Cuando en 1953 James Watson y Francis Crick descubrieron que el ADN (c. desoxirribonucleico) posee una estructura de doble hlice unida por peldaos, jams imaginaron que fuera posible leerla como si fuese un libro. Por supuesto, la informacin hereditaria que porta el ADN no vena escrita ni en grigo ni en latn, sino cifrada en una clave, al principio incomprensible, formada por slo cuatro letras, precisamente los cuatro elementos o bases (adenina, guanina, citosina y timina) que constituyen dichos peldaos, y cuya combinacin determina la sntesis de protenas en las clulas y, por consiguiente, el funcionamiento de la mquina humana. En los 23 pares de cromosomas humanos existen unos 3.000 millones de bases. La mayor parte de ellas, llamadas intrones, no tienen sentido conocido hasta ahora. Pero el resto, repartido en series de unas 1.000 a 12.000 bases, s posee un orden preciso y determinado. Son los genes, los encargados de transmitir la herencia de generacin en generacin y de mantener en funcionamiento el metabolismo celular. Se estima que, en total, deben ser de 80.000 a 100.000 genes. En ellos anidan las claves que marcan las caractersticas de un individuo: los rasgos fsicos y psquicos, el caudal de inteligencia, el talento, y tambin los fallos que originan enfermedades congnitas y la propensin a padecer ciertas afecciones a lo largo de la existencia. El Proyecto Genoma Humano abarca dos mapas distintos pero complementarios. El primero comprende la secuenciacin completa de los 3.000 millones de bases. Seguramente que ahora, cuando lees este artculo, es ya un objetivo conseguido o lo ser dentro de pocos das. El otro, la ubicacin precisa de los genes dentro de los cromosomas y su posterior descifrado para conocer la funcin exacta que realizan, tardar algn tiempo an en completarse. Completar la lectura exhaustiva de un "libro" que, escrito slo con las iniciales de las cuatro bases, ocupara 200.000 pginas, representa el punto final de complicadas investigaciones. Pero, a su vez, es el principio de lo que ser la mayor revolucin cientfica en la historia de las ciencias de la vida. Como en muchos otros descubrimientos, ste puede tener aplicaciones positivas pero tambin negativas. Desde un punto de vista positivo, los mdicos sabrn con la suficiente anticipacin -incluso antes del nacimiento-
la carga gentica de un individuo, lo que consolidar otra rama de la biotecnologa que est en sus primeros pasos: la terapia gnica. Gracias a ella, ser posible agregar un gen donde se detecte su ausencia, o sustituir uno alterado por otro sano y, de esa manera, evitar muchas de las 5.000 enfermedades genticas descritas hasta ahora. Adems, una vez que se determinen los genes responsables de favorecer, a lo largo de la vida de una persona, la aparicin de distintos tipos de cncer, la diabetes, las afecciones cardacas, la hipertensin, las alergias, entre otras muchas afecciones, los individuos propensos podrn adecuar su dieta y costumbres para retardar o, directamente, evitar la presentacin de dichas enfermedades. Por supuesto, tambin podra servir para cuestiones ms frvolas, como la eleccin del color de ojos o de cabellos; y otras ms discutibles, como la posibilidad de interrumpir o continuar con un embarazo segn la carga gentica que se descubra en el feto. Hablar de terapia gnica, parece que todava es un poco prematuro, sobre todo en la forma de "controlar" el funcionamiento del gen que se pretende insertar. Por el contrario, la farmacologa parece en condiciones de obtener ventajas ms tangibles e inmediatas. En ese sentido, el conocimiento de los genes de propensin abre la ventana al desarrollo de frmacos ms potentes y especficos. En cuanto a los aspectos negativos podemos referirnos a algunos de ellos, por ejemplo, la injusticia social que supone que slo se beneficien de estos avances los pases -e incluso las personas- con mayor poder econmico. Otro problema podra ser la posibilidad de acceso a bancos de datos que contengan el genoma de cada persona, con la invasin de la privacidad que ello supondra, por ejemplo a la hora de contratar un seguro de vida con una aseguradora que puede conocer las enfermedades a las que estamos predispuestos, o bien, las empresas al contratar a sus trabajadores, o conocer el perfil gentico de los polticos, cantantes, actores o actrices famosos, etc. Los ms apocalpticos hablan del nacimiento de una nueva casta: los marginados genticos. Existe tambin la posibilidad de crear una civilizacin de ciudadanos "a la medida", con todas sus implicaciones y con todas sus interrogantes. En ese momento entraramos en la cra selectiva del ser humano. Y se podra eliminar del panorama mundial a las personas bajitas o a la gente carente del
sentido del humor, o fabricar personas que piensen poco y trabajen mucho, o crear "el mundo feliz" de Aldous Huxley. Por otro lado se encuentra la posibilidad de que los grandes laboratorios y multinacionales pudieran patentar las secuencias de ADN humano con vistas a la explotacin comercial de dichos descubrimientos, posibilidad que debera ser prohibida por la Ley en todos los pases. "El uso que se d al conocimiento del genoma es independiente del proyecto en s, y el riesgo de una mala utilizacin es el mismo que la humanidad ha corrido con todos los descubrimientos, inventos y adelantos de la historia", dice un investigador del Centro Superior de Investigaciones Cientficas. Habr que ir adecuando la mentalidad y las leyes a la nueva realidad y confiar que este importantsimo avance cientfico sea en beneficio de toda la humanidad.