TRATAMENT BOLI MITOCONDRIALE

SCOP
Cresterea productiei de ATP
Reducerea productiei de radicali liberi
Tratament simptomatic
Tratament profilactic !
Evitarea toxicelor mitocondriale

DIETA SI STIL DE VIATA

Disfunctia mitocondriala secundara este cauzata de malnutritie extrema, incluzand anorexia,
infometarea si casexia cauzata de catre boala.
- suplimentarea calorica
Unii pacienti pot necesita restrictie
- alimentatia enterala
de carbohidrati, lipide sau proteine
- limitarea perioadelor de post alimentar
- cresterea frecventei meselor
- nutritie intravenoasa
+ tratarea - disfunctiilor la inghitire
- motilitatii intestinale anormale
- problemelor de comportament alimentar
- refluxului gastroesofagian
Dieta cetogenica
- tratamentul standard in deficitul de piruvat dehidrogenaza
- contraindicat in tratamentul pacientilor cu afectarea oxidarii acizilor grasi si a celor cu
deficit de piruvat carboxilaza

EVITAREA TOXICELOR MITOCONDRIALE

- Acid Valproic
- Antiretrovirale
- Statine
- Aspirina
- Aminoglicozide
- Chimioterapeutice ce contin aminoglicozide sau platina
- Paracetamol
- Metformin
- Beta blocante
- Steroizi

NB: Aminoglicozide:
Streptomicina
Kanamicina
Gentamicina
Tobramicina
Amikacina
Netilmicina
Spectinomicina

TRATAMENT FARMACOLOGIC
Nume
Coenzima Q10

Doza
2-8mg/kg po, in 2 prize

Riboflavina: B12

50-400mg po, zilnic

Creatina

0.1g/kg po, zilnic, max

10g/zi
150-300mg/kg po/iv zilnic,
divizat in 2-3 prize

tulburari gastrointestinale

Oral: 20-100 mg/kg/zi

divizat in 2-3 prize
IV: 50-100mg/kg/zi, o data
la 4-6h, max 300mg/kg/zi
o pastila, o data sau de 2 ori
pe zi

tulburari gastrointestinale
tulburari de ritm cardiac

L-Arginina

L-Carnitina

Tiamina: B1

Reactii adverse
insomnie, scade concentratia
de warfarina
greata, anorexie

hipotensiune, hiponatriemie,
migrene, greata, diaree

toxicitate neuronala la
folosirea de lunga durata

Vitamina E

1-2UI/kg po , zilnic

Vitamina C

5 mg/kg po, zilnic

creste absorbtia fierului

Acid Folinic

0.5-2.5mg/kg/zi po, o data

sau de 2 ori pe zi

rash, prurit

INTERVENTII
Pentru majoritatea pcientilor cu boala mitocondriala, interventiile acute tipice se limiteaza
la prevenirea inrautatirii bolii sau a simptomatologiei. anumiti indivizi cu boli metabolice si
mitocondriale sunt mult mai vulnerabili la factori stresanti, cum ar fi boli minore, febra,
deshidratare, temperaturi extreme, interventii chirurgicale, anestezie, infometare si post
prelungit. In timpul acestui stress, pacientul se poate decompensa.
Fluide intravenos si terapie de substrat.
- dextroza
- electroliti
- NB: lipidele iv sunt limitate in terapie, din cauza oxidarii deficitare a acizilor grasi in
bolile mitocondriale
Dextroza 5%/10% iv la o doza de 1,25x-1,5x > decat cea de intretinere. Fluidele iv nu

trebuie sa contina solutie Ringer.

In cazul in care se administreaza o doza crescuta/ dextroza 20%, se recomanda
administrarea de insulina (0.05-0.1U/kg/h)
Daca pacientul este in acidoza acuta (pH<7,22 sau nivelul de bicarbonat<14mM), acidoza
metabolica poate fi controlata prin administrarea de bicarbonat de Na in bolus (1mEq/kg),
apoi in perfuzie continua.
Hiperamoniemia >200uM dializa

TRATAMENT ANTIOXIDANT IN TIMPUL ACUTIZARII

L-carnitina - min 100mg/kg/zi
- max 300mg/kg/zi
CoQ10
Vit C
Vit E
L-arginina iv - AVC acut
IMUNIZARI
Sunt recomandate pentru prevenirea infectiilor care pot fi devastatoare si
amenintatoare de viata.
Pot fi administrate singure sau m m o data.
Nu exista dovezi pentru sustinerea unei ipoteze cf careia ar exacerba manifestarile b.
mitocondiale

ALTE TERAPII
VNS rezultate neconcludente
Transplant de organe
Implant cohlear
Peacemaker cardiac
Sport importanta crescuta!
Terapie ocupationala, kinetoterapie, logopedie
MEDICAMENTE IN CURS DE TESTARE
- Sirtuine
- Resveratrol