CONCEPTO DE GEN.

MECANISMOS
TRANSMISIN Y VARIACIN.

RESPONSABLES

DE

SU

Un GEN se define como la unidad mnima de informacin gentica. Dicho

de otro modo, Un GEN es el fragmento ms pequeo de una molcula de
ADN que posee informacin completa para un carcter determinado. A
veces el gen est formado por una secuencia de bases, pero en eucariotas
es frecuente que un gen est constituido por varios fragmentos de ADN
separados por secuencias sin sentido que no codifican ninguna protena. A
las partes con sentido que sirven para fabricar la protena se les llama
EXONES, y a las partes sin sentido intercaladas en el gen INTRONES, que
deben ser eliminados tras la transcripcin. Los genes se encuentran en los
cromosomas. Los cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de
genes unidos o genes ligados, que son aquellos que se heredan juntos (si no
se da recombinacin gentica). En esencia, un gen es una secuencia de
nucletidos que codifica para una protena determinada, segn la hiptesis
un gen = una enzima. Lo que heredamos de nuestros padres son, en
realidad, sus genes. Para que los genes se puedan transmitir de padres a
hijos, deben poder copiarse antes de la reproduccin, de manera que los
padres mantienen su informacin a la vez que se la pasan a sus hijos a
travs de los gametos, durante la reproduccin sexual. Los procesos de
formacin de gametos (gametognesis) y de unin de gametos de
individuos diferentes en la reproduccin (fecundacin) se convierten as en
procesos fundamentales para el mantenimiento de la especie. Estos
procesos son posibles gracias a la informacin de los genes, y son
necesarios para aumentar la variabilidad de las poblaciones, mediante la
recombinacin gentica y el propio proceso aleatorio de fecundacin,
variabilidad que, junto con las mutaciones, constituir la base de la
evolucin. Cuando los genes se expresan, se desarrollan los caracteres, es
decir, el fenotipo de un individuo. La transmisin y expresin de los genes
se lleva a cabo mediante tres procesos que constituyen el "Dogma central
de la Gentica Molecular", que son:
La Replicacin. La replicacin es el proceso por el cual el ADN se copia
para poder ser transmitido a nuevos individuos.
La Transcripcin. La transcripcin es el proceso de copia de un gen o
fragmento de ADN utilizando ribo nucletidos y originndose diferentes
tipos de ARN.
La Traduccin. La traduccin es el proceso de sntesis de protenas llevado
a cabo en los ribosomas, a partir de la informacin aportada por el ARN
mensajero que es, a su vez, una copia de un gen.

Resea histrica de la Gentica

La construccin del edificio conceptual de la Gentica constituye una de las
aventuras intelectuales ms apasionantes y prodigiosas de la mente
humana. Aunque la Gentica es una ciencia del siglo XX -pues se inicia con
el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta 1906
que el britnico William Bateson acu el trmino y escribi el primer libro
de texto-, los avances conceptuales del siglo XIX fueron fundamentales para
el pensamiento gentico posterior.

Gregor Mendel (1822-1884).

Tres aos antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje
Gregor Mendel public el trabajo Experimentos de hibridacin en plantas en
el Boletn de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, en su
tiempo perteneca al imperio austro-hngaro, actualmente en la Repblica
Checa). En l se resuman experimentos que haba llevado a cabo durante 8
aos en el guisante Pisum sativum. El trabajo de Mendel se enmarcaba
dentro del paradigma de la teora de la evolucin, pues una de las razones
para efectuar dicho trabajo era "alcanzar la solucin a una cuestin cuya
importancia para la historia evolutiva de las formas orgnicas no debera
ser subestimada". Sus experimentos son el paradigma del anlisis gentico
y su trabajo es considerado fundacional de la ciencia de la Gentica. Un
diseo experimental sencillo junto con un anlisis cuantitativo de sus datos
fueron las claves principales de sus resultados. Los experimentos
demostraron que la herencia se transmite por elementos particulados
(refutando, por tanto, la herencia de las mezclas) y que normas estadsticas
sencillas rigen la herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. Pero
el momento no era propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la
Gentica debera esperar 35 aos. Y no fue, como se ha credo, porque su
trabajo fuera desconocido. El trabajo de Mendel fue, simplemente,
inapreciado. Mendel intercambi correspondencia con el alemn Carl Ngeli,
unos de los ms preeminentes botnicos del momento. Ngeli no pareci
muy impresionado por el trabajo y le sugiri a Mendel que estudiara otras
plantas, entre ellas Hieracium, sobre la que Ngeli estaba especialmente
interesado. Mendel no encontr en Hieracium normas consistentes en la
segregacin de sus caracteres, por lo que quiz crey que sus resultados
eran de aplicacin limitada, haciendo que la conviccin y entusiasmo por su
trabajo disminuyera. No fue hasta mucho tiempo despus de la muerte de
Mendel, en 1903, que se descubri que en Hieracium ocurre un tipo especial
de partenognesis, lo que causa desviaciones de las proporciones
esperadas. Debido al olvido y a la desidia hacia su trabajo, se puede afirmar
que sin Mendel la ciencia de la Gentica sera posiblemente la misma.

La naturaleza qumica del Gen:

Los genetistas descubrieron las reglas que gobiernan la transmisin de las
caractersticas genticas y la relacin entre genes y cromosomas. En su
discurso de aceptacin del premio nobel de 1934 TH. Morgan sealo: en el
nivel que se encuentran los experimentos de gentica no representa
diferencia alguna si el gen es una unidad hipottica o una partcula
material. Sin embargo se plantean nuevas preguntas, la ms relevante,
Cul es la naturaleza qumica del Gen? Una vez que fue evidente que los
genes estaban formados por ADN, surgieron nuevas preguntas.
Estructura del ADN:
Para entender la actividad de una macromolcula compleja es esencial
conocer la forma en que se integra esta molcula. En el misterio de la
estructura del ADN se concentr un gran nmero de laboratorios a principio
de 1950.
Se saba que la unidad bsica para construir el ADN era un nucletido que
consiste en un azcar de 5 carbonos, conocido como desoxirribosa. Existen
dos tipos de base nitrogenada presente en un cido nucleico, las pirimidinas
y las purinas. El ADN contiene dos diferentes pirimidinas: la timina y la
citosina y dos purinas: juanina y adenina. Se sabia que los nucletidos
estaban unidos de forma covalente el uno con el otro y formaban una
cadena.
Se pens por muchos aos que el ADN posea una estructura simple de
repeticiones tetranucletidicas, lo cual impidi que se le considerara
macromolcula portadora de informacin. En 1950 Char Gaf elimino la
teora de tetranuletidicas.
Propuesta de Watson & Crick.
Cuando se analiz la estructura de las protenas se subray la importancia
de las protenas secundarias y terciarias como determinantes de la
actividad proteica. Semejante al es la informacin acerca de la organizacin
de la molcula del ADN que fue necesaria para entender su actividad
biolgica. Watson & Crick propusieron un modelo de la estructura del ADN
que incluye los siguientes elementos:
1. La molcula se integra con dos cadenas de nucletidos.
2. Las dos cadenas, enrolladas en forma espiral, la una sobre la otra,
forman una especie de hlices.
3. Las dos cadenas comprenden una doble hlice que discurre en direccin
opuesta, esto es, son anti paralelas.
4. El esqueleto (azcar-fosfato-azcar-fosfato) se localiza en el exterior de
la molcula con dos grupos de bases que se proyectan hacia el centro.
5. Las bases ocupan planos ms o menos perpendiculares y por lo tanto se
colocan una sobre la otra.
6. Las dos cadenas se conservan unidas mediante puentes de hidrogeno.

7. La distancia del esqueleto del tomo de fosfato al centro del rea es

1nm.
8. Una pirimidina en una cadena esta siempre apareada con una purina en
una cadena complementaria.
9. Las restricciones estructurales de la configuracin de las bases sugieren
que la nica purina capaz de unirse a la timina desde el punto de vista
estructural es: adenina y que la guanina es la nica purina capaz de
unirse a la citosina. Por lo tanto, los nicos pares posibles son: A-T y G-C.
Los pares A-T se unes mediante dos puentes de hidrogeno y los pares GC mediante 3 puentes de hidrogeno.
10.Los espacios entre los giros que forman la hlice crean dos surcos de
diferente amplitud, un surco amplio llamado mayor y uno estrecho
llamado surco menor que rodean en espiral la superficie externa de la
hlice.
11.La doble hlice realiza una vuelta completa cada 10 residuos de
nucletidos (3.4nm).
12.Debido a que una A en una cadena esta siempre unida a una T en la otra
cadena y una G a una C, la secuencia de nucletidos de las dos cadenas
esta siempre fija en relacin con la otra.
La importancia de la propuesta de Watson & Crick.
Desde la primera vez que los bilogos consideraron el ADN como material
gentico, definieron 3 funciones principales que deba cumplir.
1. Almacn de la informacin gentica. Como material gentico el ADN
debe contener un registro grabado de instrucciones que determina todas
las caractersticas heredables que un organismo puede exhibir.
2. Replicacin y herencia. La replicacin del ADN permite que las
instrucciones genticas se transmitan de una clula a sus clulas hijas y
de esta forma de un individuo a su descendencia.
3. La expresin del examen gentico. El ADN es ms que un centro de
almacenamiento, tambin funge como director de la actividad celular.
El modelo de la estructura del ADN de Watson & Crick fue se suma
importancia para conocer de qu manera se llevaban a cabo las dos
primeras de esta tres funciones genticas. El modelo apoyaba las
presuposiciones de que la informacin contenida en el ADN resida en una
secuencia lineal en sus bases. A cada gen corresponde determinado
segmento de ADN, un cambio en la secuencia lineal de nucletidos de dicho
segmento provocara una mutacin hereditaria en dicho gen.
La estructura del genoma
El ADN es una macromolcula: un ensamblaje de un gran nmero de
tomos que permanecen unidos en un ordenamiento definido cuya
estructura tridimensional puede precisarse mediante tcnicas como la
cristalografa de rayos x. el AND tambin es una estructura de
almacenacion como se ha sealado antes un gen corresponde a un
segmento particular de ADN, la suma de la informacin gentica que un

organismo individual hereda de sus padres es equivalente a la suma de

todos los segmentos de ADN presentes en el huevo fecundado que inicia la
vida. De esta forma, cada especie de organismo muestra un contenido
nico en informacin gentica, lo que se conoce como: genoma, el genoma
es equivalente en esencial a toda la informacin gentica presente en un
solo grupo de los cromosomas humados, que incluye 22 autosomas
diferentes y los cromosomas sexuales X y Y.