DOWN SYNDROM

I. KONSEP DASAR 1.Definisi Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relati e pendek! kepala mengecil! hidung yang datar menyerupai orang "ongolia maka sering #uga dikenal dengan "ongoloid. $ada tahun 1%&'an para ahli dari (merika dan )ropa mere isi nama dari kelainan yang ter#adi pada anak tersebut dengan meru#uk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down *yndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama +www.wikipedia.com,. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat ter#adi pembelahan +www.wikipedia.com,. Down Syndrom +-risomi .1! "ongolisme, adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental +retardasi mental, dan kelainan fisik +www.medicastore.com,. (nak dengan down syndrome adalah indi idu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas! yang ter#adi akibat adanya kromosom .1 yang berlebihan +www.paramitawi#ayanti.blogspot.com,. Down Syndrom adalah suatu kumpulan ge#ala akibat dari abnormalitas kromosom! biasanya kromosom .1! yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga ter#adi indi idu dengan /& kromosom. *indrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866 +www. aryaskep.wordpress.com,. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak ter#adi pada manusia. Diperkirakan .' 0 anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 12 tahun. *ynrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom 3. *yndrom ini #uga disebut -risomy .1! karena 1 dari .1 kromosom menggantikan yang normal.%2 0 kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom +www. aryaskep.wordpress.com,. 2.Etiologi $ada tahun 1%2% Leu#ene dkk +dikutip dari $aramita 4i#ayanti! dalam www.paramitawi#ayanti.blogspot.com, melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita sindrom down mempunyai 1 kromosom .1 dalam tubuhnya yang kemudian

disebut dengan trisomi .1. tetapi pada tahun 5 tahun berikutnya! kelainan kromosom lain #uga mulai tampak! sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi .1 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini. "eskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi .1 yaitu sekitar %.-%20! sedangkan penyebab yang lain yaitu /!86!10 adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi 6obertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom 1/! .1 dan ... $enyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke .1! yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini! antara lain 7 a. 8on dis#ungtion +pembentukan gametosit, 1, 9enetik :ersifat menurun. ;al ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan ter#adi peningkatan resiko pada keturunannya. ., 6adiasi "enurut <chida +dikutip dari $uechel dkk! dalam buku tumbuh kkembang anak karangan *oet#iningsih, menyatakan bahwa sekitar 1'0 ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. *ehingga dapat ter#adi mutasi gen. 1, =nfeksi =nfeksi #uga dikaitkan dengan sindrom down! tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan irus yang menyebabkan sindrom down ini. /, (utoimun $enelitian >ial kow +dikutip dari $uechel dkk! dalam buku tumbuh kembang anak karangan *oet#iningsih, secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal. 2, <sia ibu <sia ibu diatas 12 tahun #uga mengakibatkan sindrom down. ;al ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan #anin! termasuk hormon L; dan >*;. 6, (yah $enelitian sitogenetik mendapatkan bahwa .' 5 1'0 kasus penambahan kromosom .1 bersumber dari ayah! tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu. b. 9angguan intragametik yaitu gangguan pada gamet! kemungkinan ter#adi -ranslokasi kromosom .1 dan 12. c. ?rganisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan D8( menu#u ke 68(.

d. :ahan kimia #uga dapat menyebabkan mutasi gen #anin pada saat dalam kandungan e. >rekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus! sehingga dapat berdampak pada #anin +www.paramitawi#ayanti.blogspot.com,. 3.Patofisiologi (ngka ke#adian sindroma down adalah 1 7 8'' kelahiran. Dan usia ibu pada saat hamil merupakan faktor resiko yang penting untuk menentukan kemungkinan bayi lahir dengan sindroma down! yaitu7 <sia ibu 12 tahun7 1@182 <sia ibu /' tahun7 1@1'6 <sia ibu A /2 tahun7 1@1' (danya ekstra kromosom nomor .1 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ! sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas! antara lain7 1. a. b. c. d. .. (danya kromosom .1B ...1 menyebabkan7 Keterlambatan mental 9ambaran wa#ah khas +Mongolism, (nomali #ari tangan Kelainan #antung bawaan (danya kromosom .1B ...1-B .... menyebabkan7 a.Kelainan susunan saraf pusat +keterlambatan mental, b.Kelainan #antung bawaan. +www.pediatrik.com, 4.Tanda dan e!ala :erat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal! diperkirakan .'0 kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari .2'' gram +www.paramitawi#ayanti.blogspot.com,. :eberapa :entuk Kelainan $ada (nak Dengan *yndrom Down 7 1. *utura *agitalis Cang -erpisah .. >isura $alpebralis Cang "iring 1. Jarak Cang Lebar (ntara Kaki /. >ontarela $alsu 2. D$lantar EreaseF Jari Kaki = Dan == 6. ;yperfleksibilitas &. $eningkatan Jaringan *ekitar Leher 8. :entuk $alatum Cang (bnormal %. ;idung ;ipoplastik

1'. Kelemahan ?tot Dan ;ipotonia 11. :ercak :rushfield $ada "ata 1.. "ulut -erbuka Dan Lidah -er#ulur 11. Lekukan )pikantus +Lekukan Kulit Cang :erbentuk :undar, $ada *udut "ata *ebelah Dalam 1/. *ingle $almar Erease $ada -angan Kiri Dan Kanan 12. Jarak $upil Cang Lebar 16. ?ksiput Cang Datar 1&. -angan Dan Kaki Cang $endek *erta Lebar 18. :entuk @ *truktur -elinga Cang (bnormal 1%. Kelainan "ata! -angan! Kaki! "ulut! *indaktili .'. "ata *ipit 9e#ala-9e#ala Lain 7 1. (nak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. .. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. 1. Lebar tengkorak kepala pendek! mata sipit dan turun! dagu kecil yang mana lidah kelihatan menon#ol keluar dan tangan lebar dengan #ari-#ari pendek. /. $ada beberapa orang! mempunyai kelaianan #antung bawaan. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus +penyumbatan kerongkongan, dan atresia duodenum! #ugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan ge#ala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental! kerusakan hati! bawaan! kelemahan neurosensori! infeksi saluran nafas berulang! kelainan 9=. +www. aryaskep.wordpress.com, 8amun tidak semua ciri-ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down! berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down #uga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal +www.paramitawi#ayanti.blogspot.com, ". Diagnosa Medis #. Pe$e%i&saan Pen'n!ang a. o Pe$e%i&saan la(o%ato%i'$) *tudi sitogenetik7 Karyotyping penderita dan orang tua penderia +untuk kepentingan konseling genetik, o $emeriksaan lainnya7

 neonatal. tahun. (. o o

Fluorescence In Situ Hybridization +>=*;,7 digunakan untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat! baik pada masa prenatal maupun masa

Thyroid stimulating hormone +-*;, and Thyro!ine +-/,7 untuk menilai fungsi kelen#ar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap

Pe$e%i&saan %adiologi) G-foto kepala) brakisefali! mikrosefali! hipoplastik tulang-tulang wa#ah dan sinus G-foto tangan) hipoplastik tulang falangs tengah

*. Pe$e%i&saan lainn+a) o o o )K97 untuk mendeteksi kemungkinan kelaian #antung bawaan (:67 untuk menentukan dera#ad gangguan pendengaran@ketulian DD*-7 untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang +www.pediatrik.com,

,. Penatala&sanaan Medis -idak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. $rinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpan#ang usia penderita dengan cara7 a. b. c. d. e. $encegahan terhadap infeksi 6ehabilitasi medis (lat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran $engobatan dan pelatihan perilaku dilakukan #ika ada kelainan psikiatri ;ormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiriod! untuk mencegah ter#adinya deteorisasi intelektual dan memperbaiki kemampuan indi idual +www.pediatrik.com, -.Penatala&sanaan Ke.e%a/atan a. =nter ensi Dini "embantu anak untuk mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini dengan latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petun#uk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri!

seperti bela#ar! makan! pola eliminasi! mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental. b. -aman :ermain "embantu orang tua dan anak untuk meningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya! karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. $endidikan Khusus +*L:-E, (nak akan mendapat perasaan tentang identitas personal! harga diri dan kesenangan. *elain itu mengasah perkembangan fisik! akademis dan dan kemampuan sosial! beker#a dengan baik dan men#ali hubungan baik.

d. $enyuluhan $ada ?rang -ua Diharapkan pen#elasan pertama kepada orang tua singkat! karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu! hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. *etelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya! maka penyuluhan yang diberikan selan#utnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu #uga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. $ada pertemuan selan#utnya penyuluhan yang diberikan antra lain 7 (pa itu sindrom down! karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. ?rang tua #uga harus diberi tahu tentang fungsi motorik! perkembangan mental dan bahasa. Demikian #uga pen#elasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana! informasi tentang resiko kehamilan berikutnya +www.paramitawi#ayanti.blogspot.com,. 0.Ko$.li&asi Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan #antung bawaan! otot-otot melemah +hypotonia,! dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor +www.irwanashari.com, Kelainan lain yang #uga dilaporkan adalah penyakit alHheimerIs +penyakit kemunduran susunan syaraf pusat,! leukimia +penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan, +www. aryaskep.wordpress.com,. 11. P%ognosis // 0 syndrom down hidup sampai 6' tahun dan hanya 1/ 0 hidup sampai 68 tahun. -ingginya angka ke#adian penyakit #antung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 8' 0 kematian. "eningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom

down adalah 12 kali dari populasi normal. $enyakit (lHheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur // tahun. (nak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut 7 a. 9angguan tiroid b. 9angguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa c. 9angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea d. <sia 1' tahun menderita demensia +hilang ingatan! penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian, +www. aryaskep.wordpress.com, II. DATA 2OK3S PEN KA4IAN 1. Wa/an*a%a a.6iwayat sering menderita =*$( b."untah sekunder karena atresia duodenal dan gangguan buang air besar karena Hirschsprung"s Disease c. Ke#ang +2-1'0,! pada bayi terbanyak berupa spasme infantil dan pada anak besar bersifat tonik klonik +www.pediatrik.com, 2. Pe$e%i&saan fisi& 9angguan mental dari sedang sampai dengan berat dengan =J .'-82 a.;ipotoni yang berkurang dengan bertambahnya usia b.:rakisefali! mikrosefali! ubun-ubun melebar dan terlambat menutup c. >isura palpebra yang miring + slanting,! lipatan epikantus bilateral! gangguan refraksi! strabismus! nistagmus dan katarak kongenital d.-ulang hidung hipoplastik dan #lat nasal bridge e.Lidah yang cenderung men#ulur! fisura pada lidah! anak bernafas dengan mulut! berliur! agenesis dan malformasi gigi f. -elinga kecil! o$er #olded heli!! gangguan pendengaran +66-8%0, mencapai A 12-.' db. g.Kelainan #antung bawaan +/'-2'0,! berupa aritmia dan palpitasi h.Jari tangan pendek-pendek dan gemuk! #orm #inger line! hiperekstensi persendingan #ari tangan. +www.pediatrik.com,

3. Pe$e%i&saan diagnosti& $emeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down! ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini! antara lain7 a. $emeriksaan fisik penderita b. $emeriksaan kromosom +Kariotip manusia biasa hadir sebagai /6 autosomKGG atau /6 autosomKGC! menun#ukkan /6 kromosom dengan aturan GG bagi betina dan /6 kromosom dengan aturan GC bagi #antan! tetapi pada sindrom down ter#adi kelainan pada kromosom ke .1 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 1/ dan ..,. Kemungkinan terulang pada kasus +trisomi adalah sekitar 10! sedangkan translokasi kromosom 2-120, c. <ltrasonograpgy +didapatkan brachycephalic! sutura dan fontela terlambat menutup! tulang ileum dan sayapnya melebar, d. )E9 +terdapat kelainan #antung, e. )chocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan #antung bawaan mungkin terdapat (*D atau L*D. f. $emeriksaan darah +percutaneus umbilical blood sampling, salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi! sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. g. $enentuan aspek keturunan h. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 1 bulan! terutama kehamilan di usia diatas 12 tahun keatas i. $emeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput. +www.paramitawi#ayanti.blogspot.com, III. PROSES KEPERAWATAN 1. Peng&a!ian a. *elama "asa 8eonatal Cang $erlu Dika#i 7 1, ., 1, /, 2, 6, &, b. c. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal Kebutuhan nutrisi @ makan Keadaan indera pendengaran dan penglihatan $engka#ian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi Kemampuan motorik Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentang kema#uan perkembangan mental anak $engka#ian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus $engka#ian kemampuan kognitif dan perkembangan mental

d. e. f.

$engka#ian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi -es pendengaran! penglihatan dan adanya kelainan tulang :agaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kema#uan perkembangan mental anak.

2. Diagnosa a. $erubahan nutrisi +pada neonatus, 7 kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang men#ulur dan palatum yang tinggi. b. 6esiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang. c. -idak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal. d. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. e. Defisit pengetahuan +orang tua, berhubungan dengan perawatan anak syndrom down. 3. I$.le$entasi a. :erikan nutrisi yang memadai 1, Lihat kemampuan anak untuk menelan ., :eri informasi pada orang tua cara yang tepat @ benar dalam memberi makanan yang baik 1, :erikan nutrisi yang baik pada anak dengan giHi yang baik b. (n#urkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin c. 9ali pengertian orang tua mengenai syndrom down 1, ., :eri pen#elasan pada orang tua tentang keadaan anaknya :eri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down d. "oti asi orang tua agar7 1, "emberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi ., "emberi keleluasaan @ kebebasan pada anak unutk berekspresi e. berikan moti asi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak

1, Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentun#uk agar anak mampu berbahasa ., :eri moti asi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam akti itas sehari-hari. 4. E5al'asi a. -idak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak (nak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat b. $endengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi se#ak dini dan dapat die aluasi secara rutin c. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik d. (nak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat men#alin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder. I6. DA2TAR P3STAKA 4ong! Donna L. .''/. %edoman Klinis Keperawatan %ediatri&' )9E7 Jakarta. www.irwanashari.blogspot.com www.medicastore.com www.paramitawi#ayanti.blogspot.com www.pediatrik.com www. aryaskep.wordpress.com www.wikipedia.com