Anomalas congnitas en la formacin del

sistema esqueltico
1.-CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales.
Cuando esto ocurre, el crneo deja de crecer en la zona sinostosada y
compensatoriamente crece ms en las zonas donde las suturas an no estn
osificadas, para as poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se
manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado variable, segn
que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el
aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una
regin plana y otra abollonada. La craneosinostosis puede ocurrir como un
hecho aislado o puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones
asociadas. Si la sinostosis es mltiple y severa, puede haber un impedimento al
crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensin endocraneanal hasta
microcefalia y dficit intelectual. Si la sinostosis no es mltiple, el crecimiento
cerebral es normal y no hay dficit intelectual.
1.1.-Causas.-La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2000 nacidos
vivos y afecta a los nios con una frecuencia dos veces mayor que a las nias.
Este trastorno suele ser espordico (ocurre por azar). En algunas familias, la
craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras:
Gen autosmico recesivo: Autosmico recesivo significa que se necesitan dos
copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y
otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por
ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un nio
con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporcin.
Gen autosmico dominante: Autosmico dominante significa que se necesita
un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la
madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aqu tambin
ambos sexos se ven afectados en igual proporcin.
La craneosinostosis es una caracterstica de muchos sndromes congnitos
diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades
de repeticin, segn el sndrome especfico presente. Es importante examinar
minuciosamente al nio as como a los miembros de la familia para buscar
seales de una causa sindrmita (trastorno gentico hereditario) de la
craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalas
del odo o la oreja o malformaciones cardiovasculares.

1.2.- Tipos.-Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben

nombres diferentes, segn qu sutura, o suturas, estn comprometidas. Entre
estos nombres se encuentran los siguientes:
Escafocefalia, Trigonocefalia, Turricefalia.

2.- DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SNDROME DE CROUZON)

El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es uno de muchos defectos
congnitos que provoca la fusin anormal entre los huesos en el crneo y
rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un nio crece, las estructuras
abiertas entre los huesos permiten que el crneo se desarrolle normalmente.
Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el crneo crece en
direccin de las estructuras abiertas restantes. En el sndrome de Crouzon, los
huesos en el crneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una
cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de
Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.
2.1. -Causas.- El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es causado por
mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento
fibroblasto) o menos comnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a
regular el desarrollo de las extremidades. Una mutacin en estos genes puede
causar que los huesos en el crneo se unan demasiado temprano.
Investigadores continan aprendiendo ms sobre las relaciones entre las
mutaciones en estos genes y los varios tipos de sndromes de craneosinostosis
que causan.
2.2.- Factores de riesgo.-Un factor de riesgo es aquello que incrementa su
probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Quienes tienen mayor
riesgo de sndrome de Crouzon son hijos de:
Padres con el trastorno.

 Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el
trastorno.
Padres en edad avanzada al momento de la concepcin
2.3.- Sntomas.-Las principales seales y sntomas de sndrome de Crouzon
incluyen:
Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
Frente y sienes aplastadas.
Parte media del rostro que es pequea y se localiza ms atrs en el rostro de
lo normal.
Nariz similar a un pico.
Compresin de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire
reducido a travs de la nariz.
Mandbula inferior grande y sobresaliente.
Desalineacin de los dientes.
Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido.
Otros sntomas y complicaciones que pueden resultar por el sndrome de
Crouzon incluyen:
Prdida de la audicin.
Deformidad de los odos medios.
Ausencia de canales auditivos.
Enfermedad de Meniere (mareos, vrtigo, o zumbido en los odos).
Problemas de la visin.
Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario.
Curvatura de la columna.
Dolores de cabeza.
Articulaciones unidas (en algunos casos).
Acantosis nigrican (porciones pequeas, oscuras, aterciopeladas de piel).
2.6.- Tratamiento.-No hay cura para el sndrome de Crouzon. Debido a que no
se conoce la causa molecular, cientficos estn explorando maneras para

bloquear el proceso que conlleva a la fusin temprana de las estructuras sin

afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos
actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos
pueden estar en el horizonte. Actualmente, muchos de los sntomas se pueden
tratar con ciruga. Adems, por lo general se necesita tratamiento ortodncico,
tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental
tambin es un aspecto importante para controlar el cuidado de nios con
sndrome de Crouzon.

3.- ANANCEFALIA
Es una malformacin congnita en la que falta el encfalo o tiene un desarrollo
rudimentario. El tubo neural es de las primeras estructuras del embrin, junto
con el corazn; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrin se
repliega y crece adelante y hacia atrs queda finalmente cerrado, como un
tubo. El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna
vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central. La anencefalia
es una malformacin grave, porque no hay desarrollo de hemisferios
cerebrales, bsicamente hay rudimentos, o estructuras mnimas de lo que sera
el cerebro.
3.1.- Causas.-Es una enfermedad de herencia polignica, hay muchos genes
que predisponen, pero tambin factores de tipo ambiental estn ayudando a
que esta malformacin progrese. An no se comprueba que haya un gen que
predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teoras es que hay
mutaciones en algunas de las personas que impiden que el cido flico se
metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no
lo aprovecha.
El cido flico es un compuesto muy importante en la sntesis del DNA, cido
Desoxirribonuclico, que es el que da la herencia para todo, la participacin del
cido flico est en relacin directa con la formacin de DNA, si no contamos

con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas,

de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros.
S hay una predisposicin gentica porque no todas las mujeres tienen
embarazos as, o sea vemos que hay poblaciones con mayor riesgo que otras,
entonces en niveles ms elevados econmicamente no se ve mucho esto. No
quiere decir que esas parejas no tengan predisposicin, pero su nivel de
alimentacin es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la
nutricin.Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que
desarrolle esta malformacin son:
La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante.
La presencia de algn cuadro que provoc fiebre al comienzo del embarazo.
La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baos de temascal,
estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre.
La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de
la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo.
No es nada ms el que no consuma cido flico, o el que padezca fiebre en los
primeros meses, tienen que ver la predisposicin gentica o familiar para que
se presenten este tipo de defectos, pero tambin pueden desarrollarse por
factores externos como sustancias muy txicas, en el agua o el aire.

4.- MICROSOMA HEMIFACIAL

Es una malformacin presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000 RN
vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandbula y
del maxilar, que adems presenta malformacin auricular en ese lado. Es
generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se conoce
bien su etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una alteracin

vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco

branquial y precursora del sistema carotdeo).
Antiguamente se la conoca como Sndrome del Primer y Segundo Arco
Branquial, pues todas las estructuras que derivan de estos arcos, estn
alteradas en grado variable.
4.1.-Tratamiento.-Su tratamiento comprende la reparacin de los tejidos seos
y blandos alterados. El tratamiento se inicia en la primera infancia con
reparacin del nervio facial y elongacin del ramo mandibular (distraccin
sea). A los 6 aos de edad se efecta la reconstruccin auricular (con
cartlagos costales) y en la juventud se efecta ciruga del maxilar y la
mandbula (osteotomas e injertos seos).

5. - SNDROME DE TREACHER COLLINS

Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente podra tener un
aspecto parecido a la microsoma hemifacial, pero este sndrome es siempre
bilateral y adems no se presenta como casos aislados debidos a un accidente
vascular in tero, sino que tiene un patrn de transmisin gentica autonmico
dominante. Segn Tessier, este sndrome correspondera a la combinacin de
las fisuras faciales (6,7 y 8) de la regin orbito-malar.
Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso
(fisura) en el zigoma (o malar) y en la rbita. Adems existe una mandbula con
un ramo hipoplsico, malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los
prpados y colobomas (detecto en el borde libre del prpado).
5.1.-Tratamiento.- El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y
comprende la reconstruccin de partes blandas (orejas y prpados) as como

injertos seos vascularizados en el rea del malar y cirugas en maxilar y

mandbula.
6.- TRAX EXCAVADO O EN EMBUDO / TRAX EN QUILLA
Un nio con el trax excavado tiene una depresin en el centro del pecho, que
puede parecer bastante profunda. Consulta con un mdico si la depresin es
tan profunda como para afectar al corazn y los pulmones.
El trax excavado puede ser causado por raquitismo o puede ser transmitido
de padres a hijos. En la mayora de los casos las causas se desconocen. Con el
trax en quilla, el esternn y el pecho del nio salen hacia fuera.
El trax en quilla se da ms en los nios que en las nias. Por lo general en las
nias aparece muy pronto en la vida, y en los nios, ms tarde, segn crecen.
El trax en quilla es menos frecuente que el trax excavado, y su causa es
desconocida.
Ambos trax, excavado y en quilla, pueden darse en forma leve o severa, y
pueden asociarse a escoliosis, problemas respiratorios y cardiopatas. Ambas
condiciones pueden causar dificultades para jugar o hacer ejercicio. Los nios
en edad de crecimiento pueden experimentar dolor en el pecho e hinchazn y
dolor de la zona del esternn.
El trax excavado es el que se "mete hacia dentro".
El trax en quilla es el que "sale hacia fuera".

7.- ESPINA BFIDA

La espina bfida, tambin conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el
cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la mdula
espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con lquido que rodea a la
mdula espinal. Este trastorno neurolgico puede provocar que una parte de la
mdula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no
por dentro del cuerpo. Dicha anomala puede producirse en cualquier parte de
la columna vertebral.
La espina bfida es un tipo de anomala congnita del tubo neural. Estas
anomalas, como por ejemplo, la espina bfida (columna vertebral abierta) y la
anencefalia (crneo abierto), se presentan en uno de cada 1.000 embarazos.
Durante el embarazo, el crneo y la columna vertebral comienzan a
desarrollarse en forma de un plato plano de clulas que se enrolla para formar
un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y
queda una abertura, se produce lo que se denomina anomala congnita del
tubo neural abierto (su sigla en ingls es ONTD). Esta abertura puede quedar
expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel
(en el 20 por ciento de los casos).
La anencefalia y la espina bfida son los tipos ms frecuentes de ONTD,
mientras que los casos de encefalocele (la protrusin de masa enceflica o de
su recubrimiento fuera del crneo) se producen con mucha menor frecuencia.
La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra en la base del crneo;
la espina bfida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en
algn lugar de la columna vertebral.
En ms del 95 por ciento de los casos, una ONTD se produce sin que existan
antecedentes familiares del trastorno. Las anomalas tienen su origen en una
combinacin de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos
factores ambientales. Debido a esto, estas anomalas se consideran rasgos
hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como
ambientales, que contribuyen a su aparicin.
Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalas
incluyen la diabetes no controlada en la madre y determinadas prescripciones
mdicas. Segn los Centros para la Prevencin y el Control de las
Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), la tasa de
incidencia de las ONTD puede variar de un estado a otro y de un pas a otro.
Las anomalas congnitas del tubo neural abierto se manifiestan con una
frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres. Si en una
familia existe un individuo con una ONTD, las posibilidades de que se produzca
otro caso se elevan del 3 al 5 por ciento. Es importante tener en cuenta que en

el segundo caso el tipo de anomala congnita del tubo neural puede ser
distinto. Por ejemplo, un beb puede nacer con anencefalia mientras que el
segundo puede padecer espina bfida (en lugar anencefalia).
7.1 Tipos.-Hay tres tipos de espina bfida:
7.2. Espina bfida oculta: Es una apertura en uno o ms huesos de la columna
vertebral que no causa dao alguno a la mdula espinal.

7.3. Meningocele: Es una condicin muy severa de espina bfida en la cual las
meninges que son la cubierta protectora del cordn espinal escapan al exterior
por una apertura en la columna vertebral. La bolsa que contiene esta parte
expuesta al exterior se conoce como meningocele. La bolsa que puede ser tan
pequea como una tuerca o tan grande como una toronja puede corregirse
mediante ciruga sin que se le ocasione un dao significativo a los nervios que
componen el cordn espinal.
Esta bolsa subcutnea contiene principalmente meninges y fluido, tambin
pueden contener races nerviosas.

7.4. Mielomeningocele: Es la forma ms severa de espina bfida. Consiste en

una protuberancia de los nervios internos del cordn espinal a travs de una
apertura en la columna vertebral y sin una capa protectora de la piel. El lquido
intrarraqudeo puede gotearse hacia el exterior y ocasionar un grave problema
de infeccin. Esta condicin suele ocurrir en la parte inferior de la espina dorsal
ocasionando problemas de control de la vejiga e intestinos del beb. La lesin
espinal puede afectar al tejido nervioso, meninges y hueso; el saco meningeo
contiene una mdula espinal malformada.
Se desarrolla hidrocefalia en ms del 80 % de nios con espina bfida, se
produce cuando hay un aumento del lquido cefalorraqudeo que circula en el
cerebro y alrededor de este, tambin circula alrededor de la mdula espinal y
por el canal central. De existir un bloqueo en la circulacin particularmente en
el acueducto o alrededor de la base del cerebro el lquido cefalorraqudeo no
puede ser absorbido y la presin comienza a elevarse. En el nio la cabeza
puede crecer fcilmente ya que las suturas del crneo y las fontanelas son muy
flexibles. La hidrocefalia puede estar presente en el momento del nacimiento
pero usualmente se desarrolla despus del cierre de la lesin espinal,
aumentando rpidamente la circunferencia ceflica. La hidrocefalia ocurre
tambin en nios que no tienen espina bfida.

7. 5.- CAUSAS
La espina bfida es un tipo de anomala congnita del tubo neural. Estas
anomalas, como por ejemplo, la espina bfida (columna vertebral abierta) y la
anencefalia (crneo abierto), se presentan en uno de cada 1.000 embarazos.
Durante el embarazo, el crneo y la columna vertebral comienzan a
desarrollarse en forma de un plato plano de clulas que se enrolla para formar
un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y
queda una abertura, se produce lo que se denomina anomala congnita del
tubo neural abierto (su sigla en ingls es ONTD). Esta abertura puede quedar

expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel
(en el 20 por ciento de los casos).
La anencefalia y la espina bfida son los tipos ms frecuentes de ONTD,
mientras que los casos de encefalocele (la protrusin de masa enceflica o de
su recubrimiento fuera del crneo) se producen con mucha menor frecuencia.
La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra en la base del crneo;
la espina bfida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en
algn lugar de la columna vertebral.
En ms del 95 por ciento de los casos, una ONTD se produce sin que existan
antecedentes familiares del trastorno. Las anomalas tienen su origen en una
combinacin de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos
factores ambientales. Debido a esto, estas anomalas se consideran rasgos
hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como
ambientales, que contribuyen a su aparicin.
Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalas
incluyen la diabetes no controlada en la madre y determinadas prescripciones
mdicas. Segn los Centros para la Prevencin y el Control de las
Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), la tasa de
incidencia de las ONTD puede variar de un estado a otro y de un pas a otro.
Las anomalas congnitas del tubo neural abierto se manifiestan con una
frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres. Si en una
familia existe un individuo con una ONTD, las posibilidades de que se produzca
otro caso se elevan del 3 al 5 por ciento. Es importante tener en cuenta que en
el segundo caso el tipo de anomala congnita del tubo neural puede ser
distinto. Por ejemplo, un beb puede nacer con anencefalia mientras que el
segundo puede padecer espina bfida (en lugar anencefalia).

7.6.-TRATAMIENTO
Terapia fsica, es sumamente importante que los nios con espina bfida
comiencen terapia fsica temprano. Tan pronto como sea posible despus de la
operacin, un fisioterapeuta les ensea a los padres cmo realizar estimulacin
temprana en el beb adiestrndolos para que ejerciten las piernas y los pies y
los preparen para el uso de ortesis y el uso de muletas o bastones canadienses
en los brazos ms tarde.
La espina bfida oculta generalmente no requiere ningn tratamiento. La
meningocele, que no incluye la mdula espinal, puede repararse
quirrgicamente y generalmente no hay alguna parlisis. Los problemas del
hidrocfalo y vesicales son poco comunes en los nios con meningocele; sin

embargo, los nios afectados deben evaluarse para estos problemas para que
puedan tratarse con prontitud, si es necesario. La mayora de los nios con
meningocele se desarrollan normalmente.
Se ha demostrado que un por ciento bastante alto de nios afectados pudieron
caminar con estos dispositivos de asistencia. La gravedad de la parlisis del
nio es determinada en gran parte por los nervios espinales especficos
afectados. En general, entre ms alto est el dao en la espalda, ms severa
es la parlisis. Cerca de 80 por ciento de quistes de la espina bfida estn
ubicados en la parte baja de la espalda -las regiones lumbares y sacrales y la
mayora de estos nios pueden caminar con ayuda; los nios con quistes ms
arriba de este nivel tienen mayor probabilidad de necesitar una silla de ruedas.
Si el nio desarrolla hidrocfalo, el lquido puede drenarse del cerebro
mediante la colocacin quirrgica de un tubo especial llamado una
anastomosis. La anastomosis corre bajo la piel en el trax o abdomen, y el
lquido pasa inocuamente a travs del cuerpo del nio. Con tratamiento, los
nios con espina bfida generalmente pueden convertirse en individuos activos.
Debe comenzar tan pronto como sea posible, realizando una evaluacin
completa del nio, tanto de motricidad como de sensibilidad. En la evaluacin
se tendr en cuenta la posicin anormal de los miembros, existencia de
deformidades, movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos musculares. Se
evaluara la sensibilidad siendo til un alfiler, por ser ms efectivo por la
respuesta que da el nio.
En las caderas son comunes la dislocacin, subluxacin y la displaca.
Generalmente hay mayor compromiso de un miembro que del otro. Las
primeras medidas sern tratar cualquier deformidad presente y evitar que se
desarrollen otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber en los
miembros y fortalecer los grupos musculares que la producen. El tratamiento
estar dirigido a estimular al nio segn el desarrollo normal, girar, gatear,
sentarse y ensearles a caminar con ortesis segn el nivel que se necesite. Se
comenzar la estimulacin de los miembros con masajes y movilizaciones
pasivas. Estas movilizaciones de las articulaciones deben realizarse en toda la
amplitud del movimiento, empezando por los dedos de los pies, tobillos,
rodillas, caderas y tronco. Estas movilizaciones ayudan a mantener la
flexibilidad evitando acortamientos tendinosos, mejoran la circulacin y son
tiles tambin para reducir la espasticidad