WYBRANE CHOROBY

PRZEWLEKE U DZIECI
Dr hab. n. med. J. Konstantynowicz

IOZ PWSZ w Suwaakach
Definicja
Choroba przewleka choroba charakteryzujca
si postpujcymi i trudno oraz niecakowicie
ustpujcymi objawami. Jako choroby przewleke
okrelane s czsto takie schorzenia, ktre trwaj
przynajmniej 4 tygodnie, a objawy w tym czasie
wymiennie nasilaj si lub ustpuj.

Czsto choroby przewleke to stany trwajce cae ycie,
nieuleczalne, jednak dziki postpowi medycyny
umoliwiajce normalne funkcjonowanie.
Najczstsze choroby przewleke u dzieci
Astma oskrzelowa
Cukrzyca typu 1
Przewleke choroby nerek
Padaczka
Przewleke choroby narzdu ruchu
Cukrzyca
Okrelenie "cukrzyca" odnosi si do schorzenia
metabolicznego o rnorakiej etiologii,
charakteryzujcego si przewlek hiperglikemi z
zaburzeniami metabolizmu wglowodanw, tuszczw i
biaek na skutek defektu wydzielania i (lub) dziaania
insuliny. Skutki cukrzycy obejmuj przewleke
uszkodzenie, dysfunkcj i niewydolno rnych
narzdw. Cukrzyca moe si ujawnia
charakterystycznymi objawami, takimi jak wzmoone
pragnienie, wielomocz, nieostre widzenie i utrata masy
ciaa. W najciszych postaciach choroby moe si
rozwin kwasica ketonowa lub nieketonowy stan
hiperosmolarny, doprowadzajce do sennoci, piczki, a
przy braku skutecznego leczenia - do zgonu. Za rozwj
cukrzycy odpowiada szereg procesw patogenetycznych,
z ktrych jedne prowadz do zniszczenia komrek beta w
trzustce z nastpowym niedoborem insuliny, inne za do
rozwoju opornoci na dziaanie insuliny
Cukrzyca u dzieci
Cukrzyca u dzieci zwykle manifestuje si nasilonymi
objawami klinicznymi, bardzo du glikemi, znaczn
glukozuri i ketonuri. U wikszoci dzieci rozpoznanie
zostaje potwierdzone niezwocznie, poprzez pomiary
stenia glukozy we krwi, i natychmiast zostaje
rozpoczte leczenie (insulin), czsto w celu ratowania
ycia. W takich sytuacjach OGTT (oral glucose tolerance
test) nie jest ani potrzebny, ani waciwy dla rozpoznania
choroby. Natomiast u niewielkiego odsetka dzieci i
modziey objawy nie s tak cikie, i do ustalenia
rozpoznania mog oni wymaga pomiarw glikemii na
czczo i(lub) wykonania OGTT.
Kryteria diagnostyczne cukrzycy
1. Objawy kliniczne cukrzycy oraz
wyrywkowo stwierdzone stenie glukozy
we krwi 200 mg%
2. Glikemia na czczo 126 mg%
3. Stenie glukozy po doustnym obcieniu
glukoz 200 mg%

Klasyfikacja etiologiczna cukrzycy
typ 1 (zniszczenie komrek beta, zwykle prowadzce do
bezwzgldnego niedoboru insuliny)
autoimmunologiczny
idiopatyczny
typ 2 (od przewagi insulinoopornoci ze wzgldnym niedoborem
insuliny do przewagi defektu wydzielania z insulinoopornoci lub
bez)
inne okrelone typy
defekty genetyczne czynnoci komrek beta (np. tzw, cukrzyca typu
MODY)
defekty genetyczne dziaania insuliny (cukrzyca lipoatroficzna)
choroby zewntrzwydzielniczej czci trzustki (mukowiscydoza)
endokrynopatie np. zesp.Cushinga)
cukrzyca wywoana przez leki lub inne substancje chemiczne (GKS)
cukrzyca wywoana przez zakaenia
rzadkie postaci cukrzycy wywoane przez proces immunologiczny
inne zespoy genetyczne niekiedy zwizane z cukrzyc
cukrzyca ciarnych
Cukrzyca typu 1
Szczyt zachorowa: okres przedszkolny i dojrzewania
(jesie, wiosna)
Czynniki wyzwalajce:
genetyczne (chromosom 6p21),
rodowiskowe (wirusy: winki (mumps), Coxackie, wrodzona
ryczka, toksyny chemiczne: zwizki nitrozomocznikowe,
streptozocyna i zwizki p/gryzoniom, azotyny i azotany, stres,
sztuczne karmienie w odrnieniu od naturalnego, alergia na biaka
mleka kroweigo
Pocztek choroby niecharakterystyczny: zaczerwienienie luzwek,
wymioty, ubytek masy ciaa, polidypsja i poliuria

W okresie penego rozwoju choroby: kwasica ketonowa
(odwodnienie, oddech Kussmaula, zaczerwienione, wysuszone
luzwki, zajady, zapalenie sromu i napletka, zakaenia grzybicze,
wymioty, objawy ostrego brzucha
Leczenie kwasicy ketonowej
1. Odpowiednie nawadnianie w zalenoci od poziomu
glikemii
2. Insulinoterapia (glikemia powinna spada ok. 100
mg%/godz). Insulinoterapi zaczynamy po 1 godz.
nawadniania po 2 badaniu cukru (insulina krtko
dziaajca ok. 2-3j./kg w 1 dobie leczenia
3. Wyrwnanie poziomu elektrolitw (insulina wprowadza
potas do komrki ok. 4-5 godz insulinoterapii
pacjentowi grozi hipopotasemia!! (obrzk mzgu)
4. Wyrwnanie kwasicy
Dalsze leczenie cukrzycy
Jeli ustalimy zapotrzebowanie na insulin na ok. 1,5
j/kg rozpoczynamy podawanie insuliny o przeduonym
dziaaniu (metoda konwencjonalna)
Metoda intensywnej insulinoterapii - ma naladowa
naturalny wyrzut insuliny przed posikiem
Metoda wielokrotnych iniekcji (2x dawki podstawowe
i dodatkowe wstrzyknicia przed posikami
Przeom pompy insulinowe
Odpowiednie postpowanie dietetyczne!!!
Hipoglikemia - postpowanie
1. Spoycie kostki cukru lub coca-coli
(glikemia; 50-70 mg%)
1. Glukagon iv, im, sc 0,5 mg <20 kg,
1 mg>20 kg
1. Glukoza iv 0,5 g/kg m.c

Jeli pacjent nie odzyskuje przytomnoci rozway
leczenie p/obrzkowi mzgu !!!
Kryteria wyrwnania cukrzycy
1. Glikemia na czczo ok. 100mg%
2. Glikemia po posiku <160-180 mg%
3. Aglikozuria
4. Przejciowo po posiku glikozuria
5. Poziom HbA1C do 7,5%

Nie dotyczy niemowlt, dzieci z niedorozwojem
umysowym, bez penej opieki domowej!
Powikania cukrzycy
1. Mikroangiopatia (nefropatia, retinopatia)
2. Makroangiopatia choroba
niedokrwienna serca, choroba naczy
mzgowych; zwikszone ryzyko zawau
minia sercowego
3. Neuropatia autonomicznego ukadu
nerwowego
Markery immunologiczne cukrzycy
Pojawiaj si na wiele lat przed faz kliniczn choroby
(prediabetes). W fazie klinicznej autoprzeciwciaa zanikaj po ok.
1-2 latach . U osb z dodatnim testem na niej wymienione
przeciwciaa naley wykona test po doylnym podaniu glukozy

Przeciwciaa przeciwwyspowe - ICA osoby ICA+ - ryzyko
zachorowania na cukrzyc w cigu 5 lat wynosi ok. 25%
Przeciwciaa przeciw insulinie- IAA, czne wystpowanie ICA
i IAA ryzyko wzrasta do 50%
Przeciwciaa przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego-
GAD wykrywane u 80% chorych w momencie rozpoznania
choroby!!!

Cele dugotrwaego leczenia
cukrzycy u dzieci i modziey
1. Osignicie prawidowego rozwoju fizycznego
i emocjonalnego
2. Eliminacja objaww cukrzycy wynikajcych z hipo-
i hiperglikemii (edukacja pacjenta i rodziny,
samokontrola!!)
3. Zmniejszenie ryzyka odlegych powika (opieka
wielospecjalistyczna)
Padaczka (Epilepsia)
Wg WHO napady padaczkowe s przejciowym
zaburzeniem czynnoci mzgu o charakterze
ruchowym, czuciowym, wegetatywnym lub
psychicznym, ktre powstaj wskutek
nadmiernego wyadowania bioelektrycznego
czci neuronw lub caego mzgu
Podzia napadw padaczkowych
I.Napady czciowe proste (wiadomo niezaburzona)
a) z objawami ruchowymi
b) z zaburzeniami somatycznymi
c) z zaburzeniami autonomicznymi
d) z zaburzeniami psychicznymi

II. Napady czciowe zoone (wiadomo zaburzona)

III. Napady uoglnione (drgawkowe lub niedrgawkowe)
a) napady niewiadomoci
b) napady miokloniczne
c) napady toniczne
d) napady kloniczne
e) napady toniczno-kloniczne
f) napady atoniczne (astatyczne)
Leczenie padaczki
Celem jest opanowanie napadw przy
jednoczesnym ograniczeniu dziaa
niepodanych farmakoterapii do minimum
Kontrola poziomu leku w surowicy
(monitorowanie stenia leku stanowi standard
nowoczesnej terapii)
Kontrola zapisu EEG


Przewleke choroby nerek
I. Przewleke odmiedniczkowe zapalenie nerek
- bakteryjna posta rdmiszowego zapalenia nerek
- zakaenie aktualne, przebyte w przeszoci lub
wystpujce okresowo. Prowadzi do postpujcej
destrukcji miszu nerki i w kocu do przewlekej
niewydolnoci nerek (pnn).

Leczenie: wyjaawiajce i profilaktyczne zapobiegajce
nawrotom
Przewleke choroby nerek
II. Przewleke kbkowe zapalenie nerek (pkzn)
- pierwotne
- wtrne (choroba Schonleina-Henocha, tocze rumieniowaty
ukadowy i in.)

W pocztkowej fazie przebieg skpo- lub bezobjawowy, z biako-
lub/i krwinkomoczem. Niekiedy rozwija si zesp nerczycowy,
nadcinienie ttnicze, objawy pnn.
Konieczna biopsja nerki w celach rozpoznawczych, leczniczych i
rokowniczych!!!
Leczenie pkzn: kortykosteroidy, cytostatyki oraz leczenie objawowe
Zesp nerczycowy
Pierwotny (nerczyca lipidowa, samoistna dziecica 90% przyp. u dzieci)
Wtrny (pkzn, choroby ukadowe, zatrucia, zaburzenia krenia, wrodzony)

Gwn przyczyn zmian klinicznych i biochemicznych
jest znaczny wzrost przepuszczalnoci bony filtracyjnej
kbkw, ktrego nastpstwem s:
Utrata biaka z moczem (hipoproteinuria)>50mg/kg/d lub
40mg//m2 powierzchni ciaa
Zmniejszenie zawartoci albumin w surowicy krwi
(hipoalbuminemia) <25g/l
Obrzki
Hiperlipidemia

Powikania zespou nerczycowego
1. Skonno do zakae (utrata immunoglobulin i czci
skadowych dopeniacza, zaburzenia odpornoci komrkowej)
2. Kryzy brzuszne, zaburzenia krenia obwodowego, wstrzs
(gwatowna utrata albumin)
3. Skonno do zakrzepw (zwikszenie liczby i aktywnoci pytek
krwi, zagszczenie krwi, zwikszenie stenia fibrynogenu oraz
czynnikw V i VII, utrata inhibitorw krzepnicia)
4. Zmiany w ukadzie kostnym (osteoporoza, krzywica)
5. Niedoczynno gruczou tarczowego (utrata jodu zwizanego z
biakiem oraz biaka wicego tyroksyn)
6. Niedokrwisto niedobarwliwa (utrata transferyny)
7. Przedwczesna miadyca (zaburzenia gospodarki lipidowej)
8. Zmiany troficzne wosw i paznokci (przewleka hipoproteinemia)


Leczenie zespou nerczycowego
Glikokortykosteroidy
Leki immunosupresyjne
Leczenie objawowe
Dieta

Przewleka niewydolno nerek
(PNN)
Stan kliniczno-metaboliczny wynikajcy z
rozlegego i postpujcego uszkodzenia miszu
nerek i prowadzcy do stopniowej dysfunkcji
wydalniczej nerek

Najczstsze przyczyny to: choroby kbuszkw
nerkowych, odmiedniczkowe zapalenie nerek,
ewent. przyczyny toksyczne / uszkodzenie
autoimmunizacyjne
Objawy PNN
1. Wielomocz i wzmoone pragnienie
2. Niedobr wzrostu, rzadziej masy ciaa
3. Zmiany kostne
4. Skra sucha, blada, czasem wid
5. Niekiedy objawy skazy krwotocznej
6. Upoledzone aknienie, czasem lune stolce, wymioty
7. Niekiedy nadcinienie ttnicze, stopniowo narastajca
niewydolno krenia
8. Skonno do stanw obrzkowych i zapalnych puc
9. Osabienie miniowe, ble koczyn, przeczulica
10. Ble gowy, stopniowo nasilajce si otpienie, w
kocu piczka mocznicowa!!!
Leczenie PNN
Objawowe i wspomagajce
Dieta (ograniczenie poday soli NaCl,
biaka i tuszczw, pynw)
Dializoterapia
Przeszczep nerki / Transplantacja
Przewleke choroby narzdu
ruchu u dzieci i modziey
Ukadowe zapalne choroby tkanki cznej. Etiologia ich nie jest
znana. W patogenezie odgrywaj rol zjwiska autoimmunizacyjne.
Przebiegaj z okresami zaostrze i poprawy. Niektre z nich daj
trwae kalectwo narzdu ruchu !!

I. Modziecze idiopatyczne zapalenie staww (MIZS)
II. Zesztywniajce zapalenie staww krgosupa (ZZSK)
III. Tocze rumieniowaty ukadowy
IV. Twardzina ukadowa
V. Zapalenie skrno-miniowe
VI. Guzkowe zapalenie naczy


Modziecze idiopatyczne zapalenie
staww (MIZS)
Jest chorob rozpoczynajc si przed 16 rokiem ycia,
gdzie zapalenie staww trwa co najmniej 6 tygodni i
wykluczono inne przyczyny zapalenia z tzw. listy
wyklucze (infekcyjne,pourazowe, nowotworowe,
alergiczne)

Charakteryzuje si rnorodnoci obrazu klinicznego i
przebiegu oraz odrbnociami od RZS w wieku dorosym

Ma przebieg przewleky z nawracajcymi okresami
zaostrze i poprawy. U dzieci, ktre zachoroway wczenie
spotyka si zaburzenia rozwojowe

Etiopatogeneza MIZS
Rola czynnikw infekcyjnych, urazu, szczepie
ochronnych
Predyspozycja genetyczna (antygeny ukadu
HLA klasy II- szczeglna rola HLA DR4
Pe (zwikszona produkcja prolaktyny)
Zaburzenia ukadu immunologicznego
(zaburzenia funkcji limfocytw T, produkcja
cytokin zapalnych, zahamowanie procesu
apoptozy)


Modziecze idipatyczne zapalenie
staww (MIZS)
MIZS
MIZS

MIZS
Pocztek uoglniony (20% chorych)
- hektyczna gorczka >39 st.C trwajca co najmniej 2
tygodnie
- nawracajce polimorficzne wysypki skrne
- uoglnione powikszenie wzw chonnych
- powikszenie wtroby i/lub ledziony
- zapalenie bon surowiczych
- objawy zapalenia staww
- znacznie zwikszona liczba krwinek biaych
- nadpytkowo
- znacznego stopnia niedokrwisto
- podwyszenie innych wskanikw ostrej fazy (OB,CRP i
in.)
- rzadko obecny czynnik reumatoidalny klasy IgM

MIZS
Pocztek wielostawowy (ok. 30% chorych)

- zapalenie co najmniej 5 staww
- stany podgorczkowe
- mierne podwyszenie wskanikw ostrej fazy
- miernego stopnia niedokrwisto
- obecny czynnik reumatoidalny klasy IgM w ok. 30%

MIZS
Pocztek z zajciem niewielu staww (ok. 50%
chorych)

- zapalenie 1-4 staww
- brak uoglnienia procesu
- zapalenie bony naczyniowej przedniego odcinka oka
- zazwyczaj prawidowe wskaniki zapalenia
- obecno przeciwcia przeciwjdrowych (ok.40% chorych
i jeszcze czciej u dzieci ze zmianami w oczach)
- sporadyczna obecno czynnika reumatoidalnego kl.IgM

Nastpstwa i powikania choroby

1.pocztek uoglniony
-kalectwo narzdu ruchu
-wysokie ryzyko rozwoju skrobiawicy
nawracajce infekcje
-powikania leczenia glikokortykosteroidami
-ryzyko zejcia miertelnego

2.pocztek wielostawowy
-kalectwo
-moliwo rozwoju skrobiawicy


3.pocztek skpostawowy
-kalectwo
-zmiany w narzdzie wzroku (zama, zrosty tylne, cakowita lepota)

Leczenie MIZS
1. farmakologiczne
- glikortykosteroidy oglnie (p.o i w pulsach i.v, dostawowo)
- leki modyfikujce przebieg choroby (Metotrexat,
Sulfasalazyna, Hydroxychlorochina)
- immunosupresja (cyklosporyna A, Imuran, Leukeran,
Endoxan)
- leki biologiczne etanercept (ENBREL) w Polsce, na
wiecie adalimumab, infliximab, rituximab, anakinra i in.
- doranie NLPZ niesteroidowe przeciwzapalne
- prby przeszczepu szpiku kostnego w przypadkach
opornych na ww metody terapii
2. rehabilitacja narzdu ruchu ! Kluczowe znaczenie
3. leczenie chirurgiczne (synowektomia,
endoprotezoplastyka i in.)