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Recinto-Carazo
Compendio de Neuropsicologa
Elaborado por
Lic. Mnica Tapia
Agosto 2016
Neuropsicologa
Podemos definir a la neuropsicologa como una ciencia de confluencia de diversas ramas de
investigacin, como la lingstica, la antropologa, la psiquiatra, la psicologa y, muy especialmente,
las neurociencias, en su intencin por establecer correlaciones entre mecanismos neurolgicos y
actividades motrices, perceptuales y mentales. Del mismo modo, participa de los adelantos de la
psicologa y la ciencia cognitivas en cuanto a la comprensin de las operaciones mentales que es
capaz de realizar el sistema nervioso.
En trminos generales, podemos decir que los objetivos principales de la neuropsicologa son tres:
i) Desde el punto de vista clnico, el diseo de procedimientos o bateras de diagnstico de dao
cerebral (Lezak, 1995).
ii) A nivel terico, el establecimiento de una correlacin entre las reas cerebrales que subyacen a
las funciones psicolgicas (Kertesz, 1983).
iii) A nivel prctico, el desarrollo de procedimientos de rehabilitacin.
Hasta hace cerca de 30 aos, el objetivo principal de la neuropsicologa era el de establecer una
correlacin entre la estructura del cerebro y las operaciones mentales. Un perodo en el que el
neuropsicologos era el encargado de, una vez evaluados los sntomas del paciente, indicar el lugar
de la lesin cerebral. Este enfoque clnico-anatmico exige un proceso por pasos en el que, primero,
se hace una recoleccin sistemtica de signos y de sntomas. Una vez se comparan estos sntomas
y sndromes con la recoleccin previa de casos, se contrastan con los descritos en la literatura y se
postula una hiptesis acerca de la localizacin de la lesin. De este modo, se perfeccionan los
mtodos de diagnstico haciendo ms acertadas las hiptesis sobre la ubicacin de las lesiones.
Ahora, afortunadamente, contamos con mtodos muy sofisticados para localizar las lesiones, como
la escenografa o la resonancia magntica, que permiten visualizar anatmicamente el lugar exacto
de la lesin. Pero durante mucho tiempo la responsabilidad del neuropsiclogo clnico, en la
ubicacin de las lesiones cerebrales, era inmensa. Haba que recurrir a sus conocimientos, basados
en sus estudios de las regularidades de lesiones cerebrales correlacionadas con alteraciones
comportamentales y con sndromes neuropsicolgicos especficos, para poder formular buenos
diagnsticos. En suma, el enfoque clnico-anatmico pretenda responder dos preguntas clave, a
travs de las pruebas neuropsicolgicas: Existe o no una lesin cerebral? Y si existe, dnde se
encuentra?
Por otra parte, los adelantos en ciencia cognitiva y, en particular, en psicologa cognoscitiva, han
abierto la puerta para una nueva corriente terica: la neuropsicologa cognoscitiva (Gazzaniga, 1995;
Seren, 1993; Rugg, 1997; McCarthy y Warrington, 1994; Marshall, 1996). Basndose en los modelos
computacionales fundados en el paradigma del procesamiento de informacin, los neuropsiclogos
cognoscitivos intentan formular esquemas del procesamiento cognitivo normal de las personas,
sobre el supuesto de que el dao especfico en una funcin cognitiva nos da la clave para entender
el modo en que sta opera en condiciones normales.
Por ello, se ha vuelto comn decir que los objetivos principales del enfoque de la neuropsicologa
cognoscitiva son tres:
i) Describir la arquitectura funcional de diferentes sistemas de tratamiento de informacin con que
opera el cerebro.
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ii) Precisar la naturaleza de las representaciones sobre las cuales se efectan esos procesos.
iii) Especificar los clculos realizados por los diferentes componentes de tratamiento identificados en
la arquitectura cognoscitiva.
Dentro del enfoque cognoscitivo -en contraste con el clnico - anatmico-, el significado de las
alteraciones se basa en una suposicin de lo que es el procesamiento normal, para averiguar los
niveles comprometidos en el paciente lesionado. De ah que su principal consecuencia metodolgica
sea el hecho de que se favorece el estudio de casos individuales exhaustivos, sobre anlisis
grupales tpicos de la evaluacin clnica. Precisamente, la mayor parte de los cambios tericos
importantes en neuropsicologa han sido producto de evaluaciones de casos nicos (como las de los
pacientes H.M. y Phineas Gage, que se tratarn ms adelante).
En consecuencia, el proceso de evaluacin de un paciente consiste, bsicamente, en el
planteamiento de una sucesin de preguntas, intentando as comprendere tipo de trastorno y las
variables que influyen en l. En efecto, esta comprensin dista del enfoque clnico-anatmico
tradicional en el hecho de que ya no se intenta averiguar, por ejemplo, qu tipo de afasia o alexia es,
ni dnde est la lesin, ni si todos los pacientes con lesiones en esa rea presentan el mismo tipo de
alteracin.
Como se haba anotado, la hiptesis subyacente a la conceptualizacin de la neuropsicologa
cognoscitiva es que la forma en la cual se "desestructura" el sistema funcional tiene una relacin con
la estructura y las leyes de funcionamiento normal. De este modo, se hace necesario un modelo
hipottico del funcionamiento normal, para poder evaluar la forma en que ste se altera, segn las
evidencias encontradas en las pruebas realizadas a los pacientes (Benton, 1988; Marshall, 1996;
Bollen 1991; Code, 1996). Estas razones han llevado a la formulacin de muchos modelos de
arquitectura funcional de tipo computacional, a partir de los cuales se busca dar respuesta a
preguntas muy especficas (formuladas con base en los errores de los pacientes), en torno a ciertas
alteraciones particulares en casos singulares, como por ejemplo: por qu se presentan un tipo de
error y no otro? o por qu se presenta ante tal lesin y no ante tal otra?
En 1865, Broca estableci la relacin existente entre una zona cerebral y el habla, las bases
neuroanatmicas de la afemia, actualmente conocida como afasia de Broca.
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En 1874, Wernicke presenta sus descubrimientos relacionados con la afasia sensorial que sita en el
temporal izquierdo y produce la prdida de comprensin del lenguaje.
A partir de estas fechas se inician estudios para hallar las localizaciones de procesos superiores, es
la poca de los diagramas o localizacin de reas de funcionamiento cerebral destinadas a
conductas.
Jackson, siglo XIX, se opuso a la localizacin o modelos asociacionistas como los de Broca y
Wernicke y propuso un enfoque global para explicar las lesiones cerebrales y el funcionamiento
conductual.
Luria, siglo XX, se opuso tambin a los modelos localizacionistas como explicacin del
funcionamiento global del cerebro.
Podemos concluir diciendo que hasta la primera mitad del siglo XX, la neuropsicologa estaba
centrada en la localizacin de reas cerebrales y lesiones que pudiesen relacionarse con dficits
conductuales, por una parte y por otra parte en clasificar los trastornos neuropsicolgicos.
A partir de la segunda mitad del siglo XX, en los aos 70, una serie de autores britnicos, Marshall,
Newcombe, Warrington, Shallince entre otros, centran sus estudios en los procesos cognitivos
superiores y las bases o mecanismos cerebrales subyacentes a estos procesos mentales, dando
origen a lo que se conoce como neuropsicologa cognitiva.
El inters fundamental de estos estudios se centra en investigar que sucede cuando un sujeto con
lesiones cerebrales se enfrenta a una tarea determinada, qu aspectos estn deteriorados y qu
aspectos mantienen un funcionamiento normal.
La neuropsicologa cognitiva parte de los enfoques modularcitas del desarrollo cognitivo,
especficamente de las premisas de Fodor (1983) en The modularity of mind, y de autores
modularistas como son Marr, Chomsky entre otros.
Sus posturas se acercan a las posiciones localizacionistas del siglo XIX, y a las propuestas de
arquitectura o diagramas cerebrales.
El postulado de la neuropsicologa cognitiva es que existen mdulos independientes que realizan
funciones especficas y especializadas e innatas. Las investigaciones en diferentes aspectos de los
procesos mentales han aportado datos suficientes para considerar la existencia de la modularidad
cerebral, mdulos especficos de conocimiento y habilidad, como ejemplo clsico se cita las lesiones
que producen afasia que afecta a una parte de la tarea del lenguaje pero no a la totalidad del
lenguaje.
Lo que significa que una lesin cerebral puede afectar e incluso destruir un mdulo especfico, lo
cual produce alteraciones especficas en una tarea determinada, pero no en toda la tarea.
Los mdulos de conductas o aprendizaje tienen como base biolgica un conjunto de neuronas
especializadas en esas tareas, la lesin de un conjunto de neuronas indica o puede indicar el mdulo
cognitivo deficitario. Los pacientes con lesiones neuronales no pueden recuperarse, en el sentido
pleno de la palabra recuperacin neuronal y no pueden recuperar las funciones cognitivas5
neuronales que dependan de ese conjunto de neuronas, pero s pueden utilizar "estrategias
compensatorias (Butterworth, 1979) utilizando otros sistemas modulares que compensen las
funciones deficitarias, ya que el sistema cerebral funciona globalmente pero con mdulos
especializados, si un mdulo cognitivo est dao podr activarse ya que los otros mdulos o
dominios especficos estn sanos.
Estos enfoques modularistas o de dominios especficos son los que empricamente estn aportando
datos que comprueban el funcionamiento cerebral por dominios especficos, actualmente se trabaja
con tcnicas de actividad cerebral (resonancia, potenciales) que facilitan la localizacin de lesiones y
reas cognitivas afectadas.
Junto con estas lneas de investigacin terica se estn llevando a cabo estudios prcticos y clnicos
para avanzar en la rehabilitacin de los trastornos neuropsicolgicos.
HISTORIA DE LA NEUROPSICOLOGIA
El estudio de la neuropsicologa se remonta a pocas antiguas, donde a raz del inters por entender
todo lo referente a la actividad cognoscitiva, comenzaron a formular las primeras hiptesis las cuales
partan del razonamiento producto de la observacin y la experimentacin. A lo largo de la historia
hasta la presente fecha son muchas las contribuciones que permitieron la consolidacin de la
neuropsicologa como una ciencia.
Para lograr una mayor comprensin del desarrollo histrico de la neuropsicologa se divide en 4
partes que son: 1. Periodo preclsico, 2. Periodo clsico, 3. Periodo moderno y 4. Periodo
contemporneo.
A principios del siglo XIX, Bichat, discpulo de Pinel y autor decisivo en la creacin del modelo
anatomo clnico, escribe en su obra Recherches physiologiques sur la vie et la mort: "El cerebro es
seguramente la sede de la inteligencia, pero no lo es de las pasiones" (Bichat, 1962).
Galeno (129-201) plantea su tesis retomando los planteamientos de Aristteles y los estoicos, los
cuales crtica y prefiere seguir lo planteado por Platn. De esta forma sita en el cerebro las
funciones psquicas fundamentales (entendimiento, memoria, imaginacin, sensibilidad y voluntad),
en el corazn, las pasiones o "apetito irascible" y en el hgado "el concupiscible).
Durante los siglos XV XIX se publicaron diversos informes sobre patologas del lenguaje, como:
Antonio Guaneiro (s. XV), habla de dos pacientes afsicos, uno con parafasia y el otro con afasia no
fluida. Gerolamo Mercuriale (s XVII), realiza la primera descripcin de un caso de alexia sin agrafia.
Joham Schmit y Peter Schmit (s. (XVII), hablan de varios pacientes afsicos con diferentes
sintomatologas, incluyendo la incapacidad para denominar y repetir.
En el siglo XVIII se conoce sobre diferentes trastornos cognoscitivos, especialmente los verbales:
anomia y jerga (Gesner9, agrafia (Linn), capacidad para cantar (Dalin) e incluso disociacin en la
capacidad de leer diferentes idiomas (Gesner).
Alcmen de Crotona (s. VI a. n. e.) fue un mdico pitagrico cuya investigacin se centr en el origen
y proceso de las sensaciones, siendo de su creacin la tabla pitagrica de las oposiciones
(dulce/amargo, blanco/negro,grande/pequeo), que pona en relacin sensaciones, colores y
magnitudes. Otra de sus contribuciones fue la elaboracin de una teora que supona el alma
inmortal y en continuo movimiento circular. Alcmen atribuy la tenencia de alma tanto a los hombres
como a los astros, e identific la armona con una ley universal.
PERIODO CLASICO
Aportes de Galeno a la medicina
Demostr cmo diversos msculos son controlados por la mdula espinal.
Identific siete pares de nervios craneales.
Demostr que es el cerebro el rgano encargado de controlar la voz.
Demostr las funciones del rin y de la vejiga.
Demostr que por las arterias circula sangre, y no aire (como pensaban Erasstrato y Herfilo).
Su tratado Sobre el diagnstico de los sueos (De Dignotione ex Insomnis Libellis, en latn) describe
los sueos (es decir, las ensoaciones) y afirma que stos pueden ser un reflejo de los
padecimientos del cuerpo.
Luria, padre de la neuropsicologa actual
Ms tarde, recin entrado el siglo XX, el psiclogo y mdico ruso Alexander Romanovich Luria (19021977) perfeccion diversas tcnicas para estudiar el comportamiento de personas con lesiones del
sistema nervioso, y complet una batera de pruebas psicolgicas diseadas para establecer las
afecciones en los procesos psicolgicos: atencin, memoria, lenguaje, funciones ejecutivas, praxias
(ver apraxia), gnosias (ver agnosia), clculo, etc. La aplicacin de esta extensa batera poda darle al
neurlogo una clara idea de la ubicacin y extensin de la lesin, y al mismo tiempo, al psiclogo le
proporcionaba un reporte detallado de las dificultades cognoscitivas del paciente. Desgraciadamente,
la separacin que se vivi durante la guerra fra entre los regmenes liberal y comunista, as como
que sus escritos estuvieran en ruso, dificultaron la llegada de sus ideas al mundo occidental.
PERIODO MODERNO
Las guerras mundiales y el estudio de pacientes neurolgicos
A travs de la guerra, el siglo XX proporcion a la medicina y a la psicologa oportunidades trgicas,
pero importantes, para estudiar la funcin cerebral. La observacin y medicin del comportamiento
de los pacientes con diversos traumatismos sufridos durante el combate permiti establecer las
reas del cerebro que se ocupan de las diversas manifestaciones conductuales. Las heridas de
guerra, normalmente por bala o metralla tenan la "ventaja" cientfica de ser localizadas a una nica
zona cerebral. Esto permita estudiar con una precisin imposible hasta ese momento la relacin
entre localizacin y funcin. Tambin se utiliz el mtodo lesional con animales, produciendo daos
de forma experimental para observar los cambios en el comportamiento y establecer paralelos con
los seres humanos.
PERIODO POST MODERNO
Actualidad
La neuropsicologa se vale hoy en da de mtodos experimentales, de la observacin clnica, y se
puede apoyar de los estudios de imgenes del cerebro (TAC, RMN, PET, SPECT, IRMf, flujo
sanguneo relativo, etc.) y de las ciencias cognoscitivas para disear esquemas de funcionamiento y
de rehabilitacin de las funciones daadas o perdidas, basados en las funciones preservadas./
Las pruebas neuropsicolgicas
Mucho del trabajo clnico se sigue haciendo con pruebas neuropsicolgicas. Hoy en da hay varias
evoluciones del trabajo de Luria, en forma de bateras y pruebas neuropsicolgicas como: batera
Halstead-Reitan
Programa Integrado de Exploracin Neuropsicolgica, conocido como test Barcelona. batera LuriaChristensen batera Luria-Nebraska
K-ABC
Estos instrumentos exploran con profundidad las diversas funciones cognitivas y rinden un informe
del estado en que se encuentran.
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Frenologa
Cartel frenolgico del siglo XIX. La inscripcin en el cuello es
alemn para: Concete a ti mismo.
Las primeras races de la neurociencia cognitiva estn en la
frenologa, la cual es una teora pseudocientfica que sostena
que la conducta puede estar determinada por la forma del
crneo. A comienzos del siglo XIX, Franz Joseph Gall y J. G.
Spurzheim sostuvieron que el cerebro humano estaba
seccionado entre aproximadamente 35 diferentes regiones. En
su libro, La Anatoma y la Fisiologa del Sistema Nervioso en
General, y del Cerebro en Particular, Gall postul que un bulto
mayor en una de estas reas significaba que esa parte del
cerebro estaba siendo usada ms frecuentemente por esa
persona. Esta teora gan atencin pblica significativa, llevando a la publicacin de diarios de
frenologa y la creacin de frenmetros, instrumentos que medan los chichones en la cabeza de la
gente.
Locacionalistas tardos
Estudios de origen europeos por cientficos tales como John Hughlings Jackson causaron que la
visin locacionalista o seccionista del cerebro resurgiera como la principal manera de entender el
comportamiento. Jackson estudi pacientes con dao cerebral, particularmente aquellos con
epilepsia. Descubri que los pacientes epilpticos a menudo hacan los mismos movimientos
clnicos y tnicos de msculos durante sus ataques. Esto llev a Jackson a proponer un mapa
topogrfico del cerebro, el cual fue esencial para el futuro entendimiento de los lbulos cerebrales.
En 1861, el neurlogo francs Paul Broca se encontr con un hombre que era capaz de entender el
lenguaje pero incapaz de hablar. Este hombre poda slo producir el sonido tan. Ms tarde se supo
que el hombre tena dao en un rea de su lbulo frontal ahora conocido como el rea de Broca. Karl
Wernicke, un neurlogo alemn, encontr un paciente similar, a excepcin de que este paciente
poda hablar fluidamente pero no sensiblemente. El paciente fue una vctima de un accidente
cerebrovascular, y no poda entender lenguaje oral o escrito. El paciente tena un lesin en el rea
donde el lbulo parietal izquierdo y el lbulo temporal se encontraban, ahora conocido como el rea
de Wernicke. Estos casos fuertemente apoyaban las posturas localicionalistas o seccionistas del
cerebro, porque una lesin causaba cambios conductuales especficos en ambos de estos pacientes.
En 1870, el mdico Eduard Hitzig y Gustav Fritsch publicaron sus descubrimientos acerca del
comportamiento animal. Hitzig y Fritsch aplicaron corriente elctrica travs en la corteza cerebral de
un perro, causando movimientos caractersticos del animal dependiendo donde la corriente era
aplicada. Debido a que diferentes reas producan diferentes movimientos, los mdicos concluyeron
que el comportamiento estaba radicado a nivel celular. El neuroanatomista alemn Korbinian
Brodmann us tcnicas de tincin de tejidos desarrolladas por Franz Nissl para ver las diferentes
tipos de clulas en el cerebro. A travs de este estudio, Brodmann concluy en ao 1909 que el
cerebro humano consista de cincuenta y dos reas diferentes, ahora llamadas reas de Brodmann.
Muchas de las distinciones de Brodmann eran muy precisas, tal como por ejemplo la diferenciacin
entre el rea de Brodmann 17 y el rea de Brodmann 18.
mente indivisible, unida a la disposicin acrtica de generalizar los resultados alcanzados a partir de
organismos inferiores a los seres humanos, condujeron a Flourens a atacar los esfuerzos de Gall
para localizar y formular una teora de la homogeneidad cerebral que, de hecho, anticipaba el
concepto posterior de Lashley (1929) sobre la equipotencialidad de la masa-accin y la cortical. Al
extender la distincin sensoriomotora de la neuraxis desde las raices espinales de Bell y Magendie,
Flourens se desentendi de los hemisferios cerebrales. Desde su punto de vista, el cerebro era el
rgano de una mente unitaria, y, por implicacin, no poda ser funcionalmente diferenciado.
Antes de que el crtex pudiera ser interpretado en trminos sensoriomotores, los fundamentos
intelectuales haban sido preparados y los instrumentos tcnicos desarrollados. Las exigencias
intelectuales para este logro exigan el abandono del enfoque de una facultad fija para la mente a
favor del equilibrado asociacionismo sensoriomotor evolucionista y una apreciacin de las
implicaciones funcionales de la enfermedad cerebral. Los requisitos tcnicos eran el desarrollo de
una tcnica de exploracin elctrica de la superficie del crtex. Los progresos intelectuales llegaron a
travs de Alexander Bain y Herbert Spencer y los descubrimientos neuropatolgicos de Pierre Paul
Broca. El avance tcnico, para el desarrollo y uso de la estimulacin elctrica, fue empleado por
primera vez por Gustav Fritsch y Eduard Hitzig.
Alexander Bain (1818-1903) naci, fue educado y muri en Aberdeen, Escocia. Despus de recibir el
grado de Master of Arts en el Marischal College en 1840, ingres en la facultad en filosofa mental y
moral. En 1860 fue elegido para la ctedra de lgica en la recien creada Universidad de Aberdeen
donde permaneci hasta su retiro. Durante estos aos, Bain escribi una interesante aunque poco
leida crtica de la frenologa, On the Study of Character, Including an Estimate of Phrenology (1861),
y un valioso examen de las opiniones en torno al problema mente/cuerpo, Mind and Body. The
Theories of Their Relation (1873). Es, sin embargo, en su psicologa general donde debemos buscar
su ms importante contribucin al clima intelectual, origen de la primera demostracin especfica de
la localizacin cortical de la funcin sensoriomotora. Esta contribucin consiste en el asociacionismo
sensoriomotor que puso en marcha en The Senses and the Intellect y The Emotions and the Will,
publicadas por primera vez en 1855 y 1859 respectivamente y revisadas en
cuatro ediciones entre 1894 y 1899.
La obra de Bain marca un punto decisivo en la historia de la psicologa
asociacionista. Antes de Bain, el compromiso de los asociacionistas con la
experiencia como la fuente primaria y nica de conocimiento llev a
descuidar el movimiento y la accin a favor del anlisis de la sensacin.
Incluso cuando el movimiento era explcitamente incluido en las
explicaciones asociacionistas, como por ejemplo en el caso de Thomas
Brown, era el lado sensorial del movimiento, el "msculo sintiente" ms bien
que la accin adaptativa lo que reclamaba su atencin. Bain, inspirndose
en exceso en Mller, aport la nueva fisiologa del movimiento en
conjuncin con una explicacin asociacionista de la mente. Young (1970) ha
resumido el punto de vista de Bain as:
"La accin es una propiedad ms ntima e inseparable de nuestra constitucin que cualquiera de
nuestras sensaciones, y de hecho entra como parte componente en cada uno de nuestros sentidos,
dndoles el carcter de compuestos..." (Bain, 1868, p. 59). "Los movimientos espontneos son un
rasgo de la actividad nerviosa precedente e independiente de las sensaciones. Las conexiones
adquiridas de movimientos espontneos con el placer y el dolor consecuente en ellos, educan al
organismo tanto como sus antiguos movimientos aleatorios... (estn) adaptados a los fines y
propsitos. Bain define la volicin como ste compuesto de movimientos espontneos y
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consciente y procesos mentales superiores a partir de los instintos- coexistiendo en diversos niveles
de complejidad.
Las implicaciones de estas concepciones evolucionistas para la hiptesis de la localizacin cortical
de las funciones es clara. El cerebro es el sistema fsico ms altamente desarrollado que conocemos
y el crtex es el nivel ms desarrollado del cerebro. De modo que debe ser heterogneo,
diferenciado y complejo. An ms, si el crtex es un continuo desarrollo de estructuras subcorticales,
los principios sensoriomotores que gobiernan las localizaciones subcorticales deben apoyarse
tambin en el crtex. Por ltimo, si los procesos mentales superiores son el producto final de un
proceso continuo de desarrollo desde la simple irritacin a travs de los reflejos y los instintos, no
hay justificacin alguna para establecer una sutil distincin entre la mente y el cuerpo. La dicotoma
mente/cuerpo que durante dos siglos ha mantenido la nocin de que el cerebro, funcionando como el
asiento de los procesos mentales superiores, debe funcionar de acuerdo con principios radicalmente
diferentes de los de la descriptiva funcin nerviosa subcerebral, deba ser abandonada.
Aunque estas ideas estaban siendo elaboradas ms completamente por Hughlings Jackson, est
muy claro que ya en 1855 Spencer estaba bien informado de las implicaciones de sus conceptos de
continuidad y desarrollo para la localizacin cerebral. En los Principles, escribi que las verdades
generales de su ciencia, pueden resistir mucho tiempo la conviccin de que diferentes partes del
cerebro sirven a diferentes clases de accin mental. "La localizacin de funciones es la ley de
cualquier organizacin... Cada haz de fibras nerviosas y cada ganglio, tiene una funcin especial...
Puede ser, entonces, que en los grandes ganglios hemisfricos aislados, esta especializacin de
funciones no se cumpla?" (pp. 607-608).
Con los fundamentos aportados por el asociacionismo sensoriomotor de Bain y la psicofisiologa de
Spencer, lo nico que era necesario para superar el ltimo obstculo para extender la perspectiva
sensoriomotora al crtex era el impulso proporcionado por los espectaculares descubrimientos de la
investigacin y las nuevas tcnicas experimentales. En el periodo entre 1861 y 1876, Broca, Fritsch y
Hitzig, aportaron los primeros descubrimientos y tcnicas cruciales; Jackson, fuertemente
influenciado por Spencer y Bain, aport la extensin del paradigma sensoriomotor al crtex, y Ferrier,
influenciado por Bain y Jackson, puso remate experimental a la doctrina clsica de la localizacin
cortical
Paul Broca (1824-1880) naci en Sainte-Foy-La-Grande, en la regin francesa de Dordoa, y estudi
medicina en el Htel Dieu de Pars. El inters que le despert durante toda su vida la antropologa
fsica le llev a ser uno de los primeros miembros de la Socit d'Anthropologie y a fundar la Revue
d'anthropologie y el Departmento de Anthropologa en la Universidad de Paris. El 4 de Abril de 1861,
en una reunin de la Socit d'Anthropologie, Broca estaba sentado entre el pblico cuando Ernest
Aubertin present un informe citando varios estudios de casos extraordinarios para argumentar sobre
la localizacin cerebral del lenguaje articulado.
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Ferrier naci y fue educado en Aberdeen, Escocia, donde fue alumno de Alexander Bain. Estimulado
por Bain, viaj a Heidelberg en 1864 para estudiar psicologa. Durante este periodo, vivan en
Heidelberg Helmholtz y Wundt. Wundt haba completado recientemente (1862) Beitrge zur Theorie
der Sinneswahrnehmung que contena la primera declaracin
programtica de su psicologa fisiolgica y Ferrier deba estar sin duda de
acuerdo con los puntos de vista de Wundt.
A su regreso, Ferrier completo su formacin mdica en la Universidad de
Edimburgo y trabaj, por corto tiempo, como ayudante de Thomas
Laycock, quien haba sido el primero en elaborar el concepto de
"cerebracin inconsciente" (ver Laycock, 1860, para su pretensin de
prioridad). Entre otros cargos, Ferrier, como Jackson, trabaj como
mdico en el National Hospital, en Queen Square. Influenciado como
Jackson por Bain y Spencer, Ferrier parti de la prueba de la idea de
Jackson de que las funciones sensoriomotoras pueden ser representadas
de un modo organizado en el crtex y prolong la localizacin
experimental del crtex motor en el perro efectuada por Fritsch y Hitzig.
Empleando muy cuidadosas y controladas ablaciones y la estimulacin
fardica del cerebro, realiz un importante progreso de las tcnicas
galvnicas utilizadas por Fritsch y Hitzig, Ferrier consigui cartografiar las
reas sensoriales y motoras a travs de una mplia variedad de especies. Su primer artculo,
"Experimental researches in cerebral physiology and pathology", apareci en 1873 en los West
Riding Lunatic Asylum Medical Reports; pero fue el impacto de sus mltiples investigaciones sobre el
cruce de especies, presentadas en 1876 en The Functions of the Brain, lo que sirvi para confirmar
el establecimiento del anlisis sensoriomotor como el paradigma
dominante tanto para la explicacin fisiolgica como psicolgica.
La neuropsicologa en la actualidad
El panorama actual de la neuropsicologa se presenta como un amplio
abanico donde coexisten diferentes orientaciones que mutuamente se
enriquecen. Junto a los modelos de la neuropsicologa clnica clsica y los
de la neuropsicologa cognitiva, se han ido consolidando nuevos enfoques
inspirados en las aportaciones de la medicina nuclear y la neuroimagen,
que estn aportando avances inimaginables hace tan slo unas dcadas.
Estos hechos adems han impulsado el estudio de la conciencia y de la
actividad emocional, incluyndolos como elementos bsicos en el corpus de estudio de la
neuropsicologa (Damasio, 1999). El modelo funcional de la neuroimagen est permitiendo realizar
una interpretacin de la cognicin capaz de conciliar localizacionismo y holismo, a diferencia de los
modelos lesionales utilizados por la neuropsicologa tradicional.
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Se
puede
afirmar
que
la
neuropsicologa
est
de
plena
actualidad dentro del mbito de la
psicologa,
la
medicina
y
las
neurociencias,
ya
que
ha
experimentado un fructfero desarrollo,
especialmente en las dos ltimas
dcadas. La popularidad que ha
adquirido la neuropsicologa se debe a
diversas razones.
En primer trmino, se puede afirmar
que el cerebro est de moda, gracias
al amplio desarrollo experimentado por
las neurociencias y por la propia
neuropsicologa.
La
celebracin
mundial de la Dcada del Cerebro ha
contribuido a divulgar en la comunidad
internacional la importancia que tiene
el cerebro como centro regulador de
los procesos mentales.
de
un
de
en
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Los programas asistidos por ordenador ya ofrecen fructferos resultados en el campo del diagnstico
y la rehabilitacin neuropsicolgica, por lo que no resulta difcil comprender que en un futuro
inmediato prosiga la eclosin de los recursos informticos adaptados a la rehabilitacin cognitiva,
diseando programas a la medida de las necesidades de cada paciente. Sin embargo, el panorama
no es tan idlico como a priori podra parecer, ya que el acceso a los recursos informticos, al igual
que el de la neuroimagen funcional seguir estando muy limitado en amplios sectores de la
poblacin mundial. Adems, la utilizacin de recursos informticos en el mbito de la rehabilitacin
cognitiva puede presentar problemas, ya que no siempre se va a producir una generalizacin de los
resultados a la vida diaria del paciente con dao cerebral (Wilson, 1999).
Otro mbito de expansin de la neuropsicologa en el mbito de la rehabilitacin se refiere a
patologas clnicas que se van a beneficiar de los programas de intervencin. Tradicionalmente slo
se utilizaban tcnicas de rehabilitacin neuropsicolgica en sujetos que haban sufrido algn tipo de
dao cerebral de etiologa traumtica, vascular, tumoral o infecciosa. Sin embargo, se estn
aplicando cada vez ms los programas de rehabilitacin neuropsicolgica en otras patologas
psiquitricas, neurolgicas o educativas, como: esquizofrenia, demencia o dificultades de
aprendizaje. Es previsible que en los prximos aos se generalice el uso de la rehabilitacin
neuropsicolgica ms all del DCA (Arango, 2006).
La neuropsicologa clnica inicialmente slo prestaba atencin al paciente con dao cerebral, sin
tener en cuenta sus circunstancias personales, familiares o laborales. Ms recientemente se ha
incluido el entorno familiar y social como una variable determinante en la evolucin cognitiva y
emocional del paciente con lesin cerebral. La atencin neuropsicolgica resulta sesgada si no se
tiene en cuenta la importancia de cada familia como factor modulador. En un futuro a corto plazo hay
que seguir fomentando el asociacionismo de familiares de pacientes afectados por dao cerebral, no
slo para salvaguardar los derechos del afectado, sino para facilitar la eficacia de la rehabilitacin
cognitiva de un modo integral.
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Todas las actividades que realizamos en nuestro da a da requieren que las funciones cognitivas se
activen, por eso es tan necesario que las mantengamos lo ms giles posible, entrenndolas.
Estimulando las funciones cognitivas
Puede parecer complicado, pero muchas de nuestras actividades cotidianas son gimnasia para el
cerebro. Slo debemos ser constantes y activar algunas aficiones que quiz dbamos por olvidadas.
Os proponemos algunas acciones que mantendrn el cerebro en forma:
Clasificar el correo: separar las facturas, ordenarlas por fechas, comparar los gastos
mensuales, anuales
Realizar clculos mentales: desde sumas sencillas a operaciones tan complicadas como
se desee.
Seguro que se os ocurren ms ejercicios. Recordad que manteniendo la mente activa se retrasan los
efectos del envejecimiento.
Enfermedad de fiedreich
La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa dentro del grupo de
las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras.
Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas de raza caucsica por igual en ambos
sexos. Aunque en Espaa se estima que es de 4,7 casos. El nombre de la enfermedad se debe al
mdico Nicholaus Friedreich, que fue el primero en describir la enfermedad en la dcada de 1860.
23
La enfermedad se inicia normalmente en edades tempranas (entre los 5 y los 15 aos de edad)
causando una degeneracin progresiva del tejido nervioso en la mdula espinal y de nervios que
controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La mdula espinal se adelgaza y las
clulas nerviosas pierden parte de su vaina de mielina.
Los sntomas que se manifiestan son principalmente la ataxia, que se refiere a problemas de
coordinacin tales como movimientos torpes y desmaados e inestabilidad, perdida de sensibilidad,
disartria, disfagia, escoliosis, y en algunos casos diabetes, y enfermedad cardaca o cardiomiopata.
Los afectados por esta enfermedad, van perdiendo su autonoma y se ven obligados a utilizar una
silla de ruedas.
El estudio gentico puede confirmar de forma fiable y rpida el diagnstico clnico. La ataxia de
Friedreich es una enfermedad autosmica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar
dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que
tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad gentica recesiva como la ataxia de
Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollar la enfermedad pero puede pasar el gen
afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos
tendrn una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar
un gen anormal que ellos, a su vez, podran pasar a sus hijos.
En la actualidad no se dispone de una terapia efectiva para el tratamiento de la AF. Sin embargo,
muchos de los sntomas y complicaciones que acompaan pueden tratarse para ayudar a los
pacientes a mantener un funcionamiento ptimo y una buena calidad de vida por el mayor tiempo
posible. La diabetes, cuando est presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la
insulina, y algunos de los problemas del corazn tambin pueden tratarse con frmacos. Los
problemas ortopdicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con
aparatos o ciruga. La fisioterapia es til para prolongar el uso de los brazos y piernas. A nivel
farmacolgico, la eficacia de la idebenona para tratar la AF es ahora objeto de controversia, aunque
parece que se limita para corregir la hiperplasia ventricular asociada a la cardiomiopata sin mejorar
los sntomas neurolgicos.
Sntomas
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Generalmente los sntomas comienzan entre los 5 y los 15 aos de edad pero pueden, en ocasiones
infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 aos de
edad.
El primer sntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La
ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser
signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexin (doblez involuntaria) de
los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversin del pie (giro hacia adentro). Con el
tiempo, los msculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y
manos, y se desarrollan las deformidades.
Otros sntomas incluyen la prdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos.
A menudo hay una prdida gradual de la sensacin en las extremidades, que puede propagarse a
otras partes del cuerpo. Se desarrolla disartria, y la persona se cansa con facilidad. Los movimientos
rpidos, rtmicos e involuntarios de los ojos denominados nistagmos son comunes. La mayora de las
personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis, que en caso de ser grave, puede afectar la
respiracin.
Otros sntomas que pueden producirse son dolor torcico, dificultad respiratoria y palpitaciones.
Estos sntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad cardaca que a menudo
acompaan la ataxia de Friedreich, como son la cardiomiopata hipertrfica, la fibrosis del miocardio,
o la insuficiencia cardaca. Las anormalidades del ritmo cardaco como la taquicardia y el bloqueo
cardaco tambin son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich
desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus. Algunas
personas afectas pierden la audicin o la vista. La velocidad de evolucin vara de una persona a
otra. Generalmente entre 10 y 20 aos despus de la aparicin de los primeros sntomas, la persona
resta confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se
vuelven totalmente incapacitados. Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas
con ataxia de Friedreich mueren en la edad adulta debido a la enfermedad cardaca asociada, la
causa de muerte ms comn. Sin embargo, algunas personas con sntomas menos graves de ataxia
de Friedreich viven algunas veces hasta los 60 o 70 aos.
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Cmo se diagnostica
25
A nivel neuropatolgico se observa una atrofia marcada de la mdula espinal, de las races
posteriores, ocasionalmente del cerebelo, e hipertrofia cardaca. La neurodegeneracin se identifica
en los nervios sensoriales perifricos con progresiva prdida de las neuronas grandes ganglionares
sensoriales de la raz dorsal, degeneracin de las columnas dorsales, degeneracin transinptica de
las neuronas en la columna de Clarke y las fibras espinocerebelosas, de los tractos piramidales, y
atrofia de los ncleos grcil y cuneiforme. Como lesiones secundarias pueden aparecer atrofia del
ncleo dentado en el cerebelo que afectan las neuronas grandes glutamatrgicas, y atrofia de las
clulas de Betz y de los tractos corticoespinales.
Enfermedad de Pierre-Marie.
Esta enfermedad se presenta como un crecimiento exagerado del rostro y de las extremidades
(manos, pies y aumento del rostro) cuando se manifiesta despus de la pubertad. Si aparece antes,
las personas pueden sufrir gigantismo. La causa de esta patologa parece ser una secrecin
excesiva de hormonas de crecimiento. La hipofisis que produce la hormona del crecimiento aumenta
anormalmente por culpa de un tumor (adenoma hipofisario). La frecuencia es relativamente dbil
(una persona afectada por cada 15.000 o 25.000). Aparece con ms frecuencia entre lo 30 y los 40
aos.
Cuando aparece a la edad adulta, los sntomas se manifiestan primero discretamente con dolores en
las articulaciones, un cansancio importante y dificultades para utilizar las manos (del 40 al 50% de
los enfermos padecen del sndrome del tnel carpiano). Un exceso de hormonas de crecimiento
tambin tiene efectos dainos para otros rganos (hgado, tiroides, corazn...). Los riesgos de
diabetes tambin son ms altos. La intervencin quirrgica (ablacin del tumor) permite resolver el
problema en algunos casos. An as, no siempre es posible y existen algunos riesgos. A veces se
prescriben algunos medicamentos (de la familia de los dopaminrgicos), pero sus efectos
secundarios no deseados pueden no ser vlidos.
Enfermedad de Strumpel-Lorrain
El Sndrome
de
Strumpell-Lorrain,
tambin
conocido
como Parapleja
Espstica
Hereditaria, Paraparesia Espstica Hereditaria, Parapleja Espstica Familiar o Sndrome del
Asentamiento Francs, es un grupo de padecimientos hereditarios cuya caracterstica principal es
la rigidez progresiva y contraccin (espasticidad) en los miembros inferiores, 1 como resultado del
deterioro o disfuncin de los nervios.2 3
26
El Sndrome de Strumpell-Lorrain no es una forma de parlisis cerebral aunque tenga una apariencia
y comportamiento similar al de, por ejemplo, la dipleja espstica. Los orgenes del Sndrome de
Strumpell-Lorrain son un fenmeno muy diferente a los de la parlisis cerebral. A pesar de esto,
algunos de los medicamentos contra la espasticidad usados para tratar la parlisis cerebral espstica
se utilizan ocasionalmente para el tratamiento de esta enfermedad.
Padecer este sndrome puede llegar a afectar el nervio ptico y retina, causar cataratas,ataxia (falta
de coordinacin muscular), epilepsia, deterioro cognitivo, neuropataperifrica, y sordera.4 El
Sndrome de Strumpell-Lorrain es causado por defectos en el transporte de protenas y otras
sustancias a travs de la clula. Los nervios largos pueden presentar posibles disfuncionalidades por
ser particularmente sensibles a los defectos del transporte celular.
La caracterstica neuropatolgica principal del Sndrome de Strumpell-Lorrain es la degenaracin
axonal que es mxima en las porciones terminales de los tractos ascendentes y descendentes ms
largos. Esto incluye los tractos corticoespinales cruzados y no cruzados hacia las piernas y el tracto
de Goll.5 El tracto espinocerebral tambin est involucrado, pero en menor medida. Los cuerpos
celulares de las neuronas en fibras degenerativas se preservan y no hay evidencia
de desmielinizacin primaria.6 En algunos casos, tambin se observa prdida de la asta anterior de
la mdula. La presencia de ganglios en la raz dorsal, races posteriores y nervios perifricos es
normal.7
El Sndrome de Strumpell-Lorrain se puede clasificar con base en los sntomas, mtodo de herencia,
edad del paciente al inicio del padecimiento, y por ltimo, el gen asociado con la condicin.
Basado en sntomas
Espasticidad exclusivamente en las extremidades inferiores se describe como Parapleja Espstica
Hereditaria pura. Por otra parte, la Parapleja Espstica Hereditaria se clasifica como compleja o
complicada cuando se asocia con otros signos neurolgicos, comoataxia, retraso mental, demencia,
signos extrapiramidales, disfuncin visual, epilepsia, u otros signos extraneurolgicos. Las formas
complicadas se diagnostican como Sndrome de Strumpell-Lorrain cuando los signos piramidales
predominan sobre las caractersticas neurolgicas. Sin embargo, esta clasificacin es subjetiva y a
pacientes con Parapleja Espstica Hereditaria compleja a veces se les diagnostica ataxia cerebral,
retraso mental oleucodistrofia.8
Basado en el mtodo de herencia
El Sndrome de Strumpell-Lorrain es un grupo de desrdenes genticos, por lo que siguen las reglas
generales de la herencia y puede ser transmitido de manera dominante autosmico, recesiva
autosmica o recesiva ligada al gen x. El mtodo de herencia involucrado tiene un impacto directo
sobre las probabilidades de heredar el padecimiento.
Basado en la edad del paciente al inicio del padecimiento
Previamente, el Sndrome de Strumpell-Lorrain se haba clasificado como tipo I o tipo II con base en
la edad del paciente al inicio de los sntomas, que influye la relacin entre espasticidad y debilidad. El
tipo I se caracteriza por iniciar antes de los 35 aos, mientras el tipo II se caracteriza por iniciar
despus de los 35 aos. En casos del tipo I, no es rara la presencia de letargo al caminar y la
espasticidad en las extremidades inferiores es ms marcada que la debilidad. En el tipo II, la
debilidad muscular, prdida sensorial y sntomas urinarios son ms marcados. Adicionalmente, el
Sndrome de Strumpell-Lorrain tipo II evoluciona con ms rapidez. 9
Sntomas
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Los sntomas dependen del tipo de Sndrome de Strumpell-Lorrain que se haya heredado. La
caracterstica principal de la enfermedad es la espasticidad progresiva de las extremidades
inferiores, debido a una disfuncin del tracto piramidal. Esto tambin da como resultado hiperreflexia,
reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga. Adicionalmente,
dentro de los sntomas centrales se incluyen la marcha anormal, dificultad al caminar, disminucin en
el sentido vibratorio en los tobillos yparestesia.10 Los sntomas iniciales consisten generalmente en
problemas con el equilibrio y tropiezos o golpes contra los dedos de los pies. Los sntomas pueden
comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta despus de los 60 aos. Si los sntomas se
manifiestan durante la adolescencia, la marcha espstica progresa insidiosamente durante varios
aos. Eventualmente, puede ser necesaria la utilizacin de bastones, andadores y silla de ruedas,
aunque algunas personas nunca requieren aparatos de asistencia. 11 Los pacientes con la forma
autosmica dominante de la enfermedad tienen movimiento facial y extraocular normal. Aunque el
reflejo meseterio puede ser marcado en individuos mayores, no hay dificultad al hablar o deglutir. El
tono muscular y fuerza de las extremidades superiores se mantienen normales. En las extremidades
inferiores, el tono muscular en los msculos isquiotibiales, cuadrceps y tobillos, incrementa. La
debilidad ms notable se detecta en el msculo iliopsoas, el msculo tibial anterior y, en menor
medida, los msculos isquiotibiales.9 En la forma compleja de la enfermedad, se presentan sntomas
adicionales. Estos incluyen: neuropata perifrica, amiotrofia, ataxia, neuropata ptica, demencia,
restraso mental, ictiosis, epilepsia, sordera, o problemas al hablar, deglutir o respirar.2
Diagnstico
El diagnstico inicial del Sndrome de Strumpell-Lorrain yace sobre la historia familiar, la presencia o
ausencia de signos adicionales y la exclusin de otras causas de espasticidad no genticas. Esta
ltima es particularmente importante en casos espordicos. 8
Una Imagen por resonancia magntica es un procedimiento importante que se realiza para descartar
otras condiciones neurolgicas frecuentes, como esclerosis mltiple, y para detectar anomalas
asociadas como una atrofia en el cuerpo calloso y anomalas en la sustancia blanca. El diagnstico
diferencial del Sndrome de Strumpell-Lorrain tambin debe descartar dipleja espstica, que
presenta efectos del da a da casi idnticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares
como baclofeno y ciruga ortopdica. En ocasiones, estas dos condiciones pueden parecer y sentirse
tan similares que la nica diferencia "perceptible" puede ser la naturaleza hereditaria del Sndrome
de Strumpell-Lorrain contra la naturaleza explcitamente no hereditaria de la dipleja espstica (sin
embargo, a diferencia de la dipleja espstica y otras formas de parlisis cerebral espstica, el
Sndrome de Strumpell-Lorrain no puede ser tratado de manera fiable conrizotoma dorsal selectiva).
La confirmacin definitiva para el Sndrome de Strumpell-Lorrain slo puede conseguirse al hacer
una prueba gentica con enfoque en la mutacin conocida.
Pronstico
Aunque el Sndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronstico es muy
variable. Afecta principalmente los msculos de las piernas y en ocasiones los del torso. En algunos
pacientes la enfermedad es muy incapacitante, pero en otras ocasiones las manifestaciones son ms
leves y los pacientes pueden llevar una vida productiva y completa. La mayora de los individuos con
el Sndrome de Strumpell-Lorrain tienen unaesperanza de vida normal.2
Tratamiento
28
Epidemologa
La prevalencia del Sndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000
habitantes.12 Un estudio Noruego de ms de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de
2009, encontr una tasa de prevalencia del Sndrome de Strumpell-Lorrain de 7.4/100,000 habitantes
una tasa mayor, pero dentro de los mismo rangos de los estudios previos. No se encontraron
alteraciones en la tasa segn el gnero, y la edad promedio para el inicio del padecimiento fueron 24
aos.13 En losEstados Unidos, el Sndrome de Strumpell Lorrain est listada como una
"enfermedad rara" por la Oficina de Enfermedades Raras y por el Instituto Nacional de Salud, lo que
significa que afecta a menos de 200,000 personas en Estados Unidos. 12
29
Qu es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los
trastornos neurolgicos hereditarios ms comunes que afecta
aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados
Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres mdicos
que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie
Charcot y Pierre Marie en Pars, Francia y Howard Henry Tooth
en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, tambin
conocida como neuropata hereditaria motora y sensitiva o
atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos
que afectan los nervios perifricos. Los nervios perifricos
residen fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen
informacin a los msculos y los rganos sensoriales de las
extremidades. Los trastornos que afectan los nervios perifricos se llaman neuropatas perifricas.
Cules son los sntomas de la enfermedad de CMT?
La neuropata de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una caracterstica
tpica incluye debilitaciones en los pies y de los msculos inferiores de la pierna, que pueden dar
lugar a una deformacin del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en
tropiezos o cadas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo
(una condicin en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son tambin
caractersticas debido a la debilidad de los msculos ms pequeos del pie. Adems, la parte inferior
de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champn invertida" debido a la prdida de
masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares
en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios
sensitivos tambin estn involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o
dolores significativos.
El inicio de los sntomas ocurre ms a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.
No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los
sntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse
cuenta del trastorno. La progresin de los sntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los
pacientes que padecen de los tipos ms comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.
Qu causa la enfermedad de CMT?
Una clula nerviosa comunica informacin a diversos puntos enviando seales elctricas a travs de
una parte larga y fina de la clula llamada axn. Para aumentar la velocidad con la cual viajan estas
seales elctricas, el axn est recubierto de mielina, que es producida por otro tipo de clula
llamada clula de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axn como una especie de rosca de
jalea previniendo as la disipacin de las seales elctricas. Sin un axn y una capa de mielina
intactos, las clulas nerviosas perifricas no pueden activar los msculos o retransmitir informacin
sensorial de las extremidades al cerebro.
La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las protenas
relacionadas con la estructura y la funcin bien sea del axn del nervio perifrico o de la capa de
mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas protenas son anormales, todas
30
las mutaciones afectan la funcin normal de los nervios perifricos. Por lo tanto, estos nervios se
degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La
degeneracin de los nervios motrices da lugar a la debilidad del msculo y a atrofias en las
extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneracin de los nervios sensitivos conlleva a
una reduccin en las sensaciones de calor, fro y dolor.
Las mutaciones genticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de
nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos
de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosmica dominante, lo que significa que
solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la
enfermedad de CMT se heredan en una manera autosmica recesiva, lo que significa que ambas
copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la
enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal est situado
en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los individuos con
dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son
masculinos. En raras ocasiones, la mutacin gentica que causa la enfermedad de CMT es una
nueva mutacin que ocurre espontneamente en el material gentico del paciente y no ha sido
transmitida hereditariamente.
Cules son los tipos de enfermedad de CMT?
CMT2 es menos comn que CMT1 y surge de anormalidades en el axn de la clula nerviosa
perifrica en lugar de en la capa de mielina. Se identific recientemente una mutacin en el gen que
codifica la protena 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las
cinesinas son las protenas que actan como motores para ayudar a accionar la transmisin de
materiales a travs de los microtbulos de la clula. Recientemente se identific otra mutacin en el
gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las protenas
estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la clula. Los genes que causan otros tipos
de CMT2 todava no se han identificado.
La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropata desmielinante grave que
comienza en la infancia. Los bebs padecen de atrofias y debilidades musculares severas y
problemas sensoriales. Este trastorno poco comn puede ser debido a una mutacin especfica
puntual del gen P0 a una mutacin puntual del gen PMP-22.
CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatas desmielinantes autonmicas recesivas
motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropata es causado por una mutacin gentica
diferente, puede afectar a una poblacin tnica particular y produce caractersticas fisiolgicas o
clnicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan sntomas de
debilidad en las piernas durante la niez y pueden perder la capacidad de caminar en la
adolescencia. Las anormalidades genticas responsables de CMT4 an no han sido identificadas.
CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutacin
puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La protena conexina 32 se presenta en las clulas
de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa
de mielina. Esta protena se puede relacionar a la comunicacin de la clula de Schwann con el
axn. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan sntomas moderados
a graves de la enfermedad que comienza al final de la niez o en la adolescencia (el cromosoma Y
que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las nias que heredan un gen
31
transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar sntomas leves en la
adolescencia o ms tarde, o no desarrollar ningn sntoma de la enfermedad.
Cmo se diagnostica la enfermedad de CMT?
El diagnstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estndar del paciente,
antecedentes familiares, y un examen neurolgico. Se le pregunta a los pacientes sobre la
naturaleza y duracin de sus sntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad.
Durante el examen neurolgico un mdico busca signos de debilidad muscular en los brazos,
piernas, manos y pies, una disminucin de la masa muscular, reflejos reducidos del tendn y prdida
de sensibilidad. Los mdicos buscan signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos
en martillo, taln invertido o pies planos. Otros problemas ortopdicos, tales como escoliosis o
displasia leves de la cadera, tambin pueden presentarse. Un sntoma especfico que se puede
encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta
ver a travs de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios hipertrficos, son causados
por capas de mielina de espesor anormal.
Si se sospecha CMT, el mdico puede solicitar que se realicen pruebas de electrodiagnstico en el
paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios de la conduccin nerviosa y una
electromiografa (EMG). En los estudios de la conduccin nerviosa, se colocan electrodos en la piel
sobre un nervio perifrico motor o sensitivo. Estos electrodos producen una descarga elctrica
pequea que puede causar un malestar leve. Este impulso elctrico estimula los nervios sensitivos y
motores y proporciona informacin cuantificable que el mdico puede utilizar para realizar un
diagnstico. El EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a travs de la piel para medir la
actividad bioelctrica de los msculos. Las anormalidades especficas en las lecturas indican una
degeneracin del axn. El EMG puede ser til en identificar ms de lleno la distribucin y gravedad
de la involucracin de los nervios perifricos.
Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un neurlogo puede realizar
una biopsia del nervio para confirmar el diagnstico. Una biopsia del nervio implica quitar una parte
pequea del nervio perifrico a travs de una incisin en la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia
quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. El nervio entonces se examina en el
microscopio. Tpicamente, los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinacin anormal.
Especficamente, pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen
axones recubiertos por capas de clulas de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los
pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneracin del axn.
Se encuentran disponibles pruebas genticas para algunos tipos de CMT y muy pronto podran estar
disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas se pueden utilizar para confirmar un
diagnstico. Adems, est disponible un asesoramiento gentico para los padres que temen que
puedan transmitir genes mutantes a sus hijos.
Cmo se trata la enfermedad de CMT?
No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia fsica, terapia ocupacional, frulas (tablillas)
y otros dispositivos ortopdicos, e incluso la ciruga ortopdica, pueden ayudar a los pacientes a
enfrentar los sntomas incapacitantes de la enfermedad.
La terapia fsica y ocupacional, el tratamiento preferido para CMT, incluye el ejercicio para el
fortalecimiento muscular, estirar el msculo y los ligamentos, pruebas de estmina y ejercicio
32
Diagnstico
En imgenes mdicas, los nervios de las extremidades aparecen ampliados debido a la hipertrofia
del tejido conectivo intersticial, dando los nervios una distinta apariencia "cebolla de bulbo".
Excitabilidad de los nervios perifricos y la velocidad de conduccin se reducen
Enfermedad de Refsum.
El sndrome de Refsum es una enfermedad no muy comn del metabolismo de los lpidos, heredada
como un rasgo autosmico recesivo. Debida al acumulo de cido fitnico en sangre orina, sistema
nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y perifrico, causada por el
dficit
de
la
enzima
fitnico
oxidasa.
La enfermedad de Refsum es un defecto hereditario autosmico recesivo (los que tienen una copia
defectuosa son portadores que no padecen la enfermedad. Los hijos de dos portadores tienen un
25% de posibilidades de padecerla) del metabolismo por el que no se puede metabolizar el cido
fitnico, lo que lleva a su acumulacin en el organismo, caracterizada por:
Afectacin de la retina, lo que produce ceguera, otras alteraciones nerviosas, como anosmia (falta de
olfato), prdida de audicin (sobre la tercera dcada de vida) y polineuropata con prdida de la
sensibilidad y parestesias (sensaciones de hormigueo) y alteraciones cerebelosas (ataxia, o prdida
del equilibrio).
Otras alteraciones frecuentes son:
cataratas
anomalas cardiacas
alteraciones esquelticas.
El tratamiento consiste en una dieta exenta de cido fitnico y fitol, evitando perder peso (ya que
esta prdida libera el cido fitnico almacenado en la grasa).
El mdico debe controlar estrechamente los niveles de cido fitnico en sangre, la funcin cardiaca y
nerviosa.
Los sntomas pueden incluir adems polineuritis (neuritis es la inflamacin o degeneracin de un
nervio), retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce
a largo plazo a la degeneracin, por inflamacin crnica, de la retina) y alteraciones cutneas.
Demencias:Alcoholicas
La principal causa de demencia alcohlica es el uso excesivo del alcohol. La condicin se agrava
an ms debido a la deficiencia de vitamina B-1 o tiamina. El consumo del alcohol causa daos a las
clulas nerviosas del sistema nervioso.
La deficiencia de vitamina B-1 es causada por malos hbitos alimenticios. Por otra parte, el alcohol
tambin tiene un efecto adverso sobre el mecanismo de absorcin de tiamina del cuerpo.
Como esta vitamina es esencial para mantener la salud de la clula nerviosa, la falta de ella causa
un grave dao a la condicin neurolgica general del cuerpo.
Sntomas
Hay varios tipos de demencia y la demencia ocasionada por el alcohol es uno de ellos. Sus sntomas
han tenido una gran similitud con otras formas de demencia. Algunas de las caractersticas nicas de
la demencia causada por el alcoholismo se dan a continuacin:
1.
Cambios de personalidad que pueden ser identificados son los frecuentes cambios de humor,
arrebatos de ira, respuesta emocional indiferente, etc.
2.
Problemas de memoria en los pacientes con este tipo de demencia son bastante inusuales.
Los que padecen esta enfermedad pueden recordar detalles sobre cualquier acontecimiento que
tuvo lugar hace muchos aos, pero no recuerdan incidentes del pasado reciente. Incluso pueden
olvidarse de algo que sucedi hace unos pocos minutos.
3.
Problema para conversar o comunicarse con los dems. Durante una conversacin, tienden a
repetir una frase o una historia una y otra vez. Les resulta difcil mantener un seguimiento de lo que
otras personas estn diciendo.
4.
5.
6.
7.
Movimientos inestables al caminar. Esto es consecuencia de la debilidad muscular y la
coordinacin motora inapropiada causada por el sistema nervioso daado.
8.
Cambios en la visin, como visin borrosa o visin doble son muy comunes en estos casos.
Anormalidad en el movimiento de los ojos tambin puede ser observado.
9.
La confabulacin es un problema importante que enfrentan estas personas. Ellos no tienen la
intencin de hacer historias por su cuenta, pero lo hacen con el fin de compensar la prdida de la
memoria.
36
10.
Algunos de los sntomas generales son la prdida de peso, mareos, fatiga, distensin
estomacal, caries, coloracin amarillenta de la piel, etc.
Tratamiento
Cuando un paciente con sndrome de demencia alcohlica acude con un medico, este primero
analiza todos los sntomas, los detonantes que lo han ocasionado ya sean estos derivados de algn
problema de salud o no. El pronstico implica tanto el examen fsico del paciente, as como las
pruebas de laboratorio.
El examen fsico debe mostrar si hay pulso rpido, presin arterial baja y baja temperatura corporal.
Las pruebas de laboratorio incluyen anlisis de sangre, anlisis de orina y pruebas de enzimas
hepticas. Los resultados de estos ensayos muestran claramente la presencia de gran cantidad de
alcohol.
Lamentablemente no existe un medicamento que puede tratar esta condicin. El objetivo del
tratamiento es aliviar los sntomas y restaurar la vida normal del paciente. Para esto, el paciente
debe superar la adiccin al alcohol. El comer alimentos nutritivos puede revertir los efectos dainos
del alcohol en cierta medida.
Los suplementos de vitamina B1 son dados con el objetivo de rejuvenecer las clulas nerviosas del
sistema nervioso central. Los medicamentos tambin se dan para mejorar la circulacin sangunea y
para el tratamiento de infecciones existentes.
Cualquier otra enfermedad de deficiencia es tratada con los medicamentos adecuados. Las
enfermedades psiquitricas se abordan con la ayuda de diversos tratamientos teraputicos.
La deteccin precoz de los sntomas de demencia alcohlica ayudara al paciente a recuperarse de
ella. Por otra parte, las posibilidades de recuperacin dependern en gran medida del tipo de apoyo
que el paciente reciba de amigos y familiares.
Despus de todo, la abstinencia de un viejo hbito como lo es el beber despus de tantos aos y
volver a adaptarse a la vida cotidiana sin la bebida no es fcil de lograr, recalcandose una vez mas el
apoyo de la familia y amigos del paciente.
Arterioesclertica
La aterosclerosis es una enfermedad en la que se deposita placa dentro de las arterias. Las arterias
son vasos sanguneos que llevan sangre rica en oxgeno al corazn y a otras partes del cuerpo.
La placa est compuesta por grasas, colesterol, calcio y otras sustancias que se encuentran en la
sangre. Con el tiempo, la placa se endurece y estrecha las arterias, con lo cual se limita el flujo de
sangre rica en oxgeno a los rganos y a otras partes del cuerpo.
La aterosclerosis puede causar problemas graves, como ataque
cerebrovasculares (derrames o ataques cerebrales) e incluso la muerte.
Enfermedad de Pick
37
cardaco, accidentes
La enfermedad de Pick es una forma rara de demencia similar a la enfermedad de Alzheimer que
afecta a algunas zonas del cerebro en el interior de cuyas neuronas se acumulan los denominados
cuerpos de Pick o clulas de Pick, que se caracterizan por tener alterada la protena tau, presente en
todas las neuronas.
Aunque se han dado casos en que las primeras manifestaciones de esta enfermedad se producen a
los 20 aos, lo habitual es que se inicie entre los 45 y los 60. Cuanto antes se inicia, es el pronstico
peor, aunque la duracin media de la enfermedad se sita en torno a los 6-7 aos. Por lo general los
pacientes fallecen a causa de algn proceso infeccioso, aunque en ocasiones tambin por un fallo
sistmico generalizado.
Aunque no se conocen con exactitud las causas de la enfermedad de Pick, se han identificado
distintas alteraciones genticas relacionadas y se ha comprobado la existencia de un factor
hereditario, ya que en muchos casos se transmite de padres a hijos.
Comportamientos compulsivos.
Comportamiento repetitivo.
38
Aislamiento social.
Dificultad para hablar o entender el lenguaje (afasia), que evoluciona hasta el mutismo.
Prdida de vocabulario.
Adems de todo ello, en la enfermedad de Pick se producen tambin sntomas neurolgicos, como
temblores, rigidez, alteraciones de la marcha, incontinencia urinaria
Tratamiento de la demencia por enfermedad de Pick
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Pick. Aunque, como sucede en todos los
tipos de demencia, la parte fundamental del tratamiento se basa en las medidas no farmacolgicas
de atencin al enfermo y al cuidador principal, cabe la posibilidad de mejorar algunos sntomas con
medicamentos especficos.
Enfermedad de alzheimer
39
vestirse) o hacer frente a situaciones nuevas. Es posible que tengan alucinaciones, delirio y
paranoia, y quizs se comporten impulsivamente.
Enfermedad de Alzheimer severa
Al llegar a la etapa final, las placas y ovillos se han extendido por todo el cerebro y los tejidos del
cerebro se han encogido considerablemente. Las personas que padecen de una enfermedad de
Alzheimer severa no pueden comunicarse y dependen completamente de otros para su cuidado.
Cerca del final, la persona quizs pase en cama la mayor parte o todo el tiempo a media que el
cuerpo va dejando de funcionar.
Enfermedad
Alzheimer
temprana
de
muy
Enfermedad
Alzheimer
moderada
leve
de
a
Enfermedad
Alzheimer severa
de
A medida que el Alzheimer avanza, los ovillos neurofibrilares se extienden por todo el
cerebro (sealados en azul). Las placas tambin se extienden por todo el cerebro,
empezando en la neocorteza. Cuando llega la fase final, los daos se han extendido
ampliamente y los tejidos del cerebro se han encogido considerablemente.
Qu causa la enfermedad de Alzheimer
Los cientficos todava no entienden completamente qu causa esta enfermedad, pero est claro que
se desarrolla debido a una compleja serie de eventos que ocurren en el cerebro a travs de un largo
periodo de tiempo. Es probable que las causas incluyan factores genticos, ambientales y del estilo
de vida. Debido a que las personas difieren en cuanto a su composicin gentica y sus estilos de
vida, la importancia de estos factores para prevenir o retrasar esta enfermedad vara de persona a
persona.
Lo fundamental sobre la enfermedad de Alzheimer
Los cientficos estn realizando estudios para aprender ms sobre las placas, los ovillos y otras
caractersticas de la enfermedad. Actualmente pueden visualizar las placas obteniendo imgenes de
los cerebros de personas vivientes. Tambin estn explorando los pasos ms tempranos del proceso
de la enfermedad. Los resultados de estos estudios les ayudarn a entender las causas de la
enfermedad.
Uno de los grandes misterios de la enfermedad de Alzheimer es por qu afecta principalmente a los
adultos mayores. Los estudios que investigan cmo el cerebro cambia normalmente con la edad
estn esclareciendo esta pregunta. Por ejemplo, los cientficos estn aprendiendo cmo los cambios
en el cerebro relacionados a la edad pueden perjudicar a las neuronas y contribuir a los daos del
42
Alzheimer. Estos cambios relacionados a la edad incluyen la atrofia (encogimiento) de ciertas partes
del cerebro, inflamacin y la produccin de molculas inestables llamadas radicales libres.
Factores genticos
En un nmero muy pequeo de familias, las personas desarrollan la enfermedad de Alzheimer en la
tercera, cuarta y quinta dcada de su vida. Muchas de estas personas tienen una mutacin, o
cambio permanente, en uno de tres genes que han heredado de uno de sus padres. Sabemos que
estas mutaciones de los genes causan Alzheimer en estos casos de familia en los cuales la
enfermedad aparece tempranamente. No todos los casos en los cuales la enfermedad aparece
tempranamente son causados por tales mutaciones.
La mayora de las personas que padecen de Alzheimer tienen el tipo llamado Alzheimer de aparicin
tarda, la cual usualmente se desarrolla despus de la edad de 60 aos. Muchos estudios han
vinculado un gene llamado apolipoproteina E (APOE) a la enfermedad de Alzheimer de aparicin
tarda. Este gene tiene varias formas. Una de ellas, APOE 4, aumenta el riesgo de que una persona
contraiga la enfermedad. Cerca de un 40 por ciento de todas las personas que desarrollan Alzheimer
de paricin tarda son portadoras de este gene. Sin embargo, ser portador de la forma APOE 4 del
gene no significa necesariamente que una persona desarrollar la enfermedad, y las personas que
no son portadoras de las formas APOE 4 del gene tambin pueden desarrollar la enfermedad.
La mayora de los expertos creen que hay genes adicionales que pueden influenciar de alguna
manera el desarrollo de Alzheimer de aparicin tarda. Cientficos alrededor del mundo estn
buscando estos genes. Los investigadores han identificado variantes de los genes SORL1, CLU,
PICALM y CR1, los cuales pueden tener un rol en el riesgo de desarrollar Alzheimer de aparicin
tarda. Para obtener ms informacin sobre esta rea de investigacin, consulte la hoja de
informacin llamada Alzheimers Disease Genetics Fact Sheet, disponible en ingls
enwww.nia.nih.gov/alzheimers/publication/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet.
Factores relacionados al estilo de vida
Una dieta nutritiva, la actividad fsica y la participacin en situaciones y relaciones sociales y en
actividades mentalmente estimulantes son todos factores que pueden ayudar a las personas a
permanecer sanas. Los nuevos estudios sugieren la posibilidad de que estos factores tambin
pueden ayudar a reducir el riesgo de una declinacin cognitiva y de contraer la enfermedad. Los
cientficos estn investigando las conexiones entre la declinacin cognitiva y ciertas condiciones
vasculares y metablicas tales como las enfermedades cardiacas, los accidentes cerebrovasculares
(derrames cerebrales), la presin arterial alta, la diabetes y la obesidad. Entender estas relaciones y
comprobarlas en investigaciones clnicas puede ayudarnos a entender si la reduccin de ciertos
factores de riesgo asociados con esas enfermedades tambin puede ayudar con la enfermedad de
Alzheimer.
Cmo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer
El Alzheimer se puede diagnosticar de manera definitiva nicamente despus de ocurrida la muerte.
El diagnstico se hace vinculando la trayectoria clnica de la enfermedad con un examen de los
tejidos cerebrales y una patologa durante una autopsia. Pero los mdicos ahora tienen varios
mtodos y herramientas que les ayudan a determinar con bastante precisin si una persona que est
teniendo problemas de la memoria posiblemente tiene Alzheimer (la demencia puede ser debida a
43
otra causa)o probablemente tiene Alzheimer (no se encuentra otra causa que explique la
demencia). Para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, los mdicos hacen lo siguiente:
Llevan a cabo pruebas mdicas, tales como pruebas de sangre, orina y fluido espinal.
por qu ocurren esos sntomas y estn estudiando nuevos tratamientos, con y sin drogas, para
manejarlos. Tratar los sntomas relacionados al comportamiento a menudo hace que las personas
con Alzheimer se sientan ms cmodas y hace ms fcil el trabajo de las personas encargadas de
cuidarlas.
Cmo desacelerar, retrasar o prevenir la enfermedad de Alzheimer
La investigacin sobre la enfermedad se ha desarrollado a un punto tal que los cientficos pueden
extender sus esfuerzos ms all del tratamiento de los sntomas y pensar en cmo combatir el
proceso subyacente de la enfermedad. En investigaciones clnicas continuas, los cientficos estn
contemplando muchas intervenciones posibles, tales como tratamientos cardiovasculares y contra la
diabetes, antioxidantes, terapia de inmunizaciones, capacitacin cognitiva y actividad fsica.
Cmo apoyar a las familias y a las personas que cuidan a los enfermos
Cuidar a una persona que padece de la enfermedad de Alzheimer puede tener altos costos fsicos,
emocionales y financieros. Las demandas del cuidado diario, el cambio en las funciones de la familia
y las duras decisiones relacionadas a la colocacin del enfermo en un centro de cuidados pueden
ser muy difciles de manejar. Los cientficos estn aprendiendo mucho sobre el cuidado de las
personas que padecen de Alzheimer, y los estudios estn ayudando a los expertos a desarrollar
nuevas maneras de brindar apoyo a las personas encargadas de cuidar a los enfermos.
Llegar a estar bien informado sobre la enfermedad es una estrategia a largo plazo importante. Los
programas que instruyen a las familias sobre las diferentes etapas de la enfermedad de Alzheimer y
sobre estrategias flexible y prcticas para manejar situaciones difciles cuando se proporcionan
cuidados, proveen una ayuda vital a aquellas personas que cuidan a individuos afectados con esa
enfermedad.
Desarrollar tcticas tiles para enfrentar las dificultades y una slida red de apoyo que incluye a
familiares y amigos, tambin son maneras importantes por medio de las cuales las personas
encargadas de proporcionar cuidados pueden ayudarse a s mismas a manejar el estrs de cuidar a
un ser querido que padece de Alzheimer. Por ejemplo, mantenerse activo fsicamente proporciona
beneficios fsicos y emocionales.
Algunas de las personas encargadas de cuidar a los enfermos con Alzheimer han descubierto que la
participacin en un grupo de apoyo es una fuente fundamental de ayuda. Estos grupos de ayuda les
permiten a las personas encargadas de proporcionar cuidados conseguir un descanso, expresar
preocupaciones, compartir experiencias, obtener consejos y recibir apoyo emocional. La Asociacin
de Alzheimer, los Centros de Alzheimer y muchas otras organizaciones patrocinan grupos de apoyo
en persona y en lnea a travs de todo el pas. El nmero de grupos para personas que estn en la
etapa inicial de la enfermedad y sus familias est aumentando. Las redes de apoyo pueden ser
particularmente valiosas cuando las personas encargadas de proporcionar cuidados enfrentan la
difcil decisin de si deben o no colocar a un ser querido en un asilo de ancianos o en un
establecimiento de vivienda con asistencia, y cundo deben hacerlo.
Para ms informacin sobre las personas que proporcionan cuidados en el hogar, consulte las guas
llamadas: Guia para quienes cuidan a personas con Alzheimer y Proteccin en el hogar para las
personas con la enfermedad de Alzheimer.
45
Sndromes epilpticos
La epilepsia es un trastorno cerebral que hace que las personas tengan convulsiones recurrentes.
Las convulsiones ocurren cuando los grupos de clulas nerviosas (neuronas) del cerebro envan
seales errneas. Las personas pueden tener sensaciones y emociones extraas o comportarse de
una manera rara. Pueden tener espasmos musculares violentos o perder el conocimiento.
La epilepsia tiene muchas causas posibles, que incluyen las enfermedades, lesiones cerebrales y el
desarrollo cerebral anormal. A pesar de eso, en muchos casos se desconoce la causa.
Los mdicos usan estudios cerebrales y otras pruebas para diagnosticar la epilepsia. Es importante
iniciar el tratamiento de inmediato. No existe una cura para la epilepsia, pero en la mayora de los
casos las medicinas pueden controlar las convulsiones. Cuando los medicamentos no funcionan
bien, la ciruga o los dispositivos implantados, como los estimuladores vagales, pueden ayudar. Las
dietas especiales pueden ayudar a ciertos nios epilpticos.
Qu es la epilepsia?
La epilepsia es un trastorno del cerebro. Las personas con epilepsia tienen actividad elctrica en el
cerebro que no es normal y ocasiona convulsiones. Existen distintos tipos de convulsiones. En
algunos casos, una convulsin puede causar movimientos espasmdicos, movimientos sin control y
prdida del conocimiento. En otros casos, las convulsiones ocasionan solamente un perodo de
confusin, una crisis de ausencia o espasmos musculares. La epilepsia tambin se conoce como
trastorno
de
convulsiones.
Una sola convulsin no se considera epilepsia. Las personas que padecen epilepsia tienen repetidos
episodios
de
convulsiones.
La epilepsia no es una enfermedad mental y no es una seal de baja inteligencia. Tampoco es
contagiosa. Normalmente, las convulsiones no ocasionan dao cerebral. Entre una convulsin y otra,
una persona con epilepsia no es diferente a los dems.
Sntomas
Cules son los sntomas de la epilepsia?
El sntoma principal de la epilepsia son las convulsiones. Una sola convulsin no se considera
epilepsia. Las personas que padecen epilepsia tienen repetidos episodios de convulsiones.
Existen muchos tipos diferentes de convulsiones y cada uno causa diferentes sntomas. Algunos
tipos comunes de convulsiones incluyen lo siguiente:
Convulsiones parciales (focales): este tipo de convulsiones afecta solo una parte del
cerebro. Los sntomas pueden variar, dependiendo del lugar del cerebro en donde empieza
la convulsin. Por ejemplo, una convulsin parcial puede ocasionar cambios en las
emociones o a los sentidos (por ejemplo, alucinaciones, hormigueo, entumecimiento u
otros cambios en la vista, gusto, olfato, tacto o audicin). Este tipo de convulsiones tambin
puede ocasionar contracciones musculares (por ejemplo, hacer que la persona mueva la
cabeza de manera inusual o sacuda un brazo o una pierna con fuerza. O bien, la
convulsin puede ocasionar crisis de ausencia, algunas veces con movimientos repetitivos
inusuales, como mover la boca o los labios, masticar o tragar o movimientos de las manos.
Antes de que empiece una convulsin, algunas personas experimentan mareos, cambios
emocionales o cambios en la vista (como alucinaciones), olfato (huelen un olor que no existe) o tacto
(como hormigueo o entumecimiento). A esto se le llama aura.
Qu ocasiona la epilepsia?
Los mdicos no siempre saben qu ocasiona la epilepsia. Algunas cosas que pueden incrementar
sus riesgos de epilepsia incluyen los siguientes:
Gentica: las personas que tienen un padre o hermano que tenga epilepsia estn en mayor
riesgo de desarrollar epilepsia.
Infeccin: las infecciones como meningitis, encefalitis y SIDA pueden incrementar el riesgo
of epilepsia.
Diagnstico
Cmo se diagnostica la epilepsia?
Para diagnosticar la epilepsia, su mdico revisar su historial mdico y realizar un examen
neurolgico. Tambin es posible que su mdico recomiende pruebas de sangre y pruebas como un
electroencefalograma (EEG), tomografa computarizada (TC) o imgenes por resonancia magntica
47
(IRM). Estas pruebas permiten que su mdico supervise la actividad de su cerebro y examine si su
cerebro tiene problemas como hemorragia o tumores.
Tratamiento
Cmo se trata la epilepsia
La epilepsia usualmente se trata con medicamentos. Si el medicamento no ayuda a sus
convulsiones, es posible que su mdico le recomiende ciruga u otras terapias. Si su mdico sabe
qu est ocasionando su epilepsia, tratar la causa puede hacer que sus convulsiones se detengan.
Qu necesito saber sobre tomar los medicamentos para la epilepsia?
Los medicamentos que ayudan a evitar las convulsiones se llaman anticonvulsivos. Su mdico
recomendar un medicamento con base en el tipo de convulsiones que tenga, con qu frecuencia las
tiene, su edad y su salud en general. Despus de empezar a tomar el medicamento, su mdico le
supervisar cuidadosamente para determinar si el medicamento est funcionando, observar efectos
secundarios y asegurarse de que su dosis sea la correcta.
Estos medicamentos pueden ocasionar efectos secundarios incluyendo fatiga, mareos, sarpullido en
la piel o problemas con su memoria, coordinacin o habla. Llame a su mdico de inmediato si
experimenta depresin, pensamientos suicidas o sarpullido intenso mientras toma su medicamento.
Para ayudar a que su medicamento funcione bien, siga las instrucciones de su mdico para tomar su
medicamento. No deje de tomar su medicamento sin hablar con su mdico. Pregunte a su mdico
qu debe hacer si omite una dosis. Nunca tome ms medicamento, an si considera que est a
punto de tener una convulsin. Hable con su mdico antes de empezar a tomar cualquier
medicamento nuevo, incluso vitaminas o suplementos.
Debe evitar tomar alcohol si tiene epilepsia. El alcohol puede hacer que sea ms fcil que tenga una
convulsin y tambin puede afectar la manera en la que el medicamento contra la epilepsia funciona
en su cuerpo. Algunos medicamentos tambin pueden hacer que sea ms fcil que tenga una
convulsin, as que verifique con su mdico antes de empezar a tomar cualquier medicamento
nuevo.
Qu hay de la ciruga y otras terapias?
Comnmente se realiza la ciruga si se sabe que sus convulsiones empiezan en un rea bien
definida de su cerebro que no interfiere con las funciones importantes como el habla, lenguaje o
audicin.
En otros casos de convulsiones resistentes al medicamento, su mdico puede recomendar un tipo de
terapia llamada estimulacin del nervio vago. Esto requiere que un pequeo dispositivo se implante
bajo la piel de su pecho. El dispositivo distribuye pulsos elctricos al nervio vago del cuello.
Una clase de tratamiento para nios con ciertos tipos de epilepsia que son difciles de controlar
incluye una dieta estricta que es alta en grasa y baja en carbohidratos. Esta dieta se conoce como
una
dieta
cetognica. Esta
dieta
deber
recetarla
y
supervisarla
un
mdico.
Con todos los tratamientos, trabaje con su mdico para determinar el mejor tratamiento para usted.
Qu debo hacer cuando alguien tiene una convulsin?
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Si tiene epilepsia, es posible que desee compartir la siguiente informacin con su familia, amigos y
compaeros de trabajo. Si alguien cerca de usted tiene una convulsin, utilice los siguientes
lineamientos generales:
Mantngase en calma.
Retire los artculos que pudieran ocasionar lesiones si la persona se cae o tropieza con
ellos.
Gire a la persona suavemente hacia un costado para que cualquier lquido salga de la boca
con seguridad.
Nunca intente abrir la boca de la persona por la fuerza ni coloque nada dentro de la
boca.
Complicaciones
Cules son los riesgos de salud asociados con la epilepsia?
La epilepsia puede incrementar su riesgo de lesin u otros problemas, incluyendo lo siguiente:
Lesin: puede lastimarse durante una convulsin o cuando una convulsin le ocasiona una
cada, ahogarse mientras est nadando o tomando un bao o tener un accidente de
trnsito. Las leyes de trnsito para las personas con epilepsia son diferentes en cada
estado. Pregunte a su fundacin local contra la epilepsia sobre las reglas para conducir o
pregntele a su mdico.
Sndrome de Guillan-Harre
El sndrome de Guillain-Barr es un trastorno poco comn que hace que el sistema inmunitario
ataque el sistema nervioso perifrico. Los nervios del sistema nervioso perifrico conectan el cerebro
y la mdula espinal con el resto del cuerpo. La lesin de estos nervios dificulta la transmisin de las
seales. Como resultado, los msculos tienen problemas para responder a las seales del cerebro.
Nadie conoce la causa de este sndrome. Algunas veces, es desencadenado por una infeccin, una
ciruga o una vacuna.
El primer sntoma suele ser debilidad o una sensacin de hormigueo en las piernas. La sensacin
puede extenderse a la parte superior del cuerpo. En casos severos, el paciente queda casi
paralizado. Esto puede poner en riesgo la vida de la persona. Puede ser necesario usar un ventilador
mecnico para ayudar con la respiracin. Generalmente, los sntomas empeoran en un perodo de
semanas y luego se estabilizan.
El sndrome puede ser difcil de diagnosticar. Dentro de los exmenes mdicos posibles se incluyen
exmenes neurolgicos y una puncin lumbar. La mayora de las personas se recupera. La
recuperacin puede tomar algunas semanas o algunos aos. El tratamiento ayuda con los sntomas
y puede incluir medicamentos o un procedimiento llamado intercambio de plasma.
Nadie conoce an por qu el Sndrome de Guillain-Barr ataca a algunas personas y a otras no. Ni
nadie sabe qu exactamente desencadena la enfermedad.
Lo que los cientficos s saben es que el sistema inmunolgico del cuerpo comienza a atacar al
propio cuerpo, lo que se conoce como una enfermedad autoinmunolgica. Comnmente, las clulas
del sistema inmunolgico atacan slo a material extrao y a organismos invasores. En el Sndrome
de Guillain-Barr, no obstante, el sistema inmunolgico comienza a destruir la cobertura de mielina
que rodea a los axones de muchos nervios perifricos, o incluso a los propios axones (los axones
son extensiones delgadas y largas de las clulas nerviosas que transmiten las seales nerviosas). El
recubrimiento de mielina que rodea al axn acelera la transmisin de las seales nerviosas y permite
la transmisin de seales a travs de largas distancias.
En enfermedades en las que los recubrimientos de mielina de los nervios perifricos son lesionados
o quedan afectados, los nervios no pueden transmitir seales con eficiencia. A ello se debe el que los
msculos comiencen a perder su capacidad de responder a los mandatos del cerebro, mandatos que
han de transportarse a travs de la red nerviosa. El cerebro tambin recibe menos seales
sensoriales del resto del cuerpo, resultando en una incapacidad de sentir las texturas, el calor, el
50
dolor y otras sensaciones. Como alternativa, el cerebro puede recibir seales inapropiadas que
resultan en cosquilleo de la piel o en sensaciones dolorosas. Debido a que las seales que van hacia
y vienen desde los brazos y las piernas han de recorrer largas distancias, son las ms vulnerables a
interrupcin. Por tanto, las debilidades musculares y las sensaciones de cosquilleo aparecen
inicialmente en las manos y en los pies y progresan hacia arriba.
Cuando el Sndrome de Guillain-Barr va precedido de una infeccin viral, es posible que el virus
haya cambiado la naturaleza de las clulas en el sistema nervioso por lo que el sistema
inmunolgico las trata como clulas extraas. Tambin es posible que el virus haga que el propio
sistema inmunolgico sea menos discriminador acerca de qu clulas reconoce como propias,
permitiendo a algunas de las clulas inmunolgicas, tales como ciertas clases de linfocitos, atacar la
mielina. Los cientficos estn investigando stas y otras posibilidades para determinar por qu el
sistema inmunolgico funciona mal o es perturbado en el Sndrome de Guillain-Barr y otras
enfermedades inmunolgicas. La causa y la trayectoria del Sndrome de Guillain-Barr es un rea
activa de investigacin neurolgica e incorpora los esfuerzos de colaboracin de los cientficos
neurolgicos, inmunolgicos y virlogos.
Cmo se diagnostica el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr se denomina sndrome ms que enfermedad porque no est claro el
que entre en juego un agente patgeno concreto. Un sndrome es una condicin mdica
caracterizada por un cmulo de sntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el mdico puede
observar o medir). Los signos y sntomas del sndrome pueden ser bastante variados, por lo que los
mdicos pueden, en raras ocasiones, encontrar difcil diagnosticar el Sndrome de Guillain-Barr en
sus primeras etapas.
Varios desrdenes tienen sntomas similares a los que se encuentran en el Sndrome de GuillainBarr, por lo que los mdicos examinan e interrogan a los pacientes cuidadosamente antes de hacer
un diagnstico. Colectivamente, los signos y sntomas forman un cierto patrn que ayuda a los
mdicos a diferenciar el Sndrome de Guillain-Barr de otros desrdenes. Por ejemplo, los mdicos
observarn si los sntomas aparecen en ambos lados del cuerpo (lo ms comn en el sndrome de
Guillain-Barr) y la velocidad con la que aparecen los sntomas (en otros desrdenes, la debilidad
muscular puede progresar a travs de meses en vez de das o semanas). En Guillain-Barr los
reflejos, tales como la reaccin de la rodilla al golpearla, usualmente desaparecen. Debido a que las
seales que viajan a travs del nervio son ms lentas, una prueba de velocidad de la conduccin
nerviosa (NCV) puede ayudar al mdico en el diagnstico. En los pacientes del Sndrome de
Guillain-Barr, el lquido cerebroespinal que baa la mdula espinal y el cerebro contiene ms
protena de lo normal. Por lo tanto, un mdico puede decidir hacer una puncin lumbar, un
procedimiento en el que el mdico inserta una aguja en la parte inferior de la espalda del paciente
para sacar lquido cerebroespinal de la columna espinal.
Cmo se trata el Sndrome de Guillain-Barr?
No hay una cura conocida para el Sndrome de Guillain-Barr. Sin embargo, hay terapias que
reducen la gravedad de la enfermedad y aceleran la recuperacin en la mayora de los pacientes.
Hay tambin cierto nmero de formas de tratar las complicaciones de la enfermedad.
Por lo general, la plasmafresis y la terapia de inmunoglobulina de alta dosis son los remedios
utilizados. Ambos son igualmente eficaces, pero la inmunoglobulina es ms fcil de administrar. La
plasmafresis es un mtodo mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se procesa de
51
forma que los glbulos blancos y rojos se separen del plasma o la porcin lquida de la sangre. Las
clulas de la sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el cuerpo sustituye
rpidamente. Los cientficos no conocen todava exactamente por qu funciona la plasmafresis pero
la tcnica parece reducir la gravedad y duracin del episodio de Guillain-Barr. Esto quizs se deba
a que la porcin del plasma de la sangre contiene elementos del sistema inmunolgico y puede ser
txico para la mielina.
En la terapia de inmunoglobulina de alta dosis, los mdicos administran inyecciones intravenosas de
protena que, en cantidades pequeas, el sistema inmunolgico utiliza naturalmente para atacar a los
organismos invasores. Los investigadores han descubierto que la administracin de altas dosis de
estas inmunoglobulinas, derivadas de un conjunto de miles de donantes normales, a pacientes de
Guillain-Barr puede reducir el ataque inmunolgico sobre el sistema nervioso. Los investigadores no
conocen por qu o cmo funciona esto, aunque se han propuesto varias hiptesis.
Tambin se ha probado el uso de hormonas esteroides como forma de reducir la gravedad de
Guillain-Barr, pero los estudios clnicos controlados han demostrado que este tratamiento no slo
no es eficaz, sino que puede incluso tener un efecto perjudicial sobre la enfermedad.
La parte ms crtica del tratamiento de este sndrome consiste en mantener el cuerpo del paciente
funcionando durante la recuperacin del sistema nervioso. Esto puede requerir a veces colocar al
paciente en un respirador, un monitor del ritmo cardaco u otras mquinas que ayudan a la funcin
corporal. La necesidad de esta maquinaria compleja es una de las razones por la que los pacientes
del Sndrome de Guillain-Barr son tratados usualmente en los hospitales, a menudo en la sala de
cuidados intensivos. En el hospital, los mdicos tambin pueden tratar de detectar y tratar muchos
problemas que pueden surgir en cualquier paciente paralizado - complicaciones tales como la
pulmona o lesiones producidas por postracin prolongada en cama.
A menudo, incluso antes de que comience la recuperacin, se les dan instrucciones a las personas
que cuidan a estos pacientes para que muevan manualmente las extremidades de los pacientes para
ayudar a mantener flexibles y fuertes los msculos. Posteriormente, a medida que el paciente
comienza a recuperar el control de las extremidades, comienza la terapia fsica. Ensayos clnicos
cuidadosamente planificados de terapias nuevas y experimentales son la clave para mejorar el
tratamiento de los pacientes con el Sndrome de Guillain-Barr. Dichos ensayos clnicos comienzan
con la investigacin bsica y clnica, durante la cual los cientficos trabajan en colaboracin con
profesionales clnicos, identificando nuevos enfoques para tratar a los pacientes con esta condicin.
Cul es la perspectiva a largo plazo para quienes tienen el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr puede ser una condicin mdica devastadora debido a la rapidez y a
la inesperada aparicin. Adems, la recuperacin no es necesariamente rpida. Tal como se advirti
anteriormente, los pacientes usualmente llegan al punto de mayor debilidad o parlisis das o
semanas despus de ocurrir los primeros sntomas. Los sntomas se estabilizan luego a este nivel
por un periodo de das, semanas o, a veces, meses. El periodo de recuperacin puede ser tan corto
como unas cuantas semanas o tan largo como unos cuantos aos. Un 30 por ciento
aproximadamente de quienes tienen Guillain-Barr an sufren una debilidad residual despus de 3
aos de la enfermedad. Un 3 por ciento puede sufrir una recada de la debilidad muscular o
sensaciones de cosquilleo muchos aos despus del ataque inicial.
Los pacientes que desarrollan el Sndrome de Guillain-Barr afrontan no slo dificultades fsicas sino
tambin periodos dolorosos emocionalmente. A menudo, es sumamente difcil para los pacientes
52
ajustarse a una parlisis repentina y a la dependencia de otros para ayuda con actividades diarias
rutinarias. Los pacientes a veces necesitan asesoramiento psicolgico para ayudarles a adaptarse a
las limitaciones que les presenta esta condicin.
Qu investigacin se est realizando?
Los cientficos se estn concentrando en buscar nuevos tratamientos y en perfeccionar tratamientos
existentes. Los cientficos tambin examinan el funcionamiento del sistema inmunolgico para
determinar qu clulas son responsables de iniciar y emprender el ataque contra el sistema nervioso.
El hecho de que tantos casos de Guillain-Barr comiencen despus de una infeccin viral indica que
ciertas caractersticas de esos virus pueden activar al sistema inmunolgico de forma inapropiada.
Los investigadores estn examinando esas caractersticas. Tal como se indic anteriormente, los
cientficos neurolgicos, los inmunlogos, los virlogos y los farmaclogos estn trabajando todos en
colaboracin para aprender a prevenir este trastorno y tener mejores terapias disponibles cuando se
presenta.
Edad: En la infancia la migraa se presenta por igual en nios y nias. A partir de la pubertad
y debido a los cambios hormonales, se dispara la incidencia de migraa en las mujeres.
Automedicacin.
Sobrepeso y obesidad.
54
Sntomas
No se dispone de ninguna prueba de laboratorio que sea til para el diagnstico de la migraa,
aunque, debido a su patrn especfico del dolor, suele resultar fcil identificarla. Alrededor del 20
por ciento de las personas manifiestan sntomas de depresin, irritabilidad, inquietud, nuseas o
falta de apetito, que aparecen unos 10 a 30 minutos antes de iniciarse el dolor de cabeza (perodo
denominado aura o prdromo).
Un porcentaje similar de personas pierde la visin en un rea especfica (denominado punto ciego
o escotoma), o perciben luces dispersas o centelleantes; con menos frecuencia sufren
una distorsin de las imgenes, como por ejemplo, cuando los objetos parecen ms pequeos o
ms grandes de lo que en realidad son. Algunas personas experimentan sensaciones de hormigueo
o, con menor frecuencia, debilidad en un brazo o pierna. Es habitual que estos sntomas
desaparezcan poco antes de iniciarse lacefalea, pero a veces se mezclan con el dolor.
Las etapas de un ataque de migraa se pueden clasificar de la siguiente manera:
1. Sntomas premonitorios (prdromos)
Aparecen entre dos horas y dos das antes de iniciarse el dolor. Se pueden detectar ciertos sntomas
que podran mantener relacin con un mal funcionamiento del hipotlamo, regin del cerebro que
controla el equilibrio interno del cuerpo. Algunos de estos sntomas son cansancio, dificultad para
concentrarse, aumento del apetito, bostezos y retencin excesiva de lquidos. Estos sntomas
aparecen en un 60 por ciento de los pacientes.
2. Aura
Son los sntomas neurolgicos transitorios, que se instauran de forma progresiva y provocan
alteraciones en la visin en la mayora de los casos y, en menor medida, de sensibilidad o del
lenguaje. Se debe a una depresin cortical propagada: el lbulo occipital del cerebro lanza una onda
que se emite de atrs a adelante provocando una disfuncin en las estructuras cerebrales. El aura
slo se da entre el 15 y el 20 por ciento de los pacientes con migraa, y tiene una duracin entre 10
y 30 minutos. No todas las migraas presentan aura.
Los tipos de aura ms frecuentes son:
Aura visual: Es la ms comn, aparece en un 90 por ciento de las migraas con aura. Su
forma tiende a ser la de un destello en la mitad del campo de visin que se va extendiendo en forma
de lneas en zigzag que se desplazan hacia uno de los lados. Existen a su vez distintos tipos de
55
alteracin de la visin:
o
o
o
Aura sensitiva: Aparece en un 60 por ciento de los casos. Consiste en una sensacin
de hormigueo que aparece en los dedos de la mano y se extiende hacia los hombros y, en
ocasiones, hasta la boca y la lengua.
Aura del lenguaje: Es poco frecuente. La persona que sufre este tipo de aura presenta
problemas para articular palabras o para entender a otros.
Aura retiniana: Es muy poco habitual. Sus sntomas son los mismos que los del aura
visual, pero afecta a un solo ojo.
Aura del troncoencfalo: Es muy poco frecuente. Los sntomas aparecen en el tronco
enceflico y son comunes a los de las auras visual, sensitiva y del lenguaje.
Aura motora: Muy poco frecuente. Produce una parlisis temporal de una parte o la
totalidad del cuerpo, aunque no suele durar ms de un da.
3. Fase de dolor
Se suele presentar como una molestia leve de cefalea que se va incrementando en intensidad.
Tiene una duracin de entre cuatro y 72 horas, aunque slo una sexta parte de los pacientes la
sufren durante ms de 48 horas. El tipo de dolor y su zona afectada vara en cada paciente.
4. Fase de resolucin o de resaca (postdromos)
El dolor provocado por la migraa va desapareciendo, aunque el 80 por ciento de los afectados
afirma encontrarse mal tras el episodio de dolor intenso. Su duracin es variable: desde pocas horas
hasta varios das.
Prevencin
Puesto que no estn claras cules son las causas concretas de una migraa, resulta difcil
determinar una forma de prevenirla. Sin embargo, se pueden seguir unas recomendaciones
relacionadas con algunos de los sntomas frecuentes de los pacientes que sufren migraa, de forma
que las probabilidades de que aparezca sean ms bajas:
56
Higiene del sueo: mantener unos hbitos de sueo saludables, descansando las suficientes
horas y con un horario constante, puede evitar un
episodio de migraa.
Nivel de hormonas: especialmente indicado para las mujeres que sufren migraa durante
los ciclos menstruales. Las variaciones de estrgenos que pueden provocar, por ejemplo, los
anticonceptivos pueden empeorar los episodios de migraa.
Tipos
Existen diversos tipos de migraas: la migraa con aura est precedida de alteraciones de visuales,
como manchas negras en el campo visual o visin de puntos o lneas luminosa. La migraa
acompaada aparece con prdida de fuerza en la mitad del cuerpo o con alteraciones en el sistema
nervioso central. Otro tipo de migraa, sin cefalea, se caracteriza por vmitos, nuseas y
abatimiento, sin que aparezca dolor de cabeza. El 90 por ciento de los pacientes que sufren los tipos
de migraa ms frecuentes, que son:
Cefalea de tensin: es un dolor leve o moderado. Puede estar provocado por el estrs,
malas
posturas,
fatiga
o
depresin.
Migraas crnicas
Son aquellas que aparecen durante ms de 15 das al mes. Son poco frecuentes, ya que slo
aparecen en el dos por ciento de todos los casos de migraa. Sus causas pueden ser diversas:
57
herencia, uso frecuente de analgsicos, malos hbitos higinicos o dietticos, ansiedad o depresin.
Afectan ms a las mujeres.
Migraas menstruales
Es la migraa que aparece durante el inicio o fin del ciclo menstrual. Suele comenzar a ocurrir en
lamenarquia y tiende a desaparecer con la menopausia. Se relaciona con la cada de estrgenos
que se produce antes de la menstruacin. Existen dos tipos:
Migraa menstrual pura: La migraa ocurre desde dos das antes del sangrado hasta dos
das despus, pudiendo variar su duracin. No se dan ms episodios a lo largo del resto del ciclo.
Migraa relacionada: La migraa ocurre de la misma manera que la menstrual pura, pero
adems aparecen ms episodios de dolor a lo largo del ciclo.
Diagnstico
El diagnstico de la migraa es de difcil identificacin, segn advierte la SEN. La media de tiempo
en que se tarda en diagnosticar una migraa es de 28,7 meses. Esto se debe a la baja frecuencia
con la que las personas afectadas acuden al mdico en busca de un tratamiento, y a que la mitad de
las personas que padecen de migraa desconocen que la tienen.
De forma general, se realizan las siguientes observaciones:
medicacin intensa falla. Generalmente pueden administrase en casa, aunque algunas terapias ms
agresivas que requieren inyecciones intramusculares o intravenosas se dan en el consultorio mdico
o en el servicio de urgencias. Este tratamiento puede causar somnolencia, lo que resulta adecuado
para aliviar el dolor, aunque algunos pacientes se quejan porque les impide continuar con sus
actividades cotidianas. Existen cinco agentes diferentes para el tratamiento individual de las
migraas:
Antiemticos:
Ergotamina.
se
usan
para
crisis
de
migraa
con
nuseas
vmitos.
Antidepresivos:
para
migraas
por
depresin
cefaleas
de
tensin.
Antihipertensivos:
betabloqueantes.
Btox: para migraas crnicas. Se trata de un nuevo tratamiento preventivo que puede
reducir a la mitad los das de migraa y cefalea. Para que resulte eficaz, debe inyectarse al
menos en 31 puntos de la cabeza y el cuello con una tcnica que sigue la distribucin de los nervios
pericraneales.
para
migraas
por hipertensin
59
arterial o
por
intolerancia
Terapias alternativas
Existen adems varias terapias no farmacolgicas que estn siendo utilizadas con xito en el
abordaje o prevencin de las cefaleas.
Terapias alimentarias
La alimentacin tiene una relacin importante con la aparicin de cefaleas y migraas. No slo el
tipo de alimentos influye en este aspecto, sino tambin en los horarios en que se producen las
comidas. As, por ejemplo, el ayuno es uno de los principales motivos de migraa, por lo que se debe
evitar prolongar el tiempo sin comer y mantener un horario de comidas regulares.
Se debe tener en cuenta tambin que no hay alimentos que desencadenen una migraa como tal,
pero si pueden favorecer a su aparicin. Los alimentos que favorecen esta aparicin son los que
contienen tiramina (quesos), nitratos (carne curada), chocolate, conservantes y edulcorantes
artificiales. Por otra parte, el alcohol s parece tener un efecto directo sobre la aparicin de la
migraa.
Existen componentes de alimentos que, por otro lado, favorecen la no aparicin de una migraa:
Acupuntura.
Masajes.
Medicina osteoptica.
Medicina quiroprctica.
Qijong.
60
Tratamientos corporales.
Yoga.
Terapias mentales
Hipnoterapia.
Meditacin.
Pedir a un amigo o familiar que ayude a vigilar los sntomas de aviso de los dolores de
cabeza. Estos sntomas de advertencia pueden ocurrir en cualquier momento, bien pocas horas, o
pocos das antes de que el dolor de cabeza comience. Pueden ser variados: sed; bostezos, fatiga,
depresin, euforia, irritabilidad, mareos, sensibilidad a las luces o sonidos, tortcolis, sentimiento de
fro, mayor necesidad de orinar, diarrea, estreimiento, etctera.
Tener siempre consigo una dosis de los frmacos recetados por el mdico y tomar los
medicamentos de la forma descrita por el mdico.
Consumir slo los medicamentos prescritos por el mdico. No utilizar dosis ms altas
de las recomendadas. No dejar de tomarlos sin consultar antes con el mdico. Algunos frmacos hay
que dejar de consumirlos gradualmente para evitar efectos secundarios no deseados.
Recuerde que usted y su mdico son socios en su cuidado. Es por su bien seguir los
consejos de su mdico, y hacer todos los cambios en el estilo de vida que puedan ayudar a controlar
las
cefaleas.
Complicaciones
Una migraa puede derivar en casos excepcionales en complicaciones que van ms all de los
sntomas habituales:
62
Aura persistente sin infarto: Se da cuando el aura permanece ms de una semana sin que
haya habido otra complicacin, como un infarto cerebral.
Infarto migraoso: Aparecen sntomas relacionados con la migraa tras haber sufrido una
lesin isqumica cerebral. Es un caso extremadamente excepcional.
nios menores de 2 aos y los adultos con sistemas inmunitarios deprimidos se encuentran
particularmente a riesgo. Las personas que tienen meningitis neumoccica a menudo sufren dao
neurolgico que vara desde la sordera al dao cerebral grave.
La meningitis meningoccica, causada por la bacteria Neisseria meningitides, es comn en los nios
de 2 a 18 aos. Anualmente en los Estados Unidos alrededor de 2,600 personas contraen esta
enfermedad altamente contagiosa. Los grupos de alto riesgo comprenden a los bebs menores de 1
ao, las personas con sistemas inmunitarios suprimidos, los viajeros a pases extranjeros donde la
enfermedad es endmica, y los estudiantes universitarios (en particular del primer ao) que residen
en dormitorios. Entre el 10 y 15 por ciento de los casos es mortal, con otro 10 a 15 por ciento que
causa dao cerebral y otros efectos secundarios serios.
La meningitis por Haemophilus en algn momento fue la forma ms comn de meningitis bacteriana.
Afortunadamente, la vacuna para Haemophilus influenzae b ha reducido enormemente el nmero de
casos en los Estados Unidos. Quienes corren mayor riesgo de contraer la enfermedad son los nios
en guarderas infantiles y los que no tienen acceso a la vacuna.
Otras formas de meningitis bacteriana son la meningitis por Listeria monocytogenes, que puede
cruzar la barrera placentaria y hacer que el beb nazca muerto o muera poco despus del
nacimiento; lameningitis por Escherichia coli, que es ms comn en los ancianos y recin nacidos y
puede transmitirse a un beb por el canal de parto, y la meningitis por Micobacteria tuberculosis, una
enfermedad rara que se produce cuando la bacteria que causa la tuberculosis ataca las meninges.
La meningitis viral o asptica es la forma ms comn de meningitis en los Estados Unidos. Esta
enfermedad tpicamente leve que no es mortal est generalmente causada por enterovirus, virus
comunes que entran al cuerpo por la boca y viajan al cerebro y los tejidos circundantes donde se
multiplican. Los enterovirus estn presentes en el moco, la saliva y las heces y puede transmitirse
por contacto directo con una persona infectada o un objeto o superficie infectado. Otros virus que
causan la meningitis son la varicela zoster (el virus que causa la varicela y que puede aparecer
dcadas despus como herpes), influenza, papera, VIH, y herpes simple tipo 2 (herpes genital).
Muchas infecciones fngicas pueden afectar el cerebro. La forma ms comn de meningitis fngica
est causada por el hongo criptococo neoformans (encontrado principalmente en la suciedad y los
excrementos de pjaros). La meningitis criptoccica es comn en los pacientes con SIDA. Aunque es
tratable, la meningitis fngica a menudo reaparece en cerca de la mitad de las personas afectadas.
Los signos caractersticos de la meningitis son fiebre sbita, cefalea intensa y rigidez de la nuca; la
encefalitis est caracterizada por convulsiones, estupor, coma, y signos neurolgicos relacionados.
En los casos ms graves, los sntomas neurolgicos pueden ser nuseas y vmitos, confusin y
desorientacin, somnolencia, sensibilidad a la luz y poco apetito.
La meningitis a menudo aparece con sntomas parecidos a la gripe que se desarrollan en 1a 2 das.
En algunas formas de la enfermedad tpicamente se ven erupciones caractersticas. La meningitis
meningoccica puede asociarse con insuficiencia renal y suprarrenal y shock.
El tratamiento precoz de la meningitis bacteriana es importante para su resultado. Primero pueden
recetarse dosis fuertes de antibiticos generales, seguidos por antibiticos intravenosos en los casos
64
ms graves. Tambin pueden recetarse antibiticos para prevenir otras infecciones bacterianas. Los
tratamientos antibiticos adecuados para la mayora de los tipos de meningitis pueden reducir el
riesgo de morir de la enfermedad a menos del 15 por ciento.
Es posible que deban drenarse los senos infectados. Pueden indicarse corticosteroides como la
prednisona para aliviar la presin e inflamacin cerebrales y para evitar la prdida de la audicin que
es comn en los pacientes con meningitis por Haemophilus influenza. Puede administrarse a los
pacientes analgsicos y sedantes para que estn ms cmodos. La enfermedad de Lyme se trata
con antibiticos intravenosos.
A diferencia de las bacterias, los virus no pueden eliminarse con antibiticos (una excepcin es el
virus del herpes, que puede tratarse con el antiviral acyclovir). Los pacientes con meningitis viral leve
pueden permanecer en su casa, mientras los que tienen una infeccin ms seria pueden ser
hospitalizados para atencin de apoyo. Los pacientes con casos leves, que a menudo causan
sntomas parecidos a la gripe, pueden tratarse con lquidos, reposo (preferentemente en un cuarto
tranquilo y oscuro), y analgsicos para el dolor y la fiebre. El mdico puede recetar anticonvulsivos
como dilantin o fenitona para prevenir las convulsiones y corticosteroides para reducir la inflamacin
cerebral. Si la inflamacin es grave, puede administrarse al paciente analgsicos y sedantes para
que est ms cmodo.
La encefalomielitis diseminada aguda se trata con esteroides. La meningitis fngica se trata con
medicamentos antifngicos intravenosos.
Sndrome dislxico
El trmino dislexia se emplea para designar un sndrome o conjunto de causas determinado, que se
manifiesta como una dificultad para la distincin y memorizacin de letras o grupos de letras, falta de
orden y ritmo en la colocacin, mala estructuracin de frases, etc.; que se hace patente tanto en la
lectura como en la escritura.
Qu es lo que origina la dislexia?
La dislexia es el efecto de mltiples causas, que pueden agruparse entre dos polos. De una parte los
factores neurofisiolgicos, por una maduracin ms lenta del sistema nervioso y de otra los conflictos
psquicos, provocados por las presiones y tensiones del ambiente en que se desenvuelve el nio.
Estos factores llevan a la formacin de grupos de problemas fundamentales, que se encuentran en la
mayor parte de los trastornos del dislxico, cuya gravedad e interdependencia es distinta en cada
individuo.
Por lo tanto, la dislexia sera la manifestacin de una serie de trastornos que en ocasiones pueden
presentarse de un modo global, aunque es ms frecuente que aparezcan algunos de ellos de forma
aislada. Estos trastornos son:
Mala lateralizacin: La lateralidad es el proceso mediante el cual el nio va desarrollando la
preferencia o dominancia de un lado de su cuerpo sobre el otro. Nos referimos a las manos y los
pies. Si el predominio es del lado derecho, es un sujeto diestro; si es del lado izquierdo, se denomina
zurdo; y si no se ha conseguido un dominio lateral en algunos de los lados, se llama ambidiestro.
En general, la lateralidad no est establecida antes de los 5 6 aos, aunque algunos nios ya
manifiestan un predominio lateral desde muy corta edad.
Los nios que presentan alguna alteracin en la evolucin de su lateralidad, suelen llevar asociados
trastornos de organizacin en la visin del espacio y del lenguaje que vienen a constituir el eje de la
problemtica del dislxico.
65
El mayor nmero de casos dislxicos se da en los nios que no tienen un predominio lateral definido
La lateralidad influye en la motricidad, de tal modo que un nio con una lateralidad mal definida suele
ser torpe a la hora de realizar trabajos manuales y sus trazos grficos suelen ser descoordinados.
Alteraciones de la psicomotricidad: Es muy frecuente que los nios dislxicos, con o sin problemas
de lateralidad, presenten alguna alteracin en su psicomotricidad (relacin entre las funciones
motoras y psicolgicas). Se trata de inmadurez psico-motriz, es decir, torpeza general de
movimientos. En el nio dislxico estas anomalas no se dan aisladas, sino que acompaan al resto
de los trastornos especficos como:
Falta de ritmo: Que se pone de manifiesto tanto en la realizacin de movimientos como en el
lenguaje, con pausas mal colocadas, que se harn patentes en la lectura y en la escritura.
Falta de equilibrio: suelen presentar dificultades para mantener el equilibrio esttico y dinmico. Por
ejemplo, les cuesta mantenerse sobre un pie, saltar, montar en bicicleta, marchar sobre una lnea,
etc.
Conocimiento deficiente del esquema corporal. Muy unido a la determinacin de la lateralidad y a la
psicomotricidad est el conocimiento del esquema corporal y sobre todo la distincin de derechaizquierda, referida al propio cuerpo. As el nio diestro (normalmente escribe, come, etc. con la mano
derecha) y el zurdo (escribe, come...con la izquierda) tienen su mano derecha e izquierda,
respectivamente, como puntos de referencia fundamentales sobre los que basar su orientacin
espacial. El nio mal lateralizado, al poseer una imagen corporal deficiente, carece de los puntos de
referencia precisos para su correcta orientacin. El cuerpo sita al sujeto en el espacio y es a partir
del cuerpo como se establecen todos los puntos de referencia por medio de los cuales se organiza
toda actividad.
Trastornos perceptivos: Toda la percepcin espacial est cimentada sobre la estructura fundamental
del conocimiento del cuerpo. Se sitan los objetos teniendo en cuenta que la posicin del espacio es
relativa, una calle no tiene realmente ni derecha ni izquierda, dependiendo sta de la posicin donde
est situada la persona.
Tambin el concepto que tenga de arriba-abajo, delante-detrs, referido a s mismo, lo proyectar en
su conocimiento de las relaciones espaciales en general.
Del mismo modo, en la lectura y la escritura, el nio tiene que fundamentarse en sus coordenadas
arriba-abajo, derecha-izquierda, delante-detrs; y plasmarlas en la hoja de papel y en la direccin y
forma de cada signo representado. El nio que no distinga bien arriba-abajo tendr dificultades para
diferenciar las letras.
Caractersticas del nio dislxico
Falta de atencin. Debido al esfuerzo intelectual que tienen que realizar para superar sus dificultades
perceptivas especficas, suelen presentar un alto grado de fatigabilidad. Por esta causa los
aprendizajes de lectura y escritura le resultan ridos, sin inters, no encontrando en ellos ningn
atractivo que reclame su atencin.
Desinters por el estudio. La falta de atencin, unida a un medio familiar y escolar poco estimulantes,
hacen que se desinteresen por las tareas escolares. As, su rendimiento y calificaciones escolares
son bajos.
Inadaptacin personal. El nio dislxico, al no orientarse bien en el espacio y en el tiempo, se
encuentra sin puntos de referencia o de apoyo, presentando en consecuencia inseguridad y falta de
estabilidad en sus reacciones. Como mecanismo de compensacin, tiene una excesiva confianza en
s mismo e incluso vanidad, que le lleva a defender sus opiniones a ultranza.
Manifestaciones escolares
La dislexia se manifiesta de una forma ms concreta en el mbito escolar, en las materias bsicas de
lectura y escritura. Segn la edad del nio, la dislexia presenta unas caractersticas determinadas
que se pueden agrupar en tres niveles de evolucin. De modo que aunque el nio dislxico supere
las dificultades de un nivel, se encuentra con las propias del siguiente. De esta forma, la reeducacin
66
har que stas aparezcan cada vez ms atenuadas o que incluso lleguen a desaparecer con la
rehabilitacin. A continuacin realizamos un anlisis por rangos de edad.
Nios de edades comprendidas entre los 4 y los 6 aos
Esta etapa coincide con la etapa preescolar. Los nios estn inicindose en la escritura y en la
lectura, pero como no se ha producido la adquisicin total de stas, los trastornos que presenten
sern una predisposicin a la dislexia y se harn patentes en el prximo nivel o en edades ms
avanzadas.
Las alteraciones se manifiestan ms bien en el rea del lenguaje, dentro de stas podemos destacar:
Supresin de fonemas, por ejemplo "bazo" por "brazo", o "e perro" por " el perrro".
Inversiones, que pueden ser fonemas dentro de una slaba, o de slabas dentro de una
palabra. Por ejemplo: "pardo" por "prado"y "cacheta" por "chaqueta".
Torpeza motriz con poca habilidad para los ejercicios manuales y para realizar la escritura.
Confusiones sobre todo en aquellas letras que tienen una similitud En su forma y en su
sonido, por ejemplo : "d" por "b"; "p" por "q"; "b" por "g"; "u" por "n"; "g" por "p"; "d" por "p".
Inversiones en el cambio de orden de las letras, por ejemplo "amam" por "mama"; "barzo"
por "brazo"; "drala" por "ladra".
Sustitucin de una palabra por otra que empieza por la misma slaba o tiene sonido
parecido, por ejemplo: "lagarto" por "letardo".
En una fase ms avanzada, cuando escribe comienza a hacerlo por la derecha y termina la
palabra o frase por la izquierda, y slo es legible si leemos la cuartilla con un espejo, con la
consiguiente alteracin en la colocacin de las lneas.
La lectura suele ser mecnica, lo que les hace tener poco gusto por la lectura, debido al
esfuerzo del nio en centrarse en descifrar palabras, sin atender al significado de las
mismas.
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Ejercicios de equilibrio dinmico: saltar sobre dos pies, saltar con un pie, etc
Ejercicios para conocer su propio cuerpo: sealar partes del cuerpo, decirlas por su
nombre, etc.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es
de carcter hereditario,autosmico recesivo (ms comn en descendientes de hebreos).
Generalmente los recin nacidos parecen no tener sntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos
sntomas se desarrollan.
Se trata de una de las enfermedades por depsito lisosomal. Los individuos que la padecen son
incapaces de producir unaenzima lisosmica llamada hexosaminidasa-A que participa en la
degradacin de los ganglisidos, un tipo de esfingolpido, que se acumulan y degeneran al sistema
nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento delpidos.
Epidemiologa
La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces ms frecuente en los judos Ashkenazi,
descendientes de judos de Europa central y oriental, que en la poblacin general y tambin hay gran
incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la poblacin cajn de Luisiana. En los
Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por
el contrario, la tasa de portadores en la poblacin general y en judos de origen sefard (espaoles o
portugueses) es aproximadamente de uno cada 250.Fisiopatologa
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomala autosmica recesiva que da lugar a una
degeneracin progresiva del sistema nervioso central. Los bebs parecen normales al nacer y se
desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades
fsicas y mentales. Los bebs afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y
paralizados solo en uno o dos aos y la mayora no viven ms all de los cinco aos. Recibe el
nombre de los primeros que describieron los sntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia
finales del siglo XIX, Warren Tay yBernard Sachs.
Etiologa
La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la prdida de actividad de
la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en loslisosomas,
orgnulos que degradan molculas grandes para reciclarlas para la clula. La Hex-A se necesita
para degradar el ganglisido GM2, un componente lipdico de las membranas de las clulas
nerviosas. Sin Hex-A funcional, los ganglisidos se acumulan en las clulas cerebrales y dan lugar al
deterioro del sistema nervioso. Los portadoresheterocigotos para TSD, con una copia normal del
gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan sntomas de la
enfermedad.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica
para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisl el gen en 1985, se han identificado
ms de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma ms corriente de la
enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay tambin una forma rara de
aparicin tarda que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de
aparicin tarda no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta aos y en general es
mucho menos grave que la forma infantil.
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Cuadro clnico
Entre los sntomas ms habituales estn el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad
muscular y prdida del equilibrio, as como sordera, prdida de la capacidad visual, incluso llegando
a la ceguera, crisis epilpticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apata y retrasos de las
capacidades mentales y sociales.
Pronstico
Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco aos de
vida.
Tratamiento
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la deteccin
de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante
pruebas de ADN que detecten mutaciones gnicas concretas. Adems, actualmente se estn
investigando inhibidores de la sntesis de ganglisidos y terapias de sustitucin de la enzima Hex-A
como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.
Prevencin
Hoy en da existen diferentes estrategias de prevencin de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas
principalmente a las poblaciones judas, las ms afectadas por esta enfermedad:
Diagnstico prenatal
La prueba gentica prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen
de ambos padres. Para las parejas que estn dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el
riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas ticos para muchas familias.
La muestra de vellosidad corinica, que se puede realizar despus de la semana 10 de gestacin, es
la forma ms comn de diagnstico prenatal.
Diagnstico gentico preimplantacional
en los casos de fecundacin in vitro, en donde se extraen vulos de la madre para su fecundacin,
se puede observar el embrin antes de ser implantado en el tero de la madre, seleccionndose as
solo los embriones sanos. Adems de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnstico gentico
preimplantacional se ha utilizado para prevenir lafibrosis qustica, anemia de clulas falciformes,
la enfermedad de Huntington y otros trastornos genticos. Sin embargo, este mtodo es costoso.
Requiere tecnologas mdicas invasivas y est ms all de los recursos financieros de muchos.
Eleccin de parejas
En los crculos de judos Ashkenazis se llevan a cabo estudios para determinar qu personas de la
comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden transmitir a sus hijos la enfermedad. Estos
resultados no se les dan directamente a las personas, sino que se les facilita un nmero de 6 dgitos
al que pueden llamar para conocer si son portadores o no. El objetivo de estas pruebas es evitar que
2 personas portadoras tengan hijos entre ellos.
70
La enfermedad de Niemann-Pick
es una enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, causada
por mutaciones genticas
especficas,
concretamente
se
trata
de
un
dficit
de
la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradacin de los esfingolpidos. Se incluye dentro del
grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lpidos.
HistoriaLa enfermedad de Niemann Pick se describi por
primera vez en 1914 por el pediatra alemn Albert Niemann
(nacido el 23 de febrero de 1880 en Berln, lugar donde muri el 22
de marzo de 1921) en unos nios de origen judo (Askenazes),
grupo tnico de centro y este de Europa; y en 1927 Ludwig Pick
(nacido el 31 de agosto de 1868 y fallecido el 3 de febrero de
1944) ya como una entidad propia diferenciada de otras
enfermedades, en un estudio tisular diferencindola de la
enfermedad de Gaucher. A Crocker le debemos la distincin, en
1961, de los cuatro tipos que hoy estudiamos (A, B, C y D).
Finalmente citaremos que fue Brady quien aisl en 1966 la enzima
lisosomal esfingomielinasa, cuyo dficit produce los tipos A y B.
Los tipos C y D tienen como causa un defecto en el transporte
intracelular del colesterol que se acumula en su forma libre sin
esterificar.
Clasificacin
Tipo B es otra manifestacin de la enfermedad, el rgano afectado son los pulmones, son
personas neurolgicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
Tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerndose una variante allica
de ste, en Nueva Escocia (Canad).
71
No existe en el tipo C una relacin clara con el dficit de esfingomielinasa, hay un origen gentico
causado por la anomala en lo que se denominan, en trminos de vanguardia, como genes
reguladores. Se relaciona tambin con una protena muy especfica relacionada con la homeostasis
del colesterol intracelular. Este depsito va a ir originando una alteracin en las clulas
deteriorndolas, deformndolas (clulas esponjosas) y terminando en muerte de stas. Los sustratos
orgnicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de
importancia: cerebro, hgado y bazo. Al ser estos los rganos afectados, de ah procedern las
expresiones clnicas de esta enfermedad.
Cuadro clnico
Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como:
Insuficiencia respiratoria.
Los nios que la padecen mueren precozmente en los tres primeros aos de vida. Las
caractersticas de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza
cerebral aparecern clulas hinchadas con la tcnica de tincin de Baker, llamadas clulas
xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de lamdula sea, as
como trastornos en los cartlagos de crecimiento de los huesos largos.
Diagnstico
El diagnstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimticos y con
una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo
gentico de la enfermedad.
Si un nio nace con algn tipo de Niemann-Pick (A, B, C) se debe a que los dos padres portan
el gen anormal que lo produce aunque no tengan en ellos mismo sntomas de la enfermedad, esto es
porque todos los tipos de la enfermedad son autosmicos recesivos.
Cuando los padres son portadores es ms probable (50%) que el nio nazca portador de la
enfermedad en vez de enfermo (25%), por esto es que se dan pocos casos de esta enfermedad rara.
Los exmenes mdicos para detectar el portador en las familias todava no es fiable. Pero para las
mutaciones de los tipos A y B hay disponibles pruebas de ADN ya que se han estudiado
ampliamente, sobre todo en la poblacin juda asquenaz. En los pacientes de tipo C se han podido
encontrar mutaciones del ADN y con esto, es posible encontrar al portador. En pocos centros
mdicos ya se dispone de un diagnstico en el feto para el Niemann-Pick.
72
Muchos de los sntomas producidos por la enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto
dificulta el diagnstico de certeza. Los mdicos aconsejan que si se sospecha de la enfermedad en
los tipos A y B, se realice una medicin de la actividad de la esfingomielinasa cida en los glbulos
blancos. Esto se consigue haciendo un anlisis de sangre o una biopsia de clulas espumosas en
la mdula sea. Esta prueba es ineficaz para detectar los portadores. Cuando la enfermedad es de
tipo C, se diagnostica realizando una biopsia de piel, cultivo celular en laboratorio y estudio posterior
de la capacidad de las clulas aisladas para transportar y almacenar colesterol. Otras pruebas
diagnsticas adicionales son la realizacin de un examen ocular con una lmpara de hendidura, la
aspiracin de la mdula sea y la biopsia del hgado.
Los cientficos no pueden explicar por qu se producen tantas diferencias en la evolucin de la
enfermedad. Datos estadsticos puramente revelan que un nio con sntomas del tipo C antes de
tener un ao de edad no llega a alcanzar la edad escolar, pero si los presenta despus de la
escolarizacin, llegan a vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia, muy pocos llegan hasta los
20 aos. Aunque los tipos A y B se causan por lo mismo, una persona con el tipo A llega a la muerte
sobre los 2 o 3 aos, mientras que los de tipo B pueden llegar a la vida adulta.
En toda Espaa hay alrededor de 20 familias afectadas por el NP y realizan reuniones y conferencias
sobre la enfermedad para discutir y analizar detenidamente los tratamientos preventivos posibles de
la enfermedad que al catalogarse como rara y tener una prevalencia de uno entre un milln causa
un inters nulo por parte de los laboratorios cientficos para investigarla. De esta manera los
familiares se ven obligados a sufragar los gastos con la ayuda de administraciones locales para la
investigacin.
Los ms propensos a padecer el NP son los adolescentes y los nios aunque se sabe que puede
atacar a cualquier edad, y la esperanza de vida es inferior a los 10 aos en los nios y 30 en los
jvenes.
Pronstico
El desarrollo de esta enfermedad se caracteriza por el paulatino deterioro de las funciones vitales del
organismo. La enfermedad descubierta por los mdicos Niemann y Pick es degenerativa y, por lo
tanto, mortal en el 100% de los casos.
Tratamiento
Es recomendable para los pacientes tener una dieta baja en colesterol, pero ni esto ni los
medicamentos hipolipemiantes detienen el progreso de la enfermedad. Pero muchos sntomas
producidos por el tipo C (cataplexia y convulsiones) si se han podido frenar con medicamentos.
An no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad. Sin
embargo, en la actualidad se estn tratando de paliar las complicaciones que aparecen en el
transcurso de la enfermedad mediante:
Actividades fisioteraputicas.
73
Tratamiento contra las crisis epilpticas originadas por el cmulo de colesterol en el sistema
nervioso.
Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.1
Enfermedad de Niemann-Pick
Sntomas
Los sntomas varan. Otras afecciones pueden causar sntomas similares. Las etapas tempranas de
la enfermedad pueden causar slo en los primeros meses de vida. Los sntomas pueden incluir:
Hinchazn abdominal (rea del vientre) entre los 3 y 6 meses
Mancha rojo fresa en el ojo
Dificultades de alimentacin
Prdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
Los sntomas del tipo B generalmente son ms leves. Estos ocurren hacia el final de la infancia o en
los aos de la adolescencia. La hinchazn del abdomen se puede presentar en los nios pequeos.
Casi no hay ningn compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como prdida de las habilidades
motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.
74
El tipo C por lo general afecta a los nios de edad escolar. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier
momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Los sntomas pueden incluir:
Dificultad para mover las extremidades
Agrandamiento del bazo
Agrandamiento del hgado
Ictericia al nacer (o poco despus)
Dificultades de aprendizaje y declive intelectual
Convulsiones
Mala pronunciacin, habla irregular
Prdida sbita del tono muscular que puede llevar a cadas
Temblores
Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar
Los sntomas del tipo D son similares al tipo C.
Pruebas y exmenes
Se puede hacer un examen de sangre o de mdula sea para diagnosticar los tipos A y B. Dicho
examen puede determinar quin tiene la enfermedad, pero no revela si usted es portador. Se pueden
realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.
Generalmente se utiliza una biopsia de piel para diagnosticar los tipos C y D. El proveedor de
atencin mdica observa la forma en la que las clulas cutneas se multiplican, se movilizan y
almacenan el colesterol. Tambin se pueden hacer pruebas de ADN para buscar los dos genes que
causan este tipo de la enfermedad.
Otros exmenes podran incluir:
Aspirado medular
Biopsia del hgado (por lo general no es necesaria)
Examen ocular con lmpara de hendidura
Pruebas de esfingomielinasa
Tratamiento
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.
Se han llevado a cabo trasplantes de mdula sea en unos pocos pacientes con el tipo B de la
enfermedad y los resultados han sido alentadores. Los investigadores continan estudiando posibles
tratamientos, que incluyen terapia de reemplazo enzimtico y terapia gnica.
No hay un tratamiento especfico para el tipo D de la enfermedad. Un nuevo medicamento, llamado
miglustat, est disponible para los sntomas del sistema nervioso del tipo C.
Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol. Sin embargo, las investigaciones no
muestran que estos mtodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma en la que
las clulas descomponen el colesterol. Sin embargo, estn disponibles medicamentos para controlar
o aliviar muchos sntomas, como la prdida repentina del tono muscular y las convulsiones.
Grupos de apoyo
Para mayor informacin, se recomienda visitar la pgina web de la National Niemann-Pick Disease
Foundation: www.nnpdf.org.
Expectativas (pronstico)
El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave. Por lo general conduce a la muerte hacia los 2
a 3 aos de edad.
Las personas con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.
75
Es posible que un nio que presenta signos del tipo C antes de un ao de edad no viva hasta la edad
escolar. Los nios que presentan sntomas despus de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la
mitad o el final de su adolescencia. Algunos pueden vivir hasta los 20 aos.
Posibles complicaciones
Ceguera
Dao cerebral con discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo de las destrezas fsicas
Sordera
Muerte
Enfermedad de gaucher
Caractersticas]
La identificacin de los tres principales tipos clnicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y
cardiovascular) es til para determinar el pronstico y la gestin de la enfermedad. GD tipo 1 se
caracteriza por la presencia de signos clnicos o radiolgicos de enfermedad de los huesos
(osteopenia, las lesiones focales lticas o esclerticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia,
anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema
nervioso central. GD tipos 2 y 3 se caracterizan por ser una enfermedad neurolgica primaria, en el
pasado se distinguan por la edad de inicio y la tasa de progresin de la enfermedad, pero estas
comparaciones no son absolutas y fueron desechadas. Es una enfermedad con inicio antes de los
dos aos de edad del individuo, caracterizado por un desarrollo psicomotor limitado, y por la muerte
a la edad de dos a cuatro aos para la enfermedad tipo 2. Las personas con la enfermedad de
Gaucher tipo 3 pueden presentar el inicio de los sntomas antes de los dos aos, pero a menudo
tienen un curso ms lento y progresivo y pueden vivir hasta la tercera o cuarta dcada. La forma
perinatal letal se asocia con alteraciones o ictiosiforme colodin de la piel o con hidropesa fetal no
inmune. La forma cardiovascular se caracteriza por la calcificacin de las vlvulas artica y mitral,
esplenomegalia leve, opacidades de la crnea, y oftalmopleja supranuclear. Tambin se han descrito
complicaciones cardiopulmonares en todos los subtipos clnicos, aunque varan en frecuencia y
gravedad, esto se puede deber a la edad o tiempo desde que empez a desarrollarse esta
enfermedad
Herencia]
La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosmica recesiva. Est causada por genes
mutantes y defectuosos que son transmitidos por los 2 progenitores del individuo afectado. Sus
signos y sus sntomas pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el Tipo II y III son ms
comnmente diagnosticados en la niez. Afecta a personas de cualquier grupo tnico o raza, sin
embargo la enfermedad de Gaucher Tipo I es ms comn entre los judis de ascendencia Ashkenazi
(Europa Oriental). Dentro de este grupo su frecuencia es muy superior a la general.
Tipos
Existen tres tipos de presentacin de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.
se ha visto que algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo I carecen de sntomas
representativos, mientras que otros desarrollan sntomas severos que pueden ser fatales.
Tipo II. Neuroptica aguda. La enfermedad de Gaucher Tipo II es ms rara y poco frecuente
por eso se presenta en menos de 1 en 100 000 nios nacidos vivos. Sin embargo, las personas
con EG Tipo II sufren efectos ms severos que las que presentan EG Tipo I, debido a que
pueden sufrir grandes problemas neurolgicos en conjunto con la anemia, trombocitopenia y
fuertes dolores por las crisis seas caractersticas de la enfermedad, ocasionando que muchos
de ellos no vivan pasados los dos aos de edad.
Tipo III. Neuroptica crnica. El Tipo III es tambin pco comn y afecta a menos de 1 en
100 000 nios nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad tambin puede causar signos y
sntomas neurolgicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo II. Los signos y
sntomas aparecen durante la infancia o niez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher
Tipo III pueden vivir pasada la edad adulta.
Signos y sntomas
Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamao del bazo puede llegar a los 3000 ml
(siendo el tamao normal de 50-200 ml), debido a la rpida y prematura destruccin
de eritrocitos, que puede causar anemia.
Los anteriores sntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de
energa y nimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los rganos, dolor
abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo seo. En la piel se puede observar una
pigmentacin caf-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.
Diagnstico
78
Facomatosis
Las facomatosis constituyen un cuadro de enfermedades neurocutneas,
de etiologa multifactorial, de base gentica, que se asocian a la presencia de tumores
y hamartomas.
79
Fisiopatologa
En general las facomatosis o sndromes neurocutneos se caracterizan por presentar
anomalas del desarrollo, principalmente en los tejidos neuroectodrmicos,
favoreciendo la aparicin de tumores neurolgicos y cutneos .
Tipos]
Enfermedad de Von Recklinhausen
Neurofibromatosis
(Redirigido desde Enfermedad de Von Recklinghausen)
Las neurofibromatosis son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al
desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales
como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos
sexos y en todos los grupos tnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosmica
dominante. Los cientficos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y
neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteracin en un cromosoma diferente (171 y
222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero stas no han sido
definidas an.
La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el
1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patlogo alemn. Desde entonces, est claro no
tan slo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genticas ms comunes, sino
tambin que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von
Recklinghausen es, con diferencia, la ms comn, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo ms comn de neurofibromatosis que ocurre
aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas
afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen
espontneamente mediante mutacin (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha
ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.
Con anterioridad, la NF1 se conoca como neurofibromatosis perifrica, (o neurofibromatosis de von
Recklinghausen) debido a que algunos de los sntomas, tales como manchas en la piel y tumores,
80
parecan estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso perifrico de la persona
afectada. Este nombre ya no es tcnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1
ocurren tumores del sistema nervioso central.
Es una alteracin gentica que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en
casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento est provocado por la falta de un
"supresor" de crecimiento tumoral. Son tpicas las manchas "caf con leche" (en la piel), ndulos de
Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc.
Existen 2 tipos de (NF):
- NF 1 o enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perifrica. Que se caracteriza
por la aparicin de manchas "caf con leche" y afectacin en el sistema nervioso perifrico (Gliomas
pticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la
afectacin es mnima.
- NF 2 o Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios
auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
Etiologa
En la NF 1 la mutacin es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutacin se da en el
cromosoma 22. La herencia es autosmica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen
alterado de alguno de los padres aparecer la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de
transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito ms de 150
variaciones en la mutacin del gen. Existe tambin la mutacin espontnea "de novo" donde los
padres no tienen ninguna alteracin cromosmica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en
varios hijos por lo que se habla de mutaciones en clulas germinales. En el momento actual se
considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutacin espontnea.
Epidemiologa
La incidencia de NF es:
NF1: 1 de cada 3000 nacidos, 3 lo que indica una alta incidencia dentro de las enfermedades
hereditarias.
NF2: 1 de cada 25000 nacidos (segn estudio realizado en poblacin de Inglaterra 4 )
Cuadro clnico
81
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones
siguientes:
Glioma.
Meningioma.
Neurofibroma o Schwanoma.
Complicaciones[editar]
Neurofibromatosis 1. Las posibles complicaciones, tambin denominadas criterios
menores, aparecen en un nmero inferior de casos. A algunas de ellas slo se las
supone asociadas con la NF porque se encuentran con ms frecuencia en afectados,
otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por s sola es
indicacin de NF1. Las ms comunes son:
Problemas cosmticos
Problemas funcionales
Pseudoartrosis
Escoliosis.
Macrocefalia
Glioma ptico
Tumores cerebrales
Estreimiento crnico
Problemas de aprendizaje
Retardo mental
83
Sordera
Dolor de cabeza
Convulsiones
Hipertensin
Feocromocitoma
Picores
Cncer (metstasis)
Impacto Psicosocial
Parlisis facial
Prdida de visin
Problemas cosmticos
Problemas motores
Prdida de equilibrio
Sordera
Prdida de sensibilidad
Dolor de cabeza
84
Impacto Psicosocial
Los neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a
lo largo de los nervios. Al contrario que los neurofibromas tpicos de la piel que
crecen como un pequeo y definido ndulo, el neurofibroma plexiforme es ms
grande y tiene menos definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de
cuerdas o nudos bajo la piel. Los neurofibromas plexiformes tambin se diferencian
de los neurofibromas drmicos porque habitualmente aparecen antes de la edad
adulta. Estos tumores pueden ser dolorosos. Tambin pueden desfigurar
dependiendo de su tamao y su localizacin. Menos comnmente,
un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser canceroso.
Tumor cerebral.
Tratamiento[
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las mltiples
manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un
seguimiento por parte de mdicos especialistas, para tratar posibles complicaciones.
En ocasiones se recurre a la ciruga para extirpar tumores que comprimen rganos u
otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados
con quimioterapia.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosmica dominante con
penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales
(tumores no cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser: la retina,
la piel, los pulmones, los riones y el corazn. Generalmente tambin suele afectar al
Sistema Nervioso Central (la mdula espinal y el cerebro).
Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas sndromes
neurocutneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera
vez en el ao 1862, por Huntinton Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo
pblicas las manifestaciones anatomo-clnicas. El nombre de esclerosis tuberosa se
debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raz, que se van
calcificando con la edad y se vuelven duros.
Tiene una apariencia gentica similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi
exclusivamente a mujeres frtiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya
divido en dos tipos: uno con enfermedad espordica y otro con enfermedad asociada
a esclerosis tuberosa.1
86
Epidemiologa
La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos tnicos y de ambos
sexos. A nivel mundial, se afirma que hay cerca de 1 a 2 millones de individuos, y se
cree que incide en 1 de cada 6000 recin nacidos. En EEUU, existiran entre 25 000 y
40 000 casos. La incidencia se ha calculado en menos de 1 caso por 100.000
persona/ao.
Etiologa
Esclerosis tuberosa.
La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si
se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1 se encuentra en
el cromosoma 9 y da lugar a una protena llamada hamartina. A diferencia del gen
TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la protena llamada
tuberina. El gen TSC1 fue hallado en el 1997 y el gen TSC2 se descubri en el ao
1993.
Se considera que estas protenas (hamartina y tuberina) intervienen como supresores
del crecimiento del tumor, regular la diferenciacin celular y los procesos de
proliferacin. En estos procesos las clulas nerviosas se parten para dar lugar a las
nuevas generaciones declulas y se obtienen caractersticas individuales.
En los ltimos aos, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa est
enlazado al lugar de grupo sanguneo ABO y al encogen c-abl (situados, los dos, en el
brazo largo del cromosoma 9 (9 q 34)). Se necesitan ms estudios para confirmar ms
locus genticos, algunos ya evidenciados: 11q 14-23, 16q13.3.
87
Cuadro clnico[editar]
Los sntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer.
Aunque en algunas personas el avance de los sntomas pueden presentarse ms
tarde. Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes
presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades
severas. En casos excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la
vida. No se necesita a los dos padres para transmitirse la mutacin, con un solo
miembro es suficiente para que el nio sufra la enfermedad. Aun as, en la mayora de
los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se produce por nuevas mutaciones, por lo que
generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la
enfermedad se obtiene a travs de un proceso llamado mosaicismo gonadal (la
mutacin afecta a una parte de los gametos: vulos o espermatozoides).
Manifestaciones cutneas y mucosas]
Manchas hipocrmicas o acrmicas
Se trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja lanceolada o en
hoja de fresno.
Angiofibromas
Angiofibromas.
Son tumores redondeados de color rojizo que nacen de la
dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamao que
oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen
aparecer en torno al mentn, mejillas y nariz en forma de
alas de mariposa (surcos nasogenianos). Otra localizacin
caracterstica de los angiofibromas son subungueales o
periungueales en las manos y los pies.
Piel de naranja
Piel de naranja.
Con una textura irregular como la naranja, generalmente en el dorsal
o lumbar.
Manifestaciones neurolgicas[editar]
Crisis epilpticas
Alrededor del segundo ao de vida en un 80-90% de los casos. Si se
aparece tempranamente, suele cursarse en forma de sndrome de
West o de Lennox-Gastaut.
Alteraciones psiquicas
88
Hamartomas retinianos
Hamartomas retinianos.
Lesiones viscerales]
Renales]
Angiomiolipomas:
Son
tumores
benignos
compuestos
por tejido
vascular, muscular y graso. En individuos con CET suelen aparecer en ambos
riones de forma mltiple. Su crecimiento y la alteracin de la funcin renal son
asintomticas si se desconoce el cuadro. Pueden presentarse clicos, hematuria,
repentina baja de presin arterial y fatiga cuando ya representa un problema
89
Diagnstico
El diagnstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clnicas. En
aquellos individuos que cumplan con el diagnstico clnico, es posible identificar la
mutacin existente en alrededor del 85% de los casos. De estos pacientes en los que
la mutacin se puede identificar, en un 31% de los casos la mutacin se presenta en el
gen TSC1, mientras que en el 69% restante dicha mutacin est presente en el gen
TSC2. La variante TSC1 presenta mutaciones en el cromosoma 9 (9q34) en el gen
que codifica para la protena hamartina. La variante TSC2 presenta mutaciones en el
cromosoma 16 (16p13) en el gen que codifica para la protena tuberina
Aproximadamente dos tercios de los individuos afectados lo son como consecuencia
de una mutacin "de novo" (surge una nueva mutacin que no estaba presente en los
progenitores del paciente). Tambin se dan casos de mosaicismo gentico, en los
cuales no se ha diagnosticado la enfermedad en una familia hasta que aparece un
individuo afecto. En alguno de los padres del individuo afectado ,y por tanto su
ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirn clulas sanas y clulas mutadas
que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo ser sano.
Cuando en la descendencia cambian las proporciones de estas clulas, junto con
otros muchos factores an desconocidos, provocan que en sus hijo/as s se exprese la
enfermedad.
Tratamiento
Debido a la gran variedad de sntomas, y del amplio espectro que stos pueden
presentar, no existe un tratamiento especfico para esta enfermedad. As que el
tratamiento se basa en tratar cada sntoma que presente la persona afectada.
Sntomas cutneos
Enfermedad de Hippel-Lindau
La Enfermedad de von Hippel-Lindau, tambin conocida por sus sinnimos, Angiomatosis
familiar cerebeloretinal,hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa,
consiste en la aparicin de mltiples tumores en diferentes rganos a lo largo de toda la vida del
individuo. Se cataloga como una enfermedad rara de carcter hereditarioautosmico dominante. El
doctor Eugen von Hippel, oftalmlogo alemn, describi por primera vez los angiomas oculares
(luego reconocidos como hemangioblastomas) en 1895. Su nombre se us inicialmente asociado
slo a las manifestaciones de VHL en la retina. El doctor Arvid Lindau, patlogo sueco, describi por
primera vez los hemangioblastomas en el cerebelo y la mdula espinal en 1926. Su descripcin
incluy una recopilacin sistemtica de todos los casos que se haban publicado hasta el momento,
incluidos los que haba descrito von Hippel, pero aadiendo adems la descripcin de alteraciones
en diversos rganos abdominales. Ahora se sabe que ambos mdicos estaban describiendo
aspectos diferentes de la misma enfermedad. La causa de la enfermedad es la mutacin de
ambos alelos del grupo VHL, causada en el uno por factores genticos y en el segundo tras
una mutacin de novo. El sndrome se caracteriza por aumentar la predisposicin a
los tumores de rin, delsistema nervioso central en particular el cerebelo, bulbo y mdula espinal
y por afectar a la retina. No existe por el momento un tratamiento mdico de cura, pero el
conocimiento de su sintomatologa y la investigacin gentica posibilitan que actualmente sea
posible establecer diagnsticos precoces antes de la aparicin de las complicaciones derivadas de la
proliferacin de tumores.
93
Epidemiologa
Un
estudio
realizado
en Inglaterra cifra
la
frecuencia
de
esta
1
alteracin heterozigtica en torno a 1:53.000, es decir 1:36.000 nacimientos. Otra
investigacin realizada enAlemania estim la frecuencia de la enfermedad en
1:38.000.2 Se calcula que en Polonia viven alrededor de 1000 personas afectadas del
sndrome de Hippel-Lindau.3
Etiologa
La enfermedad se manifiesta mediante un patrn autosmico dominante. Est
relacionada con una mutacin gentica en la sntesis del gen supresor tumoral de von
Hippel-Lindau (VHL), situado en el cromosoma 3. Segn establece la hiptesis de
Knudson, para que se exprese el fenotipo, es necesario que el individuo sea
previamente portador de la mutacin en uno de los alelos, y posteriormente
la mutacin somtica del segundo. A este mecanismo se le conoce como prdida de
heterocigosidad (abreviado como LOH, por sus siglas en ingls: loss of
heterozygosity).4 En la mayora de los afectados por el sndrome (80%), la mutacin
constitutiva del gen VHL es heredada del progenitor, y la mutacin de novo es la
responsable del 20% de los casos de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Se han
descrito casos de mosaicismo parecental, pero su incidencia no es conocida. La
descendencia de un individuo con VHL posee una riesgo del 50% de heredar la
mutacin causante de la enfermedad. Las pruebas prenatales en los embarazos en
riesgo es posible si la mutacin causante de la enfermedad ha sido identificada
previamente en un miembro de la familia. 5 Muy raramente, la mutacin se origina en la
etapaembrionaria. En ese momento la presencia del gen es slo parcial en el embrin
an no formado (mosaicismo).6 Se ha probado que el polimorfismo en el gen de
la ciclina D1 (CCND1) en el locus 11q13 puede verse modificado en fenotipos
afectados por la mutacin del gen VHL. 7
Penetrancia gentica
Las mutaciones causantes de VHL son muy penetrantes. Casi todas las personas que
tienen una mutacin en el gen VHL expresarn sntomas relacionados con la
enfermedad para la edad de los 65 aos.
Fisiopatologa[editar]
94
Un caso simple (es decir, un individuo sin antecedentes familiares de VHL) que
presenta dos o ms lesiones caractersticas (por ejemplo, dos o ms
hemangioblastomas de la retina o el cerebro o un hemangioblastoma nico
asociado con una manifestacin visceral como quistes del rin o pncreas;
carcinoma de clulas renales, o feocromacitomas suprarrenales, y, con menor
frecuencia, los tumores del saco endolinftico, cistoadenomas papilares del
epiddimo o del ligamento ancho, o tumores neuroendocrinos del pncreas).
Anlisis
de
supresin/duplicacin.
Pruebas
como FISH, PCR
cuantitativa, PCR a tiempo real... permiten detectar duplicaciones/deleciones
completas o parcioles del gen VHL que no son fcilmente detectable por los
anlisis de la secuencia de ADN genmico.
12
Tipos
Hay varios subtipos:
Gentica[
La causa de la enfermedad es una mutacin que afecta al gen oncosupresor VHL, el
cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3. [[Archivo:Autodominant.jpg|
thumb|El sndrome de von Hippel-Lindau se hereda con un patrn autosmico
dominante]] Existe una amplia variedad en cuanto a la edad de inicio de la
enfermedad, el rgano afectado y la gravedad del efecto. La mayor parte de los
afectados del sndrome de von Hippel-Lindau heredan una copia alterada del gen, de
uno de los progenitores. No obstante, en aproximadamente un 20% de los casos el
97
Cmo es de comn
No se sabe cuanta gente es diagnosticada con SSW, se sabe que es un sndrome
raro.
Puede afectar a todos los grupos tnicos y es igual de entre ambos sexos.
Los nios con una mancha de color vino en ambos lados del cuero cabelludo o en la
frente son los que tienen ms posibilidades de padecer SSW.
Pronstico para un nio con SSW
Un nio con SSW tiene un rango de discapacidad que le afecta desde un punto medio
a uno severo. El pronstico cambia de nio a nio dependiendo de la severidad de los
sntomas y de cmo se pueden controlar.
Sntomas]
Convulsiones
Glaucoma
Dificultades de aprendizaje
Problemas que pueden causar los sntomas]
Mancha de color vino Oporto]
Las manchas de color vino oporto, particularmente si estn en la cara, puede afectar
psicolgicamente, emocionalmente y socialmente al nio.
De desarrollo y discapacidad de aprendizaje
Alrededor de un 60% de nios con SSW tiene retrasos de desarrollo y problemas de
aprendizaje. Es decir, no se desarrollan ni adquieren las mismas habilidades que los
nios de su misma edad que no tienen SSW o el desarrollo es ms lento. Parece que
los nios con vasos sanguneos anormales en ambos lados del cerebro tienen
problemas severos de aprendizaje en comparacin a otros nios.
Dficit del campo visual]
Algunos nios con SSW padecen dficit del campo visual. Esto significa que tienen
problemas de visin en objetos que estn fuera de su campo de visin de su ojo. En
los infantes el test de diagnstico apropiado es dificultoso. Una vez se sepa qu rea
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est afectada, se zabra que juguetes, juegos o trabajo estn puestos fuera del campo
de visin del nio. En nios con una deficiencia del campo visual se podr observar
que uno de los campos est menos afectado que el otro.
Hemiplejia]
Los nios con SSW tendrn un punto dbil en el lado del cuerpo opuesto a la mancha
de color vino oporto debido a los anormales vasos sanguneos del cerebro. Adems
tendrn dificultades en el uso de la zona afectada. El grado de debilidad vara de un
nio a otro y pueden ser ms o menos obvios. Suele haber tres formas de debilidades
que puede afectar a los nios con SSW:
Epilepsia
Alrededor del 80% de los nios con SSW tiene epilepsia (ataques o convulsiones) si el
SSW est en ambos lados de la cara. En muchos de estos nios esto empiezan antes
de los 2 aos. Cuando el nio tiene 5 aos, la mayora, ya han desarrollado la
epilepsia.
El comienzo de estos ataques son a menudo desencadenadas por una enfermedad
que ha causado una elevada temperatura.
Ocurrirn varios tipos de ataques, el ms comn son movimientos errticos de una
parte del cuerpo, otro tipo debern ser reportados. Si los ataques duran ms de tres
minutos u ocurren muy frecuentemente afectarn al desarrollo del nio. El tratamiento
usualmente es ajustado para reducir la frecuencia o severidad de los ataques.
Dolores de cabeza
Sobre un tercio de nios con SSW tienen dolores de cabeza y episodios de migraa,
se cree que esto est causado por la sangre que fluye por la capa extra de las venas.
Los dolores de cabeza suelen estar relacionados con un periodo de convulsiones y
debilidad.
Glaucoma
El Glaucoma es una presin presente en el ojo que puede llevar a la ceguera si no es
tratado.
El glaucoma es diagnosticado utilizando un test que mide la presin ocular, mediante
un soplo de aire. La mayora de los nios desarrollan glaucoma durante la infancia,
pero otros no lo desarrollan hasta bien entrada la niez. El oftalmlogo deber
examinar los ojos del nio para comprobar el glaucoma regularmente, cada ao
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durante los primeros cinco aos y despus cada dos aos. Si el nio desarrolla el
glaucoma necesitar visitas ms frecuentes al mdico.
Como deben ser tratados los sntomas del SSW
El SSW no puede ser tratado en s mismo. Como implica diferentes partes del cuerpo,
un equipo multidisciplinar, generalmente, ofrecer el mejor cuidado. Sern necesarias
visitas regulares con el pediatra y un centro de desarrollo infantil, conjuntamente con
doctores y especialistas. Los especialistas, generalmente, son dermatlogos (mdicos
de la piel), neurlogos (mdicos del cerebro y sistema nerviosos) y oftalmlogos
(mdicos de los ojos).
El SSW es una condicin de vida que necesita cuidado y tratamiento.
Ataxia telangiectasica o de Louis Bar
Ataxia - telangiectasia
Es una enfermedad poco comn de la infancia. Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los
agrandamientos de los vasos sanguneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las
telangiectasias aparecen como pequeas venas rojas similares a una araa.
Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un
rasgoautosmico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que
el nio tenga sntomas del trastorno.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos
en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal alrededor del cuerpo, incluso la
parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Los nios y las nias resultan afectados por igual.
Sntomas
Los sntomas incluyen:
Disminucin en la coordinacin de movimientos (ataxia) a finales de la infancia que puede
incluir marcha atxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmdica, marcha inestable
Disminucin del desarrollo mental que se demora o se detiene despus de los 10 a 12 aos
de edad
Retraso para caminar
Decoloracin de zonas de piel expuestas a la luz solar
Decoloracin de la piel (manchas de color caf con leche en la piel)
Vasos sanguneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la
rodilla
Vasos sanguneos dilatados en la esclertica de los ojos
Movimientos espasmdicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la
enfermedad
Encanecimiento prematuro
Convulsiones
Sensibilidad a la radiacin, incluso los rayos X
Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes)
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Pruebas y exmenes
El proveedor de atencin mdica llevar a cabo un examen fsico. Este examen puede mostrar
signos de:
Amgdalas, ganglios linfticos y bazo debajo del tamao normal
Disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
Retraso o ausencia del desarrollo fsico y sexual
Retraso en el desarrollo
Cara con apariencia de mscara
Cambios mltiples en el color y textura de la piel
Los posibles exmenes incluyen:
Alfafetoprotena
Prueba de deteccin de clulas B y T
Antgeno carcinoembrionario
Pruebas genticas para buscar mutaciones en el gen de la AT
Examen de tolerancia a la glucosa
Niveles de inmunoglobulina srica (IgE, IgA)
Radiografas para examinar el tamao del timo
Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace est
dirigido a sntomas especficos.
Grupos de apoyo
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org
Expectativas (pronstico)
La muerte prematura es comn, pero la expectativa de vida vara.
Debido a que las personas con esta afeccin son muy sensibles a la radiacin, nunca deben ser
sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
Cncer como linfoma
Diabetes
Cifosis
Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas
Escoliosis
Infecciones pulmonares graves y recurrentes
Cundo contactar a un profesional mdico
Llame a su proveedor si su hijo presenta sntomas de este trastorno.
Prevencin
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afeccin y que estn pensando en tener
hijos pueden solicitar asesora gentica.
Los padres de un nio con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cncer.
Deben buscar asesora gentica y someterse a una mayor cantidad de pruebas de deteccin de
cncer.
Nombres alternativos
Sndrome de Louis-Bar
La mayora de los nios con THDA tiene al menos otro problema de salud mental o del desarrollo.
Este problema puede ser un trastorno del estado de nimo, de ansiedad o de uso de sustancias. O
puede ser una discapacidad de aprendizaje o un trastorno de tic.
Tratamiento
El tratamiento del THDA es una cooperacin entre el proveedor de atencin mdica y la persona con
THDA. Si es un nio, participan los padres y usualmente los profesores. Para que la terapia sea
eficaz, es importante:
Establecer metas especficas que sean apropiadas para el nio.
Iniciar la medicina o la psicoterapia, o ambas.
Tener controles regulares con el mdico para revisar las metas, los resultados y cualquier
efecto secundario de las medicinas.
Si el tratamiento parece no funcionar, es posible que el proveedor de atencin mdica:
Confirme que la persona padece este trastorno.
Busque problemas de salud que puedan causar sntomas similares.
Constate que se est siguiendo el plan de tratamiento.
MEDICINAS
Las medicinas combinadas con psicoterapia con frecuencia funcionan mejor. Diferentes medicinas
para el THDA se pueden usar solas o combinadas con otras medicinas. El mdico decidir cul
medicina es la apropiada basado en los sntomas y en las necesidades de la persona.
Los psicoestimulantes (tambin conocidos como estimulantes) son las medicinas que ms
comnmente se utilizan para el THDA. Aunque estos frmacos se denominan estimulantes,
realmente tienen un efecto tranquilizante en las personas con este trastorno.
Siga las instrucciones del proveedor de atencin mdica sobre cmo tomar las medicinas para el
THDA. El proveedor necesita vigilar si la medicina est funcionando y si hay problemas por su causa.
Por esta razn, debe asegurarse de acudir a todas las citas con su proveedor.
Algunas de las medicinas para el THDA tienen efectos secundarios. Si la persona presenta estos
efectos, comunquese con el mdico inmediatamente. Es posible que sea necesario cambiar la dosis
o la medicina misma.
TERAPIA
Un tipo comn de terapia para el THDA se llama terapia conductual. Esta les ensea a los nios y a
los padres comportamientos saludables y cmo manejar comportamientos perjudiciales. Para un
THDA leve, la terapia conductual sola (sin medicinas) puede ser eficaz.
Otras sugerencias para ayudar a un nio con THDA incluyen:
Comunicarse regularmente con el profesor del nio.
Mantener un horario diario, que incluya horas regulares para las tareas, las comidas y las
actividades. Hacer los cambios de horarios con anticipacin y no a ltima hora.
Limitar las distracciones en el ambiente del nio.
Asegurarse de que el nio consuma una alimentacin saludable y variada, con bastante fibra
y nutrientes bsicos.
Cerciorarse de que el nio duerma lo suficiente.
Elogiar y premiar el buen comportamiento.
Mantener reglas claras y constantes para el nio.
Existen pocos datos que comprueben que los tratamientos alternativos para el THDA, por ejemplo,
hierbas, suplementos y tratamientos quiroprcticos, sirvan.
Grupos de apoyo
Los recursos que cuentan con ms informacin sobre el THDA incluyen:
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Drogadiccin y alcoholismo
Problemas legales
De un tercio a la mitad de los nios con THDA tienen sntomas de falta de atencin o de
hiperactividad-impulsividad cuando son adultos. Los adultos con THDA con frecuencia
son capaces de controlar su comportamiento y de disimular sus dificultades.
Referencias bibliogrficas
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