Sndrome de Down

Definicin:
El sndrome de Down es la discapacidad intelectual de origen gentico ms
frecuente, apareciendo antes del nacimiento del beb. Las personas con este sndrome
nacen con un cromosoma extra en el par 21, lo cual implica que cuentan con 47
cromosomas en lugar de los 46 que poseen las personas que nacen sin esta
discapacidad. Esta alteracin congnita se produce de forma natural y espontnea, sin
que exista una forma de poder actuar para impedirla (Red Nacional de Atencin Temprana
de DOWN ESPAA, 2012).

Caractersticas generales:
Las manifestaciones clnicas del sndrome de Down se podran resumir en:
-

Conjunto de rasgos fsicos (cabe destacar que no existe una correlacin entre los

signos fsicos y el desarrollo intelectual).

Hipotona muscular e hiperlaxitud (disminucin del tono muscular o flacidez).
Discapacidad intelectual.
Estas manifestaciones clnicas caractersticas hacen posible un diagnstico desde

el momento del parto, que luego debe ser confirmado con un anlisis de sangre y estudio
de cromosomas, si bien se reconoce que actualmente existen estudios que permiten
conocer el diagnstico ya desde el embarazo.
Es importante aclarar que el sndrome de Down es una caracterstica ms de la
persona y no una enfermedad como tal, por lo cual no existe un tratamiento y no tiene
cura. En cambio, s se puede mejorar la calidad de vida de las personas que nacen con
este sndrome. Por un lado, atendiendo a las alteraciones asociadas mediante un
programa de salud y, por otro, proveyendo un entorno positivo, tanto afectivamente como
a nivel estimular, que pueda favorecer el potencial de desarrollo y de autonoma de cada
individuo.
La influencia que el nio con sndrome de Down reciba de su entorno familiar y
social, construir y contribuir a configurar su capacidad emotiva y relacional,
permitindole evolucionar como persona dentro de la sociedad.

Desarrollo evolutivo:
El desarrollo cognitivo de los nios con sndrome de Down se caracteriza por la
lentitud en las capacidades mentales y la dificultad en el procesamiento de la informacin.
Perera (1995) seala que existe retraso de las etapas del desarrollo que reflejan el inicio
de la exploracin del mundo. Se observa menos retraso en el desarrollo social y
emocional que en el desarrollo cognitivo y lingstico. Parece que concentran sus
esfuerzos en los aspectos sociales del desarrollo, como sonrer, mirar, o vocalizar, a costa
de disminuir la exploracin del entorno.
No obstante, Cebula, Moore y Wishart (2010), hacen mencin de dificultades
asociadas a la adaptacin social, concepto que abarca tanto la capacidad de relacin
social y de habilidades de autoayuda, as como los procesos ms complejos de
percepcin e interpretacin socio-cognitivas.
Candel (2005) cita, a modo de ejemplo, algunas de las caractersticas ms
comunes que pueden presentar los nios con sndrome de Down:
-

Es frecuente la torpeza motora gruesa y fina, la lentitud en las realizaciones

motrices, la deficiente coordinacin culo-manual y dinmica, y las dificultades de

equilibrio.
La capacidad de respuesta e inters a los estmulos ambientales son, en general,

descendidos.
Los nios de 0 a 3 meses tardan ms tiempo en fijar su mirada a estmulos
visuales, presentando un considerable retraso en el patrn de contacto ocular, lo
cual implica deficiencias en algunos procesos cognitivos y en habilidades socio-

comunicativas.
No presentan un dficit general de la atencin, sino que, ms bien, su
organizacin de la atencin ms concentrada se limita a la situacin social. Por

tanto, estos nios prefieren la interaccin social a la manipulacin de los objetos.

Suelen ser frecuentes los dficits en atencin conjunta.
La memoria viso-espacial est mejor conservada que la memoria auditiva. El
hecho de que tengan ms dificultades en la memoria secuencial auditiva y en la
velocidad de procesar esa informacin auditiva, amerita a un aprendizaje por

imitacin o modelado, resaltando los estmulos visuales.

Presentan dificultades de adaptacin a nuevas situaciones.
Existe retraso en las adquisiciones comunicativas y del lenguaje, tanto en la
recepcin como en la produccin del mismo. Segn Piero Pinto (2012), desde

bebs, las conductas prelingsticas, como el contacto ocular o el balbuceo,

-

surgen ms tarde o de manera alterada.

Las adquisiciones socio-afectivas siguen patrones similares a los de los nios que
no presentan discapacidad intelectual, pero a un ritmo ms lento y con una menor
intensidad, lo cual podra afectar al patrn de interaccin padre hijo, pudiendo
desencadenar a largo plazo un nivel de interaccin social ms disminuido.
En relacin al desarrollo socio-afectivo, Perera (1995) declara que, estudios sobre

la sonrisa, el contacto ocular y la vocalizacin en el primer ao de vida, revelan

importantes diferencias si se compara con nios que no presentan dficit intelectual. La
aparicin de la sonrisa est retrasada, es ms corta y menos intensa, as como tambin,
necesitan mayor estimulacin para sonrer. El control ocular comienza ms tarde y sus
miradas son ms cortas. En cuanto a la vocalizacin, durante los primeros 3 meses de
vida emiten menos vocalizaciones que los nios sin discapacidad intelectual, aunque
luego se produce un rpido aumento entre el cuarto y sexto mes.