REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

MATURIN, EDO. MONAGAS

















Profesor: Alumno:


Maturn, Junio de 2014.

[2]

ndice
Introduccin .................................................................................................... 3
1. Mutacin ................................................................................................. 4
2. Tipos de mutacin ................................................................................... 4
Mutaciones Moleculares (gnicas o puntuales) ........................................... 5
Mutaciones Cromosmicas ......................................................................... 8
Mutaciones Genmicas ............................................................................... 9
Mutaciones Morfolgicas ........................................................................... 12
Mutaciones Letales y Deletreas .............................................................. 12
Mutaciones Condicionales......................................................................... 12
Mutaciones Bioqumicas o Nutritivas ......................................................... 12
Mutaciones de prdida de funcin ............................................................. 12
Mutaciones de ganancia de funcin .......................................................... 13
3. Aberraciones cromosmicas ................................................................. 13
Anomalas numricas ................................................................................ 13
Alteraciones cromosmicas estructurales ................................................. 14
4. Diferencia entre aneuploidas y poliploidas .......................................... 16
5. Aberracin por cambios de Telmeros ................................................. 17
6. Sndrome de Aneuploida...................................................................... 17
Aneuploidas autosmicas ........................................................................ 18
Aneuploidas sexuales .............................................................................. 18
7. Sndrome por Poliploida ....................................................................... 19
Conclusin .................................................................................................... 21
Bibliografa .................................................................................................... 22

[3]

Introduccin
Una mutacin es la alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser
vivo y por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta
espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La evolucin es una mutacin muy valiosa en la biologa, ya que sin est la
vida misma no tendra sentido y esto sucede gracias a muchsimos cambios en la
secuencia de bases del ADN. Este problema se origina por errores de la
informacin gentica contenida en las clulas y que adems esta alteracin se
puede transmitir a las futuras generaciones.
Cuando hablamos de mutacin estamos hablando de evolucin, ya es de
suma importancia tener un estudio sobre este tema, como todos sabemos las
mutaciones son malas cuando se presentan tal vez en exceso en un ser vivo,
tambin las puede haber buenas pero estas casi no llegan a ocurrir muy seguido o
no sabemos cundo ocurren.
La evolucin es ante todo un proceso de cambio gentico en el tiempo, sin
mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra seguir evolucionando
para bien. Por otro lado las mutaciones son de suma importancia en las ciencias
biolgicas modernas, tales como la biologa molecular y la biotecnologa, ya que
utilizan las mutaciones para la creacin de organismos transgnicos, este
fenmeno consiste en la introduccin de genes muy distintos a un organismo
modelo con fines de un mejor aprovechamiento y rendimiento del mismo.

[4]

1. Mutacin
La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la
informacin gentica de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y que se
puede heredar o transmitir a la descendencia. Las mutaciones no tienen ninguna
direccin respecto a la adaptacin, son como un cambio al azar de una letra por
otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso la
mayora de las mutaciones son letales. Pero a veces ciertos cambios pueden
introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones.
Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas
variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente
algunas de estas variantes pueden tener xito e incorporarse en todos los
individuos de la especie. Este cambio va a estar presente en una pequea
proporcin de la poblacin o del organismo. La unidad gentica capaz de mutar es
el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas
cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo
pueden parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra
evolucionar puesto que la mutacin es un factor que aumenta la diversidad
gentica.
2. Tipos de mutacin
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes, segn el material
gentico:
a. Molecular (gnicas o puntuales)
b. Cromosmico
c. Genmico
[5]

Mutaciones Moleculares (gnicas o puntuales)
Una mutacin puntual es un cambio en un solo nucletido o en un nmero
reducido de nucletidos. Se podra comparar con el hecho de cambiar una nica
letra en una frase completa.
La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas
mutaciones tendrn diferentes efectos sobre la salud de las personas,
dependiendo de dnde ocurran y si alteran o no la funcin esencial de las
protenas o de los procesos normales de lectura, transcripcin y traduccin de las
protenas.
Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:
Mutaciones silenciosas: En este tipo de mutacin hay un cambio en
una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucletidos se
modifica, pero sigue codificando para el mismo aminocido. Esto es
as porque el cdigo gentico tiene cierto margen de seguridad y para
cada aminocido hay varias combinaciones de tripletes que lo
determinan. Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en
esta posicin de la protena se site una prolina. As, si se produce por
error este cambio, ser un cambio silente, porque el aminocido
codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.
Ejemplo:
Soy sal del mar Soy sl del mar
Polimorfismos: En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las
bases del ADN de forma que el triplete de nucletidos se modifica,
pero, aunque s repercute en un cambio de aminocido, el aminocido
que se coloca en su lugar tiene poca repercusin en la funcin de la
protena. Los polimorfismos pueden determinar una menor funcin de
la protena pero no llegan por s solos a determinar enfermedad (de lo
contrario se llamaran mutaciones patgenas), aunque pueden ser
[6]

factores de riesgo cuando se juntan ms de uno. Un ejemplo son los
polimorfismos del gen MTHFR, cuando los dos ms frecuente se dan
a la vez, se han relacionado con la predisposicin a ciertas
alteraciones.
Ejemplo: (Vara el significado pero no acaba de perder el sentido)
Soy sal del mar Soy sol del mar
Missense mutation: En este tipo de mutacin hay un cambio en una de
las bases del ADN de forma que el triplete codifica para un aminocido
diferente del que debera, es decir, en esa posicin de la protena
habr un aminocido incorrecto, lo que puede alterar ms o menos la
funcin de la protena dependiendo de su localizacin e importancia.
Ejemplo: (Vara y pierde el sentido)
Soy sal del mar Soy sil del mar
Non-sense mutation: En este tipo de mutacin hay un cambio en una
de las bases del ADN de forma que el nuevo triplete que se forma
determina la seal de fin de la cadena de aminocidos. Esto es, se
trunca la protena, no se contina formando a partir de ah. Segn
dnde quede truncada la protena ser capaz de preservar algo de
funcin o no.
Hay algunos frmacos que permiten que el ribosoma no se
detenga, "salte" ese error y siga leyendo a pesar de la seal de STOP,
como por ejemplo el ataluren (PTC124) y la gentamicina. Su uso ha
sido ms frecuente en fibrosis qustica y en distrofia muscular de
Duchenne, pero tambin hay estudios en aciduria metilmalnica tipo
Mut, que de forma frecuente presenta una mutacin tipo non-sense.
Ejemplo de truncada de forma muy prematura:
Soy sal del mar Soy sal
[7]

Ejemplo de truncada de forma menos prematura:
Soy sal del mar Soy sal de m
En el segundo ejemplo, la protena tendr, probablemente una
capacidad funcional mayor.
Insercin: En este tipo de mutacin se aade una o ms bases al ADN
original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura para
formar la protena o insertar aminocidos extra que son inadecuados.
Ejemplo de insercin de 3 bases:
Soy sal del mar Soy vde sal del mar
Delecin: En este tipo de mutacin se pierden una o ms bases, es
decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que
debera formarse y su funcin. De esta forma se puede alterar el
marco de lectura para formar la protena o eliminar aminocidos que
son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son
tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes
contiguos.
Ejemplo de delecin de 3 bases:
Soy sal del mar Soy del mar
Duplicacin: En este tipo de mutacin hay un fragmento de ADN que
est copiado una o varias veces, lo que altera la formacin de la
cadena de aminocidos y la funcin de la protena. De esta forma se
puede alterar el marco de lectura para formar la protena o insertar
aminocidos extra que son inadecuados.
Ejemplo de duplicacin de un nmero de nucletidos mltiplo de 3:
Soy sal del mar Soy sal del sal del mar sal del mar
[8]

Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation): Este tipo de
mutacin se da cuando por insercin o prdida de pares de bases se
cambia el marco de lectura. Para la decodificacin, las bases se leen
de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminocido. Si
se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres
bases y se colocaran aminocidos errneos habiendo la posibilidad de
un triplete STOP prematuro. Las inserciones, duplicaciones y
deleciones pueden dar lugar a este tipo de mutaciones.
Ejemplo:
Soy sal del mar Sos ald elm ar
Finalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan a la protena en
s, si no a la cantidad de protena que se produce y en qu circunstancias o
localizaciones (tejidos y clulas) se produce. Se deben a alteraciones en la
expresin del ADN.
Algunas regiones del ADN tienen una funcin principal de regular la
expresin de los genes, son zonas controladoras o reguladoras que determinan
qu zonas de ADN estn silentes o se estn expresando. Las mutaciones en estos
genes reguladores pueden dar lugar a alteraciones de ms de un gen ya que
actan como "directores de orquesta".

Mutaciones Cromosmicas
Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero de genes o en
el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras
divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las
[9]

lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el
cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de
clulas normales con otras que presentan mutaciones cromosmicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo
celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas
de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y
de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas
genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las
clulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el
primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un 0,5% de
los recin nacidos presentan aneuploidas. Por este motivo, el estudio de estas
mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar
anticipadamente cualquier anomala
Mutaciones Genmicas
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o
monoploida) o bien afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto
o por exceso), como la trisoma 21 o Sndrome de Down.
Euploida: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de
juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie
(haploida o monoploida). La poliploidia es ms frecuente en
vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos. Estas
mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de
cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno
de estos. Los organismos poliplodes generalmente son ms grandes
y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas
plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el
tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante,
[10]

por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y
crisantemo.
Aneuploida: Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que
ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se
separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este
gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma);
de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr
un cromosoma menos (monosoma).
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21
47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn
defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida,
crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de
su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma. Los
individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles
con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta
controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) los afectados presentan estatura elevada,
acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis
puede o no estar alterada.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el
sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja
estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la
pubertad no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No
[11]

presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X
que presentan est activado.
A continuacin, en las siguientes imgenes se aprecian las caractersticas ya
mencionadas:


[12]

Otra manera de clasificar a las mutaciones es de acuerdo a sus
consecuencias:
Mutaciones Morfolgicas
Son aquellas que modifican de alguna manera la forma del ser vivo. Es decir,
su normal distribucin en el organismo. Una de las mutaciones ms comunes
dentro del ser humano, que conlleva malformaciones en el cuerpo, es la que
ocasiona la neurofibromatosis. Como consecuencia de dicha afeccin, se
presentan manchas en la epidermis de color oscuro, complicaciones seas,
retardo mental., etc.
Mutaciones Letales y Deletreas
Este tipo de mutaciones traen como consecuencia la muerte del sujeto a una
edad muy temprana, sin que ste haya alcanzado la madurez sexual. Las
mutaciones deletreas se producen cuando las capacidades de los individuos para
subsistir y reproducirse se ven afectadas. Suelen presentarse en los genes
recesivos.
Mutaciones Condicionales
Las mutaciones de esta clase slo se observan cuando se dan condiciones
ambientales especficas, las cuales reciben la denominacin de condiciones
restrictivas. La temperatura, por ejemplo, es un tipo de circunstancia que alienta la
externalizacin de dichas mutaciones.
Mutaciones Bioqumicas o Nutritivas
Aqu la modificacin se presenta en una determinada funcin de carcter
bioqumico. Y se manifiestan debido a que el organismo que sufre esta alteracin
no podr desarrollarse normalmente, excepto que se le proporcione un compuesto
especfico.
Mutaciones de prdida de funcin
Son aquellas que alteran la funcionalidad en un gen de carcter recesivo,
produciendo como consecuencia la ausencia de dicha funcin en el organismo
[13]

involucrado. Por ejemplo, la carencia de la enzima implicada en la produccin de
serotonina en el cerebro, provoca lo que se conoce como depresin unipolar.
Mutaciones de ganancia de funcin
Esta clase de mutacin se observa cuando la alteracin le suma una funcin
nueva al gen en cuestin. Si ste conserva su propsito original, adems del
nuevo, es posible lograr un avance hacia la evolucin de la especie involucrada.
3. Aberraciones cromosmicas
Las aberraciones o anomalas cromosmicas, como se mencion
anteriormente, son alteraciones en el nmero de genes o en el orden de estos
dentro de los cromosomas. De manera general se dividen en: anomalas
numricas y alteraciones estructurales, las cuales se describen a continuacin:
Anomalas numricas
Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que vara
el nmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas o poliploidas. El
caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos
(monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal (diploide)
Las poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de
cromosomas (Triploida, 3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen
acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte
prematura. La tetraploida es letal.
Dentro de las anomalas numricas encontramos las aneuploidas
autosmicas y las aneuploidas sexuales que se describen ms detalladamente al
final de este trabajo. En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son
mltiplos del bsico, lo cual puede deberse a dos razones:
a. Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de
dicho cromosoma en el anafase. Se produce como resultado del
[14]

movimiento tardo durante el anafase. Los cromosomas que no entran en
el ncleo de la clula se pierden.
b. La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de
aneuploida, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la
mitosis. Disyuncin es otra palabra empleada para describir la
segregacin normal de los cromosomas homlogos o las cromticas
hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente.
En los casos de no disyuncin meitica, los cromosomas pueden
separarse errneamente tanto en la primera como en la segunda divisin.
Alteraciones cromosmicas estructurales
Estas anomalas afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la
ordenacin lineal de los genes. Uno o ms cromosomas cambian su estructura
propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o
del patrn de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se
relacionan con rotura cromosmica. Aqu se incluyen las siguientes anomalas:
Deleciones: consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo
que origina un desequilibrio (el portador de una delecin es
monosmico respecto al alelo afectado por la delecin). Se puede
producir en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo
largo de sus brazos corto o largo (delecin intersticial). Una de las
causas del sndrome de Prader-Willi es una delecin parcial del brazo
largo del cromosoma 15.
Duplicaciones: se trata de la duplicacin de una regin cromosmica
concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra. El
sndrome de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo
del brazo largo del cromosoma X.
Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientacin
dentro de este. Existen dos tipos de inversiones: Pericntrica, cuando
el centrmero forma parte del segmento invertido, o Paracntrica en el
[15]

caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar
grandes trastornos.
Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un
cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque son poco
frecuentes, tambin estn implicados en enfermedades. Por ejemplo,
una de las causas del sndrome de Turner es la formacin de una
anillo en el cromosoma X.
Translocaciones: tienen lugar cuando una porcin de un cromosoma
se transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos
cromosomas no homlogos tiene lugar una translocacin recproca.
Se produce una reordenacin del material gentico, pero no hay
prdida o ganancia de informacin gentica como en el caso de las
deleciones y las duplicaciones. La translocacin robertsoniana es un
caso especial de translocacin (casi equilibrada) en el que dos
cromosomas no homlogos pierden sus brazos cortos mientras que
los largos se unen por el centrmero de uno de los cromosomas,
formndose un cromosoma nico. Este tipo de translocacin afecta a
los cromosomas acrocntricos con el brazo p muy pequeo (en
humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de
sndrome de Down se deben a una translocacin 21/21 o 14/21.
Insercin: consiste en la insercin de un segmento de ADN en un
lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteracin de la
estructura y funcin normales de un gen.
Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se
ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial debido al
brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.
A continuacin, se muestra una figura con los tipos de mutaciones
cromosmicas estructurales:
[16]


4. Diferencia entre aneuploidas y poliploidas
Ambas son alteraciones en el nmero normal de cromosomas de un
organismo, pero con esta diferencia:
La Aneuploida es el nmero anmalo de cromosomas de un (01) solo grupo
de homlogos. En estos casos se suele hablar de 2n+1 cromosoma (o 2n-1 si lo
que pasa es que le falta). Como ejemplo est el Sndrome de Down, que es una
trisoma (tres cromosomas) en slo el par 21.
La Poliploida es la alteracin en el nmero de cromosomas para todos los
pares de cromosomas homlogos. Es decir, que en vez de 2n cromosomas (23
parejas en el humano) tendras 3n, o 1n (23 tros, o 23 individuales). En el ser
humano causan la inviabilidad del feto, pero en vegetales esto es muy comn
pues se incrementan las propiedades.
[17]

5. Aberracin por cambios de Telmeros
El bilogo y genetista estadounidense Hermann Joseph Muller fue el primero
que observo en los extremos de los cromosomas de la mosca Drosofila, la
existencia de una especie de funda, a la que acu el trmino Telmero. Los
telmeros son las secuencias ms importantes del ADN porque protegen los
extremos finales de los cromosomas. Cuando los telmeros son muy cortos, las
clulas no pueden dividirse ms y se vuelven senescentes y mueren.
Precisamente, estos telmeros cortos estn asociados a la mayora de
enfermedades de envejecimiento prematuro. En cambio, los telmeros largos
estn vinculados a un envejecimiento saludable y a ms longevidad.
Unos aos ms tarde, el doctor estadounidense Leonard Hayflick descubri
que el tejido proveniente de los pulmones pareca morir despus de que las
clulas se hubieran dividido unas 50 veces y estableci que, para la mayora de
las clulas humanas, el limite era unas 50-60 divisiones (lo que se conoce como el
Limite de Hayflick). Cada vez que una clula se divide, pierde parte de este
telmero, asi que llega un momento en que el telmero alcanza un tamao crtico,
lo que genera inestabilidad cromosmica, fusiones y prdidas. Las clulas con
dicha inestabilidad cromosmica tienen un aumento en la probabilidad de producir
errores que conlleven cambios genticos de importancia para el proceso de
desarrollo neoplsico. Si por el contrario, se sufren fusiones y prdidas, esto
provoca una incapacidad para dividirse y sobrevivir, dando lugar a la apoptosis, es
decir, la muerte celular.
Adems de la reduccin natural de telmeros debido al proceso evolutivo
(desde el nacimiento hasta la muerte de un individuo) se ha demostrado que el
estrs y los radicales libres tambin reducen los telmeros y, por lo tanto, acortan
la longevidad celular.
6. Sndrome de Aneuploida
Implican cambio numrico en slo una parte de la dotacin, pudiendo
encontrar adiciones de algn cromosoma (como el sndrome de Down con un
[18]

cromosoma adicional en el 21), o prdida de algn cromosoma. Es decir, tiene una
cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal por lo que son anomalas
numricas. A continuacin se exponen sus clasificaciones:
Aneuploidas autosmicas
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no
sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que
s lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan:
Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down
(es la causa del 95% de los casos).
Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de
Edwards.
Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de
mosaicismo).
Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de
mosaicismo).
Variaciones numricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del
embrin no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan
como causas frecuentes de abortos espontneos causados por aneuploidas
cromosmicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).
Aneuploidas sexuales
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas
sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las
ms frecuentes destacan:
Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47,
XXY).
Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X).
Es la nica monosoma viable.
[19]

Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47,
XYY).
Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra:
47, XXX).
7. Sndrome por Poliploida
Poliploida se define como el fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos
u organismos con tres o ms juegos completos de cromosomas de la misma o
distintas especies o con dos o ms genomas de especies distintas. Tales clulas,
tejidos u organismos se denominan poliploides.
La poliploida es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es
ms frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la
poliploida se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas
(aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar
relacionada con la latitud geogrfica. Generalmente, en plantas poliploides se da
el fenotipo gigas: se produce un aumento de tamao en los individuos poliploides
ya que poseen mayor nmero de clulas que los individuos los diploides. En
animales, el fenotipo gigas no se da como tal, ya que el aumento de tamao que
se da en algunos grupos de insectos, crustceos y algunos anfibios y peces
poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del nmero de
clulas, siendo este ltimo el mismo en individuos diploides y poliploides.
Poliploida es un incremento del nmero de cromosomas caracterstico del
complemento diploide; por ejemplo, la no disyuncin de los cromosomas en la
meiosis lleva a la aparicin de individuos (4n), los cuales estarn aislados
reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente. La
poliploida se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera divisin
(profase), cuando los cromosomas homlogos se aparean en el proceso llamado
sinapsis para formar ttradas, y no se separan durante la anafase I; esto origina
una clula con todo el complemento cromosmico y la otra con ninguno, donde la
[20]

primera pasa por la segunda divisin meitica y produce gametos diploides. Por lo
tanto si este gameto se une con otro normal producir un cigoto triploide (estril).

[21]

Conclusin
Las mutaciones pueden clasificarse en: Mutaciones genmicas, que
modifican el nmero de cromosomas de una clula, son aneuploidas producidas
por fallos durante la segregacin de cromosomas durante las fases de divisin;
mutaciones cromosmicas, que afectan a un slo cromosoma provocando
duplicaciones parciales de forma espontnea o provocada por un agente
mutgeno y mutaciones gnicas, que alteran genes concretos afectando a un slo
par de bases o a millones de ellas.
Las mutaciones pueden provocar diversas enfermedades, como por ejemplo
los sndromes genticos. Es destacable que una pequea mutacin puede alterar
toda una protena y por consiguiente, su funcin en el organismo. En cambio, otros
cambios en el genotipo de un individuo no provocan ningn efecto notable, puesto
que la mutacin producida puede haber afectado al ADN en un segmento que no
sea crtico para el organismo o por que el cambio no altere la secuencia de
aminocidos o incluso que el aminocido mutado no modifique las propiedades de
la protena. No todas las mutaciones tienen consecuencias clnicas, pero conocer
las mutaciones tiene una doble utilidad, por una parte conciencian de la fragilidad
humana en s y la de su herencia y por otra, permite diagnosticar diversas
enfermedades desde un punto de vista gentico y bioqumico.
Las mutaciones tambin pueden ser inducidas o naturales, se les considera
inducidas cuando los organismos son expuestos a algn agente mutageno como
pueden ser rayos uv, rayos gamma o cualquier otro agente qumico, estas
mutaciones son provocadas por accidentes, pero en ocasiones son con el
propsito de mejorar alguna caracterstica de los individuos como lo es el caso de
la poliembrionia, que consiste en mejorar los individuos para que sean ms
robustos, y sin semilla como por ejemplo la sanda pero como consecuencia se
tendrn individuos estriles en su mayora, y las mutaciones naturales son las que
suceden por si solas pero para que sucedan estas mutaciones tienen que pasar
muchos aos incluso cientos de aos.

[22]

Bibliografa
La informacin resumida en este trabajo se consult en las siguientes
pginas web:
http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones
&anar=concep&item=mutacion
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
http://biologia2you.blogspot.com/2011/03/aneuploidia-y-poliploidia.html
http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-mutaciones.html
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/tipos-de-mutaciones
http://www.tiposde.org/ciencias-naturales/151-tipos-de-mutaciones/
http://www.tiposde.org/ciencias-naturales/151-tipos-de-
mutaciones/#ixzz34tmdshJm
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica#A
neuploid.C3.ADas_autos.C3.B3micas
http://www.lifelength.com/journals/esthetic-world-marzo-2014-dra-
sabater.pdf