UNIVERSIDAD TECNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA

SALUD
ESCUELA DE MEDICINA

GENETICA
GRUPO: # 4
Segundo Semestre B
INTEGRANTES:
Diana Altamirano
Karla Valverde
Ninoska Bravo
Carlos Medina
Docente: Dr. Gabriel Paredes

Principales enfermedades autosmicas dominantes

En teora una enfermedad que se expresa de la misma manera tanto en el heterocigoto
como en el homocigoto es dominante. En la prctica cualquier enfermedad que se expresa
en el heterocigoto se clasifica como dominante. Tambin en la mayora de enfermedades
dominantes suelen ser ms graves en el homocigoto mutado que en el heterocigoto.
Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador
afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por nueva mutacin).
El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo
en el caso de disminuya su penetrancia).
Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.
En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no afectados.
Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern normales.

ACONDROPLASIA

La acondroplasia es la forma ms frecuente de enanismo corto extremidad. Los individuos

afectados presentan:
Estatura baja
Acortamiento rizomlico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel
redundantes
Limitacin de extensin del codo
Configuracin de las manos en tridente
Piernas arqueadas
Cabeza grande con una protuberancia frontal
Hipoplasia de la mitad de la cara
Afecta 4p16.3

ANIRIDIA

Es un trastorno panocular tomando su nombre de la hipoplasia del iris notable se observa

en la mayora de los casos. Esta caracterstica puede variar desde:
Una visible ausencia, casi total del iris,
Ampliacin y la irregularidad de la pupila imitando un coloboma,
Pequeos defectos de ranura en la capa anterior visto slo en transiluminacin con
una lmpara de hendidura.
Afecta 11p13

SNDROME DE MARFAN

Un trastorno hereditario del tejido conectivo fibroso, El sndrome de Marfan, y muestra

llamativo pleiotropismo y la variabilidad clnica. Las caractersticas cardinales se producen
en los sistemas (esqueltico, ocular, y cardiovascular). Comparte caractersticas con
aracnodactilia congnita contractural, que es causada por una mutacin en el gen FBN2.
Afecta 15q21.1

DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT

La distrofia miotnica es una enfermedad autosmica dominante que se caracteriza

principalmente por

Miotona
La distrofia muscular
Cataratas
Hipogonadismo
Calvicie frontal
Cambios en el ECG.

Afecta 19q13.32

POLIDACTILIA

Es un trastorno gentico donde un humano nace con ms dedos en la mano o en el pie de

los que le corresponde (por lo regular un dedo ms). Se detecta en el momento del
nacimiento. A estos dedos se les llaman dedos extra o dedos supernumerarios. La
polidactilia se diagnostica sobre la base de los antecedentes familiares, la historia clnica y
una evaluacin fsica completa. Causas comunes:

Polidactilia familiar (rasgo hereditario)

Sndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodrmica)
Sndrome de Carpenter
Trisoma 13
Sndrome de Rubinstein-Taybi
Sndrome de Laurence-Moon-Biedl
Distrofia torcica asfixiante

Afecta 13q

POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON

La poliposis adenomatosa-1 es un trastorno autosmico dominante caracterizado por la

predisposicin al cncer. Las personas afectadas por lo general desarrollan cientos a miles
de plipos adenomatosos del colon y recto, una pequea proporcin de los que va a
progresar a carcinoma colorrectal si no se trata quirrgicamente.
Afecta 5q22.2

PARAPLEJIA ESPSTICA 4:

Los paraplegias espstica hereditaria (SPG, HSP) son un grupo de trastornos clnicamente y
genticamente diversa hereditarias que se caracterizan principalmente por progresiva
menor espasticidad de las extremidades y debilidad. Los sntomas primarios se producen
de forma aislada ('complicada') o con otras alteraciones neurolgicas.
Afecta 2p22.3

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA

Los trastornos degenerativos autosmicos dominantes del cerebelo se refieren

generalmente como "ataxias espinocerebelosas, '(SCA), que presentan afectacin variable
del tronco del encfalo y la mdula espinal, y las caractersticas clnicas de los trastornos
son causados por la degeneracin del cerebelo y sus conexiones aferentes y eferentes, que
implican el tronco del encfalo y la mdula espinal.
Afecta 6p22.3

Principales enfermedades autosmicas recesivas

Son aquellas que se expresan solo en el homocigoto. El mecanismo frecuente de la
recesividad es por perdida de funcin total o parcial. El termino alelo nulo se utiliza para
referirse a la ausencia de expresin o bien a la ausencia de funcin del producto gnico

En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen progenitores

normales (sin el carcter).

Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.

En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por

cada tres individuos normales.

Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguneo,

generalmente tiene hijos normales (ya que ser improbable que el otro sea
heterocigoto portador).

La enfermedad puede manifestarse en slo un individuo: dado el escaso nmero

de descendientes de las familias ello no significa que se deba a la aparicin por
mutacin de novo.

Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia

de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunin de alelos defectivos aumenta
cuando hay un antepasado comn).

Cuando sucede una mutacin nueva, el fenotipo no aparece en el individuo

portador de sta.

ENFERMEDAD DE WILSON.

Wilson enfermedad es un trastorno autosmico recesivo caracterizado por:

 Dramtica acumulacin de cobre en el hgado intracelular.

Anomalas hepticas y neurolgicas posteriores.
Los ganglios basales y el hgado sufren cambios que se expresan en
manifestaciones neurolgicas signos de cirrosis.
Afecta 13q14.3

LA FIBROSIS QUSTICA

Es un trastorno gentico que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y
hace que los nios que la padecen sean ms vulnerables a padecer infecciones
pulmonares repetidas.
Se caracteriza por una alteracin de la funcin de las clulas epiteliales las clulas que
componen las glndulas sudorparas de la piel y que recubren el interior de las vas y
conductos que hay dentro de los pulmones, el hgado, el pncreas y los sistemas digestivo
y reproductor.
Afecta 7q31.2

SINDROME DE SEGAWA

Es una enfermedad autosmica recesiva trastorno neurolgico caracterizado por la

aparicin en la infancia de la distona dopa-sensible.
Hay 2 fenotipos principales:
Uno es un grave complejo de encefalopata aparente en el perodo perinatal, con
fluctuaciones diurnas y alteraciones autonmicas,
Y el otro muestra un curso menos grave, con inicio en el primer ao de vida de un
sndrome hipocintica rgida progresiva y generalizada distona.
Afecta 11p15.5

KLIPPEL-FEIL SNDROME 2

Sndrome de Klippel-Feil (KFS) es una anomala congnita caracterizada por un defecto en

la formacin o la segmentacin de las vrtebras cervicales, resultando en una apariencia
fusionado. La trada clnica consta de:
cuello corto
baja rayita posterior
y movimiento del cuello limitada, aunque menos del 50% de los pacientes
demuestran las 3 caractersticas clnicas.
Afecta: 17q21.31

SNDROME ROBINOW

Autosmica recesiva Sndrome Robinow es una displasia esqueltica severa caracterizada

por:

rasgos faciales dismrficos incluyendo abombamiento frontal

hipertelorismo
nariz ancha y, a corto
limitado enanismo
la segmentacin vertebral
hipoplasia genital

Afecta: 9q22.31

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un
nmero anormal de copias del cromosoma X en las clulas (aberraciones cromosmicas de
tipo numrico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades
producidas por presentar un nmero de cromosomas X distinto de lo normal:

HEMOFILIAS A Y B
Hemofilia A es un trastorno hemorrgico recesivo ligado al cromosoma X causado por una
deficiencia en la actividad de factor de coagulacin VIII
Afectado: Xq28

La hemofilia B debido a la deficiencia del factor IX es fenotpicamente indistinguibles de la

hemofilia A, que resulta de la deficiencia de factor de coagulacin VIII
Los hallazgos de laboratorio clsicos en la hemofilia B se compone de un prolongado
tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) y un tiempo de protrombina normal
(PT).
Afectada: Xq27.1
ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD)
Es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre incluida en el grupo de las
leucodistrofias. Produce:
Desmielinizacin intensa

Muerte prematura en nios

Deterioro neurolgico
Desarrollo signos de disfuncin de la corteza suprarrenal.
Retraso mental y muerte antes de los 5 aos de edad.

Afecta: Xq 28

MUSCULAR DISTROFIA, BECKER

La distrofia Becker es prdida en la distribucin de masa muscular y debilidad, que es
principalmente proximal, pero el curso es ms benigno, con la edad de inicio en torno a 12
aos; algunos pacientes no tienen sntomas hasta mucho ms tarde en la vida. La prdida
de la deambulacin tambin vara desde la adolescencia en adelante. Se puede desarrollar
en la infancia o no se hacen evidentes hasta la vida adulta, y puede ser lentamente
progresiva o permanecer esttica. Las mujeres portadoras pueden desarrollar
miocardiopata dilatada en ausencia de debilidad aparente.
Afecta: Xp21.2-p21.1

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
Es enfermedad es un trastorno clnicamente y genticamente heterognea del sistema
nervioso perifrico, que se caracteriza por debilidad progresiva y atrofia, inicialmente de
los msculos peroneos y ms tarde de los msculos distales de los brazos. Los individuos
afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatologa similar

Deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo
Atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigea
Agrandamiento de los nervios, prdida sensorial u otros signos neurolgicos
Escoliosis
Divisin de la propiocepcin, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la
marcha
Posible afectacin de las manos
lceras de los pies

Afecta: X 19p13.2

ENFERMEDAD DE MENKES
Tambin es conocida como el sndrome del cabello acerado, es un trastorno recesivo
ligado al cromosoma X que se caracteriza por la deficiencia de cobre generalizada. Las
caractersticas clnicas son el resultado de la disfuncin de varias enzimas dependientes de
cobre, sobre todo en el hgado, en donde, los cambios en la estructura afectan

al pelo
el cerebro
los huesos
el hgado
las arterias.

Clnicamente se caracteriza por

piel arrugada, muy especialmente en el cuello

micrognatia (mandbula pequea)
hipotona
retraso en el desarrollo
cabello descolorido y escaso
con retraso mental profundo.

Afecta: Xq21.1

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

HIPERTRICOSIS AURICULAR
Es un tipo de herencia holandrica, lo que quiere decir que est determinada por genes que
van en el segmento diferencial del cromosoma Y, motivo por el cual pasa solo de padres a
hijos (no hay mujeres que tengan pelos en las orejas). En particular la Hipertricosis
auricular se caracteriza por
La presencia de pelo (lanugo, velloso o terminal) excesivo y anormal para la edad,
raza o sexo, y que aparece en sitios no dependientes de la estimulacin
andrognica.
Afecta : Cromosoma Y

AZOOSPERMIA
Alteracin de la fertilidad masculina en la que no se encuentran espermatozoides en el
eyaculado.
Existen dos tipos de azoospermia dependiendo del origen de la falta de espermatozoides
en el semen:

La azoospermia secretora (tambin denominada azoospermia no obstructiva): el

problema est en que los testculos no son capaces de producir espermatozoides.

La azoospermia obstructiva: los testculos s que sintetizan espermatozoides pero

existe un problema en los conductos deferentes que se encargan de transportarlos
hasta la uretra donde se expulsa el eyaculado, por ello, no encontramos
espermatozoides en el eyaculado.

Afecta : Yq11.21

DISGENESIA GONADAL
La disgenesia gonadal XY, tambin conocida como Sndrome de Swyer; es una afeccin
gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. En si el
desarrollo anormal de la gnada fetal se suele asociar a alteraciones del desarrollo de los
gonaductos internos y de los genitales externos, lo que conduce, en ocasiones, a estados
de ambigedad sexual
Se caracteriza por una falta de correlacin entre el fenotipo sexual manifestado
femenino- y el genotipo XY, masculino-.
En el nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal. Pero en la
pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso, caractersticas sexuales
secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor
gonadal.
Afecta : Yp11.3

BIBLIOGRAFIAS
http://www.omim.org/
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelSpaID30025SS.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X#Enfermedades_ligadas_al_cromosoma_X
http://www.iqb.es/cromosomas/cromosomay.htm
http://biotic3.blogspot.com/2014/07/cromosomas-sexuales-y-herencia.html
http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2219