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PROVIDENCIA
DPTO DE BIOLOGIA
GUA DE APRENDIZAJE N 3
Gentica Mendeliana
SECTOR:
Biologa
NIVEL/CURSO: II medio
PROFESOR(ES): Fabiola Gallardo Soto / Ana-Beln Garca Aza
MAIL DE PROFESORES: fg.segundos@gmail.com /abga.segundo@gmail.com
UNIDAD TEMTICA o DE APRENDIZAJE: Variabilidad y Herencia
CONTENIDO: Herencia mendeliana
APRENDIZAJE ESPERADO: Conocen y comprenden los trabajos realizados por Mendel y resuelven
problemas de gentica de acuerdo a los planteamientos de este cientfico
TIEMPO PARA DESARROLLO: 1 semana a partir del mircoles 28 de septiembre
PLAZO DE ENTREGA: no se entrega se resuelve en su cuaderno
Instrucciones
Lea atentamente la gua.
Anote sus dudas para preguntas a la profesora.
Dispone de una semana
Introduccin
Aunque la herencia de los caracteres biolgicos se ha reconocido hace miles de aos, la primera idea
importante sobre el mecanismo implicado se dio hace menos de medio siglo. En 1866, Gregor Mendel
public los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la gentica como disciplina
formal. En los aos siguientes se estableci el concepto de gen como unidad de herencia discreta y se
clarific el modo en que los genes se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres. La
investigacin en esta rea se aceler en la primera mitad del siglo XX. Los hallazgos obtenidos sirvieron de
base para el tremendo inters y esfuerzo investigador en gentica desde los aos 40. SE puede afirmar sin
ninguna duda que los estudios en gentica, y ms recientemente aquellos que se refieren al mbito molecular,
han permanecido continuamente en la frontera de la investigacin biolgica desde principios del siglo XX.
Cuando Mendel comenz sus estudios de la herencia utilizando Pisum sativum, el guisante de jardn, no se
saba de la existencia de los cromosomas ni del papel ni mecanismo de la meiosis. No obstante Mendel pudo
determinar la existencia de unidades de herencia discretas y predecir su comportamiento en la formacin de
los gametos. Investigaciones posteriores, con acceso a datos citolgicos, pudieron relacionar sus
observaciones sobre el comportamiento de los cromosomas en la meiosis con los principios de la herencia
mendeliana. Una vez establecida esta correlacin, los postulados de Mendel se aceptaron como base para el
estudio de la gentica de la transmisin. Incluso hoy constituyen la piedra angular de los estudios sobre la
herencia.
GREGOR JOHANN MENDEL.
Mendel naci en 1822 en una familia de campesinos de Heinzendorf, que ahora forma parte de la repblica
Checa. Excelente estudiante en la escuela superior, Mendel estudio filosofa durante varios aos y fue
admitido en el Monasterio Agustino de Santo Toms de Brno, en 1843. All tom el nombre de Gregor y
recibi apoyo en sus estudios e investigaciones durante el resto de su vida. En 1849 fue relevado de sus
obligaciones pastorales y nombrado para un puesto de enseanza que ocup por varios aos. De 1851 a 1853
asisti a la universidad de Viena, en donde estudi fsica y botnica. En 1854 volvi a Brno, en donde los 16
aos siguientes, ense fsica y ciencias naturales.
En 1856 Mendel realiz su primera serie de experimentos de hibridacin con el guisante de jardn. La fase
investigadora de su carrera dur hasta 1868, ao en el qu fue elegido abad en el monasterio. Aunque su
inters por la gentica se mantuvo, sus nuevas responsabilidades ocuparon todo su tiempo. En 1884 Mendel
muri de una enfermedad renal. El peridico local le rindi el siguiente tributo: su muerte ha privado a los
pobres de un benefactor y la humanidad de un gran hombre de noble carcter, que fue clido amigo,
promotor de las ciencias naturales y sacerdote ejemplar.
El cruce monohbrido.
El cruce ms sencillo realizado por Mendel implicaba slo a un par de caracteres alternativos. Cada uno de
tales experimentos de cruce implica un cruce monohbrido. Un cruce monohbrido se relaiza cruzando
individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del
carcter en estudio. Inicialmente se examinar la primera generacin de descendiente de tal cruce y luego
consideraremos los descendientes de individuos autofecundados de esta primera generacin. A los padres se
les llama P1 o generacin paterna, sus descendientes son la F1 o primera generacin filial y los individuos
resultantes de la autofecundacin de F1 constituyen la F2 o segunda generacin filial. Desde luego, podemos
continuar con las generaciones siguientes, si fuera el caso.
El cruce entre guisantes de variedad pura con tallos altos y tallos enanos es representativo de los cruces
monohbrido de Mendel. Alto o enano son formas o caracteres alternativos del carcter altura de tallos. A
menos que las plantas altas o enanas se crucen entre s o con otra variedad, mantendrn su pureza por
autofecundacin, dando lugar a su respectiva caracterstica generacin tras generacin. Sin embargo cuando
Mendel cruz plantas altas con plantas enanas, el resultado de F1 fue slo de plantas altas. Cuando permiti
que los miembros de la F 1 se autofecundaran, Mendel observ que 787 de las 1064 plantas de F 2 eran altas y
que 277 eran enanas. Advirtase que en este cruce el carcter el carcter enano desaparece en F 1, para
despus reaparecer en la generacin F2.
Los datos genticos normalmente se expresan y se analizan como proporciones. En este ejemplo en concreto
se realizaron muchos cruces idnticos P1 y se obtuvieron muchas plantas F1, todas son altas. De los 1064
descendientes de F2, 787 eran altos y 277 enanos, una proporcin aproximada de 2,8:1 cercana a 3:1.
Mendel hizo cruces similares entre las plantas de guisantes que presentaban cada uno de los pares de
caracteres alternativos. En cada caso el resultado fue similar al cruce alto / enano que se acaba de describir
en los prrafos anteriores. Todos los descendientes de la F 1 fueron idnticos a uno de los padres. En F2 se
obtena una proporcin aproximada de 3:1. Las tres cuartas partes eran como la F 1 mientras que la cuarta
parte presentaba el carcter alternativo que haba desaparecido en F1.
Es conveniente sealar otro aspecto de los cruces monohbridos. En cada uno de ellos. En cada uno de ellos
los patrones de herencia en F1 y en F2 fueron similares, independientemente de qu planta P1 hubiera sido el
origen del polen o del esperma, y del cual hubiera sido el origen del vulo. Los cruces pudieron realizarse en
cualquier sentido, es decir, polen de la planta alta polinizando a las plantas enanas, o viceversa. Estos se
denominan cruces recprocos. Por ello, los resultados de los cruces monohbridos de Mendel no dependan
del sexo.
Para explicar estos resultados, Mendel propuso la existencia de factores discretos para cada carcter. Sugiri
que estos factores eran las unidades bsicas de la herencia, que pasaban sin cambio de generacin en
generacin, determinando los distintos caracteres que expresaba cada planta. Utilizando estas ideas bsicas,
Mendel emiti hiptesis precisas de cmo tales factores podan explicar los resultados de los cruces
monohbridos.
Carcter
Caracteres
Resultados F1
Resultados F2
Proporcin F2
alternativos
5.474 redondas
lisa / rugoso
todas redondas
2,96: 1
1.850 rugosa
Semillas
6.022 amarillas
amarillo / verde
todas amarillas
3,01: 1
2.001verdes
651 axiales
axial / terminal
todas axiales
3,14: 1
207 terminales
882 hinchadas
Vainas
hinchadas / rugosa todas lisas
2,95: 1
299 arrugadas
428 verdes
verde / amarilla
todas verdes
2,82:1
152 amarillas
705 violetas
Flores
violeta / blanco
todas violeta
3,15: 1
224 blancas
787 altos
Tallos
alto / enano
todas altas
2,84:1
277 enanas
Tabla que muestra los siete tipos de cruces con sus correspondientes dos caracteres alternativos
Cuando las plantas F1 forman gametos, el principio de la segregacin exige que cada gameto reciba, al azar,
bien el factor alto, bien el enano. Una vez que se ha producido la fecundacin al azar en la autofecundacin
de la F1, se formaran las siguientes combinaciones en F2 con igual frecuencia:
Alto/ alto
Alto/enano
Enano/ enano
Las combinaciones alto/alto y enano/enano darn lugar claramente a plantas altas y plantas enanas,
respectivamente. De acuerdo con el principio de la dominancia/recesividad, la combinacin alta/enana , una
producir plantas altas. Por consiguiente, se predice que la F2 conste de tres cuartos de plantas altas y un
cuarto de plantas enanas, una proporcin de 3:1. Esto es aproximadamente lo que Mendel observ en los
cruces entre plantas altas y enanas. Un patrn similar se observ en cada uno de los otros cruces
monohbridos.
De acuerdo a estos principios de puede enunciar la primera y segunda ley de Mendel:
LEY DE UNIFORMIDAD (primera ley)
Al cruzar dos lneas puras para un determinado carcter (cada una con una forma alternativa), todos
los hbridos de F1 sern iguales y se parecern a una de las lneas parentales
LEY DE SEGREGACIN (segunda ley)
Al cruzar dos lneas puras para un determinado carcter (cada una con una forma alternativa), todos
los hbridos de F1 sern iguales y se parecern a una de las lneas parentales
Terminologa actual
Para ilustrar el cruce monohbrido y los tres primeros principios de Mendel, debe recordar su gua anterior y
de acuerdo a ellos y entender la simbologa de los factores de Mendel. Caracteres tales como alto y enano son
expresiones visibles de la informacin que tiene los factores. La apariencia fsica de un carcter como se vio
en la gua anterior se denomina Fenotipo del individuo.
Todos los factores son unidades de herencia que conocemos con el nombre de genes gracias a la
denominacin de los genticos actuales. Para cualquier carcter dado, como la estatura de la planta, el
fenotipo viene determinado por la presencia de combinaciones diferentes de formas alternativas de un solo
gen conocido como alelos. Por ejemplo los factores que condicionan alto y enano son alelos que determinan
la estatura de las plantas de guisante.
Dependiendo del organismo que se estudie, se utilizan muchas convenciones para asignar smbolos a los
genes. Para estos cruces mendelianos utilizaremos la primera letra del carcter recesivo para simbolizar el
carcter en cuestin. La letra minscula designa al alelo recesivo del carcter, y la letra mayscula designa al
alelo dominante del carcter. Por consiguiente y tomando como ejemplo la altura de tallo la e designa el
alelo enano, y la E representar el alelo alto. Cuando se escriben los alelos en pajea para representar a los dos
factores presentes en cualquier individuo (EE, Ee o ee) estos smbolos se refiere al genotipo. Recordemos
que este trmino se refiere a la constitucin gentica ya se a diploide y haploide. Leyendo el genotipo, es
posible saber el fenotipo de un individuo: EE y Ee son altos, y ee es enano. Cuando hay dos alelos idnticos
(EE y ee) se dice que el individuo es homicigoto u homocigtico; cuando los alelos son diferentes (Ee),
utilizamos el trmino heterocigoto u heterocigtico.
Los genotipos y los fenotipos que resultan de la combinacin de los gametos en la fecundacin pueden
visualizarse fcilmente construyendo un tablero de Punnet, as llamado por la persona que lo ide, Reginald
C. Punnet. Realizaremos un cruce para ilustrar como se utiliza este instrumento a la hora de realizar cruces:
1.- Observaremos el rasgo color de la flor
2.- En Pisum sativum existen dos variantes alternativas: flores prpuras y flores blancas
3.- El rasgo prpura domina sobre el blanco, por ende es el factor o alelo dominante mientras que el color
blanco es el factor o alelo recesivo.
4.- Segn la simbologa el color prpura se designa con la letra B y el blanco con la letra b.
5.- ahora cruzaremos dos lneas parentales puras, es decir ambos progenitores tiene copias iguales del alelo,
por ende ambos son homocigotos, pero el progenitor purpura es homocigoto dominante y el progenitor
blanco es homocigoto recesivo.
P1
Flores prpuras x Flores blancas
(BB)
(bb)
6.- Como se vio en meiosis los alelos se separan y las flores purpuras slo tendrn gametos con una copia
que slo puede ser alelo B y en las flores blancas slo el alelo b.
7.- Cada uno de los posibles gametos femeninos se ubican en una columna o en una fila los gametos
masculinos.
8.- despus de situar los gametos se predice la nueva generacin combinando la informacin gamtica
masculina y femenina para cada combinacin y situando los genotipos resultantes en los cuadros.
P1
Flores prpuras x Flores blancas
Gametos
Cruce
(BB)
(bb)
Masc.
F1 Todas las flores Prpura
Gametos
(Bb)
Fem
b
b
B B
Bb Bb
Bb Bb
Este proceso presenta todos los posibles eventos de fecundacin al azar. Los fenotipos y los genotipos de los
descendientes se determinan leyendo las anotaciones de los cuadrados. Segn el cruce realizado todos los
descendientes de la F1 son heterocigotos y prpuras. De esta F1 tomamos individuos y realizamos un nuevo
cruce y as podemos predecir una lnea de descendientes F2:
F1
F2
Gametos
Masc.
Gametos
Fem
B b
B BB Bb
b Bb bb
diseo un procedimiento bastante simple que todava se utiliza en experiencias de cra de animales y
vegetales: el cruzamiento prueba. El organismo de fenotipo dominante pero de genotipo desconocido, se
cruza con un individuo homocigoto recesivo. Por ejemplo si una planta alta de genotipo EE se cruza con una
planta enana (ee), todos los descendientes sern fenotpicamente altos y genotpicamente Ee (heterocigotos),
sin embargo si una planta alta es de genotipo Ee entonces la mitad de los descendientes sern altos y la mitad
enanos. Te invitamos a que realices el cruce tu misma en tu cuaderno y verifiques esta informacin.
El cruzamiento de prueba no slo se puede realizar en un cruce monohbrido, sino que tambin dihbrido (dos
caracteres en observacin), trihbrido (tres caracteres en observacin), etc.
Cruce dihbrido
Una ampliacin natural de la realizacin de cruces monohbridos fue para Mendel disear experimentos en
donde se examinaban dos caracteres. Tal cruce que implica dos pares de caracteres alternativos, se denomina
cruce dihbrido. Tambin se denomina cruce de dos pares de caracteres. Por ejemplo a la hora de realizar
este cruce tomamos en cuenta el color de la semilla que puede ser amarilla o verde y lo observamos
simultneamente con la textura de la semilla que puede ser lisa o rugosa. En este caso los caracteres
dominantes amarilla-lisa (VVrr) y los recesivos son verde-rugosa (vvrr). Por ello si hacen un cruce con las
lneas puras la F1 es 100% amarilla-lisa (VvRr). Ahora si tomamos individuos de la F1 y se produce la
autofecundacin se dar una frecuencia 9:3:3:1 realicemos el tablero de punnet para que te des cuenta de
donde se obtiene esta proporcin.
1.- Dejamos claro los genotipos de los individuos VvRr xVvRr
2.- Obtenemos los gametos de los progenitores. Como ambos son dobles heterocigotos los gametos son
iguales.
3.- Los gametos son:
VR
Vr
vR
vr
4.- Construimos nuestro tablero con los gametos masculinos y femeninos ubicados en la columna y en la fila.
Gametos
Masc.
Gametos
Fem.
VR
Vr
vR
vr
VR
Vr
vR
vr
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
Este tablero de Punnett revela que tenemos 9 plantas con la semilla amarilla y lisa, 3 con semilla amarilla y
rugosa, 3 con semilla verde y lisa y finalmente 1 planta con semillas verdes y rugosas.
Estas observaciones las obtuvo Mendel de acuerdo a los resultados obtenidos en el cruce dihbrido. De
acuerdo a muchos cruces dihbrido Mendel propuso un cuarto principio que compone la Tercera ley de
mendel1:
TRANSMISIN INDEPENDIENTE (tercera ley)
En la formacin de los gametos, los pares de factores que segregan se transmiten independientemente uno
del otro.
Actividades
Resuelva los siguientes problemas de gentica utilizando tableros de Punnett.
Recuerde que cuando se le pregunta frecuencia tiene que representarse en proporcin o en porcentaje.
La probabilidad puede ser expresada en fraccin y tambin en porcentaje.
1.- En algunas plantas las flores pueden tener la posicin axial o terminal. La posicin axial es dominante
sobre la terminal.
a.- Segn la simbologa designe el gen dominante y el recesivo.
b.- Realice un cruce de plantas con flores axiles y plantas con flores terminales (ambos puros) y anote la
frecuencia fenotpica y genotpica
c.- Obtenga la F2 a partir de un cruce entre individuos de la F1 y obtenga frecuencia fenotpica y genotpica
2.- Se cruzan varios ratones del mismo genotipo y producen una progenie de 29 ratones negros y 9 blancos
Qu puede inferir sobre los genotipos de los progenitores?
3.- Un mamfero muy utilizado en experimentos de Gentica es el conejillo de indias (cuy). Un investigador
realiz dos cruzamientos entre cuy negro y albino; en cada cruce utiliz diferentes animales. En el primer
cruce la progenie fue 16 negros y en el segundo obtuvo una progenie de 8 negros y 6 blancos.
Cules son los genotipos probables de los progenitores en cada cruzamiento?
4.- La lana blanca negra de las ovejas se debe a un alelo recesivo (n) y la lana blanca a su alelo dominante
(N). Un macho blanco es cruzado con una hembra blanca, ambos heterocigotos. El resultado del cruce fue un
cordero negro, el cual es retrocruzado2 con la hembra progenitora. Cul es la probabilidad que la
descendencia del Retrocruce sea negra.
5.-Despus del trabajo de Mendel en el ao 1900, los genetistas se dedicaron a averiguar si los principios
mendelianos de segregacin y transmisin independiente se cumplan en otras especies. Tambin se
ejercitaron tericamente para adelantar eventuales resultados. Examine las siguientes situaciones problemas.
1.- AA x aa
2.- AABB x aabb
3.- AABBCC x aabbcc
Si consideramos que todos los genes segregan independientemente y que existen dominancia completa 3,
conteste lo siguiente para cada apareamiento realice un diagrama para cada cruzamiento (tablero de Punnet),
adems responda lo siguiente:
a. Nmero de pares de genes comprometidos
b. Nmero de clases de gametos producidos por lo progenitores
c. Numero de clases de fenotipos producidos en la F1
d. Nmero de clases de gametos que produce la F1
e. Nmero de clases de genotipos que se producen en la F1
f. Numero de clases de fenotipos producidos en la F2
g. Nmero de clases de gametos que produce la F2
h. Nmero de clases de genotipos que se producen en la F2
i. Derive una frmula matemtica general para estas relaciones donde n pares de genes estn comprometidos.
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1: En muchos textos se fusiona la ley de segregacin con la de transmisin independiente de caracteres
constituyendo una sola segunda ley de Mendel.
2: Retrocruce es el otro nombre que recibe el cruce de prueba visto en las pginas anteriores
3: Dominancia completa es la relacin entre dos genes en donde uno domina sobre otro. En realidad es la
relacin gentica con la que trabaj Mendel.