Universidad

Autnoma de
Campeche
Facultad de
enfermera
Licenciatura en enfermera

Nombre del maestro: Daz Lara

Fredy del Jesus
Integrantes del equipo:
- Can Noz Karime
- Santos Orozco Ana
- Madero Tamay Ramn
- vila Ucan Reyna
- Herrera Campos Marylin
- Canul Paat Rosario
Semestre 1 grupo D

LAS ENZIMAS
Son
importantes
porque
son
esenciales para todas las funciones
corporales y se encuentran en la
boca (saliva), el estmago (jugo
gstrico),
los
intestinos
(jugo
pancretico,
jugo
y
mucosa
intestinal), la sangre y en cada
rgano y clula del cuerpo.
Enfermedades enzimticas enfermedad de Gaucher
Es un trastorno gentico poco comn en el cual una persona carece de
una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Causas:
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un
estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la
poblacin general. La poblacin ms propensa de resultar afectada son
los judos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenaces).
Es una enfermedad autosmica recesiva, lo que significa que la madre y
el padre tendran que transmitirle una copia anormal del gen al nio
para que ste desarrolle la enfermedad. El padre que porta
silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen
sustancias dainas en el hgado, el bazo, los huesos y la mdula sea.
Estas sustancias impiden que clulas y rganos funcionen
apropiadamente.

CARBOHIDRATOS
Las enfermedades causadas por los
carbohidratos
estn
directamente
relacionadas con los rganos, del
cuerpo que realizan el metabolismo. Los
carbohidratos
son
los
azcares,
almidones y la fibra en su dieta.

La Diabetes Mellitus
La diabetes es una enfermedad crnico-degenerativa, con grados
variables de predisposicin hereditaria y con participacin de diversos
factores personales y ambientales.
Se caracteriza por hiperglucemia crnica: por deficiencia en la
produccin o accin de la insulina, lo que afecta el metabolismo
intermedio de los hidratos de carbono, protenas y grasas.
Con fines de diagnstico y tratamiento la diabetes se clasifica en:
Diabetes tipo 2 en la cual hay capacidad residual de secrecin de
insulina, pero estos niveles no superan la resistencia a la insulina
concomitante y aparece la hiperglucemia.
Diabetes tipo 1 caracterizada por la destruccin de clulas beta con
deficiencia absoluta de insulina, que a su vez se clasifica en: a)
inmunitaria y b) idioptica.
Los factores de riesgo para la diabetes mellitus se pueden clasificar en
modificables y no modificables. Los factores modificables son en los que
el mdico debe poner mayor atencin en su prctica diaria, ya que al
incidir en ellos podr disminuir el riesgo de que la enfermedad se
presente, retarde su aparicin o evolucin.
Factores Modificables:
Exceso de peso (IMC > 25 Kg/m2).
Dislipidemias (colesterol HDL < 35 mg/dl, triglicridos
150 mg/dl).
Factores nutricionales, (dieta rica en grasas principalmente saturadas,
azcares refinados simples y pobre en fibra).
Sedentarismo (poca o nula actividad fsica).
Factores No Modificables:
Edad.
Antecedentes familiares de diabetes en lnea directa (padre o madre).
El diagnstico de diabetes se establece si cumple con cualquiera de los
siguientes criterios:

1.- Presencia de sntomas clsicos de

diabetes (poliuria, polidipsia, polifagia,
prdida de peso) y una glucemia
plasmtica casual 200 mg/dL.
2.- Dos glucemias plasmticas 126
mg/dL cada una, en ayunas y en das
alternos.
3.- Glucemia 200 mg/dL a las dos
horas de una carga oral de
75g de glucosa disuelta en agua
(prueba de tolerancia de la glucosa).

LIPIDOS
Son un conjunto de molculas orgnicas, la mayora biomolculas,
compuestas principalmente por carbono e hidrogeno y en menor medida
oxgeno, aunque tambin puede contener fosforo, azufre y nitrgeno.
Tienen como caracterstica principal el ser hidrfobas y solubles en
disolventes orgnicos como la bencina, el benceno y el cloroformo.

Enfermedad de Wolman
Es una alteracin congnita del metabolismo de los lpidos que se
hereda con carcter autosmico recesivo, sin predominio de gnero; su
locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 10q23.2
q23.3.
La mayora de los pacientes cursan con un cuadro clnico similar que se
caracteriza por vmitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia,
distensin abdominal y desnutricin progresiva.
En esta, enfermedad como se indic anteriormente, existe deficiencia de
una enzima lisosomal que se encarga de hidrolizar los steres de
colesterol, estos steres de colesterol vienen de la va de sntesis de
colesterol a partir de Acetyl-CoA, que en un entronque metablico es
convertido en cido mevalonico que tras su paso por el peroxisoma pasa
a farnesil pirofosfato y posteriormente por aproximadamente 16 pasos
metablicos en el retculo endoplasmatico generan lanosterol que es el
precurso de colesterol y vitamina D3; este colesterol por diferentes vas
se encuentra involucrado en la sntesis de cidos biliares y la
esteroideognesis.
Una parte de ese colesterol por accin Esterol O-acyltransferase genera
steres de colesterol los cuales se espera entren al lisosoma para
sintetizar cidos grasos y el colesterol remanente se una a protenas de
tal forma que puedan ser transportadas a la sangre a manera de LDLs.

PROTEINAS.
Las protenas, como todos los nutrientes, son necesarias en una
cantidad para realizar correctamente sus funciones:
Contribuyen a la formacin, crecimiento y reparacin de todos los
rganos.
Forman tambin los msculos, la piel, los tendones e incluso las
uas.
- Participan en muchsimas funciones (sistema inmune, transporte
de oxgeno, tambin puede servir de combustible, etc.)

Sndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Es un grupo de alteraciones genticas raras que afectan a los seres
humanos provocado por un defecto en la sntesis de colgeno.
Dependiendo de la mutacin individual, la gravedad del sndrome puede
variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el
tratamiento es de soporte.
Los sntomas varan ampliamente segn el nivel de mutacin que
padezca el paciente. No obstante, en cada caso los sntomas se deben
en ltima instancia a la carencia o escasez de colgeno.
Por ejemplo, en el tipo ms comn, el de la hipermovilidad, es frecuente
entre los sntomas articulaciones flexibles e inestables con una
tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que
los ligamentos carecen del tipo adecuado de colgeno y son demasiado
elsticos.
El paciente puede padecer tambin una baja capacidad pulmonar,
mucho
cansancio
al
hacer
deporte,
alteraciones
circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se
puede llevar una vida normal, siendo prudente.
- El llamado tipo clsico de SED se caracteriza por cicatrices en
forma de papel de fumar o "papirceas" y estrias

El SED vascular puede provocar

muerte prematura por ruptura de
rganos o de vasos sanguneos.

ACIDOS NUCLEICOS.
Los nucletidos son molculas orgnicas formadas por la unin
covalente de un monosacrido de cinco carbonos (pentosa), una base
nitrogenada y un grupo fosfato. Sus principales funciones son actuar
como precursores de los cidos nucleicos, como efectores alostricos,
como almacenes de energa( ATP), agentes de transferencia de grupos,
as como mediadores de la accin hormonal y neurotransmisora.
Enfermedades asociadas al metabolismo de purinas

El sndrome de Lesch-Nyhan
A las personas con este sndrome les falta o carecen gravemente de una
enzima llamada (HGP), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas.
Sin ella, los niveles anormalmente altos de cido rico se acumulan en el
cuerpo.
Sntomas
Los niveles excesivos de cido rico hacen que los nios desarrollen
hinchazn seudo gotosa en algunas de las articulaciones. En algunos
casos, se desarrollan clculos renales y vesicales debido a los niveles
altos de cido rico.
Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor
seguido de movimientos extraos y sinuosos y aumento de los reflejos
tendinosos profundos. Un rasgo llamativo de este trastorno es el
comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas
de los dedos y los labios.
Se desconoce la forma cmo la deficiencia de la enzima causa estos
problemas.