TIPO DE HERENCIA

AUTOSOMICA DOMINANTE

CARACTERISTICAS

AUTOSOMICA RECESIVA

LIGADA AL CROMOSOMA X
DOMINANTE

Alelo alterado dominante sobre el

normal.
Basta una sola copia para ser
expresada.
Encontrado entre los 22 pares
cromosoma les no sexuales.
Generalmente e generacional
afectando a toda una familia.
Puede
afectar
desde
su
nacimiento o presentarse hasta la
adultez.
Copia daada domina sobre copia
normal.
Una persona tiene que heredar
dos copias mutadas del mismo
gen para padecer la enfermedad.
Si una persona hereda una copia
mutada de un gen y una normal,
en la mayora de los casos ser
una persona sana portadora, ya
que, la copia normal va a
compensar a la mutada.
Ser una persona portadora
significa que no se tiene la
enfermedad, pero posees una
copia mutada del gen de la pareja
de genes.
Carcter
recesivo
se
salta
generaciones.
El dominante ligado al sexo es una
forma poco comn en que un
rasgo o trastorno se puede
transmitir de padres a hijos.

REGLAS DE TRANSMICION

Se hereda en igual proporcin

entre hijos e hijas.
Padre y madre pueden trasmitir.
50% de probabilidad de que
cada hijo herede enfermedad y
la exprese.
Cuando no se afecta a una
descendencia,
este
no
trasmitir el gen a sus
sucesores.

EJEMPLOS
Poliquistosis

Hijos de padres portadores de

la misma mutacin gnica tiene
un 25% de probabilidad de
heredar la mutacin de ambos
progenitores y padecer la
enfermedad.
Existe un 75% de probabilidad
de que el nio no este afectado
por la enfermedad.
25% de ser sano portador
heredando una sola copia de
uno de sus padres.
25% de ser sano y no portador
por heredar copias normales.

Una mujer afectada tiene una

probabilidad del 50% con cada
hijo o hija (independientemente
de su sexo) de que este herede

renal en el adulto
Enfermedad de
Huntington.
Sndrome
de
Marfan

Fibrosis qustica
Anemia de las
clulas
falciformes
Enfermedad de
Tay Sach

Sndrome de Rett
Raquitismo
hipofosfatasemic
o

LIGADA AL CROMOSOMA X
RECESIVA

El gen anormal domina el par

gentico.
Basta una sola copia para que se
exprese la enfermedad, y el gen
se encuentra en el cromosoma X.
Nunca transmisin padre-hijo.
Regularmente en mujeres por la
mayor proporcin de heredar un
cromosoma X de sus padres
Ambos genes compatibles deben
ser anormales para producir la
enfermedad. Si slo un gen del par
es anormal, la enfermedad no se
presenta o es leve. Alguien que
tenga un gen anormal, pero no los
sntomas, se denomina portador.
Los
portadores
les
pueden
transmitir los genes anormales a
sus hijos.
Caracterstico en hombres.

MUTACION EN NOVO

Mutacin que aparece por primera

vez en una familia. Ni los padres ni
los abuelos presentan esta
alteracin gentica. Es el resultado
de una mutacin nueva en una
clula germinal de los padres
(vulo o espermatozoide) o en el
zigoto.
Una vez que aparece una
mutacin de novo, si la persona

el alelo mutado y desarrolle la

enfermedad
Un hombre afectado trasmitir
el alelo mutado y por tanto la
enfermedad a todas sus hijas,
pero a ninguno de sus hijos

Incontinencia
pigmentaria tipo 1

Mujer con alelo anormal, tiene

un 50% de probabilidad de que
en cada hijo e presente la
enfermedad
Varn
sano
con
madre
potadora origina un 100% de
salud en sus hijos, pero en sus
hijas existe un 100% de que
sean portadoras.
Madre portadora y padre
enfermo da un 25% de un hijo
sano, 25% de un hijo enfermo,
25% de una hija portadora y
25% de una hija enferma.
Padres enfermos es igual 100%
de hijos enfermos.
Podra
tratarse
de
una
enfermedad recesiva siendo
ambos progenitores portadores,
pero no afectados por la
enfermedad (un segundo hijo
tendra un 25% de probabilidad
de estar tambin afectado) o
tratarse de una mutacin de
novo (en este caso la
probabilidad
de
que
un

Hemofilia
Distrofia
muscular
Dunchenne
Distrofia
muscular
Becker

de

de

Acondroplastia
Neurfibromatosis
tipo 1
Poliposis colonica
familiar.

afectada tiene descendencia, la

mutacin se transmitir siguiendo
el patrn de herencia que
corresponda a esa enfermedad
gentica concreta.

MUTACION MITOCONDRIAL

Mitocondrias, unos orgnulos del

interior celular que producen la
energa que se utiliza en el
metabolismo, tambin contienen
una pequea cantidad de ADN
denominado ADN mitocondrial.
Las alteraciones del material
gentico de las mitocondrias son
la
causa
de
algunas
enfermedades.
Solo se heredan de la madre.

segundo hijo est afectado es

normalmente mucho ms baja y
depende
del
nmero
de
gametos afectados por la nueva
mutacin)

Todos los hijos e hijas de una

mujer afectada heredarn las
mitocondrias con la mutacin y
sern
afectados
por
la
enfermedad
Ninguno de los hijos e hijas de
un hombre afectado heredara la
alteracin ni desarrollaran la
enfermedad.

Sndrome
de
Melas
Neuropata
ptica de Leber
Sndrome
de
Leigh de herencia
materna