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Coreia (movimentos involuntrios, rpidos, irregulares e sem nalidade dos membros, da face e/ou do
tronco, geralmente associados hipotonia e diminuio da fora muscular)
Causas
O paciente de DH no morre da doena, mas das complicaes oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no
decorrer da evoluo da doena, que lenta e fatal: tais
como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrio
grave, por no conseguir deglutir, e outras
3 Diagnstico
O exame gentico determinante. O exame clnico anlise dos sintomas relatados e do histrico familiar da doena. Pode ser diagnosticado por exame gentico no feto
durante a gravidez. [2]
Huntigton causa degenerao dos ncleos lenticulares (em roxo),
responsvel dentre outras funes pelo controle de movimentos
voluntrios.
4 Causas
O DNA constitudo de substncias qumicas denominadas nucleotdeos. O indivduo possuidor dessa desordem
apresenta em seu material gentico repeties anormais
da sequncia de nucleotdeos citosina, adenina e guanina
(CAG), responsveis pela codicao da glutamina. Na
pessoa s a sequncia CAG encontrada com repeties menores que 20; j em pessoas portadoras da doena de Huntington h sempre mais de 36 repeties,
tornando assim o gene defeituoso. Estudos recentes indicam que essa regio de poliglutamina interfere na interao normal entre uma regio rica em glutamina do
fator de transcrio chamado sp1 e uma regio rica em
glutamina correspondente no TAFII130, uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrio
Sintomas
8 LIGAES EXTERNAS
6 Tratamento
No possui cura, porm possui tratamento sintomtico
e pesquisas genticas em primatas esto desenvolvendo
uma terapia de silenciamento dos genes causadores da
doena.[4] Existem diversos medicamentos para diminurem os sintomas e o progresso da doena. Exerccios cognitivos dirios ajudam a preservar as habilidades mentais
reduzindo a perda de memria, percepo e orientao.
chamado TFIID. Essa interferncia diculta a transcrio nos neurnios do crebro, incluindo a transcrio do
gene para o receptor de um neurotransmissor.[3]
Embora cada clula do corpo tenha duas cpias de cada
gene, suciente uma cpia do gene anormal para que se
tenha esta doena. Ento, pode-se dizer que o gene que
condiciona a doena de Huntington um gene dominante.
Desenvolvimento
7 Referncias
[1] Cardoso, F. (2006). Seminar on choreas.. Lancet Neurol 5: 589-602.
[2] De Die-Smulders, C. E. M.; De Wert, G. M. W. R.; Liebaers, I.; Tibben, A.; Evers-Kiebooms, G. (2013). Reproductive options for prospective parents in families with
Huntingtons disease: Clinical, psychological and ethical
reections. Human Reproduction Update 19 (3): 304
315. doi:10.1093/humupd/dms058. PMID 23377865.
[3] Andrew SE, Goldberg YP, Kremer B et al. (1993). The
relationship between trinucleotide (CAG) repeat length
and clinical features of Huntingtons disease. Nat. Genet. 4 (4): 398403. doi:10.1038/ng0893-398. PMID
8401589.
[4] McBride JL, Pitzer MR, Boudreau RL et al (25 October
2011). Preclinical Safety of RNAi-Mediated HTT Suppression in the Rhesus Macaque as a Potential Therapy
for Huntingtons Disease. Molecular Therapy 19 (12):
21522162. doi:10.1038/mt.2011.219. PMC 3242667.
PMID 22031240.
[5] Cundi PE, Anderson SA (31 May 2011). Impact of
induced pluripotent stem cells on the study of central nervous system disease. Current Opinion in Genetics & Development 21 (3): 354361. doi:10.1016/j.gde.2011.01.
008. PMID 21277194.
8 Ligaes externas
Associao Brasil Huntington
HDBuzz - Notcias cientcas sobre a doena de
Huntington, em linguagem simples, escrito por cientistas
9.1
Texto
9.2
Imagens
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9.3
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