El sndrome de Down

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El sndrome de Down es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma
extra (o una parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma
21), cuando lo habitual es que slo existan dos.
Este error congnito se produce de forma natural y espontnea, sin que exista una justificacin
aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.


UN POCO DE HISTORIA
El sndrome de Down debe su nombre al apellido del mdico britnico John Langdon Haydon
Down, que fue el primero en describir en 1866 las caractersticas clnicas que tenan en comn un
grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francs Jrme Lejeune descubri que el
sndrome consiste en una alteracin cromosmica del par 21. Por tanto, la trisoma 21 result
ser la primera alteracin cromosmica hallada en el hombre.

El sndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteracin gentica
humana ms comn: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna,
especialmente cuando sta supera los 35 aos, siendo ste el nico factor de riesgo demostrado
de tener un hijo con sndrome de Down.
CUANDO LLEGA UN NIO CON SNDROME DE DOWN
Desde las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAA prestamos apoyo a las familias desde el
momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con
sndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los
padres, que sienten que no estn solos, sino tambin para el recin nacido, con el que empezar
a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en
lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga gentica.

Adems, DOWN ESPAA realiza labores de orientacin a los profesionales de la salud acerca de
cmo informar a los padres del nacimiento del hijo con sndrome de Down, as como el
asesoramiento a travs de un programa especfico de salud. Igualmente si se trata del diagnstico
prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cmo los padres encaren el nacimiento de su
hijo.

Los programas de Atencin Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la
estimulacin del aparato sensorial y motor del recin nacido, para la creacin de un contexto
ptimo dadas las caractersticas propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo
emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situacin.
SALUD EN EL SNDROME DE DOWN

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El sndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningn tratamiento
mdico en cuanto tal. Adems, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteracin
gentica, resulta imposible conocer cmo prevenirlo.

La salud de los nios con sndrome de Down no tiene por qu diferenciarse en nada a la de
cualquier otro nio, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda
ninguna relacin con su trisoma. Por lo tanto podemos tener nios sanos con sndrome de Down,
es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos nios con sndrome de Down con patologas asociadas. Son complicaciones
de salud relacionadas con su alteracin gentica: cardiopatas congnitas, hipertensin pulmonar,
problemas auditivos o visuales, anomalas intestinales, neurolgicas, endocrinas Estas
situaciones requieren cuidados especficos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el
nacimiento.

Afortunadamente la mayora de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicacin o por
medio de ciruga; en este ltimo caso, debido a los aos que llevan realizndose estas tcnicas,
se afrontan con elevadas garantas de xito, habindose superado ya el alto riesgo que suponan
aos atrs.

En la actualidad los mdicos espaoles disponen del Programa Espaol de Salud para Personas con
Sndrome de Down, una gua socio-sanitaria editada por DOWN ESPAA que tiene por objeto,
adems de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la
sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisoma 21, realizando los mismos
controles sanitarios y estableciendo un calendario mnimo de revisiones mdicas peridicas.

Gracias a los avances en la investigacin as como a un adecuado tratamiento y prevencin de los
problemas mdicos derivados del sndrome de Down, hoy en da las personas con trisoma 21 han
logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza
de vida ha aumentado considerablemente en los ltimos tiempos, alcanzando una media de 60
aos de edad.
EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL SNDROME DE DOWN
Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares
determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en
funcin de su tamao decreciente.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la divisin celular, de tal forma que las clulas se
reproducen a s mismas gracias a un proceso que lleva por nombre mitosis, a travs del cual
cada clula se duplica a s misma, engendrando otra clula idntica con 46 cromosomas
distribuidos tambin en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un
vulo o un espermatozoide, el proceso de divisin celular es diferente y se denomina meiosis.

El vulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma
de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva clula con la
misma carga gentica que cualquier otra clula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23
pares.

Durante este complicado proceso meitico es cuando ocurren la mayora de las alteraciones que
dan lugar al sndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Sndrome de Down:
Trisoma 21
Con diferencia, el tipo ms comn de sndrome de Down es el denominado trisoma 21, resultado
de un error gentico que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproduccin celular.

El par cromosmico 21 del vulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los
dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se
obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47
cromosomas, producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la trisoma
regular o la trisoma libre.
Translocacin cromosmica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de
esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anmala a otra pareja
cromosmica, generalmente al 14. Es decir, que adems del par cromosmico 21, la pareja 14
tiene una carga gentica extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso
de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocacin, de ah el
nombre de este tipo de sndrome de Down. No ser necesario que el cromosoma 21 est
completamente triplicado para que estas personas presenten las caractersticas fsicas tpicas de
la trisoma 21, pero stas dependern del fragmento gentico translocado.
Mosaicismo o trisoma en mosaico
Una vez fecundado el vulo -formado el cigoto- el resto de clulas se originan, como hemos
dicho, por un proceso mittico de divisin celular. Si durante dicho proceso el material gentico
no se separa correctamente podra ocurrir que una de las clulas hijas tuviera en su par 21 tres
cromosomas y la otra slo uno. En tal caso, el resultado ser un porcentaje de clulas trismicas
(tres cromosomas) y el resto con su carga gentica habitual.

Las personas con sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se conocen como
mosaico cromosmico, pues su cuerpo mezcla clulas de tipos cromosmicos distintos.

Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependern del
porcentaje de clulas trismicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan
menor grado de discapacidad intelectual.
DIAGNSTICO

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El diagnostico del sndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras l. En este ltimo caso
se hace con los datos que proporciona la exploracin clnica y se confirma posteriormente
mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra
ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmacin. Estas ltimas se
suelen realizar nicamente si existen antecedentes de alteraciones genticas, si la mujer
sobrepasa los 35 aos o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente
sndrome de Down. Esto explica, en parte, que ms de dos tercios de los casos de nacimientos
con sndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

Al igual que el sndrome de Down, la mayora de las alteraciones congnitas diagnosticadas
gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

Este hecho, unido al pequeo riesgo de aborto espontneo que conllevan las pruebas de
confirmacin, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exmenes, tema ste
que la mujer debe debatir con su mdico de confianza.

En cualquier caso, el diagnstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse
emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle as,
desde un principio, el cario y los cuidados especializados que requiere.

Pruebas de sospecha o presuncin
Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografas y las
pruebas triple y cudruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos
de sndrome de Down.

En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecogrfico del cuello del feto
(engrosamiento de la nuca), en conjuncin con la determinacin de la unidad Beta de la hCG
(gonadotropina corinica humana) y de la protena A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A).

En el segundo trimestre tenemos el anlisis de sangre de la madre, que combina la
alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina corinica humana (hCG) total y la inhibina A,
lo que constituye la denominada prueba triple o cudruple (en funcin de si el anlisis tiene en
cuenta los tres primeros parmetros o los cuatro). Adems en esta fase del embarazo se pueden
aportar datos ecogrficos ms completos.
Ninguna de estas pruebas conlleva ningn riesgo para la madre o el feto, y los resultados
anormales de estos anlisis o de la ecografa pueden indicar un incremento en el riesgo de
concebir un hijo con sndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la
trisoma, por lo que se requerirn pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A
estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados combinados dan una posibilidad
entre 250 de que el feto tenga sndrome de Down.)

Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba
prenatal comn que consiste en analizar una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al
feto extrada mediante una puncin en el vientre dirigida mediante ecografa. Es la prueba
prenatal ms comn para el diagnstico de ciertos defectos congnitos y trastornos genticos.

Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontneo (ocurre en un caso de
cada cien), los mdicos slo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones
genticas, cuando las pruebas triples o cudruples han mostrado resultados anmalos o cuando la
mujer supera los 35 aos de edad en el momento del parto.

Hay que valorar siempre con el mdico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se
realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener sndrome de Down, pudindose dar el
caso de sufrir un aborto espontneo al practicar esta tcnica y confirmarse posteriormente que el
nio no tena trisoma 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un dao
moral importante.
Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de
nuestro hijo se nos informe de que ste tiene sndrome de Down sin que las pruebas de screening
lo hubiesen "sospechado". Esta situacin representa, aproximadamente, las dos terceras partes de
los casos de trisoma 21.