Disorder of Sex Development

Nurliyana binti Ramli (102008296)

Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta Barat 11510
Telp: 021 569 42061, Fax: 021 563 1731
nurliyana_ramli@ymail.com
___________________________________________________________________________
I. PENDAHULUAN
Disorders of Sex Development(DSD) adalah kelainan kongenital di mana
perkembangan alat kelamin di tingkat kromosom, gonad, atau anatomi terjadi secara atipikal.
Di mana tidak terdapatnya kesesuaian karakteristik yang menentukan jenis kelamin seseorang
atau disebut juga mempunyai jenis kelamin ganda yaitu ambiguous genitalia. Alat kelamin
yang meragukan adalah kelainan menyebabkan jenis kelamin tidak sesuai denga klasifikasi
laki-laki atau perempuan. Dicurigai ambiguous genitalia apabila alat kelamin penis telalu
kecil atau klitoris terlalu besar atau bilamana skrotum melipat garis tengah sehingga tampak
seperti labia mayora yang tidak normal dan gonad tidak teraba.
Pada kasus ini gangguan perkembangan alat kelamin merupakan gangguan
perkembangan testis dan androgenisasi, dengan hipospadia sebagai salah satu tanda klinis
yang dapat dijumpai. Hipospadia terjadi akibat kegagalan fusi lipatan uretra pada minggu
ke-8 hingga minggu ke-15 usia kehamilan sehingga pembukaan meatus uretra berada di
daerah perinium. Pada gangguan perkembangan alat kelamin yang berkaitan dengan
hipospadia diperlukan tindakan operasi sebagai modalitas terapi. Penelitian yang dilakukan
oleh Marrocco tahun 1990-2000 menunjukkan bahwa 62% dari seluruh komplikasi yang
terjadi adalah fistula uretrokutan, 17% deformitas penis persisten, 11% megalouretra, 4%
stenosis meatus, dan 4% stenosis uretra. Untuk identifikasi dan penanganan komplikasi yang
terjadi, follow up hasil operasi pasien sangat diperlukan.1

II. ANAMNESIS
1

Pada anamnesis perlu diperhatikan mengenai:

1. Riwayat kehamilan adakah pemakaian obat-obat seperti hormonal atau alkohol
2.
3.
4.
5.

terutama pada trimester I kehamilan.

Riwayat keluarga adakah anggota keluarga dengan kelainan jenis kelamin.
Riwayat kematian neonatal dini
Riwayat infertilitas dan polikistik ovarii pada saudara sekandung orang tua penderita
Umur ibu saat hamil.6,7

III. PEMERIKSAAN FISIK

1. Khusus terhadap genitalia eksterna tentukan
apakah teraba kedua-dua testes, atau hanya satu atau sama sekali tidak

teraba
Jika teraba lokasi dimana, apakah di kantong skrotum, di inguinal
(sindrom Turner jika dari seorang perempuan gonad) atau di labia

mayora/labiascrotal (ovotestes)
Tentukan apakah clitoromegali atau mikropenis
sekiranya ada hipospadia perhatikan posisi urethra.
Labioskrotal lipatan dapat dipisahkan atau mungkin menyatu di garis

tengah membuatkannya kelihatan seperti skrotum

bentuk vulva, apakah ada hiperpigmentasi. (Pigmentasi menunjukkan
kemungkinan tingkat kortikotropin meningkat sebagai bagian dari

sindrom adrenogenital.
2. Tentukan apakah ada anomali kongenital yang lain pada anak
3. tentukan apakah ada tanda-tanda renjatan
sianosis, kulit lembab dan dingin, tekanan darah menurun, gelisah,
capillary refill lebih dari dua detik, nadi cepat dan lemah.2

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. LABORATORIUM
a. Pemeriksaan darah :
Serum eloktrolit
2

 kadar gula darah

kadar reseptor androgen
kadar hormon (17-OH progesteron, LH, FSH, rasio testosteron/DHT)

b. Analisa kromosom
Tujuan pemeriksaan ini untuk melihat fitur kromosom seseorang termasuk struktur,
nomor dan posisi. Bagian dari kromosom bisa hilang , bertambah atau bergerak ke bagian
lain pada kromosom lain.
Dua cara untuk melakukan tes kromosom ini yaitu:
1. Kariotyping
- Untuk menentukan jantina dengan mendeteksi kromosom seks XX atau XY
-Bisa mengidentifikasi perubahan nomor dari kromosom (cth : Sindrom Klinefelter
(47,XXY) ada penambahan kromosom seks X pada anak laki-laki.
- Sumber sel yang sering digunakan adalah limfosit.
2. Fluorescent in situ hybridisation (FISH) analysis
- Biasanya digunakan untuk mendeteksi delesi atau adisi kromosom submikroskopik
(sangat kecil).
Indikasi klinik yang perlu analisis kromosom :
1. Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, hambatan tinggi tubuh , genitalia
meragukan dan retardasi mental
2. Kematian saat lahir atau neonatus
3. Masalah kesuburan/infertilitas. Wanita amenorrhea , pasutri riwayat infertilitas (3-6%)
4. Wanita hamil usia lanjut, adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus.3.4

c. Tes Biokimiawi
Untuk melihat jumlah atau aktivitas dari key-protein. Gen mengandungi kode DNA
untuk membuat protein. Sekiranya ada abnormalitas pada jumlah atau aktivitas dari protein
menampakkan signal adanya gen yang tidak berfungsi secara abnormal. Misalnya, skrining
biokimia dapat mendeteksi bayi yang ada kondisi metabolik seperti bayi dengan genital
ambigua karena kekurangan enzim 5-alfa reduktase .6
V. WORKING DIAGNOSIS
Disorder of Sexual Development
3

Suatu keadaan tidak terdapatnya kesesuaian karakteristik yang menentukan jenis

kelamin seseorang atau disebut ambiguous genitalia yaitu kelamin ganda. Genitalia
meragukan adalah kelainan yang menyebabkan jenis kelamin tidak sesuai dengan klasifikasi
tradisional laki-laki atau perempuan. Dicurigai ambiguous genitalia alat kelamin seperti penis
terlalu kecik sedangkan klitoris terlalu besar atau bila mana skrotum melipat pada garis
tengah sehingga tampak seperti labia mayor yang tidak normal dan tidak terapa testes.
Penyebab dari DSD termasuk anomali kromosom dan genetic, kerana di uterus
terpapar dengan hormon-hormon seks dari pemakanan atau yang di produksi oleh ibu
sehingga dapat menyebabkan variasi secara acak pada pengembangan alat kelamin.
Baru-baru ini the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) dan the
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) telah menerbitkan perubahan yang
diajukan atas tata nama dan definisi gangguan di mana perkembangan seks kromosom,
gonad, atau fenotipik adalah atipikal. Alasan di balik usulan ini adalah mengubah tata nama
untuk mencerminkan kemajuan dalam pemahaman kita tentang patofisiologi gangguan ini
ketika sedang peka terhadap kebutuhan dan keprihatinan para pasien yang terkena mereka.
Berikut adalah daftar istilah dan tata nama sebelumnya direvisi.2

Terminologi dan Nomenclature Gangguan perkembangan Seksual

Sebelumnya

Setelah revisi

Female pseudohermaphrodite

46,XX DSD

Male pseudohermaphrodite

46,XY DSD

True hermaphrodite

Ovotesticular DSD

XX male

46,XX testicular DSD

XY sex reversal

46,XY complete gonadal dysgenesis

Klasifikasi DSD berdasarkan kriteria terbaru

Sex chromosome DSD

45,X (Turner syndrome and variants)

47,XXY (Klinefelter syndrome and variants)

45,X/46,XY (mixed gonadal dysgenesis, ovotesticular DSD)

46,XX/46,XY (chimeric, ovotesticular DSD)

46,XY DSD

Disorders of testicular development (complete and partial gonadal dysgenesis)

Disorders of androgen synthesis (complete and partial androgen insensitivity,

disorders of antimllerian hormone [AMH]/receptor, androgen biosynthesis defect)

Other (severe hypospadias, cloacal exstrophy)

46,XX DSD

Disorders of ovarian development (ovotesticular DSD, testicular DSD,

gonadal dysgenesis)

Androgen excess (fetal [eg, congenital adrenal hyperplasia (CAH)],

fetoplacental, maternal)

Other (vaginal atresia, cloacal exstrophy)

VI. GEJALA KLINIS

Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia ambigua yang
perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut1,3 :
Tampak laki-laki

Kriptorkismus bilateral.

Hipospadia dengan skrotum bifidum.

Kriptorkismus dengan hipospadia

Inderteminate/meragukan

Genitalia ambigua

Tampak Perempuan

Clitoromegali

Vulva yang sempit

Kantong hernia inguinalis berisi gonad

VII. PATOFISIOLOGI
Pemahaman yang memadai diferensiasi seksual yang normal dan abnormal adalah
penting untuk memahami DSD. Ringkasan pengetahuan saat ini mengenai embriologi dan
klasifikasi kondisi ini memberikan pengenalan yang sesuai dengan topik.

Embriologi Diferensiasi Seksual Penentuan seks fenotipik dimulai dengan seks

genetik dan berikut kaskade logis: seks kromosom menentukan seks gonad, yang
menentukan fenotipe seks. Jenis ini gonad menentukan diferensiasi / regresi duktus
internal (yaitu, mullerian dan saluran Wolffii) dan akhirnya menentukan fenotipe seks.
Identitas gender tidak hanya ditentukan oleh penampilan fenotipik individu tetapi juga
oleh perkembangan otak prenatal dan postnatal yang dipengaruhi oleh lingkungan.

Diferensiasi gonad Selama bulan kedua kehidupan janin, gonad acuh dipandu untuk
berkembang menjadi testis dengan informasi genetik hadir pada lengan pendek dari
kromosom Y. Testis-menentukan faktor (TDF) adalah sepasang 35-kilobase (kbp) urutan
pada subband 11,3 dari kromosom Y, suatu daerah disebut daerah seks menentukan dari
kromosom Y (SRY). Ketika daerah ini tidak ada atau berubah, gonad acuh berkembang
menjadi ovarium. Keberadaan pasien dengan 46, XX testis DSD, yang memiliki jaringan
testis dengan tidak adanya kromosom Y jelas atau materi genetik SRY, jelas memerlukan
penjelasan genetik lainnya. Gen lain penting untuk perkembangan testis termasuk DAX1
pada kromosom X, SF1 pada band 9q33, WT1 pada band 11p13, Sox9 pada band 17q24Q25, dan AMH pada band 19q13.3. Ovarium janin berkembang ketika gen TDF (atau
gen) tidak ada.

Diferensiasi saluran internal

Pengembangan hasil saluran internal dari efek parakrin dari gonad ipsilateral. Penelitian
klasik Jost dengan kelinci sangat jelas peran gonad dalam mengontrol perkembangan
selanjutnya saluran seks internal dan fenotip kelamin eksternal. [3]
Ketika jaringan testis tidak ada, janin morfologis dimulai dan melengkapi perkembangan
seks dalam saluran dan pengembangan fenotipik eksternal perempuan. Ketika jaringan
6

testis hadir, dua zat yang dihasilkan tampaknya penting untuk perkembangan laki-laki
saluran seks internal dan eksternal fenotipe pria, yaitu testosteron dan mullerianmenghambat substansi (MIS) atau AMH.

Testosteron diproduksi oleh sel Leydig testis dan menginduksi Wolffii primordial
(mesonefrik) saluran untuk berkembang menjadi epididimis, vas deferens, dan vesikula
seminalis. Hubungan spasial adalah penting dalam efek testosteron. Struktur Wolffii
terletak paling dekat dengan sumber testosteron mengalami tingkat terbesar diferensiasi
laki-laki. Dengan demikian, pasien dengan ovotesticular DSD sering memiliki tingkat
perkembangan Wolffii dekat jaringan testis, bahkan ketika bergabung dengan ovarium
sebagai ovotestis. Tidak ada pengembangan Wolffii diharapkan dalam hubungan dengan
gonad beruntun atau non-penghasil testosteron testis dysgenetic.
Kadar testosteron tinggi lokal (efek parakrin) tampaknya diperlukan untuk diferensiasi
duktus Wolffii karena konsumsi ibu androgen tidak menyebabkan diferensiasi internal
laki-laki dalam janin perempuan, juga tidak diferensiasi ini terjadi pada wanita dengan
CAH, juga disebut sindrom adrenogenital.

MIS diproduksi oleh sel Sertoli pada testis dan sangat penting untuk perkembangan
normal saluran laki internal. MIS adalah protein dengan berat molekul 15.000 d yang
disekresikan oleh testis awal pada minggu janin kedelapan. Peran utama dari MIS adalah
untuk menekan perkembangan pasif dari saluran-saluran mullerian (misalnya, saluran
telur, rahim, vagina bagian atas). Pada janin laki-laki dengan fungsi testis normal, MIS
merepresi mullerian pembangunan saluran, sedangkan testosteron merangsang
perkembangan saluran Wolffii.

Pengaruh testosteron dan estrogen tampaknya memodulasi tetapi tidak mengisolasi

peran MIS. Produksi testosteron lokal tampaknya meningkatkan penghambatan
pembangunan saluran mullerian dihasilkan oleh MIS, sedangkan estrogen dapat
mengganggu tindakan MIS, menghasilkan tingkat perkembangan saluran mullerian. Hal
ini menunjukkan bahwa pembangunan mullerian mungkin lebih kompleks dari yang
dihargai, dan penelitian ini membantu menjelaskan seks anatomi saluran variabel internal
yang terjadi di beberapa negara interseks yang lebih kompleks.
Diferensiasi genitalia eksterna

Alat kelamin eksternal dari kedua jenis kelamin adalah sama selama 7 minggu
pertama kehamilan. Tanpa tindakan hormon testosteron androgen dan dihidrotestosteron
(DHT), genitalia eksterna muncul fenotipe wanita. Pada pria gonad, diferensiasi terhadap
7

fenotip laki-laki aktif terjadi selama 8 minggu berikutnya. Pembedaan ini dimoderatori
oleh testosteron, yang diubah menjadi 5-DHT oleh aksi enzim, 5-alfa reduktase, yang
hadir dalam sitoplasma sel pada genitalia eksterna dan sinus urogenital. DHT terikat pada
reseptor sitosol androgen dalam sitoplasma dan selanjutnya diangkut ke inti, di mana itu
mengarah pada terjemahan dan transkripsi material genetik.

Pada gilirannya, tindakan ini menyebabkan perkembangan normal kelamin laki-laki

eksternal dari bagian primordial, membentuk skrotum dari pembengkakan genital,
membentuk batang penis dari lipatan, dan membentuk glans penis dari tuberkulum
tersebut. Prostat berkembang dari sinus urogenital.
Maskulinisasi tidak lengkap terjadi ketika testosteron gagal mengkonversi menjadi DHT
atau DHT ketika gagal untuk bertindak dalam sitoplasma atau inti sel pada genitalia
eksterna dan sinus urogenital. Waktu dari perubahan testosteron terkait perkembangan
dimulai pada sekitar 6 minggu kehamilan dengan kenaikan testosteron dalam menanggapi
lonjakan hormon luteinizing (LH). Kadar testosteron tetap tinggi sampai minggu ke-14.
Diferensiasi paling fenotipik terjadi selama periode ini. Setelah minggu ke-14, kadar
testosteron janin mantap pada tingkat yang lebih rendah dan lebih diselenggarakan oleh
stimulasi ibu melalui human chorionic gonadotropin (hCG) dibandingkan dengan LH.
Tindakan lanjutan Testosteron selama fase terakhir kehamilan bertanggung jawab untuk
pertumbuhan lanjutan dari lingga, yang langsung responsif terhadap testosteron dan
DHT.2

VIII. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter dengan kariotip 47,XXY dengan angka kejadian meningkat sesuai
dengan peningkatan umur ibu. Sindrom klinefelter menimbulkan gejala-gejala klinis
misalnya, testis kecil, ginekomastia (pembesaran payudara), tinggi yang melebihi rata-rata di
usianya akibat dari kaki yang lebih panjang, postur tubuh mirip perempuan, rambut tubuh
yang jarang, azoospermia, infertilitas, follicle stimulating hormone (FSH) danlutenizing

hormone (LH) yang tinggi, masalah dalam kemampuan berbicara, masalah dalam akademis
akibat dari pembelajaran yang lambat dalam membaca dan menulis, masalah orientasi
seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis. Ciri-ciri tersebut diakibatkan karena
kurangnya testosteron. Orang dengan sindrom klinefelter juga mempunyai resiko terkena
kanker payudara yang besar bila dibandingkan pria normal ataupun penyakit imunitas seperti
diabetes melitus ataupun sistemik lupus eritomatosus . Dalam bentuk mosaik klinefelter
jarang menimbulkan ginekomastia dan infertilitas.
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ
di bawah rata-rata anak normal.Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang
kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level
rata-rata (hipoaktivitas).7
Sindrom Turner
Sindrom Turner 45,XO adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan
satu kromosom X. Cukup banyak ditemukan pada embrio yang mengalami abortus spontan
dan cuma 10% ditemukan hidup. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah
total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki
kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat
nondisjungsi atau selama gametogenesis atau pembentukan gamet atau pun pada tahap awal
pembelahan zigot. Sindrom Turner sering disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom
Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan wanita,
yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai
masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai
pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu. 5

Mixed Gonadal Dysgenesis

Pada pria dan wanita, mixed gonadal dysgenesis adalah kondisi yang heterogen
ditandai dengan unilateral testis pada satu sisi dan streak gonad pada sisi yang berlawanan.
Fenotip berkisar antara pria normal sampai penderita dengan ambigus genitalia eksterna atau
9

wanita, tergantung pada jumlah testosteron yang dikeluarkan oleh testis. Secara genotip,
pasien dengan 46,XY atau 45,X/46,XYmosaik (paling umum), keduanya disertai dengan
gangguan perkembangan gonad. Selama mutasi dari gen SRY tidak dapat dideteksi (80%
mempunyai gen SRY normal), gonadal dysgenesis bisa disebabkan oleh cytogenetic
mosaicism atau oleh mutasi pada testis-organizing gen dekat dengan region SRY gen. Satu
dari gen kemungkinan merupakan klon baru dari gen testatin manusia hambatan yang baik
dari cathepsin inhibitor bisa di ekspresikan lebih awal pada perkembangan testis tidak lama
sesudah ekspresi dari gen SRY.7
IX. GENETIK KONSELING
Genetik konseling adalah proses dimana pasien atau keluarga yang berisiko kelainan
tertentu yang mungkin herediter untuk menerima saran dan konsekuensi dari kelainan
tersebut, probabilitas-probabilitas perkembangan penyakit dan bagaimana kelainan tersebut
diteruskan dalam keluarga dan bagaimana prevensinya.
Elemen penting dalam genetik konseling adalah :
a.
b.
c.
d.
e.

Berdasarkan aspek diagnostik dan klinikal

Membuat dokumentasi keluarga dan informasi pedigree
Dapat mengenal pola/pattern turunan dan estimasi resiko yang ada.
Harus komunikasi dan empati pada pasien dan keluarga
Sampaikan informasi mengenai pilihan yang ada dan informasi baru di masa akan

datang
f. Memberi sokongan pada pasien dalam membuat keputusan dan juga menyokong
keputusan yang telah pasien ambil.
Tim untuk genetic konseling bisa terdiri dari spesialis-spesialis medis yaitu ahli genetik atau
spesialis lain yang sudah mendapatkan pendidikan dalam genetika klinik, dan yang akan
berperan dalam diagnosis dan menjelaskan implikasi klinis dan medik akan kelainan yang
ada. Kaunselor genetik yang sudah mendapat pendidikan khusus dalam bidang sains dan
skillnya akan berperan untuk memberi penjelasan dalam proses konseling. Anggota tambahan
yang lain seperti pekerja sosial, psikolog , rohaniwan , dan support group juga bisa ikut
terlibat sesuai kebutuhan. Yang sangat penting adalah yang memberikan konseling harus
sangat mengerti dengan hal yang berhubungan dengan diagnosis dan pengelolaan interseks.8.9
Indikasi Genetik Konseling

10

 Kelainan genetik atau cacat bawaan dan keturunan di keluarga.

Abnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak.
Cacat mental atau mental retardasi pada anak sebelumnya yang tidak diketahui
sebabnya.
Wanita hamil diatas usia 35 tahun.
Pernikahan dengan sepupu (cosanguinity).
Pemakaian obat-obatan , paparan dengan bahan kimiawi tertentu atau zat-zat yang
berkemungkinan bersifat teratogen.
Keguguran berulang tanda diketahui penyebabnya.
Melahirkan janin/ stillbirth.
X. MEDIKOLEGAL
Kebanyakan dokter kurang memahami peranan dan tanggungjawab dalam interaksi mereka
dengan sistem hukum. Hal ini tidaklah mengejutkan, melihat meningkatnya kebutuhan
mendesak akan praktisi medis oleh perundang-undangan, peraturan dan petunjuk.
Petunjuk Medikolegal Dalam Pelayanan Kesehatan

Persetujuan pengobatan

Praktisi medis dituntut memberikan informasi yaitu dengan informed consent pada pasien
agar mereka mampu memahami :
-

Pilihan pengobatan mereka

Konsekuensi yang dapat diperkirakan dan efek samping dari setiap terapi atau

intervensi yang diusulkan

Konsekuensi jika tidak berproses dengan pengobatan
Praktisi medis memberi nasehat pada pilihan klinis terbaik dan alasan mereka untuk
opini profesional tersebut

Rekam Medis

Praktisi medis diharuskan menyimpan dengan akurat, rekaman perawatan yang telah
diberikan pada pasien.

Kerahasiaan dalam hubungan dokter-pasien

11

Kerahasiaan adalah landasan hubungan dokter-pasien. Sebagai prinsip umum, pasien

memiliki hak mengharapkan praktisi medis tidak akan menyingkap informasi yang didapat
dari pasien dalam rangka hubungan dokter-pasien tanpa ijin dari pasien.
Pengecualian terhadap Kerahasiaan
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
j.
k.
l.
m.

Jika pasien setuju untuk diungkapkan

Dengan persetujuan seseorang yang berhak bertindak atas nama pasien
Anggota keluarga
Ketika informasi klinis perlu dibagi diantara tim yang melakukan pengobatan
Untuk jaminan kualitas dan evaluasi pelayanan kesehatan
Kelahiran
Kematian
Wajib melaporkan penganiayaan anak-anak
Pemberitahuan penyakit infeksi kepada otoritas yang berhubungan
Kebugaran untuk mengendarai kendaraan bermotor
Contoh darah setelah kecelakaan
Pemenuhan surat perintah pencarian
Pemberitahuan praktisi kesehatan yang kecacatan kesehatannya dapat membahayakan

n.
o.
p.
q.

publik
Sertifikasi orang dengan penyakit mental
Panggilan tertulis untuk tampil di pengadilan
Resiko serius untuk dirinya dan orang lain
Pengungkapan terhadap otoritas pemerintah

Permintaan pihak ketiga untuk penilaian atau laporan untuk pengadilan

Menyediakan laporan sebagaimana yang diminta pihak ketiga merupakan bagian penting
pada praktek medis kontemporer. Hal itu juga merupakan satu dari banyak pengalaman
praktisi medis sebagai gangguan terhadap kewajiban klinis mereka.
Praktisi medis yang diminta untuk memberikan laporan mungkin saja sebagai seorang dokter
biasa yang mengobati pasien, atau diminta sebagai ahli independen untuk menilai pasien dan
memberikan opini dan/atau rekomendasi tentang permasalahan semisal kebugaran untuk
kembali bekerja. Kunci permasalahannya adalah bahwa laporan seperti itu ditulis sebagai
permintaan pihak ketiga dan biasanya dibayar oleh pihak tersebut.

12

Pihak ketiga yang mencari laporan mungkin saja perusahaan asuransi, pemberi kerja pasien,
otoritas menurut undang-undang, polisi, praktisi hukum, dan pengadilan.8
XI. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan genitalia ambigua meliputi penentuan jenis kelamin (sex
assessment), pola asuh seksual (sex rearing), pengobatan hormonal, koreksi secara
pembedahan, dan psikologis. Oleh karena itu pelibatan multi-disiplin ilmu harus sudah
dilakukan sejak tahap awal diagnosis yang meliputi bidang : Ilmu Kesehatan Anak, Bedah
Urologi, Bedah plastik, Kandungan dan Kebidanan, Psikiatri, Genetika klinik, Rehabilitasi
medik, Patologi klinik, Patologi anatomi, dan Bagian hukum Rumah Sakit/Kedokteran
forensik.
Faktor-faktor yang harus dipertimbangkan :

Potensi fertilitas

Kapasistas fungsi seksual

Fungsi endokrin.

Perubahan keganasan

Testosteron imprinting dan waktu saat pembedahan

Faktor psikoseksual: gender identity (identitas gender), gender role (peran gender)
dan gender orientation (orientasi gender)

Aspek kultural

Informed consent dari keluarga.

1. Pengobatan Endokrin
Bila pasien adalah dibesarkan sebagai lelaki , maka tujuan pengobatan endokrin
adalah dengan mendorong perkembangan maskulinisasi dan menekan perkembangan tandatanda seks feminisasi dengan tujuan untuk membesarkan ukuran penis , distribusi bulu
rambut dan massa tubuh bisa diperoleh dengan pengobatan testosteron.
Pada pasien wanita juga sama untuk meningkatkan feminisasi dan menekan maskulinisasi
dengan tujuan membesarkan buah dada, dan pengaturan menstruasi untuk dengan mengikuti
pengobatan estrogen.

13

Pada Congenital Adrenal Hyperplasia diberikan glukokortikoid untuk mempertahankan reaksi

yang sesuai dengan stress fizikal dan menekan perkembangan maskulinisasi pada pasien
wanita. Salt-retaining hormones juga diberi untuk mengelakkan dari syok.
Terapi hormon seks in bermula dari saat pubertas dan glukokortikoid diadministrasi paling
baik adalah di awal saat diagnosis. Ianya penting untuk pasien meneruskan pengobatan
sepanjang hidup karena hormon lelaki untuk mengekalkan karakteristik lelaki dan hormon
wanita untuk proteksi dari osteoporosis dan penyakit kardiovaskular.
2. Pengobatan Pembedahan
Pembedahan dilakukan bagi tujuan untuk rekonstruksi genitalia pasien perempuan
agar mempunyai genetalia eksterna feminin. Pada pasien lelaki adalah untuk rekonstruksi
penis agar lurus dan merubah letak urethra pada tempat normal yaitu di ujung penis.
Tindakan operasi pada laki-laki pada umur 6 bulan -11 bulan, sedangkan pada
perempuan pada usia pubertas karena keadaan organ lebih jelas, estrogen meningkat
sehingga vagina dapat ditarik ke bawah lebih mudah. Terapi pembedahan gonad saat ini
juga dinilai penting, terutama pada kasus 46XY DSD, di mana umumnya testis masih
tetap berada di dalam rongga abdomen. Kemungkinan adanya diferensiasi gonad ke arah
keganasan membuat terapi pengangkatan gonad dibutuhkan2,6,7

XII. RESIKO GAGAL DIAGNOSIS

Krisis adrenal
Depresi
Gangguan orentasi seksual
Keganasan/kanker

14

XIII. PENUTUP
Disorders of Sex Development(DSD) adalah kelainan kongenital di mana
perkembangan alat kelamin di kromosom, gonad, atau anatomi terjadi secara atipikal
menyebabkan tidak sesuai denga klasifikasi laki-laki atau perempuan. Disebut juga
mempunyai jenis kelamin ganda yaitu ambiguous genitalia. Pemeriksaan analisa kromosom
dibutuhkan untuk mengatahui jantina berdasarkan kariotyping. Penatalaksaan dengan
psikososial yaitu genetik kaunseling dan pengobatan hormonal dan surgikal. Follow up
setelah pengobatan masih perlu diteruskan.

DAFTAR PUSTAKA
1. Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. Williams Textbook of
Endocrinology. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2008; p.783-838
2. Mendoca BB, Domenice S, Arnhold I, Costa E. 46,XY Disorders of sex
development (DSD). Clinical Endocrinology. 2009; 70: 173-187.
3. MacLaughlin DT, Donahoe PK. Sex Determination and Differentiation. 2004. N Engl
J Med; 350: 367-378.
4. John C. Achermann , J. Larry Jameson. Disorder of Sex Development. Harrison's
Principle of Internal Medicine 18th ed. 2012; 876-880.
15

5. Sindrom Turner Penyebab Gangguan Tubuh. Diunduh dari :

http://turnerindonesia.com/ . Pada 27 September 2014.
6. Widodo Judarwanto. Children Grow Up Clinic Jakarta .Diunduh dari:
http://growupclinic.com/2012/05/06/penanganan-terkini-genitalia-ambigua-danintersexuality/ . Pada 27 September 2014.
7. Claude J. Migeon, Amy B. W. Syndromes of Abnormal Sex Differentiation. Diunduh
dari : http://www.hopkinschildrens.org/intersex/sd4.html . Pada 27 September 2014
8. M.jusuf H & Amri Amir. Etika kedokteran & hukum kesehatan. Jakarta: EGC,2009
9. Albert R. Johnson , Mark Siegler. Role of Laws in Clinical Ethics. Clinical Ethics.
2010 ; 201-202.

16