Cysts fibrosis

A ciszts fibrzis a leggyakoribb hallos rkld betegsg a kaukzusi

populciban
Autoszm recesszv rklds; a CFTR transzmembrn regultor (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator) gn mutcija okozza; legalbb 1300
mutcit rtak le
A klorid ion (verejtkmirigyek, a lgutak, a pankresz vezetk, a bl, az epet
s a vas deferens epithelsejt membrnjban expresszldik) transzport zavara a
vertk NaCl koncentrcija emelkedett; a lgti s a tpcsatornai nyk igen sr,
viszkzus elzrdnak a kis lgutak, valamint a pancreas kivezet csvei
A hibs gn a 7-es kromoszma hossz karjn tallhat; >1500 CFgn mutci
ismert, melyek 5 fle molekulris eltrst eredmnyezhetnek. A leggyakoribb
mutci az esetek 70%-ban: F508 (fenilalanin delci -> slyosabb fenotpus)
Genotpusfenotpus korrelci ltalban gyenge (kivtel: pankresz), tbbit
ltalban akkor veszik szre ha van egy tdgyullads vagy intubci vlik
szksgess pl.
Verejtlymirigy: Cl s Na szekrci nem rintett, csak a Cl ion visszavtele s az
ehhez trsul Na ion reabsorption. -> magas s koncentrci a verejtkben
(bra: klettan)
Normlis lgti hm CFTRen keresztl: ha ez nem trtnik meg, akkor megn a
Na s vz reabsorpti -> srbb nyk -> defektv mucociliris clearance, nyk
accumulci -> eldugtja a lgutakat -> rekurrl fertzsek
Hasonl folyamatok a vas deferensben, ductlis s pancreas vezetkben
A krlefolys vltozatos
jszlttek -> Igen sr a meconium, a blpasszzs lehetetlen, blezrds
(ileus) hall
Gyermekek -> Hasnylmirigy, td, sinus maxillaris rintettsg
Pancreasban fibrocysts talakuls
Tgult ductusokban nykdugk
Sorvadt, fibrotikus exocrin llomny
Kvetkezmny: kevs a pancreasnedv -> malabsorption (steatrrhoea, hasmens)
+ diabetes
Td A hrgkben s a bronchiolusokban a nyk sr St. aureus, Pseudomonas
fellfertzds
heveny gennyes bronchitis idlt bronchitis (Pseudomonas)
bronchiectasia (hrgtgulat)
visszatr pneumonik
tdtlyog
Az idlt bronchitis s a bronchiectasia pulmonalis hypertensit okoz -> idlt jobb
kamra terhels (cor pulmonale chronicum)
A gyullads neutrofil granulocita medilt
hypoxmis lgzsi elgtelensg vagy hall kvetkezhet be
Visszatr sinusitis maxillaris purulenta
Hallok

 Tdfertzs
Dekompenzldott cor pulmonale chronicum
Felnttek Igen rika, hogy megrik a felnttkort
Herk: obstructiv azoospermia a vas deferens ktoldali veleszletett hinya
miatt
Mj: biliaris cirrhosis
+ orrpolipok, sinusitisek, pancreatitis s cholelithiasis
Bronchiectasia
A hrgk irreverzibilis tgulata hernicija vagy megvastagodsa, melyhez a
disztlis lgtak idlt gennyes-necrotizl bakterilis gyulladsa s elzrdsa
trsul circulus vitiosus: tgulat - fertzs tgulat