Objetivos

Describir los aspectos ms importantes de la clnica, el diagnostico y

tratamiento del rion poliqustico.

Describir los aspectos ms importantes de la clnica, el diagnostico y

tratamiento del Quiste simple renal

Describir los aspectos ms importantes de la clnica, el diagnostico y

tratamiento del quiste multilocular.

Conclusiones
El rion poliqustico es una enfermedad hereditaria que se caracteriza
por elprogresivo desarrollo de quistes renales bilaterales. Es una
enfermedad frecuente . Sus manifestaciones clnicas son renales y
extrarrenales. El desarrollo de insuficiencia renal es muy variable.
Los quistes renales simples o mltiples son una patologa muy frecuente,
se caracterizan porque no tienen asociacin gentica clara, suelen ser
unilaterales, guardan una relacin proporcional con la edad, estn
localizados tpicamente en la corteza con origen a nivel de tbulo
contorneado distal y tbulo colector.
Lesin displsica renal, constituida por una masa qustica multilocular de
carcter benigno, una malformacin hamartomatosa o una enfermedad
neoplsica.
Bibliografa:
Fernndez G. Enfermedades Qusticas Medicine. 2011;10(81):5464-73
Jennette JC, Olson JL, Schwartz MM, Silva FG. Pathology of the Kidney.
5 ed. Philadelphia: Universidad de Antioquia; 1998.p. 1149-1205.
Disponible
en:
http://www.kidneypathology.com/Enf_quisticas_dllo.html

1. RION POLIQUSTICO
Es una enfermedad gentica progresiva de los riones. Se caracteriza
por la presencia de mltiples quistes en ambos riones.
a. Formas de la enfermedad
Las dos mayores formas de enfermedad poliqustica renal se distinguen
por sus patrones hereditarios.
Enfermedad poliqustica renal autosmica dominante
Enfermedad poliqustica renal autosmica recesiva
1. ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AUTOSMICA DOMINANTE

Es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los

riones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de
esta enfermedad incluyen anormalidades en la funcin renal,
hipertensin, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el
50% de los pacientes con Enfermedad poliqustica autosmica
dominante presentan los sntomas finales hacia los 60 aos, Sin
embargo la enfermedad es sistmica presentando quistes en otros
rganos como el hgado (lo cual puede desencadenar una cirrosis),
vesculas seminales, pncreas, y aracnoides y anormalidades no
qusticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias,
dilatacin de la aorta, y diseccin de la aorta torcica, prolapso de la
vlvula mitral, y hernias en la pared abdominal.
Los sntomas iniciales en los monos y seres humanos son:
hipertensin, fatiga, y dolores severos en la espalda y costados,
infecciones en el tracto urinario.La enfermedad conduce
frecuentemente al desarrollo de Insuficiencia renal crnica y puede
resultar en la prdida total en la funcin renal, lo que requiere un
cierto tipo de dilisis.
2. ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AUTOSMICA RECESIVA
Esta ltima forma de enfermedad es ms rara y comnmente letal. Los
sntomas y signos de esta condicin aparecen usualmente al nacer o en
la infancia temprana.
b. Gentica
La enfermedad existe en ambas modalidades autosmica dominante y
autosmica recesiva.
1. Autosmica dominante
La forma del padecimiento en el modo autosmico dominante es mucho
ms comn pero menos severa. En el 85% de los pacientes esta
enfermedad es causada por la mutacin en el gen PKD1; en el 15% de
los pacientes la causa es la mutacin del gen PKD2 un tercer gen
candidato PKD3 es el ms bajo en porcentaje presentado.
2. Autosmica recesiva
La forma del padecimiento en la modalidad autosmica recesiva es la
variacin menos comn, se debe a la mutacin del PKHD1. La mayora
muere al nacer, debido a insuficiencia respiratoria; es invariablemente
bilateral, en casi todos los casos hay quistes hepticos con fibrosis
portal, as como proliferacin de conductos biliares portales. Los
pacientes en etapa infantil y juvenil, pueden desarrollar fibrosis heptica,
caracterizada por fibrosis periportal tambin llamada fibrosis heptica
congnita.Un estudio ultrasonogrfico fetal ofrece la posibilidad de
diagnstico prenatal.1
c. Epidemiologa
La enfermedad poliqustica renal es la amenaza gentica ms comn
que afecta a ms de 12.5 millones de personas en el mundo. La forma

autosmica dominante se encuentra de 1 en 500 individuos, mientras

que la forma autosmico recesiva afecta a 1 en 20,000-40,000
individuos.
d. Fisiopatologa
Las clulas epiteliales que cubren el claro de los conductos urinarios que
detectan el flujo de la orina, fallan en la deteccin provocando apoptosis
de estas clulas epiteliales renales produciendo la formacin tpica de
estos quistes, que a la vez resulta en la mutacin de la sensibilidad de
las protenas detectoras. Los dos genes de la enfermedad PKD1 y PKD2
codifican las protenas de la membrana que detecta un cilium no mvil
en la clula del tubo renal. La Policistina-2 codificada por el gen PKD2, es
un canal de calcio que permite el ingreso de iones calcio extra a la
clulas. La Policistina-1 que es codificada por el gen PKD1, se cree que
est asociada con la protena Policistina-2 y que sta regula la actividad
del canal. Los iones calcio son mensajeros celulares muy importantes. El
funcionamiento
incorrecto
de
estas
protenas
propicia
un
desregulamiento del calcio con el desencadenamiento de la enfermedad.
e. Clnica
PK DOMINANTE
Dolor en la espalda y los costados del cuerpo
Dolores de cabeza
Infecciones del tracto urinario
Hematuria (sangre en la orina)
Quistes en el hgado y en el pncreas
Vlvulas cardacas anormales
Hipertensin arterial
Clculos renales
Aneurismas cerebrales (dilataciones de las paredes de los
vasos sanguneos del cerebro)
Diverticulosis (pequeas cavidades anormales en el colon)
PK RECESIVA
Hipertensin arterial
Infecciones del tracto urinario
Micciones frecuentes
Bajos conteos de glbulos sanguneos
Venas varicosas
Hemorroides
f. Diagnstico
Un diagnstico definitivo de la enfermedad poliqustica renal se logra a
travs de una prueba gentica. La sensibilidad de la prueba es cercana
al 100% para todo paciente con el padecimiento y cuyas edades pueden
ir de los 30 aos o ms jvenes que presentan la mutacin del gen
PKD1; este criterio tiene un 67% de sensibilidad en aquellos individuos
ms jvenes (por debajo de los 30 aos). Una ecografa de los riones

puede revelar la presencia de los quistes y su crecimiento en nios e

infantes el 50% con riesgo de desarrollar el padecimiento son
detectados. Sin embargo la diagnosis a travs de la ecografa no es
definitiva y concluyente.
El consejo gentico puede ayudar a las familias a eliminar el riesgo de
desarrollar esta enfermedad.
g. Tratamiento
No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay
tratamiento que ayuda a paliar la sintomatologa con el fin de prolongar
la vida.
1. Tratamiento de los efectos secundarios
Dolor: Contra el dolor solo se considera la administracin de
analgsicos que pueden ir desde la aspirina o el paracetamol. Para
casos muy severos se han considerado practicar cirugas para
extirpar los quistes, sin embargo ello no detiene ni retrasa el
avance de la enfermedad.Por lo que el alivio puede ser
temporal.Dada la progresin de la misma puede llegar a una
insuficiencia renal crnica o terminal.
Infecciones del tracto urinario: en el caso de las infecciones
renales solo pueden tratarse con antibiticos. El tratamiento
temprano es muy importante, porque una infeccin puede
expandirse del tracto urinario a los quistes, la importancia reside
en que no todos los antibiticos pueden ser efectivos contra las
infecciones que invaden a un quiste ya que no todos ellos
penetran dentro de l. A pesar de ello existen algunos que son
efectivos.
Hipertensin: Mantener un control estricto de la presin
sangunea puede ayudar a retrasar los efectos del mal. El estilo de
vida sufre un cambio al seguir un control mdico de la presin.
Insuficiencia renal terminal. Solo hay dos opciones para
remplazar las funciones del rin atrofiado: la dilisis o el
trasplante de rin. Esta ltima es una solucin definitiva, ya que
los riones sanos trasplantados en un enfermo no desarrollan los
quistes.

2. QUISTES RENALES SIMPLES

Los quistes renales simples o mltiples son una patologa muy frecuente, se
caracterizan porque no tienen asociacin gentica clara, suelen ser
unilaterales, guardan una relacin proporcional con la edad, estn localizados
tpicamente en la corteza con origen a nivel de tbulo contorneado distal y
tbulo colector.
a. Etiologa
Su etiologa no es clara pero podran relacionarse con divertculos en tbulos
renales. Pueden ser nicos o mltiples, uni o bilaterales y encontrarse en
corteza o mdula.
b. Caractersticas
No conectan con la pelvis o con los clices. Son esfricos u ovoides y
muchos se evidencian bajo la cpsula renal.
La pared es lisa, tanto en su parte externa si estn bajo la cpsula renal,
como en su revestimiento interno; contienen lquido amarillo, a veces
turbio y, ocasionalmente, con hemorragia.
El tamao es variable, desde milmetros hasta ms de 10 cm.
Son uniloculados, pero, ocasionalmente tienen septos internos o
lobulaciones.
Microscpicamente estn tapizados por un epitelio simple aplanado que
puede ser discontinuo; su pared est formada por tejido fibroso.
Su problema clnico fundamental es la diferenciacin de procesos no
benignos. Existen 3 criterios que definen un quiste renal simple en el
examen ecogrfico40:
1. Estructura perfectamente delimitada por una pared fina.

2. Ausencia de ecos en su interior.

3. Refuerzo posterior a la masa fuerte.
Si se cumplen estos tres criterios no es necesaria la realizacin de ms pruebas
diagnsticas, ya que la posibilidad de que exista una neoplasia es casi nula. En
los casos de duda se debe realizar una TC. Los siguientes hallazgos son
sugestivos de proceso maligno:
1.
2.
3.
4.

Engrosamiento de la pared o irregularidades de la misma.

Aparicin de tabique en su interior.
Refuerzo de la lesin tras la administracin de contraste.
Masa multiloculada.

Siguiendo estos criterios la fiabilidad es alta. En casos no bien definidos es

necesario repetir el estudio a los 3,6 y 12 meses para valorar el ritmo de
crecimiento de los mismos
c. Tratamiento
Requieren seguimiento peridico.

3. QUISTE RENAL MULTILOCULAR

Tambin conocido como nefroma qustico (o muliqustico), nefroma
mesoblstico qustico, nefroblastoma poliqustico y nefroblastoma
diferenciado qustico.
a. Etiologa :
Son lesiones raras que se presentan con dos picos de incidencia: en
menores de 2 aos de edad y hacia la edad media adulta.
Se presentan ms frecuentemente en polos inferiores, unilateral y no
asociado a enfermedad familiar.
En menores de 5 aos se ha planteado que puede ser un tumor de
Willms completamente diferenciado.
En adultos suele presentarse entre los 40 y 69 aos. 80% de las
pacientes con esta lesin son mujeres.
Es una lesin completamente Benigna.
b. Caractersticas
Macroscpicamente la lesin es bien definida, encapsulada,
confinada al rin, de tamao variable y puede abultar hacia la
superficie externa del rgano. El rin adyacente es normal, salvo
por la compresin. Al corte se identifica un cpsula fibrosa que
proyecta septos que la dividen en mltiples cavidades de tamao
variable, con contenido lquido claro.
Microscpicamente las cavidades estn tapizadas por un epitelio
cbico o aplanado, sin atipia. Se ha dicho que estas clulas tienen
caractersticas del epitelio de conductos colectores. Los septos

entre los quistes estn formados por tejido fibroso vascularizado y,

a veces, otros componentes mesenquimales como msculo y
cartlago. En los quistes no debe haber acmulos de cluals claras
ni en sus septos, si es as debemos pensar que se trata de un
carcinoma renal multiqustico de clulas claras. Tampoco debemos
encontrar estroma renal en los septos que separan los quistes, si es
as debemos pensar en alguna enfermedad multiqustica. Tampoco
debemos encontrar elementos embrionarios o blastema (posible
tumor de Wilms).
Se ha sugerido que los quistes multiloculares constituyen el
"extremo benigno" del continuum de tumores originados del
blastema metanfrico, con el "extremo maligno" representado por
el tumor de Wilms. Este concepto est basado en la existencia de
"lesiones intermedias" entre las dos: nefroblastoma diferenciado
parcialmente qustico.
De todas formas recordemos que es una lesin completamente
benigna, no metastatizante.