METALES PESADOS

Mercurio Orgnico:
Los nios de madres cuyas dietas durante el embarazo consisten en pescado, trigo y
granos que fueron contaminados con valores altos de mercurio orgnico, adquieren la
enfermedad de Minamata fetal y presentan alteraciones neurolgicas, conductuales que
semejan la parlisis cerebral, retraso mental y ceguera en nios de madres que recibieron
metil mercurio en el alimento. Se considera que el metil mercurio es un teratgeno que
acta 4 a 10 veces ms intensamente sobre un feto que sobre un adulto.

Plomo:
Este elemento se puede encontrar en sitios de trabajo y en el ambiente, en las tuberas de
construcciones antiguas pasa a travs de la membrana placentaria y se acumula en los
tejidos fetales. Aumenta el nmero de abortos, anormalidades fetales, retraso de
crecimiento intrauterino y dficits funcionales.

MICROORGANISMOS:
Durante toda la vida prenatal, el embrin y el feto son amenazados por microorganismos.
En casi todos los casos resisten la agresin, gracias a la membrana plasmtica y el
sistema inmunolgico materno. En algunos, ocurre el aborto u bito y, en otros, los nios
nacen con un retraso, anomalas congnitas o enfermedades neonatales. Los
microorganismos cruzan la membrana placentaria y penetran el torrente sanguneo fetal.

Rubola:
Este virus es un teratgeno infeccioso. El virus de la rubeola cruza la membrana
placentaria e infecta al feto o embrin. El feto puede nacer con cataratas, defectos
cardacos y/o ceguera. Cuanto ms temprano ocurre la infeccin en la gestacin materna
con rubola, mayor es el peligro de malformaciones del embrin.

Citomegalovirus (CMV):

Es la causa de infeccin viral ms comn en el feto. Es mortal cuando afecta al embrin.

Pero si la infeccin es durante el periodo fetal temprano no suelen presentar signos
clnicos y se identifican por programas de seleccin. En el final de la gestacin, la
infeccin CMV causa RCIU (retraso de crecimiento intrauterino), ceguera, microcefalia,
calcificacin cerebral, retraso mental, etc.
Virus de Herpes Simple (HSV):
Triplica la frecuencia de abortos y despus de 20 semanas cause un elevado ndice de
pre madurez. Las anormalidades congnitas que se observan en la descendencia
incluyen lesiones cutneas tpicas, microcefalia, microftalmia, displasia retiniana y retraso
mental.

Varicela:
La infeccin materna por varicela durante los primeros 4 meses de gestacin causan
anomalas congnitas. (Cicatrices cutneas, atrofia muscular, hipoplasia de miembros,
dao ocular y del cerebro). Despus de 20 semanas de gestacin, aparentemente, no hay
ningn riesgo teratognico comprobado.
Taxoplasmosis:
Taxoplasmosis gondii, un parsito intracelular, se encuentra ampliamente difundido. Se
llama as por el gondi, un roedor del norte de frica en el que se detect por primera vez
el microorganismo. El parsito se encuentra en el torrente sanguneo, tejidos o clulas
epiteliales. La infeccin materna suele adquirirse por:

Ingestin de carne cruda o mal cocida que contienen quiste de toxoplasma.

Contacto cercano con animales domsticos infectados (por lo general gatos) o del
suelo. El taxoplasma gondii cruza la membrana placentaria e infecta al feto, lo que
origina alteraciones destructivas en cerebro y ojos que causan deficiencia mental,
puede ocurrir la muerte fetal por la infeccin.

Anomalas causadas por herencia multifactorial

En las primeras dcadas del siglo XX se plante la necesidad encontrar otra forma de
herencia que explicara aquellos casos que no seguan los criterios de la herencia

mendeliana. Cuando hablamos de herencia mendeliana, nos estamos refiriendo solo al

factor gen; de ah el nombre de herencia mono factorial.
Contrariamente, en la herencia multifactorial intervienen muchos factores, de causa
gentica unos y otros ambientales. Los factores ambientales, de ndole por dems
diversa, pueden obrar durante la vida intrauterina o despus del nacimiento,
interaccionando con el factor polignico para condicionar, en el primer caso
malformaciones congnitas y, en el segundo, esto es, cuando los factores ambientales
obran

despus

del

nacimiento

en

individuos

genticamente

predispuestos,

enfermedades sistemticas.
La mayora de los rasgos normales, como la altura y el color del cabello, como parte de
las diferencias normales entre las personas, estn determinadas por la variacin en
mltiples genes diferentes, combinado con su interaccin con el medio ambiente. Dentro
de una familia, el patrn de herencia de estos rasgos normales, se denomina
"multifactorial". Nuestro conocimiento del genoma humano est empezando a
proporcionar una comprensin de algunos de la variacin gentica que subyace a las
diferencias en estos rasgos.
En la herencia multifactorial, se encuentran la gran mayora de las malformaciones
congnitas y muchas enfermedades de la vida adulta. En este tipo de herencia ambos
factores, el gentico y el ambiental estn involucrados con igual importancia. El factor
gentico se conoce tambin como predisponente. El factor ambiental se conoce como
precipitante.
La combinacin de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales
desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el
masculino o el femenino) suele estar ms afectado que el otro en cuanto a los rasgos
multifactoriales. Parece haber un umbral de expresin diferente, lo que significa que un
sexo tiene mayor probabilidad de mostrar el problema que el otro.
Por ejemplo, la displasia de cadera es nueve veces ms comn en las mujeres que en los
hombres.
Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, estn
determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno
multifactorial se manifieste nuevamente dependen de la cercana de su parentesco con el

individuo que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano o hermana
posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la
familia tienen un determinado porcentaje de genes en comn en funcin de la relacin
que existe entre ellos.
El nmero de malformaciones congnitas y enfermedades sistemticas es pequeo
cuando se le compara con el gran nmero de padecimientos debidos a herencia mono
factorial; sin embargo, a diferencia de estos ltimos que, aunque muy numerosos en lo
general,

son

raros

en

particular,

los

debidos

herencia

multifactorial

son

extraordinariamente frecuentes.
Caractersticas fisiolgicas, como el color en la piel, los dermatoglifos, la inteligencia, la
estatura, el metabolismo basal, la presin arterial, etc., son expresiones de ese tipo de
herencia.

La herencia multifactorial se caracteriza por:

a) Son anomalas familiares que resultan de la interaccin de factores hereditarios y
ambientales (estos incluyen naturalmente las condiciones intrauterinas encontradas por el
feto), en las que el grado de factor hereditario varia de una condicin a otra.
b) Son multifactoriales, lo cual significa que cada una de ellas comprende un determinado
nmero de diferentes influencias hereditarias y ambientales.
c) Su componente hereditario es poli gnico, lo que condiciona una predisposicin
gentica continua al padecimiento en cuestin.
d) Su expresin dispone de una fuerte predisposicin gentica, punto en el que los
factores ambientales determinaran tanto si el individuo resulta afectado, como el grado de
lesin. .
Suele ser polignica es decir, que implica el efecto aditivo de muchos genes. En este
caso, quedan de lado los conceptos de dominante y recesivo.

Labio leporino
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una
hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin

incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de
nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones
congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido o fisura
palatina.

Espina bfida:
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre
incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y
posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas vrtebras.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre
durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque
existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha
comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario.
Lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo
que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con
espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida: la espina bfida oculta y la espina
bfida abierta o qustica. Es algo curable a travs de ciruga.

Estenosis pilrica:
Normalmente, el alimento pasa de manera fcil desde el estmago hacia la primera parte
del intestino delgado a travs de una vlvula llamada ploro. En la estenosis pilrica, los
msculos del ploro se engruesan. Esto impide que el estmago se vace en el intestino
delgado.
Aunque los factores genticos pueden jugar un papel, la causa del engrosamiento se
desconoce. Los hijos de padres que tuvieron estenosis pilrica son ms propensos a
padecer esta afeccin.

La estenosis pilrica ocurre con mayor frecuencia en los nios que en las nias y es rara
en nios mayores de 6 meses. La afeccin por lo general se diagnostica cuando el nio
tiene 6 meses.