CLASE 2-b

UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES-FILIAL NORTE
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

CURSO EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA
LEYES DE LA HERENCIA
Dr. Pedro Mercado Martnez
1
NOMENCLATURA DE LA CITOGENETICA SEGN ISCN
Metacntrico
Submetacntrico
Tallo
Acrocntrico
Telocntrico
(en ratn)
USMP-Filial Norte-Embriologa Humana y Gentica Bsica
Los grupos que comprende el cariotipo humano:
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta (1 y 3) y submetacntricos (2)
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos.
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y los X),
submetacntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos con sattiles
Cromosomas pequeos
Grupo E, (cromosomas 16 metacntricos, 17 y 18 submetacntricos)
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21, 22 y Y) acrocntricos. Presentan satlites
menos el Y.
Por acuerdo los cromosomas X e Y se separan de sus grupos

correspondientes y se ponen juntos al final del cariotipo.
Tipos de cromosomas
LEYES DE LA HERENCIA LIGADOS A LA AUTOSOMIA
Experimentos de Gregor Mendel
Cruz dos variedades o lneas puras diferentes

respecto de uno o ms caracteres.
Como resultado obtena la primera generacin filial
(F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de
los hbridos.
Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de
F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as
sucesivamente.
Experimentos de Gregor Mendel

Pisum sativum (guisante)
1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los

heterocigotos de la 1ra generacin filial
Aa
Aa
Aa
Aa
Cotiledones de la semillas
Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carcter, los descendientes de la primera
generacin sern todos iguales entre s fenotpicamente e
iguales al progenitor de genotipo dominante.
DOMINANCIA COMPLETA EN HUMANOS
En las personas, la capacidad de doblar la lengua

en U es debida a un gen que tiene dominancia
completa sobre el alelo que determina la
incapacidad de hacerlo.
As,
los
homocigotas
dominantes
y
los
heterocigotas para este gen, pueden enroscar la
lengua; en cambio, los homocigotas recesivos son
incapaces de hacerlo.
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres

en la segunda generacin filial
Esta ley establece que los gametos en F1, se separan en la meiosis

para determinar la constitucin gentica del gameto filial y dando
como resultado las hibridaciones en la descendencia (F2).
3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los

3 caracteres
Ley de Mendel
hereditarios
Rasgos diferentes son heredados independientemente

unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto
el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn
de herencia de otro.
Solo se cumple en aquellos genes que no estn ligados
(es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que
estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma.
Por eso se obtiene las proporciones 9:3:3:1 entre los
descendientes (F2).
10
3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los

caracteres hereditarios
Dr. Pedro
Martnez
Norte-Embriologa
Humana yHumana
GenticayBsica
Dr.
PedroMercado
Mercado
MartnezUSMP-Filial
USMP-Filial
Norte-Embriologa
Gentica Bsica
11
Ligamiento
Se denomina ligamiento a la herencia conjunta de

los genes que estn ubicados en el mismo
cromosoma.
Dado que los cromosomas pasan completos a una
de los gametos durante la meiosis, los genes de un
mismo cromosoma se heredan juntos.
12
Ligamiento
En el esquema anterior, los pares de genes A/a y B/b

se heredan independientemente, pues estn ubicados
en distintos pares de homlogos.
As, los gametos pueden llevar las combinaciones AB,
Ab, aB y ab.
Sin embargo, no ocurre la herencia independiente de
los pares A/a y C/c, ya que stos se ubican en el
mismo par de homlogos.
El ligamiento determina que los gametos lleven las
combinaciones de estos genes: AC y ac, pues sta es
la disposicin original de los mismos en los
cromosomas.
13
Crossing over
El proceso de crossing over, sin embargo, hace

posible que en ciertos casos se rompa el ligamiento
entre dos genes, permitiendo la aparicin de nuevas
combinaciones, como se observa en el presente
esquema.
14
Excepciones a las leyes de Mendel:

Dominancia incompleta:
R
RB
RB
RB
RB
RR
RB
RB
BB
F1=100% violetas
F2=1:2:1
Por ejemplo, cuando se cruzan dos lneas puras de plantas de

dragn con flores rojas y con de flores blancas, se obtienen
individuos de flores rosadas. Ambos caracteres se expresan
parcialmente.
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Dr.
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15
Dominancia incompleta en humanos:

hipercolesterolemia familiar
Es una enfermedad de origen monognica dominante,

caracterizada por altos niveles de LDL en sangre.
El trastorno se debe a la herencia de un receptor de
LDL anmalo y que es dominante (H) sobre el alelo que
determina un receptor normal (h) que tienen
colesterolemia normal.
Las personas (HH), tienen niveles de colesterolemia de
cinco veces el valor normal.
Los heterocigotas (Hh) padecen la enfermedad, pero
presentan un fenotipo intermedio.
16
Dominancia incompleta en humanos
hipercolesterolemia familiar
17
Codominancia:
Los alelos B y N son codominantes,
porque los dos se expresan
18
Alelos mltiples y codominancia en humanos:
En las personas existen tres alelos (alelos mltiples)

que codifican antgenos presentes en la membrana de
los glbulos rojos.
El genotipo para este rasgo determina el grupo
sanguneo ABO (fenotipo) que presentar el individuo.
Los
antgenos
A
y
B
son
codominantes,
respectivamente, y dominan sobre el alelo O, que
codifica la ausencia de antgeno.
Esto resulta en la expresin de ambos antgenos en la
membrana de los glbulos rojos, en los individuos
portadores de los dos alelos.
19
Alelos mltiples y codominancia:
20
Tipo de herencia
Caractersticas
Dominancia completa
El fenotipo del heterocigoto es

igual al del homocigota
dominante
Dominancia incompleta
El fenotipo del heterocigoto es

intermedio entre el fenotipo de
los dos homocigotas
Codominancia
El fenotipo del heterocigoto

incluye los fenotipos de ambos
homocigotas
21
Tipos de enfermedades hereditarias

1. Enfermedades monognicas o mendelinas
2. Expansin de tripletes del tipo mendeliana
3. Mitocondriales
4. Mosaico gentico
5. Multifactoriales
1. Enfermedades monognicas o mendelinas
Enfermedad autosmica recesiva.

Enfermedad autosmica dominante.
Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
Enfermedad dominante ligada al cromosoma X.
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Enfermedades monognicas:
Autosmicas:
Recesiva: Enfermedad de Tay-Sachs, anemia falciforme,
Fibrosis qustica, talasemias, fenilcetonuria.
Autosmica
dominante:
Porfiria,
Huntington,
Hipercolesterolemia familiar, Distrofia Miotnica, Marfan.
Enfermedad de Tay-Sachs
Los individuos son incapaces de producir la enzima
lisosmica llamada hexosaminidasa-A, que participa en la
degradacin de los ganglisidos GM2, receptores de
membrana que en su recambio lisosomal se acumulan y
degeneran al SNC.
Afecta cromosoma 15.
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Enfermedad de Tay-Sachs
AA
Aa
Aa
aa
AA
Aa
Aa
aa
Los bebs (homocigotos) parecen normales al nacer y se

desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo
luego gradualmente sus capacidades fsicas y mentales.
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Anemia falciforme
Cromosoma 11
Ventaja evolutiva de resistencia a malaria

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Fibrosis qustica
Es una mutacin (falta una fenilalanina en la posicin 508) del

gen CFTR, localizado en el cromosoma 7, posicin q31.2, que
conduce a un fallo de la protena de membrana CFTR en
el transporte celular del cloro.
El CFTR forma un canal inico que transporta iones cloruro a
travs de las clulas epiteliales,
En los afectados esta protena est ausente o bien en
proporciones sensiblemente menores.
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Fibrosis qustica
La ausencia, o disminucin de Cl (por imposibilidad de su

transporte) incrementa la viscosidad de las mucosidades y
retiene bacterias, lo que conduce a infecciones y a la
disminucin de la capacidad pulmonar.
Los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares
debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
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Fibrosis qustica
Neumona apical derecha
Afecciones en fibrosis qustica
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Autosmicas dominante
A
AA Aa
Aa
aa
AA
Aa
Aa
aa
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Autosmica Dominante
Protoporfiria eritropoytica
lesiones
Radicales libres
Por accin de luz solar
Porfirinas se acumulan
USMP-F
ferroquelatasa
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PORFIRIA: LA ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS
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Autosmica Dominante
PORFIRIA LA ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS
La accin de la luz sobre las porfirinas produce una excitacin
electrnica en la molcula que da lugar a la formacin de
radicales libres que son los causantes de las lesiones.
En fases avanzadas, puede llegar a provocar mutilaciones en
las que orejas y nariz aparecen como corrodas, los labios
deformados, las encas descarnadas, etc.
Seres plidos que necesitan vivir en la oscuridad y que
necesitan sangre fresca para reponer la anemia.
Los ajos contienen sustancias qumicas que pueden provocar
que el efecto de la luz se haga ms intenso.
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Ligadas al Sexo
El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas
sexuales
Recesiva ligada al sexo: Daltonismo, Hemofilias A
y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan,
Sndrome de Frgil-X, Sndrome de Hunter,
deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy.
Dominante ligada al sexo: Hipofosfatemia,
Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Sndrome de
Alpont.
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DALTONISMO
X
XX
XY
Xh XhX XhY
Xh
Xh XhXh XhY
X
XhX
Xh
XY
Y
XhX XY
XhX XY
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DALTONISMO
Visin normal del color

La percepcin del color se debe a los conos de la retina.
Existen 03 tipos de conos, que perciben cada uno de los
colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo).
En una persona normal, la combinacin de estos tres
colores le permite discernir sobre las tonalidades
intermedias.
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35
TIPOS DE DALTONISMO
Al faltar uno de estos conos, las tonalidades de luz que le

deberan corresponder son captadas por el otro, de modo
que una persona con este defecto identifica los dos
colores como uno slo.
Menos frecuente es la ceguera para el azul y el paciente
no es capaz de distinguir entre azules y los amarillos.
Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues
el sujeto slo dispone de dos tipos de conos.
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DALTONISMO
El mtodo ms rpido consiste en unas lminas de
manchas de Stilling e Ishihara.
Los que sufran de daltonismo, no sern capaces de
reconocer esas figuras, o bien vern otras diferentes en
funcin del tipo y grado de la anomala que padezcan.
En esta lmina, un individuo normal

ver el nmero 5, mientras que un
daltnico (ceguera para el rojo o el
verde) ver un 2.
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HEMOFILIA
Coagulacin sangunea
X
XX
XY
Xh XhX XhY
Xh
Xh XhXh XhY
X
XhX
XY
Xh
X XhX XY
X XhX XY
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38
2.- Enfermedad por expansin de tripletes

Grupo de trastornos de origen gentico, que aumenta el
nmero de repeticiones de un triplete de nucletidos.
Las expansiones que no alcanzan un tamao crtico se
denominan premutaciones, pero muestran tendencia a
expandirse a mutaciones completas que causan la
enfermedad en los descendientes.
Anticipacin gnica: conforme van pasando las
generaciones, el nmero de repeticiones se ampla, y eso
hace que la enfermedad se manifieste antes.
La mayor parte son de herencia autosmica dominante.
La ataxia de Friedreich es autosmica recesiva, la
enfermedad de Kennedy y el sndrome del X frgil se
heredan ligadas al cromosoma X.
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Enfermedad de Huntington por expansin de tripletes

Clasificacin de las repeticiones de nucletidos
Repeticiones
Clasificacin
CAG
<28
rango normal
Resultado
No desarrollo de EH.
El individuo no desarrolla la
EH, pero la siguiente
generacin est en riesgo.
2934
intermedio
3539
Algunos, pero no todos,

penetrancia reducida desarrolla la EH. La siguiente
generacin est en riesgo.
>39
penetrancia total
Desarrollo la EH.
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40
Enfermedad por expansin de tripletes de Huntington
El defecto gentico se encuentra a nivel del cromosoma 4.

Afecta a una protena de funcin desconocida en
numerosos tejidos, llamada Huntingtina.
El defecto se debe a una expansin de tripletes CAG: de
la glutamina.
Se cree que esas colas adicionales de glutamina, hacen
que las protenas interaccionen entre s de manera
hidrofbica y se facilite la formacin de precipitados y
acmulos proteicos, especialmente en clulas del cerebro.
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41
Enfermedad de Huntington por expansin de tripletes
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Origen endosimbitico de las mitocondrias

DNA de doble cadena, circular, con mutacin frecuente.
Codifica su propio RNA de transferencia y RNAr
13 protenas implicadas en la fosforilacin oxidativa.
3.- Enfermedad mitocondrial no mendeliana

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente
infrecuente.
Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial.
En los ltimos aos se ha demostrado ms de 20
trastornos hereditarios en el ADN de las mitocondrias.
Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo
son heredadas exclusivamente de la madre.
Los del espermatozoide se eliminan.
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43
rbol genealgico tpico de herencia matrilineal
ADN matrilineal (es decir el heredado de la madre y transferido a

todos sus hijos, varones o mujeres, pero exclusivamente
transmisible por las hijas mujeres).
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44
Mapa gentico de ADN mitocondrial
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45
Mitocondrias y Herencia matrilineal
37 genes: dos (rRNA), componentes de los ribosomas

mitocondriales, 22 (tRNA), que son capaces de leer todo
el cdigo gentico, y 13 polipptidos que forman parte
de cuatro de los cinco complejos multienzimticos del
sistema de fosforilacin oxidativa (sistema Oxphos),
etapa terminal de la ruta de produccin de ATP.
Toda la descendencia (varones y mujeres) de una mujer

afectada, estar afectada.
Los varones no transmiten la enfermedad.
rganos y tejidos con mayores requerimientos de ATP
sern los que se vean ms gravemente afectados.
La herencia matrilineal es bastante fcil de reconocer al
examinar un rbol genealgico.
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46
Enfermedades mitocondriales
Tienen en comn el estar producidas por una deficiencia en la
biosntesis de ATP, dirigida a la sntesis de protenas
componentes del sistema Oxphos.
Las manifestaciones pueden afectar a todos los rganos y
tejidos, ya que la sntesis de ATP se produce en todos ellos y a
cualquier edad.
Entre las manifestaciones clnicas: desrdenes motores,
accidentes
cerebrovasculares,
convulsiones,
demencia,
intolerancia al ejercicio, ptosis, oftalmoplejia, retinopata
pigmentaria, atrofia ptica, ceguera, sordera, cardiomiopata,
disfunciones hepticas y pancreticas, diabetes, defectos de
crecimiento, anemia sideroblstica, pseudo obstruccin intestinal,
nefropatas, acidosis metablica.
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Enfermedades mitocondriales
Neuropata ptica hereditaria de Leber

Sndrome de neuropata, ataxia y retinopata
pigmentaria
Sndrome de Leigh de herencia materna
Sndrome de epilepsia mioclnica con fibras rojorasgadas (MERRF)
Sndrome de encefalomiopata mitocondrial con
acidosis lctica y episodios de accidentes cerebrovasculares (MELAS)
Diabetes de herencia materna con sordera
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48
4.- Mosaico gentico

O mosaicismo es una alteracin gentica en la que, en
un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones
de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas
celulares), supuestamente originadas a partir de un
mismo cigoto.
Las clulas tumorales son tambin un tipo de
mosaicismo, pero en este caso patolgico.
No se debe confundir el mosaicismo con una quimera,
que es tambin un organismo con dos o ms lneas
celulares pero procedentes de diferentes cigotos.
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49
Como ejemplos de quimera encontramos:

Gemelos dicigticos que se unen en las primeras
etapas de gestacin
Casos de trasplantes alognicos (aquellos en los que
el individuo donante es otro distinto al receptor)
Mujeres embarazadas (puesto que poseen adems de
sus propias clulas, clulas fetales en la sangre)
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50
Mosaico gentico
Causas
No disyuncin en una divisin mittica y meitica temprana
Una anafase retardada y
De la endoreplicacion.
no disyuncin
Defecto
en
la
separacin de los
cromosomas
homlogos durante
la anafase de la
divisin celular.
51
Endoreplication es un modo de ciclo celular , en el que

el ADN nuclear se replica sin divisin celular
subsiguiente.
Endoreplication a menudo marca el inicio de la
diferenciacin celular y es muy comn en ambas
especies animales y vegetales.
52
Mosaico gentico
Existen dos tipos de mosaicismo:
a. Mosaicismo somtico
b. Mosaicismo gonadal
a. Mosaicismo somtico
Un ejemplo de esto es una de las formas ms leves del
sndrome de Klinefelter, llamado mosaico 46/47 XY/XXY
en el que algunas de las clulas del paciente contienen
cromosomas XY, y otras contienen cromosomas XXY.
La anotacin 46/47 indica que las clulas XY tienen el
nmero normal total de cromosomas, y las clulas XXY
tienen un total de 47 cromosomas.
53
1. Mosaicismo somtico
Sus consecuencias son que si se produce una mutacin

en una clula de la piel, a nivel gentico se transmitir a
las clulas que deriven de ella pero no a las restantes.
En la piel forman patrones conocidos como lneas de
Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas.
En casos especficos, la intersexualidad puede ser
causada por mosaicismo donde algunas clulas del cuerpo
tienen cromosomas XX y otros XY (46, XX / XY).
54
b.- Mosaicismo gonadal

La mutacin afecta a una parte de los gametos
(vulos o espermatozoides).
La mutacin puede transmitirse a la descendencia.
55
Mosaico para trisoma 21
56
4.- Imprinting o Impronta gentica
Es un fenmeno gentico por el que ciertos genes son

expresados de un modo especfico que depende del sexo
del progenitor.
Es un proceso biolgico por el cual un gen se encuentra
marcado bioqumicamente, indicando su origen parental.
Pueden deberse a uniones covalentes (metilacin de
ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN).
El proceso de impronta requiere una maquinaria
enzimtica nuclear y es un fenmeno mucho ms raro
en mamferos.
57
En los organismos diploides las clulas somticas tienen

dos copias del genoma.
Por tanto, cada gen autosmico est representado por
dos alelos, cada una heredada de un progenitor.
En mayora de los genes de los autosomas, se expresan
las 2 copias, tanto del padre, como de la madre.
Sin embargo en una pequea proporcin de los genes
(<1%), su expresin depende slo de uno de los alelos,
pues el otro esta silenciado por la impronta gentica.
La expresin del alelo depende, de su origen parental.
58
Genes improntados en mamferos
Por ejemplo, el gen codificante para el factor de

crecimiento insulnico tipo 2 (IGF2/Igf2), se expresa
solo en el alelo heredado del padre, por lo que se
tendra un caso de impronta materna.
La impronta genmica parental se establece en la
gametognesis, en la que un cromosoma de cada
pareja de homlogos es segregado al gameto.
59
Sndrome de Angelman
El Sndrome de Angelman es nico porque est

causado por la prdida de la funcin de un nico gen,
no de muchos genes y el gen ya se conoce UBE3A.
El gen UBE3A se encuentra en el cromosoma 15 y
produce una protena, la ligasa ubiquitina E3A que es
esencial para el aprendizaje.
Sin esta protena no se puede aprender.
El gen UBE3A es en s mismo bastante singular debido
a la Impronta genmica.
60
61
En cada persona, la copia paterna del gen

est silenciada slo la copia materna es funcional
y es utilizada para producir la protena ligasa
ubiquitina E3A.
En los nios con Sndrome de Angelman la copia
materna o bien est mutada o falta (por delecin
por Disoma Uniparental).
A pesar de que la copia paterna est probablemente
intacta, est silenciada.
62
Las causas genticas son las siguientes:
1. Deleciones en 15q11-q13 materno:

2. Disoma uniparental paterna del cromosoma 15:
3. Defecto en la impronta: que causa la prdida de
expresin del gen UBE3A en el cromosoma materno.
4. Mutaciones de UBE3A materna
5. Reorganizaciones cromosmicas: se ha descrito
algn caso en la literatura en el que la causa
gentica es una reorganizacin cromosmica que
afecta a la regin crtica del sndrome.
63
Sndrome de Angelman
Las causas genticas son las siguientes:
64
Disoma uniparental
La disoma uniparental hace referencia a la situacin
en la que las dos copias de un cromosoma provienen
del mismo progenitor, en lugar de que una copia
provenga de la madre y la otra copia del padre. En
general, heredamos una copia de cada par de
cromosomas de nuestra madre biolgica y la otra copia
del par de cromosomas de nuestro padre biolgico.
Causas
Rescate trismico
Rescate monosmico
Complementacin de los gametos
65
Causas
Rescate trismico
Fenmeno consistente en la prdida de un cromosoma
por parte de un cigoto trismico.
Es el mecanismo ms comn que da lugar a la disoma
uniparental.
En este caso, se habla de una heterodisoma, pues los
dos cromosomas homlogos provienen del mismo
progenitor.
Se produce como consecuencia de la no disyuncin de
la pareja de cromosomas durante la meiosis I.
66
Rescate monosmico
Duplicacin de un cromosoma llevada a cabo por un
cigoto monosmico.
Este fenmeno conlleva a lo que se define como
isodisoma: presencia del mismo cromosoma por
duplicado.
Se produce como consecuencia de una no disyuncin
durante la meiosis II.
67
Complementacin de los gametos
Fenmeno consistente en la fertilizacin de un gameto

con dos copias de un cromosoma con otro que careca
de esos dos cromosomas.
Puede ocurrir durante la formacin del ovocito o clula
espermtica o en el desarrollo temprano del feto.
Puede tambin tener lugar durante el rescate trismico.
68
Problemas de salud
Dos ejemplos de enfermedades ocasionadas por

disomia uniparental son el sndrome de Angelman,
donde aparecen dos alelos paternos y sin metilacin, y
el sndrome de Prader-Willi, donde aparecen dos alelos
maternos que tienen metilacin.
Adems, en los casos de isodisoma, puede producir
problemas al encontrarse en homocigosis genes que dan
lugar a una enfermedad autosmica recesiva.
69
Sndromes asociados con disoma uniparental (UPD)
Sndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Sndrome de Angelman (UPD15 paterno)
Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)
Sndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)
Sndrome de Beckwith-Wiedemann (UPD11 materno)
Disomia uniparental del cromosom 14 (UPD14)
70
Mecanismos de produccin de Sndrome de Prader Willi
71
Sndrome de Prader Willi

Pacientes con el sndrome, mostrando las
caractersticas faciales comunes como cara elongada,
nariz prominente.
72
El sndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad gentica producida por la
ausencia de la expresin de un alelo en la regin
15q11-q13; el alelo paterno no se expresa debido al
fenmeno de la impronta gentica.
La enfermedad cursa con una deficiencia en la
produccin de hormonas del eje hipotalmicohipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y
tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo,
tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el
control de la temperatura.
73
4.- Enfermedades genticas multifactoriales o polignicas
Son producidas por la combinacin de mltiples factores

ambientales
y
mutaciones
en
varios
genes,
generalmente de diferentes cromosomas.
Factores ambientales que pueden afectar a este tipo de
enfermedades son: la edad, el sexo, malos hbitos
(obesidad, tabaco, alcohol), ambientes txicos.
No siguen un patrn de herencia mendeliano y, cuando
hay un gen principal responsable de la enfermedad, se
comportan como herencia dominante con penetrancia
incompleta, como en el caso del cncer de
mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).
74
Algunas de las enfermedades crnicas ms

frecuentes son polignicas
como por ejemplo:
Hipertensin arterial,
Enfermedad de Alzheimer,
Esquizofrenia,
Retinitis pigmentosa,
Asma,
Diabetes mellitus,
Deficiencia de antitripsina I,
Arterioesclerosis,
Varios tipos de cncer,
La obesidad.
75
BIBLOGRAFIA
LIBRO TEXTO:
PIERCE BENJAMIN A. Gentica un enfoque conceptual.
3ra. Edicin. Editorial Mdica Panamericana. 2010.
M.A. Rosales-Reynoso, ET AL: Enfermedades causadas
por expansin de tripletes. Rev Neurol 2009; 49(2): 79-87
Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F.
Willard (2008). Captulo 5: Principios de citogentica
clnica. Thompson & Thompson. Gentica en
Medicina (7 edicin). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 75,
81. ISBN 978-84-458-1870-1.
76

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