CESAR SALVADOR HERNANDEZ SALGADO GRUPO: M16C2G3-029 MODULO 16

MARIANA IBARRA HERNANDEZ

EL CICLO CELULAR
Actividad integradora

Introduccin
Un nio con Sndrome de Down es, ante todo, una persona con toda una vida
por delante, la responsabilidad de los padres, de la comunidad en la que
habitan, de los estados, consiste en facilitarles un entorno social y educativo
adecuados a sus demandas. Esos requerimientos son de pura justicia, apuntan
sencillamente a que estas personas consigan, a travs de un proceso educativo
integrador que los estimule y extraiga de ellos sus mejores cualidades,
convertirse en ciudadanos partcipes de una sociedad que necesita de todos. La
vergonzante tradicin de personas discapacitadas apartadas de un sistema
educativo normalizado, de una participacin social, laboral, activa, e incluso
subestimadas, relegadas en el seno de las propias familias, debe ser
nicamente un triste retrato del pasado. En la actualidad hemos de reconocer,
por mucho que nos quede por conseguir, que el reconocimiento social, la
integracin escolar y sociolaboral, al menos en los pases desarrollados, van en
claro aumento, lo cual se traduce, junto a los avances en el estado de salud
general, en una mejora de la calidad de vida de estas personas, con respecto a
los dems nios, los que tienen Sndrome de Down parten con una ventaja:
conocemos en cierta medida las dificultades que van a tener que afrontar a lo
largo de su desarrollo, por tanto podemos comenzar desde muy pronto a
allanar el camino.

Desarrollo
Qu es el Sndrome de Down, quien lo descubri y como se genera el
Sndrome de Down en el ciclo celular?
Es una enfermedad gentica producida durante la concepcin, a raz de un
trastorno a nivel del cromosoma 21. Cualquier persona, ms all de su raza o

condicin intelectual o social puede tener un hijo con sndrome de Down. El

nombre de esta anomala cromosmica se debe al investigador John Langdon
Down, quien fue su descubridor en el ao 1866. Sin embargo, no fue hasta
1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubri que la razn esencial de que
apareciera este sndrome se deba a que los ncleos de las clulas tenan 47
cromosomas en lugar de los 46 habituales. Y es que los seres humanos,
mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el ncleo de
cada clula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en
el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la clula germinal
del padre) y 23 del vulo (la clula germinal de la madre). De esos 46
cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de
la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales,
llamados XX si el beb es nia y XY si es varn.
En determinadas ocasiones, tanto un vulo como un espermatozoide pueden
sufrir alteraciones durante su formacin y conservar dos copias del cromosoma
21 en lugar de una sola. Si alguna de estas dos clulas anmalas interviene en
la fecundacin dar origen a un cigoto con 47 cromosomas en lugar de 46,
provocando el nacimiento de un nio con sndrome de Down. El cromosoma de
ms se aloja en el par nmero 21, razn por la cual esta enfermedad se la
define como trisoma 21, ya que las personas afectadas poseen en el par 21
tres cromosomas en lugar de dos. Segn los estudios estadsticos, el 85% de
los casos anmalos ocurre en los vulos y el 15% restante en los
espermatozoides.
Caractersticas fsicas
Si bien es muy variado el fenotipo de las personas con sndrome de Down, las
caractersticas ms sobresalientes son:
-Contextura fsica pequea
-Desarrollo fsico lento
-Nariz y orejas pequeas
-Ojos oblicuos
-Manos pequeas con dedos cortos
-Cuello corto
-Tendencia a la obesidad
-Tonicidad muscular deficiente
En lugar de las dos lneas tpicas, las palmas de la mano de un nio con
sndrome de Down poseen una lnea que la atraviesa en todo su ancho.

Trastornos de la salud
-Defectos cardacos, alrededor del 40-50%
de los casos
-Lento desarrollo intelectual
-Infecciones respiratorias
-Afeccin de la glndula tiroides
-Miopa
-Dificultades en la audicin y en el habla
-Prdida de la memoria

Estudios
cientficos han comprobado que las posibilidades
de que las mujeres embarazadas den a luz un
beb con sndrome de Down aumentan en forma
directamente proporcional con la edad, segn se
detalla en la siguiente tabla.

Cariograma normal de una

persona masculina

Cariograma con Sindrome de

Down de una persona masculina

En qu parte de del ciclo celular se da la variacin gentica?

Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el vulo de la mujer
son clulas embrionarias o germinales que slo tienen la mitad de los
cromosomas de las dems clulas, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce
la concepcin y el vulo y el espermatozoide se funden para originar la primera
clula del nuevo organismo humano, sta tiene los 46 cromosomas
caractersticos de la especie humana. A partir de esa primera clula y por
sucesivas divisiones celulares se irn formando los millones de clulas que
conforman los diversos rganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al
dividirse las clulas, tambin lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo
que cada clula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de ms, ya sea en el vulo
o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportar 24 en lugar de
23 cromosomas y nacer entonces una persona con sndrome de Down, que
tendr en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese
cromosoma extra se alojar en el par 21, por eso se le conoce con el nombre
de TRISOMIA 21 (3 copias de cromosoma 21).
Conviene recordar aqu que la importancia del cromosoma reside en su
contenido, es decir, los genes que dentro de l residen. Porque son los genes
los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la clula en la que se
albergan. Para saber ms sobre la formacin de Trisoma 21 entrar al siguiente
enlace:http://www.down21.org/component/content/article.html?
id=120:trisomia-simp..

Conclusin
los nios que tienen el Sndrome de Down no son nios que deben ser
marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino ms bien deben
ser integrados como iguales, pero con un cuidado un poco especial. Con este
trabajo nos damos cuenta que los nios que sufren de este Sndrome son
iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental, pero
quieren, juegan, se divierten, lloran, igual que nios normales. En cuanto a su
alimentacin deben hacerlo igual a los dems, evitando la ingestin de hidratos
de carbono. Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la
complejidad del cdigo gentico, ya que una anormalidad, como de tener un
cromosoma dems, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de
todo el organismo.
Aparte de estas alteraciones, el sndrome de Down, es causante de muchas
enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos,
Problemas en los sentidos (odos, visin por ej.) y otros variados problemas.
Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Sndrome de Down
tienen problemas de aprendizaje, pero son personas igual que otra y tienen los
mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en
cuenta que no todo nio con Sndrome de Down tiene los mismos problemas ya
que hay algunos que tiene ms facilidad para el aprendizaje. Nos tenemos que
dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener un hijo con este
Sndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que es un
nio y necesita ms cuidados que un nio normal.

Referencias
Que es el sndrome de Down (NDSS) http://www.ndss.org/Resources/NDSSen-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/
recuperado 30 de septiembre de 2016.
Wikipedia sndrome de Down https://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Down recuperado 30 de septiembre de 2016.
Rincn del vago sndrome de Down
http://html.rincondelvago.com/sindrome-de-down_14.html recuperado 30
de septiembre de 2016.
MedlinePlus Sndrome de Down causas
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm recuperado 29
de septiembre de 2016.
Sndrome de Down: lectura y escritura
http://www.down21materialdidactico.org/librolectura/libro/capitulo1/desarr
ollo_mental.htm recuperado 29 de setiembre de 2016.
Asociacin Sndrome de Down
http://www.downlugo.org/sindromedown.asp?mat=26 recuperado 29 de
septiembre de 2016.