LAPORAN GENETIKA

VARIASI SIFAT PADA MANUSIA

KELOMPOK DIHIBRID
1. AGUSTINA ADHI SURYANI

4401412055

2. AMALIA TRISTIANA

4401412063

3. DINULLAH ALHAQ

4401412126

ROMBEL 01 PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG
30 SEPTEMBER 2014

VARIASI SIFAT PADA MANUSIA

A. Tujuan
1) Mengetahui variasi sifat pada manusia khususnya sifat-sifat genetik
2) Mengetahui penyebaran sifat-sifat dan melihat persamaan sifat terbanyak dalam
populasi kelas
B. Dasar Teori
Pada manusia, setiap sel somatik memiliki 46 kromosom. Dengan mikroskop
cahaya, kromosom- kromosom yang terkondenasi dapat dibedakan satu dengan yang
lainnya, terlihat dari penampilannya. Masing-masing kromosom memiliki suatu garis pola
pita/ garis tertentu ketika diberi zat tertentu. Jika kedua kromosom dari satiap pasangan
membawa gen yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika
suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus pada kromosom tertentu,
maka homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki gen yang menentukan warna
mata pada lokus yang setara.
Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari
asal-usul seksual kita. Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom
dari masing-masing orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik
sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu set
maternal dan satu set paternal (Cambell, 2003).
Berdasarkan perbedaan sifatsifat fisiknya, secara antropologis manusia
digolongkan dalam berbagai suku dan ras. Penggolongan ini didasarkan atas perbedaan
parameter morfologis yang antara lain terdiri dari warna kulit, warna dan tekstur rambut,
tinggi badan, bentuk raut muka, bentuk hidung, dan sebagainya, yang membedakan
suku-suku tertentu dengan suku lainnya. Dalam pendekatan secara genomik,
perbedaan-perbedaan morfologis tersebut ternyata disebabkan oleh adanya beberapa
gen yang bertanggung jawab terhadap perbedaan fenotipe dari masing-masing etnik
tersebut (Owen, S and King,M.C. 1999). Perbedaan warna kulit misalnya, disebabkan
oleh perbedaan atau diferensiasi ekspresi dari gen multiallelic melanocortin stimulating
hormone receptor-1 (MCIR) yang dipengaruhi oleh adaptasinya terhadap paparan sinar
matahari (Palmer,J.S, et al., 2000).
Munculnya beberapa jenis allele dan haplotip tersebut disebabkan karena
terjadinya beberapa mutasi yang terjadi pada sel reproduksi dari masing-masing individu
(Brown, T.A., 1999). Perbedaan allele dan polimorfisme dalam individu disebabkan oleh
terjadinya perubahan susunan basa-basa DNA seperti perubahan salah satu basa DNA,
delesi ataupun rearrangement DNA dalam salah satu lokus kromosomnya. Ekspresi dari
allele tertentu tergantung dari struktur dan sekuen regulatornya sehingga kadang kala
epksresinya sangat tinggi sedangkan yang lainnya mungkin mengalami represi.
Berdasarkan asumsi bahwa sedemikian besarnya variasi ekspresi dan variasi yang
terdapat dalam genom setiap individu maka bisa diperkirakan betapa besarnya
diversitas allele yang terjadi dalam populasi manusia.
Terdapat 4 mekanisme perubahan yang terjadi selama evolusi pada manusia yang
membentuk tingkat dan pola variasi tersebut. Factor tersebut antara lain adalah
terjadinya sampling secara acak, terjadi mutasi, pertukaran anggota populasi dan
adanya seleksi alam. (Jeffrey, 2003).
Genom manusia terdiri dari sekitar 3 x 109 pasangan basa DNA, dan tingkat
variasi genetik manusia adalah sedemikian rupa sehingga tidak ada dua manusia,
menyimpan kembar identik, pernah telah atau akan identik secara genetik. Antara dua
manusia, jumlah genetik variasi-biokimia individualitas sekitar 0,1 persen. Ini berarti
bahwa sekitar satu pasangan basa dari setiap 1.000 akan berbeda antara dua individu.
Setiap dua (diploid) orang memiliki sekitar 6 x 106 pasangan basa yang berbeda, alasan
penting untuk pengembangan prosedur otomatis untuk menganalisis variasi genetik.

Polimorfisme yang paling umum (atau perbedaan genetik) dalam genom manusia
adalah perbedaan pasangan basa tunggal. Para ilmuwan menyebut perbedaan ini SNP,
untuk polimorfisme nukleotida tunggal. Ketika dua genom haploid yang berbeda
dibandingkan, SNP terjadi, rata-rata, setiap 1.000 basa. Jenis lain dari polimorfismemisalnya, perbedaan jumlah copy, insert, delesi, duplikasi, dan penyusunan ulang-juga
terjadi, tetapi lebih jarang.
C. Permasalahan
1) Mengapa dalam satu kelas atau kelompok terdapat beberapa orang yang memiliki
indeks genetika yang sama? Apa artinya?
2) Apakah ada hubungan kekerabatan pada mahasiswa yang mempunyai indeks
genetika sama?
3) Nomor indeks berapakah yang terbanyak pada mahasiswa putra? Berapa yang
terbanyak pada mahasiswa putri? Apa arti dari hasil tersebut?
4) Menentukan frekuensi dari indeks genetika kelas, setelah sebelumnya setiap
mahasiswa mengetahui indeks genetikanya masing-masing.
D. Alat dan Bahan
sifat-sifat yang dapat diamati pada diri
alat tulis
jangka
cakram genetika
E. Cara Kerja
Melakukan pencandraan
Melakukan pencandraan
Menulis
Melakukan pencandraan
Melakukan pencandraan
Menulis
siat yang tampak pada
siat yang tampak pada
hasil
siat yang tampak pada
siat yang tampak pada
hasil
setiap anggota
setiap anggota
pencandraa
setiap anggota
setiap anggota
pencandraa
kelompok, minimal 6
kelompok, minimal 6
n pada
kelompok, minimal 6
kelompok, minimal 6
n pada
sifat
sifat
tabel.
sifat
sifat
tabel.
Membuat cakram genetika
Menentukan kemungkinan
Menempatk
Membuat cakram genetika
Menentukan kemungkinan
Menempatk
berdasarkan hasil.
genotip dari sifat-sifat
an ciri
berdasarkan hasil.
genotip dari sifat-sifat
an ciri
Memberi warna yang
yang diamati dengan
seseorang
Memberi warna yang
yang diamati dengan
seseorang
berbeda
untuk
tiap
sifat.
mengingat
sifat dominan
pada
berbeda untuk tiap sifat.
mengingat sifat dominan
pada
dan fenotip.
cakram
dan fenotip.
cakram
genetika dimulai dari
Penempatan
genetika dimulai
Penempatan
dari
Menentukan
lingkaran terdalam
lingkaran terdalam
indeks untuk
menuju ke luar sesuai
menuju ke luar sesuai
setiap anggota
daerahnya
daerahnya
kelompok.
Sifat dominan / resesif dari berbagai karakter pada manusia:
No
Karakter yang diamati
Keterangan
1
Jenis kelamin
Laki-laki dan perempuan
2
Daun telinga
Daun telinga bebas dominan terhadap yang
melekat
3
Lesung pipi
Berlesung pipi dominan terhadap yang tidak
berlesung pipi
4
Bentuk rambut
Keriting dominan terhadap yang lurus
5
Warna kulit
Kulit gelap dominan terhadap yang terang
6
Lidah
Dapat menggulung dominan terhadap yang tidak
menggulung
7
Bulu Mata
Panjang dominan terhadap pendek
8
Telapak kaki
Leper dominan terhadap yang lekung

9
F.

Golongan darah

Gol A dan B dominan terhadap gol O

Gol A dan B tidak dominan sesamanya

Hasil Pengamatan
Keterangan
XX
: perempuan
XY
: laki-laki
L: lesung pipi
ll
: tidak lesung pipi
R: keriting
rr
: lurus
K: kulit gelap
kk
: kulit terang
G: lidah menggulung
gg
: lidah tidak menggulung
M: telapak kaki leper
mm
: telapak kaki lengkung
Tabel 1. Hasil Pencandraan Kelompok Dihibrid
NO
1
2
3
4
5
6

Sifat yang diamati

Jenis kelamin
Lesung pipi
Bentuk rambut
Lidah
Telapak kaki
Golongan darah
Indeks genetika

Agustina
XX
ll
rr
gg
mm
O
98

Amalia
XX
ll
Rgg
mm
A
72

Dinullah
XY
ll
rr
GMA
121

Tabel 2. Hasil Pencandraan Kelas

NO
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15

Nama Mahasiswa
Elin Rahmawati
Rika Dewi
Adieba Warda
Fina Lutfiya
Naily Irfana
Narinda Intany
Elita Anggraini
Alifa Luluk
Erna Muktisari
Agustina
Amalia Tristiana
Dinullah Alhaq
Laila Septiana
Eka Novita
Jamilatuz Zahroh

Indeks Genetika
8
26
42
108
30
38
82
50
56
98
72
121
44
114
118

16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

Elok Prayogi
Idaliani
Khuswatun
Desi Ayu
Mentari
Yesi Febri
Ardi Rijal
Kumala
Prima Ardiani
Hilda Afiani

38
46
50
20
114
38
81
62
76
126

Tabel 3. Hasil Pencandraan Kelompok 4

No
.

Sifat yang
Diamati

Nama Mahasiswa
Fina Lutfiya

Naily Irfana

Narinda Intany

Jenis kelamin

Perempuan
XX

Perempuan
XX

Perempuan XX

Bentuk rambut

Lurus(kk)

Ikal (K-)

Ikal (K-)

Bulu mata

Pendek (ll)

Panjang (L-)

Pendek (ll)

Tinggi badan

Pendek (tt)

Panjang
(TT)

Pendek (tt)

Warna kulit

Gelap (G-)

Gelap (G-)

Cerah (gg)

Golongan darah

AB

Tabel 4. Hasil Pencandraan Kelompok Alel

No.

Sifat yang
Diamati

Nama Mahasiswa
Jamilatuz Z.

Laila S. S.

Eka Novita S.

Jenis kelamin

Perempuan XX

Perempuan XX

Perempuan XX

Bentuk rambut

Lurus (rr)

Keriting (R-)

Lurus (rr)

Warna kulit

Terang (kk)

Terang (kk)

Terang (kk)

Menggulung (P-)

Tidak menggulung
(pp)

Menggulung (P-)

Pendek (tt)

Tinggi (T-)

Pendek (tt)

Mancung (M-)

Pesek (mm)

Pesek (mm)

AB

Lidah

Tinggi badan

Hidung

Golongan darah

Tabel 5. Hasil Pencandraan Kelompok Monohibrid

No.

Sifat yang
Diamati

Nama Mahasiswa
Ardi K.

Kumala H.

Prima A.

Hilda A.

Jenis kelamin

Laki-laki
XY

Perempuan
XX

Perempuan
XX

Perempuan
XX

Bentuk rambut

Lurus

bergelombang

Lurus

Lurus

Bulu mata

Panjang

Pendek

Panjang

Pendek

Lidah

Bisa

Bisa

Tidak bisa

Bisa

Hidung

Mancung

Pesek

Pesek

Pesek

Golongan darah

AB

Tabel 6. Hasil Pencandraan Kelompok Kromosom

No.

Sifat yang Diamati

Nama Mahasiswa
Mentari S.

Desi Ayu P.

Yesi F.

Jenis kelamin

Perempuan XX

Perempuan XX

Perempuan XX

Bentuk rambut

Lurus

Keriting

Keriting

Bulu mata

Pendek

Panjang

Pendek

Golongan darah

AB

Lidah menggulung

Tidak

Tidak

Tidak

Telapak kaki

Leper

Leper

Cekung

Tabel 7. Hasil Pencandraan Kelompok Mendel

No.

Sifat yang
Diamati

Nama Mahasiswa
Khuswatun K.

Idaliani P.

Elok P.

Jenis kelamin

Perempuan XX

Perempuan XX

Perempuan XX

Daun telinga

Bebas (K-)

Bebas (K-)

Bebas (K-)

Lesung pipi

Tidak ada (ll)

Warna kulit

Gelap (T-)

Terang (tt)

Terang (tt)

Bentuk rambut

Lurus (gg)

Bergelombang
(G-)

Bergelombang
(G-)

Golongan darah

Tidak ada (ll)

Tabel 8. Hasil Pencandraan Kelompok Test-Cross

Tidak ada (ll)

No.

Sifat yang
Diamati

Nama Mahasiswa
Adieba W.

Elin R.

Rika D.P

Jenis kelamin

Perempuan XX

Perempuan XX

Perempuan XX

Daun telinga

EE

EE

EE

Warna kulit

dd

DD

DD

Bentuk rambut

cc

cc

CC

Lidah

TT

tt

TT

Golongan darah

Tabel 9. Hasil Pencandraan Kelompok 6

No.

Sifat yang Diamati

Nama Mahasiswa
Elita A.

Alifa L.

Erna M.

Perempuan XX

Perempuan XX

Perempuan XX

ll

L-

L-

Jenis kelamin

Lidah menggulung

Bulu mata

M-

mm

Mm

Bentuk rambut

K-

K-

K-

Telapak kaki

gg

gg

Gg

Golongan darah

G. Pembahasan
Topik dari praktikum ini adalah variasi sifat pada manusia yang bertujuan untuk
mengetahui keanekaragaman genetik pada manusia melalui pengamatan fenotip.
Fenotip dapat dikatakan sebagai karakteristik atau ciri-ciri yang dapat diukur atau sifat
yang nyata yang dimiliki oleh organisme. Ciri ini tampak oleh mata, seperti jenis kelamin,
warna kulit, daun telinga, bentuk rambut, bentuk telapak kaki, bulu mata, dan golongan
darah.
Variasi genetik manusia merupakan keanekaragaman gen yang menunjukan
jumlah total dari karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia. Setiap manusia
memiliki gen-gen dan fenotip yang berbeda-beda. Tidak ada dua orang manusia yang
secara genetik sama meskipun mereka kembar identik. Pernyataan tersebut sesuai
dengan teori yang menyebutkan bahwa genom manusia terdiri dari sekitar 3 x 109
pasangan basa DNA, dan tingkat variasi genetik manusia adalah sedemikian rupa
sehingga tidak ada dua manusia, menyimpan kembar identik, pernah telah atau akan
identik secara genetik. Perbedaan gen tersebut terjadi pada tingkat spesies. Perbedaan
gen pada tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu.
Dengan bantuan cakram genetika kita dapat melihat adanya keanekaragaman gen
manusia melalui tampilan fenotipnya. Dalam praktikum kali ini, variasi fenotip yang akan
diamati dari 25 orang praktikan meliputi:
a) Jenis Kelamin
b) Daun telinga (cuping) yang bebas dan melekat

c)
d)
e)
f)
g)
h)
i)

Lesung pipi
Bentuk rambut yang keriting dan lurus
Warna kulit yang gelap dan terang
Lidah yang dapat menggulung dan yang tidak
Bulu mata yang panjang dan pendek
Telapak kaki yang leper dan melengkung
Golongan darah : A, B, AB, dan O.

Dalam pengisian cakram genetika setiap mahasiswa diminta mengisi cakram

genetika sesuai dengan ciri-ciri yang ada. Praktikan mengisi sesuai dengan cirinya,
mulai dari tengah dengan ciri pertama, kemudian dilanjutkan dengan ciri berikutnya
mengikuti alur cakram dan diakhiri dengan lingkaran terluar golongan darah, kemudian
baca angka yang tertera/ditunjuk pada cakram. Setelah praktikan mengisi cakram
genetika kemudian praktikan melaporkan angka yang diperoleh tersebut.
Setelah dilakukan pendataan hasil angka yang diperoleh dalam satu kelompok
didapatkan bahwa tidak ada angka indeks genetika yang sama. Tiap individu dalam
kelompok kami mempunyai variasi sifat yang berbeda-beda. Ada yang dominan dan ada
pula yang resesif.
Dalam satu kelas terdapat beberapa orang yang mempunyai indeks genetika yang
sama, antara lain :
Elok Yesi Narinda
: dengan indeks 38
Khuswatun Alifa
: dengan indeks 50
Adanya persamaan angka indeks genetika tersebut tidak membuktikan adanya
hubungan kekerabatan antar individu tersebut. Hal itu disebabkan karena perbedaan
variasi sifat yang diamati pada tiap individu, misalnya saja Khuswatun dengan Alifa, sifat
yang diamati antar individu berbeda, yang sama hanya bentuk rambut. Jadi, adanya
persamaan angka indeks genetika tersebut hanya bersifat kebetulan saja dan tidak
mengindikasikan adanya hubungan kekerabatan.
Mahasiswa putra dalam kelas kami hanya berjumlah 2 orang, yaitu Dinullah dan
Ardi Rijal. Dan kedua putra tersebut memiliki indeks genetika yang berbeda. Ardi
mempunyai indeks 81 dan Dinullah mempunyai indeks 121. Pada dasarnya angka
indeks tersebut tidak memberikan arti apa-apa, karena secara kebetulan variasi sifat
yang dicandra antara kedua individu tersebut juga berbeda. Untuk mahasiswa putri,
angka indeks tertinggi yaitu 126 yang dimiliki oleh Hilda Afiani, sedangkan angka indeks
terendah yaitu 8 dimiliki oleh Elin Rahmawati.
H. Kesimpulan
1)
2)
3)

I.

Variasi sifat pada manusia dapat dicandra berdasarkan fenotipnya, antara lain
jenis kelamin, lesung pipi, daun telinga, bentuk rambut, golongan darah, dll.
Persamaan sifat terbanyak dalam populasi kelas antara lain pada bentuk
rambut yang mayoritas bersifat lurus.
Dari hasil pengamatan kelompok kami, diperoleh variasi sifat tiap individu
yaitu
Agustina (perempuan) mempunyai sifat tidak berlesung pipi, berambut lurus,
lidah tidak dapat menggulung, telapak kaki melengkung, dan golongan darah O.
Amalia (perempuan) mempunyai sifat tidak berlesung pipi, berambut keriting,
lidah tidak dapat menggulung, telapak kaki melengkung, dan golongan darah A.
Dinullah (laki-laki) mempunyai sifat tidak berlesung pipi, berambut lurus, lidah
dapat menggulung, telapak kaki leper, dan golongan darah A.

Daftar Pustaka
Brown, T.A. (1999) Molecular Phylogenetics in Genomes. John Wiley & Sons,
Singapore, pp 408

Long, Jeffrey. 2003. Human Genetic Variation: The Mechanisms and Results Of
Microevolution. University of Michigan Medical School : Ann Arbor, MI 48109
Palmer,J.S. Duffy, D.L. Box,N.F. Aitken, J.F, OGorman,L.E. Green, AC Hayward, N.K.
Martin, N.G. andSturm, R.A. (2000). Melanocortin-1 Receptor Polymorphisms and
Riskof Melanoma: Is the Association Explained Solely by Pigmentation
Phenotype? Am. J. Hum. Genet.,66:176-186
Owen, S and King, M.C. (1999). Genomic Views of Human History. Science286, 451453
Campbell, et all. 2003. Biologi Jilid 1. Jakarta : Erlangga.
http://science.education.nih.gov/supplements/nih1/genetic/guide/genetic_variation3.htm
diunduh pada hari kamis, 2 oktober 2014