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EFEITO DO ENVELHECIMENTO NAS MANIFESTAES

FONOAUDIOLGICAS DA DOENA DE MACHADO-JOSEPH:
relato de um caso
Simone A. Finard de Nisa e Castro
*
Lauren Medeiros Paniagua
**
Antonio Cardoso dos Santos
***
Resumo
A doena de Machado-Joseph (DMJ) uma degenerao espino-
cerebelar autossmica dominante que acarreta perdas funcionais progressivas
e dependncia ao indivduo. Este trabalho descreve o acompanhamento
fonoaudiolgico de uma paciente de 60 anos, portadora de DMJ, encaminhada
do Servio de Gentica ao Servio de Fisiatria do Hospital de Clnicas de
Porto Alegre (HCPA). Sob a avaliao fonoaudiolgica, confirmou-se o
comprometimento da deglutio e da fala, sendo indicada a realizao diria
de exerccios miofuncionais orofarngeos. Aps o perodo de tratamento, a
queixa de engasgos ainda ocorria, diferente do que observado durante o
acompanhamento de pacientes mais jovens com o mesmo quadro funcional.
Esse resultado poderia tanto ser decorrente de perdas especficas do envelhe-
cimento, quanto da falta de motivao para realizar as prescries, o que
torna este relato relevante para o aprofundamento da prtica fonoaudiolgica.
Palavras-chave: Doena de Machado-Joseph. Envelhecimento. Disfagia.
Disartria. Fonoaudiologia. Reabilitao.
*
Fonoaudiloga do Servio de Fisiatria do Hospital de Clnicas de Porto Alegre (HCPA),
Professora dos Cursos de Fonoaudiologia e Nutrio da Faculdade Nossa Senhora de Ftima,
Doutora em Gerontologia Biomdica pela Pontifcia Universidade Catlica do Rio Grande do
Sul (PUCRS). E-mail: fnisac@terra.com.br
**
Fonoaudiloga Clnica, Pesquisadora do Servio de Otorrinolaringologia do HCPA, Aperfei-
oamento Terico-Prtico em Fonoterapia no HCPA. E-mail: lmedeirospaniagua@yahoo.com.br
***
Mdico Fisiatra, Professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio
Grande do Sul (UFRGS). E-mail: acsantos@hcpa.ufrgs.br
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1 Introduo
As doenas degenerativas podem ser definidas como transtornos nos
quais existe destruio do corpo celular do neurnio por processos no txicos
ou infecciosos. So caracteristicamente progressivas e classificadas como sub-
seqentes etiologia gentica e hereditria, as doenas heredo-degenerativas,
ou sem o aspecto hereditrio presente (ASSNCIO-FERREIRA, 2003). A
doena de Machado-Joseph (DMJ) uma ataxia hereditria autossmica
dominante, tambm conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (COU-
TINHO & ANDRADE, 1978; ISASHIKI et al., 2001). Apresenta uma grande
variabilidade fenotpica e, entre as diferentes formas clnicas, pode aparecer
ataxia cerebelar associada a sinais piramidais, as formas ditas extrapiramidais,
entre outras (TEIVE & ARRUDA, 2004).
Constatou-se que, na maioria dos casos, o comprometimento comea
a surgir entre 25 e 55 anos (SEQUEIROS, 1996a), sendo o desequilbrio,
conforme Coutinho (1996), o primeiro sintoma percebido pelo paciente ou
pela famlia. Esse sintoma inicialmente aparece na marcha e, na progresso
da doena, mesmo na posio em p. A ataxia, quando afeta a fala, pode
limitar levemente a articulao at, em casos tardios, chegar a disartria grave.
Quanto deglutio, todos os pacientes desenvolvem disfagia por alterao
pseudobulbar ou leso em pares enceflicos inferiores. Foram verificados
tambm comprometimentos dos movimentos oculares e paralisias oculomo-
toras, leso piramidal com hiper-reflexia e espasticidade, e leso em cornos
anteriores da medula, causando atrofia, fraqueza muscular e abolio dos
reflexos (COUTINHO, 1996).
Jardimet al. (2001) verificaram que, na regio sul do Brasil, entre as
ataxias espinocerebelares, a DMJ foi a que apresentou a maior proporo
de casos diagnosticados.
Os sintomas associados a esta doena acompanhados pela fonoau-
diologia (NISA-CASTRO et al., 2003), a disartria e a disfagia, determinam uma
limitao progressiva importante. A disfagia pode desencadear complicaes
severas, como a pneumonia aspirativa, que necessitam de interveno rigorosa
e interdisciplinar. Devido a isto, importante conhecer a evoluo destes
sintomas na doena degenerativa, pois as perdas associadas ao envelhecimento
normal podem, no caso da deglutio, por si s determinar riscos para a
disfagia (GROHER, 1999).
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Com relao expresso oral, estudos confirmaram que os idosos
tm boa comunicao em seu meio, pois as leves modificaes que ocorrem
na voz ou na articulao tm impacto moderado nas interaes comunicativas.
A maioria das pessoas idosas saudveis demonstra uma comunicao normal.
Verificou-se que tanto os indivduos que ficam completamente sem dentes
quanto os que apresentam prtese dentria mal-adaptada podem produzir
erros articulatrios (BOONE, BAYLES & KOOPMAN JNIOR, 1982).
Com a anlise eletromiogrfica dos msculos orbicular da boca e masseteres
de idosas saudveis, identificou-se uma equivalncia motricidade da fala de
crianas. Com isso, verificou-se que, em idosos, a mdia dos padres da
atividade muscular para produzir movimentos da fala seqencial pode retornar
a estgios precoces do desenvolvimento (RASTATTER et al., 1987).
A deglutio do idoso apresenta o estgio oral levemente mais longo,
o que poderia desencadear um atraso no disparo do reflexo da mesma
(LOGEMANN, 1998). Confirmou-se, atravs de instrumentos refinados de
videofluoroscopia, que a velocidade da deglutio no apresenta declnio
significativo entre sujeitos acima de 50 anos e, caso ocorresse, seria sinal de
algum problema a ser investigado (GLEESON, 1999). Isso foi reforado
porque o atraso no disparo do reflexo na transio orofarngea no determinou
aspirao em nenhum dos idosos avaliados em estudo similar. (ROBBINS,
1992). Mesmo assim, idosos normais, em torno de 80 anos, apresentaram
queixa de aspirao de lquido sem uma causa aparente, o que refora a
importncia da investigao deste sintoma. Foram encontrados sinais de
microaspirao por ptose larngea, associados latncia para a resposta
protetiva das vias areas com elevao larngea limitada ou dificuldade para
controle muscular do tero posterior da lngua. Verificaram-se tambm
alteraes na deglutio associadas a patologias esofgicas, divertculos
farngeos ou presena de ostefitos cervicais (MANSUR & VIUDE, 1996),
ou ainda por prteses mal-adaptadas (MARCHESAN, 1995).
Mesmo em idosos no-disfgicos, para Nilsson et al. (1996), quando
comparados com indivduos jovens, encontrou-se diferenas na deglutio
em dez de dezessete aspectos explorados, como: diminuio no pico de
presso de suco, aumento da freqncia de movimentos larngeos polifsi-
cos, aumento da freqncia de inspiraes aps a deglutio, aumento da
freqncia de tosse durante ou aps a deglutio. Mesmo assim, estas modifi-
caes foram consideradas discretas pelos autores.
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Avaliando-se idosos sem doenas sistmicas e usurios do Sistema
nico de Sade, foram identificadas queixas de alteraes da motricidade
orofacial, como: dificuldade de mastigao, deglutio difcil, engasgos e
problemas com a prtese dentria. Devido a esses distrbios, os idosos referiam
sentimentos de vergonha, constrangimento, desconforto ou evitamento das
interaes sociais (NISA-CASTRO, 2003). Adrados (1987) afirmou que,
se o idoso tem seu nvel de energia diminudo pelo pensamento de proximidade
da morte e por restries afetivas e sociais, pode no conseguir enfrentar a
vida, especialmente nas grandes cidades. A velhice pode ser um momento
extremamente difcil quando o idoso no consegue elaborar e se adaptar s
mudanas fsicas, psicolgicas e sociais que a acompanham. Uma das maiores
dificuldades desta fase reside no sentimento de angstia que acompanha o
processo de perdas e de declnio fsico (TEIXEIRA, 2004). Embora isso,
em um estudo que buscou encontrar relaes entre as condies emocionais
e a qualidade de vida de idosos, identificou-se que a maior parte dos sujeitos
estudados apresentava adaptao eficaz no item qualidade de vida. Constatou-
se tambm que os homens apresentaram melhor condio emocional e de
qualidade de vida que as mulheres. A autora concluiu que a maior parte dos
idosos vivia de forma saudvel, buscando solues para suas limitaes,
mantendo contatos familiares e sociais, alm de desenvolver atividades que
trouxessem satisfao e bem-estar (BERTOLINI, 2001).
O objetivo deste trabalho foi descrever o acompanhamento fonoau-
diolgico de uma idosa portadora de DMJ, assim como salientar os sintomas
que necessitam de interveno criteriosa, tanto pelos riscos causados pela
prpria doena, quanto por sua presena no processo de envelhecimento, o
que pode determinar uma dificuldade ainda maior para o enfrentamento das
perdas funcionais.
2 Descrio do Caso
Paciente feminina, 60 anos de idade, no-alfabetizada, do lar, iniciou
investigao no HCPA pelo Servio de Gentica Mdica em 1997, tendo sido
confirmada a DMJ no ano seguinte, quando foi encaminhada para acompanha-
mento no Servio de Neurologia. Ao consultar, os sinais clnicos descritos
pelo neurologista foram: quadro progressivo de ataxia e disartria, com incio em
torno dos 40 anos de idade, com a queixa principal de que [ . . . ] tropeava
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com facilidade. J apresentava os primeiros sintomas da disfagia e a diplopia
era intermitente.
Realizava consultas peridicas com a neurologia, tendo sido verificados
sintomas de depresso. No foram encontrados registros em pronturio sobre
uma avaliao especfica desses sintomas. Sob tomografia computadorizada
de crnio, verificou-se atrofia cerebelar. Em nova consulta neurolgica, rece-
beu uma prescrio para uso de antidepressivo. Ao longo das revises, mantinham-
se os sintomas depressivos e passou a apresentar queixa de insnia. Deambula-
va apenas com auxlio.
Foi encaminhada pelo neurologista para o Servio de Fisiatria em
2003, quando iniciou o acompanhamento fonoaudiolgico.
A paciente compareceu ao atendimento fonoaudiolgico acompa-
nhada de sua nora, quem contava como cuidadora, pois era dependente de
cadeira de rodas e semidependente para determinadas atividades de vida diria,
como tomar banho ou vestir-se. Alimentava-se de forma independente. Sob
avaliao, verificou-se adequada compreenso da linguagem, demonstrando
cognio, ao menos, em nvel funcional. Na avaliao da disartria, realizada
com protocolo utilizado no Setor de Fonoaudiologia adaptado de Metter
(1991), Carrara-Angelis (1996), Shipley e McAffe (1992) e Behlau (2001),
identificou-se uso de prtese dentria total, estando a prtese superior em
m conservao. A morfologia do sistema estomatogntico (SEG) era sem
particularidades. A mobilidade e a tonicidade de lbios, lngua e bochechas
estavam adequadas para movimentos bsicos do SEG, embora com disdiado-
cocinesia presente e pior durante a fala. Apresentava tipo respiratrio superior
e modo oronasal. No utilizava ar de reserva, embora apresentasse compro-
metimento do suporte respiratrio. Apresentava impreciso articulatria leve,
diminuio da velocidade da fala e disprosdia. A qualidade vocal era minima-
mente spera com ressonncia hipernasal, pouca extenso vocal e limitao
da coaptao gltica.
A paciente referia que se alimentava de forma independente e todas
as consistncias eram ingeridas por via oral. Em avaliao especfica da
disfagia, com protocolo adaptado de OSullivan (1995), Marchesan (1995),
Silva e Vieira (1998) e Silva, Gatto e Cola (2003), verificou-se alterao de
mobilidade e fora do SEG. Ao observar-se o movimento farngeo, identificou-
se novamente nasalidade, estando presentes os reflexos de gag e palatal.
Verificou-se tambm perda de fora em movimentos faringo-larngeos. Durante
a avaliao com alimentos, a paciente apresentou dificuldades para a mastigao
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do slido, principalmente devido m adaptao da prtese superior. Rea-
lizou movimentos compensatrios com flexo de cabea e esforo na deglu-
tio do alimento slido, embora no tenha ocorrido engasgo com nenhuma
das consistncias. Apresentou movimentos compensatrios de contrao de
lbios para pastosos e slidos. A paciente referia que, aps o incio dos sinto-
mas, a durao da refeio [ . . . ] dobrou para em torno de 30 a 40 minutos,
mas no sentia que demorava a engolir. Relatava tambm que, ao deglutir
sentia [ . . . ] arranhar a garganta, mas mantinha prazer ao alimentar-se. O
pigarro no era presente, mas aps a refeio sentia [ . . . ] coceira na
garganta. Queixava-se eventualmente de sufocao antes, durante e aps a
refeio. Caracterizava-se a presena tanto de disartria atxica quanto de
disfagia orofarngea naquele momento.
Passou a realizar o acompanhamento fonoaudiolgico semanalmente
sendo prescritos exerccios miofuncionais, tambm para realizao no domi-
clio, iniciando-se com exerccios respiratrios e de ressonncia (FERREIRA
et al., 1996). Como exerccios orofarngeos (LOGEMANN, 1998; FURKIM,
1999) foram indicados: manobra postural de flexo de cabea, para preveno
da penetrao de resduos e de engasgos durante a refeio; manobras facili-
tadoras da deglutio com exerccios de reforo e coordenao da musculatura
faringo-larngea, tosse voluntria para limpeza das vias areas, deglutio com
esforo e degluties mltiplas, desde o incio do tratamento. Posteriormente,
foram prescritos exerccios de fonao, articulao e prosdia (FERREIRA
et al., 1996). Orientou-se que realizasse a seqncia de exerccios duas vezes
ao dia.
A paciente no era procedente de Porto Alegre, tornando-se difcil o
acompanhamento semanal no tempo planejado, ou seja, at que se confirmas-
se a adequada execuo dos exerccios e a referncia de estabilidade de alguma
queixa na motricidade orofacial. Desta forma, liberou-se para acompanha-
mentos mensais.
Aps um ms, compareceu acompanhada de sua cuidadora. Utilizava
o medicamento para a depresso, para o refluxo gastroesofgico e para as
dores no corpo. Referia apresentar [ . . . ] diminuio dos movimentos do
corpo, dor de cabea, eventualmente engasgos com todas consistncias ou
com saliva. A paciente comentou que os episdios de engasgos no eram
freqentes, como no incio do tratamento, e o tempo de alimentao estava
em torno de 15 a 20 minutos, o que foi confirmado sob avaliao. Relatou
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que no entendiam sua fala [ . . . ] quando ficava nervosa e pediam para
que repetisse.
Em nova reviso, verificou-se que, embora executasse corretamente
a maior parte dos exerccios, apresentava dificuldade em realizar alguns de
forma adequada, o que foi reorientado sempre na presena da cuidadora.
Naquele momento, referia no estar apresentando engasgos. Reforou-se a
necessidade de que mantivesse a execuo diria dos exerccios miofuncionais.
A paciente retornou para a reviso seguinte referindo no realizar os
exerccios prescritos diariamente, mesmo assim, conseguia execut-los de
forma adequada, conforme reorientado, embora lentamente.
No compareceu reviso mensal seguinte, retornando dois meses
aps. Nessa reviso, relatou que ainda [ . . . ] se afogava com saliva. Exe-
cutava os exerccios mais lentamente, mas referia realizar o programa prescrito
duas vezes ao dia, o que no foi confirmado pela cuidadora. Nesse momento,
comentou que tinha [ . . . ] medo de se afogar dormindo.
Foi encaminhada para exame de Cinematografia da Deglutio,
realizada apenas com lquido, no qual foi verificado: incoordenao da fase
oral da deglutio e mnima penetrao larngea do meio de contraste. A
presena de ostefitos cervicais causava compresso extrnseca sobre parede
posterior do esfago sem determinar obstculo ao meio de contraste.
A paciente no retornou mais s revises fonoaudiolgicas.
De maneira geral, verificou-se que realizava os exerccios miofun-
cionais, mesmo com dificuldade. Por referncia da mesma, houve melhora
da fala, embora em parmetros psicoacsticos mantivesse as caractersticas
da disartria. Mesmo que subjetiva, a melhora na deglutio foi verificada com a
referncia da reduo dos engasgos e com a diminuio do tempo da refeio
para em torno de 15 a 20 minutos.
Identificou-se que, a cada reviso, estava desmotivada para o acom-
panhamento e realizao das prescries. Alegava ser por dificuldade finan-
ceira o fato de no conseguir manter acompanhamento fonoaudiolgico siste-
mtico. No mais retornou s revises fonoaudiolgicas e abandonou o Grupo
de Pacientes de DMJ coordenado pelo Servio de Psiquiatria.
3 Discusso
Os estudos sobre o processo de envelhecimento tm aumentado
nestes ltimos anos devido ao incremento na esperana de vida. Mesmo
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assim, o principal objetivo no seria atingir uma idade avanada, o essencial
seria envelhecer com qualidade (VERAS & CAMARGO JNIOR, 1995).
Considerando os sintomas e as limitaes determinadas por uma doena, a
qualidade de vida torna-se um dos principais objetivos clnicos, principalmente
na presena da DMJ, doena ainda sem tratamento eficaz (LIU et al., 2005).
A sarcopenia a perda de massa e de fora muscular associada ao
envelhecimento de indivduos saudveis (BROSS, STORER & BASHIN,
1999), embora ainda sem delimitao em seres humanos (KYLE et al., 2001).
Mesmo assim, conforme Booth, Weeden e Tseng (1994), a perda de fibras
musculares, neurnios motores, unidades motoras, massa muscular, disparo
da fora muscular ou acelerao, pode ter incio entre 50 e 60 anos de idade,
chegando metade de seu nmero em torno dos 80 anos. Essas perdas no
teriam impacto no envelhecimento saudvel, mas devem ser mais investigadas
quando na presena de uma doena degenerativa, como no caso descrito,
pois necessitam de maior cuidado.
Devido s mltiplas necessidades e cuidados, o enfoque na preveno
terciria, na primeira linha de interveno, fundamental na assistncia a
familiares e pacientes portadores destas doenas (SEQUEIROS, 1996b). A
famlia o sistema social que d mais suporte ao doente (CALDAS, 2003),
sendo necessrio chamar a ateno para o papel do cuidador domiciliar, princi-
palmente em se tratando de assistncia ao idoso dependente (KARSCH, 2003).
A paciente descrita contava com uma cuidadora da prpria famlia, que a
acompanhava em todos os atendimentos e revises e tambm recebia as
orientaes para manejo domiciliar das limitaes.
Com a interveno fonoaudiolgica, tambm so abordados os distr-
bios da deglutio que, para Marik e Kaplan (2003), so as alteraes da motri-
cidade orofacial de maior risco, em funo da pneumonia aspirativa. funda-
mental ressaltar que no est clara a distino entre uma deglutio modificada
pelo envelhecimento normal e por alguma doena, pois o processo de envelhe-
cimento predispe disfagia (GROHER, 1999). A avaliao da deglutio
em idosos torna-se bastante complexa, mesmo assim, os achados de aspirao
foram maiores em idosos com alguma doena do que em idosos normais
(VELLAS et al., 2000; SCHINDLER & KELLY, 2002). Alm disso, Bilton
et al. (1999) afirmaram que a alta prevalncia de desnutrio e pneumonias
foi encontrada principalmente em idosos com graves problemas de sade ou
sob internao hospitalar.
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No se conseguiu confirmar se a melhora, principalmente da deglutio,
foi devido realizao dos exerccios, mesmo porque a paciente oscilava, em
cada reviso, quanto freqncia de realizao dos mesmos. Alm disso, ela
manteve a queixa de engasgos, embora menos freqentes. Sabe-se que pacien-
tes jovens, com o mesmo quadro funcional descrito neste caso, obtiveram
ganhos com a interveno fonoaudiolgica, tendo sido confirmada a ausncia
de engasgos aps o incio do tratamento (NISA-CASTRO et al., 2003).
Por outro lado, a permanncia do sinal de penetrao larngea, associado
queixa de engasgos, tambm pode ser relacionada a uma maior dificuldade da
musculatura em reagir com o tratamento devido idade da paciente. Refora-
se aqui que, mesmo que as vrias modificaes nas fases oral, orofarngea e eso-
fgica da deglutio, ao longo da vida no comprometam a eficincia da mesma,
podem determinar alteraes significativas quando associados a fatores
secundri os (JARADEH, 1994; LOGEMANN, 1998). Alm disso, Xavier
et al. (2001) afirmaram que idosos com sintomas depressivos relatam mais
sofrimento com sua sade fsica do que idosos no deprimidos nas mesmas
condies funcionais, o que poderia explicar as constantes queixas e a falta
de motivao da paciente para o tratamento.
4 Concluso
A partir de relatos da paciente, houve referncia no ao desapareci-
mento, mas apenas diminuio do nmero de engasgos associada
diminuio do tempo da refeio. Mesmo podendo considerar-se como melho-
ra, verificou-se que a paciente no adquiriu condies de criar uma adequada
adaptao ou compensao limitao muscular orofarngea, diferentemente
do que foi encontrado no acompanhamento de pacientes jovens com a mesma
doena e mesmo nvel funcional. Embora no se possa afirmar, isto poderia
estar associado falta de motivao para realizar o tratamento, mesmo domi-
ciliar, o que tambm est relacionado desistncia de manter as revises fono-
audiolgicas. Da mesma forma, pode tambm haver a associao s perdas
especficas do envelhecimento, perodo da vida onde h maior vulnerabilidade.
A necessidade de conhecer a relao entre essas questes torna este relato
relevante cincia fonoaudiolgica, alm de dar margem a futuros estudos
que aprofundem o conhecimento terico-prtico luz interdisciplinar.
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EFFECT OF THE AGING IN SPEECH-LANGUAGE THERAPY
MANIFESTATIONS OF THE MACHADO-JOSEPH DISEASE:
a case report
Abstract
Machado-Joseph disease (MJD) is an autossomal dominant spino-
cerebellar degeneration which causes progressive functional losses and
dependence. This work describes the speech-language therapy follow-up of
a 60 year-old female patient with MJD, referred from Servio de Gentica to
Servio de Fisiatria of Hospital de Clnicas de Porto Alegre (HCPA). A
speech-language therapy assessment confirmed that swallowing and speech
were affected, and the daily practice of myofunctional oral-pharingeal exercises
was recommended. Following the treatment period, the patient still complained
about gasps, unlike what has been found in the follow-up of younger patients
with the same functional picture. This result may have been due to either the
aging specific losses or the lack of motivation to carry out recommendations,
which makes this report relevant to the understanding of the speech-language
therapy practice.
Keywords: Machado-Joseph Disease. Aging. Dysphagia. Dysarthria. Speech-
Language Therapy. Rehabilitation.
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