'EM# !S DE MA F!RMACI!NES #!R DE ECI!N: &uadros seme#antes al S+N<*7$" <" 6C*N"*/ por perdida de una parte de un cromosoma =. &uadros de retardo mental 2 anomalas esquelticas (por perdida <el bra'o corto o largo del cromosoma 1D! Sndrome del grito de gato: (or perdida del bra'o corto del cromosoma 9. 0os lactantes que padecen este sind. "miten un llanto seme#ante a un maullido 2 presentan microcefalia/ retraso mental 2 malformaciones cardacas. E'EM# !S DE MA F!RMACI!NES #!R TRAS !CACI!N: 0a presencia de una parte del cromosoma 21 ad)erida a un cromosoma 13/ 14 o 19. 0os cuadros resultantes parecidos a la trisoma del par 21 aunque no tan gra es/ representan el 2E de los Sndromes de <oAn./ aunque no guarda relacin con la edad de la madre.. TRATAMIENT!$ "n todos los casos/ debe e aluarse minuciosamente a cada paciente/ a fin de elaborar un diagnstico basado en las manifestaciones clnicas ob#eti ables. "stas apuntar.n a: De(ormidades es)uelticas: &uidados posturales/ utili'acin de al as/ mo ili'aciones pasi as/ rolados/ cambios de dec1bitos/ tcnicas de sedestacin/ tcnicas de tratamiento para regular el tono muscular/ etc. *etardos madurati os motores F "stimulacion temprana/ terapia l1dica seg1n el grupo de edad/ equilibrio/ destre'a manual/ mane#o del tono muscular/ paralela/ reciprocador/ uso de al as 2 ortesis/ etc. Retraso mental$ 8diestramiento a los padres 2 sugerencia de terapia de apo2o/ desarrollo de acti idades de la ida diaria/ ludoterapia/ tecnicas de Gobat)/ 2 Ho#ta/ adiestramiento en silla de ruedas cuando correspondiera/ 2 tcnicas de facilitacin propiocepti as. Trastornos respiratorios$ 8;*/ tcnicas de aspiracin/ mantenimiento de la a area/ acti idades l1dicas F canto/ #uegos con globos/ etc. 6rastornos cardacos: desarrollo de acti idades fsicas con el ob#eto de aumentar el olumen minuto 2 la o3igenacin del paciente/ +<"$ respiratorio. #sicomotricidad$ " aluacin permanente <el desarrollo psicomotri'/ posible escolaridad. Fisioterapia$ No mu2 recomendable en los primeros a?os de ida/ algunos autores sugieren electroestimulacin para me#oramiento <el tono muscular/ otros prefieren pr.cticas estrictamente manuales. "n caso de mialgias/ se puede reali'ar una fisioterapia acorde.