Este documento describe los diferentes patrones de herencia mendeliana, incluyendo la herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. Explica que la herencia mendeliana involucra la transmisión de genes a través de generaciones siguiendo patrones de dominancia, recesividad o ligados al cromosoma X. También discute cómo la meiosis y las mutaciones generan diversidad genética al segregar y recombinar cromosomas durante la formación de gametos.
Este documento describe los diferentes patrones de herencia mendeliana, incluyendo la herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. Explica que la herencia mendeliana involucra la transmisión de genes a través de generaciones siguiendo patrones de dominancia, recesividad o ligados al cromosoma X. También discute cómo la meiosis y las mutaciones generan diversidad genética al segregar y recombinar cromosomas durante la formación de gametos.
Este documento describe los diferentes patrones de herencia mendeliana, incluyendo la herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. Explica que la herencia mendeliana involucra la transmisión de genes a través de generaciones siguiendo patrones de dominancia, recesividad o ligados al cromosoma X. También discute cómo la meiosis y las mutaciones generan diversidad genética al segregar y recombinar cromosomas durante la formación de gametos.
La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen
mediante un patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el cdigo gentico, el genoma y la observacin de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrn clsico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisin de caracteres hereditarios, en especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. I HERENCIA MENDELIANA MONOGNICA Herencia autosmica dominante Herencia autosmica recesiva Herencia recesiva ligada al cromosoma X I.1 Sinopsis Un gen eucariota est formado por sucesivos elementos codificantes (exones) y no codificantes (intrones) ---> pre ARN mensajero (inmaduro); ayuste (corte y empalme) ---> ARN mensajero. La meiosis (una clula diploide con 46 cromosomas---> 4 clulas haploides con 23 cromosomas) es, junto a las mutaciones, la responsable de la diversidad y la mezcla del material gentico mediante: La segregacin aleatoria de los gametos durante la meiosis El intercambio entre los cromosomas homlogos (entrecruzamiento). Los organismos eucariotas poseen dos copias del mensaje hereditario (a diferencia de procariotas y virus), uno de ellas es de origen paterno y la otra de origen materno: los dos alelos son dos formas alternativas de un gen situado en el mismo locus sobre ambas copias del genoma; cualquier cambio que sufra un carcter hereditario a nivel de una de las dos copias del genoma (cromosomas homlogos) puede: bien modificar el fenotipo: en cuyo caso se dice que se expresa con un patrn dominante (D) O bien no modificar el fenotipo: recesivo (R). Si los dos alelos se expresan de manera simultnea, se dicen que ambos son codominantes (ejemplo: grupo sanguneo AB0).
Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos
idnticos se dice que es homocigoto (HOZ, homozygous) para este gen. Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos distintos es heterocigoto (HEZ, heterozygous) para este gen. ---> el carcter recesivo se expresa fenotpicamente slo en estado homocigoto. Toda esta visin general explica la herencia autosmica; sin embargo, en el caso de los genes situados en los cromosomas sexuales la situacin es distinta, ya que la composicin de estos cromosomas es diferente en el varn y la mujer: en la mujer XX, la recesividad y dominancia de los caracteres ligados al cromosoma X se expresar de manera semejante a un patrn de herencia autosmico; pero el varn, XY, es hemicigoto para el cromosoma X, por lo que el fenotipo ser la expresin nicamente del genotipo de su nico cromosoma X. I.2 Herencia autosmica dominante (AD): El caso ms frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado heterocigoto con otro individuo normal). Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por nueva mutacin). El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia). Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares. En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no afectados. La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto) y un normal estarn afectados. Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern normales. I.3 Herencia autosmica recesiva (AR) El caso ms frecuente ser: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos normales heterocigotos portadores).
En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen
progenitores normales (sin el carcter). Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares. En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por cada tres individuos normales. Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguneo, generalmente tiene hijos normales (ya que ser improbable que el otro sea heterocigoto portador). La enfermedad puede manifestarse en slo un individuo: dado el escaso nmero de descendientes de las familias ello no significa que se deba a la aparicin por mutacin de novo. Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunin de alelos defectivos aumenta cuando hay un antepasado comn). Cuando sucede una mutacin nueva, el fenotipo no aparece en el individuo portador de sta. I.4 Herencia recesiva ligada al cromosoma X (RLX) I.4.1 Caso ms frecuente: matrimonio entre una mujer heterocigota y un varn normal
Los individuos afectados generalmente son descendientes de
progenitores normales.
En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho
carcter.
En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones
u otros familiares varones afectados.
Los individuos afectados son generalmente varones.
En la descendencia, uno de cada dos varones estar afectado y
una de cada dos mujeres sera portadora.
I.4.2 Matrimonio entre mujer normal y varn afectado
Todos los hijos varones son normales y no portan la mutacin. Todas las hijas mujeres son normales pero portadoras heterocigotas.
I.4.3 Matrimonio entre mujer heterocigota y varn afectado
Esta es una situacin rara cuando la mutacin tiene efectos severos. Uno de cada dos hijos varones estar afectado. Las hijas mujeres normales sern heterocigotas. Las hijas mujeres pueden estar afectadas (1/2). Esta situacin no es probable que ocurra para alelos raros, pero es ms frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo: daltonismo). ---> El hecho de que una enfermedad se encuentre nicamente en varones no es un criterio absoluto para ser considerada herencia ligada al cromosoma X. Un criterio ms objetivo es considerar una notransmisin de padre a hijo varn. ---> (esto permite diferenciarlo de enfermedades autosmicas dominantes limitadas por el sexo, o con penetrancia nula en el sexo femenino).