Professional Documents
Culture Documents
2.1 INTRODUCERE
Trsturile (caracterele) ereditare se caracterizeaz prin capacitatea de a se transmite de la o
generaie la cealalt. Caracterele ereditare sunt determinate de factorii genetici, iar totalitatea
acestora alctuiesc genotipul unui organism. n timpul vieii oricrui organism genotipul acestuia
funcioneaz (adic se exprim), iar din interaciunea genotipului cu mediul rezult manifestarea
vizibil, denumit fenotip. Toate funciile unui organism, fie el unicelular, fie pluricelular, sunt
ndeplinite cu ajutorul materialului genetic.
Genetica este tiina care studiaz caracterele ereditare ale organismelor, structura i
funcionarea acestora, modul n care se transmit la descendeni. Datorit dezvoltrii tehnicilor de
studiu n ultimii douzeci de ani, n prezent genetica este reprezentat de un complex ntreg de tiine,
de la citogenetic clasic, pn la inginerie genetic.
Setul complet de informaie genetic dintr-un organism poart numele de genom. Cercetrile
desfurate pe ntindere de aproape un secol au demonstrat c toate organismele descrise pe Terra pn
n prezent au genom format din acizi nucleici. Mai mult dect att, la toate organismele, att cele
procariote, ct i cele eucariote, au genomul format din ADN. Se poate deci spune c molecula ADN
reprezint materialul genetic aproape universal pe Pmnt. O excepie notabil o reprezint anumite
virusuri, la care materialul genetic este reprezentat de molecule ARN.
Viaa - flux continuu de informaie
Dintr-un anumit punct de vedere, viaa ar putea fi definit i ca un flux
continuu de informaie. Astfel, materialul genetic conine informaie pentru:
formarea tuturor structurilor unei celule
pentru diferenierea unor diverse tipuri de celule i esuturi
pentru desfurarea tuturor reaciilor biochimice i, n final, fiziologice
multiplicarea celulelor i pentru nmulirea organismelor
pentru moartea celular i chiar i pentru moartea unui organism ntreg
34
Tratat de Biotehnologie
baz azotat
pentoz (un zahar format din 5 atomi de carbon)
un rest de radical fosforic
Att n structura ADN, ct i n ARN, exist 4 tipuri majore de baze azotate:
adenin, timin, citozin, guanin - n ADN
adenin, uracil, citozin, guanin - n ARN
Adenina i guanina sunt baze azotate derivate din structura purinei i, ca atare, mai sunt
numite i baze purinice (sau, simplu purine). Timina, citozina i uracilul sunt derivate din structura
pirimidinei baze pirimidinice/pirimidine (Figura 2.2). n mod curent, cele 5 baze azotate se
prescurteaz A, T, C, G i, respectiv, U.
Pentoza este, fie riboz n ARN, fie deoxiriboz n ADN (Figura 2.4)
Formarea nucleotidelor
Baz azotat + pentoz = nucleosid
de ex. A + pentoz = adenosina
nucleosid + radical fosforic = nucleotid
de ex. adenosin + radical fosforic = acid adenilic
Figura 2.1 Clasificarea nucleosidelor i a nucleotidelor.
Nucleoside
n ARN
n ADN
Deoxinucleosid
mono-, di-, trifosfai
(n ADN)
Nucleotide
n ARN
n ADN
Guanin (G)
adenosina
Deoxiadenosi-n
AMP, ADP, ATP
guanosin
deoxiguanosin
GMP, GDP, GTP
dAMP
dADP
dATP
acid adenilic
acid deoxiadenilic
dGMP
dGDP
dGTP
acid guanosilic
acid
deoxiguanosilic
Pirimidine
Citozin (C)
Uracil (U)
Timin (T)
citidin
uridin
deoxicitidina
Deoxitimidin
CMP, CDP, CTP
UMP, UDP, UTP
dCMP
dCDP
dCTP
acid citidilic
acid deoxicitidilic
dTMP
dTDP
dTTP
acid uridilic
acid
deoxitimidilic
Figura 2.2 Toate nucleotidele au acelai plan general de structur. (a) Structura chimic a riboadenozin 5monofosfatului (AMP), nucleotid prezent n moleculele ARN. (b) Structura chimic a celor 2 zaharuri
prezente n moleculele de acizi nucleici: riboza n ARN i
2-deoxiriboza n ADN.
35
Tratat de Biotehnologie
Figura
2.3
Structura
chimic
a
principalelor baze azotate din acizii
nucleici. Azotul din poziia 9 (N9) al
purinelor i azotul 1 (N1) al pirimidinelor
se leag la carbonul din poziia 1 (C1) al
unei molecule de riboz sau deoxiriboz.
36
Tratat de Biotehnologie
37
Tratat de Biotehnologie
38
Tratat de Biotehnologie
Figura 2.8 Variaia absorbanei n denaturarea termic a ADN. (a) Denaturarea (topirea) moleculelor de ADN
d.c. poate fi monitorizat prin variaia absorbanei n lumin ultraviolet 260 nm: pe msur ce ADN
denatureaz, absorbana crete pn aproape de dublu. Temperatura la care jumtate din molecule sunt
denaturate poart numele de temperatur de topire (Tm). (b) Valoarea Tm depinde de coninutul n guanin i
citozin a moleculelor de ADN d.c.: cu ct procentul molar de guanin citozin (%molGC) este mai mare, cu
att este mai mare i valoarea Tm.
Moleculele de ADN d.c. pot fi lineare sau circulare (Figurile 2.9 i 2.10).
Astfel, cromozomii la organismele eucariote, dar i o serie de plasmide, sunt alctuite din
molecule de ADN d.c. linear.
Cromozomul bacterian, precum i o serie de plasmide bacteriene, sunt alctuite din molecule
de ADN d.c. circular.
39
Tratat de Biotehnologie
ARN mesager
(ARNm)
ARN de transfer
(ARNt)
ARN ribozomal
(ARNr)
40
Tratat de Biotehnologie
Toate moleculele de ARN dintr-o celul iau natere printr-un proces numit transcriere
genetic.
Molecula rezultat poart numele de transcript primar i este ulterior procesat, n funcie de
gena care a fost transcris, pentru a deveni ARNm, ARNt sau ARNr.
Moleculele de ARN au un rol central n exprimarea genelor. Iniial, aceste molecule au fost descrise ca
intermediar n sinteza proteic; ulterior ns, s-a constatat c exist multe clase de ARN ce ndeplinesc
roluri complexe n diverse etape ale exprimrii genelor. Implicarea moleculelor de ARN n foarte multe
funcii celulare i, n mod special n expresia genic, reprezint unul din argumentele majore n sprijinul
teoriei conform creia, n fazele iniiale ale apariiei i evoluiei sistemelor biologice, ARN ar fi
reprezentat componenta activ n meninerea i expresia informaiei genetice, i nu moleculele de ADN,
care probabil au aprut mult mai trziu; se vorbete deci, de o aa-zis lume ARN.
Figura 2.11 Structuri secundare (a) i teriare (b) n moleculele de ARN; aceste structuri se formeaz pe
baza existenei unor zone cu complementaritate intracatenar.
(dupa Lodish, 2000)
41