CHOREA

posted in Neurologi by DokMud's Blog

6 Votes

Pendahuluan
Gerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus,
atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi
simtomp suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan
kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik
dan fisiologik yang sama.
Korea adalah istilah untuk gerakan involuntar yang menyerupai gerakan lengan-lengan
seorang penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak-sentak
dan arah geraknya cepat.berubah. Gerakan koreatik yang melanda tangan-lengan yang
sedang melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan
canggung. Gerakan koreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis
pada wajah dan suara mengeram atau suara-suara lain yang tidak mengandung arti.
Kalau timbulnya sekali-sekali maka sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi
apabila timbulnya gencar, maka gerakan koreatiknya menyerpai atetosis. Korea dalam
bentuk yang khas ditemukan pada korea syndenham dan korea gravidarum. Pada korea
Huntington ia timbul dengan gencar sehingga lebih tepat dinamakan koreoatetosis
Huntington. Korea dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni akibat penggunaan obatobat anti psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine).
Korea dapat melibatkan sesisi tubuh saja, sehingga disebut hemikorea. Bila hemikorea
bangkit secara keras sehingga seperti membanting-bantingkan diri, maka istilahnya ialah
hemibalisme. Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan dinukleus substalamikus
kontralateral mendasari hemibalisme.
Atetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau
bagian tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini
bersifat lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan
involuntar ekstensipronasi yang berselingan dengan gerakan fleksi-supinasi sengan,
serta gerakan involuntar fleksi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan
dengan ibu jari yang berfleksi dan beraduksi didalam kepalan tangan. Umumnya gerakan
atetotik lebih lamban daripada gerakan koreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat
dan gencar atau gerakan koreatik yang kurang cepat dan tidak menyerupai satu dengan
yang lain, dikenal sebagai gerakan koreoatetosis. Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh
saja disebut hemiatetosis.
Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah
satu bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperektensi
atau hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala,
torsi tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringis-ringis.
FREKUENSI
Di Amerika Serikat walaupun tidak ada data yang tersedia mengenai insiden korea,
timbulnya beberapa kesatuan gejala, dimana korea adalah gejala utama sudah sangat
diketahui.

Penyakit huntington merupakan autosomal dominan, kelainan neurodegeneratif dimana

defek gen terletak pada lengan pendek dari kromosom 4. Kelainana penyakit huntington
diperkirakan 5 sampai 10 per 100.000 orang di USA.
Penyakit Wilson merupakan autosomal resesif, penyakit multi sistem dengan sebuah gen
terkait lokus de esterase pada kromosom 13. Walaupun kejadian gen ini (carrier
heterozigot) yang hanya mengandung satu gen abnormal. Telah diperkirakan sampai
setinggi satu persen, kejadian penyakit hanya 30/1 juta orang.
Korea herediter benigna, adalah kelainan yang sangat jarang dimana kebanyakan pada
silsilah sudah dengan jelas ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian 1/500.000
orang.
1. Ras
George huntington pertama kali menjelaskan pertma kali transmisi penyakit
huntington pada tahun 1872 di Long Island New York. Semua orang yang terkena
turun temurun dari nenek moyang yang beremigrasi dari Anglia Timur ketempat
baru pada tahun 1649. Kelainan ini sekarang tersebar luas diseluruh dunia.
Huntington disease diketahui sering terjadi pada ras kaukasia. Semua kasus dari
kelainan ini mungkin terjadi dari garis keturunan Anglia Timur.
Juga informasi genetik diperoleh dari suatu garis keturunan keluarga yang
membawa gen, terletak di danau Maracaibo Venezuela dan sekelilingnya.
2. Umur, Korea bisa terjadi pada semua umur. Pada anak-anak korea cepat menyebar,
penyebab peradangan, dan lesi-lesi striatal dapat terjadi pada banyak 3. kasus
Sekitar 10 % dari pasien dengan penyakit huntington mempunyai onset penyakit
pada saat berumur kurang dari 20 tahun, sekitar 6 % saat berumur kurang dari 20
tahun, dan sekitar 3 % saat berumur kurang dari 15 tahun, tapi onset yang paling
sering terjadi pada dekade ke IV dan dekade ke V. Kasus pernah ditemukan pada
pasien beumur kurang dari 5 tahun. Pasien-pasien dengan onset dini biasanya
menerima penyakit dari ayahnya, sementara pasien dengan onset lanjut lebih
sering mendapatkan penyakit dari ibunya. Walaupun 27 % dari kasus pertama kali
diketahui pada pasien berumur lebih dari 50 tahun, kebanyakan dari kasus
tercatat pada pasien kurang dari 60 tahun. Onset penyakit tercatat paling lambat
pada dekade ke VIII.
Neuroacanthocytosis, mungkin merupakan bentuk paling umum dari korea
herediter, biasanya bermanifestasi klinis pada dekade ke III dan ke IV (8-62
tahun). Ini dapat dibedakan dengan penyakit huntington onset lambat melalui
analisis silsilah dan tes neurogenetik.
Korea senilis merupakan sebuah kondisi yang bermanifestasi secara berangsurangsur di dekade pertengahan hidup.
Secara umum berdasarkan onset umum korea herediter benigna dapat dibedakan
menjdadi 3 tipe : 1. awal masa anak-anak. 2. pada usia sekitar 1 tahun. Dan 3.
selama masa kanak-kanak atau masa remaja akhir. Onset umur yang paling
sering yaitu sekitar satu tahun, saat anak mulai belajar berjalan.
DEFINISI
Korea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari,pada korea gerak otot berlangsung
cepat, sekonyong-konyong, aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas,
separuh badan atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas
(lengan dan tangan) terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan
yang harmonis antara otot-otot pergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun
antagonis.
Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala
besar dan berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pda salah satu begian tubuh
dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.

Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam gerakan
sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya keatas sambil menjulurkan lidah.
Gerakan korea didapatkan dalam keadaan istirahat dan menjadi lebih hebat bila ada
aktivitas dan ketegangan. Korea menghilang bila penderitanya tidur.
ETIOLOG
Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada
beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki kelainan
pada ganglia basalisnya di otak.
Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan
perintah dari otak.
Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehingga
mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan
penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah kemampuan otak
untuk mengenal dopamin.
Penyakit yang sering kali menyebabkan korea adalah penyakit huntington.
Berbagai penyebab korea :

1. Gangguan neurodegeneratif
1.
Herediter
Autosomal dominan
penyakit huntington

Neuroacanthocytosis

Ataksia spinoserebelar

Penyakit fahr

Autosomal resesif
neuroacanthocytosis

penyakit Wilson

degenerasi nuronal dengan besi diotak

akumulasi tipe I

ataxia-telengiectasia

ataksia Friedreich

tuberous sclerosis

X-linked recessive
Mc Leod syndrome

1.
1.
Sporadis atau penurunan yang tidak diketahui
Atrofi olivopontocerebellar
korea familial benigna
korea fisiologis infancy
korea senilis
infeksi primer
infeksi oportunistik
Gangguan neurometabolik
1.
sindrom Lesch-Nyhan
2.
gangguan lysosomal storage
3.
gangguan aminoacid
4.
penyakit Leights
5.
porphyria
2. Korea benigna
1.
herediter
1.
1.
sporadik
1. Infeksi
1.
penyakit creutzfeldt-jakob
2.
sindrom defisiensi imunitas yang didapat
1.
1.
ensefalitis letargika
2. Inflamatori
Sarkoidosis

1.

1. Lesi desak-ruang
1.
tumor
2.
malformasi arteri-vena
2. Diinduksi obat
1.
anti konvulsan
2.
obat antiparkinson
3.
kokain
4.
amfetamin
5.
anti depresan trisiklik
6.
neuroleptik
sindrom withdrawal emergent
diskinesia tardif
1. Diinduksi toksin
1.
intoksikasi alkohol dan penghentian
2.
anoksia
3.
monoksida karbon
4.
mangan
5.
merkuri
6.
thalium
7.
toluen
1. Gangguan metabolik sistemik
1.
hipertiroidisme
2.
hipoparatiroidisme
3.
kehamilan
4.
degenerasi hepatoserebral akuisita
5.
anoksia
cerebral palsy
hiper-hiponatremia
hipomagnesemia
hipocalcemia
beri-beri

 pelagra
defisiensi vitamin B6 pada bayi
1.
1.
imbalans elektrolit
1.
1.
hiper-hipoglicemia
2.
nutrisi
1. Dimediasi imunitas
1.
korea sydenham
2.
korea pasca-infeksi
3.
systemic lupus erythematosus (SLE)
4.
sindrom anti-fosfolipid antibodi
5.
purpura Henoch-Schonlein
6.
penyakit Behcet
7.
polyarteritis nodosa
8.
korea paraneoplastik
9.
multipel sklerosis
2. Vaskular
1.
infark
2.
hemoragi
3.
penyakit Moya-moya
4.
cerebral palsy
PATOFISIOLOGI
Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan
GABAergik dari substansia nigra dan korteks motoris yang berturut-turut disalurkan
sampai kepallidum didalam thalamus dan korteks motoris. Impuls ini diatur dalam
striatum melalui dua segmen yang paralel, jalur langsung dan tidak langsung melalui
medial pallidum dan lateral pallidum/ inti-inti subtalamikus.
Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat impulsimpuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme. Kerusakan inti
subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus, sehingga timbul
pergerakan involuntar yang abnormal seperti distonia, korea, dan pergerakan tidak
sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti subthalamicus adalah balismus.
Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh karena itu
patofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea dan akan menjadi focus
diskusi dibawah ini.
MEKANISME DOPAMINERGIK
Pada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal, mengindikasikan
bahwa kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran
menengah, pada striatal saraf-saraf dopaminergik. Zat-zat farmakologik yang dapat
menurunkan kadar dopamine (seperti reserpine, tetrabenazine) atau memblok reseptor
dopamine (seperti obat-obat neuroleptik) dapat menimbulkan chorea. Sejak obat-obatan
yang menurunkan komposisi dopamine striatal dapat menimbulkan chorea,
meningkatkan jumlah dopamine akan menambah buruk seperti pada chorea yang
diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit Parkinson.
MEKANISME KOLINERGIK
Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan dopamine
yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan hal penting
untuk memahami penyakit parkinson.Pada fase awal penyakit parkinson obat-obat anti
kolinergik digunakan umum, khususnya saat tremor sebagai gejala predominan. Gejalagejala parkinson lain seperti bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi.
Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti
triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum. lebih lanjut obat visostigmin

intra vena (antikoliesterase sentral)dapat mengurangi korea untuk sementara.dengan

cara yng sama korea yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan
pemberian visostigmin.
Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan kolin
asetil transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin. Berkurangnya
reseptor kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat
menjelaskan bermacam-macam respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari
prekursor asetilkolin, seperti kolin dan lesitin.
MEKANISME SEROTONERGIK
Manipulasi dari sriatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai
macam pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin seperti
fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus, atau tremor.
Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan korea kurang jelas. Striatum
mempunyai konsentrasi serotonin yang relatif tinggi. Penatalaksanaan farmakologik
tuuntuk merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada korea huntington tidak
menunjukkan efek, mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin dalam patogenesis
korea.
MEKANISME GABAergik
Lesi yang paling konsisten pada korea huntington terlihat dengan hilangnya saraf-saraf
dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari semua ini tidak
diketahui. Bermacam-macam tehnik farmakologi untuk meningkatkan GABA didalam
sistem saraf pusat telah dicoba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh.
SUBSTANSI P DAN SOMATOSTATIN
Substansi P telah diketahui berkurang pada penyakit huntington, sementara itu
somatostatin meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui.
GAMBARAN KLINIS
Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis
Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan
dan menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat
dapat terjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas
normal.
Gerakan terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau
menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan
aktivitas atau mengalami tekanan emosional.
Pasien yang menderita korea tidak sadar akan prgerakan yang tidak normal,
kelainan mungkin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk sementara
dan sering beberapa gerakan tersama (parakinesia). Ketidak mampuan untuk
mengendalikan kontraksi voluntar (impersisten motorik), seperti terlihat selama
tes menggenggam manual atau mengeluarkan lidah, adalah gambaran
karakteristik dari korea dan menghasilkan gerakan menjatuhkan objek dan
kelemahan. Peregangan refleks otot sering beersifat hung up dan pendular. Pada
beberapa pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat ditemukan.
Berdasarkan pada penyebab dasar korea gejala motorik lain termasuk disartria,
disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia, dan mioklonus. Suatu diskusi
dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan
disini.
1. 1. Penyakit Huntington
Penetrance penyakit huntington adalah 100 %. Ekspresi penyakit ini sangat
berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul

lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa
dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan
mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa
anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda
utama adalah korea.
Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf
sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang
cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya
penyakit huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada
50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.
Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus
penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.
1. 2. Penyakit Wilson
Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi
dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan
pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria
predominan.
1. 3. Neuroacanthocytosis
Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan
luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh
tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat
dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah
setiap saat mereka akan makan.
Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,
disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan
lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya
miopati.
1. Korea senilis : Kesatuan klinis ditandai oleh serangan korea simetrik yang
perlahan-lahan dan terutama tidak termasuk kelainan mental, gangguan
emosional, atau riwayat keluarga oleh karna itu tes neurogenetik perlu dilakukan.
2. 5. Korea sydenham
Korea sydenham adalah manifestasi utama dari demam rematik akut dengan
modifikasi kriteria JONES pada tahun 1992, manifestasi ini cukup bagi dokter
untuk membuat diagnosis serangan pertama demam rematik akut. Ini telah
dipertimbangkan sebagai suatu penyakit pada anak-anak, bagaimanapun
mungkin terjadi pada orang dewasa. Korea rematik ditandai dengan kelemahan
otot dan terjadinya korea. Pasien menunjukkan milkman grip sign, gaya berjalan
kaku dan gangguan bicara.
Gejala psikologis muncul dan secara kha mendahului gejala lain bahkan
pergerakan korea. Emosi yang labil merupakan gejala yang umum, berkurangnya
perhatian, gejala obsesif kompulsif, dan delainan anxietas juga dapat terlihat.
Gejala-gejala dapat terjadi disamping infeksi streptokokus selama 1-6 bulan. Pada
orang dewasa korea pos streptokokal generalisata dapat mempengaruhi
pengendalian kelahiran dan kehamilan (korea gravidarum)
1. 6. Korea herediter benigna
Ini merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh
pergerakan koreiform yang progresif yang terjadi pada masa anak-anak tanpa
kelemahan intelektual. Membedakan secara klinis dari penyakit huntington tipe
remaja dengan tidak adanya kejang, rigiditas atau gejala serebral.
PEMERIKSAAN FISIK
Sejak penyakit huntington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas ditemukan
tanda-tanda fisik sebagai berikut :

Penyakit huntington

Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada
wajah. Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari
mengganggu pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan
gaya berjalan. Berbicara menjadi tidak teratur.

Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks-refleks mungkin

bertambah dan mungkin ditemukan klonus.

Gerakan volunter terganggu paling awal. Khususnya pergerakan mungkin

tidak teratur.

Hilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda karakteristik setelah

perkembangan penyakit. Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan
kehilangan memori baru dan pertimbangan melemah. Apraksia dapat juga
terjadi.

Kelainan prilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan

kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia,
delusi, halusinasi, atau psikosis.

Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang

umum dan mioklonus dapat juga terlihat.

Ataksia dan demensia dapat juga terjadi.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
LABORATORIUM

MRI

Diagnosis utama pada penyakit korea didasarkan pada anamnesa dan penemuan
klinis; akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat terutama untuk
membedakan korea primer dan sekuner diantarany :

Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk

mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan cara tes genetik. Kelainan ini
terdapat pada kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya pengulangan
abnormal dari trinucleotide CAG, dimana panjang lengan menentukan
lamanya serangan.

Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan

meningkatnya kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin.
Proteinuria ditemukan pada pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi
tidak semua pasien mengalami hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati
umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam serum mungkin meningkat. Jika
hasil diagnosa masih belum pasti maka biopsi hati akan sangat membantu
dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.

Sydenham Korea; Korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus.

Umumnya 1-6 bulan pasca infeksi, kadang-kadang setelah 30 tahun. Oleh
karena itu, maka titer antibody antistreptokokus tidak begitu dipresentasikan.
Tanpa bukti adanya infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnosa
korea harus ditegakkan tanpa penyebab lain.

Neuroachanthocytosis; Diagnosa ditegakan oleh adanya gambaran

acanthosit pada darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin
meningkat.
Pemeriksaan labolatorium lain yang digunakan untuk diferensial diagnosis dari
pada corea adalah pemeriksaan kadar complement, titer antinuclear antibody
(ANA), titer antibody fosfolipid, asam amino dalam serum dan urin, tiroid
stimulating hormone (TSH), thyroxine (T4), dan parathyroid (PTH).
Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan
signal pada neostriatum, cauda, dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada
penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya
peningkatan zat besi.Atrofi umum, seperti halnya atrofi lokal pada neostriatum,
pada sebagian cauda dengan adanya pelebaran pada bagian cornu anterior
menandakan adanya penurunan signal pada neostriatal.

Kebanyakan kasus sydenham korea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan

tetapi, pada beberapa laporan studi ditemukan adanya perbedaan volume pada
cauda, putamen, dan globus pallidus dimana pada sydenham korea lebih besar
dibanding yang normal. Pasien dengan hemibalimus menunjukkan adanya
perubahan signal pada inti subthalamik kontra lateral, dan sedikit pada striatum
atau nukleus thalamik.
MRI otak pada pasien korea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas
sinyal pada seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput
caudatus dan putamen, tetapi tidak ada arofi pada struktur tersebut.
POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)
Uptake fluorodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan
korea. Pada HD dan coreoacanthocytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada
nucleus caudatus dan putamen.
Pada pasien korea dan demensia terjadi menurunan metabolisme glukosa pada
korteks frontal, temporal dan parietal.
Pada pasien korea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan
metabolisme glukosa pada kauda.
Penemuan metabolisme normal pada otak didaerah striatal dapat
mengesampingkan kemungkinan HD. Hasil diagnosa HD yang terbatas dibuat
dengan cara neurogenetik.
Pada pasien hemikorea ditemukaan hipometabolisme pada inti kauda dan
putamen kontralateral.
DIAGNOIS BANDING
1. 1. Penyakit Huntington
Penyakit hutington ditandai oleh trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan
kognitif dan gangguan psikiatri.
Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset
umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang
dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya
kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan
mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa
anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda
utama adalah korea.
Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf
sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang
cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya
penyakit huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada
50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.
Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus
penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.
1. 2. Penyakit Wilson
Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi
dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan
pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria
predominan.
Terdapat gangguan metabolisme tembaga yang mengakibatkan akumulasi
tembaga sampai tingkat toksik di hati, otak, ginjal, mata, tulang.
Gen yang terganggu berlokasi di kromosom 13.
1. 3. Neuroacanthocytosis
Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan
luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh
tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat
dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah
setiap saat mereka akan makan.

Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,

disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan
lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya
miopati.
KOMPLIKASI
Pada beberapa pasien dapat berkembang menjadi rhabdomyolysis atau trauma
local berkaitan dengan pergerakan abnormal yang adekuat.
Aspirasi pneumonia dapat mengakibatkan terjadinya kematian pada beberapa
pasien dengan neuroacanthocytosis karena berhubungan dengan adanya
kesulitan menelan (distonia).
PENATALAKSANAAN

Medikamentosa

Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.

Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang biasa
digunakan diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang
digunakan yaitu risperidone, olanzapine, clozapine, dan quetiapine. Dopamin
depleting agen diantaranya reserpine dan tetrabenazine dapat diberikan sebagai
pengganti.
Obat GABAergik, seperti clonazepam dan gabapentin dapat digunakan sebgai
terapi adjuvantif.
Imunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi
gejala sydenham korea.
Korea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian
steroid.
PENGOBATAN
Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah
komplikasi .korea akan membaik setelah pemakaian Jika penyebabnya obat dihentikan.
Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang
menghalangi efek dopamin (misalnya obat anti psikosa).
Kategori obat : Antipsikotik Berfungsi sebagai antagonis dopamine dan mempunyai
efek sebagai anti spasmodik.

Nama Obat

Haloperidol (Haldol) Biasanya digunakan untuk mengobati

pergerakan irregular pada otot-otot muka.

Dosis Dewasa

Dosis rendah: 0.5-1 mg/d PO; dosis >10 mg/d dapat sedikit atau tidak
bermanfaat disbanding dosis yang rendah.

Dosis Anak

Tidak ada

Kontraindikasi

Hipersensitifitas, glaucoma sudut sempit, depresi sumsum tulang,

penyakit kronis jantung dan hati, hipotensi, kerusakan otak subkortikal.

Interaksi Obat

Dapat meningkatkan konsentrasi TCAs serum dan kadar obat-obat anti

hipertensi: phenobarbital atau carbamazepine dapat mengurangi efek;
anticholinergics dapat meningkatkan tekanan intraocular ; lithium
dapat mengakibatkan encephalopathy-like syndrome

Ibu Hamil

Keamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan.

Efek Samping

Pasien dapat mengalami gejala ekstrapiramidal seperti kekekuan,

akinesia, distonik akut, diskineia tardive, sindrom neuroleptic.

Nama Obat

Fluphenazine (Prolixin) Inhibitor Di dopaminergik mesolimbic dan D2

yang sensitive didalam otak dan mengakibatkan perangsangan yang
kuat terhadap alpa adrenergic dan anticholinergic. Dapat mendepresi
reticular system.

Dosis Dewasa

0.5-1 mg/d PO dosis awal

Dosis Anak

Tidak dilaporkan

Kontraindikasi

Hipersensitivitas; glaucoma sudut sempit.

Interaksi Obat

Dapat meningkatkan potensiasi efek narkotika. Depresi pernafasan;

litium dapat mengakibatkan peningkatan efek CNS; barbiturate dapat
meningkatkan pengurangan efek.

Ibu hamil

Penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan.

Efek Samping

Menimbulkan gejala extrapyramidal sebagai efek dari haloperidol,

leukocytosis, eosinophilia.reaksi imun dermatologi, mulut kering dan
konstipasi sebagai efek dari antikolinergik.

Nama Obat

Clozapine (Clozaril) Sebagai neuroleptic atypical, sediaan dalam

tablet 25 mg dan 100 mg. Inhibitor norepinephrine, serotonergic,
cholinergic, histamine, dan reseptor dopaminergic. Mekanisme kerja
obat belum jelas.

Dosis Dewasa

Chorea: 12.5 mg PO qd; dosis ditingkatkan setiap menggu sampai 5075 mg PO qd

Dystonia: Doses sampai 700 mg/d mungkin diperlukan.
PD: 25-50 mg PO qd diperlukan untuk mengendalikan halusinasi.

Dosis Anak

Tidak ada

Kontraindikasi

Hypersensitivity; agranulocytosis; pulmonary embolism, diabetes

mellitus, hepatitis, glaucoma sudut sempit, pembesaran prostat

Interaksi Obat

Epinephrine dan phenytoin dapat mengurangi efek; agent dopaminedepleting lain, TCAs, neuroleptics, CNS depressants, guanabenz, and
anticholinergics dapat meningkatkan efek.

Ibu Hamil

Penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan.

Efek Samping

agranulocytosis dan orthostatic hypotension; Obat yang dapat

menyebabkan agranulocytosis, seperti carbamazepine dan ticlopidine;

anticholinergic dapat menyebabkan pulmonary embolism atau
hepatitis; dapat meningkatkan LFTs